第三章-基因突变

第一章绪论（一）A型选择题1．遗传病特指A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病2．环境因素诱导发病的单基因病为A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血3．传染病发病A．仅受遗传因素控制B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响4．提出分子病概念的学者为A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 5．Down综合征是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病6．脆性X综合征是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病7．Leber视神经病是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病8．高血压是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病（二）X型选择题1．遗传病的特征多表现为A．家族性B．先天性C．传染性D．不累及非血缘关系者E．同卵双生率高于异卵双生率2．判断是否是遗传病的指标为A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D．患者家族成员发病率高于一般群体E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属3．参加人类基因组计划的国家有A．中国B．美国C．加拿大D．英国E．法国4．人类基因组计划完成的基因图包括A．遗传图B．物理图C．基因组测序图D．功能图E．结构图5．属于多基因遗传病的疾病包括A．冠心病B．糖尿病C．血友病A D．成骨不全E．脊柱裂（三）名词解释1．genetic disease2．medical genetics3．Recurrence risk（四）问答题1．遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？第二章人类基因（一）A型选择题1．常染色质是指间期细胞核中A．螺旋化程度高，具有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，具有转录活性的染色质C．螺旋化程度低，没有转录活性的染色质D．旋化程度高，没有转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质2．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是A．端着丝粒染色体B．中央着丝粒染色体C．亚中着丝粒染色体D．近端着丝粒染色体（除Y染色体）E．Y染色体3．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是A．RNA→DNA→蛋白质B．hnRNA→mRNA→蛋白质C．DNA→mRNA→蛋白质D．DNA→tRNA→蛋白质E．DNA→rRNA→蛋白质4．断裂基因转录的过程是A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E．基因→Mrna5．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5′→3′方向的碱基三联体表示A．DNA B．RNA C．tRNA D．rRNA E．mRNA6．在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作A．3号短臂B．4号短臂C．5号短臂D．6号短臂E．7号短臂7．人类基因组计划物理图研究所用的位标是A．STR B．RFLP C．SNP D．STS E．EST8．真核生物基因表达调控的精髓为A．瞬时调控B．发育调控C．分化调控D．生长调控E．分裂调控9．RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNAA．tRNA B．mRNA前体C．rRNA D．snRNA E．mRNA 10．遗传密码中的4种碱基一般是指A．AUCG B．ATUC C．AUTGD．ATCG E．ACUG11．下列哪一种病毒的遗传物质为RNAA．乙肝病毒B．乳头瘤状病毒C．烟草花叶病毒D．HIV E．腺病毒12．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为A．A-U，G-C B．A-G，T-C C．A-T，C-GD．A-U，T-C E．A-C，G-U13．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为A．遗传图B．转录图C．物理图D．序列图E．功能图14．DNA复制过程中，5′→3′亲链作模板时，子链的合成方式为A．3′→5′连续合成子链B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链C．5′→3′连续合成子链D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链E．以上都不是15．结构基因序列中的增强子的作用特点为A．有明显的方向性，从5′→3′方向B．有明显的方向性，从3′→5′方向C．只能在转录基因的上游发生作用D．只能在转录基因的下游发生作用E．具有组织特异性（二）Ｘ型选择题1．下列哪些是生命有机体的遗传物质A．DNA B．RNA C．碱基D．蛋白质E．脂类2．下述哪些符合DNA分子的双螺旋结构模型A．DNA由两条碱基互补的呈反向平行的脱氧多核苷酸单链所组成B．在双螺旋结构中脱氧核糖和磷酸不携带任何遗传信息C．在DNA的两条互补链中，A与T、C与G的摩尔比等于lD．深沟是有特定功能的蛋白质(酶)识别DNA 双螺旋结构上的遗传信息的重要部位E．碱基排列顺序的组合方式是无限的3．真核生物断裂基因结构上的两个重要特点为A．断裂基因中的内含子和外显子的关系并非完全固定不变的，因此产生基因的差别表达B．侧翼顺序C．外显子-内含子接头为高度保守的一致顺序D．真核生物断裂基因由外显子和内含子组成E．增强子4．人类基因组按DNA序列分类有以下形式A．微卫星DNA B．可动DNA因子C．短分散元件D．单拷贝序列E．内含子5．DNA复制过程的特点有A．互补性B．半保留性C．反向平行性D．子链合成的方向为5′→3′E．不连续性6．下列关于RNA编辑的描述哪些是正确的A．RNA编辑改变了DNA的编码序列B．RNA编辑现象在mRNA，tRNA、rRNA中都存在C．RNA编辑违背了中心法则D．通过编辑的mRNA具有翻译活性E．尿嘧啶核苷酸的加入或删除为RNA编辑的形式之一7．侧翼序列包括A．TA TA框B．增强子C．poly A尾D．终止信号E．CAA T框8．结构基因组学遗传图研究中所用的遗传标记有A．RFLP B．STR C．SNP D．EST E．STS9．下列对遗传学图距“厘摩”的描述哪些是正确的A．1厘摩表示两个基因在精卵形成时的染色体交换中分离的几率为1％B．1厘摩相当与106bpC．厘摩为“遗传图”研究中的图距单位D．1厘摩相当与108bpE．厘摩为“物理图”研究中的图距单位10．真核生物基因表达调控主要通过哪些阶段水平实现A．转录前B．转录水平C．转录后D．翻译E．翻译后11．初级转录产物的加工和修饰主要有以下方面A．5′端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子B．3′端加上“多聚腺苷酸C．剪接酶将内含子非编码序列切除D．连接酶连接外显子编码序列E．尿嘧啶核苷酸的加入或删除12．转录过程中RNA聚合酶Ⅱ的作用主要有A．与启动子结合启动RNA的转录合成与增强子结合，增强启动子发动转录的功能C．转录开始后，RNA聚合酶Ⅱ构型改变，催化使mRNA不断延伸D．到达终止信号，终止RNA转录E．催化mRNA前体5′端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子13．下列对人类基因遗传密码正确的描述为A．遗传密码的通用性是相对的B．由于线粒体DNA独立存在于核外，故其遗传密码与通用密码完全不同C．几种遗传密码可编码同一种氨基酸，一种遗传密码也可编码多种氨基酸D．遗传密码的简并性有利于保持物种的稳定性E．DNA的脱氧核苷酸长链上任意3个碱基构成一个密码子14．人类基因组中的功能序列包括A．单一基因B．结构基因C．基因家族D．假基因E．串联重复基因15．生物体内基因所必须具备的基本特性包括A．同一种生物的不同个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定B．同种生物的亲代个体和子代个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定C．必须具备决定生物性状的作用D．由亲代向子代传递过程中不会发生任何突变E．必须是决定一定功能产物的DNA序列（三）名词解释1．gene2．split gene3．genome4．genomics5．gene family（四）问答题1．简述基因概念的沿革。

医学遗传学中的基因突变与罕见疾病研究第一章：引言医学遗传学是研究人类遗传信息传递及其与疾病发生发展关系的学科。

基因突变是医学遗传学的核心概念之一，它与罕见疾病的发生密切相关。

本文将深入探讨医学遗传学中的基因突变与罕见疾病研究。

第二章：基因突变的概念与分类基因突变指的是基因序列发生的变异，包括基因的缺失、插入、替换、重复等不同类型变异。

基因突变可以分为点突变、插入突变、缺失突变、倒位突变等多种类型。

这些突变引起了基因信息的改变，进而影响了蛋白质的合成及功能。

第三章：基因突变与罕见疾病的关系罕见疾病是指在人群中发病率相对较低的疾病，通常与基因突变有关。

许多罕见疾病是由单基因突变引起的，如囊性纤维化、亨廷顿舞蹈病等。

这些疾病的发生与特定基因的突变导致了蛋白质功能异常，进而引起机体细胞和组织的异常。

第四章：罕见疾病的基因突变研究方法为了研究罕见疾病与基因突变的关系，科研人员采用了各种方法。

其中，基因测序技术是最常用的方法之一。

通过对患者基因组进行测序，可以发现与罕见疾病相关的基因突变。

此外，还可以利用细胞培养、动物模型等方法进行研究，以进一步探索基因突变对罕见疾病发生机制的影响。

第五章：基因突变与罕见疾病的治疗研究了解基因突变对罕见疾病的影响，对罕见疾病的治疗具有重要意义。

一些罕见疾病可以通过基因修复、基因替代等方法进行治疗。

例如，在囊性纤维化的治疗中，研究人员利用基因编辑技术纠正突变基因，从而恢复正常的蛋白质合成。

第六章：基因突变与罕见疾病研究的挑战与展望虽然基因突变与罕见疾病的关系已经有了一些重要的研究成果，但仍然存在许多挑战。

首先，罕见疾病的发病机制仍然不够清楚，这限制了对基因突变的研究。

其次，研究人员需要更加精确、高效的技术手段来检测和验证基因突变。

未来，随着基因测序技术的进一步发展，基因突变与罕见疾病研究的前景将更加广阔。

结论：医学遗传学中的基因突变与罕见疾病研究是一个专业性较强的领域。

通过对基因突变与罕见疾病的关系进行深入研究，我们可以更好地理解罕见疾病的发生机制，为其治疗提供更有效的方法。

《基因的本质》单元设计一、单元教学内容分析《基因的本质》是人教版（2019）必修2《遗传与进化》中第三章的内容，是在初中生物课和高中生物必修一的基础上，从分子水平上进一步详尽地阐述遗传的物质基础和作用原理，是现代遗传学的基础内容，为后面学习“基因的表达”、“基因突变”及“基因工程”等后续内容作好辅垫。

本单元教学需要教师围绕“亲代传递给子代的遗传信息主要编码在DNA分子上”这一重要概念组织学生学习。

单元整体教学设计时可借助科学史情境探究科学问题，通过模型建构、假说—演绎法应用等活动进行多样化思维训练，组织学习过程中挖掘与之相关的社会热点，在细节处体现生命观念和社会责任，进而培养学生的学科核心素养。

课程标准对本单元的要求是：概念3 遗传信息控制性状，并代代相传3.1亲代传递给子代的遗传信息主要编码在DNA分子上3.1.1概述多数生物的基因是DNA分子的功能片段，有些病毒的基因在RNA 分子上。

3.1.2概述DNA分子是由四种脱氧核苷酸构成，通常由两条碱基互补配对的反向平行长链形成双螺旋结构，碱基的排列顺序编码了遗传信息。

3.1.3概述DNA分子通过半保留方式进行复制。

三、单元教学目标确定本单元的教学将围绕课程标准对该单元的要求展开，授课时会依照单元教学目标设定每一专题对应的具体教学目标（每一专题的具体教学目标见课时教学案例）。

单元教学目标设定如下：1.学生通过科学实验分析和资料分析活动，逐步揭示基因的本质，能说出多数生物的基因是DNA分子的功能片段，有些病毒的基因在RNA分子上，明确染色体、DNA和基因三者之间的相互关系。

2.尝试构建DNA分子双螺旋结构模型，体会DNA分子是由四种脱氧核苷酸构成，通常由两条碱基互补配对的反向平行长链形成双螺旋结构，碱基的排列顺序编码了遗传信息。

3.学生运用假说——演绎法演绎DNA的复制方式，结合科学实验认同DNA 的复制方式为半保留复制，从结构与功能相适应的角度探讨DNA的准确复制是遗传信息稳定传递的基础。

基因突变机制基因突变是指生物基因组中DNA序列发生的变化，包括点突变、插入突变、缺失突变等。

这些突变可以导致基因表达的改变，从而影响生物的遗传特征和性状。

基因突变机制是指引起基因突变的原因和过程。

下面我们就来详细探讨一下基因突变的机制。

首先，点突变是最常见的一种基因突变机制。

点突变是指DNA中的一个或多个碱基发生改变，包括碱基置换、碱基插入和碱基缺失。

其中，碱基置换是最常见的点突变类型，它会导致DNA中的某个碱基被其他碱基替代，这可能会改变蛋白质编码序列。

而碱基插入和碱基缺失则是指DNA中插入或缺失了一个或数个碱基，导致DNA序列发生改变。

其次，染色体重排是一种较大范围的基因突变机制。

染色体重排是指染色体上的两个或多个区域重组或重新排列，导致基因组的结构发生改变。

染色体重排可以包括倒位重排、颠倒重排和平衡重排等。

这些重排可以导致基因组中某些基因重复或缺失，从而引起遗传疾病或其他变异。

此外，基因拷贝数变异也是一种常见的基因突变机制。

基因拷贝数变异是指某个基因的拷贝数目发生改变，可以增加或减少基因的副本数。

这种变异可以导致基因表达的改变，从而影响相关性状的表现。

基因拷贝数变异通常是由非同源重组、重复序列间的非等位基因交换和含有同源区域的染色体不稳定性等因素引起的。

此外，化学物质和放射线等外源性因素也可以引起基因突变。

这些外源性因素可以直接损伤DNA分子，导致碱基的损失、断裂或结构改变，从而引起基因突变。

特别是放射线，由于其高能量和强电离能力，对DNA的损伤较大，容易引起大片段DNA的缺失或重排。

除了以上几种机制，还有一些其他的基因突变机制，如基因甲基化、DNA复制错误、重复序列间的重组等。

这些机制也都可以导致基因组中DNA序列发生改变，进而引起基因突变。

综上所述，基因突变是一种常见的遗传变异现象，是生物进化和种群多样性形成的重要驱动力。

基因突变的机制多种多样，包括点突变、染色体重排、基因拷贝数变异等。

高中生物基因突变优秀教案
一、教学目标：
1. 了解基因突变的定义和分类；
2. 掌握基因突变的原因和发生机制；
3. 能够分析基因突变对生物体的影响。

二、教学重点和难点：
重点：基因突变的定义、分类和影响。

难点：基因突变的发生机制。

三、教学准备：
1. 教材：生物教科书相关章节；
2. 实验器材：显微镜、玉米种子；
3. 多媒体教学设备。

四、教学过程：
1.引入：通过展示图片或视频，引入基因突变的概念，激发学生的兴趣。

2.讲解基因突变的定义和分类，介绍点突变、缺失突变、插入突变等。

3.探究基因突变的原因和发生机制，让学生通过实验观察玉米种子的形态，了解基因突变是如何发生的。

4.讨论基因突变对生物体的影响，让学生思考基因突变可能带来的优势和劣势。

5.展示案例：通过展示一些基因突变在生物学研究和应用中的案例，让学生了解基因突变的重要性。

6.作业：布置作业，让学生利用搜索引擎或书籍查找一些基因突变的例子，并写出自己的观点。

五、教学反思：
通过本节课的教学，学生应该能够全面了解基因突变的概念和分类，掌握基因突变的原因和发生机制，能够分析基因突变对生物体的影响。

同时，教师应该根据学生的反馈和理解情况，及时调整教学内容，确保教学效果。

医学遗传学名词解释第一章绪论1.medical genetics（医学遗传学）是用人类遗传学的理论和方法研究遗传病从亲代到子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。

2.genetic disease（遗传病）细胞内的遗传物质在数量、结构和功能方面发生改变所引起的疾病。

其发生需要有一定的遗传基础；通过这种基础，能按一定方式传给后代。

在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，逐渐强调环境因素所起的作用。

3.somatic cell genetic disorder（体细胞遗传病）是指只能在特异的体细胞中发生的遗传病，不能在世代间垂直传递。

体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。

主要包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病、衰老等。

在经典的遗传病的概念中，并不包括此类疾病。

4.recurrence risk（再发风险率）是指病人所患的遗传病在家系亲属中再次发生的风险率。

第二章人类基因1.gene（基因）是DNA（或RNA）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列，是细胞内遗传物质的结构和功能单位，可以通过细胞内RNA和蛋白质的合成，决定生物的性状。

2.genome（基因组）是指包含在该生物的DNA（部分病毒是RNA）中的全部遗传信息的总和，也就是单倍体细胞中的全部基因的总和。

人类基因组包括核基因组和线粒体基因组。

3.solitary gene（单一基因）也称单一序列。

是指在一个单倍体基因组中只有一个拷贝的基因。

4.gene family（基因家族）许多基因不是完全单拷贝，属于若干个相似基因的家族，它们进化来源相同，结构、功能相似，称基因家族。

它们可以紧密排列在一起，形成一个基因簇；也可以分散在同一染色体的不同位置，或者存在于不同的染色体上的，各自具有不同的表达调控模式。

5.pseudogene（假基因）是一种畸变基因，其核苷酸序列和有正常功能的基因有很大的同源性；但由于突变而不能表达，因而没有功能。

医学遗传学习题集名词解释第一章绪论1 遗传性疾病(genetic disease):是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。

2 先天性疾病(congenital disease):一般是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。

3 家族性疾病(familial disease):是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。

第二章人类基因1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。

2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。

通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。

3 结构基因（structural gene）:是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。

结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。

4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。

5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。

它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。

6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。

7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。

8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。

9 串联重复基因（tandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。

10 拟基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。

基因突变与遗传疾病发生关联的研究进展引言遗传疾病是指由基因突变引起的一类疾病。

基因突变是指基因序列的改变，可以导致基因功能的改变或丧失。

研究基因突变与遗传疾病的关联，可以帮助我们更好地理解疾病的发生机制，为预防和治疗遗传疾病提供科学依据。

本文将按照研究进展的不同方面，分为以下几个章节进行详细介绍。

第一章：基因突变的检测方法基因突变的检测是研究基因突变与遗传疾病关联的首要步骤。

随着分子生物学和基因技术的发展，人们已经开发出了多种基因突变的检测方法。

常见的方法包括聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、基因芯片技术等。

这些技术的应用使得我们能够更加准确地检测出基因突变，为后续的研究工作提供了可靠的数据基础。

第二章：基因突变与单基因遗传疾病单基因遗传疾病是由单个基因突变所引起的遗传疾病。

近年来，随着科学技术的进步，越来越多的单基因遗传疾病的病因基因被发现。

例如，囊性纤维化、色盲、地中海贫血等都是由单个基因突变引起的疾病。

研究者们通过对遗传病患者的基因突变进行全基因组测序和生物信息学分析，揭示了许多单基因遗传疾病的发病机制。

第三章：基因突变与多基因遗传疾病与单基因遗传疾病不同，多基因遗传疾病是由多个基因突变或多个基因的相互作用引起的疾病。

多基因遗传疾病的研究相对复杂，需要综合运用生物信息学、系统生物学和遗传学等多个领域的知识。

近年来，研究者通过对大样本队列的研究和关联分析，已经发现了多个与多基因遗传疾病相关的基因突变。

例如，2型糖尿病、冠心病等都是与多个基因突变相关的疾病，这些研究为治疗和预防这些疾病提供了新的思路。

第四章：基因突变与癌症癌症是一类复杂的遗传疾病，它的发生涉及到多个基因的异常变异。

近年来，研究者们通过对肿瘤组织和血液样本的基因突变分析，发现了许多与癌症发生相关的基因突变。

这些基因突变可以用于癌症的早期诊断、治疗效果评估和预后判断。

例如，乳腺癌中的BRCA1和BRCA2基因突变，可以用于预测患者的治疗反应和复发风险，对于指导个性化治疗具有重要意义。