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基因突变什么意思基因突变的意思是指基因组DNA分子发生突然的可遗传的变异。
从分子水平来看基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成，或排列顺序的改变。
基因虽然十分稳定能在细胞分裂时精准的复制自己，但这种稳定性是相对的。
基因突变的特点是什么1、基因突变的有害性和有利性大多数基因的突变，对生物的生长与发育往往是有害的。
可能会导致基因原有功能丧失；基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏；性状变异、个体发育异常，生存竞争与生殖能力下降，甚至有更严重的后果。
突变的有害和有利性是相对的，在某些情况下，基因突变的有害与与有利性可以转化。
如抗逆性突变是有利的，又如作物矮杆突变型在多风与高肥环境下是有利的。
2、基因突变的普遍性和稀有性基因突变在生物界具有普遍性，无论是低等生物还是高等生物，都有可能发生基因突变。
包括自然突变和人工诱变突变。
但是在自然状态下，突变也是极为稀有的，野生型基因以极低的突变率发生突变。
3、基因突变的随机性和不定向性（1）基因突变的随机性①部位上的随机。
基因突变既可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中，且前者一般不会传递给后代，而后者可通过生殖细胞传递给子代。
此外基因突变既可以发生在同一DNA分子的不同部分，也可以发生在细胞内不同的DNA分子上。
②时间上的随机，基因突变可以发生在生物个体发育的任何阶段，甚至在趋于衰老的个体中也容易发生，如老年人易得皮肤癌等。
（2）基因突变的不定向性基因突变的不定向性指基因突变可以多方向发生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。
4、基因突变的重复性和可逆性（1）基因突变的重复性是指已经发生突变的基因，在某种条件下，还可能再次独立地发生突变而形成其另外一种新的等位基因形式。
也就是说，任何一个基因位点的突变可能会以一定的频率反复发生。
（2）基因突变的可逆性，基因突变的发生方向是可逆的。
5、基因突变的平行性指亲缘关系相近的物种因为遗传基础比较接近，往往会发生相似的基因突变。
什么是基因突变引言基因突变是指基因序列发生了改变，导致遗传信息的改变。
基因突变可以在个体内部产生，也可以在种群间传播。
它是进化过程中的重要驱动力之一，同时也与许多疾病的发生和发展密切相关。
本文将介绍基因突变的定义、类型、原因以及对人类健康的影响。
基因突变的定义基因突变是指DNA序列发生了改变，包括单个碱基的替代、插入或缺失，以及染色体结构的改变等。
这些改变会导致基因的功能发生变化，进而影响到蛋白质的合成和功能。
基因突变的类型基因突变可以分为点突变和染色体结构变异两大类。
点突变点突变是指基因序列中的一个或多个碱基发生了改变。
根据改变的类型，点突变可以细分为以下几种：1.错义突变：一个氨基酸被另一个氨基酸替代，导致蛋白质结构和功能发生改变。
2.无义突变：一个编码氨基酸的密码子变成了终止密码子，导致蛋白质合成过程中提前终止。
3.读框移位：DNA序列中插入或删除一个碱基，导致整个编码框架发生改变，进而影响蛋白质的合成。
染色体结构变异染色体结构变异是指染色体上的一段DNA序列发生了改变。
常见的染色体结构变异包括：1.缺失：染色体上的一段DNA序列缺失，导致基因组中丢失了某些基因。
2.插入：染色体上的一段外来DNA序列插入到了某个位置，可能影响附近基因的表达。
3.倒位：染色体上的一段DNA序列发生了翻转，导致基因在染色体上的排列顺序发生改变。
4.重复：染色体上的一段DNA序列被复制了多次，可能导致基因过度表达或功能异常。
基因突变的原因基因突变可以由多种原因引起，包括自然突变、诱变剂和遗传因素等。
自然突变自然突变是指在DNA复制和维修过程中产生的突变。
由于DNA复制时存在一定的错误率，每次细胞分裂都会产生一些新的突变。
此外，环境因素（如辐射）也可能引起自然突变的发生。
诱变剂诱变剂是指能够增加基因突变发生率的物质。
常见的诱变剂包括化学物质、辐射和病毒等。
它们通过与DNA结合或破坏DNA复制和修复机制，导致基因突变的频率增加。
名词解释基因突变
基因突变是指在生物体基因组（即DNA序列）出现的变异。
这种变异可以是在DNA序列上的一个小的改变，可以是一个DNA碱基的替换（碱基突变），一个DNA碱基的增多（插入突变），或者一个DNA碱基消失（缺失突变）。
它也可以是对原有的DNA序列的扩展或减少，可能会影响DNA 结构，改变RNA转录过程，最终影响蛋白质的表达。
基因突变可以破坏某种基因产物的功能或改变它，也可以增加基因功能。
基因突变可以由环境因素（例如辐射或化学物质）或遗传因素（例如父母的遗传基因）引起。
环境因素导致的基因突变被称为突变，而遗传因素造成的变异被称为变异。
突变可能极其罕见甚至独一无二，而变异在物种中是普遍存在的。
基因突变通常是随机发生的，但不是每种变异都会突出，只有那些有助于物种自身适应所在环境的变异，才会突出。
这就是所谓的“自然选择”，有助于物种演化和进化。
基因突变是什么意思
基因突变是指基因组DNA分子发生突然的可遗传的变异。
从分子水平来看基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成，或排列顺序的改变。
基因虽然十分稳定能在细胞分裂时精准的复制自己，但这种稳定性是相对的。
在一定条件下基因可以从原来存在的形式突然改变成另外一种新的存在形式，也就是说在一个位点突然出现一个新的基因代替了原有的基因，这个基因就叫做突变基因。
引起基因突变的因素有物理诱变因素，比如电离辐射或者是紫外线，大量的药物农药等化学诱变因素，如亚硝酸和烷化剂等；生物诱变因素比如基因遗传导致的一个突变，病毒或者是细菌引起的基因突变。
基因突变定义基因突变定义基因突变是指基因序列发生永久性改变的现象，这种改变可以影响基因的功能、表达或调控。
基因突变通常是由DNA序列中的一些错误或损伤所引起的，这些错误或损伤可能是自然发生的，也可能是由环境因素引起的。
1. 基本概念1.1 基因基因是指位于染色体上、能够编码RNA或蛋白质的DNA序列。
一个基因可以包含多个外显子和内含子，其中外显子编码蛋白质，内含子则在转录过程中被剪切掉。
1.2 突变突变是指DNA序列发生永久性改变的现象。
突变可以影响一个或多个基因，也可以影响染色体结构和数量。
2.1 点突变点突变是指单个核苷酸（A、T、C、G）在DNA序列中发生改变。
点突变分为三种类型：错义突变、无义突变和同义突变。
2.1.1 错义突变错义突变是指一个核苷酸被另一个不同的核苷酸所取代，导致编码的氨基酸改变。
这种突变可以影响蛋白质的结构和功能。
2.1.2 无义突变无义突变是指一个核苷酸被另一个不同的核苷酸所取代，导致编码的氨基酸被终止密码子所取代。
这种突变会导致蛋白质合成提前终止，从而影响蛋白质的结构和功能。
2.1.3 同义突变同义突变是指一个核苷酸被另一个不同的核苷酸所取代，但不会改变编码的氨基酸。
这种突变一般不会影响蛋白质的结构和功能。
插入/缺失突变是指DNA序列中添加或删除了一些核苷酸，导致序列发生改变。
这种突变可以影响外显子和内含子之间的剪切位点，从而影响蛋白质合成过程。
2.3 倍体数目异常倍体数目异常是指染色体数目发生改变，包括染色体缺失、多余或重复等情况。
这种突变会影响基因组的稳定性和表达。
3. 基因突变的影响3.1 影响基因功能基因突变可以改变DNA序列，从而影响基因的表达、调控和功能。
这种改变可能导致蛋白质结构和功能发生改变，也可能导致蛋白质合成受到抑制或提前终止。
3.2 导致遗传疾病一些基因突变与遗传疾病有关。
例如，囊性纤维化是由CFTR基因突变引起的一种常见的遗传性疾病，该基因编码一种跨膜离子通道蛋白质。
什么是基因突变引言基因突变是遗传学中一个重要的概念，它指的是基因序列发生改变的现象。
基因突变可以导致个体的遗传信息发生变异，进而影响个体的性状和表型。
在本文中，我们将深入探讨基因突变的定义、类型、原因以及可能的影响。
基因突变的定义基因突变是指基因DNA序列发生改变的现象。
基因是生物体内负责遗传信息传递的基本单位，它由一系列的碱基对组成。
当这些碱基对的顺序发生改变时，就会导致基因突变的发生。
基因突变可以发生在DNA的编码区域，也可以发生在非编码区域。
基因突变的类型基因突变可以分为多种类型，包括点突变、插入突变、删除突变和移位突变等。
点突变点突变是指基因序列中的某一个碱基被替换成另一个碱基的现象。
点突变可以分为三种类型：错义突变、无义突变和同义突变。
•错义突变：当一个氨基酸被替换成另一个氨基酸时，称为错义突变。
这种突变可能会改变蛋白质的结构和功能。
•无义突变：当一个氨基酸被替换成终止密码子时，称为无义突变。
这种突变会导致蛋白质的合成提前终止，从而影响蛋白质的功能。
•同义突变：当一个氨基酸被替换成另一个能编码相同氨基酸的密码子时，称为同义突变。
这种突变不会改变蛋白质的结构和功能。
插入突变和删除突变插入突变是指在基因序列中插入一个或多个碱基对的现象，而删除突变则是指在基因序列中删除一个或多个碱基对的现象。
插入和删除突变都会导致基因序列发生位移，进而影响蛋白质的合成和功能。
移位突变移位突变是指基因序列中的一个或多个碱基对被移动到其他位置的现象。
移位突变可以分为两种类型：帧移突变和重复序列扩增。
•帧移突变：当插入或删除一个或多个碱基对后，导致基因序列的读框发生改变，从而影响蛋白质的合成和功能。
•重复序列扩增：当基因序列中的一个或多个重复序列被扩增时，会导致基因突变。
基因突变的原因基因突变可以由多种原因引起，包括自然突变、诱变剂和环境因素等。
自然突变自然突变是指在自然条件下发生的突变。
这种突变是由DNA复制过程中的错误、DNA修复机制的失效或DNA重组等过程引起的。
一、基因重组1类型：1）随机重组：非同源染色体自由组合导致不同基因重组2）交换重组：DNA分子断裂及复合的基因交流的过程3）体外基因重组技术（转基因技术）2定义：有性生殖的过程中，控制不同性状的基因间的重新组合。
3.意义：1)基因重组为生物变异提供了丰富的来源2)是生物多样性的来源之一3)对进化有重要的意义【典型例题解析】1．生物变异的根本来源是（）A．基因重组B、染色体数目变异C、染色体结构变异D、基因突变【解析】：基因重组是原有的基因重新组合，它要建立在基因突变产生新基因的基础上，可以说先有基因突变，后有基因重组。
染色体数目和结构的变异归根于基因数目和排列顺序的改变。
故应选D2、下列关于变异的叙述，正确的是( )A、生物的变异都是可以遗传的B、生物的变异都是适应环境的C、小麦产量受水肥的影响，不属于变异D、没有变异就没有生物的进化【解析】：本题考查对生物变异的理解。
由遗传物质发生变化而引起的变异是能遗传的，由外界环境引起的变异是不能遗传的。
变异是不定向的，有的适应环境，有的不适应环境。
小麦产量受水肥影响属于变异。
只有变异才能使生物出现新的特征，才会发生生物的进化。
故选D3、进行有性生殖的生物其亲子之间总是存在一定差异的主要原因是（）Ａ、基因重组Ｂ、基因突变Ｃ、染色体变异Ｄ、生活条件改变【解析】：变异是生物的基本特征之一。
如果仅仅是由环境改变引起的变异不遗传，也不是变异的主要原因。
故排除Ｄ。
引起可遗传变异的原因有三个：基因突变、基因重组、染色体变异；其中基因突变、染色体变异均较少见，故排除Ｂ、Ｃ，而基因重组是有性生殖的生物必然发生的过程，因此基因重组是亲子之间差异的主要原因。
故选Ａ。
4、看图回答问题，此图解表示８倍体小黑麦的培育过程：（１）普通小麦的雌配子含__________个基本染色体组。
以黑麦做父本，雄配子中有_________个基本染色体组。
（２）杂交一代含___________个基本染色体组，之后还必须用人工方法将_________正常的________，才能受精、结实、繁殖后代。
（３）人工诱变成多倍体的常用方法是_______。
（４）试从进化角度，谈谈培育成功的重要生物学意义..【解析】：本题考察多倍体育种相关程序，内容见重点知识解析，参考答案如下：（１）3；１。
（２）４；染色体加倍；雌、雄配子。
（３）秋水仙素处理植物萌发的种子或幼苗生长点，使其染色体加倍。
（４）小黑麦是人工创造异源多倍体成功的实例。
小黑麦本来是自然界没有的物种，科学家利用远缘杂交，通过人工选择在短短的十几年就创造出这个新物种。
若靠大自然的恩赐，通过自然选择形成高等植物的一个新物种需要漫长的时间。
由此可见，人工选择大大加快物种的进化。
5、按照达尔文进化学说，下列叙述中正确的是( )A．生活在地下水井中的盲螈，因长期不用眼睛而失去视觉B．食蚁兽的长舌是因为长期舔食树缝中的蚂蚁，反复不断伸长所致C．鹿和狼在长期的生存斗争中相互选择，结果发展了自己的特征D．春小麦连年冬种可以变成冬小麦，这是环境影响的结果【解析】：只有遗传物质发生变异（内在因素），并在环境的定向选择（外在因素）条件下，使适应环境的变异性状积累，从而形成盲觉、长舌、抗低温性状。
达尔文自然选择学说得到现代遗传学的支持。
用达尔文自然选择学说解释狼和鹿的关系是：鹿在狼的选择（捕食）条件下，使得体壮、敏捷、奔跑迅速等变异（特征）得到积累和发展。
另一方面，狼在鹿的选择（是否能捕获食物，获得生存）条件下，使得狡猾灵活，奔跑迅速，善于捕食等变异（特征）得到积累和发展。
结果是狼和鹿在长期生存斗争中进行了相互选择，从而发展了各自的特征。
答案 C6、自然选择能正确解释生物的（）A、生长和发育B、遗传和变异C、多样性和适应性D、新陈代谢作用【解析】自然界中的环境千变万化，不同的环境选择不同的生物，因而导致了生物的多样性；由于生物都要适应各自的环境才能生存，因而，自然选择只能选择适应于自己的生物，让其生存发展下去，从而促成了生物对环境的适应性。
【答案】C。
7、现代生物进化理论的基本观点是①种群是生物进化的单位②生物进化的实质是种群基因频率的改变③生物进化是长期应用的结果④进化的根本原因是遗传A．①B．①②C．①②③④D．①②③【解析】现代生物进化理论的基本观点是：种群是生物进化的单位，生物进化的实质在于种群基因频率的改变。
突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合作用，种群产生分化，最终导致新物种的形成。
突变和基因重组是产生生物进化的原材料，自然选择使种群的基因频率定向改变并决定生物进化的方向，隔离是新物种形成的必要条件。
【答案】B8、有关物种的叙述正确的是 ①一个种群就是一个物种②具有一定的形态结构和生理功能，能相互交配且产生可育后代的一群生物个体 ③隔离是新物种形成的必要条件④在物种形成的过程中，地理隔离和生殖隔离是同时出现的 A ．①②③ B ．②③ C ．②④ D ．①④【解析】物种是指分布在一定的自然区域，具有一定的形态结构和生理功能，而且在自然状态下能够相互交配，并能够产生出可育后代的一群生物个体。
种群是指生活在同一地点的同种生物的一群个体。
种群是物种的一部分。
隔离是新物种形成的必要条件，一般来说先有地理隔离，然后才有生殖隔离。
【答案】B染色体变异、遗传病与优生染色体变异变异类型及效应⒈类型⒉染色体变异的遗传效应结构变异结构变异的类型数目变异⒈染色体组⑴真核细胞内一套完整的非同源染色体,携带本物种的一套基因⑵以n表示一个染色体组，2n和n分别代表体细胞和配子染色体组⑶一个染色体组的染色体数目叫做染色体基⑷复合物种的每个祖先种的基本染色体组以x表示如普通小麦2n=2(x1+x2+x3)=2(3x)=422非整倍体⑴典型实例—曼陀罗三体型变异⑵形成原因：减数分裂时，某对染色体不联会，或联会后不分离，或分离迟缓，导致产生含有n、(n+1)、(n-1)等配子。
3多倍体⑴体细胞中具有3个或3个以上染色体组的个体或细胞⑵多倍体植株的特点：器官增大趋势；代谢增强(特别是合成代谢)；发育稍有延迟；结实率降低；抗逆性增强。
4单倍体⑴通常指含有本物种配子中染色体数目的细胞或个体⑵单倍体与一倍体的内涵不完全相同⑶单倍体植株瘦小，高度不育，没有经济价值，但有科学研究价值染色体倍性及育种⒈染色体倍性变化原因⑴单倍体来源于单性生殖⑵同源多倍体来源于体细胞染色体加倍⑶异源多倍体来源于杂种体细胞染色体加倍⑷异常配子融合形成多倍体⒉倍性育种⑴多倍体育种⑵单倍体育种单倍体育种技术简介：从花药培养单倍体植株需要经过三个步骤：①诱导花粉产生愈伤组织；②诱导愈伤组织分化，长出根、茎、叶；③使幼苗生长健壮。
每个步骤需要更换不同的培养基，直至长成单倍体幼苗。
再应用0.1％～0．2％的秋水仙素水溶液处理植株分蘖，进行人工加倍，从而获得染色体加倍的纯合体植株。
⑶人工诱导染色体加倍的方法⑵遗传病的类型及实例①单基因病：按遗传方式分②多基因病：特点：群体发病率高、表现为家族聚集现象，比较容易受环境因素的影响。
实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病③染色体病常染色体病：21—三体综合征、猫叫综合征性染色体病：性腺发育不良等遗传病的分类单基因病⒈常染色体显性遗传⑴男女患病的机会相等⑵患者双亲必有一方是患者，患者多为杂合体，患者同胞约1/2可能性是患者⑶家族中有世代的连续性⑷双亲无病时，子女一般不会发病，一旦发病可能是基因突变。
⒉常染色体隐性遗传⑴男女患病的机会相等⑵患者双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者。
出生患儿的可能性约为1/4，患者同胞约有2/3的可能性为致病基因的携带者。
⑶家族中患病者是散发的，没有世代的连续性。
⑷近亲结婚时，子女中隐性遗传病发病率显著增高。
⒊ X连锁显性遗传⑴人群中女性患者比男性患者约多1倍，女性患者病情一般较轻⑵患者双亲中必有一方是患者⑶男患者的女儿全部为患者，女患者的子女各有50%的可能性为患者⑷家族中患病者有世代的连续性⒋ X连锁隐性遗传⑴人群中男性患者多于女性患者，家族中往往只有男患者⑵双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是携带者，女儿也有1/2的可能性是携带者⑶男患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙可能是患者⑷女性患者的父亲一定是患者，母亲肯定是携带者⒌ Y连锁隐性遗传患者均为男性；父传子、子传孙按遗传表现分⑴分子病：由蛋白质结构或合成量异常引起的病变，如血红蛋白异常(300多种)、各种血浆蛋白异常、球蛋白异常、脂蛋白异常、铜蓝蛋白异常、转铁蛋白异常、受体蛋白异常和补体异常等。
⑵先天性代谢缺陷：由酶蛋白分子催化功能异常引起的先天性代谢紊乱，如主动运输障碍缺陷(肾性糖尿病和尿崩症等)；代谢物累积或过多(糖原累积病和粘多糖病等)；中间代谢障碍(尿素循环障碍和卟啉病)；合成障碍(高脂蛋白血症、肾上腺皮质类固醇合成障碍病)等。
染色体病⒈临床特征⑴三联征”——先天性多发畸形、智力和生长发育落后、特殊肤纹⑵性征异常，伴有女性身材过矮或男性身材过高⑶不育或有不明原因的习惯性流产、死胎、畸胎、先天异常儿病史⑷可能是肿瘤发生的原因或表现⒊染色体异常携带者⑴主要是易位和倒位类型⑵我国的携带者发生率为0.47%⑶临床特征为不育或生育异常⑷通常为高龄孕妇或有染色体结构异常的家史优生优生的措施⑴禁止近亲结婚近亲结婚提高隐性遗传病的发病率，如白化病大约每50人中有一个隐性致病基因携带者。
⑵遗传咨询。
咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。
遗传咨询与有效的产前诊断、选择性流产措施相配合，能够有效地降低遗传病发病率。
⑶适龄生育：过早易生畸形儿；25~34之间为宜；40以上易生先天愚型。
⑷遗传诊断：携带者的检出、产前诊断和中止妊娠《典型例题解析》1.下列关于单倍体的叙述中，不正确的是（）A 单倍体的体细胞中只有一个染色体组B 花粉粒发育成的花粉植株是单倍体C 卵细胞直接发育成的雄蜂是单倍体D 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体叫单倍体[解析]单倍体是指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，比如：花粉粒发育成的植株、卵细胞直接发育成的雄蜂等都是单倍体。
如果该物种是多倍体，则该物种配子中染色体数就不只一个染色体组，可能2个，也可能更多，因此相应的单倍体体细胞中不只有一个单倍体。
所以应选A。
2．通过诱变育种培育的是（）A 三倍体无子西瓜B 青霉素高产菌株C 二倍体无子番茄D 八倍体小黑麦[解析]三倍体无子西瓜、八倍体小黑麦都是利用染色体的整倍体变异的原理培养的，二倍体无子蕃茄是利用生长素类似物促进未受精蕃茄子房发育成无子果实的。
