医学遗传学笔记

医学遗传学重点知识总结
1. 基本概念
- 遗传学：研究基因传承和基因变异的科学
- 基因：携带遗传信息的DNA序列
- 染色体：细胞核中包含基因的结构
- 基因型：个体的遗传信息
- 表型：个体的可观察特征
- 突变：基因发生的改变
- 遗传变异：基因型和表型在群体中的差异
2. 遗传物质
- DNA：携带遗传信息的分子
- RNA：参与基因表达的分子
- 蛋白质：由基因表达产生的功能分子
3. 遗传模式
- 常染色体显性遗传：由位于常染色体上的显性基因引起的遗传疾病
- 常染色体隐性遗传：由位于常染色体上的隐性基因引起的遗传疾病
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，男性更容易患病
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，男性特有
4. 遗传疾病
- 单基因遗传疾病：由单个基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、血友病等
- 多基因遗传疾病：由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病，如糖尿病、高血压等
- 染色体异常疾病：由染色体结构或数量异常引起的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等
5. 基因组学
- 基因组：一个个体的全部基因
- 基因组测序：对个体基因组的全部DNA序列进行测定和分析- 基因组变异：个体基因组中的DNA序列差异
6. 人类遗传学
- 人类基因组计划：对人类基因组进行测序和研究的国际合作项目
- 单核苷酸多态性：个体基因组中单个碱基的变异，如SNP
- 遗传咨询：通过遗传学知识为个体提供遗传疾病的评估和咨询
以上是医学遗传学的一些重点知识总结，仅供参考。

如有任何疑问，建议咨询专业遗传学医生或相关专家。

1、医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。

2、遗传病是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。

3、遗传病的类型：①单基因病；②多基因病（冠心病、高血压、生理性近视、消化性溃疡、精神分裂症、自闭症）；③染色体病（唐氏综合征、猫叫综合征）；④体细胞遗传病（肺癌、恶性肿瘤）；（⑤线粒体遗传病：帕金森综合征）4、基因是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必须的一段完整的DNA序列。

5、编码序列在DNA分子中是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为割裂基因。

6、割裂基因中内含子和外显子的关系不是完全固定不变的。

7、割裂基因结构中外显子-内含子的高度保守的接头形式叫做GT-AG法则。

8、侧翼序列是在第一个外显子和最末一个外显子外侧的一段非编码区，由前导区、尾部区和调控区组成。

均属于顺式作用元件。

9、启动子是RNA聚合酶结合并启动转录的特异DNA序列，位于基因转录起点上游的100bp 范围内。

TATA框或Hogness框：位于转录起始点上游-19~-27bp处，是高度保守的一段序列，与转录因子TF2结合，准确地识别转录的起始位置。

CAAT框：位于转录起始点上游-70~-80bp，也是一段保守序列，与转录因子CTF，其C端有激活转录的功能。

GC框：位于CAAT框两侧，顺序为GGCGGG，与转录因子SP1结合，N端有激活转录的作用。

10、增强子指能增强启动子转录活性的一段DNA序列。

作用特点：①通过启动子增强转录，明显提高转录效率；②具有远距离效应；③无明显方向性；④具有组织特异性。

增强子在任意位置有效。

11、终止子是给予RNA聚合酶转录终止信号的DNA保守序列。

大多真核生物为AATAAA，加上一段富含CG的回文序列。

12、DNA分子中发生单个碱基的改变，称为点突变。

一种嘌呤替换另一种嘌呤，或者一种嘌呤，或者一种嘧啶替换另一种嘧啶，叫做转换。

遗传学（笔记）1-10遗传学课件第一章绪论第一节遗传学的定义、研究内容和任务一、什么是遗传学1、遗传学（Genetics）是研究生物遗传与变异规律的一门科学2、遗传（heredity）是指生物的繁殖过程中，亲代和子代各个方面的相似现象。

3、变异（variation）是指子代个体发生了改变,在某些方面不同于原来的亲代。

4、遗传与变异的辨证关系5、现代的观点：遗传学是研究生物体遗传信息的组成、传递和表达规律的一门科学，其主题是研究基因的结构和功能以及两者之间的关系，所以遗传学可称为基因学。

二、遗传学研究的任务：就是研究生物的遗传变异现象，深入探讨它们的本质，并利用所得成果，能动地改造生物，更好地为人类服务。

三、遗传学研究的内容1、遗传物质的结构2、遗传物质的传递3、遗传物质的表达◆基因在世代之间传递的方式与规律1、孟德尔遗传规律2、摩尔根连锁交换定律3、染色体外遗传(extrachromosomal inheritance)：细胞质基因和其他核外基因的非孟德尔传递方式。

4、母性影响（maternal effect）：由母体基因型决定子代性状，但受胞质因子影响，F3代才分离的一种单亲遗传方式。

5、群体遗传的Hardy-Winberg 定律与进化◆遗传学基本概念Key Terms1、遗传(heredity, inheritance)：生物在以有性或无性生殖方式进行种族繁衍的过程中，子代与亲代相似的现象2、变异（variation）生物个体之间差异的现象3、遗传学（Genetics）◇经典定义∶研究生物遗传和变异规律的一门科学◇现代定义∶研究基因的结构功能、传递和表达规律的一门科学——基因学◇基因（gene）是遗传、发育和进化的交汇点。

◆常用的重要遗传学研究材料1、大肠杆菌（Escherichia coli）2、酿酒酵母（Saccharomyces cerevisiae）3、豌豆（Pisum sativum）4、果蝇（Drosophila）5、玉米（Zea mays）6、小鼠（Mus musculus）7、人（Homo sapiens）8、线虫（Caenorhabditis elegant）9、拟南芥（Arabidopisis）第二节遗传学发展的里程碑一、遗传学的产生1、亚里士多德（Aristotle）2、“先成论”（theory of performation）3、渐成论（theory of epigenesis）4、拉马克（mark，1744-1829)5、达尔文（C.K.Darwin，1809-1882）6、魏斯曼（A. Weismann，1834～1914）7、孟德尔（G.J.Mendel 1822～1884）8、荷兰的德弗里斯（Hugo De Vries），德国的科伦斯（KarlCorrens）奥地利的切尔马克（Erich.S.Tsehermark）二、遗传学的发展1、萨顿（W.S.Sutton，1876～1916）2、贝特逊（W.Bateson，英国遗传学家）3、约翰逊（W.L.Johannson，1857～1927）4、摩尔根（T.H.Morgan ，1866～1945）美国实验胚胎学家5、比德尔（G.W.Beadle 美）和他的老师泰特姆（E.L.Tatum）6、埃弗里（O.T.Arery 美）等。

第三章基因突变遗传物质的改变称为突变。

基因突变是指基因内部核苷酸的改变，包括碱基对的置换、插入或缺失。

3.1 基因突变产生的原因根据基因突变发生的原因，可将突变分为自发突变和诱发突变。

自发突变：在自然条件下，未经人工处理而发生的突变。

诱发突变：经人工处理而发生的突变。

基因突变的一般特性：生殖细胞突变：有利或者中性突变：同种生物遗传性状多样性的根源、不同物种演化提供丰富的原材料、促进生物物种系统发育与不同种群产生、形成的原动力有害突变：导致遗传病、构成和增加遗传负荷体细胞突变（somatic mutation）诱变因素：一、物理因素：1.紫外线：紫外线的照射可使DNA顺序中相邻的嘧啶类碱基结合成嘧啶二聚体，最常见的为胸腺嘧啶二聚体（TT）。

2.电离辐射：X-射线、γ射线、中子射线、Co60等,击中DNA链，能量被DNA吸收，导致DNA链和染色体的断裂，片段发生重排。

二、化学因素：1、羟胺（HA）：羟胺可使胞嘧啶C的化学成分发生改变，而不能正常地与G配对，改为与A互补，经两次复制后，C-G就变成了T-A。

2、亚硝酸或含亚硝基化合物：这类物质可以使碱基脱去氨基（—NH2），而产生结构改变，如A被脱去氨基后就变成了次黄嘌呤（H）不再与A配对变为与C配。

3、碱基类似物：如5—溴尿嘧啶（5—BU）、2—氨基嘌呤（2—AP）等，可取代碱基而插入，引起DNA分子突变。

5—BU的化学结构与T很相似，它既可与A配对，也可与G配对。

4、烷化剂：甲醛、氯乙烯、氮芥等是具有高度诱变活性的烷化剂，可将烷基（CH3-、C2H5-等）引入多核苷酸链上的任何位置，被烷基化的核苷酸将产生错误配对而引起突变，如烷化G可与T配对，形成G—C→A—T的转换。

5、芳香族化合物：吖啶类和焦宁类等扁平分子构型的芳香族化合物可以嵌入DNA的核苷酸序列中，导致碱基插入或丢失的移码突变。

三、生物因素：病毒：风疹、麻疹、流感、疱疹等真菌和细菌：毒素或代谢产物黄曲霉素3.2基因突变的类型⏹一般分为两大类－静态突变和动态突变。

医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。

2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。

3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。

包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。

三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。

常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。

遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。

3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。

第二章 人类染色体一、人类染色质的组成及结构（ 一 ） 染色 质 的概 念 ：细胞 核 内 能被 碱 性染 料 染色的 物 质 ，称 为 染色 质（ chromatin ）。

Chromatin is the protein-DNA complex in which genetic material exists in interphase(间界，界面)nucleus. 在细胞分裂期，染色质浓缩成为染色体（chromosome）During metaphase, chromatin condensesinto chromosomes.Euchromatin: is the chromatin which is lightly stained with G binding, in extended form andoften under active transcription.Hetrochromatin :is the chromatin which is deeply stained, in compact structure.Its transcriptionis limited.ChromatinEuchromatin 常染色质Lightly stained 浅染，均匀地分布在整个细胞核内 Loose structure 结构松散 Genetically active 遗传上活跃，有转录活性Heterochromatin Deeply stained 深染，异染色质在整个细胞周期中都出异染色质于螺旋化状态，在细胞核中形成染色较深的团块。

Lies in patches against the nuclear envelope and broken up at theCompact structure 整个细胞周期中都出于高度螺旋化 状态Genetically silent 遗传学上相对静止site of nuclear poreHeterochromatinConstitutive heterochromatin 结构异染色质 （基因很少）Facultative heterochromatin 兼 性 异 染色质，功能性异染色 质Always high condensed.成凝缩状态 Enriched at centromeres and telomeres 含高度重 复序列，在端粒，着丝粒，次缢痕，长臂远端 2/3 处Y chromatin Specifically inactivated at specific times 在特定 的细胞或特定的发育阶段浓缩失去活性，在另 一发育阶段松散恢复活性 Switch between two states 两种状态之间转换 X chromatin 一如 x 染色质（一）人类染色质组成1. DNA 3*10^9 bp,24 kinds of molecules. 2. 组蛋白 Histone （染色体中的关键蛋白 principal proteins in chromatin） 为碱性蛋白，含有大量的碱性氨基酸。

《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。

2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。

大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。

3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。

【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。

③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。

④遗传病常有家族性聚集现象。

（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。

①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。

（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。

（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。

第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。

2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。

3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。

4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

来源相同、结构相似、功能相关。

7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。