中国出生缺陷人群监测方案一、背景出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功能发生的异常。
我国是出生缺陷高发，估计每年有30～40万例体表先天畸形婴儿出生，加上生后数年才表现出来的缺陷或遗传病，先天残疾儿童超过90万，约占年出生人口的5.6％。
出生缺陷严重影响我国人口素质，给家庭和社会带来沉重负担，已引起政府和社会各界的高度重视。
《中华人民国母婴保健法》和《中国妇女发展纲要（2011～2020年）》、《中国儿童发展纲要（2011～2020年）》都对出生缺陷的预防和控制提出了明确要求。
了解一个或地区的出生缺陷发生水平通常采用出生缺陷监测。
我国出生缺陷监测从1986年起，一直采用以医院为基础的监测方法，监测对象为住院分娩的围产儿。
出生缺陷医院监测初步摸清了全国主要出生缺陷的发生状况及其变化趋势，但由于各地住院分娩率差异较大，所获得的监测结果具有一定的局限性。
以人群为基础的出生缺陷监测，可以比较全面地了解某地区出生缺陷的发生状况。
2003年，天津市城区、省北宁市、省建瓯市、省巩义市、省罗田县，实施了出生缺陷人群监测试点项目。
中美合作预防神经管畸形国际项目亦在32个区县建立了人群出生缺陷监测系统，积累了丰富经验。
2006年，原卫生部妇幼保健与社区卫生司决定，在现有工作基础上在全国30个省（区、市）选择64个区县开展人群出生缺陷监测。
2012年，进一步调整、优化了监测表卡和报告流程，形成了本实施方案。
二、目的1. 逐步获得准确、可靠并能反映监测地区实际状况的主要出生缺陷基本信息。
2. 动态观察主要出生缺陷发生情况。
3. 为制定出生缺陷的预防措施及评价干预效果提供依据。
4. 为政府部门制定预防出生缺陷的卫生决策提供依据。
三、监测点的确定在全国妇幼卫生监测点中，按以下原则选取部分区县。
1. 城市以区为单位，农村以县为单位，原则上每省（区、市）城市和农村各选1个；监测区县总人口一般应在40～50万之间。
2. 监测区县政府及卫生行政部门重视和支持监测工作，有配套经费及组织和人员保障。
卫生行政部门、医疗保健机构和其他部门、机构积极性高，具有良好的协作关系和协作机制。
3．监测区县妇幼保健网络完善、运作正常，儿童及孕产妇系统管理率、住院分娩率达80％以上。
4．监测区县已经或准备开展孕前保健、孕期保健、孕期产前筛查、新生儿筛查、听力筛查等工作。
5．监测区县各级数据报告单位应有数码照相机等器材。
在征求各省（区、市）意见的基础上，确定了以人群为基础的出生缺陷监测区县。
四、监测围和对象在全国30个省（区、市）围（除外），选取64个区县的全部街道（乡镇）作为出生缺陷人群监测地区。
监测对象为居住在监测地区的产妇（包括本地户籍以及非本地户籍在监测地区居住一年以上的产妇）所分娩的胎婴儿。
监测期限为妊娠满28周（如孕周不清楚，可参考出生体重达1000克及其以上）至生后42天，在此期间首次确诊的主要出生缺陷均需报告。
五、监测容和指标1. 监测容（1）主要出生缺陷发生的时间、地区和人群分布及临床资料，具体容见《出生缺陷儿登记表》。
（2）出生人群的相关资料，具体容见《出生情况及婴儿随访登记表》。
2. 统计分析指标：主要出生缺陷的发生率及其特征别发生率。
3. 年度指标统计时限：上一年度10月1日至本年度9月30日。
六、出生情况的报告和婴儿随访城市监测点由社区卫生服务中心（站）或街道卫生院的妇幼保健人员负责本辖区所有孕满28周分娩的胎婴儿相关信息的收集，填报《出生情况及婴儿随访登记表》，利用产后访视对婴儿进行随访至生后42天，并将随访结果记录到《出生情况及婴儿随访登记表》。
农村监测点由村医或村保健员负责本村所有孕满28周分娩的胎婴儿相关信息的收集，填报《出生情况及婴儿随访登记表》，利用产后访视对婴儿进行随访至生后42天，并将随访结果记录到《出生情况及婴儿随访登记表》。
七、出生缺陷的诊断和报告1. 出生缺陷围监测的出生缺陷以体表先天畸形和先天性心脏病为主，分类标准参考国际疾病分类（ICD-10）。
2. 出生缺陷诊断（1）、省、地市及监测区县各级应分别成立出生缺陷人群监测专家组，负责全国或辖区出生缺陷病例的确认及技术支持。
（2）出生缺陷病例应由区县及以上医疗机构诊断，并经专家组确认。
部份体表畸形如多指、缺指等可由街道（乡镇）卫生院诊断。
（3）产前诊断的出生缺陷必须在出生后进行确认，但由具有产前诊断资质的医疗机构在产前确诊的致死性、重大出生缺陷和染色体异常应计为确诊病例。
3. 出生缺陷病例报告首次确诊的出生缺陷胎婴儿，无论在家中或在医院分娩，根据实际情况由相关监测单位（社区卫生服务中心、街道（乡镇）卫生院或出生缺陷诊断医院）人员负责收集信息，并填写《出生缺陷儿登记表》，逐级上报。
（1）在家庭分娩的胎婴儿，应由接生人员和本辖区负责产后访视的保健人员进行体格检查。
发现可疑病例，立即报告社区卫生服务中心或街道（乡镇）卫生院妇幼保健人员，由乡级妇幼保健人员在24小时入户调查。
对不能诊断的病例，应报告上级医疗保健机构或建议到上级医疗保健机构进行确诊，并随访诊断结果，一旦确诊，社区卫生服务中心或街道（乡镇）卫生院妇幼保健人员要填报《出生缺陷儿登记表》。
（2）在医院分娩的胎婴儿，社区卫生服务中心或街道（乡镇）卫生院妇幼保健人员，村医或村保健员应入户询问出生时情况，对医院确诊的出生缺陷病例应填报《出生缺陷儿登记表》。
（3）社区卫生服务中心或街道（乡镇）卫生院妇幼保健人员，村医或村保健员在产后访视中若发现未报告的确诊出生缺陷病例，应填报《出生缺陷儿登记表》。
4. 出生缺陷医院报告制度为了减少出生缺陷病例的漏报、错报，各监测区县应建立医院出生缺陷病例首诊报告制度。
（1）监测区县的每一医疗保健机构应指定专人负责本单位出生缺陷病例的收集，并报告本辖区妇幼保健机构。
（2）在监测地区住院分娩的新生儿由接生单位的医生进行系统身体检查，发现出生缺陷病例，应填写《出生缺陷儿登记表》，并报告本单位负责出生缺陷人群监测的医生。
（3）产前诊断的出生缺陷病例，应由检查医生（如超声科医生）向本单位负责出生缺陷人群监测的医生报告，并填报《出生缺陷儿登记表》。
（4）各医疗保健机构的各个科室（包括新生儿筛查机构），发现的出生缺陷病例，应向本单位负责出生缺陷人群监测的医生报告，并填报《出生缺陷儿登记表》。
（5）凡提供治疗性引产服务的医疗保健机构，发现出生缺陷病例，应填写《出生缺陷儿登记表》，报告本辖区妇幼保健机构。
八、资料收集及转运资料收集程序1. 报告流程建立逐级报告制度，流程为：村级→街道（乡镇）级→区县级妇幼保健机构→地市级妇幼保健机构→省级妇幼保健机构→全国妇幼卫生监测办公室。
2. 表卡管理社区卫生服务中心或街道卫生院妇幼保健人员，村医或村保健员填写《出生情况及婴儿随访登记表》，完成42天随访后，每月上报到本区妇幼保健机构或乡镇卫生院。
社区卫生服务中心或街道（乡镇）卫生院妇幼保健人员负责核实本辖区出生缺陷病例线索，填写《出生缺陷儿登记表》，每月将《出生情况及婴儿随访登记表》、《出生缺陷儿登记表》上报区县级妇幼保健机构。
区县级妇幼保健机构负责核实、整理各社区或街道（乡镇）卫生院上报的《出生情况及婴儿随访登记表》、《出生缺陷儿登记表》，同时与辖区医疗保健机构报告的《出生缺陷儿登记表》进行核实，解决重报、漏报、错报问题。
完成监测数据的网上直报工作,经地市级、省级逐级审核之后，上报全国妇幼卫生监测办公室。
区县级及其以上机构每年进行一次质量控制，提交《出生缺陷监测质量调查表》和质量控制报告。
《出生缺陷监测质量调查表》与出生缺陷医院监测所采用的表格一致。
要求数据收集和上报单位保留原始台账；正式纸质报表应在县级留底备查。
九、质量控制质量控制有助于统一全国出生缺陷人群监测工作标准，及时发现和解决工作中存在的问题和困难，总结、推广成功经验，进一步提高出生缺陷监测数据质量，保证出生缺陷监测工作的规化实施。
1. 质量要求严重出生缺陷漏报率≤1％，出生数漏报率≤5%，报表完整率≥99%，错漏项率≤1%，计算机录入错误≤1‰。
2. 质量检查容主要采用现场访谈、查阅相关资料、核对监测报表等方法进行，具体容和要求如下：（1）建立健全出生缺陷人群监测管理组织，职责分工明确，协调机制健全（2）建立健全出生缺陷人群监测管理制度（3）人员经费保障到位巩固和完善监测网络，地市、区县级有专职人员、乡村级有兼职人员负责出生缺陷人群监测信息资料收集、统计工作。
各级必要的工作经费和补助到位。
（4）监测工作规实施1）原始记录规开展出生缺陷人群监测的单位和人员必须按照填表说明进行登记、记录。
所有原始资料均要留底备查。
网络直报数据的填写也应按相关要求进行，并确保数据安全。
2）上报资料完整、准确、及时各级监测单位应在规定时间完成监测工作和监测质量控制工作，并及时上报、整理、汇总、分析、反馈监测信息。
每季度、每年各级上报资料无缺漏。
《出生情况及婴儿随访登记表》、《出生缺陷儿登记表》、《出生缺陷监测质量调查表》的填写无漏项、错项和逻辑错误，字迹清楚。
手工报表上报前需按乡村或街道社区编号整理。
计算机录入时应尽量避免录入错误。
严格控制数据重报、漏报。
上报数据要与原始登记本数据相符，县、乡、村或市、区、街道三级的数字应吻合。
3）质量控制报告容应全面详实。
质量报告主要包括工作安排计划、质控方法与途径、人员时间安排、调查记录表情况、调查结果及对调查结果的总结（或建议）等容。
3. 质量控制方法（1）抽样方法街道（乡镇）利用每季度的例会，季季进行质量检查。
区县级每年抽查本区县4～5个监测街道（乡镇），每一街道（乡镇）抽查4～5个居委会（村）。
地市级每年抽查本地市所有监测区县，每一监测区县抽查3～4个监测街道（乡镇），每一街道（乡镇）抽查3～4个居委会（村）。
省级抽查本省全部监测区县，每一监测区县抽查2～3个监测街道（乡镇），每一街道（乡镇）抽查2～3个居委会（村）。
（2）漏报调查方法漏报调查是质量控制的主要容，其主要步骤和方法如下：1）区（市）县级区（市）县级主要是在相关医疗机构寻找出生缺陷线索，需要访问的相关机构和需要查看的资料有以下容：走访医疗机构的妇产科、儿科（、外）、五官科、B超诊断室、病案室等，查看分娩登记本、死亡登记本、出入院登记本，查阅疑似出生缺陷的病例个案，抄录监测地区的死胎死产、42天死亡、先天畸形的0～42天婴儿的父母姓名及家庭联系方式。
走访区县人口计生委：了解引产的出生缺陷病例及线索。
将质控发现的病例与线索与乡级上报的《出生缺陷儿登记表》核对，查看是否有出生缺陷漏报。
2）街道（乡镇）级乡镇计生办或街道办事处：将出生登记和出生缺陷登记与街道（乡镇）卫生院出生及出生缺陷资料相互核对，查看街道（乡）级出生及出生缺陷漏报情况。
