以颅脑肿物为髓外表现的多发性骨髓瘤临床分析

多发性骨髓瘤诊治研究进展多发性骨髓瘤是一种浆细胞恶性疾病，近年来随着人们对此病认识的加深，误诊率明显减少，但是因其具有非典型的临床表现也很容易误诊，笔者就近些年对多发性骨髓瘤的诊断标准以及治疗方法作一综述，进一步指导临床，现报道如下。

标签：多发性骨髓瘤；造血干细胞骨髓瘤即多发性骨髓瘤（MM），或称浆细胞肉瘤。

属于造血系统肿瘤，是浆细胞异常过度增生所致的恶性肿瘤。

MM占所有恶性肿瘤的1%，占血液系统恶性肿瘤的10%，总体来说目前还是难以治愈的疾病[1]。

多发生于50～70岁的老年人，男女比例相当，随着老龄化的延长，MM发病率有逐年上升的趋势[2]。

是异常浆细胞侵袭到骨髓及软组织当中，进而M球蛋白产生，从而导致骨骼损害、血液系统损害、肾功能以及免疫功能出现异常。

本病的病因尚不完全清楚，可能与慢性感染或者炎症、病毒感染、电离辐射以及遗传因素有关[3]。

有关多发性骨髓瘤的起源存在不同的假说，其中较为公认的是肿瘤前提细胞学说[4]，是骨髓中的前B细胞受到某种抗原的刺激，发生增殖、恶变，继而发生克隆性扩增，分化为恶性浆细胞，形成骨髓瘤。

1 临床表现多发性骨髓瘤起病多徐缓，患者可有数月～10多年的无症状期。

多发性骨髓瘤的临床表现较为复杂，主要由恶性增生的浆细胞、骨骼及髓外组织的浸润及M球蛋白增多所导致[5]。

（1）骨痛，骨痛常是早期和主要症状，其中以腰骶部疼痛最常见，其次是胸痛、肢体和其他部位疼痛，早期疼痛较轻，后期疼痛较为剧烈，活动和负重时加重，休息或治疗后减轻。

（2）骨骼变形，引起弥漫性的骨质疏松，局限性骨质破坏，破坏处易引起病理性的骨折。

（3）造血系统损害，中度贫血和血小板减少常见，可为首发症状。

（4）可出现肾脏损害，易受到病毒感染以及出现高黏稠综合症和出血的倾向。

2 诊断标准根据WHO制定的诊断标准，符合主要指标其中之一和次要其中之一即可诊断。

主要指标包括：（1）浆细胞在骨髓中显著增多，大于30%。

（2）取组织进行活检确诊。

多发性骨髓瘤骨病诊治指南（最全版）多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)骨病是MM患者的特征性临床表现之一，约90%的患者在疾病的进程中出现MM骨病，包括全身性骨质疏松、溶骨性破坏以及病理性骨折。

但MM骨病长期以来没有得到临床医师的足够重视，同时国内也缺乏MM骨病的诊治指南，导致MM 骨病诊治的不规范。

本指南的目的就是建立国内相对统一和规范的MM骨病的诊断标准、治疗原则，提高我国MM骨病的诊治水平。

一、MM骨病概述MM是骨病发生最高的疾病之一，其发生率可达70%～95%。

其发病的主要机制是瘤细胞释放RANKL、TNF、SDF－1、IL－6等破骨细胞活化因子和Dkk－1、IL－3、TGF－β和肝细胞生长因子(HGF)等成骨细胞抑制因子，引起破骨细胞过度活化而成骨细胞生长受抑，导致骨吸收和骨形成这一骨重塑过程的失衡。

MM骨病常导致患者骨疼痛和多种骨并发症，其中包括骨相关事件(skeletal related events, SRE)。

SRE是指骨损害所致的病理性骨折、脊髓压迫、高钙血症、为缓解骨疼痛进行放射治疗、为预防或治疗脊髓压迫或病理性骨折而进行的骨外科手术等。

骨损害所致的骨骼病变及SRE，不仅严重影响患者自主活动能力和生活质量，而且还威胁患者的生存。

MM 患者的主要临床特征为骨痛，1/2～2/3的MM患者因骨痛而就诊。

二、MM骨病患者的临床表现MM骨病患者的临床特征为骨痛，常为疾病的首发症状和患者就医的主要原因之一，部位以腰骶部痛最为常见(70%)。

早期疼痛较轻，可为游走性或间歇性；后期疼痛较剧烈。

有些患者早期可无骨痛症状，仅在骨骼X线摄片时发现有骨质破坏，但骨质破坏可发生在疾病的整个病程中。

骨髓瘤细胞骨骼浸润明显时还可致局部骨性隆起，形成肿块，引起骨骼变形。

骨质疏松、溶骨性破坏严重时可发生病理性骨折。

三、MM骨病诊断对诊断为活动性的MM患者，推荐选择以下检查以明确骨病的诊断：(一)影像学检查MM骨病的影像学评价方法包括X线摄片、CT、放射性核素骨扫描(ECT)、核磁共振(MRI)、PET－CT骨扫描等，其中诊断评估骨病的常规标准检查是全身X线摄片。

临床表现特殊的多发性骨髓瘤三例报告摘要：目的：提高对临床表现特殊多发性骨髓瘤（mm）的认识。

方法：对3例有特殊表现mm进行回顾性分析。

结果：3例均以非典型临床表现就诊，表现为肾功能损害2例，胸骨下端肿块1例。

3例均经骨髓穿刺涂片或骨髓活检组织切片，并辅以x线及mri全身骨骼检查，确诊为mm。

结论：mm临床表现复杂，极易漏诊、误诊，确诊必须依据骨髓穿刺检查。

关键词：多发性骨髓瘤;穿刺术;高钙血症【中图分类号】r73【文献标识码】b【文章编号】1672-3783(2012)04-0206-01多发性骨髓瘤（multiple myeloma mm）是浆细胞恶性肿瘤，其特点是骨溶解导致骨质结构破坏，从而引起骨痛、病理性骨折、骨髓压迫和高钙血症等一系列并发症，临床还可表现为出血、骨骼肿物等非特异性表现，现报告3例特殊表现的mm，以提高对本病的认识。

1 病例资料【例1】男，52岁。

因胸骨下端肿块一年就诊。

1年前发现胸骨下端4-5cm大小肿块，有压痛，伴胸骨疼痛，一月前在某医院就诊，行肿瘤穿刺活检病理检查报告为浆细胞骨髓瘤，治疗一月无效，转入我院进一步治疗。

查体：胸骨下端见7-9cm肿块，质韧，有压痛，可活动。

血常规、血沉、尿本周蛋白及免疫球蛋白均正常。

x线检查示：广泛骨质疏松，第5腰椎压缩性骨折。

髂骨骨髓穿刺细胞学检查见骨髓瘤细胞0.40，诊断为非分泌性mm。

【例2】男，60岁。

因受凉后出现咳嗽、气喘、咳痰、发热、尿量减少及双下肢水肿就诊。

门诊检查血肌酐984.7，尿素19.7，以肾衰竭尿毒症期收入院。

查体：贫血貌，额部有直径分别为1cm、2cm结节，右锁骨中段隆起，胸骨体上段有直径5cm不规则融合性隆起，肋骨、髂骨压痛，胸骨压痛明显，脚踝以上凹陷性水肿，肾脏超声检查：双肾缩小。

髂骨骨髓穿刺及胸骨隆起处穿刺细胞学检查均发现大量骨髓瘤细胞。

诊断为慢性肾衰竭、mm。

【例3】男，62岁。

因无食欲、恶心、呕吐、双侧下胸部疼痛2年就诊。

髓内肿瘤和髓外肿瘤鉴别要点1 髓内肿瘤和髓外肿瘤介绍髓内肿瘤和髓外肿瘤是常见的神经系统肿瘤，常常被误诊和漏诊。

髓内肿瘤是指位于脊髓或者脑组织内的肿瘤，而髓外肿瘤则是指位于脑膜或者颅骨内的肿瘤。

髓内肿瘤和髓外肿瘤的治疗方法和预后也有所不同，鉴别诊断非常关键。

2 髓内肿瘤和髓外肿瘤的病因和病理髓内肿瘤的病因多种多样，包括基因突变、环境因素、感染等，常见肿瘤包括脑胶质瘤、脊髓瘤、星形细胞瘤；而髓外肿瘤主要由脑膜瘤和颅骨肿瘤构成。

髓内肿瘤和髓外肿瘤的病理也有所不同，髓外肿瘤主要是良性肿瘤，而髓内肿瘤中几乎一半是恶性肿瘤，难以治愈。

鉴别发现髓内肿瘤和髓外肿瘤的病理学表现是诊断的一个重要因素。

3临床表现的不同髓内肿瘤和髓外肿瘤在临床表现上也有所不同。

髓内肿瘤常常表现为神经功能障碍或头痛、晕厥、呕吐等症状；而髓外肿瘤多呈现局部颅内压增高症状，如头痛、呕吐、视力障碍等。

同时，髓内肿瘤还可以影响神经间传递，引起身体的运动、感觉、语言等方面的障碍，而髓外肿瘤只会限制病变区域内神经的功能。

4影像学检查影像学检查也是鉴别髓内肿瘤和髓外肿瘤的关键。

脑脊液检测可以较好地检测出髓外肿瘤，而脑磁共振和CT检查可以更好地发现髓内肿瘤。

髓内肿瘤多呈现为球形、不规则形的病灶，而髓外肿瘤则常常是扁平状的肿块，并常常侵犯颅底部的组织。

5治疗和预后髓内肿瘤和髓外肿瘤的治疗方法不同，髓内肿瘤通常需要手术切除、化疗或放疗等多种方式综合治疗，而髓外肿瘤有些可以通过手术切除来治疗。

预后上，一般而言髓内肿瘤的预后不如髓外肿瘤，这也是鉴别诊断的一个重要方面。

病人在治疗前需要进行全面的身体检查和影像学检查，以便作出准确的鉴别诊断并制定治疗方案。

综上所述，髓内肿瘤和髓外肿瘤因其特点和治疗方法的不同，鉴别诊断非常重要。

医生可以通过全面的临床观察和影像学检查，以及病理学表现来进行诊断，为患者制定个性化的治疗方案。

髓内肿瘤和髓外肿瘤鉴别要点髓内肿瘤和髓外肿瘤是神经系统肿瘤的两大类别，它们的临床表现和治疗方法有很大差异，因此鉴别诊断非常重要。

本文将介绍髓内肿瘤和髓外肿瘤的鉴别要点。

一、病史和临床表现髓内肿瘤通常表现为颅内压增高症状，如头痛、呕吐、视力障碍、意识障碍等，还可出现局部神经功能障碍，如肢体无力、感觉异常、语言障碍等。

髓外肿瘤则表现为局部神经功能障碍，如单侧肢体无力、感觉异常、视力障碍等，也可出现癫痫发作等症状。

病史和临床表现对于鉴别诊断非常重要，髓内肿瘤常常需要进行颅内手术治疗，而髓外肿瘤则常常需要进行放疗或化疗。

二、影像学检查颅脑CT和MRI是髓内肿瘤和髓外肿瘤鉴别的重要手段。

髓内肿瘤通常表现为局限性低密度或高信号病灶，常伴有占位效应和水肿。

而髓外肿瘤则表现为局部软组织肿块或结节，常伴有周围组织破坏和侵犯。

MRI对于髓内肿瘤和髓外肿瘤的定位和分型更加准确，有助于指导手术治疗和放疗计划。

三、病理学检查病理学检查是鉴别诊断的“金标准”，通过活检或手术切除标本的组织学检查可以确定肿瘤的类型和分级，有助于制定个体化的治疗方案。

髓内肿瘤可分为胶质瘤、脑膜瘤、星形细胞瘤等，而髓外肿瘤则包括神经鞘瘤、神经纤维瘤、脊索瘤等。

病理学检查还可以帮助鉴别良恶性肿瘤和判断预后。

四、其他辅助检查除了病史、临床表现、影像学和病理学检查外，还可以进行其他辅助检查，如脑脊液检查、神经电生理检查、肿瘤标志物检测等。

脑脊液检查可以发现脑脊液中的恶性细胞和蛋白质异常，有助于诊断脑膜瘤和转移瘤。

神经电生理检查可以发现神经传导速度和功能异常，有助于判断神经功能损害的程度和范围。

肿瘤标志物检测可以辅助诊断胶质瘤和脑转移瘤等肿瘤。

综上所述，髓内肿瘤和髓外肿瘤的鉴别需要综合运用病史、临床表现、影像学和病理学等多种手段，有助于制定个体化的治疗方案，提高治疗效果和预后。

特殊表现的多发性骨髓瘤临床分析林宏岳1 王冬梅2 王冠军1（1.济南军区空军司令部门诊部 250000；2.济空94402 部队卫生队 250002）【关键词】特殊表现；骨髓瘤；分析多发性骨髓瘤（MM）是浆细胞异常增生的恶性肿瘤，由于MM 细胞的增生程度、侵犯部位及并发症的不同，临床表现复杂多样，对典型临床表现者诊断不难，而对特殊临床表现者，如认识不足，则诊断不易。

现结合笔者临床体会分析如下。

1 以肾脏病变为首发临床表现例1：女，51 岁。

腰痛，双下肢浮肿3 月，在外院诊断“慢性肾功能不全”，经治疗效果欠佳入院。

查体：Hb 8 5g/L，红细胞呈缗钱状，血沉46mm/h，BUN 12.6 mmol/L，Cr 210 ummol/L，血清IgG 24.6 g/L，蛋白电泳M 蛋白占41.2%，尿本周氏蛋白（+ +）。

骨髓穿刺示骨髓瘤细胞占28%，诊断多发性骨髓瘤。

肾功能不全是MM 的常见并发症，约占骨髓瘤总数的20～50%[1]。

由于MM 细胞产生大量单克隆免疫球蛋白轻链从肾小球滤过沉积于肾小管内，并对肾小管上皮细胞有直接损害作用，此外尚有高粘滞血症、淀粉样变性、骨髓瘤细胞浸润及感染等诸因素则进一步加重肾脏损害。

部分MM 患者临床表现为腰部酸痛、不明原因蛋白尿、肌酐及尿素氮增高就诊时，易疑诊为“慢性肾炎”或“慢性肾功能不全”。

2 以肝脾肿大为首发临床表现例2：男性，55 岁。

乏力、腹胀、右季肋部疼痛、有时便血年余。

外院曾多次诊断“肝硬化”，并以“肝炎后肝硬化失代偿期”入院。

查体：肝肋下6 cm，表面光滑，质中偏硬，脾肋下4 cm，腹水征（+），两下肢凹陷性水肿。

化验：血红蛋白75g/L，血沉68 mm/h，肝功正常。

血清蛋白21 g/L，球蛋白49 g/L，蛋白电泳M 蛋白占35.7%。

血清IgA12.5 g/L，AFP 25 ug/h，尿本周氏蛋白（+ +）。

骨髓象：骨髓瘤细胞占20%，诊断多发性骨髓瘤。

骨髓瘤的临床与影像学诊断多发性骨髓瘤（multiple myetoma，MM或骨髓瘤）为一复杂而特殊的恶性肿瘤。

据统计，其发病率（0.2～0.4/10万人口）较其它全部恶性肿瘤的总和还多，其死亡率也较其它恶性肿瘤高3～10倍，而临床诊出率则仅为其发病率的0.5%左右，误诊率高达54%～100%。

因此，研究骨髓瘤的病因、病理、临床表现及影像学特征，对提高此病的正确诊断率，减少误（漏）诊率均具有重要意义。

1骨髓瘤的病因、病理及分类骨髓瘤是浆细胞异常增生的恶性肿瘤，属浆细胞病的一种。

它通常分为孤立性骨髓瘤、多发性骨髓瘤、髓外骨髓瘤和浆细胞白血病四种类型。

目前多数学者按病灶数目将其分为单发性骨髓瘤和多发性骨髓瘤两种；也可按瘤细胞的病理分化程度分为高分化型（小细胞型）和低分化型（大细胞型）；根据蛋白电泳特点（按M蛋白性质不同）分为IgG(50～60%)、IgA7%～42%）、IgD、IgE等型。

骨髓瘤的病因目前尚不明确，一般认为C-myc基因重组、淋巴因子中的白介素（IL-b）等因素与其发病有关。

病理上，病变始于红骨髓，呈局限性或弥漫性大量浆细胞浸润，瘤细胞聚集成堆，可占骨髓内细胞的5%～90%，引起某处或多处的骨质疏松或骨质破坏，其中以脊柱、肋骨、颅骨最多见，并且尸检证实约70%的骨髓瘤有髓外浸润，以肝、脾、肾和淋巴结最多见，瘤细胞聚集于脏器与组织间形成实质性肿块。

骨髓瘤引起骨质疏松或骨质破坏的机理是：瘤组织在骨髓腔内形成灰红色结节，随着瘤细胞群体的不断增殖，瘤细胞激活破骨细胞，使其数量增多，活性增加，促进骨质溶解吸收；瘤组织广泛增生可引起骨质疏松。

由于骨质溶解吸收加快，肾小球滤过率减低，使得血钙增高，骨质脱钙，从而加重了骨质疏松的程度。

2临床表现及实验室检查骨髓瘤好发于50～60岁的男性，以颅骨、脊柱、肋骨、骨盆等部位最易受累。

骨痛常为早期和主要症状，并随病情发展而加重。

以腰骶部和胸背部疼痛最为常见，可出现病理性骨折和软组织肿块。

多发性骨髓瘤伴髓外浸润误诊为低分化腺癌1例作者：孙兴卫来源：《中国保健营养·下旬刊》2013年第04期【关键词】多发性骨髓瘤；髓外浸润；误诊1 病历资料患者男，53岁，1年前因右胸部疼痛入我院，查血常规白细胞4.1×109/L，红细胞3.89×1012/L，血红蛋白111g/L，血小板124×109/L。

生化示总蛋白99.7g/L，白蛋白34g/L，球蛋白65.7g/L，尿素5.6mmol/L，肌酐66.8mmol/L，查胸部CT示右侧胸腔内近前壁占位性病变。

行穿刺活检，病理：（右侧胸部）小细胞性恶性肿瘤，考虑神经内分泌来源可能性大。

送外院行免疫组化：Vimentin（+），CK（-），EMA（+），Desmin（-），MyoD1（-），Myogenin（-），CD99（-），CD79a（-），CD20（-），CD3（-），CD43（-），Ki-67（+20%），CD56（±），Syn（-），CgA（±）；（右胸壁）恶性肿瘤，考虑低分化腺癌浸润或转移。

后转外院，查PET-CT示右侧下颌骨，胸7前半局部，胸9局部多处骨质呈溶骨性骨质破坏，局部伴有软组织影，代谢活跃，考虑恶性病变。

诊断：右胸壁低分化腺癌并骨转移。

予四周期多西他赛+顺铂化疗，并行放疗。

因出现三度骨髓抑制，后应用帕米磷酸钠60mg/月一次，治疗5月。

患者出现左下肢疼痛，再次来我院，查MRI示：第3腰椎，第5腰椎，骶尾椎，双侧髂骨，髋骨，耻骨，坐骨，双侧髋臼，双侧股骨头及双侧股骨干上段骨质内多发异常信号灶，结合原病史，考虑为多发多处骨转移。

胸部CT示左胸壁第七肋处肿块，考虑转移。

查血常规白细胞4.2×109/L，红细胞3.76×1012/L，血红蛋白115g/L，血小板181×109/L.血涂片见少量红细胞缗线样改变。

生化示总蛋白95.4g/L，白蛋白39.9g/L，球蛋白55.5g/L，β2微球蛋白7.37mg/L，免疫球蛋白IgM0.46g/L，IgG69.5g/L，IgA0.59g/L。

髓外浆细胞瘤1例的临床与病理分析薛军;谢晓竞;黄文斌【摘要】本文报道一例髓外浆细胞瘤，患者，女性，55岁，以前额包块三个月入院，体检头颅前额部可见一8×7 cm2包块，血清免疫球蛋白量和骨髓浆细胞数正常，头颅 MRI 显示前额部梭形隆起，蝶窦、双则筛窦及上额窦可见异常信号，行鼻腔镜检及病理组织显示浆细胞瘤，免疫组化肿瘤细胞表达 CD138、λ，通过复习文献讨论了此病的诊断标准和鉴别诊断，加深了对浆细胞瘤中的特殊类型髓外浆细胞瘤的认识和诊断水平。

%We reported a case of extramedullar plasmocytoma who was female and fifty-five years old. She was admitted to our wards due to 8×7 cm2 mass in forehead. The number of serum immune globulin and the plasmocyte counts in marrow were normal. The head magnatic resonance imaging showed that there were fusiform upheaval in forehead and abnormal signal in sphenoid sinus, double frontal sinus, and ethmoidal sinus. The nasal cavity microscopic examination was carried out. The pathological tissue demonstrated plasmocytoma. The expression o f CD138 and λwere position in immunohistochemical method. By means of reviewing literature, the diagnostic criteria and differential diagnosis of this disease were discussed. The level of understanding and diagnose for extramedullar plasmocytoma were improved.【期刊名称】《中国继续医学教育》【年(卷),期】2014(000)002【总页数】4页(P57-60)【关键词】多发性骨髓瘤;孤立性骨骼浆细胞瘤;髓外浆细胞瘤【作者】薛军;谢晓竞;黄文斌【作者单位】南京医科大学附属南京第一医院血液科;南京医科大学附属南京第一医院内分泌科;南京医科大学附属南京第一医院病理科，江苏南京 210006【正文语种】中文【中图分类】R726.1患者，女，54岁，因“前额包块3月”入院。