黑色素瘤病例讨论及指南复习

恶性黑色素瘤的诊断与鉴别诊断要点疑难病例讨论学习笔记和大家相伴学习的路上，我们一起听直播，一起线上讨论，一起反复看回放。

我想，一定有很多老师和小衡一样，随时记下了一页页笔记。

下文为「7月6日疑难病例讨论」课程笔记，小衡抛砖引玉，期待更多学霸笔记！关于黑色素瘤1黑色素瘤是一类起源于黑色素细胞的高度恶性肿瘤，可发生于皮肤、黏膜（消化道、呼吸道、泌尿生殖道等）、眼葡萄膜、软脑膜等不同部位或组织。

2能够表达黑色素的肿瘤不一定是恶黑3含有或表达黑色素的肿瘤：（1）皮肤基底细胞肿瘤（2）毛源性肿瘤（3）痣细胞肿瘤（良性的痣和恶黑）（4）色素性隆突性皮肤皮肤纤维肉瘤（5）色素性神经鞘瘤（有恶性、有良性）/ 色素性恶性周围神经鞘瘤（6）色素性神经纤维瘤（7）软组织透明细胞肉瘤（表达色素，常常看不到色素，瘤细胞比较一致，与肌腱有关系，与皮肤没关系）（8）肾上腺皮质肿瘤（9）MITF家族肾细胞癌（10）伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤（11）PEComa（12）婴幼儿色素性神经外胚层瘤（常发生在口腔）（13）脑膜黑色素病变（黑色素瘤、黑色素瘤病、黑色素细胞瘤）4警惕黑痣的以下表现：（1）Asymmetry 不对称（2）Border 边界不规则（3）Color 颜色不均匀（4）Diameter 直径>0.6cm（5）Evolving 进展5恶性黑色素瘤的诊断线索：（1）横纹肌母细胞样细胞（2）核仁明显（3）核内假性包涵体（4）八字状核（豆芽瓣样核）低分化恶性肿瘤都应该想到恶性黑色素瘤的可能性6恶性黑色素瘤和痣的免疫表型鉴别：（1）HMB45浅部和深部瘤细胞一致性表达（2）Cyclin D1弥漫性表达（3）P53弥漫性表达（4）KI67增值指数高（>10%要特别注意）疑难病例讨论着实精彩，如果您也看了直播，记了笔记，欢迎在文章下方留言补充哦。

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-702 -Chiu J Gastnexteni , 2922, Vol. 25, No. 2•病例分析与个案报道•原发性胃肠道恶性黑色素瘤1例并文献复习谢转红1马文莉1李戟毗1 丁霏霏5王 祥6**D0I ： 2. 52aa/j. imu. 1008-2025. 2222.12.215* 本文通信作者，Email : wanyxiang@ lze. edu. co兰州大学第二临床医学院1 (730030)兰州大学第二医院消化内科°关键词胃肠道肿瘤；黑色素瘤；组织病理学；免疫组织化学；诊断；治疗Primara MaUanane Melanoma of Gastraintestinal Tract ： A Case RepolC and Review of Literathrr XIE Zhuannoog 4, MA Wenlc , LE Jipin , DIEG FeifeC , WANG Xiaag . 4 Thr Secong Clinical Meduao Collegd of Lanzhoo Unuersite , Lanzhon ( 730030) ； 2Dedartmedi of Gastroenterolowy ； O ic Secong HospUal of Lanzhon University , LanzhonCoirespoiidence to ： WANG Xiang, Email : wanyxiang@ lze. edu. coKey worde Gastnintestinal Neoplasms ； Melanoma ；HisWhathology ； ImmunohisAchemistn ； Diagnosis ;Theeaps病例:患者女,49岁，因“食欲不振半年余，间断腹胀2余天”于2020年-月8日收治入院。

患者半年余前无明显因下 欲不振、腹胀，无其 道症状。

北京大学临床肿瘤学院北京肿瘤医院肾癌黑色素瘤内科斯璐写在课前的话黑色素瘤发生于中老年人较多，男比女多发。

好发下肢足部，其次是躯干、头颈部和上肢。

症状主要为迅速长大的黑色素结节。

常见表现是黑色素瘤的区域淋巴结转移，患者以区域淋巴结肿大而就诊。

到晚期由血流转移至肺、肝、骨、脑诸器官。

本文针对黑色素瘤临床案例进行具体分析。

一、黑色素瘤临床案例一（一）病史1 、中年男性，36 岁，皮肤癌家族史；2 、左上臂渐出现一个肉色的小结节；3 、在洗澡后出现破溃不愈；4 、行切除活检；5 、诊断为黑色素瘤，厚度0.45mm。

（二）该患者有哪些危险因素1 、年龄；2 、皮肤癌家庭史。

（三）手术切缘其手术切缘是1.0 cm。

二、手术切缘肿瘤厚度临床推荐切除边缘原位0.5cm≤ 1.0mm 1.0cm （1 类）1.01 -2mm 1 -2cm （1 类）2.01 -4mm 2.0cm （1 类）＞4mm 2.0cm根据2010 版的NCCN 指南：如果肿瘤厚度是原位、简单的，只需切除 5 毫米。

如果病灶厚度≤ 1 毫米，分级是T1 ，推荐的切除边缘是1 公分。

此患者的病灶是0.45 毫米，他的切除边缘应是1 公分。

如果此病人病灶超过4 毫米，NCCN 专家也推荐最多切到 2 公分。

所以并不推荐做给病人带来痛苦的截肢手术。

目前黑色素瘤的最大扩切边缘是2 -3 公分。

针对一些特殊部位如脸部或耳朵黑色素瘤，实际做不到 2 公分，专家们认为只要能够达到病灶切缘阴性就可以，尽量保留功能。

或者有美容医生参与。

在尽量切除病灶同时又保留美观目的。

该患者行病灶扩大切除。

病理示：病灶残留无色素型黑色素瘤，残留厚度0.35mm ，切缘宽1cm ，无肿瘤浸润。

（一）下一步建议下一步治疗建议是无须进一步手术干预。

根据NCCN 指南，只有病灶厚度超过1 毫米或有溃疡，才推荐做前哨淋巴结活检。

（二）术后2周，患者出现左腋窝肿物，质硬，如何处理？1 、细针穿刺活检；2 、肿物切除活检。

《NCCN黑色素瘤临床实践指南》解读NCCN发布《黑色素瘤临床实践指南》，主要更新:推荐将ipilimumab 用于进展期或转移性黑色素瘤患者（1类）。

新増放疗原则,提供了对放疗选择和剂量的建议。

美国国立综合癌症网络（NCCN ）发布了第3版《黑色素瘤临床实践指南》，新版指南主要增加了将美国FDA最新批准上市的新药CTLA-4单抗ipilimumab用于治疗进展期或转移性黑色素瘤的推荐,同时也增加了5 年长效干扰素辅助治疗的选择。

主要更新推荐将ipilimumab用于迸展期或转移性黑色素瘤患者（1类）。

霍迪（Hodi ）等证实,与疫苗相比z ipilimumab治疗可使进展期或转移性黑色素瘤患者的总生存期延长3.7个月。

但指南指出，由于可能导致免疫介导的治疗并发症，用药时的风险评估和（或）既往使用经验及密切随访都至关重要,否则将给患者带来潜在的严重自身免疫功能紊乱。

进展期患者治疗选择由根据一线、二线划分变为〃在初妗台疗失败后，若患者的美国东部肿瘤协作组（ECOG）评分为0〜2或卡氏评分二60分，可继续给予序贯治疗”。

将in期患者（前哨淋巴结阳性或临床检查淋巴结阳性）辅助治疗中的干扰素选择修订为"大剂量干扰素治疗1年或长效干扰素ce2b治疗5年", 但这对于总生存的益处不明。

EORTC18991硏究显示,对于1256例HI期术后患者，5年长效干扰素治疗组的5年无复发生存率显著高于观察组（45.6%对38.9% ）。

基于此结果，指南作出以上修订，该注释同样适用于淋巴结区域复发后再次行淋巴结清扫术后的患者。

新増放疗原则・提供了对放疗选择和剂量的建议。

放疗指征包括：手术无法切净的特殊部位，淋巴结囊外侵犯，转移淋巴结枚,转移淋巴结直径n3cm ,颈部转移淋巴结枚、直径n2cm , 行淋巴结清扫后局部再次复发（均为2类）；但目前尚有争议。

对于脑转移患者，可选择行立体定向放疗或全月前攵疗；在脑转移灶切除后,考虑行全脑辅助放疗（2类证据）o其他更新病理报告"有丝分裂率"更改为"真皮层有丝分裂率";"有无卫星灶，若有，须写入报告”更改为"有无微卫星灶，若有，须写入报告"。

硬脊膜原发性黑色素细胞瘤1例报道并文献复习（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）【关键词】硬脊膜原发性黑色素细胞瘤文献复习1 病例摘要患者，女，18岁，因半年前无明显诱因出现胸背部疼痛，3周前再次出现胸背部疼痛，伴有双下肢乏力，脚踩棉花感，胸腹部束带感入院，无大小便障碍。

体检：剑突以下感觉减退，左下肢肌力Ⅳ级，右侧Ⅲ+级。

腹壁反射消失，左踝阵挛(+)，左膝反射亢进，病理征(+)。

MRI：T4椎体压缩变扁，低信号，椎间盘无明显受累，椎体后方见T1高、T2低信号影，压迫脊髓，局部脊髓条状T2高信号，T4右侧椎间孔扩大，增强扫描T4椎体无明显强化，周围软组织不均匀强化，余胸椎未见明显异常。

CT平扫可见T4椎体及椎弓均有骨质破坏，病灶向右侧侵及椎管外(图1)。

手术行后路病灶清除+T3、T5椎弓根螺钉系统固定植骨融合术。

术中见病灶组织为黑色块状，由两侧椎弓根处膨出，T4椎体大部分被侵蚀破坏，双侧T4神经为病变包绕，病灶与周围组织无明显粘连，组织内血供丰富，分块部分切除病灶组织。

术后病理诊断为：黑色素细胞瘤。

术后肌力、感觉、反射均恢复正常。

术后1个月、3个月行两次化疗：THP 40 mg d1+DDP 40 mg d1-d3，另予IL-2 50万U肌注d1。

拒绝放疗。

随访摄CT、ECT等未见明显扩散转移。

术后1年7个月因右下肢乏力、麻木3 d，渐加重，对侧亦受累，不能行走，伴有大小便失禁、剑突下束带感再次入院。

体检：剑突以下痛温觉消失，双下肢肌力0，锥体束征阳性。

胸椎MR平扫见：T3～5局部骨质信号混杂，T3～5水平脊髓后凸，局部椎管内混杂信号影，脊髓受压，局部脊髓条状高信号影(图2)。

SPECT-CT检查：T4、5处放射性分布轻度增高，椎体部分缺如。

术中见病灶为黑色组织，位于硬膜外脊髓右前方，质软，血供丰富，与硬膜粘连，剥离困难，行病灶部分清除，减压内固定。

第九章恶性黑色素瘤一、流行病学恶性黑色素瘤（malignant melanoma）是一种来源于黑色素细胞的高度恶性肿瘤。

该病起病隐袭、高度恶性、预后很差，临床上也比较少见，约占皮肤恶性肿瘤的1%左右。

恶性黑色素瘤可见于任何年龄，较多见于中年和老年，女性稍多于男性。

该病多发生于白色人种，尤其是有日晒史的人群，美国的年发病率约为10-15/10万，澳大利亚的昆士兰邦的年发病率高达16／10万，而我国的发病率较低，约为0.4-0.5/10万。

但是近年来，不论国内或国外，恶性黑色素瘤的发病率均在不断上升。

同样，死亡率也在不断增加，澳大利亚、新西兰的恶性黑色素瘤死亡率最高（5－6/10万），中国和日本较低（约0.2/10万）。

二、临床表现（一）发生部位恶性黑色素瘤可发生于身体的任何部位，最常见于女性的四肢和男性的躯干，多发生于皮肤和邻近皮肤的粘膜，故而也常称皮肤恶性黑色素瘤。

亦可见于眼球的色素膜、脑膜的脉络膜丛、以及消化道粘膜等皮肤以外的部位。

皮肤黑色素瘤起源于与黑色素细胞有关的皮损，起初通常为棕色或蓝黑色小点，呈浸润性生长，生长迅速，质韧无毛，大小不等，迅速破溃，沿淋巴管可见细线状色素沉着，围绕原发灶可出现多发的隆起型卫星结节。

（二）皮肤恶性黑色素瘤分型：1．表浅播散型黑色素瘤（SSM）：占所有皮肤恶性黑色素瘤的70%，早期为扁平状，至垂直生长期时皮损进一步增大，周边呈锯齿状。

2．结节型黑色素瘤（NM）：占所有皮肤恶性黑色素瘤的15-30%，侵袭性较强，颜色较深，多为蓝黑色，类似血泡或血管瘤，也有红色、灰色、紫色，甚至无色。

3．雀斑型黑色素瘤（LMM）：较少见，约占所有皮肤恶性黑色素瘤的4-10%，几乎均局限于头颈部，多为棕黄色皮损，周边纤细迂曲，呈锯齿状，较少出现转移。

4．肢端雀斑型黑色素瘤（ALM）：仅占所有皮肤恶性黑色素瘤的2-8%，病变特征性出现于手掌、足底或甲床下，呈棕黄色或褐色，可突然出现颜色改变。

脑膜原发黑色素细胞瘤1例并文献复习【摘要】目的探讨脑膜黑色素细胞瘤的临床病理特征、组织来源及鉴别诊断。

方法分析1例脑膜黑色素细胞瘤的临床病理特征及免疫组化结果。

结果瘤组织由圆形、梭形甚至杆状细胞混合组成，胞浆内黑色素较重，细胞密集处黑色素弥漫成片，以致细胞面目不清，血管周围细胞丰富，围绕血管无规则排列。

免疫组化结果：肿瘤细胞hmb45（+）、s-100（+）、vimentin（+）；ema（-）、ck（-）、gfap（-）。

结论诊断中枢神经系统黑色素细胞瘤时，首先应排除原发于中枢神经系统及其他外胚层转移的恶性黑色素瘤；其次是排除原发于中枢神经系统的肿瘤伴黑色素细胞分化的肿瘤。

【关键词】脑膜；原发；黑色素细胞瘤脑膜黑色素细胞瘤罕见。

在胚胎早期发育阶段中，由神经嵴衍生的黑色素细胞分散在正常软脑膜细胞内，特别是大多数聚集在脑底周围沟处和延髓下部腹侧面或上颈脊髓的软脑膜细胞内。

脑膜的黑色素细胞瘤可以由这些细胞引起[1]1 材料与方法1.1 临床资料患者，男性，68岁。

因左面部麻木10年，视物模糊一年入院。

10年前无明显诱因出现左面部麻木感，无特殊不适。

一年前，每次左面部麻木感加重时，出现双眼视物模糊，左眼显着。

10天前患者出现走路不稳，双下肢无力，伴恶心呕吐多次，意识渐变模糊。

查体：嗜睡状态，左眼睑下垂，左眼运动差，眼底未见异常。

皮肤、粘膜及内脏无恶性黑色素瘤，无先天性巨大痣。

ct示：左侧中颅窝颞叶区可见低等混杂密度肿物影，岩锥夹骨质吸收，脑干受压，肿物上部呈囊状改变其周围可见低密度水肿带环绕。

提示左侧中颅窝囊实性占位病灶，考虑脑胶质瘤可能性大。

遂行颅内肿瘤切除术，术中见肿物3cm×3cm×5cm，黑色质韧，位于中颅窝及中颅凹底硬膜外，海绵窦内，分块切除部分肿瘤送病检。

1.2 方法常规固定，切片，染色，免疫组化。

2 结果2.1 巨检肿物3cm×3cm×5cm，外观黑褐色。

1例鼻腔恶性黑色素瘤的疑难病例讨论患者姓名：陈某，年龄：53岁，性别：男，床号：19床医疗诊断：1.鼻腔恶性黑色素瘤IV期2.肝脏转移瘤3.双肺转移瘤4.骨转移瘤主要病情及护理难点：患者2021年3月初无明显诱因下出现鼻腔出血，未予重视，后鼻腔出血伴有黄色分泌物，呈恶臭味，遂就诊于XX县中医院，行耳鼻喉镜检查：右侧中鼻道可见透明状新生物，质软，触之易出血。

鼻窦CT重建：1.双侧上颌窦、筛卖、蝶窦、额卖炎症，右侧上颌实黏膜下囊肿可能2.双侧中、下鼻甲肥大伴有鼻道炎症，右侧鼻腔软组织填充。

排除手术禁忌症，予以行右侧鼻腔黏连松解术+取活检术，2021.3.27于XX医院病理会诊示：（鼻腔）恶性黑色素瘤，为求进一步治疗来我院，予以行鼻腔、筛窦、部分上颌窦放疗，放疗期间联合特瑞普利单抗免疫冶疗好转出院，后期间断行免疫维持治疗4个周期，2021.10月复查考虑为鼻腔恶性黑色素瘤肝脏转移，予以得行超声引导下肝脏包块穿刺活检，病理示：“肝左叶结节穿刺物”病理：少许肝组织内可见肿瘤性病变，结合免疫发组化结果，符合恶性黑色素瘤肝转移。

2022年4月复查评估为病情进展，出现双肺转移，2022.9.6因腰痛住院行1.5T磁共振平扫诊断：腰椎骨质增生，腰1、4椎体、骶1、2椎体及部分附件异常信号，结合病史，转移性病变不除外。

诊断腰椎骨转移瘤，1周前患者出现活动后气短、乏力，后症状逐渐加重，现为求治疗门诊以“恶性黑色素瘤”收入我科，本次发病以来，神志清，精神差，有气短、乏力，有腹胀，无腹痛，无恶心、呕吐，食纳及夜休差，查体：鼻腔周围皮肤黏膜色泽减退，右侧鼻腔有有少量血性渗出，双肺呼吸音粗，双下肢有凹陷性水肿。

查血常规：血小板14*10~9/L，2.3日复查，血常规：红细胞1.68*10^12/L、血红蛋白4/L。

住院期间给予吸氧、纠正低蛋白血症、营养支持、输血、利尿等对症治疗，I级护理，普食，严密观察病情变化。

护理难点：1.血小板减少症患者的护理2.水肿的护理3.输血过程中注意事项4.腹水患者的护理5.鼻咽癌患者出现鼻腔大出血时的常见原因有哪些?该怎样处理?如何预防?护理措施一、血小板减少症患者的护理：（1）病情监测：护理人员需要严格观察患者皮肤与黏膜是否存在出血点或者瘀斑、紫癜等，若皮肤出现异常需及时告知医生，并叮嘱患者不要随意抓挠。