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长期服用托吡酯诱发高氯血症伴频发癫痫1例报告并文献复习何菲1，张高瓒1，漆栋梁2，王立娜3，王立波1摘要：本文介绍1例患者因癫痫长期服用托吡酯4年，无停药、减药、不规律服药、生活不规律等诱因，从服用托吡酯第2年起，因癫痫发作频繁而反复住院，间断性监测离子电解质，发现电解质紊乱-高氯血症，多次对症性纠正离子紊乱无效，而在停用托吡酯后，血氯很快降至正常，癫痫病情得到控制。
结合相关文献，进一步探讨托吡酯诱发高氯血症及癫痫频发的可能性机制，提高托吡酯药物在临床应用中的安全性。
关键词：托吡酯；高氯血症；作用机制；癫痫中图分类号：R742.1 文献标识码：AHyperchloraemia with frequent seizures caused by long-term use of topiramate：a case report and literature re⁃view HE Fei，ZHANG Gaozan，QI Dongliang，et al.（Department of Neurology， China-Japan Union Hospital of Jilin Uni⁃versity，Changchun 130000， China）Abstract：We report a patient who had topiramate use for 4 years to control epilepsy but was repeatedly hospitalized due to frequent seizures since the second year of the treatment， without triggers such as drug withdrawal， drug reduction，irregular treatment，and irregular lifestyles.Intermittent monitoring of ions revealed electrolyte disorders⁃hyperchlorae⁃mia， but symptomatic electrolyte correction was always ineffective. After discontinuing topiramate， blood chlorine quickly returned to normal， and epilepsy was successfully controlled. Based on related literature， we further discuss the possible mechanisms of topiramate⁃induced hyperchloraemia and frequent seizures， aiming to improve the safety of topiramate in clinical application.Key words：Topiramate；Hyperchloraemia；Mechanism of action；Epilepsy托吡酯（topiramate，TPM）是属于第2代抗癫痫药物类别，已被用于治疗各种类型癫痫发作，对部分全身癫痫发作均有效，有研究表明TPM也可用于治疗其他疾病，如作为偏头痛的预防性治疗［1］，还可和芬特明联用治疗肥胖［2］，单药对酒精依赖治疗有良好的安全性和有效性［3， 4］。
文章编号：１００３ ２７５４（２０２３）０３ ０２４７ ０３ 中图分类号：Ｒ３３８．６３ ｄｏｉ：１０．１９８４５／ｊ．ｃｎｋｉ．ｚｆｙｓｊｊｂｚｚ．２０２３．００６２伴发发作性昏睡的神经元核内包涵体病１例并文献复习张红梅１， 仇 露１， 冀 红１， 杨 琼１， 张玲斌１， 吴云成２， 王爱菊１ 关键词： 神经元核内包涵体病； 发作性昏睡； ＤＷＩ高信号； ＮＯＴＣＨ２ＮＬＣ基因 Ｋｅｙｗｏｒｄｓ： Ｎｅｕｒｏｎａｌｉｎｔｒａｎｕｃｌｅａｒｉｎｃｌｕｓｉｏｎｄｉｓｅａｓｅ； Ｐａｒｏｘｙｓｍａｌｌｅｔｈａｒｇｙ； ＤＷＩｈｉｇｈｓｉｇｎａｌ； ＮＯＴＣＨ２ＮＬＣｇｅｎｅ 收稿日期：２０２２ １２ １０；修订日期：２０２３ ０１ １１作者单位：（１．象山县第一人民医院医疗健康集团神经内科，浙江宁波３１５７００；２．上海交通大学医学院附属第一人民医院神经内科，上海２０００８０）通讯作者：王爱菊，Ｅ ｍａｉｌ：ｏｍｅｇａ８２８１＠１６３．ｃｏｍ 神经元核内包涵体病（ｎｅｕｒｏｎａｌｉｎｔｒａｎｕｃｌｅａｒｉｎｃｌｕｓｉｏｎｄｉｓ ｅａｓｅ，ＮＩＩＤ）是一种以嗜酸性透明包涵体为特征的神经退行性病变［１］，核内包涵体存在于中枢、外周和自主神经系统细胞中，也存在于内脏器官细胞中，包括心肌细胞、骨骼肌细胞、平滑肌细胞、肝细胞、肾小管、肾上腺髓质和脂肪细胞等［１］。
因为其高度多变的临床表现，ＮＩＩＤ被认为是一种异质性疾病，一直很难被诊断［２］。
ＮＩＩＤ较为罕见，国内外报道的病例数有限。
研究证实了皮肤活检诊断ＮＩＩＤ的特异性［１］。
目前，在确定ＮＯＴＣＨ２ＮＬＣ基因与ＮＩＩＤ发病具有关联性后，通过基因诊断的ＮＩＩＤ病例逐渐增多［２］。
但是，ＮＯＴＣＨ２ＮＬＣ基因功能复杂，临床表型丰富，仍需积累更多表型的信息以加深对疾病的了解。
本文报道象山县第一人民医院１例后期临床表现伴发发作性昏睡的ＮＩＩＤ，分析其临床特点并结合相关文献复习总结ＮＩＩＤ最新研究进展，旨在增加临床医生对ＮＩＩＤ的认识。
神经、精神病学核心期刊怎么选？1、《中华神经科杂志》基本情况：中华医学会主办的月刊（每年12期），每期约15篇文章，年文章量在180篇左右（较少），该期刊是神经病学领域的顶级期刊，主要收录神经病学领域的研究成果（常见的研究疾病包括帕金森病、脑缺血、阿尔茨海默病、癫痫、脑梗死、肌张力障碍、运动功能障碍等），文章类型包括专家评述、专家共识、临床研究、专栏报道、病例报告、综述等，临床研究较多，基础研究较少，文章一般都有基金项目资助。
发表难度：（较难）。
基本情况：中华医学会主办的双月刊（每年仅6期），每期约15篇文章，年文章量在90篇左右（很少），该期刊是精神病学领域的顶级期刊，主要收录精神病学领域的研究成果（常见的研究疾病包括精神分裂症、抑郁症、强迫症、痴呆、情感障碍、精神障碍、恐惧症等），文章类型包括专家评述、专家共识、临床研究、专栏报道、病例报告、综述等，临床研究较多，基础研究较少，文章一般要求有基金项目资助。
发表难度：（极难）。
基本情况：中华医学会主办的月刊（每年12期），每期约25篇文章，年文章量在300篇左右（适中），该期刊是神经外科专业领域的的顶级期刊，该刊内容丰富，信息量大，涉及显微神经外科、颅底神经外科、血管内介入神经外科、小儿神经外科、脊柱脊髓神经外科、立体定向与功能性神经外科、立体定向放射外科、神经放射、基础研究等各个领域，主要收录精神病学领域的研究成果（常见的研究疾病包括神经胶质瘤、颅内动脉瘤、脑膜瘤、癫痫、神经损伤、脑卒中、脑损伤等），文章类型包括专家论坛、标准与规范、专栏报道、临床论著、基础论著、病例报告、综述等，临床研究较多，基础研究较少，文章一般要求有基金项目资助。
发表难度：（较难）。
基本情况：中华医学会主办的月刊（每年12期），每期约20篇文章，年文章量在240篇左右（适中），该期刊是神经病学领域的顶级期刊之一，内容涵盖神经外科、神经内科以及神经生物等基础神经科学领域（常见的研究疾病包括神经胶质瘤、癫痫、脑梗死、阿尔茨海默病、颅脑损伤、神经病理性疼痛、中枢神经系统损伤、肌萎缩性侧索硬化症、颅脑肿瘤等），文章类型包括基础研究、临床研究、病例报告、综述等，文章没有明确基金项目资助要求。
《中国神经精神疾病杂志》投稿须知稿约《中国神经精神疾病杂志》为我国神经病学与精神病学核心期刊，国内外公开发行。
本刊以广大神经内科、神经外科、精神科及相关学科（包括神经生物学、神经遗传学及康复医学等）医师为主要读者，报道神经精神学科领域领先的科研方法、科研成果和临床诊疗经验，以及对神经精神疾病临床有指导意义的基础理论研究。
本刊设有论著、短著述、病例报告、综述、疑难病例会诊、临床荟萃及会议纪要等栏目的稿件。
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脑与神经疾病杂志杂志社/杂志简介本刊主要以提高本专业理论水平及交流临床实践经验为宗旨。
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脑与神经疾病杂志收录情况/影响因子国家新闻出版总署收录本刊自20世纪80年代末即被美国医学索引（MEDLINE）收录，并被中国科技信息研究所等国内重要数据库等收录；为国内妇产科同类期刊的核心期刊。
脑与神经疾病杂志栏目设置主要栏目论著、综述、经验交流、来稿摘登、短篇与病例报道。
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《中华神经医学杂志》投稿须知信息来源：中华神经医学杂志编辑部发布时间：2016年07月18日本刊是中华医学会主办的专业学术期刊，主要报道神经医学领域(包括神经内、外科，神经康复，神经生物学等专业)的基础及临床方面的新理论、新技术、新成果等。
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