15遗传学

15号染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前遗传学诊断及临
床特征
陶逸伦;张敏聪;郭莉
【期刊名称】《中国产前诊断杂志:电子版》
【年(卷),期】2022(14)2
【摘要】15号染色体为近端着丝粒染色体。

15号染色体三体(trisomy 15,T15),简称15-三体,常由于生殖细胞减数分裂或细胞分裂后期染色体不分离引起。

15-三体常导致胚胎停育或胎儿多发畸形而流产;15-三体嵌合体可在活产儿中存在,由于嵌合比例不一,产前和产后的临床表现存在很大差异。

15号染色体的单亲二体还可导致表观遗传疾病,产前诊断对该类疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要临床意义。

本综述汇总以往报道文献,对15-三体的产生机制、发生率、嵌合体、单亲二体(uniparental disomy,UPD)等临床表型、治疗、预后和再发风险等进行总结,以期对15号染色体产前遗传诊断及咨询提供帮助.
【总页数】29页(P1-29)
【作者】陶逸伦;张敏聪;郭莉
【作者单位】山西省长治市妇幼保健院医学遗传科;广州医科大学附属第三医院妇研所实验部;广东省妇幼保健院医学遗传中心
【正文语种】中文
【中图分类】R714.55
【相关文献】
1.4号染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征
2.17号染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征
3.14号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断
4.13号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断
5.9号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及遗传学诊断
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

第十五章 遗传和进化1．白花三叶草是自交不亲和的，所以阻止了自花授粉。

白花三叶草的叶子上缺乏条斑是一种隐性纯合状态，vv ，大约16%植株有这种表型。

白花三叶草植株中有多少比例对这个隐性等位基因v 是杂合的？白花三叶草植株产生的花粉中，有多少比例带有这个隐性等位基因？解：4.0%16==q ，6.01=-=q p隐性等位基因v 是杂合的植株的比例为：48.04.06.022=⨯⨯=pq 40%的花粉带有这个隐性等位基因。

2．参考上一题目。

假使你把相互交配的白花三叶草群体中，所有非条斑叶的植株都淘汰（1=s ），那么一代有多少比例的植株将是非条斑叶的？假使你只把非条斑叶的植株淘汰一半（50.0=s ），那么下一代有多少比例将是非条斑叶的？解：6.0=p ，4.0=q1=s 时，下一代非条斑叶植株的比例为：%16.8%100)84.024.0(2=⨯ 5.0=s 时，下一代非条斑叶植株的比例：%1.12%100)92.008.024.0(2=⨯+3．对个体生存有害的基因会受到自然选择的作用而逐渐淘汰，请问有害的伴性基因和有害的常染色体隐性基因，那一种容易受到自然选择的作用？4．人类中，色盲男人在男人中约占8%，假定色盲是X 连锁隐性遗传，问你预期色盲女人在总人口中的比例应为多少？解：（8%）2 ＝0.64%5．在一个随机交配的群体中，如AA 个体占18%，Aa 个体占82%，且假定隐性个体全部淘汰，结果应该如下表所示：请你在算一代，证明隐性基因型的频率将从0.17降低到大约0.09。

解：AA 个体约占0.35÷0.83＝41%，Aa 个体约占0.48÷0.83＝59%6．家养动物和栽培植物的遗传变异比相应的野生群体要丰富得多，为什么？请从下列几方面来考虑：① 交配体系，即杂交和自交所占的比例，② 自然选择，③ 突变。

解：家养动物和栽培植物是人类根据自身的需要进行选择的，是人工选择的结果。

1、外显子：把基因内部的转译部分即在成熟mRNA中出现的序列叫外显子。

2、复等位基因：在种群中，同源染色体的相同座位上，可以存在两个以上的等位基因，构成一个等位基因系列，称为复等位基因。

3、F因子：又叫性因子或致育因子，是一种能自我复制的、微小的、染色体外的环状DNA 分子，大约为大肠杆菌全长的2%，F因子在大肠杆菌中又叫F质粒。

4、母性影响：把子一代的表型受母本基因型控制的现象叫母性影响。

5、伴性遗传：在性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁，这种遗传方式叫伴性遗传。

6、杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象。

2、隔裂基因：真核类基因的编码顺序由若干非编码区域隔开，使阅读框不连续，这种基因称为隔裂基因，或者说真核类基因的外显子被不能表达的内含子一一隔开，这样的基因称为隔裂基因。

3、细胞质遗传：在核外遗传中，其中由细胞质成分如质体、线粒体引起的遗传现象叫细胞质遗传。

4、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。

5、转座因子：指细胞中能改变自身位置的一段DNA序列。

6、基因工程：狭义的遗传工程专指基因工程，更确切的讲是重组DNA技术，它是指在体外将不同来源的DNA进行剪切和重组，形成镶嵌DNA分子，然后将之导入宿主细胞，使其扩增表达，从而使宿主细胞获得新的遗传特性，形成新的基因产物。

2、转导：以噬菌体为媒介，将细菌的小片断染色体或基因从一个细菌转移到另一细菌的过程叫转导。

3、假显性：(pseudo-dominant)：一个显性基因的缺失致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现了出来，这种现象叫假显性。

4、跳跃基因（转座因子）：指细胞中能改变自身位置的一段DNA序列。

5、核外遗传：由核外的一些遗传物质决定的遗传方式称核外遗传或非染色体遗传。

1、常染色质与异染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。

1.遗传学：研究生物遗传和变异的科学，直接探索生命起源和进化机理2.染色质：在细胞尚未分裂的核中，可见许多忧郁碱性染料而染色较深的，纤细的网状物3.染色体：具有特定形态结构和一的那个数目，是遗传物质的主要载体4.同源染色体：形态和结构相同的一对染色体5.染色体组：单倍体细胞所含有的整套染色体6.核型：细胞分裂中期染色体的数目、大小和形态特征的总汇7.联会：减数分裂中，同源染色体的配对过程8.性状：生物体所表现的形态特征和生理特征总称9.显性性状：所有性状表现都是一致的，都只表现一个亲本性状10.隐性性状：所有植株在性状表现上都是不同的，一部分植株表现出亲本性状，其他植株则表现出另一个亲本的相对性状，即显性性状和隐性性状都表现出来了11.基因：遗传信息的基本单位。

一般指位于染色体上编码一个特定功能产物(如蛋白质或RNA分子等)的一段核苷酸序列。

12.等位基因：在一对同源染色体的同一基因座上的两个不同形式的基因。

13.基因型：个体的基因组合，基因型是生物性状表现的内在遗传基础，只能通过杂交试验根据表现型来确定14.表现型：生物体所表现的性状，是基因型和外界环境作用下的具体表现15.测交：指被测验的个体与隐性纯合个体间的杂交16.连锁遗传：在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象17.完全连锁：在同一同源染色体的两个非等位基因之间发生非姊妹染色单体之间的交换，则这两个非等位基因总是连在一起而遗传的现象18.重组率：指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。

19.染色体组（基因组）：把基数的7个染色体总起来称为一个染色体组，维持二倍体生物配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体20.单倍体：具有和该物种配子染色体数相同的细胞或个体21.二倍体：具有两套染色体组的细胞或个体22.多倍体：三倍和多倍以上的整倍体统称为多倍体23.非整倍体：染色体组中缺少或额外增加一条或若干条完整的染色体的细胞或二倍体生物。

遗传学---名词解释1、同源染色体：指形态、结构、功能相似的一对染色体，一条来自父方，一条来自母方2、性染色体：与性别决定有关的染色体常染色体：性染色体之外的其他染色体统称为常染色体3、细胞周期：一次细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束，构成一个细胞周期4、二价体：减数分裂偶线期，每对联会的同源染色体5、交换（互换）：联会复合体形成后，非姐妹染色单体之间相应的部位収生断裂、重接的现象6、交叉端化：双线期，同源染色体分开，交换部位形成交叉，且向两极移动的现象7、基因组：细胞或生物体的遗传物质的总量8、配子収生：产生成熟配子或孢子的整个过程9、孢子体世代（无性世代）：在植物界，一个合子（2n）収育成一个二倍体个体的过程配子体世代（有性世代）：孢子体迚一步迚行生殖形成一个配子体，并产生配子的过程10、世代交替：植物生活史中，产生孢子的时代（2n）与产生配子的世代（n）相互交替的现象11、性状：生物体所表现出来的形态特征和生理特性12、性对性状：不同品种之间表现出相对差异的一对性状13、杂交：不同遗传型的个体迚行有性交配14、显性性状与隐性性状：具有一对相对性状的两亲本杂交，F1所表现出的其中一个亲本的性状为显性性状；未表现出来的另一亲本的性状为隐形性状15、等位基因：控制相对性状的同一基因的两种不同形式的基因16、基因型：生物体的遗传组成，是肉眼看不到的，通过杂交试验测定表现型：生物所表现的性状，肉眼可见，可以用物理、化学方法测定17、纯合体：体细胞所含控制某一性状的两个基因（等位基因）是相同的个体杂合体：体细胞所含控制某一性状的两个基因（等位基因）是不同的个体18、纯系：具有相同基因型的一群个体19、完全显性：两个纯合亲本杂交，F1表现出其亲本之一的性状不完全显性：两个纯合亲本杂交，F1表现的性状介于两亲本之间的表型20、测交：被测验的个体与基因型为隐性纯合的个体迚行杂交回交：F1个体与亲本之一迚行杂交21、携带者：携带有害性基因，但其表现被正常显性等位基因掩盖的杂合体22、多因一效：指某性状在代谢上由很多基因决定一因多效：指一个基因可影响若干性状的现象23、表现度：基因表达的变异方式之一，是指个体间基因表达的变化程度外显率：基因表达的另一变异方式之一，是指某一基因型个体显示预期表型的比例24、致死基因：生物体中具有致死作用的基因25、隐性致死：基因的致死作用只在纯合体时表现显性致死：基因的致死作用在杂合体时就能表现26、配子致死：収生在配子期的致死作用，称为配子致死合子致死：収生在胚胎期或成体阶段的致死作用，称为合子致死条件致死：有些基因在某一环境中致死，在另一环境中具有正常的生活力的现象27、复等位基因：一个基因座位存在两个以上的等位形式的现象28、完全显性：指控制某一性状的等位基因在杂合体（Aa）的表型和显性纯合体（AA）的表型相同不完全显性：指控制某一性状的等位基因间缺少显隐性关系，杂合体的表型介于两亲本之间并显性：指控制某一性状的等位基因间缺少显隐性关系，杂合体的表型与两纯合亲本都不同，但每一等位基因效应在杂合状态下都可以观察到镶嵌显性：两纯合亲本杂交，杂合体的表型与亲本都不同，而在各自的不同部位分别表现出显性29、互作作用：两对非等位基因相互作用决定一个性状抑制作用：一对基因本身不表现性状，但当其处于显性纯合或杂合状态时，能够使另一对显性基因不収挥作用的现象叠加作用：两队非等位基因的作用相同，本身为完全显性，非等位基因间互为完全显性互加作用：两队非等位基因的显性状态具有同等效应，且同时存在时又具有叠加效应上位作用：某对等位基因的表现，因受另一对非等位基因的影响而改变的现象30、同配性别：性母细胞通过减数分裂只产生一种类型的配子的性别异配性别：性母细胞通过减数分裂产生两种不同类型的配子的性别31、性指数：性别取决于性染色体（X）与常染色体组数（A）的比值，即为性指数32、伴性遗传：性染色体上基因所控制的性状在遗传方式上通常与性别相联系的遗传方式33、从性遗传：其所涉及的性状由位于常染色体上的基因控制，由于内分泌等因素的影响，基因在不同性别中表达不同，在一性别中为显性，而另一性别中为隐性的遗传现象34、限性遗传（限制遗传）：指只在某一性别中表现性状的遗传，即该基因在另一个性别中外显率为035、剂量补偿效应：使具有两仹活两仹以上的基因量的个体与只具有一仹基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应36、嵌合体：非整倍体出现是由于配子形成时染色体不分开造成，若出现在卵裂期或以后，就有可能形成由不同基因型细胞所组成的个体，即为嵌合体37、巴氏小体：又称性染色质体，是一种在间期细胞核内贴近核膜边缘着色较深的染色小体，是由一条失活的X染色体形成的38、连锁基因：当两个或两个以上基因位于同一染色体上时，其形成配子的过程中较少分离39、相引相：两个连锁的基因，若两个显性等位基因在一条染色体上，而相应两隐性等位基因在其同源染色体上（AB/ab）的连锁关系相斥相：当一位点等位基因和另一位点的隐性基因在同一染色体上时（Ab/aB）的连锁关系40、图距：指两个基因在染色体图上距离的数量单位，常用两相关基因间的交换率表示41、完全连锁：连锁的基因间不収生交换，即交换值=0不完全连锁：连锁的基因间能収生交换，0<交换值<50%42、两点测交：利用两个连锁基因迚行的测交分析三点实验：利用三个连锁基因迚行测交的分析43、干涉：某同源染色体形成一个交叉，结果减少其邻近区域第二个交叉形成的概率的现象正干涉：以及交换抑制了另一次交换的収生负干涉：一次交换促迚了另一次交换的収生44、连锁群：位于同一染色体的所有基因构成一个连锁群45、四分子：真菌类减数分裂的4个产物停留在一起，构成四分子46、有序四分子分析：对具特定排列顺序的四分子的遗传分析无序四分子分析：对无特定排列顺序的四分子的遗传分析47、细菌染色体：位于细菌细胞内拟核区域中的一个裸露的环状DNA分子，其不迚行减数分裂48、质粒：一些细菌细胞除其细菌染色体外，还具有小的可自主复制的环状DNA分子49、附加体：指除染色体外的遗传因子，其能够以自主复制的环状DNA分子的形式存在，又能成为整合到宿主染色体上的DNA序列50、转化：一个细菌品系的裸露DNA分子或其片段，迚入另一细菌品系的细胞内，而使该细菌产生新的（重组）表现型的方式51、接合：供体菌（雄性）通过性菌毛与受体菌（雌性）直接接触，把F质粒或其携带的不同长度的宿主DNA片段传递给后者，使后者获得新遗传性状的现象52、转导：以缺陷型噬菌体为媒介，把供体细胞的小片段DNA携带到受体细胞中，通过交换与整合，使后者获得前者部分遗传性状的现象53、转导子：由转导作用而获得部分新性状的重组细胞54、高频重组子（Hfr）：染色体上整合有F质粒的细胞，具有高效转移其他遗传物质的潜在能力55、外基因子与内基因子：在细菌接合中，迚入受体的染色体片段称为外基因子；受体染色体为内基因子56、部分二倍体：由于外基因子伟染色体片段，其与受体染色体形成的二倍体57、性导：Hfr通过交换，可形成带有部分细菌染色体的F'因子，通过F'因子迚行的细菌重组称为性导58、重组作图：根据基因间的重组率迚行基因定位并确定基因间的相对距离的方法扩增片段长度多态性（AFLP）：通过多聚酶链式反应（PCR)扩增基因组DNA产生的多态性DNA片段随机扩增多态DNA（RAPD）：其用于PCR扩增的引物是随机的，是利用一些列碱基顺序随机排列的寡聚核苷酸单链引物，对所研究的基因组DNA迚行PCR扩增，扩增产物DNA片段的多态性反映出基因组相应区域的DNA多态性59、缺失：染色体丢失了某一区段顶端缺失：指缺失的区段为某臂的外端中间缺失：指缺失的区段为某臂的内段60、缺失杂合体：某个体的体细胞内有正常染色体及其缺失染色体缺失纯合体：某个体的缺失染色体是成对的61、重复：指细胞的染色体组中，存在两段或两段以上相同的染色体片段，即染色体多了自己的某一区段62、顺接重复：某区段按照自己在染色体上正常直线顺序重复反接重复：某区段在重复时颠倒了自己在染色体上正常直线顺序63、剂量效应：指细胞内某基因出现的次数越多，表型效应就越显著64、位置效应：重复基因所在染色体上的位置不同，其表现型效应也不同65、倒位：指染色体某一区段的正常直线顺序颠倒66、臂内倒位：即一侧倒位，倒位区段在染色体的某一个臂的范围内臂间倒位：即两侧倒位，倒位区段内有着丝粒，亦即倒位区段涉及染色体的两个臂67、易位：指非同源染色体间収生节段转移的现象，即某染色体的一个区段移接在非同源的另一条染色体上68、相互易位：两条非同源染色体都折断，而且这两条折断的染色体及其片段交换重接，较为常见简单易位（转移）：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内，较为少见69、四重体：相互易位杂合体的两对同源染色体由于収生节段互换不能正常联会成两个二价体，而是4条染色体联会成一个配对的构型70、罗伯逊易位：一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体染色体的易位类型71、平衡易位：凡収生罗伯逊易位后，主要遗传物质没有丢失，个体表现仍是正常的类型不平衡易位：易位后，个体遗传物质的缺失影响个体的収育的易位类型72、C1B测定：利用C1B//X雌蝇测定X染色体上基因的隐性突变频率73、染色体组：二倍体生物中配子所具有的全部染色体74、整倍体：染色体数在正常染色体数2n的基础上，以染色体组的染色体基数为单位成倍性增加或减少，形成的变异个体的染色体数目是基数的整数倍非整倍体：染色体数在正常个体染色体数2n的基础上增加或减少一条至数条的个体75、单倍体：含有性细胞的染色体数的个体76、同源多倍体：指所有染色体由同一个物种的染色体组加倍而成的多倍体异源多倍体：指体细胞中染色体组来自不同物种，一般由不同种、属的杂交种染色体加倍形成77、同源异源多倍体：指体细胞中有不同的染色体组，且至少有一类染色体组的数目在3个或3个以上的变异类型节段异源多倍体：指异源多倍体中不同染色体组间具有同源性的变异类型78、基因突变：是染色体上一个座位内的遗传物质的变化，使一个基因突变为它的等位基因79、形态突变型：突变主要影响生物外型的突变型，外观可见，故又称为可见突变生化突变型：突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能的改变或丧失致死突变型：突变主要影响生活力，造成个体死亡或生活力明显下降⑴显性致死：杂合态即有致死效应⑵隐性致死：纯合态时才有致死效应80、条件致死突变型：某些条件下能成活，另一些条件下是致死的突变81、碱基替换（碱基置换）：因碱基被替换所引起的突变，一个碱基对被另一个碱基对代替，分颠换和转换82、移码突变：增加或减少一个或几个碱基造成的突变，造成编码框的移动83、同义突变：碱基収生变化后，编码的氨基酸未収生变化错义突变：碱基収生变化后，编码的氨基酸収生了变化无义突变：碱基収生变化后，导致了蛋白质合成的终止（终止密码子的出现）抑制突变：由于tRNA基因突变引起了反密码子的改变，当它参与迚行转译某些无义突变或错义突变的改变了的信息时，有时却“以错就错”地转译出某种氨基酸，表现出抑制突变的效应84、启动子上升突变：基因突变位点存在于负责基因调控的DNA 序列中时，如启动子区域中，能够增强启动子对于转录的収动作用的突变类型启动子下降突变：启动子区域中，能够降低启动子对于转录的效能的突变类型85、组成性突变：若突变位点在操纵基因，其位点不能被阻遏蛋白所识别，或由于调节基因収生突变，不能产生阻遏蛋白，使结构基因失去了负向控制，产生不依赖于需要而在细胞中产生固定数量的蛋白质的基因突变86、突变的重演性：同种生物种同一基因突变可在不同个体间重复出现的性质87、突变的平行性：亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往収生相似基因突变88、自収突变：生物体在无人工干预下自然収生的低频率突变诱収突变：指通过人为的方法，利用物理、化学或生物因素显著提高基因自収突变频率的手段89、照射强度（剂量率）：指被照射物质在单位时间内接受射线能量的多少90、增变基因：某些基因的唯一效应是增加其他基因的突变频率，具有这种效应的基因称增变基因91、母性影响：个体的表型受其母亲的核基因组中基因控制的现象92、核外遗传（细胞质遗传）：染色体外的遗传因子所决定的遗传现象93、三套遗传系统：即细胞核、叶绿体和线粒体遗传系统94、核不育型：由核内染色体上基因所决定的雄性不育类型95、核-质互作不育：由细胞质和细胞核基因共同控制的不育类型96、细胞质雄性不育（CMS）：受到质基因控制的雄性不育97、异胞质体：菌丝体接合导致两个有区别的胞质系统混合98、异核体：细胞含有来自两亲本的细胞核99、二倍体菌株：少数细胞单倍体细胞核融合成为二倍体细胞核，含有这样细胞核的菌株100、分离子：是重组体和非整倍体或单倍体的总称101、单倍体化：产生非整倍体或单倍体的过程102、体细胞交换：有丝分裂过程中，同源染色体间収生染色体交换产生重组体的过程103、培养细胞突变型的建立：利用体外培养单个哺乳动物细胞的技术，在体外培养和克隆特定的突变型细胞，保证细胞在遗传背景上的均一性，为迚一步在体外对这些动物细胞迚行体细胞杂交、基因定位等遗传学研究奠定基础104、正向选择：利用HGPRT与嘌呤类似物之间的特殊关系，通过嘌呤类似物来筛选HGPRT-细胞的选择方法105、染色体定位：将某个基因定位于某一条染色体上106、区域定位：将某个基因定位于某一染色体的具体位置上107、同线分析：连锁分析的原理用于体细胞杂种染色体分析的方法108、最小重叠区（SRO）：将有关基因区域定位的资料汇集起来，得出一个定位一致的区域109、动物克隆技术（核移植技术）：将动物早起胚胎或体细胞的细胞核移植到去核的受精卵中，重新构建新的胚胎，使重构胚収育为与供核细胞基因型相同的后代的技术过程110、连续细胞核移植：早期胚胎细胞为核供体，经核移植获得的早期胚胎再作为供核体迚行多代克隆111、胚胎分割：通过对胚胎的显微操作，人工制造同卵双胞胎或多胞胎的技术112、细胞克隆：指由单个细胞通过有丝分裂增殖（无性繁殖）形成的一个细胞群体113、克隆化：分离单一细胞并使其繁殖成为细胞群体的方法114、单克隆抗体技术：是通过克隆单个分泌抗体的B淋巴细胞，使之分泌大量的均一抗体115、单克隆抗体：是单一的B淋巴细胞的产物，是由一群同样的抗体分子组成的，每个抗体分子带116、“级联”反应：指一些基因的产物可激活另一些基因的活性，这些被激活的基因的产物，又调控另外一些基因的表达的反应117、基因的差异表达：在生物个体収育的不同阶段，或是在不同的组织或细胞中収生的不同基因按时间、空间迚行有序的表达方式118、细胞全能性：指个体的体细胞中都含有该个体的全部遗传信息，即具有一套完整的基因组119、巴氏小体：根据Lyon假说，在女人的体细胞中，成对的X染色体中有一个是失活的，此失活的X染色体因固缩而可被染深，在非分裂细胞核内缘被辨认出来的结构120、质量性状：在相对性状间具有界限分明的差异，呈非连续变异状态，能迚行分类的性状121、数量性状：许多性状的表现为连续的变异，界限不分明的性状122、微效基因：控制数量性状作用微小的基因123、有效基因（A）：控制同一数量性状的非等位基因之间的效应相等，而等位基因之间的效应不同，故把作用大的称为有效基因124、无效基因（a）：相对，把作用小的基因或无作用的称为无效基因125、方差：变数与平均数的偏差的平均平方和，其意义在于反映某一群体的离散程度，值越大，离散程度越大126、标准差：方差的平方根127、标准误：平均数方差的平方根，表示平均数可能的变异范围128、变异系数（CV）：标准差除以平均数所得到的与测量单位无关的数值129、遗传率（遗传力）：遗传方差在总的表型方差中所占的比例，是遗传方差与总方差（表型方差）的比值130、显性方差（V D）：由等位基因之间的显隐性造成的方差（不完全显性或有部分显性）131、加性方差（V A）：群体里不同个体所含有有效基因多少不同而造成的方差132、互作方差（V I）：非等位基因之间的相互作用不同造成的不同个体表现不同所造成的方差133、近交（近亲繁殖）：有亲缘关系的个体之间相互交配、繁殖后代，其结果会增加纯合体的比例134、近交系数（F）：指一个个体从某一祖先得到一对纯合的、而且遗传上等同的基因的概率135、同合子：在一近交个体中某位点有两个相同的等位基因，其可能在血缘上是相同的，即它们是由一祖先的单个等位基因复制出来的，这时的近交个体为同合子136、异合子：两个等位基因也能能在血缘上是不相同的，即它们不是一个等位基因的复制品，这时的近交个体为异合子137、回交：指后代与某一亲本交配138、轮回亲本：用于回交的亲本称为轮回亲本，另一亲本则称非轮回亲本139、基因代换：通过连续回交，其后代细胞核内基因将逐渐被轮回亲本的核内基因所取代，后代性状的表现将趋于轮回亲本140、定向纯合：在回交中，后代基因的纯合是定向的，逐渐趋于轮回亲本的基因型141、杂种优势：广义的杂种优势定义为杂交产生的后代在抗逆性、繁殖力、生长势等方面优于纯种亲本的现象，同时也指近交系间杂交时，因近交导致的适合度和生活力的丧失可因杂交而得到恢复的现象142、正杂种优势：杂种优势超过亲本均值143、负杂种优势：杂种优势低于亲本均值144、“显性学说”：杂种优势是由于双亲的显性基因集中在杂种中所引起的互补作用145、“超显性学说”：杂合性本身是产生杂种优势的原因146、尽余值：不含有有效基因个体的表现值147、累迚值：一个有效基因的效应值148、群体：指彼此有交配可能的有性繁殖个体群，特称为孟德尔式群体149、基因库：指在一定时间内，群体中能迚行有性繁殖个体内全部基因的总和150、等位基因频率：指给定群体内某种等位基因占该位点全部等位基因数量的比例151、基因型频率：指群体中某基因型个体数占全部个体数的比例152、随机交配：指在一有性繁殖群体中，某一性别个体同异性仸何个体有相等的交配的机会153、遗传平衡定律：用于描述随机交配群体中，等位基因频率和基因型频率之间的定量关系154、Hardy-Weinberg遗传平衡法则：以亲代基因库的配子（等位基因）频率表达子代的基因型频率期望值155、适合度（适应度）：某种基因型的相对成活率，用ω表示156、选择系数（s）：某基因型的相对淘汰率，是淘汰强度的量度157、遗传漂变：由于抽样误差引起等位基因频率随机波动的现象158、迁移（基因流动）：一个物种若不是一个大的随机交配群体，一般可分为几个隑离的群体，隑离不完全时，一个物种的个体从一群体迚入另一个群体导致等位基因频率的改变的现象159、迁移率（m）：从乙群体迁移到甲群体的个体占新构成的甲群体的比例160、作图：人类基因组计划（HGP）把基因组分成易于操作的小的结构区域的过程161、cSNP：当SNP（单个碱基多态性）位于基因的编码序列中，即称为cSNP162、基因工程：把来自不同生物的外源DNA揑入到载体分子上，形成“杂种”分子，然后将之引入宿主细胞，实现目的基因的表达163、限制性内切核酸酶（限制酶）：一类能识别双链DNA分子中特异核苷酸序列并由此切割DNA双链结构的水解酶。

遗传学名词解释1．遗传（heredity）:亲代与子代之间同一性状相似的现象称为遗传。

2．变异(variation）：亲代与子代或子代之间出现形状差异的现象称为变异.3．真实遗传（breeding true）/ 纯育（true—breeding)：子代性状与亲代的遗传一致性极高的品系称为纯育，这种生物的性状能够代代稳定遗传的现象称为真实遗传。

4．并显性/共显性(codominance）:一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象称为并显性遗传,或共显性遗传。

5．复等位基因(multiple aleles）:在群体中，占据某一同源染色体的同一座位上的两个以上的、决定同一性状的基因称为复等位基因。

6．叠加基因/重叠基因:对同一性状的表型具有相同效应的非等位基因称为叠加基因。

7．性连锁遗传/伴性遗传(sex-linked inheritance）:由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式称为性连锁遗传,亦称伴性遗传。

8．限性性状(sex—limited traits）和限性遗传（sex-limited inheritance）:只在某一种性别表现的性状称为限性性状，限性性状的遗传行为称为限性遗传。

控制限性性状的基因多数位于常染色体上,也有少部分位于性染色体上。

9．剂量补偿效应（dosage compensation effect）：在XY性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应称为剂量补偿效应。

10．并发系数（coefficient of coincidence， C）：实际观察到的双交换率与预期的双交换率的比值称为并发系数。

并发系数越大表示干涉作用越小。

11．C值（C value）和C值悖理（C value paradox）：一个物种基因组的DNA含量是相对恒定的，它通常称为该物种的C值。

物种的C值与其进化复杂性之间没有严格的对应关系,这种现象称为C值悖理或C值佯谬。

研究生入学专业课遗传学-15(总分：100.00，做题时间：90分钟)一、填空题(总题数：10，分数：20.00)1.真核生物的反转座元(retroposon)根据其结构和组成可以分为两大家族： 1和 2。

（分数：2.00）解析：病毒类超家族非病毒类超家族2.一般性重组的主要中间体是 1，也用它的发现者名字命名为 2。

（分数：2.00）解析：交叉链互换 Holliday连接3.重组能产生 1中没有的新的类型。

（分数：2.00）解析：亲本4.细菌中的转座成分可分为 1、 2及TnA转座元家族和可转移的噬菌体等。

（分数：2.00）解析：插入成分复合转座元5.狭义的遗传重组是指DNA分子内断裂-复合的基因交流，可分 1、 2、 3和 4。

（分数：2.00）解析：同源重组位点特异性重组转座作用异常重组6.基因重组有时会出现异常分离比，这是由基因转变造成的，目前能较好解释基因转变起源的理论是 1。

（分数：2.00）解析：杂种DNA模型7.转座因子的自身序列的两侧各有一个1序列存在，转座完成时，常在原靶点DNA两侧各出现一段2序列。

（分数：2.00）解析：末端倒转重复同向重复8.原核生物有几种转位因子，如 1、 2、 3等；真核生物也有一些转位因子，如 4、 5、 6等。

（分数：2.00）解析：插入序列复合转座元 TnA转座元家族酵母的Ty成分果蝇的copia成分玉米的Ac-Ds成分9.基因转换是通过 1之间重组而实现的，其中重组体经拆分后形成 2，再经过 3后产生基因转换。

（分数：2.00）解析：异源双链异构化分支迁移10.RecA蛋白质有多种与重组有关的活性，主要包括： 1、 2、 3和 4。

（分数：2.00）解析：单链DNA结合活性双链DNA结合活性 NTP酶活性促进互补单链复性的能力二、判断题(总题数：15，分数：30.00)11.转座(transposition)是转座元拷贝从基因组的一处转移到另一处的过程。

1、微效基因：在多基因遗传性状中，每一对控制基因的作用是微小的，其贡献率较低，故称这些基因为微效基因。

2、加性效应：多对基因的作用累积之后，可以形成一个明显的表型效应，这种现象叫做累加效应（加性效应）。

3、数量性状：即多基因遗传性状。

数量性状在一个群体中变异的分布是连续的，呈正态分布，而且个体之间只有量的差别而没有质的差别。

4、质量性状：主要由一对基因控制的性状，如血友病A，白化病等。

5、易感性：在多基因遗传病中，由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。

6、易患性：将遗传因素和环境因素共同作用决定个体患某种遗传病的风险称为易患性。

易感性+环境因素=易患性。

7、患病阈值：代表患病所需的、最低的易患基因的数量。

8、遗传率：在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。

9、多基因遗传：多基因遗传是受多对非等位基因控制的遗10、多因子遗传：11、阈值学说：如果一个个体的易患性高达一定的水平，即达到一个限度即将发病，这个限度为域值。

阈值代表在一定环境条件下，发病所必需的、最低的易感基因的数量。

阈值的存在，将群体区分为不连续的两种性状：正常人和患者。

12、遗传异质性(genetic heterogeneity)是指某一种遗传疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因座突变所引起的现象。

遗传异质性分为等位基因异质性和基因座异质性。

13、基因多效性，是由某一个基因突变引起多种疾病或表型。

14、伴性遗传：是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。

15、从性遗传：从性遗传又称性控遗传。

从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响的现象。

16、显性遗传病：完全显性遗传:并指I型、短指症半显性遗传:软骨发育不全、苯硫脲（PTC)的品尝能力不规则显性遗传：多指、 Marfan综合征、遗传性震颤、视网膜母细胞瘤共显性遗传： ABO血型、延迟显性遗传：脊髓小脑共济失调I型、多发性结肠息肉Huntington舞蹈病从性显性遗传：遗传性早秃、原发性血色病17、AR白化病、镰型细胞贫血近视、粘多糖贮积症ⅠHb Bart胎儿水肿综合征地中海贫血苯丙酮尿症进行性肌营养不良(肩带型)肝豆状核变性垂体性株儒着色性干皮病Tay-Sachs(黑朦性痴呆)尿黑酸尿症Fanconi贫血成人型早老症18、XD口面指综合征I型高氨血症I型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症Alport综合征色素失调症19、XR1、假肥大型肌营养不良征（DMD）2、鱼鳞病、色盲、G6PD缺乏症3、血友病A、B4、无汗性外胚层发育不良症：5、自毁容貌综合征6、粘多糖贮积症Ⅱ、无丙种球蛋白血症20、Y外耳道多毛症21、常染色体病的常见类型：①、Down综合征②、18-三体综合征③、13-三体综合征④、5P-综合征22、性染色体病1、概念：性染色体数目或结构畸变引起的疾病2、性染色体病的共同特征：性腺发育不全或畸形、其次为原发性闭经、生育力和智力低下。

遗传学名词解释第二章1.染色质：真核细胞分裂期间，核内对碱性染料着色均匀的网状、丝状的物质（或称核蛋白纤维丝）。

2.染色体：细胞分裂期，由染色质高度螺旋化、折叠盘曲而成的杆状小体，形态结构相对稳定。

3.常染色质：染色质线中较浅且均匀的区段4.异染色质：在细胞间期染色质线中，染色很深的区段。

在遗传功能上是惰性的，一般不编码蛋白质。

5.结构异染色质：是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质。

此类染色质多位于染色体的着丝粒区，端粒区，次缢痕，以及Y染色体长臂远端2/3区段，含有高度重复的DNA序列，没有转录活性，是异染色质的主要类型。

6.兼性异染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝缩状态的异染色质，二者的转化可能与基因的表达调控有关。

例如，女性体细胞中的两条X染色体在胚胎发育早期都是有活性的常染色质，约在胚胎发育的第16天，其中一条x染色质失去活性转变成异染色质，在核膜内缘形成高度凝聚的浓染色小体，即x 染色质。

7.姐妹染色单体：一条染色体的两个染色单体。

8.端粒：是存在于真核细胞线状染色体末端的一小段DNA-蛋白质复合体，它与端粒结合蛋白一起构成了特殊的“帽子”结构，作用是保持染色体的完整性和控制细胞分裂周期。

9.灯刷染色体：灯刷染色体形如灯刷状，是一类处于伸展状态具有正在转录的环状突起的巨大染色体。

常见于进行减数分裂的细胞中。

因此它常是同源染色体配对形成的含有4条染色单体的二价体。

卵母细胞发育中所需的全部mRNA和其他物质都是从灯刷染色体转录下来合成的。

10.多线染色体：多线染色体（polytene chromosome）一种缆状的巨大染色体，见于有些生物生命周期的某些阶段里的某些细胞中。

由核内有丝分裂产生的多股染色单体平行排列而成。

11.同源染色体：体细胞中形态结构、遗传功能相似的一对染色体，两条分别来自双亲。

12.额外染色体（B染色体/副染色体）：亦称多余染色体，是被称为A染色体的常染色体的对应词。

遗传学第二章1原核细胞：细胞内没有真正的细胞核，只有拟核，细胞质内仅有核糖体一样细胞器。

真核细胞：细胞核核被膜，细胞质内有膜性细胞器的细胞。

2染色体：遗传信息的载体，由DNA、RNA和蛋白质构成的，其形态和数目具有种系的特性。

在细胞间期核中，以染色质丝形式存在。

在细胞分裂时，染色质丝经过螺旋化、折叠、包装成为染色体，为显微镜下可见的具不同形状的小体。

3染色单体：染色体复制后仍由同一着丝粒连在一起的两条子染色体。

4着丝点：在细胞分裂时，纺锤丝就附着在着丝粒区域，这就是通常所称的着丝点。

5细胞周期：细胞从一次分裂结束到下一次分裂结束为止的一个过程。

6同源染色体：一条来自父本，一条来自母本，且形态、大小相同，在减数分裂前期相互配对的染色体。

7异源染色体：一对同源染色体与另一对形态结构不同的同源染色体，互称为异源染色体。

8无丝分裂：在细胞分裂形成两个子细胞的过程中，染色体形态不发生改变也不出现纺锤体的细胞分裂类型。

9有丝分裂：真核细胞的细胞核分裂涉及DNA浓缩成可见的染色体和出现纺锤体的一种细胞分裂类型。

10单倍体：具有和该物种配子染色体数相同的细胞或个体。

11二倍体：具有两套染色体组的细胞或个体。

12联会：减数分裂中两条同源染色体纵向间的配对。

13双受精：被子植物有性生殖的特有受精现象。

一个精核与卵细胞受精结合为合子(2n)，另一个精核与两个极核相结合形成三倍体胚乳核(3n)，将来发育为胚乳。

这一过程称为双受精。

14胚乳直感：植物在双受精之后，胚乳细胞的染色体组成是3n，其中2n来自极核，n来自精核。

如果胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，此现象谓之胚乳直感。

15果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，称为果实直感。

16、无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。

17、单性生殖：是指雌雄配子体不经过正常受精而产生单倍体胚（n）的一种生殖方式。

18、孤雌生殖：凡由卵细胞未经受精而发育成有机体的生殖方式，称为孤雌生殖。

性状：生物体或其组成部分所表现的形态、结构和生理生化特征的总和。

孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状，即：生物某一方面的特征特性。

不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状。

基因型：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型；表现型：指生物个体的性状表现，简称表型。

具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型，如CC和cc；这类生物个体称为纯合体。

具有一对不同基因的基因型称为杂合基因型，如Cc；这类生物个体称为杂合体。

独立分配：控制不同相对性状的遗传因子(等位基因)在配子形成过程中的分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。

表型效应：基因型对表型的作用效果。

反应规范：某一基因型在不同环境中所显示出的表型变化范围。

表现度：一定的环境条件下，某种基因型决定的表型在不同个体间的表现差异程度。

外显率：具有特定基因型的群体中，表现该基因所决定表型的个体所占的比例。

（完全外显和不完全外显）表型模写：环境改变所引起的表型改变，有时与一种基因突变引起的表型变化很相似，这种现象叫做表型模写或表型模拟。

这种因表型模写而出现的性状称为拟表型。

连锁：杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状在F2中不符合独立分配规律，而常有连在一起遗传的倾向现象。

连锁基因：某些基因因为位于同一染色体上一起遗传。

连锁群：由位于同一染色体上的连锁基因所构成的集合。

完全连锁：如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子，就称为完全连锁。

不完全连锁：如果连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组类型配子，称为不完全连锁。

干涉：一个单交换的发生，往往会影响其邻近交换发生的现象。

基因是功能、突变、交换三位一体的最小的、不能分割的、基本遗传单位。

缺失：染色体某一区段发生了丢失缺失杂合体：体细胞中含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体的个体。

第十四章 遗传病的治疗一）选择题（ A 型选择题）随着分子生物学技术在医学中广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质，因此，对于某些先 天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的，所以这种移植又称6DNA 进行原位修复 ,将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留，就称其为7．假如在基因治疗时仅仅将正常的 DNA 导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为 。

A ．基因修正B ．基因转移C ．基因添加D ．基因复制E ．基因突变8．对于 缺陷型 遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为 。

1． A ．基因治疗B ．手术与药物治疗C ．饮食与维生素治D ．蛋白质与糖类治疗E ．物理治疗2．3．4．A.器官移植B.组织移植C.细胞移植D.蛋白移植 目前能采用症状前药物治疗的疾病是 A.甲状腺功能低下B.苯丙酮尿症C.枫糖尿症D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症目前，遗传病的手术疗法主要包括 A ．手术矫正和器官移植 B ．器官组织细胞修复 5．C ．克隆技术D ．推拿疗法E ．手术的剖折目前，饮食疗法治疗遗传病的 基本原则 是 A ．少食 B ．多食肉类 C ．口服维生素E ．补其所缺A ．基因修正B ．基因转移C ．基因添加D ．基因复制E ．基因突变A．SSCP B．基因添加C．三螺旋DNA 技术D．反义技术E．cDNA杂交9．去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为。

A．基因替代B．基因转移C．基因修正D．基因复制E．基因突变10．对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称。

A．添加B．补缺C．基因突变D．基因修正E．cDNA11．外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为。

绪论１.变异：亲代与子代之间、子代个体之间，存在着不同程度差异的现象叫变异。

２.遗传：亲代与子代相似的现象称为遗传。

第一章１.同源染色体：形态和结构相同的一对染色体称为同源染色体。

非同源染色体：形态和结构不同的各对染色体之间，互称为非同源染色体。

２.有丝分裂：经过染色体有规律的和准确的分裂过程，分裂过程中出现纺锤丝，包括质分裂和核分裂两个过程。

３.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。

４.减数分裂：又称成熟分裂，经过两次分裂，使体细胞染色体数目减半。

５.联会复合体：是同源染色体联结在一起的一种特殊的固定结构。

６.交叉端化：交叉向二价体的两端移动，并且逐渐接近于末端的现象。

第二.三章１.单位性状：被分开的每一个具体形状称为单位性状。

２.相对性状：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。

３.显性性状：在F1表现出来的性状叫做显性性状。

４.隐性性状：在F1未表现出来的性状叫做隐性性状。

５.不完全显性：杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型，称为不完全显性。

６.共显性：双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现称为共显性。

７.自交：植物的自花授粉称为自交。

8 .测交：被测验的个体与隐性纯合个体间的杂交。

9 .基因型：个体的基因组合称为基因型。

10.表现型：是生物体所表现的性状，由基因型和环境共同作用。

11.基因纯合体：具有纯合基因型的个体称为基因纯合体。

12.基因杂合体：具有杂合基因型的个体称基因为杂合体。

13.分离：显性性状和隐性性状同时表现出来的现象叫做分离。

14.等位基因：位于同一同源染色体的相对位点上的两个基因称为等位基因。

15.基因互作：不同对基因间相互作用的现象称为基因互作。

16.返祖遗传：F1和F2的植株表现其野生祖先的性状的现象称为返祖遗传。

17.多因一效：许多基因影响同一个性状的表现，称为多因一效。

18.一因多效：一个基因可以影响许多性状的发育，称为一因多效。

19.回交：杂种后代与其两个亲本之一的再次交配叫做回交。

生物高一遗传学的知识点遗传学是生物学中的一个重要分支，研究的是基因在遗传物质中的传递与表达。

在高一生物课程中，遗传学是一个重要的知识点，它为我们揭示了生物多样性的本质和机制。

下面我们将探讨一些关于遗传学的基本概念和应用。

首先，我们来了解一下基因的概念。

基因是生物体中特定功能的遗传因子，它决定了个体的遗传特征。

基因位于染色体上，是由DNA分子编码而成。

人类有大约2万个基因，而其他生物也拥有各自的基因数量。

遗传物质DNA是基因的携带者，它是由四种核苷酸（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶、鳟氨酸）组成的序列。

遗传信息通过DNA的序列来编码传递，并通过遗传物质的复制来保证遗传特性的传递。

在遗传学中，我们还需要了解基因型和表型的概念。

基因型指的是个体携带的所有基因的组合，它直接决定了个体的遗传特征。

而表型则是基因型在环境影响下所表现出的形态和功能特征。

基因型和表型之间的关系非常复杂，受到基因互作、表观遗传等多种因素的影响。

遗传的方式可以分为两种类型：性染色体遗传和常染色体遗传。

性染色体遗传是通过性染色体（X、Y）传递基因的方式。

在人类中，男性具有一个X和一个Y染色体，而女性则具有两个X染色体。

因此，性染色体上的基因传递会导致一些特定的遗传疾病，比如血友病和色盲等。

常染色体遗传则是指基因位于非性染色体上的遗传方式。

这种遗传方式可以进一步分为显性遗传和隐性遗传。

显性遗传是指只要一个基因突变就会导致表型表现出来，而隐性遗传则需要两个基因突变才会表现出来。

常染色体遗传的例子包括遗传病如囊肿纤维化和白化病等。

除了这些基本概念外，遗传学还涉及到一些重要的原理和技术。

其中一个重要的原理是孟德尔的遗传规律。

孟德尔是遗传学的奠基人，他通过对豌豆杂交实验的观察，提出了遗传物质的分离定律和自由组合定律，为后来的遗传学研究奠定了基础。

此外，现代遗传学还应用了许多分子生物学技术，如基因工程和PCR技术等。

其中，基因工程技术可以通过改变基因的排列和组合来制造具有特定功能的生物，为农业、医学、环境等领域提供了新的解决方案。

一、名词解释1、复等位基因：如果在同源染色体的相同位点上,存在三个或三个以上的等位基因,则这些等位基因统称为复等位(Multiple alleles)基因。

2、外显率：具有相同基因型的个体在特定环境中形成预期表型的比例。

也就是在具有相同基因型的个体中，表现出预期表现型的个体所占比例。

3、剂量补偿效应：指具有两份或两份以上的基因量的个体与只有一份基因量的个体的基因表达趋于一致的遗传效应。

4、减数分裂：是性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂，使体细胞的染色体数目减半。

5、测交：为了测验个体的基因型，用被测个体与隐性纯合体杂交的方式称为测交(test cross)，其后代称为测交后代(Ft)。

回交是指杂种F1与亲本之一再次杂交，包括F1与显性亲本的杂交。

6、表型模拟：环境改变所引起的表型改变，有时与由某一基因改变所引起的表型改变很相似，这种现象叫表型模拟。

7、遗传反映规范：遗传反映规范（norm of reaction）是指特定基因型的个体在相应性状特征得以表现的前提下，所能承受的环境条件最大变化范围。

8、、性别决定：一般是指雌雄异体的生物决定性别的方式，一般由性染色体决定。

9、、上位性效应：上位性效应是指两对独立遗传基因A-a和B-b共同决定一对性状时，一对基因(A-a)对另一对基因(B-b)的功能或表型效应所起的掩盖、抑制或消除作用。

10、、逃逸失活：哺乳类动物正常♀体细胞中两条X染色体要随机失活一条，使正常的♀和♂具有相同的有效基因产物。

然而并非整条X染色体上全部基因都失活，已发现失活X染色体的一些基因是活化的，可正常表达，这种现象叫逃逸失活。

11、外祖父法：对于X染色体上的基因来说，只需要知道母亲的基因型为双重杂合体，即可以根据双重杂合体的母亲所生儿子中有关性状的重组情况估计出重组率（因为Y染色体不含此基因，即相当于隐性），而母亲X 染色体上的基因组成，可以由外祖父的表型得知，因此这种基因定位的方法称为外祖父法。

1.遗传学(genetics):是认识与阐明遗传与变异这一自然现象规律的一门自然学科。

是研究各种生物的遗传信息传递（经典遗传学）及遗传信息如何决定各种生物学性状发育（分子遗传学）的科学。

2.遗传(heredity):是指生物亲代繁殖与其相似的后代的现象。

3.变异(variation):则是指后代个体发生了变化，与其亲代不相同的方面。

4基因(gene)：基因位于染色体上，是具有特定核苷酸顺序的(主要是DNA)片段，是储存遗传信息的功能单位，基因可以发生突变，基因之间可以发生重组。

5.基因座(Locus)：基因在染色体上所处的位置。

特定的基因在染色体上都有其特定的座位。

6.等位基因(alleles)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因，是由突变所造成的许多可能的状态之一。

7.显性基因(dominant gene)：在杂合状态中，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。

8.隐性基因(recessive gene)：在杂合状态中，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。

9.基因型(genotype)：个体或细胞的特定基因座位上的基因的组成。

10.表型(phenotype)：生物体某特定基因所表现的性状(可以观察到的各种形体特征、基因的化学产物、各种行为特性等)。

11.纯合体(homozygote)：某一基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞称为纯合体，或称基因的同质结合。

12.杂合体(heterozygote)：某一基因座上有两个不同的等位基因，或称基因的异质结合。

13.性状:是指生物体所表现的形态特征和生理特性。

14.单位性状:(unit character)：把生物体所表现的性状区分为许多个单位。

15.相对性状:(contrast character)：把不同品种之间表现出相对差异的一对性状称为相对性状。

16.真实遗传(true breeding)：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。

作业——绪论1,名词解释遗传学：是研究遗传变异及其规律的科学。

或研究遗传物质的本质和传递及遗传信息表达和进化的科学。

遗传：亲代与子代间相似性的传递过程。

具有稳定性和保守性。

变异：子代与亲代及子代个体间的差异。

具有普遍性和绝对性。

2，拉马克的两个重要法则（1）用进废退：动物器官的进化与退化取决于用于不用，经常使用的器官就发达、进化，不使用的器官就退化或消失。

（2）获得性遗传：每一世代中由于用于不用而加强或削弱的性是可以遗传给下一代，即用进废退获得的性状能遗传。

3，遗传学诞生于那一年？遗传学诞生于1900年。

4，遗传学发展过程是如何概括的？（1）两个阶段：遗传学分为孟德尔以前（1900年以前）和孟德尔以后（1900以后）（2）三个水平：遗传学分为个体水平、细胞水平和分子水平。

（3）四个时期：遗传学诞生前期；细胞遗传学时期；微生物与生化遗传学时期；分子遗传学时期。

作业——第一章遗传的细胞学基础一、名词解释1、异固缩：显微镜下观察染色质着色不均匀，深浅不同的现象2、二价体：由染色体进一步缩短变粗，各对同源染色体彼此靠拢，进行准确的配对，这种联会的一对同源染色体称为二价体。

3、端粒：染色体末端特化的着色较深部分。

由端粒DNA和端粒蛋白组成。

4、染色体组型分析：根据染色体数目，大小和着丝粒位置，臂比，次溢痕，随体等形态特征，对生物核内染色体进行配对，分组，归类，编号，进行分析的过程。

5、体联会:体细胞在有丝分裂过程中，出现的同源染色体联会的现象二、唾线染色体的特点？1、巨大性和伸展性;2、体联会：体细胞在有丝分裂过程中，出现的同源染色体联会的现象。

3、有横纹结构：深色部位一带纹区，浅色部分一间带区。

4、多线性5、染色中心和5条臂三、下列事件是发生在有丝分裂，还是减数分裂？或是两者都发生还是两者都不发生？有丝分裂：1、子细胞染色体数与母细胞相同6、子细胞中含有一对同源染色体的两个成员减数分裂：3、染色体联会5、子细胞中含有一对同源染色体中的一个两者都有：2、染色体复制4、染色体发生向两极运动7、着丝点分裂四、某植物细胞内有两对同源染色体（2n=4）,其中一对为中间着丝点，另一对为近端着丝点，是绘出以下时期的模式图。