人类常见遗传病的类型及特点

人类遗传病的主要类型人类遗传病是由基因突变所引起的疾病。

虽然大多数人类疾病是由多种相关遗传和环境因素引起的，但遗传因素通常是疾病的重要组成部分。

遗传病是由于单个或多个基因缺陷所引起的疾病。

这些缺陷可以是遗传的或是新的发生的。

人类遗传病可以分为单基因遗传病和复杂遗传病两大类。

单基因遗传病，又称遗传性单基因病，是由单个基因突变所引起的疾病，如囊性纤维化、地中海贫血等。

而复杂遗传病则是由多个基因、环境和生活方式等因素共同作用所引起的疾病，如糖尿病、肥胖症、高血压等。

单基因遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病是由常染色体上的显性突变所引起的疾病，患者仅需遗传一个突变基因即可发病。

如多囊肾病、 Huntington病等。

在这种遗传模式中，如果父母中的一方患有这种疾病，子女患病的风险为50%，男女患病率相同。

常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病是由常染色体上的隐性基因所引起的一类疾病，患者必须遗传两个突变基因才能发病。

如地中海贫血、 Phenylketonuria等。

在这种遗传模式下，如果两个携带隐性基因的父母生育，子女患病的风险为25%。

X连锁遗传病X连锁遗传病是由X染色体上的突变基因引起的疾病，只有女性携带两个突变基因才会发病，而男性只需要携带一个突变基因即可发病。

如血友病、 Duchenne肌萎缩症等。

在这种遗传模式下，如果一个患病的母亲和一个正常的父亲生育，儿子患病的风险为50%，女儿携带突变基因的风险为50%。

线粒体遗传病线粒体基因是女性独有的基因，所以这种遗传病一般是母系遗传。

线粒体遗传病是由线粒体遗传物质的基因突变所引起的疾病，如肌肉萎缩、视神经病变等。

因为线粒体存在于细胞的胞质中，并不参与细胞核物质的交换，所以在线粒体突变觅基因传递过程中，避开了经典的孟德尔遗传定律的限制。

复杂遗传病多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因突变和环境因素共同作用所引起的疾病。

例如，乳腺癌和结直肠癌可能与多个基因作用和环境因素有关。

正误判断 ·矫正易混易错
(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( × )
解析 遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行检测和预防，不能进行治疗。
(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( × )
解析 基因检测能诊断基因异常病，不能诊断染色体异常病。
(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病( × )
儿子
√ 患病 患病 患病 患病
性遗传病 D.丁家庭的情况说明，此病一定属于隐
女儿 患病 正常 患病 正常
性遗传病
123456
解析 由于丁家庭中双亲均为正常，而后代出现患病儿子，可以推知该病必为隐性 遗传病，但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐 性遗传病，还是伴X染色体隐性遗传病。
4.调查过程
正误判断 ·矫正易混易错
(1)调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当( √ ) (2)调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃( × )
解析 某小组的数据偏差较大，仍要如实记录，汇总时不能舍弃。
(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过
杂交或自交实验后统计分析的方法( √ )
学习 小结
随堂演练 知识落实
SUI TANG YAN LIAN ZHI SHI LUO SHI
04
1.(2019·安徽皖中名校联考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾
病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不
3.为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？ 提示 应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。

人类遗传病特点和遗传方式判断归纳班级 姓名 2010.1一 、常见单基因遗传病及其特点1、常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症2、X 染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良3、常染色体显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全4、Ｘ染色体上显性遗传病：维生素Ｄ佝偻病、钟摆型眼球震颤5、Ｙ染色体遗传病⑴常见病：外耳道多毛⑵特点：传男不传女；父传子、子传孙；家族中男性都是患者二、遗传家系谱图中遗传方式的判断方法：第一步：判断是否是Y 染色体上的遗传；如果有女性患者或者患病男性的父、子不同时患病，则可排除是Y 染色体上的遗传。

第二步：判断控制疾病的基因是显性还是隐性；如果有一患者的父母都正常（无中生有），则疾病肯定是隐性性状，如果有一正常人的父母均患病（有中生无），则疾病肯定是显性性状。

第三步：判断致病基因位于常染色体上还是X 染色体上。

假设致病基因位于X 染色体上，在系谱图中找两种人：X B Y 、X b X b ，看是否符合X 染色体上的遗传规律。

X 染色体上的遗传规律如下：例1、下图为某遗传病的系谱，判断该疾病的遗传方式。

步骤1：系谱图中有Ⅰ1等女性患者就可排除该疾病是Y 染色体上的遗传病。

步骤2：系谱图中患者Ⅱ6（或Ⅳ16）的父母均正常，可确定疾病是隐性性状，该病是隐性遗传病。

步骤3：假设致病基因位于X 染色体上，在系谱图中找两种人：XB Y 、X b X b 。

此疾病是隐性遗传病，X B Y为正常男性，X b X b 为患病女性。

看正常男性的女儿是否正常（即是否符合X B Y →X B X ），患病女性的儿子是否患病（即是否符合X b X b → X b Y ）。

在系谱图中，正常男性（Ⅰ2、Ⅱ7、Ⅲ9）的女儿都正常，符合X B Y →X B X –，患病女性（Ⅱ8）的儿子为正常，不符合X b X b →X b Y ，即不符合X 染色体上的遗传规律。

因此该致病基因位于常染色体上。

人类遗传病的类型及特点：
常染色体隐性。

如白化病。

特点是：①隔代发病②患者男性、女性相等
常染色体显性。

如多指症。

特点是：①代代发病②患者男性、女性相等
X染色体隐性。

如色盲、血友病。

特点是：①隔代发病②患者男性多于女性
X染色体显性。

如佝偻病。

特点是：①代代发病②患者女性多于男性
Y染色体遗传病。

如外耳道多毛症。

特点是：全部男性患病
三、重、难点知识归类、整理
遗传方式的推导方法
1确定显隐性：
1.1 典型特征
隐性—父母不患病而孩子患病，即“无中生有为隐性”
显性—父母患病孩子不患病，即“有中生无为显性”
1.2没有典型性特征：则任意假设，代入题中
若只有一种符合题意，则假设成立
若两种假设均符合则①代代发病为显性。

②隔代发病为隐性。

2.确定遗传病是常染色体遗传病还是X染色体遗传病
2.1典型特征：
①常染色体显性：“有中生无，孩子正常”
②常染色体隐性：“无中生有，女儿患病”
③X染色体显性：“父患女必患，子患母必患”
④X染色体隐性：“母患子必患，女患父必患”
2.2没有典型性：在确定显、隐性的基础上，任意假设后代入题中
若只有一种符合题意，则假设成立。

若两种都符合，则：①男女发病率不同为伴X遗传。

②男女发病率相同为常染色体遗传。

2.3如果按以上方式推导，几种假设都符合，则都是答案。