考点4 伴性遗传和人类遗传病

第15讲伴性遗传和人类遗传病考纲、考情——知考向核心素养——提考能最新考纲1.伴性遗传（Ⅱ）2．人类遗传病的类型（Ⅰ）3．人类遗传病的监测和预防（Ⅰ）4．人类基因组计划及意义（Ⅰ）5．实验：调查常见的人类遗传病生命观念伴性遗传的细胞学基础、遗传病的分子基础与结构基础科学思维以基因与染色体的位置关系为基础，解释伴性遗传的杂交实验，总结伴性遗传特点及基因传递规律；遗传系谱图分析与概率求解全国卷考情2018·全国卷Ⅱ（32）、2017·全国卷Ⅰ（6）、2016·全国卷Ⅱ（6）、2016·全国卷Ⅰ（32）2015·全国卷Ⅰ（6）科学探究①探究不同对基因在染色体上的位置关系②调查人类常见遗传病考点一摩尔根的果蝇实验摩尔根的果蝇杂交实验1．果蝇的杂交实验——问题的提出2．假设解释——提出假说（1）假说：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。

（2）对杂交实验的解释（如图）3．测交验证：亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中雌性红蝇∶雌性白蝇∶雄性红蝇∶雄性白蝇＝1∶1∶1∶1。

4．结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上→基因位于染色体上。

如图为果蝇X染色体的部分基因图，请思考：（1）图中显示基因和染色体间存在着怎样的“数量”和“位置”关系？（2）l、w、f和m互为基因（等位或非等位），其本质区别是什么？其遗传（遵循，不遵循）孟德尔定律？（3）若该果蝇为雄性，则其X染色体来自哪方亲本？将传向哪种性别的子代？（4）果蝇X染色体上的基因在体细胞中是否存在或表达？提示（1）图示表明一条染色体上有“许多”基因；基因在染色体上呈“线性”排列（2）非等位脱氧核苷酸序列不同不遵循（3）来自母方传向雌性子代（4）存在，可选择性表达巧借基因在染色体上考查科学思维能力1．（2016·全国卷Ⅱ，6）果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。

易错点04 孟德尔定律、伴性遗传及人类遗传病 易错总结 (1)基因型为Aa 的杂合子产生的雌配子(或雄配子)有2种,且A∶a=1∶1,但雌雄配子的数量比不相等,一般来说,同一种生物产生的雄配子数远远多于雌配子数。

(2)符合基因分离定律并不一定就会出现特定性状分离比。

∶F 2中3∶1的结果必须在统计大量子代后才能得到;子代数目较少,不一定符合预期的分离比。

∶某些致死基因可能导致遗传分离比变化,如隐性致死、纯合致死、显性致死等。

(3)自交不等于自由交配。

∶自交强调的是相同基因型个体的交配,如基因型为AA 、Aa 和aa 的个体的自交,即AA×AA 、Aa×Aa 、aa×aa 。

∶自由交配强调的是群体中所有个体进行随机交配,如在基因型为AA 、Aa 的群体中,自由交配是指AA×AA 、Aa×Aa 、AA(♀)×Aa(♂)、Aa(♀)×AA(♂)。

(4)鉴定某生物个体是纯合子还是杂合子,不一定都选测交法。

当被测个体是动物时,常采用测交法;当被测个体是植物时,测交法、自交法均可以,但自交法较简单。

(5)看清是探究性实验还是验证性实验,验证性实验不需要分情况讨论,直接写结果或结论,探究性实验需要分情况讨论。

(6)看清题目中给定的亲本情况,确定用自交法还是测交法。

自花受粉的植物,自交只需要一个亲本即可,基因型相同的两个同种异性亲本交配,也为自交;而测交则需要两个亲本。

(7)不能用分离定律的结果证明基因是否符合自由组合定律。

因为两对等位基因不管是分别位于两对同源染色体上,还是位于一对同源染色体上,在单独研究时都符合分离定律,都会出现3∶1或1∶1的比例,无法确定基因的位置,也就无法证明是否符合自由组合定律。

(8)重组类型的含义：重组类型是指F 2中表现型与亲本不同的个体，而不是基因型与亲本不同的个体。

(9)含两对相对性状的纯合亲本杂交，F 2中重组类型所占比例并不都是6/16。

精品题库试题生物1. （南通2014届高三第一次调研）右图为某种单基因遗传病的遗传系谱图。

相关分析正确的是（）A. 该遗传病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传B. 3号、4号、5号、6号、7号均为杂合子C. 6号与7号再生一个孩子，患病的概率为l／6D. 9号为纯合子的概率为1／2[解析] 1.由于3号和4号没病，他们的女儿8号有病，所以该病是常染色体显性遗传病；3号和4号都是该致病基因的携带者，所以7号个体可以是杂合子，也可能是纯合子；由于1号是患者，5号和6号没病，所以5号和6号是杂合子；6号个体为杂合子，7号个体是杂合子的概率是2/3，所以生出患病孩子的概率是：1/4×2/3=1/6；9号个体是纯合子的概率是：(1/3+1/6) ÷5/6=3/5。

2. （黑龙江省哈三中2014届高三下学期第一次高考模拟考试理综试题）小鼠的尾弯曲对尾正常为显性，受一对等位基因（A、a）控制。

现用自然种群中的一只尾弯曲小鼠和一只尾正常小鼠杂交，子代表现型及比例为尾弯曲: 尾正常= 2: 1。

研究表明：出现这一结果的原因是某种性别的个体为某种基因型时，在胚胎阶段就会死亡。

下列有关说法不正确的是（）A. 控制尾弯曲和尾正常的基因可位于X染色体上B. 控制尾弯曲和尾正常的基因可位于常染色体上C. 这对亲本小鼠的基因型可能为X A X a和X a YD. 分析致死个体的性别和基因型时，可提出合理的假设只有2种[解析] 2.由题干中给出的信息不能确定该基因的位置，所以可能在X染色体上，特可能在常染色体上；一只尾弯曲小鼠和一只尾正常小鼠杂交，子代表现型及比例为尾弯曲: 尾正常= 2: 1，所以弯曲尾为显性，这对亲本小鼠的基因型可能为X A X a和X a Y，还可能为Aa×Aa；分析致死个体的性别和基因型时，可提出合理的假设只有2种：当基因位于常染色体时显性纯合致死且与性别无关，另一种是当基因位于X染色体上时，显性纯合致死，与性别有关。

2023高考生物真题汇编——伴性遗传和人类遗传病一、单选题1．（2023·广东·统考高考真题）鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，Ff 表现为半卷羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z染色体。

卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。

为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。

下列分析错误．．的是（）A．正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样B．分别从F1代群体I和II中选择亲本可以避免近交衰退C．为缩短育种时间应从F1代群体I中选择父本进行杂交D．F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡1．C【分析】根据题意，育种的目标是获得目标性状为卷羽矮小鸡（基因型为FFZ d W和FFZ d Z d的个体）。

【详解】A、由于控制体型的基因位于Z染色体上，属于伴性遗传，性状与性别相关联。

用♀卷羽正常（FFZ D W）与♂片羽矮小（ffZ d Z d）杂交，F1代是♂FfZ D Z d和♀FfZ d W，子代都是半卷羽；用♀片羽矮小（ffZ d W）与♂卷羽正常（FFZ D Z D）杂交，F1代是♂FfZ D Z d和♀FfZ D W，子代仍然是半卷羽，正交和反交都与亲本表型不同，A正确；B、F1代群体I和II杂交不是近亲繁殖，可以避免近交衰退，B正确；CD、为缩短育种时间应从F1代群体I中选择母本（基因型为FfZ d W），从F1代群体II中选择父本（基因型为FfZ D Z d），可以快速获得基因型为FFZ d W和FFZ d Z d的个体，即在F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡，C错误，D正确。

故选C。

2．（2023·北京·统考高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。

F2中每种表型都有雌、雄个体。

根据杂交结果，下列推测错误的是（）A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上B．F1雌果蝇只有一种基因型C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变D．上述杂交结果符合自由组合定律2．A【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

生物高考二轮专题强化训练专题4 遗传规律和伴性遗传微专题1孟德尔的遗传规律及应用1.(多选)(2022·江苏淮安高中校协作体期中)番茄的花色、果色和叶型分别由一对等位基因控制，现用红花红果窄叶植株自交，子代的表型及其比例为红花∶白花＝2∶1、红果∶黄果＝3∶1、窄叶∶宽叶＝3∶1。

下列推断正确的是()A.控制红花的基因纯合时会有致死效应B.控制花色、叶型的基因不可能位于一对同源染色体上C.控制果色、叶型基因的遗传一定遵循基因的自由组合定律D.控制花色基因的遗传遵循基因的分离定律答案ABD解析根据题干信息分析，红花红果窄叶植株自交，子代的表型及其比例为红花∶白花＝2∶1、红果∶黄果＝3∶1、窄叶∶宽叶＝3∶1，说明这三对都遵循分离定律，由于红花和红花自交，红花∶白花＝2∶1，则说明红花植株中有致死现象，A、D正确；由于红花基因纯合致死，但是叶型的基因没受到影响，说明控制叶型的基因和控制花色的基因不可能位于一对同源染色体上，因而花色和叶型基因的遗传遵循基因的自由组合定律，B正确；控制果色、叶型基因有可能位于1对同源染色体上，因此其遗传不一定遵循基因的自由组合定律，C错误。

2.(2022·江苏扬州中学期初)假设某果蝇种群中雌雄个体数目相等，且对于A和a 这对等位基因来说只有Aa一种基因型。

则以下叙述错误的是()A.若基因A纯合致死，个体随机交配，F2中不同基因型个体Aa∶aa＝2∶1B.若不考虑基因突变和染色体变异，则该果蝇种群中基因频率A∶a＝1∶1C.若该果蝇种群随机交配的第一代中只出现了Aa和aa两种基因型，则比例为2∶1D.理论上该果蝇种群随机交配产生的第一代中AA、Aa和aa的数量比为1∶2∶1 答案 A解析若基因A纯合致死，个体随机交配，F1中Aa∶aa＝2∶1，F1产生的配子种类及比例为1/3A∶2/3a，F2中Aa∶aa＝(4/9)∶(4/9)＝1∶1，A错误；对于A和a这对等位基因来说该果蝇种群只有Aa一种基因型，基因频率A∶a＝1∶1，B正确；该果蝇种群随机交配的第一代中只出现Aa和aa两种基因型，则比例为2∶1，C正确；理论上该果蝇种群随机交配产生的第一代中AA、Aa和aa的数量比为1∶2∶1，D正确。

高频考点04 遗传的基本规律命题角度主要集中在给予亲代基因型确定子代中不同基因型、表现型及比例计算，以及以伴性遗传为背景，结合遗传规律进行实验设计。

把高中遗传部分的思想作为主要考查对象是当前各地高考命题的大趋势，也是体现高中生物理性思维的重要部分。

1.杂交实验材料的选择豌豆做杂交实验材料的优点：自花传粉闭花授粉，自然状态下一般为纯种；具有多对易于区分的相对性状；花大，便于人工去雄，生长周期短，易于栽培，子粒较多且保留在豆荚中，不会散落种子，便于统计。

但其缺点是需要人工去雄，费时费力。

玉米雌雄同株且是单性花，不用人工去雄，生长周期短，相对性状便于区分，后代数量多且易于统计，也是较好的遗传实验材料。

拟南芥染色体数目少，生长周期短，子代数量多，也是常用的遗传实验材料；动物材料常用果蝇和小鼠。

2.一对相对性状杂交实验的“假说—演绎”分析观察杂交实验现象提出问题：“子一代矮茎去哪儿了”“子二代矮茎又重新出现说明什么，为什么性状分离比接近3:1”，提出假说：“性状受遗传因子控制，遗传因子成对存在有显隐性之分，”演绎推理验证假说（测交实验），分析结果得出结论。

3.自由组合定律的细胞学基础产生配子时进行减数分裂，减数第一次分裂后期同源染色体上的等位基因相互分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

4.性染色体与性别决定雌雄异体的生物才具有，雌雄同体的生物(如小麦)不存在性别决定问题。

性染色体上的基因并非都决定性别，如色觉基因、血友病基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y 染色体上。

5.通常是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

遗传病的监测和预防手段：主要包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断。

只能降低隐性遗传病的发病概率。

题型01 基因的分离定律1.某作物的雄性育性与细胞质基因(P、H)和细胞核基因(D、d)相关。

现有该作物的4个纯合品种:①(P)dd(雄性不育)、②(H)dd(雄性可育)、③(H)DD(雄性可育)、④(P)DD(雄性可育),科研人员利用上述品种进行杂交实验,成功获得生产上可利用的杂交种。

专题四遗传规律与人类遗传病[基础考法·自主评价]1．(2022·青岛模拟)下列关于孟德尔遗传规律的叙述，正确的是()A．分离定律不能分析两对等位基因的遗传，自由组合定律能分析一对等位基因的遗传B．基因的分离发生在配子形成过程中，基因的自由组合发生在合子形成过程中C．孟德尔的实验过程是在严格控制传粉的条件下进行的，并同时采用了正交和反交进行比较D．自由组合定律的实质在于形成配子时等位基因分离、非等位基因以同等的机会在配子形成过程中自由组合解析：选C自由组合定律是对两对及两对以上等位基因的遗传规律总结，A错误；基因的分离、自由组合均发生在配子形成过程中，B错误；自由组合定律的实质：在形成配子时，决定同一性状的等位基因彼此分离，决定不同性状的非等位基因自由组合，D错误。

2．孟德尔时代还不知道豌豆2N＝14，也没发现减数分裂过程。

据记载孟德尔做豌豆杂交实验时重点研究了12个相对性状明显的性状遗传，除了我们熟悉的7对相对性状外，还有5个性状未作公开发表。

后来人预测分析，下列叙述错误的是()A．公开发表的7对相对性状的基因恰好分别位于7对同源染色体上B．另5对相对性状中的某一对与7对中的某一对不符合自由组合定律，但与其他6对可能都符合C．可能有表观遗传、染色体变异、非完全显性关系、基因互作等复杂的原因影响另5对性状的分离比D．另5对等位基因中，可能有某些不遵循分离定律解析：选D孟德尔公开发表的7对相对性状中，任选两对进行杂交实验，结果均符合自由组合定律，因此其公开发表的7对相对性状的基因恰好分别位于7对同源染色体上，A正确；豌豆共7对同源染色体，公开发表的7对相对性状的基因恰好分别位于7对同源染色体上，则另5对相对性状中的某一对与7对中的某一对在同一同源染色体上，不符合自由组合定律，但与其他6对可能都符合，B正确；表型受基因型和环境共同控制，可能有表观遗传、染色体变异、非完全显性关系、基因互作等复杂的原因影响另5对性状的分离比，C正确；等位基因是位于同源染色体上控制一对相对性状的基因，均遵循基因的分离定律，D错误。