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新生儿疾病筛查血片采集技术规范引言新生儿疾病筛查是指通过对新生儿进行必要的检查和测试，早期发现和诊断一些特定的遗传代谢性疾病，以便及时采取有效的干预和治疗措施。
血片采集是新生儿疾病筛查的重要环节之一，正确的采集技术能够确保血片质量，避免因操作不当而造成的误诊或漏诊。
本文档旨在制定新生儿疾病筛查血片采集的技术规范，以确保采集过程的科学性和标准化。
1. 术语和定义•新生儿疾病筛查：通过对新生儿进行必要的检查和测试，早期发现和诊断一些特定的遗传代谢性疾病。
•血片：根据新生儿疾病筛查需求，在特定的筛查试剂纸上获得的新生儿全血样本。
•采集：指将新生儿全血样本收集到筛查试剂纸上的操作过程。
2. 采集工具准备•筛查试剂纸：应选用经国家相关部门认证的合格产品，并且在使用前要检查有效期和质量。
•无菌消毒纱布：用于清洁采集部位，应选择无刺激性和无粉尘的产品。
•无菌手套：采集过程中应戴手套，确保操作的无菌性。
3. 采集环境准备•采集室应具备良好的通风条件，以保证新鲜空气的流通。
•采集器具、纸巾等应妥善摆放，避免污染。
4. 采集操作步骤4.1 预备工作•进入采集室前，应先佩戴无菌手套。
4.2 采集部位选择•选择采集部位时，通常选用新生儿脚跟后侧外侧的外踝横纹处。
•若脚部皮肤有明显异常或受伤，可考虑选择手掌或手指背侧作为替代部位。
4.3 皮肤准备•使用无菌消毒纱布清洁采集部位，由内向外轻轻擦拭数次。
•注意，避免用力过猛，以免刺激皮肤。
4.4 采集操作•用一只手固定新生儿的脚踝，保持其足部稳定。
•用另一只手按压筛查试剂纸的采集区域，使其充分与皮肤接触。
•用指尖的负压轻轻按压新生儿脚部，待血液从皮肤微小伤口处渗出。
•血液渗出后，通过毛细血管作用，将血液吸附在筛查试剂纸上。
•使血液完全吸附后，将血片晾干，不可加热加速干燥。
4.5 采集完成•采集完成后，应先将采集器具进行无菌处理，避免交叉感染。
•将采集的血片妥善保存，并做好记录，以便后续实验室检测。
费县人民医院儿科疾病诊疗常规及操作规范科室:住院病人诊疗规范 (3)新生儿缺氧缺血性脑病 (4)新生儿颅内出血 (5)新生儿ABO血型不合溶血病 (5)感染性疾病： (6)先天性感染 (6)新生儿败血症 (7)新生儿化脓性脑膜炎 (8)小儿重症肺炎的诊治 (8)支原体肺炎的诊治 (10)小儿出血性疾病： (12)特发性血小板减少性紫癜诊治 (12)弥散性血管内凝血的诊治 (12)血友病 (13)血尿诊断与鉴别诊断 (14)急性肾小球肾炎诊治 (16)慢性肾炎综合征治疗 (18)急性呼吸衰竭的诊疗常规 (20)先天性心脏病 (22)一、室间隔缺损 (22)二、房间隔缺损 (23)三、动脉导管未闭 (23)四、法洛四联症 (24)五、大动脉转位 (25)六、主动脉缩窄 (26)七、肺动脉瓣狹窄 (26)甲状腺功能减退症 (27)甲状腺功能亢进症 (28)儿童期糖尿病 (29)川崎病 (33)心肌炎的诊治 (34)哮喘的诊治 (35)小儿结核的诊断 (37)操作规范：气管插管术 (37)腰推穿刺 (39)腹腔穿刺 (39)胸膜腔穿刺抽液 (40)胸膜腔穿刺抽气 (41)胸骨穿刺 (41)住院病人诊疗规范1、诊断规范（1）医师熟练掌握本专科疾病疾病诊疗规范和诊疗指南。
（2）诊断依据必须符合诊疗规范.（3）一般病例由主管医师诊断，疑难病例由主治或主治以上医师确诊。
（4）重大疾病或特殊病人须会诊讨论确诊。
（5）死亡病例应全科讨论确立最后诊断和死亡原因.（6）非本科疾病诊断不明时，须由专科医师会诊确定.（7）特殊或有创检查须副主任以上医师批准，诊断性治疗由科主任审批。
（8）普通病例三日内确诊,疑难病例原则上7日内确诊.（9）禁止滥用检查手段和过度检查行为，根据病情选择适宜的临床检查。
（10)有创检查需征得患者或家属同意并签字认可。
(11）按时完成入院常规检查：必须做的常规检查入院后三天内完成,必须的特检五天内完成，危急重病人的必要检查急诊完成.2、治疗规范(1）医师熟悉本科疾病治疗常规和疗效标准。
新生儿疾病筛查项目管理制度一、制度背景新生儿早期疾病筛查是通过对新生儿进行特定的检查及相关检测，对新生儿常见遗传代谢性疾病、听力障碍、先天性心脏病、甲低等疾病进行早期发现与诊断的一种有效手段，对保障婴幼儿健康、减轻家庭经济负担、减少社会资源浪费具有重要意义。
二、制度目的本制度旨在规范新生儿疾病筛查项目管理的全过程，确保筛查工作顺利进行，提高筛查准确率和及时率，确保新生儿疾病得以及早诊断、及早治疗，最大限度减少新生儿疾病的发生、发展和影响。
三、制度适用范围本制度适用于所有新生儿疾病筛查项目的管理工作，包括新生儿遗传代谢性疾病筛查、听力筛查等项目。
四、制度内容1.项目确定（1）根据国家和地方相关政策法规，明确新生儿疾病筛查项目的范围和目标。
（2）组织相关专家进行前期研究和可行性分析，确定具体可开展的新生儿疾病筛查项目。
2.设备准备（1）根据各项筛查项目的要求，采购必要的设备和仪器。
（2）定期对设备进行检修和维护，确保设备正常运行。
3.人员培训（1）组织相关人员参加新生儿疾病筛查项目的培训课程，确保其具备专业知识和技能。
（2）定期组织培训考核，对培训效果进行评价和改进。
4.标本采集和实验室检测（1）严格按照操作规程和标准程序采集新生儿筛查标本。
（2）确保标本的及时送达实验室，确保实验室检测的及时性和准确性。
（3）监督和审核实验室工作质量，确保检测结果的准确可靠。
5.数据管理（1）建立新生儿疾病筛查数据管理系统，对每个新生儿的筛查结果进行登记和记录。
（2）对数据进行分析和统计，定期制作筛查工作报告。
（2）对有异常筛查结果的新生儿，及时推送给相关专家进行再次确认和诊断。
7.质量控制（1）建立质量控制制度，定期进行内部和外部质量评估。
（2）及时反馈和处理筛查工作中出现的问题和不良事件。
8.宣传推广（1）定期组织新生儿疾病筛查宣传活动，提高社会公众对筛查项目的认知度和接受度。
（2）积极与相关媒体合作，借助广告和媒体报道，扩大筛查项目的影响力和知名度。
卫生部关于印发《新生儿疾病筛查技术规范（2019年版）》的通知卫妇社发〔2019〕96号各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局：为贯彻落实《新生儿疾病筛查管理办法》，进一步规范新生儿疾病筛查工作，切实提高筛查质量，我部对2019年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行了修订，形成了《新生儿疾病筛查技术规范（2019年版）》。
现印发给你们，请遵照执行。
附件：新生儿疾病筛查技术规范（2019年版）二○一○年十一月十日新生儿疾病筛查技术规范（2019年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程............... 错误!未定义书签。
新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16)新生儿听力筛查技术规范 (17)新生儿听力筛查技术流程 (25)新生儿听力筛查知情同意书 (26)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
新生儿疾病筛查和新生儿护理管理制度1. 前言为确保新生儿在降生后得到适当的疾病筛查和护理管理，促进其健康成长，本医院特订立新生儿疾病筛查和新生儿护理管理制度。
2. 定义•新生儿：指降生后不满28天的婴儿。
•疾病筛查：指对新生儿进行系统检查、测试和评估，以便早期发现和治疗可能存在的疾病和异常情况。
•新生儿护理：指供应新生儿所需的健康促进、防备和治疗服务，以确保其生长和发展的正常进行。
3. 新生儿疾病筛查管理3.1 新生儿疾病筛查项目依据国家卫生健康委员会发布的相关规定和引导看法，我们将开展以下新生儿疾病筛查项目：—先天性听力障碍筛查—先天性心脏病筛查—先天性甲状腺功能低下筛查—苯丙酮尿症筛查—单纯性先天性肾脏疾病筛查—非胆汁性肝病筛查—先天性肾上腺皮质增生症筛查3.2 疾病筛查流程和责任3.2.1 疾病筛查流程：—降生时即进行新生儿疾病筛查，将记录填写在新生儿健康档案中。
—异常结果的新生儿将进行进一步检查和评估。
—将筛查结果及时通知新生儿的父母或监护人，并做好相关记录。
3.2.2 部门责任：—医务部门负责订立和执行新生儿疾病筛查计划。
—检验科负责进行相应的疾病筛查项目。
—产科、儿科医生负责对异常结果进行进一步诊断和治疗。
4. 新生儿护理管理4.1 婴儿喂养4.1.1 母乳喂养—新生儿应尽早进行母乳喂养。
—产科医生和护士应供应母乳喂养的引导和支持。
—如遇特殊情况无法母乳喂养，应进行婴儿配方奶喂养。
4.1.2 婴儿配方奶喂养—婴儿配方奶的选用应满足国家和医院的相关标准。
—严禁在未经医生允许的情况下给婴儿添加其他食物。
4.2 日常护理4.2.1 温度调整—保持新生儿的环境温暖而且稳定。
—依据环境温度和新生儿的体温进行合理的调整。
4.2.2 安全睡眠—新生儿应独自睡在婴儿床上，而非成人床或其他不安全的场合。
—避开将婴儿置于软垫上。
4.2.3 免疫接种—依据国家和医院的免疫接种计划，及时为新生儿接种各类疫苗。
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (15)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16)新生儿听力筛查技术规范 (17)新生儿听力筛查技术流程 (24)新生儿听力筛查知情同意书 (25)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。
卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。
（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。
新生儿疾病筛查科工作制度三甲资料目录标本登记保存管理制度院内及辖区转会诊制度随访评估制度一制定目的为规范新筛实验室标本的验收、登记、保存、处置，确保筛查质量，特制定本制度。
二适用范围适用于新生儿疾病筛查科实验室所有标本。
三主要内容1新筛实验室人员一旦收到送检标本应立即进行验收，将标本情况进行详细登记。
不合格样本应注明不合格原因，并将母亲姓名、婴儿性别、出生日期、采血日期、采血单位等信息录入年度不合格样本登记追踪表，利用辖区新筛工作群联系采血单位采血负责人召回重采，并将重采血片信息登记补全。
2将实验室检查结果认真登记在案，作好检验标本与检测结果的查对工作，避免医疗差错事故发生。
3保存好每次标本检测结果的原始资料，包括标准曲线、质控结果、筛查结果等。
4保存好有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间能力比对检验结果反馈、失控原因、纠正方法等。
5做好可疑阳性追踪随访记录。
6滤纸干血片标本必须保存在2—8C。
条件（有条件可0C。
以下保存）下至少5年，以备复查。
7完整的实验室检测信息资料存档保留至少10年，10年后可在不泄露信息的情况下焚烧销毁。
四参考文献《新生儿疾病筛查技术规范》（2010年）《省新生儿疾病筛查管理办法》实施细则（2023版）一制定目的为加强我市新生儿疾病筛查工作的有序管理，促进新生儿疾病筛查工作的规范运行，根据《市新生儿疾病筛查实施方案》，特制定本制度。
二适用范围适用于新生儿疾病筛查科全体人员。
三主要内容1医院因限于技术和设备条件，对不能诊治的筛查疾病患儿，上报医务科同意后，提前与接受医院联系，征得同意后方可转诊。
2转诊的患儿，由经治医师根据在本院的诊治检查情况，写好转诊单,转诊单一式两份，一份放在原病历。
原则上，原病历不外借。
3患儿病情重者，应向医务科汇报，由医务科派人护送，并携带必要的抢救药品，保证转诊、转院途中的安全，在极度危险状态下不得转院。
4转院前应与家属联系，取得家属的支持和配合。
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (16)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (17)新生儿听力筛查技术规范 (18)新生儿听力筛查技术流程 (26)新生儿听力筛查知情同意书 (27)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。
卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。
（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。
新生儿遗传代谢病筛查血片收集技术规范之巴公井开创作血片收集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片收集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片收集工作。
一、基本要求（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片收集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包含：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片收集、保管、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片收集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片收集人员在实施血片收集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。
卡片内容包含：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。
（六）严格依照新生儿遗传代谢病筛查血片收集步调收集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。
（七）因特殊情况未定期采血或分歧格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪收集血片。
（八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采纳干预措施。
（九）做好资料登记和存档保管工作，包含掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保管时间至少10年。
三、血片收集步调（一）血片收集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。
新生儿疾病筛查工作实施方案为贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》和《新生儿听力筛查技术规范》，进一步提高我县人口素质，对有遗传代谢性疾病和听力障碍的新生儿做到早发现、早诊断、早干预，根据《陕西省新生儿疾病筛查工作管理办法》和《商洛市新生儿听力筛查工作方案（试行）》文件要求，结合我县实际，制定本实施方案。
一、筛查项目（一）新生儿遗传代谢病筛查：包括新生儿先天性甲状腺功能减低症和新生儿苯丙酮尿症。
（二）新生儿听力筛查。
二、目标任务建立新生儿疾病筛查工作长效管理机制和操作规范。
建立疾病儿童的规范随访体系和转诊绿色通道，确保新生儿疾病筛查工作健康、可持续发展。
三、筛查机构取得《医疗机构执业许可证》、《母婴保健技术服务执业许可证》，具备《新生儿听力筛查技术规范》规定条件，开展助产服务的医疗保健机构，承担新生儿遗产代谢病筛查和听力筛查工作。
四、筛查对象在家长知情同意的情况下，筛查机构应对出生的新生儿进行听力筛查和遗传代谢病筛查。
无筛查条件的助产机构应向家长宣传新生儿疾病筛查的意义，建议到有条件的筛查机构进行筛查。
五、工作内容（一）新生儿遗传代谢病筛查：主要包括知情告知、采血、-18-血样收集、疑似阳性患儿召回治疗和随访4部分。
1、知情告知新生儿遗传代谢病筛查应当遵循“知情同意”的原则。
在对新生儿采血前，各助产机构项目执行人员对在本单位出生的活产新生儿监护人要做到100%的知情告知，及时将新生儿疾病筛查项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿监护人。
在知情同意书签字后，方可对婴儿进行血样标本的采集。
2、采血新生儿疾病筛查的采血由助产机构承担，助产机构采血应当在新生儿出生72小时充分哺乳后，按照卫生部《新生儿遗传代谢性疾病筛查技术规范》要求进行采血，制成血样标本，并做好血片登记和资料保存等工作。
3、血样收集各级助产机构采集到的血样标本，在冰箱4℃以下保存,每周二送县新生儿疾病筛查管理中心，由县新生儿筛查管理办公室统一集中保存登记，每周三送商洛市新生儿疾病筛查中心，对不符合要求的标本立即退回，并要求及时重新采集上报。
儿科诊疗操作规范篇一：儿科诊疗规范新生儿危重病例评分法(草案)中华医学会急诊学分会儿科学组中华医学会儿科学分会急诊学组新生儿学组1．新生儿危重病例单项指标凡符合下列指标一项或以上者可确诊为新生儿危重病例：(1) 需行气管插管机械辅助呼吸者或反复呼吸暂停对刺激无反应者。
(2) 严重心律紊乱，如阵发性室上性心动过速合并心力衰竭、心房扑动和心房纤颤、阵发性室性心动过速、心室扑动和纤颤、房室传导阻滞(Ⅱ度Ⅱ型以上)、心室内传导阻滞(双束支以上)。
(3) 弥漫性血管内凝血者。
(4) 昏迷患儿，弹足底5次无反应。
(6) 体温≤30℃ 或> 41℃。
(7) 硬肿面积≥70％。
(8) 血糖 <1.1mmol/L (20mg／dl)。
(9) 有换血指征的高胆红素血症。
(10) 出生体重≤1000g。
2．新生儿危重病例评分法(讨论稿) (见表1)表l新生儿危重病例评分法(讨论稿)注：(1) 分值 > 90为非危重；70～90为危重；< 70为极危重。
(2) 用镇静剂、麻醉剂及肌松剂后不宜进行Glasgow评分。
(3) 选24h内最异常检测值进行评分。
(4) 首次评分，若缺项(≤2分)，可按上述标准折算评分。
如缺2项，总分则为80，分值 > 72为非危重，56～72为危重，< 56为极危重(但需加注说明病情，何时填写)。
(5) 当某项测定值正常，临床考虑短期内变化可能不大，且取标本不便时，可按测定正常对待，进行评分(但需加注说明病情、时间）。
(6) 不吸氧条件下测Pa02。
(7) 1mmHg＝0.133kPa。
摘自《中华儿科杂志》2001年第39卷第1期第42～43页新生儿窒息复苏指南（试行稿）卫生部妇幼保健与社区卫生司第一部分指南目标和原则一、确保每次分娩时至少有1 名训练有素、操作熟练的新生儿复苏人员在场。
二、加强产儿科合作，在高危产妇分娩前儿科医师要参加分娩或手术前讨论；在产床前等待分娩及窒息复苏；负责窒息患儿的监护和查房等。
妇幼保健院新生儿疾病筛查工作制度一、目的为了及时发现、预防和控制新生儿常见疾病，提高新生儿的健康状况和生存率，制定本工作制度。
二、范围本工作制度适用于妇幼保健院所有接待新生儿的科室和医务人员。
三、工作内容1.完成新生儿疾病筛查工作，包括先天性听力障碍、苯丙酮尿症、甲低、先天性甲状腺功能减退症等常见疾病的筛查。
2.在新生儿接生后的48小时内，由相关医生或技术人员进行相关疾病的筛查。
3.筛查时，要对新生儿进行全面的体格检查，包括身高、体重、头围、胸围等指标的测量，以及外部特征的观察。
4.对于筛查结果异常的新生儿，应立即通知儿科医生进行进一步的诊断和治疗。
5.对于患有先天性疾病的新生儿，要及时向家长和监护人提供相关知识和指导，包括饮食、生活习惯、治疗和康复措施等。
四、工作流程1.接生后的48小时内，由医生或技术人员进行新生儿疾病筛查工作。
2.对新生儿进行全面的体格检查和观察外部特征。
3.根据筛查结果，记录在新生儿筛查工作登记表中。
4.对于筛查结果异常的新生儿，立即通知儿科医生开展进一步的诊断和治疗工作。
5.儿科医生会根据患儿的具体情况，制定个性化的治疗方案，并向家长和监护人提供相关知识和指导。
6.治疗过程中，医务人员应随时关注患儿的病情变化，并进行及时的记录和通知。
7.患儿康复期间，医务人员要定期追踪和评估患儿的病情，并根据需要进行康复训练和指导。
五、工作责任1.科室负责人负责指导和监督新生儿疾病筛查工作的开展。
2.医生和技术人员负责参与筛查工作，并保证筛查工作的准确性和及时性。
3.儿科医生负责对筛查结果异常的新生儿进行进一步的诊断和治疗工作。
4.家长和监护人负责配合医务人员的工作，按照医生和护士的指导进行饮食、生活习惯和康复措施的实施。
六、工作评估1.审核筛查工作登记表，对筛查结果进行统计和分析，定期制作工作报告。
2.进行内外部评估，对工作进行监督和改善。
七、工作要求1.医务人员应严格按照本工作制度的要求开展筛查工作，确保工作的准确性和及时性。
儿科常见疾病诊疗规范
引言
儿科常见疾病指的是在儿童中较为普遍出现的疾病，这些疾病
对儿童的健康和发育具有重要影响。
为了确保儿童能够得到及时、
准确的治疗，制定了儿科常见疾病诊疗规范。
常见疾病的诊断
儿科常见疾病的诊断过程包括以下几个方面：
1. 详细的病史询问：医生会询问患儿的病史，包括病症出现时间、症状表现、病情变化等信息。
2. 体格检查：医生会对患儿进行全面的体格检查，包括测量身高、体重、体温、血压等指标，以及检查器官功能和皮肤状况等。
3. 辅助检查：根据患儿的病情，医生可能会安排一些辅助检查，如血液检查、尿液检查、影像学检查等，以帮助确定诊断。
常见疾病的治疗
儿科常见疾病的治疗一般包括以下几个方面：
1. 药物治疗：医生会根据患儿的诊断结果，开具相应的药物处方，如抗生素、退热药、抗过敏药等。
在用药过程中，医生会根据患儿的具体情况来调整药物剂量和使用方法。
2. 支持疗法：对于出现呕吐、腹泻等症状的患儿，医生可能会采取相应的支持疗法，如补充水分、调整饮食等，以帮助患儿快速康复。
3. 休息和康复：对于一些需要休息和康复的疾病，医生会建议患儿适当休息，避免剧烈活动，同时鼓励适量运动和良好饮食惯。
结论
儿科常见疾病诊疗规范是为了确保儿童能够得到及时、准确的治疗而制定的。
在诊断过程中，医生会进行详细的病史询问、体格检查和辅助检查。
治疗过程中，药物治疗、支持疗法、休息和康复等措施都是常见的治疗方法。
通过遵循儿科常见疾病诊疗规范，可以促进儿童的健康和发育。
产前筛查儿科工作制度一、目的为了提高我国儿童健康水平，降低出生缺陷发生率，根据国家卫生健康委员会的相关规定，结合我国实际情况，制定本产前筛查儿科工作制度。
本制度旨在规范产前筛查儿科工作，确保筛查质量，为孕妇和胎儿提供优质的医疗服务。
二、适用范围本制度适用于全国各级医疗机构从事产前筛查儿科工作的医护人员。
三、工作内容1. 宣传教育各级医疗机构应积极开展产前筛查儿科的宣传教育工作，提高孕妇及家属对产前筛查的认识和重视，普及产前筛查的相关知识。
2. 筛查对象产前筛查的对象为年龄在18-40岁之间的孕妇，特别是高龄孕妇、有家族遗传病史、孕期异常情况等的高风险孕妇。
3. 筛查时间产前筛查应在孕早期进行，具体时间为孕11-13+6周。
4. 筛查方法产前筛查主要包括超声检查、血清学筛查、基因检测等。
各级医疗机构应根据实际情况选择合适的筛查方法，确保筛查质量。
5. 筛查结果解读与处理（1）正常结果：对筛查结果为正常的孕妇，应给予相应的健康指导，如定期产检、注意孕期营养和心理调节等。
（2）高风险结果：对筛查结果为高风险的孕妇，应进行进一步的产前诊断，如羊水穿刺、绒毛取样等，并根据诊断结果给予相应的医疗建议。
6. 资料管理与隐私保护各级医疗机构应建立健全产前筛查资料管理制度，确保资料的完整、准确和保密。
同时，医护人员应严格遵守隐私保护相关规定，保护孕妇的个人隐私。
7. 培训与质量控制各级医疗机构应定期组织产前筛查儿科相关培训，提高医护人员的业务水平。
同时，应加强质量控制，确保筛查工作的准确性和可靠性。
四、工作制度执行与监督1. 各级医疗机构应严格执行本制度，确保产前筛查儿科工作的规范开展。
2. 各级卫生健康行政部门应加强对产前筛查儿科工作的监督管理，定期对医疗机构进行检查，确保工作质量。
3. 各级医疗机构应定期对产前筛查儿科工作进行自查，发现问题及时整改，不断提高工作水平。
本产前筛查儿科工作制度自发布之日起实施，原有相关规定与本制度不符的，以本制度为准。
新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求(一)采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2 年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行;滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识;新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责（一)积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
(二)加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
(四)血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
(五)认真填写采血卡片,做到字迹清楚、登记完整。
卡片内容包括:采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。
（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血,制成滤纸干血片,并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。
（七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者,应当及时预约或追踪采集血片。
(八)对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心,及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。
（九)做好资料登记和存档保管工作,包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料,保存时间至少10年。
三、血片采集步骤(一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。
(二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。
(三）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3 毫米,用干棉球拭去第1 滴血，从第2 滴血开始取样。
（四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤,使血液自然渗透至滤纸背面,避免重复滴血,至少采集3个血斑。
(五)手持消毒干棉球轻压采血部位止血。
(六）将血片悬空平置,自然晾干呈深褐色。
避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。
（七)及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内,密闭保存在2～8℃冰箱中,有条件者可0℃以下保存。
（八）所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本,如艾滋病等应当作标识并单独包装。
四、采血工作质量控制(一)血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致。
(二）采血针必须一人一针。
(三)正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因(早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后2０天。
(四)合格滤纸干血片应当为：1．至少３个血斑,且每个血斑直径大于8毫米。
2.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。
3．血斑无污染。
4.血斑无渗血环。
(五)滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过５个工作日。
（六）有完整的血片采集信息记录。
三、检测方法对于２次实验结果均大于阳性切值的，须追踪确诊。
（一)苯丙酮尿症。
1.以苯丙氨酸（Pｈe）作为筛查指标。
2.Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于1２0μｍol/L（2mg／dl)为筛查阳性。
３.筛查方法为荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法。
（二)先天性甲状腺功能减低症。
1.以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标。
2．TSＨ浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定,一般大于1０~20μIU/ｍｌ为筛查阳性。
3.筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr-ＦIA）、酶免疫荧光分析法(FEＩA）和酶联免疫吸附法（ＥLIＳA）。
四、质量控制(一）实验室须在接到标本5个工作日内进行检测,并出具可疑阳性报告。
(二)每月向开展新生儿遗传代谢病筛查的医疗机构反馈实验室检测结果。
（三)每年参加全国新生儿疾病筛查实验室间质量评价，成绩合格。
(四)滤纸干血片标本必须保存在2~8℃条件下（有条件的实验室可0℃以下保存)至少5年，以备复查。
(五）有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。
苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范一、基本要求(一)机构设置。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况,指定新生儿遗传代谢病筛查中心或具有能力的医疗机构承担新生儿遗传代谢病诊治工作。
(二)人员要求。
１．承担新生儿遗传代谢病筛查可疑阳性或阳性患儿召回的卫生专业人员，应当具有与医学相关的中专以上学历，从事医疗保健工作２年以上。
２.从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的人员必须取得执业医师资格，并具有中级以上儿科临床专业技术职称。
3．从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的相关人员应当通过遗传代谢病、内分泌等专业及新生儿遗传代谢性疾病筛查相关知识和技能培训,培训主要内容包括:新生儿遗传代谢性疾病筛查目的、方法、阳性病例追访及网络管理技术等;新生儿遗传代谢性疾病筛查、确诊的检测方法和临床意义;常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的发病机理、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗、随访、预后评估等。
（三)机构与人员职责。
1.新生儿遗传代谢病筛查中心或诊治机构应当建立健全各项工作制度、诊疗常规和业务操作规范。
严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》要求的职责、诊治技术规程操作。
应当建立专科档案与管理制度、召回制度、转诊制度、随访评估制度，及时做好统计、分析、上报和反馈确诊数、治疗数及治疗评估结果。
2．对可疑阳性或阳性患儿应当立即进行召回，提供进一步的确诊或鉴别诊断服务。
当确诊患儿接到告知后，应当要求患儿立即接受治疗。
二、召回制度省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责组织本行政区域医疗机构开展新生儿遗传代谢病筛查工作，制定本行政区域新生儿遗传代谢病筛查阳性者召回工作制度。
(一）新生儿疾病筛查阳性者依托妇幼保健网络进行召回、追踪随访。
(二)负责召回的人员接到筛查中心出具的可疑阳性报告,可采用各种方式（电话、短信或书面等）立即通知新生儿监护人到筛查中心及时进行复查，尽早给予治疗。
(三)因地址不详或拒绝随访等原因而失访者,须注明原因, 做好备案工作。
(四）每次通知均须详细记录，相关资料至少保存10年。
三、诊断(一)苯丙酮尿症(PKU）和四氢生物蝶呤缺乏症（BH４Ｄ）。
新生儿血苯丙氨酸浓度持续>120μmｏl/L 为高苯丙氨酸血症(HPA）。
所有高苯丙氨酸血症者均应当进行尿蝶呤谱分析、血二氢蝶啶还原酶(DHPＲ）活性测定,以鉴别苯丙氨酸羟化酶(PAH）缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。
四氢生物蝶呤(ＢＨ４)负荷试验可协助诊断。
1.苯丙酮尿症:高苯丙氨酸血症排_＿＿_＿___＿__除BＨ4 缺乏症后，Phｅ浓度＞3６0μｍol/L为PKU,血Phe≤36０μｍｏl/L为轻度HＰA。
2．四氢生物蝶呤缺乏症：最常见为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(ＰTPＳ)缺乏症(尿新蝶呤增高,生物蝶呤及生物蝶呤与新蝶呤百分比极低)，其次为DＨＰR缺乏症(DHＰR活性明显降低）,其他类型少见。
(二）先天性甲状腺功能减低症（CH)。
1.确诊指标:血清促甲状腺素(TＳH），游离甲状腺素（FT4）浓度。
2.血ＴSH增高，FT4降低者,诊断为先天性甲状腺功能减低症。
3.血TＳＨ增高，ＦＴ4正常者,诊断为高TSＨ血症。
４．甲状腺超声检查、骨龄测定以及甲状腺同位素扫描(EＣT)等可作为辅助手段。
四、治疗治疗原则:一旦确诊，立即治疗，以避免或减轻脑损伤。
PDF 文件使用＂pdfFaｃtｏｒy" 试用版本创建（一)苯丙氨酸羟化酶缺乏症。
在正常蛋白质摄入情况下,血苯丙氨酸浓度持续＞360μmoｌ／Ｌ两次以上者均应当给予低苯丙氨酸饮食治疗,血苯丙氨酸浓度≤３60μｍoｌ／Ｌ者需定期随访观察。
1.血苯丙氨酸浓度监测:低苯丙氨酸饮食治疗者,如血苯丙氨酸（Phｅ）浓度异常，每周监测1次;如血Ｐｈe浓度在理想控制范围内可每月监测1~2 次，使血苯丙氨酸浓度维持在各年龄组理想控制范围。
定期进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估。
2.治疗至少持续到青春发育成熟期,提倡终生治疗。
3.对成年女性PKＵ患者,应当告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在120~360μmol/L，直至分娩。
4．四氢生物蝶呤缺乏症：给予四氢生物蝶呤、神经递质前质（多巴、５-羟色氨酸）等联合治疗。
（二）先天性甲状腺功能减低症。
1.甲状腺激素替代治疗：先天性甲状腺功能减低症患儿给予左旋甲状腺素(L－Ｔ４) 治疗,每天剂量1次口服。
L－T4初始治疗剂量6-15 ｍg/ｋg／d，使ＦT４在2周内达到正常范围。
在之后的随访中，L-T4维持剂量必须个体化，根据血FＴ４、ＴSH浓度调整。
血ＦT４应当维持在平均值___＿______至正常上限范围内。
高TSH血症酌情给予L-T4治疗，初始治疗剂量可根据TSH升高程度调整。
2．患者需定期复查FT4、TSH浓度，以调整L－Ｔ４治疗剂量。
首次治疗后２周复查。
如有异常,调整L-T4剂量后1个月复查。
在甲状腺功能正常情况下，1岁内2~3月复查1次,1岁至3岁3~4月复查1次,3岁以上6月复查１次。
3．定期进行体格发育评估，在１岁、3岁、6岁时进行智能发育评估。
4.甲状腺发育不良、异位者需要终生治疗,其他患儿可在正规治疗2~3 年后减药或者停药1 个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或者甲状腺同位素扫描(ECＴ）。
如TSＨ增高或伴有FT4降低者,应当给予L-T4终生治疗；如甲状腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减低症,停药并定期随访。
新生儿遗传代谢病筛查操作流程同意筛查签字后采血足跟采血制成滤纸干血片开展新生儿遗传代谢病筛查健康教育书面告知3新生儿疾病筛查诊疗规范不同意筛查告知疾病可能导致的不良后果并签字备案血片递送通知采血机构重采新生儿遗传代谢疾病筛查实验室血片清点、验收合格血片不合格血片标准实验操作实验结果报告阳性结果阴性结果阳性病例追踪、召回召回未召回确诊治疗建档、随访定期儿童保健系统管理备案。
