遗传学第一章遗传学细胞基础知识点

遗传学复习附答案（朱军）名词解释：第⼀章绪论1.遗传学（genetics）：2.遗传（heredity）：3.变异（variation）：是指后代个体发⽣了变化，与其亲代不相同的⽅⾯。

4.表型（phenotype）：⽣物体所表现出来的所有形态特征、⽣理特征和⾏为特征称为表型。

5.基因型（genotype）：个体能够遗传的、决定各种性状发育的所有基因称为基因型。

第⼆章遗传的细胞学基础6.⽣殖（reproduction）：⽣物繁衍后代的过程。

7.有性⽣殖（sexual reproduction）：通过产⽣两性配⼦和两性配⼦的结合⽽产⽣后代的⽣殖⽅式称为有性⽣殖。

8.同源染⾊体（homologous chromosome）：⽣物的染⾊体在体细胞内通常是成对存在的，即形态、结构、功能相似的染⾊体都有2条，它们成为同源染⾊体。

9.⾮同源染⾊体（non-homologous chromosome）：形态、结构和功能彼此不同的染⾊体互称为⾮同源染⾊体。

10.授粉（pollination）：当精细胞形成以后，花粉从花药中释放出来传递到雌蕊柱头上的过程叫授粉。

11.双受精（double fertilization）：被⼦⾷物授粉后，花粉在柱头上萌发，长出花粉管并到达胚囊。

2个精⼦从花粉管中释放出来，其中⼀个与卵细胞结合产⽣合⼦，以后发育为种⼦胚，另⼀个与2个极核结合产⽣胚乳原细胞，以后发育为胚乳，这⼀过程称为双受精。

107. 常染⾊体（autosome）：在⼆倍体⽣物的体细胞中，染⾊体是成对存在的，绝⼤部分同源染⾊体的形态结构是同型的，称为常染⾊体。

99. 等位基因（alleies）：位于同源染⾊体相等的位置上，决定⼀个单位性状的遗传及其相对差异的⼀对基因。

116. 核型（karyotype）：每⼀⽣物的染⾊体数⽬、⼤⼩及其形态特征都是特异的，这种特定的染⾊体组成称为染⾊体组型或核型。

117. 核型分析（karyotype analysis）：按照染⾊体的数⽬、⼤⼩和着丝粒位置、臂⽐、次缢痕、随体等形态特征，对⽣物河内的染⾊体进⾏配对、分组、归类、编号和进⾏分析的过程称为染⾊体组型分析或核型分析。

遗传学复习资料遗传学复习资料第⼀章绪论1、遗传：亲代与⼦代之间同⼀性状相似的现象。

2、变异：亲代与⼦代、⼦代与⼦代之间出现性状差异的现象。

3、遗传学模式⽣物——果蝇①只有野⽣型基因存在时，果蝇才长出红眼，该基因突变后，不再长出红眼。

②野⽣型发⽣突变后，出现黄体，则称该突变基因为黄体基因4、孟德尔的豌⾖杂交试验——选择豌⾖的原因：稳定的,可以区分的性状；⾃花(闭花)授粉，没有外界花粉的污染；⼈⼯授粉也能结实。

易栽培,⽣长周期短；种⼦多,便于收集数据；具有许多稳定易区分的性状。

豌⾖花冠各部分结构较⼤，便于操作，易于控制。

成熟后，豌⾖种⼦保留在⾖荚内不会脱落，每粒种⼦的性状不会丢失。

第⼆章、第三章1、减数分裂过程1）减数分裂：是在配⼦形成过程中进⾏的⼀种特殊的有丝分裂。

包括两次连续的核分裂⽽染⾊体只复制⼀次，每个⼦细胞核中只有单倍数的染⾊体的细胞分裂形式。

2）过程：①减数分裂Ⅰ（最复杂最长）A、前期Ⅰ：细线期——出现姐妹染⾊单体，但染⾊质浓缩为细长线状，看不出染⾊体的双重性，核仁依然存在。

在细线期和整个的前期中染⾊体持续地浓缩。

偶线期——同源染⾊体开始联会，出现联会复合体。

（联会复合体=四联体=⼆价体）。

粗线期——染⾊体完全联会，联会配对完毕，缩短变粗，但核仁仍存在。

⼀对配对的同源染⾊体称⼆价体或四联体。

⾮姐妹染⾊单体间可能发⽣交换。

双线期——染⾊体继续变短变粗，双价体中的两条同源染⾊体彼此分开。

在⾮姐妹染⾊单体间可见交叉结构，交叉结构的出现是发⽣过交换的有形结果。

交叉数⽬逐渐减少，在着丝粒两侧的交叉向两端移动，这种现象称为交叉端化。

终变期——染⾊体进⼀步收缩变粗变短，便于分裂移动，分裂进⼊中期。

B、中期Ⅰ：核仁、核膜消失，各个双价体排列在⾚道板上，着丝粒分居于⾚道板的两侧，附着在纺缍丝上，⽽有丝分裂的中期着丝粒位于⾚道板上。

中期I 着丝粒并不分裂。

C、后期Ⅰ：双价体中的同源染⾊体彼此分开，移向两极，但同源染⾊体的各个成员各⾃的着丝粒并不分开。

农业推广硕士遗传学考试大纲（50分）第一章遗传的细胞学基础第一节染色体1、染色质与染色体：掌握染色质和染色体的基本概念，明确二者是同一物质在不同细胞分裂时期的两种表现形态；何谓常染色质、异染色质？二者在细胞分裂周期中表现的区别？2、染色体的形态：掌握着丝点、染色体臂、主缢痕、次缢痕、随体等染色体基本形态；根据着丝点位置将染色体按形态分为不同类型，在细胞分裂后期具有不同的表现形态；了解同源染色体、非同源染色体的基本概念，掌握染色体核型分析的基本概念及其分类依据。

3、染色体的数目：同种生物染色体数目是恒定的，性细胞中的数目是体细胞的一半，了解主要农作物染色体的数目。

第二节细胞的分裂和细胞周期1、细胞周期：一个完整的细胞周期包括分裂间期和分裂期，前者由可分为合成前期、合成期、合成后期，后者又可分为核分裂和胞质分裂两个阶段。

2、有丝分裂：有丝分裂分为前期、中期、后期、末期，各个时期具有不同的表现特征；了解有丝分裂的遗传学意义。

3、减数分裂：了解减数分裂的基本概念，可分为第一次分裂和第二次分裂，每次分裂又分为前、中、后、末4个时期，减数发生在第一次分裂；第一次分裂的前期又分为细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期，了解不同时期染色体的形态特征；了解减数分裂的遗传学意义。

第三节配子的形成和受精1、雌雄配子的形成：掌握无性生殖和有性生殖的基本概念；了解植物雌、雄配子的形成过程，每个胚囊母细胞形成1个雌配子体，每个花粉母细胞可形成4个雄配子体。

2、植物的授粉与受精：掌握授粉、受精的基本概念，重点掌握双受精的概念，了解通过双受精发育成的种子其各组成成分遗传组成来源的不同；掌握花粉直感与果实直感的概念及区别并能各举实例。

3、无融合生殖：了解无融合生殖基本概念及其几种主要类型（单倍配子体无融合生殖、二倍配子体无融合生殖、不定胚、单性结实）第二章孟德尔遗传第一节分离规律1、性状分离现象及解释：在熟悉单位性状、相对性状、显性性状、隐性性状等基本概念的基础上，理解孟德尔对性状分离现象的发现及合理解释。

医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。

2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。

3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。

包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。

三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。

常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。

遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。

3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。

遗传学复习提纲刘庆昌绪言1、遗传学研究的对象，遗传、变异、选择2、遗传学的发展,遗传学的发展阶段，主要遗传学家的主要贡献3、遗传学在科学和生产发展中的作用第一章遗传的细胞学基础1、细胞的结构和功能：原核细胞、真核细胞、染色质、染色体2、染色体的形态和数目：染色体的形态特征、大小、类别，染色质的基本结构、染色体的结构模型，染色体的数目，核型分析3、细胞的有丝分裂：细胞周期、有丝分裂过程及遗传学意义4、细胞的减数分裂：减数分裂过程及遗传学意义5、配子的形成和受精：生殖方式、雌雄配子的形成、受精、直感现象、无融合生殖6、生活周期：生活周期、世代交替、低等植物的生活周期、高等植物的生活周期、高等动物的生活周期第二章遗传物质的分子基础1、DNA作为主要遗传物质的证据：间接证据、直接证据（细菌的转化、噬菌体的侵染与繁殖、烟草花叶病毒的感染与繁殖）2、核酸的化学结构：DNA和RNA及其分布、DNA和RNA的分子结构3、DNA的复制：DNA复制的一般特点、原核生物DNA合成、真核生物DNA合成的特点以及与原核生物DNA合成的主要区别4、RNA的转录及加工：三种RNA分子、RNA合成的一般特点、原核生物RNA的合成、真核生物RNA的转录及加工5、遗传密码与蛋白质翻译：遗传密码及其特征、蛋白质的合成过程、中心法则及其发展第三章孟德尔遗传1、分离规律：孟德尔的豌豆杂交试验、性状分离、分离现象的解释、表现型和基因型、分离规律的验证（测交法、自交法、F1花粉鉴定法）、分离比例实现的条件、分离规律的应用2、独立分配规律：两对相对性状的遗传及其分离比、独立分配现象的解释、独立分配规律的验证（测交法、自交法）、多对基因的遗传、独立分配规律的应用，某2测验3、孟德尔规律的补充和发展：显隐性关系的相对性、复等位基因、致死基因、非等位基因间的相互作用、多因一效和一因多效第四章连锁遗传和性连锁1、连锁和交换：连锁遗传的发现及解释、完全连锁和不完全连锁、交换及其发生机制2、交换值及其测定：交换值、交换值的测定（测交法、自交法）3、基因定位与连锁遗传图：基因定位（两点测验、三点测验、干扰与符合）、连锁遗传图4、真菌类的连锁与交换：着丝点作图5、连锁遗传规律的应用6、性别决定与性连锁：性染色体、性别决定、性连锁、限性遗传、从性遗传第五章基因突变1、基因突变的时期和特征：基因突变的时期、基因突变的一般特征2、基因突变与性状表现：显性突变和隐性突变的表现、大突变和微突变的表现3、基因突变的鉴定：植物基因突变的鉴定（真实性、显隐性、突变频率）、生化突变的鉴定（营养缺陷型及其鉴定）、人类基因突变的鉴定24、基因突变的分子基础：突变的分子机制（碱基替换、缺失、插入）、突变的修复（光修复、暗修复、重组修复、SOS修复），转换与颠换，DNA防护机制（简并性、回复突变、抑制突变、多倍体、致死突变）5、基因突变的诱发：物理因素诱变（电离辐射与非电离辐射）、化学因素诱变（碱基类似物、DNA诱变剂）第六章染色体结构变异1、缺失：类型、细胞学鉴定、遗传效应2、重复：类型、细胞学鉴定、遗传效应3、倒位：类型、细胞学鉴定、遗传效应4、易位：类型、细胞学鉴定、遗传效应5、染色体结构变异的应用：基因定位、果蝇的CIB测定法、利用易位制造玉米核不育系的双杂合保持系、易位在家蚕生产上的利用、利用易位疏花疏果防治害虫第七章染色体数目变异1、染色体的倍数性变异：染色体组及其整倍性、整倍体与非整倍体（名称、染色体组成、联会方式）2、同源多倍体的形态特征、同源多倍体的联会和分离（染色体随机分离、染色单体随机分离）3、异源多倍体、多倍体的形成与应用、同源联会与异员源联会（烟草、小麦）、单倍体4、非整倍体：亚倍体（单体、缺体）、超倍体（三体、四体），三体的基因分离5、非整倍体的应用：单体测验、三体测验、染色体替换第八章数量遗传1、数量性状的特征：数量性状的特征、多基因假说、超亲遗传2、数量性状遗传研究的基本统计方法：均值、方差、标准差3、遗传模型：加性-显性-上位性效应及其与环境的互作，显性3表现形式4、遗传率的估算及其应用（广义遗传力和狭义遗传力）5、数量性状基因定位，单标记分析法，区间定位法，复合区间定位法，应用（3方面）第九章近亲繁殖和杂种优势1、近交与杂交的概念、自交和回交的遗传效应，纯合率2、纯系学说3、杂种优势的表现和遗传理论（显性假说、超显性假说、上位性假说）4、杂种优势利用与固定第十章细菌和病毒的遗传1、细菌和病毒遗传研究的意义：细菌、病毒、细菌和病毒在遗传研究中的优越性2、噬菌体的遗传分析：噬菌体的结构（烈性噬菌体、温和性噬菌体）、噬菌体的基因重组与作图3、细菌的遗传分析转化：转化的概念与过程、转化和基因重组作图接合：接合的概念与过程、U型管实验、F因子及其存在状态、中断杂交试验及染色体作图性导：性导的概念与过程、性导的作用转导：转导的概念与过程、利用普遍性转导进行染色体作图第十一章细胞质遗传1、细胞质遗传的概念和特点：细胞质遗传的概念、细胞质遗传的特点2、母性影响：母性影响的概念及其与母性遗传的区别3、叶绿体遗传：叶绿体遗传的表现、叶绿体遗传的分子基础4、线粒体遗传：线粒体遗传的表现、线粒体遗传的分子基础5、共生体和质粒决定的染色体外遗传：共生体的遗传（卡巴粒）、4质粒的遗传6、植物雄性不育的遗传：雄性不育的类别及其遗传特点（核不育型和质核不育型、孢子体不育和配子体不育、单基因不育和多基因不育、不育基因的多样性）、雄性不育的发生机理、雄性不育的利用（三系法、二系法）第十二章基因工程1、基因工程概述4、重组DNA分子5、将目的基因导入受体细胞（常用导入方法）、转基因生物的鉴定、基因工程的应用、转基因生物（食品）的安全问题第十三章基因组学1、基因组学的概念与概述、C值、N值2、基因组学的研究内容：结构基因组学、功能基因组学、蛋白质组学3、基因组图谱的构建（遗传图谱与标记种类、物理图谱）4、基因组测序策略：鸟枪法、重叠克隆群法5、基因组图谱的应用（5个方面）6、生物信息学与蛋白质组学第十四章基因表达的调控1、基因的概念及其发展、基因的微细结构、顺反测验、基因的作用与性状的表达2、原核生物的基因调控：转录水平的调控，乳糖操纵元、色氨酸操纵元；翻译水平的调控3、真核生物的基因调控：DNA水平、染色质水平（组蛋白、非组蛋白）、转录水平（顺式作用元件、反式作用因子）、翻译水平的调5控、蛋白质加工4、原核生物与真核生物在基因调控上的区别第十五章遗传与发育1、细胞核和细胞质在个体发育中的作用：细胞质在细胞生长分化中的作用、细胞核在细胞生长分化中的作用、细胞核与细胞质在个体发育中的相互依存、环境条件的影响2、基因对个体发育的控制：个体发育的阶段性、基因与发育模式、基因与发育过程3、细胞的全能性第十六章群体遗传与进化1、群体的遗传平衡：等位基因频率和基因型频率、哈迪-魏伯格定律及其应用2、改变基因平衡的因素：突变、选择、遗传漂变、迁移3、达尔文的进化学说及其发展：生物进化的概念、达尔文的进化学说及其发展、分子水平的进化4、物种的形成：物种概念、物种形成的方式（渐变式、爆发式）6。

遗传学重点总结遗传学第⼀章(⼀) 名词解释：1.原核细胞: 没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某⼀区域形成拟核。

如：细菌、蓝藻等。

2.真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。

多细胞⽣物的细胞及真菌类。

单细胞动物多属于这类细胞。

3.染⾊体：在细胞分裂时，能被碱性染料染⾊的线形结构。

在原核细胞内，是指裸露的环状DNA分⼦。

4.姊妹染⾊单体：⼆价体中⼀条染⾊体的两条染⾊单体，互称为姊妹染⾊单体。

5.同源染⾊体：指形态、结构和功能相似的⼀对染⾊体，他们⼀条来⾃⽗本，⼀条来⾃母本。

6.超数染⾊体：有些⽣物的细胞中出现的额外染⾊体。

也称为B染⾊体。

7.⽆融合⽣殖：雌雄配⼦不发⽣核融合的⼀种⽆性⽣殖⽅式。

认为是有性⽣殖的⼀种特殊⽅式或变态。

8.核⼩体（nucleosome）：是染⾊质丝的基本单位，主要由DNA分⼦与组蛋⽩⼋聚体以及H1组蛋⽩共同形成。

9.染⾊体组型 (karyotype) ：指⼀个物种的⼀组染⾊体所具有的特定的染⾊体⼤⼩、形态特征和数⽬。

10.联会：在减数分裂过程中，同源染⾊体建⽴联系的配对过程。

11.联会复合体：是同源染⾊体联会过程中形成的⾮永久性的复合结构，主要成分是碱性蛋⽩及酸性蛋⽩，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染⾊体固定在⼀起。

12.双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合⼦(2n)，将来发育成胚。

另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n)，将来发育成胚乳的过程。

13.胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响⽽直接表现⽗本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。

14.果实直感：种⽪或果⽪组织在发育过程中由于花粉影响⽽表现⽗本的某些性状，则另称为果实直感。

简述：2．简述细胞有丝分裂和减数分裂各⾃的遗传学意义？答：细胞有丝分裂的遗传学意义：（1）每个染⾊体准确复制分裂为⼆，为形成两个⼦细胞在遗传组成上与母细胞完全⼀样提供了基础。

遗传学部分整理复习提纲遗传学部分整理复习提纲第⼀章：绪论1. 最重要⼈物的贡献、年份、论著1900年，孟德尔规律的重新发现标志遗传学的诞⽣，贝特⽣发现了连锁现象，但做出了错误的解释，发现连锁与交换规律的科学家是摩尔根。

约翰⽣最先提出“基因”⼀词。

斯特蒂⽂特绘制出第⼀张遗传连锁图。

1953年，⽡特森和克⾥克提出DNA分⼦结构模式理论。

第⼆章：遗传的细胞学基础1. 重要概念：染⾊体：间期细胞核内由DNA、组蛋⽩、⾮组蛋⽩及少量RNA 组成的线性复合结构。

异染⾊质：染⾊质上染⾊深，通常不含有功能基因，在细胞周期中变化较⼩的区域，具有这种固缩特性的染⾊体。

A染⾊体：真核细胞染⾊体组的任何正常染⾊体，包括常染⾊体和性染⾊体（A染⾊体在遗传上是重要的，对个体的正常⽣活和繁殖是必需的。

其数⽬的增减和结构的变化对机体会造成严重的后果）；B染⾊体：在⼀组基本染⾊体外，所含的多余染⾊体或染⾊体断⽚称为B染⾊体，它们的数⽬和⼤⼩变化很多。

⼀般在顶端都具有着丝粒，⼤多含有较多的异染⾊质。

随体：位于染⾊体次缢痕末端的、圆形或圆柱形的染⾊体⽚段。

胚乳直感（花粉直感）：在3n胚乳的性状上由于精核的影响⽽直接表现⽗本的某些性状。

果实直感：种⽪或果⽪组织在发育过程中由于花粉影响⽽表现⽗本的某些性状。

⽆融合⽣殖：雌雄配⼦不发⽣核融合的⼀种⽆性⽣殖⽅式。

巨型染⾊体：⽐普通染⾊体显著巨⼤的染⾊体的总称。

有丝分裂⼀般没有同源染⾊体联会，果蝇唾腺中的多线染⾊体，染⾊质线不断复制，但是染⾊体着丝粒不分裂。

联会：在减数分裂前期过程中，同源染⾊体彼此配对的过程。

⼆价体：减数分裂前期Ι的偶线期，同源染⾊体联会形成联会复合体的⼀对染⾊体。

单价体：在特殊情况，减数分裂前期Ι的偶线期联会时，存在不能配对的染⾊体。

同源染⾊体：形态、结构和功能相似的⼀对染⾊体，⼀条来⾃⽗本，⼀条来⾃母本。

组型分析：利⽤染⾊体分带技术等，在染⾊体长度、着丝粒位置、长短臂⽐、随体有⽆特点基础上，进⼀步根据染⾊的显带表现区分出各对同源染⾊体。

遗传学总结（完整版）动物遗传学（总结）第一章绪论1、遗传（heredity)：后代和前代的相似性。

2、变异(variation)：子代与亲代或子代与子代之间的不相似性。

3、遗传学：是研究遗传物质的结构与功能及遗传信息的传递与表达规律的一门科学。

第二章遗传的细胞学基础一、与遗传有关的细胞器1、线粒体：由双层膜围成的与能量代谢有关的细胞器，主要作用是通过氧化磷酸化合成ATP。

2、内质网：由单层膜围成一个连续的管道系统。

粗面内质网，表面附有核糖体，参与蛋白质的合成和加工；光面内质网表面没有核糖体，参与脂类合成。

3、核糖体：为椭球形的粒状小体，核糖体无膜结构，主要由蛋白质(40%)和rRNA(60%)构成，是细胞内蛋白质合成的场所。

4、中心体：中心粒加中心粒周边物质称为中心体。

或指动物真核细胞质中由两个中心粒组成的物质。

5、核仁：核仁是真核细胞细胞核内的生产核糖体的机器。

二、染色质与染色体1、染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。

2、染色体：在细胞分裂时期，在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。

3、染色质的类型P23：常染色质和异染色质染色质。

其中异染色质又分为结构染色质、兼性异染色质4、染色体的一般形态结构及分类P25：（1）形态结构：通常由长臂、短臂、着丝点、次缢痕、随体及端粒几部分组成。

（2）分类：A、B染色质、巨大染色体。

其中巨大染色体又分为多线染色体、灯刷染色体5、染色体的超微结构P26:两条反向平行的DNA双链。

:6、一倍体：只含有一个染色体组的细胞或生物（X）。

7、二倍体:由受精卵发育而来，且体细胞中含有两个染色体组的生物个体。

（2n）8、单倍体:含有配子染色体数的生物。

（N/2）9、单体：指比正常二倍体缺少一个染色体的个体。

（2n-1）10、缺体：指比正常二倍体（2n）缺少一对同源染色体的个体。

（2n-2）11、三体：指比正常二倍体多一个染色体的个体。

《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。

2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。

大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。

3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。

【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。

③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。

④遗传病常有家族性聚集现象。

（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。

①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。

（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。

（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。

第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。

2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。

3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。

4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

来源相同、结构相似、功能相关。

7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。

第一章绪论第一章 绪论1．遗传学：研究生物遗传和变异的科学。

2．遗传与变异：遗传是亲子代个体间存在相似性。

变异是亲子代个体之间存在差异。

遗传的细胞学基础第二章第二章 遗传的细胞学基础3．同源染色体：同源指形态、结构、大小和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。

4．非同源染色体：指形态和结构等不同的各种染色体。

5．联会：在减数分裂前期I，同源染色体建立联系的配对过程。

6．染色质：染色质是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。

7．染色体组型分析：对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析，称为染色体组性分析或核型分析。

8．胚乳直感：在3n胚乳（或2n花粉）上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。

9．果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则称为果实直感。

10．减数分裂：在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种使细胞染色体数目减半的特殊分裂方式。

11．有丝分裂：又称体细胞分裂。

整个细胞分裂包含两个紧密相连的过程，先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，核分裂过程分为四个时期；前期、中期、后期、末期。

最后形成的两个子细胞在染色体数目和性质上与母细胞相同。

12．二价体：各对染色体的对应部位相互紧密并列，逐渐沿着纵向连接在一起，这样联会的一对同源染色体，成为二价体。

13．受精：雄配子与雌配子融合为一个合子，称为受精。

14．双受精：授粉后，一个精核（n）与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将来发育成胚。

同时另一精核（n）与两个极核（n＋n）受精结合为胚乳核（3n），将来发育成胚乳。

这一过程就称为双受精。

15．无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式，称为融合生殖。

16．生活周期：从合子到个体成熟和死亡所经历的一系列发育阶段。

17．世代交替：有性生殖的生物的生活周期大多数包括1个无性世代，这样二者交替发生，称为世代交替。

第一章遗传的细胞学基础1.胚乳直感：植物经过了双受精，胚乳细胞是3n，其中2n来自极核，n来自精核，如果在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感。

2.果实直感：植物的种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，称为果实直感。

3.植物的双受精：植物被子特有的一种受精现象。

当花粉传送到雌雄柱头上，长出花粉管，伸入胚囊，一旦接触助细胞即破裂，助细胞也同时破坏。

两个精核与花粉管的内含物一同进入胚囊，这时1个精核（n）与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将来发育成胚。

同时另1精核（n）与两个极核（n＋n）受精结合为胚乳核（3 n），将来发育成胚乳。

这一过程就称为双受精。

4.植物的10个花粉母细胞可以形成：多少花粉粒？多少精核？多少管核？又10个卵母细胞可以形成：多少胚囊？多少卵细胞？多少极核？多少助细胞？多少反足细胞？答：植物的10个花粉母细胞可以形成：花粉粒：10×4=40个；精核：40×2=80个；管核：40×1=40个。

10个卵母细胞可以形成：胚囊：10×1=10个；卵细胞：10×1=10个；极核：10×2=20个；助细胞：10×2=20个；反足细胞：10×3=30个。

5.玉米体细胞里有10对染色体，写出叶、根、胚乳、胚囊母细胞、胚、卵细胞、反足细胞、花药壁、花粉管核（营养核）各组织的细胞中染色体数目。

答：⑴. 叶：2n=20（10对）⑵. 根：2n=20（10对）⑶. 胚乳：3n=30⑷. 胚囊母细胞：2n=20（10对）⑸. 胚：2n=20（10对）⑹. 卵细胞：n=10⑺. 反足细胞n=10⑻. 花药壁：2n=20（10对）⑼. 花粉管核（营养核）：n=106.有丝分裂和减数分裂意义在遗传学上各有什么意义在遗传学上？答：有丝分裂在遗传学上的意义：多细胞生物的生长主要是通过细胞数目的增加和细胞体积的增大而实现的，所以通常把有丝分裂称为体细胞分裂，这一分裂方式在遗传学上具有重要意义。

医学遗传学重点归纳第一章人类基因与基因组第一节、人类基因组的组成1、基因就是遗传信息的结构和功能单位。

2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组单拷贝序列串联重复序列按dna序列的拷贝数相同，人类基因组高度重复序列反向重复序列重复序列短分散核元件中度重复序列长分散核元件3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。

4、假基因就是基因组中存有的一段与正常基因相近但无法抒发的dna序列。

第二节、人类基因的结构与功能1、基因的结构包含：（1）蛋白质或功能rna的基因编码序列。

（2）就是抒发这些结构基因所须要的启动子、增强子等调控区序列。

2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。

3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔绝子共同组成。

4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则不为编码序列。

5、每个内含子5端的两个核苷酸都是gt，3端的两个核苷酸都是ag，这种连接方式称为gt--ag法则。

6、外显子的数目等同于内含子数目提1。

7、启动子分成1类启动子（含有gc碱基对，调控rrna基因的编码）、2类启动子（具备tata盒特征结构）、3类启动子（包含a、b、c盒）。

第三节、人类基因组的多态性1、人类基因组dna多态性存有多种类型，包含单核苷酸多态性、填入\\缺位多态性、拷贝数多态性。

第二章、基因突变变异就是指生物体在一定内外环境因素的促进作用和影响下，遗传物质出现某些变化。

基因突变即可出现在生殖细胞，也可以出现在体细胞。

第一节、基因突变的类型一、碱基置换：就是指dna分子多核苷酸链中的某一碱基或碱基对被另碱基或碱基对转让、替代的变异方式，通常又称点变异。

包含：1、同义突变：替换发生后，虽然碱基组成发生变化，但新旧密码子具有完全相同的编码意义。

同义突变并不产生相应的遗传学表观效应。

名词解释（核酸内切酶的识别序列要求掌握）第一章绪论变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。

如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。

第二章遗传的细胞学基础同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体，成为同源染色体。

异源染色体：生物体中，形态和结构不同的各对染色体互称为异源染色体。

二价体：是指减数分裂前期Ⅰ联会后的一对同源染色体；。

双价体：在减数分裂的偶线期，各同源染色体分别配对，出现联会现象。

原来是2n条染色体，经配对后可形成n组染色体，每一组含有两条同源染色体，这种配对的染色体叫双价体。

二分体：是指减数分裂末期Ⅰ所形成的两个子细胞。

四分体：是指减数分裂末期Ⅱ所形成的四个子细胞。

四价体：是指同源四倍体在减数分裂时所联会的四条同源染色体。

四合体：是指减数分裂前期Ⅰ所联会的二价体中所包括的四条染色单体。

超倍体：在非整倍体中，染色体数比正常二倍体（2n）多的个体。

兼性异染色质：存在于染色体任何部位，某类细胞内表达，某类不表达。

例如哺乳动物X染色体，雌性其中一条表现为异染色质，完全不表达功能，另一条则为功能活跃的常染色质。

【莱昂化作用：性染色体失活→巴氏小体】第三章孟德尔遗传性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。

单位性状：个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。

相对性状：指同一单位性状的相对差异。

质量性状：表现不连续变异的性状；它的杂种后代的分离群体中，对于各个所具有相对性状的差异，可以明确的分组，求出不同组之间的比例。

数量性状：表现连续变异的性状；杂交后的分离世代不能明确分组，只能用一定的度量单位进行测量，采用统计学方法加以分析；它一般易受环境条件的影响而发生变异，这种变异一般是不遗传的。

杂交：指通过不同个体之间的交配而产生后代的过程。

异交：亲缘关系较远的个体间随机相互交配。

近交：亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配。

自交：指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。

遗传学教学大纲讲稿要点第一章绪论关键词：遗传学 Genetics遗传 heredity变异 variation一．遗传学的研究特点1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。

2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。

3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。

“遗传学”定义遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。

遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity生物性状或信息世代传递的现象。

同一物种只能繁育出同种的生物同一家族的生物在性状上有类同现象变异variation生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。

生物的子代与亲代存在差别。

生物的子代之间存在差别。

遗传与变异的关系遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。

遗传维持了生命的延续。

没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。

变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。

没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。

二. 遗传学的发展历史1865年Mendel发现遗传学基本定律。

建立了颗粒式遗传的机制。

1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。

1944年Avery证明DNA是遗传物质。

1951年Watson和Crick的DNA构型。

1961年Crick遗传密码的发现。

1975年以后的基因工程的发展。

三. 遗传学的研究分支1. 从遗传学研究的内容划分进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学生物进化的机制突变和选择有害突变淘汰和保留有利突变保留与丢失中立突变 DNA多态性发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。

特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。

应用重点干细胞的基因作用。

转基因动物克隆动物免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。

医学遗传学重点整理第一章绪论1.遗传病的概念：遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。

2.遗传病的分类：单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病。

第二章第三章遗传的细胞和分子基础1.核小体：5种组蛋白（H2A, H2B,H3,H4,H1）和200个碱基对的DNA分子组成，包括核心颗粒和连接部两部分。

组蛋白中的H2A, H2B,H3,H4各两分子组成八聚体，约140个碱基对的DNA分子在八聚体外缠绕1.75圈，构成核小体的核心颗粒。

约60个碱基对的DNA分子构成核心颗粒的连接部。

2.常染色质和异染色质的区别常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。

异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。

（分为结构异染色质和兼性异染色质）3.Lyon假说(1961)——X染色体失活假说及剂量补偿效应①雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质。

②失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。

③X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。

剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿4.多基因家族：由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。

5.拟基因：也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因，常用ψ表示。

6.遗传印记：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记。

父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。

母系印记：母源基因失活，父源基因表达父系印记：父源基因失活，母源基因表达7.点突变（碱基替换）引起几类不同的生物学效应：①同义突变②错义突变③无义突变④终止密码突变8.动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断增加，因而称之为动态突变。