小儿全远端型肾小管酸中毒

肾小管性酸中毒是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍肾小管性酸中毒的病理病因，肾小管性酸中毒主要是由什么原因引起的。

*一、肾小管性酸中毒病因*一、发病原因1.1型(远端)肾小管性酸中毒(1)原发性：肾小管功能多有先天性缺陷，可为散发，但大多呈常染色体隐性遗传。

(2)继发性：以肾盂肾炎最常见。

①自身免疫性疾病：干燥综合征、系统性红斑狼疮、甲状腺炎、慢性活动性肝炎、特发性高γ球蛋白血症、冷球蛋白血症、类风湿性关节炎、肺纤维化、原发性胆汁性肝硬化、血管炎等。

②与肾钙化有关的疾病：甲状旁腺功能亢进症、甲状腺功能亢进症、维生素D中毒、Milk-Alkali综合征、特发性高钙尿症、遗传性果糖不耐受症、Fabry病、Wilson病等。

③药物或中毒性肾病：两性霉素B(amfortericin B)、镇痛药、锂(lithium)、棉酚、粗制棉籽油、甲苯环己氨基磺酸盐(toluene cyclamate)等。

④遗传性系统性疾病：Ehlens-Danlos综合征(皮肤弹性过度综合征)、镰状红细胞贫血、遗传性椭圆形红细胞增多症、Marfan综合征、骨硬化伴碳酸酐酶Ⅱ缺乏症、髓质海绵肾、髓质囊肿病等。

⑤其他：慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病、肾移植、高草酸尿症、麻风等。

2.2型(近端)肾小管性酸中毒单纯的HCO3--重吸收缺陷(如碳酸脱氢酶缺乏)很少见，而多种物质复合型重吸收缺陷较为常见。

(1)原发性：多为常染色体显性遗传或散发性，如肾脏中Na+ - HCO3-协同转运蛋白的编码基因SLC4A4突变可引起永久性的伴眼病的单纯性近端RTA。

(2)一过性(暂时性)：多为婴儿发生。

(3)碳酸酐酶活性改变或缺乏：如CAⅡ基因突变导致骨硬化、RTA、脑钙化和钠潴留。

(4)继发性：①药物：变质的四环素(tetracycline)、庆大霉素(gentamicin)、乙酰唑胺(acetazolamide，diamox)、对氨基苯磺酰胺、α氨基对甲基磺胺醋酸盐等磺胺类药物、链佐星(streptozotocin)等。

小儿肾小管性酸中毒有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍小儿肾小管性酸中毒症状，尤其是小儿肾小管性酸中毒的早期症状，小儿肾小管性酸中毒有什么表现？得了小儿肾小管性酸中毒会怎样？以及小儿肾小管性酸中毒有哪些并发病症，小儿肾小管性酸中毒还会引起哪些疾病等方面内容。

……*小儿肾小管性酸中毒常见症状：乏力、多尿、肾区钝痛、肾钙化、恶心、食欲不振*一、症状：1.原发性近端RTA(Ⅱ型) ：近端肾小管对碳酸氢盐再吸收缺陷，多见于男孩，生长缓慢，酸中毒症状，低钠血症症状，患儿食欲不振，常有恶心，呕吐，乏力，便秘，脱水等症状，碳酸氢盐的肾阈值约为18～20mmol/L以下，氯化铵负荷试验时，可排出pH5.5的酸性尿。

2.原发性远端RTA(Ⅰ型) ：远端肾小管分泌H+功能障碍，致使尿液不能酸化，而呈高氯性代谢性酸中毒，为常染色体显性遗传，女孩多见(约70%)，生长发育落后，顽固性佝偻病，可表现骨痛及鸭步态，肾钙化，肾结石，肾绞痛，烦渴，多尿，脱水，低钾血症，高氯血性代谢性酸中毒伴碱性尿或弱酸性尿，氯化铵负荷试验，尿pH不能降至5.5以下为与近端RTA重要不同之点。

3.混合型(Ⅲ型) ：兼有Ⅰ型及Ⅱ型的特征，见于婴儿，症状出现早，可在生后1个月即出现症状，多尿明显。

4.Ⅳ型：其特点为持续性高血钾及肾源性高氯血性酸中毒，多有某种程度的慢性肾功能不全及伴有肾小管及间质疾病，肾素分泌减少，醛固酮分泌缺陷，肾酸化功能失调同Ⅱ型，尿碳酸氢盐排泄常为2%～3%，且无其他近端肾小管功能异常，小儿患者可随年龄增长而酸中毒减轻。

*二、诊断：凡有下列情况者须考虑RTA：①不明原因的低钾症状，且反复发作；②不明原因生长发育迟缓，并可除外维生素D缺乏性佝偻病及侏儒症；③不明原因酸中毒，经一般碱剂治疗不易纠正，而尿pH中性或弱酸性；④不明原因多次，多尿及脱水，而尿比重及尿糖正常，除外尿崩症及糖尿病者；⑤难治性脱水酸中毒，有上述情况时可进一步作碳酸氢盐滴定，尿钙，尿磷测定以便确诊。

儿童肾小管性酸中毒是怎么回事？治疗注意事项要清楚在之前，小儿肾小管性酸中毒是怎么回事？小儿肾小管性酸中毒是指小儿发生肾小管性酸中毒的一系列症状的疾病。

肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)又称Lightwood综合征、AlbrightⅢ型综合征、Butier综合征、先天性高氯性酸中毒、肾脏钙质沉着症、婴儿钙质沉着症、Lightwood-Butier-Albright综合征等，是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和(或)近端肾小管上皮对HCO3-的重吸收障碍，引起高氯性代谢性酸中毒，钾、钠、钙等电解质紊乱为主要特点的一组临床综合征。

其临床表现以阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒、肾钙化、肾结石为特征。

按病因可分为原发性及继发性。

原发性多为先天遗传性基因缺陷所致，继发性则可继发于多种肾脏疾病、胶原性疾病及药物性肾损害。

小儿肾小管性酸中毒治疗前的注意事项？由于本病的病因众多，无有效的预防措施。

临床表现无特异性，若不注意检测酸碱平衡方面的变化，容易漏诊。

多数病例需要长期治疗，甚至需终生治疗。

应定期门诊随访测定血的pH值以及碳酸氢盐浓度和尿钙排出量，谨慎调整药物剂量。

其预后取决于早期诊断，早期合理治疗和长期坚持规律性治疗。

若能早期合理治疗，可预防严重肾钙化和肾功能不全，预后较好。

若中断治疗，代谢性酸中毒所致临床症状可复发，则导致肾功能不全或衰竭，预后不良。

工矿业中接触铀、镉等应注意防护。

其他许多疾病中如维生素D缺乏症可补充维生素D，多发性骨髓瘤、肝豆状核变性等应针对原发病治疗。

大部分遗传性代谢紊乱则无特效疗法，仅予对症治疗而已。

温馨提示：。

远端肾小管性酸中毒是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍远端肾小管性酸中毒的病理病因，远端肾小管性酸中毒主要是由什么原因引起的。

*一、远端肾小管性酸中毒病因*一、发病原因远端型RTA的病因可分原发性与继发性两类。

原发性者与遗传有关，为常染色体显性遗传，有家族史，但多呈散发性。

继发性可由多种疾病引起，其最常见的疾病是慢性肾小管、间质性肾炎。

其中以慢性肾盂肾炎多见。

此外，其他先天性遗传性肾脏疾病如海绵肾、Fabry病、特发性高钙尿症等均可引起。

在我国，继发于舍格伦综合征、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病的远端型RTA有较高发生率。

在棉产区因食用生棉籽油引起棉酚中毒所致DRTA也有报道。

*二、发病机制1.远端肾小管酸化尿液作用远端肾小管与近端肾小管不同，对HCO3-再吸收作用不同，在酸化过程中仅再吸收剩下的HCO3-形成1/3的可滴酸。

其主要形式是泌H+，使NH4+形成增多，最终将体内产生的酸排出体外。

远端肾小管细胞的功能和形态可分2类：(1)主细胞：与泌K+和再吸收Na+ 有关，对酸化过程不起直接作用。

(2)α细胞(间界细胞，intercalated cell)：与泌H 有关，直接参与酸化过程。

该细胞泌H+依赖于H+-ATP酶(即氢泵)与Na+无直接关系。

细胞内有大量Ⅱ型CA，将泌H+后产生的OH-与CO2结合生成HCO3-，通过管周Cl-、HCO3-交换系统使HCO3-再吸收。

远端肾小管泌氢大部分通过与氨形成NH4+主要在近端肾小管内由谷氨酸脱氨后生成。

再与H+结合形成NH4+而泌入小管腔。

在髓襻升支粗段可主动再吸收NH4+。

远端肾小管主要通过H+ 泵进主动泌H+及管腔中NH3的跨膜浓度差被动弥散而使NH3浓度升高。

NH3与H 结合形成NH4+，再与管腔中的强酸盐(如NaCl、Na2SO4等)所解离的Na+交换，并结合为NH4Cl、(NH4)2SO4等从尿中排出；Na+进入细胞内，回收至血。

从而达到泌H+、酸化尿及生成碳酸氢钠，使尿pH下降到4.5～5.5，比血pH低2～3个pH单位。

肾小管酸中毒分型诊断标准
肾小管酸中毒是指由于肾脏对氢离子的排泄功能受损，导致体液pH下降的一种代谢性酸中毒。

根据肾小管酸中毒的发生机制和特点，可分为以下两种类型：
1. 过氯性肾小管酸中毒（Type Ⅰ）：由于远端肾小管H+排泄异常，使血浆[HCO3-]减少而引起代谢性酸中毒。

其典型表现为低血钾、高氯、正常AG（阴离子间隙）。

诊断标准包括：尿潴留试验未能降低尿液pH至<5.5；同时存在高氯性代谢性酸中毒及低血钾或高钾尿。

2. 非过氯性肾小管酸中毒（Type Ⅱ）：肾小管上皮细胞在对NH4+酸化的过程中出现障碍，使NH4+不能正确地转化成H+和HCO3-而引起代谢性酸中毒。

其典型表现为低血钾、低氯、增高AG。

诊断标准包括：尿潴留试验未能降低尿液pH至<5.5；同时存在高氯性代谢性酸中毒、低血钾及增高的阴离子间隙。

需要注意的是，肾小管酸中毒也可以由其他因素引起，如碳酸饱和度下降、慢性呼吸性酸中毒等。

因此，在进行分型诊断时，还需要结合患者的临床表现、病史和实验室检查结果进行综合分析，并排除其他引起酸中毒的可能原因。

肾小管酸中毒的临床表现文章目录*一、肾小管酸中毒的临床表现*二、肾小管性酸中毒应该做哪些检查*三、小儿肾小管性酸中毒的治疗方法肾小管酸中毒的临床表现1、远端肾小管酸中毒的临床表现由于远端肾小管泌h+障碍,血浆hco-3下降,则回收cl-增多,且由于醛固酮增多,在保留钠的同时也保留了cl-,而使血氯增高,引起高氯性酸中毒,表现为虚弱无力、厌食、噁心、呕吐、唿吸深快或知觉迟钝。

同时肾小管泌h+减少,造成h+与na+交换,使大量k+丢失而致低血钾,可表现为肌无力,严重者出现週期性麻痹;k+的大量丢失又引起n na+排出的增多,最后ca2+代替k+、na+排出,引起低钠血症,低钙血症。

前者病人可有头痛、表情淡漠、血压偏低等;后者病人可有手足搐搦及肾骨病。

2、近端肾小管酸中毒的临床表现由于近端肾小管回吸收hco-3障碍而大量排出,使肾素——血管紧张素——醛固酮系统活性增强,继发性醛固酮增多刺激na+-k+交换,致使k+排泄增多,引起低钾血症:同时葡萄糖,氨基酸从尿中排出,尿酸及磷酸盐排泄增多,致使尿酸及磷酸盐血浓度降低,引起酸中毒,主要症状有疲劳、乏力、噁心、厌食等。

3、肾小管酸中毒的病因是什么Ⅰ型肾小管酸中毒有原则性和继发性,原发者见于先天性肾小管功能缺陷,多为常染色体显性遗传,也有隐性遗传和特发病例。

继发者可见于很多疾病,如肾盂肾炎,特发性高γ—球蛋白血症、干燥综合征、原发性胆汁性干硬化、系统性红斑狼疮、纤维素性肺泡炎、甲状旁腺机能亢进,甲状腺机能亢进、维生素D中毒、特发性高钙尿症、肝豆状核变性、药物性或中毒性肾病、肾髓质囊性病、珠蛋白生成障碍性贫血、碳酸酐酶缺乏症等。

肾小管性酸中毒应该做哪些检查1、不同程度低钾、低钠、低钙、高氯血症,低碳酸氢根血症,血ph值较低,尿ph值多大于5.5。

2、酸负荷试验(氯化铵负荷试验,尿二氧化碳分压测定,硫酸钠负荷试验等),尿ph值大于5.5为阳性结果。

3、尿常规多轻微改变或正常。

儿科肾小管酸中毒的诊疗常规【概述】肾小管酸中毒（RTA）为多种病因引起的综合征。

主要特征是近端肾小管再吸收HCO₃障碍及（或）远端肾小管排泄H+功能障碍，导致持续性代谢性酸中毒。

其主要代谢异常是血清碳酸氢盐浓度降低、高氯血症、尿酸化功能下降。

本症与慢性功能不全所致代谢性酸中毒不同，后者是由于功能性肾单位减少，排酸量不足所致。

根据发病原因，本症可分为2类：①原发性，可呈家族性发病；②继发性，由多种疾病所致，如Fanconi综合征、胱氨酸病、Lowe综合征、遗传性果糖不耐受、甲状旁腺功能亢进、维生素D缺乏症、青紫型先心病等。

本症治疗以对症处理为主，对继发性病例应尽可能祛除病因。

【诊断依据】1.临床表现（1）慢性酸中毒症状：疲劳、厌食、生长迟缓及运动时气急等。

（2）尿浓缩功能降低：导致烦渴、多尿、夜尿、脱水及生长发育落后。

（3）电解质紊乱：常见低血钾，有时伴发周期性瘫痪。

可有钙磷代谢紊乱，表现为顽固性维生素D缺乏病（佝偻病）或骨软化、肾痛及鸭步态，常见肾钙化或肾结石，可有典型的肾绞痛。

2.辅助检查（1）常见尿pH升高，在高血氯性代谢性中毒时尿pH 仍呈碱性或弱酸性。

（2）血生化：常见电解质平衡紊乱，高血氯性代谢性酸中毒。

【治疗】1.纠正代谢性酸中毒给予碱性药物。

常用碳酸氢钠，1～2岁小儿剂量应适当增大，每日可高达10mmol/kg，以后可渐减量至每日2～3mmol/kg。

2.补钾在纠正酸中毒以前应注意补充钾，有低钾血症者每日可口服氯化钾3～4mmol/kg，严重病例应静脉补钾。

3.防治肾钙化及肾结石给予枸橼酸缓冲液。

常用10%枸橼酸钠钾混合液（枸橼酸钠100g，枸橼酸钾100g，加水至1000ml，每毫升含钠钾各1mmol）。

4.病因治疗有明确病因的病例，应尽可能采取针对性措施，积极治疗原发病。

小儿远端肾小管酸中毒是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍小儿远端肾小管酸中毒的病理病因，小儿远端肾小管酸中毒主要是由什么原因引起的。

*一、小儿远端肾小管酸中毒病因*一、发病原因原发性dRTA为常染色体显性或隐性遗传，继发性dRTA者常是由于其他疾病影响到肾小管功能所致，可见于高丙种球蛋白血症、原发性甲状旁腺功能亢进、维生素D中毒、移植肾排斥反应、髓质海绵肾、梗阻性肾病、特发性高钙尿症肾钙化、Wilson病、失盐性先天性肾上腺皮质增生症、药物及毒素导致肾损害(如锂、两性霉素B、甲苯、地高辛等)。

常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。

基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病.常染色体显性遗传病其中有垂直传递.通常有以下几条规律：受累者的父母中有一方受累；受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等；父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累；男女受累的机会相等；受累者子女中出现病症的发生率为50%。

一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病。

某些人群中可有高比率的杂合子或携带者。

常染色体隐性遗传(AR)通常有以下规律：假如父母正常，孩子受累，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累，1/2是杂合子，1/4正常；受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子；受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累，1/2是杂合子；两个受累者结婚生出的孩子都将受累；男女受累的机会均等；杂合子表型正常，但属携带者.假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶)，那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少.假如已经知道突变的部位，分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。

近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。

*二、发病机制1、发病机制：dRTA的主要缺陷在于远端小管泌H+功能的不足。

肾皮质集合管上皮细胞中存在一种间介细胞(intercalatedcell)，其腔膜上有H+-ATP酶(质子泵)，能分泌H+，H+与管腔内的NH3和NaHP04结合后以NH+4和H2PO-4形式排出体外。

小儿肾小管性酸中毒是怎么回事？
*导读：本文向您详细介绍小儿肾小管性酸中毒的病理病因，小儿肾小管性酸中毒主要是由什么原因引起的。

*一、小儿肾小管性酸中毒病因
*一、发病原因
分为原发性和继发性。

1.先天因素（25%）：
属于常染色体隐性遗传疾病，亦有报告属常染色体显性遗传的先天性远肾单位缺陷，多在婴儿期发病，散发性者可于任何时期发病。

2.疾病因素（35%）：
可由多种原因引起，继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血，马凡氏综合症(Marfansyndrome)及爱唐综合(EhlersDanlossynohome);继发于各种自身免疫性疾病，如全身性系统性红斑狼疮，高免疫球蛋白血症和慢性活动性肝炎等；各种原因造成的钙磷代谢异常，如甲状旁腺功能亢进症，甲状腺机能亢进症等;还可因药物如维生素D中毒，毒物中毒，此外，肾盂肾炎，梗阻性肾疾患也可导致DRTA。

*二、发病机制
根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为4型：Ⅰ型为远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis，DRTA)又称经典型肾小管酸中毒，Ⅱ型为近端肾小管酸中毒(proximal renal tubular acidosis，PRTA)，Ⅲ型为Ⅰ型和Ⅱ型的混合，又称混合型，Ⅳ型肾小管酸中毒是由于先天性或获得性醛固酮分泌不足或肾小管对醛固酮反应不敏感所引起的代谢性中毒和高钾血症，每型探寻其病因又可分为原发性或继发性肾小管酸中毒。

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