烟雾病的临床表现及影像学分析

・５２・　中国实用神经疾病杂志２０１１年ｌ２月第１４卷第２４期　Ｃｈｉｎｅｓｅ　Ｊｏｕｒｎａｌ　ｏｆ　Ｐｒａｃｔｉｃａ１　Ｎｅｔｖｏｕｓ　Ｄｉｓｅａｓｅｓ　Ｄｅｃ．２０１１，Ｖｏ１．１４　Ｎｏ．２４　

儿童烟雾病临床和影像学特征　

孙立军　郑爱东　福建医科大学附属第一医院儿科福州　３５０００５　【摘要】　目的探讨儿童烟雾病的临床和影像学特征。方法　详细询问患儿病史，进行体检和影像学检查。对儿童烟　雾病患者的病因、临床特征、影像学等进行分析总结。结果发病年龄２岁２个月～１２岁。６例临床表现为肢体无力或偏瘫，　其中３例以此为首发症状；惊厥４例，头痛２例，头晕２例，感觉障碍１例。２例行头颅ＣＴ检查者均显示有缺血性改变。６例　均行头颅磁共振成像（ＭＲＩ）检查，４例显示急性脑梗死或小腔隙灶或软化灶，２例无脑实质无异常。６例头颅磁共振血管成像　（ＭＲＡ）检查，均显示颈内动脉虹吸部末端和大脑前或中动脉狭窄或闭塞，脑基底部有异常血管网形成。结论儿童烟雾病多　表现为短暂性脑缺血发作（ＴＩＡ），临床以肢体无力或偏瘫、惊厥为常见症状。ＭＲＩ联合ＭＲＡ检查是诊断儿童烟雾病的主要　方法之一。　【关键词】烟雾病；儿童；磁共振成像；磁共振血管成像　【中图分类号】Ｒ７４３　【文献标识码】Ｂ　【文章编号】１６７３—５１１０（２０１１）２４—００５２—０２　烟雾病（ｍｏｙａｍｏｙａ　ｄｉｓｅａｓｅ，ＭＭＤ）是一种少见的原因不　明的慢性闭塞性脑血管病，因脑底部新生血管像喷出的烟雾　而命名，特点是颅内大动脉闭塞，脑底部可见纤细的网状新　生血管形成。儿童多于１Ｏ岁以内发病，多数呈缺血性表现，　因其神经系统症状缺乏特异性，临床较易误诊。现将我院　２００４—０４￣２０１１－０７诊治的６例患儿的临床资料总结如下，并　结合文献就其病因、临床及影像学特点进行探讨。　１资料和方法　１．１　一般资料本组６例患儿，男２例，女４例，年龄２岁２　个月～１２岁。发病至确诊时间４　ｄ～４　ａ。本组６例病例中，　５例发病前有情绪激动、劳累、呼吸道感染、过度换气等诱发　因素，１例患有２１三体综合征，１例有家族史，患儿母亲的表　妹１６岁发现此病，３例平素体弱，易患呼吸道感染，２例生长　发育与同龄儿比较偏慢，１例出生时有缺氧病史。　１．２方法对６例患儿的临床资料进行总结。辅助检查：　头颅ＣＴ检查２例，ＣＴＡ检查１例，６例均做头颅ＭＲＩ和　ＭＲＡ，６例均行脑电图检查，１例行心脏彩超检查。诊断标　准参考日本厚生省烟雾病研究委员会于１９９７年提出的放射　学诊断标准［】］：（１）颈内动脉末端及大脑中动脉和大脑前动　脉起始段狭窄或闭塞。（２）颅底动脉充盈相见闭塞处附近的　异常血管网。（３）双侧受累。满足上述３个条件并排除系统　性疾病后诊断即可成立。　２　结果　２．１　临床特点　２．１．１首发症状：肢体无力或偏瘫３例，头痛１例，头晕伴　视物旋转１例，抽搐１例。　２．１．２临床表现：６例均有肢体无力或偏瘫，其中反复ＴＩＡ　发作４例，脑梗死２例，１例为双侧交替受累，１例发作时伴　有大小便失禁。１例出现肢体麻木、痛觉减退。２例出现反　复头痛，其中１例常伴有呕吐。２例出现头晕，其中１例出现　视物旋转、行走不稳。４例出现惊厥，其中１例惊厥为首发症　状。　２．２辅助检查　２．２．１神经影像学检查：２例行头颅ＣＴ检查，均显示有脑　缺血改变。６例均行头颅ＭＲＩ检查，４例显示急性脑梗死或　小腔隙灶或软化灶，２例无脑实质无异常。６例头颅ＣＴ或　ＭＲＩ检查均未发现出血灶。６例均行头颅ＭＲＡ检查，均显　示颈内动脉末端和大脑前或中动脉狭窄或闭塞，脑基底部有　异常血管网形成，６例患儿中，病变均累及双侧，其中４例患　儿椎基底动脉系统受累。１例行头颅ＣＴＡ检查也可显示颈　内动脉颅内段，脑基底动脉环各血管闭塞、狭窄情况，以及脑　底部的异常血管网。　２．２．２其他辅助检查：６例均行脑电图检查，其中３例无异　常，２例非特异性异常，１例出现痫样放电。１例发现先天性　心脏病，心脏彩超提示完全型心内膜垫缺损（Ａ型）。　３讨论　３．１病因　目前烟雾病的病因考虑与以下因素相关：（１）先　天血管畸形（如狭窄或闭塞）或合并动脉瘤。（２）遗传因素：　烟雾病已被证实为多基因相关性疾病。对患此病家族进行　全基因组筛查及连锁分析，发现染色体３ｐ２４、２ｐ２６、１７ｑ２５、　８＠３区域与家族性烟雾病存在连锁＿２　］。另外，研究发现多　种遗传性疾病如神经纤维瘤病Ｉ型、镰状红细胞性贫血、糖　原累积病Ｉ型、２１三体综合征等均可伴烟雾病样表现。（３）　可能与外伤、感染、炎症、异常的血栓形成及自身免疫反应相　关。本组病例中１例患有２１三体综合征，因１侧肢体偏瘫、　抽搐就诊，国外也有文献报道２１三体综合征的病人出现缺　血性卒中时要考虑烟雾病的可能，此在国内鲜有报道；另１　例有家族史，均提示此病发生有遗传因素。３例平素体弱，易　患呼吸道感染，提示炎症或炎症后免疫反应可能促进烟雾病　的形成。　３．２临床特点　烟雾病多见于亚洲人，好发于儿童及青壮　年，女性多见。临床上多于情绪激动、过度呼（下转第６７页）

２００８年８月　第２９卷第４期　首都医科大学学报　

Ｊｏｕｒｎａｌ　ｏｆ　Ｃａｐｉｔａｌ　Ｍｅｄｉｃａｌ　Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ　Ａｕｇ．２００８　Ｖｏ１．２９　Ｎｏ．４　

烟雾病的临床特征及头颅ＭＲＡ和ＤＳＡ分析　

刘　君　于学英　陈亚亮　

（１．首都医科大学附属北京天坛医院神经内科；２．首都医科大学基础医学院解剖学教研室）　・临床研究・　

【摘要】　目的研究烟雾病的临床特点、影像表现及两者之间的关系。方法　回顾分析首都医科大学附属北京天坛医院神经　

内科收治的ｌ１３例经数字减影血管造影（ＤＳＡ）和磁共振血管造影（ＭＲＡ）确诊的烟雾病患者，分为青少年组（＜２０岁）和成人组　

（３２０岁），分析其临床表现，ＣＴ、ＭＲＩ、ＤＳＡ等影像学检测结果以及２组之间的差异。结果本组烟雾病患者的发病年龄有２个　

高峰：９—１２岁和３５—３９岁。青少年组３１例，其中缺血性卒中１５例（４８．４％），出血性卒中８例（２５．８％），癫痫发作５例　

（１６．１％），反复头痛３例（９．７％）。成人组８２例，其中出血性卒中４１例（５０％），缺血性卒中３６例（４３．９％），反复头痛发作４例　

（４．９％），癫痫发作１例（１．２％）。ＤＳＡ和ＭＲＡ均表现为双侧病变，均可见到烟雾状异常血管网。青少年组以双侧颈内动脉狭　

窄、大脑中动脉和大脑前动脉闭塞为主，与成人组相比差异有统计学意义（Ｐ＜０．０５），其余脑血管病变在２组间差异无统计学意　

义。结论成人组发病高于青少年组。有２个发病的高峰年龄（９—１２岁，３５—３９岁），青少年组以缺血性卒中为主，成人组以出　

血性卒中为主。ＤＳＡ是烟雾病诊断的金标准。ＭＲＡ以其无创、方便等优势，成为本病筛查、诊断、随访的首选检查方法。　

【关键词】　烟雾病；数字减影血管造影；磁共振血管造影　

【中图分类号】　Ｒ　７４３　

Ｃｌｉｎｉｃａｌ　Ｆｅａｔｕｒｅｓ　ｏｆ　Ｍｏｙａｍｏｙａ　Ｄｉｓｅａｓｅ　ａｎｄ　Ａｎａｌｙｓｉｓ　

ｏｎ　Ｉｔｓ　Ｃｒａｎｉａｌ　ＭＲＡ　ａｎｄ　ＤＳＡ　

烟雾病临床路径

(2017年版)

一、烟雾病临床路径标准住院流程

（一）适用对象。

第一诊断为烟雾病（I67.500）

行直接和间接的血管重建手术（38.3103H2）

（二）诊断依据。

根据《临床诊疗指南-神经外科学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社），《临床技术操作规范-神经外科分册》（中华医学会编著，人民军医出版社），《神经外科学》（人民卫生出版社）

1.临床表现：(1)自发性脑出血，尤其是下述部位出血：脑室周围、脑室内出血、脑实质出血破入脑室，烟雾病患者发生单纯蛛网膜下腔出血较少见；(2)脑缺血所致的临床症状、体征：TIA或脑梗塞所致偏瘫、语言障碍、感觉障碍、运动障碍等，尤其是小儿哭吵、过度通气或体育运动后易诱发。

2.辅助检查：包括头颅CT、MRI、CTA／MRA、脑血管造影、CTP／MRP、SPECT以及PET等。

其中脑血管造影是确诊烟雾病的金标准，有三个主要特征：1.颈内动脉末端狭窄或闭塞，和（或）ACA和（或）MCA起始段狭窄或闭塞；2.动脉相出现颅底异常血管网；3.上述

表现为双侧性，但双侧病变的分期可能不同。确诊烟雾病除了必须同时满足上述三个条件以外，还需除外动脉粥样硬化、自身免疫性疾病等数十种伴发疾病，这是烟雾病与烟雾综合征的主要鉴别点，然而大多数情况下二者在治疗原则上并无明显差异。为减少不必要的麻烦和争议，为患者提供确实有效的治疗建议，在临床实践中可以不必逐一筛查数十种伴发疾病。MRI／MRA也可用于诊断烟雾病，但只推荐应用于儿童及其他无法配合进行脑血管造影检查的患者，在辨认自发代偿及制定手术方案等方面更应慎重。

CT和MR等脑实质检查可用于评估大脑结构的受损程度，CTP、MRP、SPECT以及PET等可评估脑血流动力学及脑代谢水平，有助于疾病分型、预后分析及治疗方案的制定。

3.实验室检查：目前诊断烟雾病主要依据形态学特征，尚缺乏分子标志或其他特征性的客观指标，如条件允许可做基因检测，有助诊断。

・　９２　・　临床儿科杂志第２６卷第２期２００８年２月Ｊ　Ｃｌｉｎ　Ｐｅｄｉａｔｒ　Ｖｏ１．２６　Ｎｏ．２　Ｆｅｂ．２００８　

儿童烟雾病临床及影像学特点　・论著・　

马秀伟　陈　军　张月华’　熊　晖　邹丽萍　秦　炯　吴希如　

１．北京大学第一医院儿科（北京　１０００３４）；２．首都医科大学附属北京儿童医院神经内科　

（北京　１０００４５）；３．山东省青岛市儿童医院神经内科（山东青岛　２６６０１　１）　

摘要：　目的　总结儿童烟雾病的临床及影像学特点。方法对１７例烟雾病患儿的临床特点与辅助检查　

结果进行分析。结果　发病年龄１岁３个月一１２岁，其中４—１０岁占８２．４％。１５例临床表现为肢体无力或偏　

瘫，其中１２例以此为首发症状；感觉障碍６例；语言障碍６例；视物不清３例；头痛２例；癫痢发作２例；不　自主运动２例；吞咽困难１例；智力倒退１例。５例行头颅ＣＴ检查者均显示有缺血性改变。头颅ＭＲＩ检查１２　

例，ｌ１例显示缺血改变，包括梗死灶或软化灶，１例未见异常。１７例头颅磁共振血管成像（ＭＲＡ）检查，１６例显　

示颈内动脉虹吸部末端和大脑前或中动脉狭窄或闭塞，脑基底部有异常血管网形成；１例未见脑基底部异常血　

管网。９例数字减影动脉造影（ＤＳＡ）检查者中，８例与ＭＲＡ检查结果一致；１例ＭＲＡ未发现脑底血管网。ＤＳＡ　

检查证实存在血管网异常。结论　儿童烟雾病高发年龄为４—１０岁，多表现为短暂性脑缺血发作，临床以肢体　无力或偏瘫、感觉障碍、语言障碍为常见症状。ＭＲＡ与ＤＳＡ检查是诊断烟雾病的主要方法，两者结果相似，　

提示头颅ＭＲＡ可作为儿童烟雾病的首选辅助检查。　［￣ＪｇＪＬ科杂志，２ｏｏ８，２６　）：９２－９５／　关键词：　烟雾病；　儿童；　磁共振血管成像；　数字减影动脉造影　

中图分类号：　Ｒ７４８　文献标识码：　Ａ　文章编号：　１０００—３６０６（２００８）０２—００９２—０４　

Ｃｌｉｎｉｃａｌ　ａｎｄ　ｉｍａ￣ｃ　ｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓ　ｏｆ　ｍｏｙａｍｏｙａ　ｄｉｓｅａｓｅ　ｉｎ　ｃｈｉｌｄｒｅｎ　ＭＡ　Ｘｉｕ—ｗｅｉ　，ＣＨＥＮ　Ｊｕｎ　，ＺＨＡ　ＮＧ