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新生儿先天性心脏病的早期筛查与诊断新生儿先天性心脏病（Congenital Heart Disease, CHD）是指婴儿在出生时或出生后一年内出现的心脏结构异常。
这种心脏病在全球范围内都较为常见，并占儿童常见的畸形疾病的首位。
因此，对新生儿进行早期筛查与诊断，对于及早发现和处理先天性心脏病，是至关重要的。
首先，我们来探讨一下新生儿先天性心脏病的筛查方法。
常用的筛查方法有体格检查和听诊。
体格检查主要包括观察婴儿的肤色、呼吸、心率和出气量等指标，尤其是对口唇、指（趾）甲青紫的观察，是及时发现先心病的重要指标之一。
而通过听诊可以判断心脏杂音的存在与否，杂音多为先心病的早期症状之一。
然而，这种筛查方法并不准确，因为一些严重的先天性心脏病可能在出生后数月才会出现杂音。
因此，早期筛查更多地依赖于超声心动图（echocardiography）等专业的医学检查。
超声心动图是一种安全、无创伤性的检查方法，能够清晰地显示心脏结构和功能。
在新生儿早期使用超声心动图进行筛查是一种有效的方法。
这种检查可以帮助医生早期发现先天性心脏病，并早期进行干预治疗。
此外，超声心动图还可以对发现的心脏病变进行定量评估和随访观察，为后续的手术治疗提供重要的参考。
通过早期筛查，发现婴儿患有先天性心脏病后，进一步的诊断是非常关键的。
在诊断过程中，医生通常结合病史、体格检查、听诊和超声心动图等多项检查，进行综合判断。
诊断过程中，医生需要确定心脏病的类型、程度以及相关的合并症等信息，以便制定合理的治疗方案。
对于一些复杂的病例，可能需要进一步进行心导管检查或磁共振成像等特殊检查。
一旦确诊，医生会根据病情和患儿年龄制定相应的治疗方案。
早期筛查和诊断对于新生儿先天性心脏病的治疗具有重要意义。
对于大多数患儿而言，手术或其他介入治疗是恢复正常心脏功能的唯一途径。
因此，根据早期筛查和诊断结果，对患儿及时采取相应的治疗措施至关重要，可以有效地提高患儿的生存率和生活质量。
一、什么是先天性心脏病（先心病）？孕妇妊娠期间，在怀孕初期的2-3个月内，是胎儿心脏和大血管形成的时期。
在此时期内，如心脏、大血管的形成发生障碍，并因而引起心脏、血管的局部解剖结构异常，称为先天性心脏病。
除个别小的室间隔缺损在2岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。
二、先天性心脏病分为几种？先天性心脏病的分类目前尚不完全统一，根据血液分流情况，临床上有无紫绀及紫绀出现的早晚可分为三型：a.无分流型(无青紫型)：即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生紫绀。
如右位心、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、单纯性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压等b.左向右分流型（潜伏青紫型）：此型心脏左右两侧血流循环途径之间存在异常的通道。
早期由于心脏左半侧体循环的压力大于右半侧肺循环压力，所以平时血流从左向右分流而不出现青紫。
当啼哭、屏气或任何病理情况，致使肺动脉或右心室压力增高，并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。
如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等。
c.右向左分流型(青紫型)：此型心脏左右两侧血液循环途径之间有异常通道，使血流从右侧心腔向左分流，大量静脉血注入体循环，故可出现持续性青紫。
如法乐氏四联症、法乐氏三联症、大血管错位、永存动脉干等。
三、先心病患儿有哪些主要表现？1、心衰：新生儿心衰被视为一种急症，通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损。
其临床表现是由于肺循环、体循环充血，心输出量减少所致。
患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，心率每分钟可达160次-190次，血压常偏低。
可听到奔马律。
肝大，但外周水肿较少见。
2、紫绀：其产生是由于右向左分流而使动静脉血混合。
在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明显。
3、蹲踞：患有紫绀型先天性心脏病的患儿，特别是法乐氏四联症的患儿，常在活动后出现蹲踞体征，这样可增加体循环血管阻力从而减少心内缺损产生的右向左分流，同时也增加静脉血回流到右心，从而改善肺血流。
先天性心脏病的鉴别诊断
主要鉴别属于哪种先天性心脏病。
(1)动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损：在疾病早期由于是动脉的血分流到静脉，属于左向右分流型，因此无紫绀；但到了晚期，心脏左侧的压力超过了右侧，就出现了紫绀。
(2)法乐氏四联症、大动脉转位、肺动脉瓣闭锁：由于部分或全部静脉血直接分流入动脉，属于右向左分流型，因此出生后就有紫绀。
(3)肺动脉狭窄、主动脉狭窄、主动脉缩窄：尽管存在心脏畸形，但左右两侧之间无异常通道，属于无分流型，因此，终身不出现紫绀。
先天性心脏病contents •先天性心脏病概述•先天性心脏病的诊断•先天性心脏病的治疗•先天性心脏病预防•先天性心脏病研究展望目录01先天性心脏病概述先天性心脏病（CHD）是一种胎儿心脏结构或大血管发育异常的疾病，多为遗传因素所致。
定义根据心脏结构和功能异常的严重程度，先天性心脏病可分为简单型和复杂型，其中复杂型先天性心脏病包括法洛四联症、大动脉转位、肺动脉瓣狭窄等。
分类定义与分类发病率先天性心脏病在活产新生儿中的发病率约为0.6%-1%，其中复杂型先天性心脏病的发病率较低。
死亡率未治疗的先天性心脏病患儿的死亡率很高，复杂型先天性心脏病的死亡率更高。
随着医学技术的进步，先天性心脏病的治愈率逐渐提高。
发病率和死亡率1致病因素23先天性心脏病有家族聚集现象，与染色体异常有关，如21-三体综合征、威廉姆斯综合征等。
遗传因素环境因素如孕妇感染风疹病毒、孕期接触放射线、药物等，也可能导致胎儿心脏发育异常。
环境因素高龄孕妇、既往生育过异常胎儿、家族遗传史等为先天性心脏病的易发因素。
其他因素03其他病理生理变化先天性心脏病患儿还可能发生心律失常、心肌肥厚、心肌缺血等病理生理变化。
病理生理01血流动力学改变先天性心脏病患儿的血流动力学改变取决于心脏结构和功能异常的类型。
02肺动脉高压长期左心房压力升高可导致肺动脉高压，引起肺循环淤血和右心衰竭症状。
02先天性心脏病的诊断详细询问家族史和孕产史了解先天性心脏病的发病风险，是否有遗传倾向或其他先天性疾病。
临床诊断观察症状表现先天性心脏病的症状因类型而异，常见的包括心悸、气促、青紫、乏力、发育迟缓等。
体格检查观察患者体征，如血压、心率、心音等，初步评估心脏病变程度。
心电图检查通过心电图检查，观察心脏电生理活动是否正常。
动态心电图监测有助于评估先天性心脏病患者的心脏功能及预测心律失常等并发症的风险。
心电图诊断影像学诊断X线胸片01观察心脏轮廓、大小及肺部淤血情况。
超声心动图02直接观察心脏结构及功能，如瓣膜关闭不全、心室肥厚、心包积液等。
几种常见先天性心脏病的诊治简介濮阳市油田总医院佘亚鹏1．室间隔缺损(室缺)室缺分膜周部，双动脉下(干下)及肌部缺损。
双动脉下型不能自然闭合，而肌部及膜部室缺都有自然闭合的可能。
因此，如果缺损较小，不影响患儿发育，无反复肺炎，心衰发生，无重度肺动脉高压，均可在医生的随诊下等待2岁时复查，大约30-40％可以自愈。
如未能闭合再考虑择期手术。
但如在婴儿期反复肺炎，心哀，药物难以控制，或伴重度肺动脉高压，则需l岁以内手术。
某些肺炎急性期伴严重心衰抢救病例，亦可急诊手术。
手术效果还是满意的，非手术的导管介入性关闭术尚在研究探查之中，适用于肌部缺损。
2．房间隔缺损(房缺)房间陨缺损心电图表现为右束枝传导阻滞，心脏X线片示肺血多，心影扩大，右房右室扩大。
房缺位于卵园孔部位即中央型或称II孔型；位于下部分与二、三尖瓣环相连处，称原发孔型，或称I孔型；位于上、下腔静脉进入右房的位置称腔静脉窦型；位于冠状静脉窦称冠状静脉窦型。
除非巨大房缺，一般早期很少出现症状，小的房间隔缺损可终生不手术，但有资料报道反复性脑梗塞，可能与房间隔缺损有关，其原因是静脉系统的小栓子，通过房缺进入左心，到脑子的动脉而致脑梗塞。
因此亦有医生提出对小房缺及卵园孔末闭的患者可考虑用导管引入双面伞的方法关闭，不必心内直视手术。
导管关闭房缺的方法有几种，大多要求房缺小于2cm。
中到大的房缺需手术治疗，疗效亦是十分令人满意的，目前心外科为其开展小切口手术，或心脏不停跳修补房缺，减少了手术的并发症。
房缺伴重度肺动脉高压，手术效果较差。
3．动脉导管未闭动脉导管末闭由于肺动脉压力远低于主动脉压力，因此随动脉导管的粗细不同，便有不等量的血液从主动脉流入肺动脉，严重者婴儿期经常肺炎、心衰，久之可引致肺动脉高压、梗阻型肺血管病，甚至出现血流自肺动脉流入主动脉(称艾森曼格综合征)，而丧失手术机会。
动脉导管未闭手术较简单，一般采用左胸外侧切口，结扎或切断缝合，因为不用体外循环，在心脏不停跳下完成手术，所以并发症少，恢复亦快。
先天性心脏病先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。
轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。
症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。
根据血液动力学结合病理生理变化，可发为三类：一、无分流类。
二、左至右分流类。
三、右至左分流类。
先天性心脏病- 简介先天性心脏病先天性心脏病是在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏，称为先天性心脏病。
除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。
临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。
先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。
其发病率约占出生婴儿的0.8%，其中60%于<1岁死亡。
发病可能与遗传尤其是染色体易位与畸变、宫内感染、大剂量放射性接触和药物等因素有关。
随着心血管医学的快速发展，许多常见的先天性心脏病得到准确的诊断和合理的治疗，病死率已显著下降。
先天性心脏病- 分类传统分类方法主要根据血流动力学变化将先天性心脏病分为三组。
（1）无分流型（无青紫型）即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生紫绀。
包括主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄以及肺动脉瓣狭窄、单纯性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压等。
（2）左向右分流组（潜伏青紫型）此型有心脏左右两侧血流循环途径之间异常的通道。
早期由于心脏左半侧体循环的压力大于右半侧肺循环压力，所以平时血流从左向右分流而不出现青紫。
当啼哭、屏气或任何病理情况，致使肺动脉或右心室压力增高，并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。
如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、主肺动脉隔缺损，以及主动脉窦动脉瘤破入右心或肺动脉等。
（3）右向左分流组（青紫型）该组所包括的畸形也构成了左右两侧心血管腔内的异常交通。
房间隔缺损[临床表现]房间隔缺损的症状随缺损大小而有区别。
缺损小的可全无症状，仅在体检时发现胸骨左缘2～3肋间有收缩期杂音。
缺损较大时分流量也大，导致体循环血流量不足而影响生长发育，表现为体形瘦长、面色苍白、乏力、多汗，活动后气促。
由于肺循环血流增多而易反复呼吸道感染，严重者早期发生心力衰竭。
多数患儿在婴幼儿期五明显体征，2—3岁后心脏增大，前胸隆起，扪诊心前区有抬举冲动感，一般无震颤，少数大缺损分流量大者可出现震颤。
听诊有以下四个特点：①第1心音亢进，肺动脉第2心音增强。
②由于右心室容量增加，收缩时喷射血流时间延长，肺动脉瓣关闭更落后于主动脉瓣，导致宽而不受呼吸影响的第2心音固定分裂。
③由于右心室增大，大量的血流通过正常肺动脉瓣时(形成相对狭窄)在左第二肋间近胸骨旁可闻及2～3级喷射性收缩期杂音。
④当肺循环血流量超过体循环达1倍以上时，则在胸骨左下第4—5肋间隙处可出现三尖瓣相对狭窄的短促与低频的舒张早中期杂音，吸气时更响，呼气时减弱。
随着肺动脉高压的进展，左向右分流逐渐减少，第2心音增强，固定性分裂消失，收缩期杂音缩短，舒张期杂音消失，但可出现肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全的杂音。
[辅助检查]1．X线表现对分流较大的房间隔缺损具有诊断价值。
心脏外形轻至中度增大，以右心房及右心室为主，心胸比大于0．5。
肺脉段突出，肺叶充血明显，主动脉影缩小。
透视下可见肺动脉总干及分支随心脏搏动而一明一暗的“肺门舞蹈”征，心影略呈梨形(图13—5)。
原发孔型房缺伴二尖瓣裂缺者，左心房及左心室增大。
2．心电图电轴右偏平均额面电轴在十95—+170之间。
右心房和右心室肥大。
P—R间期延长，V1及V3R导联呈rSr'或rsR'等不完全性右束支传导阻滞的图形。
分流量较大患者R波可出现切迹，手术后消失。
原发孔型房缺的病例常见电轴左偏及左心室肥大。
一般为窦性心律，年龄较大者可出现交界性心律或室上性心律失常。
3．超声心动图M型超声心动图可以显示右心房、右心室增大及室间隔的矛盾运动。
二维超声可以显示房间隔缺损的位置及大小，结合彩色多普勒超声可以提高诊断的可靠性并能判断分流的方向，应用多普勒超声可以估测分流量的大小，估测右心室收缩压及肺动脉压力。
年龄较大的肥胖患者经胸超声透声较差者，可选用经食道超声心动图进行诊断。
而动态三位超声心动图可以从左房侧或右房侧直接观察到缺损的整体形态，观察缺损与毗邻结构的立体关系及其随心动周期的动态变化，有助于提高诊断的正确率。
4．磁共振年龄较大患者，剑突下超声透声窗受限，图像不够清晰。
磁共振可以清晰地显示缺损的位置、大小及其肺静脉回流情况而建立诊断。
5．心导管检查一般不需要做心导管检查，当合并肺动脉高压、肺动脉瓣狭窄或肺静脉异位引流时可行右心导管检查。
右心导管检查时导管易通过缺损由右心房进入左心房，右心房血氧含量高于腔静脉血氧含量，右心室和肺动脉压力正常或轻度增高，并按所得数据可计算出肺动脉阻力和分流量大小。
合并肺静脉异位引流者应探查异位引流的肺静脉。
6．心血管造影一般不做心血管造影。
造影剂注入右上肺静脉，可见其通过房缺迅速由左心房进入右心房。
室间隔缺损[临床表现]临床表现决定于缺损大小和心室间压差，小型缺损可无症状，一般活动不受限制，生长发育不受影响。
仅体检听到胸骨左缘第三、四肋间响亮的全收缩期杂音，常伴震颤，肺动脉第二音正常或稍增强。
缺损较大时左向右分流量多，体循环流量相应减少，患儿多生长迟缓，体重不增，有消瘦、喂养困难、活动后乏力、气短、多汗、易患反复呼吸道感染，易导致充血性心力衰竭等。
有时因扩张的肺动脉压迫喉返神经，引起声音嘶哑。
体检心界扩大，搏动活跃，胸骨左缘第三、四肋间可闻及Ⅲ～Ⅳ粗糙的全收缩期杂音，向四周广泛传导，可扪及收缩期震颤。
分流量大时在心尖区可闻及二尖瓣相对狭窄的较柔和舒张中期杂音。
大型缺损伴有明显肺动脉高压时(多见于儿童或青少年期)，右室压力显著升高，逆转为右向左分流，出现青紫，并逐渐加重，此时心脏杂音较轻而肺动脉第二音显著亢进。
继发漏斗部肥厚时，则肺动脉第二音降低。
室间隔缺损易并发支气管炎、充血性心力衰竭、肺水肿及感染性心内膜炎。
20％一50％的膜周部和肌部小梁部缺损有自然闭合的可能，一般发生于5岁以下，尤其是1岁内。
肺动脉下或双动脉下的漏斗隔缺损很少能闭合，且易发生主动脉脱垂致主动脉瓣关闭不全时，于第二主动脉瓣区听到高音调舒张期杂音。
[辅助检查]1．X线检查小型室缺心肺X线检查无明显改变，或肺动脉段延长或轻微突出，肺野轻度充血。
中型缺损心影轻度到中度增大，左、右心室增大，以左室增大为主，主动脉弓影较小，肺动脉段扩张，肺野充血(图13—7)。
大型缺损心影中度以上增大，呈二尖瓣型，左、右心室增大，多以右室增大为主，肺动脉段明显突出，肺野明显充血。
当肺动脉高压转为双向或右向左分流时，出现艾森曼格综合征，主要特点为肺动脉主支增粗，而肺外周血管影很少，宛如枯萎的秃枝，心影可基本正常或轻度增大。
2．心电图小型缺损心电图可正常或表现为轻度左室肥大；中型缺损主要为左室舒张期负荷增加表现，RV5、V6升高伴深Q波，T 波直立高尖对称，以左室肥厚为主；大型缺损为双心室肥厚或右室肥厚。
症状严重、出现心力衰竭时，可伴有心肌劳损。
3．超声心动图可解剖定位和测量大小，但<2毫米的缺损可能不被发现。
二维超声可从多个切面显示缺损直接征象——回声中断的部位、时相、数目与大小等。
彩色多普勒超声可显示分流束的起源、部位、数目、大小及方向，一般为收缩期五彩镶嵌的左向右分流束。
频谱多普勒超声可测量分流速度，计算跨隔压差和右室收缩压，估测肺动脉压。
还可通过测定肺动脉瓣口和二尖瓣口血流量计算肺循环血流量(Qp)；测定主动脉瓣口和三尖瓣口血流量计算体循环血流量(Qs)，正常时Qp／Qs≈1，此值增高≥1．5提示为中等量左向右分流，≥2．0为大量左向右分流。
4．心导管检查进一步证实诊断及进行血流动力学检查，评价肺动脉高压程度、计算肺血管阻力及体肺分流量等。
右室血氧含量高于右房1容积％，提示存在心室水平左向右分流。
小型缺损增高右室和肺动脉压力不明显，大型缺损往往增高。
伴有右向左分流时，主动脉血氧饱和度降低，肺动脉阻力可显著高于正常值。
造影可示心腔形态、大小及心室水平分流束的起源、部位、时相、数目与大小，除外其他并发畸形等。
动脉导管未闭[临床表现]1．症状动脉导管细小者临床上可无症状。
导管粗大者可有咳嗽、气急、喂养困难及生长发育落后等。
2．体征胸骨左缘上方有一连续性“机器”样杂音(continuousmachinerymurmur)，占整个收缩期与舒张期，于收缩末期最响，杂音向左锁骨下、颈部和背部传导，当肺血管阻力增高时，杂音的舒张期成分可能减弱或消失。
分流量大者因相对性二尖瓣狭窄而在心尖部可闻及较短的舒张期杂音。
肺动脉瓣区第二音增强，婴幼儿期因肺动脉压力较高，主、肺动脉压力差在舒张期不显著，因而往往仅听到收缩期杂音，当合并肺动脉高压或心力衰竭时，多仅有收缩期杂音。
由于舒张压降低，脉压差增宽，并可出现周围血管体征，如水冲脉、指甲床毛细血管搏动等。
早产儿动脉导管未闭时，出现周围动脉搏动宏大，锁骨下或肩胛间闻及收缩期杂音(偶闻及连续性杂音)，心前区搏动明显，肝脏增大，气促，并易发生呼吸衰竭而依赖机械辅助通气。
[辅助检查]1．心电图分流量大者可有不同程度的左心室肥大，偶有左心房肥大，肺动脉压力显著增高者，左、右心室肥厚，严重者甚至仅见右心室肥厚。
2．X线检查动脉导管细者心血管影可正常。
大分流量者心胸比率增大，左心室增大，心尖向下扩张，左心房亦轻度增大。
肺血增多，肺动脉段突出，肺门血管影增粗(图13—10)。
当婴儿有心力衰竭时，可见肺淤血表现，透视下左心室和主动脉搏动增强。
肺动脉高压时，肺门处肺动脉总干及其分支扩大，而远端肺野肺小动脉狭小，左心室有扩大肥厚征象。
主动脉结正常或凸出。
3．超声心动图对诊断极有帮助。
二维超声心动图可以直接探查到未闭合的动脉导菅，常选用胸骨旁肺动脉长轴观或胸骨上主动脉长轴观。
脉冲多普勒在动脉导管开口处可也探测到典型的收缩期与舒张期连续性湍流频谱。
叠加彩色多普勒可见红色流柱出自降主动脉，通过未闭导管沿肺动脉外测壁流动；在重度肺动脉高压时，当肺动脉压超过主动脉时，可见蓝色流注自肺动脉经未闭导管进人降主动脉。
4．心导管检查当肺血管阻力增加或疑有其他合并畸形时有必要施行心导管检查，它可发现肺动脉血氧含量较右心室为高。
有时心导管可以从肺动脉通过未闭导管插入降主动脉。
5．心血管造影逆行主动脉造影对复杂病例的诊断有重要价值，在主动脉根部注人造影剂可见主动脉与肺动脉同时显影，未闭动脉导管也能显示。
法洛四联症[临床表现]1．青紫为其主要表现，其程度和出现的早晚与肺动脉狭窄程度有关。
多见于毛细血管丰富的浅表部位，如唇、指(趾)甲床、球结合膜等。
因血氧含量下降，活动耐力差，稍一活动如啼哭、情绪激动、体力劳动、寒冷等，即可出现气急及青紫加重。
2．蹲踞症状患儿多有蹲踞症状，每于行走、游戏时，常主动下蹲片刻。
蹲踞时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻了心脏负荷，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流量减少，从而缺氧症状暂时得以缓解。
不会行走的小婴儿，常喜欢大人抱起，双下肢屈曲状。
3．杵状指(趾) 患儿长期处于缺氧环境中，可使指、趾端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大，表现为指(趾)端膨大如鼓槌状。
4．阵发性缺氧发作多见于婴儿，发生的诱因为吃奶、哭闹、情绪激动、贫血、感染等。
表现为阵发性呼吸困难，严重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至死亡。
其原因是由于在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重所致。
年长儿常诉头痛、头昏。
体格检查时，患儿生长发育一般均较迟缓，智能发育亦可能稍落后于正常儿。
心前区略隆起，胸骨左缘第2、3、4助间可闻及Ⅱ一Ⅲ级粗糙喷射性收缩期杂音，此为肺动脉狭窄所致，一般无收缩期震颤。
肺动脉第2音减弱。
部分患儿可听到亢进的第2心音，乃由右跨之主动脉传来。
狭窄极严重者、或在阵发性呼吸困难发作时，可听不到杂音。
有时可听到侧支循环的连续性杂音。
紫绀持续6个月以上，出现柱状指(趾)。
常见的并发症为脑血栓、脑脓肿及感染性心内膜炎。
[辅助检查]1．血液检查周围血红细胞计数和血红蛋白浓度明显增高，红细胞可达5．0~8．0×1012／L，血红蛋白170—200g／L，红细胞压积也增高，为53—80V01％。
血小板降低，凝血酶原时间延长。
2．X线检查心脏大小一般正常或稍增大，典型者前后位心影呈“靴状”，即心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，上纵隔较宽，肺门血管影缩小，两侧肺纹理减少，透亮度增加，年长儿可因侧支循环形成，肺野呈网状纹理，25％的患儿可见到右位主动脉弓阴影。
