addison综合征

Addison病并严重毛发脱落一例患者女性，32岁。

主因毛发脱落，皮肤粘膜变黑3年，恶心、呕吐1月入院。

在入院前3年，患者出现进行性脱发，由外周向中心进展，伴眉毛、腋毛和阴毛脱落。

同时皮肤粘膜变黑，以唇、齿龈、乳晕、皮肤皱褶部位为著，并出现无力、怕冷，无手足抽搐、发热、盗汗。

入院前1月，患者上述症状加重，出现纳差、恶心、呕吐、心悸、头晕，为进一步诊治而收入院治疗。

患者精神、食欲、体力差，小便量少，大便无异常，体重近1月下降约15Kg.。

12岁初潮，13岁闭经，妇科超声示“幼稚子宫，左侧卵巢显示不清”。

曾行人工周期治疗，后自行终止治疗。

30岁结婚，无孕产史。

否认家族性遗传病史。

【体格检查】体温37.0℃，呼吸18次/分,脉搏98次/分,血压60/30mmHg。

BMI 19.13Kg/m2。

神清，精神差，急性病容。

全身皮肤粘膜干燥、色黑，以唇、齿龈、乳晕、皮肤皱褶处为著。

头发、眉毛、腋毛、阴毛脱落。

颈软，甲状腺不大。

双肺呼吸音清，未及干湿性啰音。

心律齐，98次/分。

腹软，无压痛。

双下肢不肿。

外生殖器呈女性外观。

生理反射存在，病理反射未引出。

【辅助检查】血常规：白细胞8.80×109/L，粒细胞48.8％；红细胞4.93×1012/L，血色素153g/L；血小板422×109/L。

尿、便常规无异常。

电解质：钠131 mmol/L（135-150），钾4.3 mmol/L（3.5-5.3），氯94 mmol/L （96-108），二氧化碳结合力24.0 mmol/L（21-31），钙2.47 mmol/L（2.15-2.55），磷1.33 mmol/L(0.8-1.45)，镁0.79 mmol/L (0.65-1.05)。

24小时尿钠87.5 mmol（130-260），尿钾51.38 mmol（25-100），尿氯52.5 mmol （110-250），尿镁2.84 mmol（2.5-8.5），尿钙49mg(150-250) ，尿磷823mg （750-1500）。

addison综合征诊断标准全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：Addison综合征是一种由于肾上腺皮质功能不足引起的罕见疾病，临床表现主要包括慢性疲乏、皮肤色素沉着和低血压等症状。

为了帮助医生准确诊断和治疗这种疾病，国际医学界制定了一系列的诊断标准，以帮助医生快速识别患者是否患有Addison综合征。

对于Addison综合征的临床诊断，主要基于患者的临床表现和实验室检查结果。

典型的临床表现包括慢性疲劳、乏力、食欲不振、体重减轻、低血压、皮肤色素沉着等。

而实验室检查中主要通过测定患者的肾上腺皮质激素水平来进行诊断，包括促肾上腺皮质激素ACTH、皮质醇、醛固酮等指标。

根据当前的国际标准，确诊Addison综合征需要同时满足以下三个方面的条件：一是患者有相关的临床表现，包括慢性乏力、低血压、皮肤色素沉着等；二是患者的实验室检查结果显示肾上腺皮质激素水平明显降低；三是患者的ACTH激素水平明显升高。

只有同时满足以上三个条件，才能确诊为Addison综合征。

除了以上的标准，还有一些特殊情况下需要考虑的因素。

当患者接受长期皮质类固醇治疗后，肾上腺皮质激素水平可能受到抑制，此时需要根据患者的具体病史和临床表现综合判断。

有些患者可能表现为不典型的症状，例如孤立性皮肤色素沉着、低血糖等，也需要仔细评估和排除其他可能的疾病。

对于Addison综合征的诊断需要仔细分析患者的临床表现和实验室检查结果，并根据当前的国际标准来判断。

只有通过全面的评估和确诊，才能及时采取相应的治疗措施，帮助患者恢复健康。

希望通过本文的介绍，能够帮助更多的医生和患者了解和诊断Addison综合征，共同努力提高患者的生活质量。

第二篇示例：Addison综合征是一种由肾上腺皮质功能不足引起的慢性疾病，主要表现为皮肤色素沉着、乏力、低血压等症状。

尽管Addison综合征是一种相对罕见的疾病，但早期诊断至关重要，以便及时采取有效的治疗措施以避免严重后果。

多内分泌腺综合征1型之诊治现状郭传超;郭盛【摘要】自身免疫性多内分泌腺综合征1型(APS1)包含了单基因和复杂基因病因造成的具有广泛临床表现的疾病.这些病症的首要表现常见于儿童或青少年,且他们的表现具有异质性.诊断出一种器官特异性自身免疫性疾病时需保持高度警惕,以及时发现其它相关疾病的发病率和死亡率.该文综述了该病的诊治现状.【期刊名称】《中外医疗》【年(卷),期】2018(037)030【总页数】5页(P185-189)【关键词】自身免疫性多内分泌腺体综合征1型;异质性;儿童;青少年;现状【作者】郭传超;郭盛【作者单位】厦门长庚医院儿科系,上海交通大学附属儿童医院内分泌科,厦门361000;厦门长庚医院儿科系,上海交通大学附属儿童医院内分泌科,厦门 361000【正文语种】中文【中图分类】R736自身免疫性多内分泌腺体综合征1型包含了单基因和复杂基因病因造成的具有广泛临床表现的疾病。

这些病症的首要表现常见于儿童或青少年，且他们的表现具有异质性。

多内分泌腺综合征1型的临床表现非常多变。

最初仅出现一种表现时难以做出诊断，其他表现通常需要数年方会出现。

多种疾病表现的治疗与患孤立性疾病表现患者的治疗相同，复合用药是规则，吸收不良会使治疗复杂化。

不同的内分泌功能减退均通过传统的激素替代法治疗，这种治疗在患者有数种内分泌缺乏的情况下会变得复杂。

免疫抑制治疗合并糖皮质激素也会使治疗复杂化。

许多患者需要专业的心理支持。

加强对这一疾病的认识，结合特异性自身抗体的分析和AIRE基因突变分析，这样有助于较早诊断该疾病，预防更严重的并发症和死亡。

1 自身免疫性多内分泌腺体综合征1型自身免疫性多内分泌腺体综合征 I型 (APS1)，又称自身免疫性多内分泌腺病－念珠菌病－外胚层营养不良，是一种常使儿童身体孱弱的罕见疾病。

这是一种常染色体隐性遗传疾病，杂合子无表现。

女性与男性的比率接近1。

出现以下3种主要病症表现中的两种方可做出临床诊断：慢性粘膜皮肤念珠菌病、自身免疫性甲状旁腺功能减退和自身免疫性肾上腺皮质功能衰竭。

自身免疫性多腺体综合征1例詹泰河;李琳娜;魏秀美;杨敏【期刊名称】《广东医学》【年(卷),期】2018(039)024【总页数】1页(P3736)【作者】詹泰河;李琳娜;魏秀美;杨敏【作者单位】南方医科大学南方医院风湿免疫科广东广州510515;南方医科大学南方医院内分泌代谢科广东广州510515;广州市第一人民医院神经内科广东广州510180;南方医科大学南方医院风湿免疫科广东广州510515【正文语种】中文患者，女，60岁，因发现血糖升高7年余于2017年8月10日入院。

患者于7年前无明显诱因出现口干、多饮，到当地医院就诊，查空腹血糖16 mmol/L，诊断为2型糖尿病，予口服降糖药治疗；用药7个月后，血糖控制不佳，当地医院遂予预混胰岛素治疗，血糖波动大。

因反复血糖控制不佳，来我院就诊，改降糖方案为“三餐前门冬胰岛素+睡前甘精胰岛素”治疗；近1周，患者血糖控制不佳，空腹血糖20 mmol/L以上。

既往有甲状腺功能减退病史，口服“左甲状腺素钠片25 mg 1次/d”，1周后复查甲状腺功能正常，停药；5年前无明显诱因反复出现双侧腮腺肿大，进食饼干困难；2年前出现眼干，滴眼药水后好转。

体格检查：体温36.5℃，呼吸18次/min，脉搏78次/min、血压100/64 mmHg，营养中等，齿龈、腋窝、腘窝、肘窝无明显褐色素沉积，皮肤偏黑，甲状腺未触及肿大。

辅助检查：血常规RBC 3.97×109·L-1、Hb 74 g/L、MCV 62.0 FL、Hct 0.246 L/L、MCH 18.6 pg，贫血相关检查维生素B12 1 661.00 pg/mL、Fe 10.2 μmol/L、STfR 1.87 μmol/L，24 h尿蛋白定量 0.22 g/24 h，尿微量蛋白/尿肌酐 0.5mg/mmol，肾小管四项提示尿酸碱度测定pH值6.03、尿碳酸氢盐测定(HCO3-) 2.1 mEq/L、尿可滴定酸测定(TA) 22.00 mEq/L、尿氨测定 mEq/L；血生化HbA1C 9.8%、C肽<0.01 ng/mL、C肽(2H)<0.01 ng/mL、谷氨酸脱羧酶抗体GAD>2 000.00 U/mL，甲状腺相关指标FT3 2.21 pg/mL、FT4 0.85 ng/dL、TSH 5.420 mIU/L、Anti-TG 1 304.00 IU/mL、Anti-TPO 315.80 IU/mL，自身免疫抗体ANA-C >300.00 U/mL、SS-A >200.00 U/mL、SS-B >200.00 U/mL、PM-Scl阳性(++)，风湿活动指标IgG 23.45 g/L、IgM 3.03 g/L、ESR 60 mm/h，抗胰岛素IgG抗体、抗胰岛细胞抗体、甲状旁腺激素、ACTH、血皮质醇及CRP未见明显异常。

定义原发性慢性肾上腺皮质功能减退症（chronic adrenocortical hypofunction）又称Addison病，由于双侧肾上腺绝大部分被毁所致。

继发性者由下丘脑-垂体病变引起。

病因一、感染肾上腺结核为常见病因，常先有或同时有其他部位结核病灶如肺、肾、肠等。

肾上腺被上皮样肉芽肿及干酪样坏死病变所替代，继而出现纤维化病变，肾上腺钙化常见。

肾上腺真菌感染的病理过程与结核性者相近。

艾滋病后期可伴有肾上腺皮质功能减退，多为隐匿性，一部分可有明显临床表现。

坏死性肾上腺炎常由巨细胞病毒感染引起。

严重脑膜炎球菌感染可引起急性肾上腺皮质功能减退症。

严重败血症，尤其于儿童可引起肾上腺内出血伴功能减退。

二、自身免疫性肾上腺炎两侧肾上腺皮质被毁，呈纤维化，伴淋巴细胞、浆细胞、单核细胞浸润，髓质一般不受毁坏。

大多数患者血中可检出抗肾上腺的自身抗体。

近半数患者伴其他器官特异性自身免疫病，称为自身免疫性多内分泌腺体综合征（autoimmune polyendocrine syndrome，APS），多见于女性；而不伴其他内分泌腺病变的单一性自身免疫性肾上腺炎多见于男性。

APS Ⅰ型见于儿童，主要表现为肾上腺功能减退，甲状旁腺功能减退及黏膜皮肤白念珠菌病，性腺（主要是卵巢）功能低下，偶见慢性活动性肝炎、恶性贫血。

此综合征呈常染色体隐性遗传。

APS Ⅱ型见于成人，主要表现为肾上腺功能减退、自身免疫性甲状腺病（慢性淋巴细胞性甲状腺炎、甲状腺功能减退症、Graves病）、1型糖尿病，呈显性遗传。

三、其他较少见病因恶性肿瘤转移，淋巴瘤，白血病浸润，淀粉样变性，双侧肾上腺切除，放射治疗破坏，肾上腺酶系抑制药如美替拉酮、氨鲁米特、酮康唑或细胞毒药物如米托坦（o，P'-DDD）的长期应用，血管栓塞等。

肾上腺脑白质营养不良症（adrenoleucodystrophy）为先天性长链脂肪酸代谢异常疾病，脂肪酸β-氧化受阻，累及神经组织与分泌类固醇激素的细胞，致肾上腺皮质及性腺功能低下，同时出现神经损害。

阿狄森氏病阿狄森氏病（Addison′s disease），又称慢性肾上腺皮质功能减退症。

是由肾上腺皮质组织破坏（至少破坏95％以上）所引起。

病因多为自身免疫和肾上腺皮质结核，其他为感染、炎症、破坏性肿瘤和肾上腺的淀粉样变。

主要症状为缺乏糖皮质激素和盐皮质激素的表现，如：肌无力、虚弱、极易疲劳、心动微弱、经常恶心、呕吐、低血糖、体重减轻、血Na+降低、血K+升高、失水、低血容量、低血压、肾功能障碍及抵抗力降低等。

此外，还有特征性的皮肤、粘膜色素沉着。

色素沉着以面部、关节屈伸面和皮肤皱折而受摩擦处，以及乳头、乳晕、生殖器、肩腋部、下腹中线、指（趾）甲根部等处最明显。

色素深浅不一，深者如焦煤、浅者呈棕黄色或古铜色。

其机制是由于失去糖皮质激素对腺垂体的反馈抑制作用，使促肾上腺皮质激素（ACTH）和促黑色素细胞刺激素（MSH）的释放增加，而ACTH肽链的前13个氨基酸与MSH的完全相同，也能促进黑色素形成，二者一起引起色素沉着。

阿狄森氏病Addison又称原发性慢性肾上腺皮质机能减退症，是由于双侧肾上腺皮质萎缩、结核等严重感染或肿瘤等引起的严重破坏，多数是由于结核破坏了肾上腺皮质或双侧肾上腺皮质大部或全部切除所致，引起的肾上腺皮质激素分泌不足所致的疾病，也可继发于下丘脑分泌CRH及垂体分泌ACTH不足所致，但由肾上腺本身引起者多见。

此外，还有自身免疫病、严重的精神创伤也可使肾上腺皮质毁坏或萎缩；其余为淀粉样变、肿瘤、梅毒、真菌、血栓等也能破坏肾上腺皮质而影响其功能。

本病常为隐袭性，且以原因未明的胃肠道症状，如食欲减退、腹痛、腹泻为首发症状。

正常的胃肠蠕动大概在一定程度上与肾上腺皮质功能有关，但二者的关系仍未明了。

除胃肠道症状外，还可呈衰弱无力、体重减轻、色素沉着及血压下降等。

患者以中年及青年为多，年龄大多在20～50岁之间，男女患病率几乎相等，原因不明者以女性为多。

本病在严格使用内分泌治疗、抗痨等治疗后，病人寿命大大延长，劳动力亦显著恢复，并可接近正常人。