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医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学研究的核心内容是什么？A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案：A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：D3. 下列哪项不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 多基因遗传病的特点是什么？A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案：C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案：C6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案：A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案：D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案：A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法？A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案：D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案：ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案：ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案：ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点？A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。
医学遗传学考试题及答案(复习)1. 什么是遗传学？遗传学是研究遗传现象和规律的科学，探讨基因在遗传中的作用和遗传信息传递的规律。
2. 请解释以下概念：- 基因：基因是决定个体遗传特征的物质基础，是遗传信息的单位。
- 染色体：染色体是细胞核中的一种结构，携带着遗传信息，并决定个体的遗传特征。
- 遗传突变：遗传突变是指基因或染色体结构、数目发生的变异，可导致遗传病等遗传性异常。
- 遗传多态性：遗传多态性是指基因在群体中存在多种等位基因，并且频率超过一定程度，使个体具有遗传差异。
- 基因型和表现型：基因型是指个体所有基因的组合，而表现型是基因型与环境交互作用后显示在个体外部的特征。
3. 什么是单基因遗传病？请举例说明。
单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。
例如，囊性纤维化是一种由CFTR基因突变导致的常见的单基因遗传病。
4. 请简要介绍以下遗传模式：- 常染色体显性遗传：疾病表现在每一代都可见，有一位患者父母，则有50%的概率将疾病传给子女。
- 常染色体隐性遗传：患者通常出现在家族中的多个代际中，且父母均为携带者的情况下，子女才可能患病。
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，通常男性受影响的概率较高。
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，通常仅男性会受到影响。
5. 请解释以下概念：- 筛查：通过检测新生儿或特定人群的基因或代谢产物，早期发现遗传疾病风险，并提供干预和治疗机会。
- 基因咨询：为个体及其家族提供有关遗传风险与遗传病的信息和指导，帮助他们做出更好的决策。
以上是医学遗传学考试题及答案的复内容。
希望对你的考试复有所帮助。
医学遗传学习题绪论1.第一章：绪论第一章绪论一、名词解释遗传病（ genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病二、填空题1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科2．遗传病是改变所导致的疾病。
3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和。
4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。
三、问答题1．遗传病的分类2．遗传病通常具有哪些特征3．体细胞遗传病第2章1.第二章：人类基因组第二章人类基因一、名词解释基因（ gene）、基因组（ genome）、基因家族（ gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（ exon）、内含子（ intron）、遗传密码二、填空题１．基因是细胞内遗传物质的。
２．１９５３年Wstson 和 Crick在前人工作的基础上，提出了著名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。
3．生物的遗传信息贮藏在中。
4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。
如果不特别注明，人类基因组通常是指。
5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、和。
6． AUG UAA UAG UGA7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、、的制作。
8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性， 5‘端起始的两个碱基是， 3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后 RNA 的信号。
三、问答题１．试述基因概念理论的发展沿革２．试述人类基因组的组成３．试述断裂基因的结构４．试述遗传密码的特性５．简述人类结构基因组学的研究内容第3章1.第三章：基因突变第三章基因突变一、名词解释基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation ）、动态突变 (dynamic mutation)、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组修复、体细胞突变、点突变（ point mutation）。
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
《医学遗传学基础》作业题+答案《医学遗传学基础》作业题专业____________ 姓名______________ 学号______________ 成绩______________一、单项选择题：1、正常配子中的染色体与体细胞相比：（）A、数目不同B、数目相同C、数目减少D、数目增多E、数目减半2、孟德尔分别选用了具有明显差异的几对相对性状的豌豆品种进行杂交实验：（）A、1B、2C、3D、7E、113、孟德尔选用一对相对性状进行杂交，后代显现的两种性状在数量上的比例接近于：（）A、1：1B、2：1C、3：1D、4：1E、5：14、一对夫妇生育了三个女孩，再生男孩的可能性是：（）A、0B、25％C、50％D、75％E、100％5、杂合雌雄白兔交配，产生的后代中有白色和黑色两种家兔，这种现象称：（）A、性状分离B、基因分离C、同源染色体分离D、姐妹染色体的分离E、基因的重组6、某男孩是色盲患者,但他的父母,祖父母和外祖父母均属色觉正常.该男孩的色盲基因的传递过程是: （）A.祖父--父亲--男孩B.祖母--父亲--男孩C.外祖父--母亲--男孩D.外祖母--母亲--男孩7、纯种甜玉米和纯种非甜玉米间行种植，收获时发现甜玉米果穗上有非甜玉米子粒，而非甜玉米果穗上却无甜玉米子粒，原因是（）A．甜是显性性状B．非甜是显性性状 C．相互混杂 D．相互选择8、位于美国马萨诸塞海岸附近的一个葡萄园小岛上的居民都用英语和手语进行交流。
大概从1700年到1900年的200年间，岛上发生了先天性耳聋的高发病率(1，155)，而在岛上最隔离的一个小镇里，先天性耳聋的发病率高达1／25,．下列说法正确的是（）A．先天性耳聋是一种显性性状B．小岛比较封闭，近亲结婚的现象比较普遍C．葡萄园小岛物质匮乏，居民的营养单一D．小岛居民习惯了手语交流，耳聋发病率高是自然选择的结果9、与控制人口过快增长没有直接关系的是（）A．晚婚 B．晚育 C．少生 D．优生10、不符合常染色体显性遗传病的系谱特点是：（）A、患者的双亲中往往有一个是患者B、系谱中连续几代可看到患者，呈连续传递C、男女发病机会均等D、杂合子不发病，是携带者E、如双亲无病，子女一般不发病11、关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列叙述不正确的是：（）A、患者的双亲往往表型正常，但都是携带者B、近亲婚配时子女发病率比非近亲婚配高C、致病基因可在一个家系中传递几代而不表现出来D、群体中男患者多于女患者，系谱中往往只有男患者E、不连续传递12、X连锁显性遗传病区别于常染色体显性遗传病，除了系谱中男女发病比例不同外，还可根据哪些特征加以区别：（）A、系谱中连续传递B、患者的双亲中往往有一个是患者C、男患者的后代，女儿全发病，儿子都正常D、女患者的后代，女儿、儿子都正常E、女患者基因型多为杂合子13、关于X连锁隐性遗传病系谱的特点，下列哪种说法是错误的：（）A、系谱中往往只有男患者B、有交叉遗传现象C、女儿患病，父亲一定也是该病患者D、母亲有病，父亲正常，则儿子都患病，女儿都是携带者E、双亲无病，子女不发病14、茉莉花的颜色是受一对等位基因决定的，属于不完全显性遗传。
医学遗传学练习题《医学遗传学》第1部分医学遗传学导论，遗传的基本规律1、何谓健康与疾病？2、何谓遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病？它们之间有何关系？3、遗传性疾病可分为哪几大类型？哪此事实可提示一种疾病是否有遗传病因？4、遗传三大规律是如何表述的？它们各自有何细胞学基础？5、试述遗传性疾病如何日益严重威胁人类健康？第2~3部分人类染色体和染色体病1、人类染色体有何形态结构及其分哪几大类？2、显带染色体如何命名？何谓核型？3、染色体畸变有哪两大类型？何谓稳定型染色体畸变和非稳定型染色体畸变？4、何谓衍生染色体和重组染色体？5、举例说明从基因、染色体到临床特征的逆向诊断思路。
6、何谓染色体病？它可分为哪两大类？各自有何共同临床特征？7、脆性X染色体综合征主要临床症状及其发病机制如何？8、先天性愚型（21-三体型）有何主要临床症状? 其发病机制如何？9、先天性睾丸不全症、性腺发育不全症有何主要临床症状，它们发病机制如何？10、何谓位置效应？试举例说明之。
第4部分单基因病的遗传方式1、单基因病有哪几种遗传方式？各系谱有何特征？2、何谓遗传异质性？举例说明之。
3、在一个家系存在患者和不存在患者的情况下如何估计AR病的发病率？4、何谓遗传印迹，举例说明之。
5、Duchenne型肌营养不良属何种遗传方式？它有何主要临床症状？其发病主要原因是什么？第5部分多基因遗传病1、多基因遗传病有何共同特征？2、何谓质量性状和数量性状？3、何谓易感性、易患性和发病阈值？4、何谓遗传率？其计算公式如何？5、如何估计多基因遗传病的发病风险？第6~7部分遗传性疾病的诊断和治疗人类基因组学1、何谓临床遗传学和遗传医学？2、关于遗传性疾病的诊断, 有哪三大诊断？3、以Hbs或血友病A诊断为例，说明基因诊断？4、以ADA缺乏症为例说明基因治疗的前景。
5、何谓人类基因组并简要说明人类基因组的四张图譜。
说明:是汕医2002级本科模块教学期末复习思考题《医学遗传学》补充一题:何谓基因多效性?医学遗传学试卷一、单选题（1分×20=20分）1．一个乙型血友病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是（）。
第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
9．白化病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指：A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案：A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能？A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案：A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是：A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案：B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传？A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案：D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的？A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案：C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。
答案：正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。
答案：正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。
答案：正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。
答案：错误5. 若父母均为正常视力，但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。
答案：错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义：等位基因、显性、隐性。
答案：- 等位基因：指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。
- 显性：当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时，显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。
- 隐性：当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时，隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。
2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。
答案：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
- 单基因遗传病：由一个异常基因引起的遗传病，按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传病如多囊肾、多指症等，只需一个异常基因即可表现出疾病。
隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等，需要两个异常基因才会表现出疾病。
- 多基因遗传病：由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病，如高血压、糖尿病等。
多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响，一般没有明显的家族聚集性。
秋风清，秋月明,落叶聚还散,寒鸦栖复惊。
医学遗传学练习A一. 名词解释：1．亲缘系数；2.交叉遗传；3.适合度； 4.干系；5.动态突变二. 填空：1、遗传病是————发生改变而引起的疾病。
遗传病可主要分为：————、——————、——————和——————四大类。
2、一个群体的易患性平均值的高低，可以由该群体的—————作出估计，易患性高低衡量的尺度用正态分布的—————作单位。
3、幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍，所以，该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险——————。
4、同胞之间的血缘系数为——，他(她)们——级亲属；姑表兄妹之间的血缘系数为——，他(她)为——织亲属；叔侄之间的血缘系数为——，他(她)们为——级亲属。
5、血红蛋白病中，由于珠蛋白——异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白——异常引起的是地中海贫血。
6、——是临床上诊断单基因病的首选方法。
7、肿瘤细胞内结构异常的染色体称为——。
其可分为——和——两类。
三. 选择题：1、在有丝分裂过程中，染色单体形成、出现、分开依次是：A. 中期、后期、末期B. 间期、中期、后期C. 前期、中期、后期D. 间期、前期、后期E. 前期、中期、末期2、21三体综合征的临床表现有：A. 智力低下、眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B. 智力低下、头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C. 智力低下、肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D. 智力低下、长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸3、小鼠单倍体细胞核中DNA的含量是2.5（Pg），其次级卵母细胞内的DNA含量是：（单位Pg）A. 2.5B. 5C. 7.5D. 10E. 204、一对夫妇均不秃顶，他们的父母也不秃顶，但妻子的哥哥是秃顶。
请你预测该夫妇的子女成年后头部秃顶的情况：A.女儿无秃顶，儿子均秃顶B. 女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/2B.女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/4D. 女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/8E. 儿女均不秃顶5、人类受精卵的第一次卵裂正常，第二次卵裂时某号染色体没有分离，假设以后的细胞分裂都正常，那么，这个个体的体细胞染色体组成是：A. 46B. 45C. 46/45D. 46/45/47E. 46/476、下列疾病属于延迟显性遗传的是（）A遗传性舞蹈病 B多指症 C 软骨发育不全 D 齿质形成不全症7、外显子的含义是指真核生物中A．DNA的调控基因B．结构基因中的间隔顺序C．结构基因中的编码顺序D．间隔顺序和编码顺序的总称8、常染色体显性遗传病的突变率计算公式为（）A v=sq2B v=1/3sqC v=1/2HD v=sp9、在一个群体中遗传负荷的含义是指每一个体平均所带有的A．等位基因B．易患性基因 C. 显性基因D．复等位基因E．致死基因10、慢性粒细胞性白血病的特异标记染色体易位是（）A 14，21 B9，22 Ｃ2，5 Ｄ11，2111、下列哪个基因是抑癌基因（）A rasB phC RbD BLM12、产前诊断的非侵袭性方法是（）A羊膜穿刺法B绒毛取样法C脐带穿刺术 D B超13、下列哪些不属于携带者（）A常染色体隐性基因杂合子B平衡易位染色体C迟发外显者 D 21三体综合症患者14、根据遗传平衡定律，代表隐性患者的概率是（）A p2B 2pqC q2D p+q15、多克隆细胞群肿瘤中占非主导数目的克隆称为（）A干系 B 旁系 C 众数 D 多克隆16、真核生物的结构基因是A．跳跃基因 B. DNA的一个片段C．断裂基因D．DNA的重复序列E．重叠基因17、遗传病的最基本特征是A、患儿发病的家族性B．先天性 C.酶的缺陷D．遗传物质发生了改变E．染色体畸变18、21三体型先天愚型的最常见病因是A.父亲高龄，精于减数分裂发生不分离C．受精卵分裂发生不分离B．母亲高龄，卵子减数分裂发生不分离 D.以上都不是19、受精卵第二次分裂时如果发生体细胞不分离可以导致A、三倍体B．三体型C。
部分三体型D．嵌合体E．以上都不是20、超二倍体的染色体数目是A．23条B．45条C．46条D．47条E．92条四. 问答题：１、猫叫综合症的病因、病征如何？２、相互易位产生怎样的遗传学效应？３、请写出α地贫的四种疾病类型及它们的基因型4、什么叫突变？基因突变的类型有哪些种？5、简述非整倍体发生的机理。
６、什么是原癌基因？简述癌基因激活方式？医学遗传学练习B五. 名词解释：1. 遗传印记；2.近婚系数；3.随机遗传漂变；4.联合概率；5.基因治疗六. 填空：1、色体畸变的原因包括：——————、——————、——————、——————和——————。
2、遗传负荷是指群体中由于——的存在而使群体的适合度———的现象，包括——和——，通常用群体中每人平均所携带的——的数目来表示。
3．典型的半乳糖血症患者缺乏——酶，该病为——遗传方式。
4．在现有的条件下，产前诊断技术大致可分为四类，即——、——、——及——。
5、根据诊断时期的不同，遗传病的诊断可分为———、———和———三种。
6．能引起细胞恶性转化的核酸片段，称为——。
七. 选择题：1、发病率与近亲相关的遗传方式有：A. AD遗传B. AR遗传C. XD遗传D. XR遗传E. 伴Y遗传2、人类受精卵的第一、第二次卵裂正常，第三次卵裂时某个细胞的某号染色体没有分离，假设以后的细胞分裂都正常，那么，这个个体的体细胞染色体组成是：A.46/45/47，三种细胞系的比例为：1 ：1 ：1B.46/45/47，三种细胞系的比例为：2 ：1 ：1C.46/45/47，三种细胞系的比例为：4 ：1 ：1D.46/45/47，三种细胞系的比例为：6 ：1 ：13、父母都是A型血，生育了一个O型血的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是；A. 只能是A型B. 只能是O型C. A型或O型D. AB型4、一红绿色盲的男子与一完全正常的女性结婚，他们所生的后代中：A.女儿全部是红绿色盲患者B. 儿子全部是红绿色盲患者C. 儿子全部是红绿色盲携带者D. 女儿全部是红绿色盲携带者5、真核细胞结构基因的侧翼顺序指：A. 外显子与内含子接头B. 启动子、内含子、终止子C. 编码区和非编码区D. 启动子、增强子、终止子6、在1000人组成的群体中，M型血有3600 人，N型血有l600人．MN型血有4800人，该群体是( )A．非遗传平衡群体 B．遗传平衡群体C．X2检验后，才能判定 D．无法判定7、已知父亲患并指症症（AD遗传），母亲手指正常，婚后生育了一个先天性聋哑的女儿，他们再次生育时，生育一个完全正常的儿子的概率为：A. 1/2B. 1/8 C、3/8D. 1/4E. 3/168、在一个十万人的城镇中调查遗传病时，发现有10个白化病儿（6男、4女），由此可见，在这个群体中，白化病致病基因携带者的频率是：A. 1/10，000B. 1/5，000C. 1/100D. 1/50E. 1/100，0009、型红细胞贫血症是β链的（）发生了突变A颉氨酸B精氨酸C赖氨酸D谷氨酸10、珠蛋白肽链基因的碱基缺失是1或2 个碱基时，造成的突变称为（）A单个碱基置换 B 密码子缺失或插入C移码突变D融合基因11、下列疾病属于不完全显性遗传的是（）A血红蛋白病 B α地中海贫血 C β地中海贫血 D白化病12、苯丙酮尿症是由于（）缺乏引起的A苯丙氨酸羟化酶 B 酪氨酸酶 C 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 D LDL受体13、杂合子的表型介于纯合子显性与纯合子隐性表型之间，其遗传方式是A. 隐性遗传B．完全显性遗传C．不完全显性遗传D．共显性遗传E．多基因遗传14、根据遗传平衡定律，代表杂合子携带者的概率是（）A、p2B、2pqC、q2D、p+q15、多克隆细胞群肿瘤中占非主导数目的克隆称为（）A干系 B 旁系 C 众数 D 多克隆16、不完全显性遗传(半显性遗传)是指A.由于内外环境的影响显性基因不外显，杂合子表型正常B由于显性和隐性是相对的杂合子表型介于纯合于显性和纯合子隐性之间C.男性个体只有一条x染色体因此只有成对等位基因的一个表现出来D.一对共显性基因在杂合子时两个基因的作用都表现出来E.一对位点上的一组复等位基因在不同个体中产生不同的表现型17、父亲为红绿色盲（XR）患者，母亲正常，其后代A男孩为红绿色盲患者B．女孩为红绿色盲患者C．女孩为红绿色盲致病基因的携带者D．男孩、女孩全是红绿色盲患者E．男孩、女孩均正常，但女孩为红绿色盲基因携带者18、一般讲近亲婚配提高某种遗传病发病风险非常明显的是A．XR B．XD C．AD D．AR E．染色体病19、受精卵第二次分裂时如果发生体细胞不分离可以导致A. 三倍体B．三体型 C. 部分三体型D．嵌合体E．以上都不是20、人的染色体数目是46条的含义是A．一个人有46条染色体B．一个人有46对同源染色体C．一个人的每个体细胞都有46条染色体 D. 一个人的所有细胞都有46条染色体E．以上都不是八. 问答题：1、是遗传病？遗传病的特征？如何判断一种疾病是否有遗传病因？2、简述遗传病治疗原则。
3、按细胞遗传学将先天愚型分为哪三类？核型如何？各自产生原因是什么？4、下面是一个苯丙酮尿症（AR ）患者的家系，PKU 在我国人群中发病率为1/10000请回答：（1）I 1、I 2、II 5、II 6的基因型？（2）Ⅲ3和Ⅲ4生患儿的风险为多大？（3）Ⅲ2随机婚配所生后代发病风险多大？5、简述聚合酶链反应（PCR ）原理？6、G6PD 缺乏症的发病机制是什么，服用哪些类药物时能引起溶血反应。
医学遗传学练习C九. 名词解释：1. 细胞融合；2.表现度；3.移码突变；4.原癌基因；5.阈值填空：1、人类染色体核型共分 ———— 组，其中有随体结构的是 ———— 和 ———— 两组染色体，共 ———— 条。
2、人类的指关节僵直症是由一个显性基因引起的，外显率是75%。
如果杂合个体之间结婚，子女有此病的比例是 ——一。
3．苯丙酮尿症患者肝细胞的——一酶遗传性缺陷,该病的遗传方式为——一。
4、近亲的两个个体的亲缘程度用——一表示，近亲婚配后代选出纯合的可能性用——一表示。
5、G6PD 缺乏症又称——一病，它由一——酶遗传性缺陷所引起6、服用大量异烟肼后，异烟肼慢灭活者体内易积累——一，引起 ——一;而快灭活者体内易产生——，引发——。
7．携带者的检出方法包括——、——、——和——四个水平；8、一个家系中恶性肿瘤发病率高(约20％)、发病年龄早、呈常染色体显性遗传，这种家族称为——一。
癌家族十. 选择题：1、进行有丝分裂的细胞，染色体、染色单体、DNA 三者的数量之比为1∶2∶2时，此细胞正处在：A. G1期和前期B. 中期和后期C. 前期和中期D. 后期和末期E. 前期和末期2、下列哪一项是先天愚型患者的核型A ．45，xB ．46，xxC ．47，xxYD ．45，xX ， 一14， 一2l ， 十t(14q ，2lq)E ．46，xx ， 一14， 十t(14q ，2l)3、女性体细胞中出现x染色体异固缩是下列哪一时期A．婴儿出生后B．从受精卵开始至整个生命期C．从受精卵至胚胎第16天之间D．胚胎期第16天至整个生命时期E．只出现在胚胎的第16天4、基因型Aa和Aa人婚配，其子女可能的基因型比例是A．50％AA，50％aa B．100％Aa C．75％Aa，25%aaD．25%AA，50％Aa? 25%aa E．50%AA，25％Aa，25％aa5、下列哪一种疾病属于由染色体数目异常所引起的疾病A．红绿色盲B．先天性聋哑 C.先天性性腺发育不全D．猫叫综合征E．家族性多发性结肠息肉6、所生子女若l／4A型，l／4B型，l／4AB型，1／4 O型，那么这对夫妇的基因型应是A. I A I A×I B I B B．I A i×I B i C. I A i×I B I B D. I A I B×I B i E．I A I B×ii7、轻型β地中海贫血患者的可能基因型是：A．β0/β+A B.δβ0/δβ+C. β0/β AD.β+/β+8、G6PD缺乏症遗传方式是A．AD (不完全显性) B．ARC．XD(不完全显性) D．XR9、细胞DNA克隆的基本步骤是：A．构建重组DNA分子→选择增殖细胞克隆→转化→分离重组DNA克隆B．构建重组DNA分子→选择增殖细胞克隆→分离重组DNA克隆→转化C．构建重组DNA分子→转化→选择增殖细胞克隆→分离重组DNA克隆D．细胞克隆选择增殖→构建重组DNA分子→转化→分离重组DNA克隆10、以寡核苷酸探针作基因诊断时，若待测基因能与正常探针及突变探针同时结合，则表明该个体为( )A．正常个体B．患者Ｃ．杂合体D．无法判断Ｅ．以上都不是11、某白化病（AR）患者与一基因型和表型均正常的女子婚配，他们子女发病情况如何A.女儿都发病，儿子都正常B．儿子都正常，女儿都发病C．子、女均有l／2可能发病D．1／4可能发病，但子、女机会均等E．子、女表型均正常，但都是携带者12、一个男性血友病（XR）患者，他亲属中不可能患血友病的是A.外祖父或舅父B．姨表兄弟C．叔、伯、姑 D.同胞兄弟 E.外甥或外孙13、白化病是由缺乏合成黑色素的酶所致的先天性代谢病这一实例说明了A．莱昂假说B．多基因假说C．“二步突变论”假说D．一个基因一条多肤链假说E．一个基因一种酶假说14、一个男子具有某一个Y连锁致病基因，他亲妹妹的儿子也带有相同基因的可能性是：A. 0B. 1/4C. 1/2D. 1/8E. 100%15、豚鼠的黑毛对白毛是显性，一只杂合体的黑毛豚鼠，产生200万个精子，这些精子中含有白毛隐性基因的约有：A. 25万个B. 50万个C. 100万个D. 200万个E. 400万个16、果蝇的红眼(R)对白眼(r)是显性,控制眼色的基因位于X染色体上。
