必修基因突变及其他变异知识点
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第5章基因突变及其他变异★第一节基因突变和基因重组一、生物变异的类型●不可遗传的变异(仅由环境变化引起)基因突变●可遗传的变异(由遗传物质的变化引起)基因重组染色体变异二、可遗传的变异(一)基因突变1、镰刀型细胞贫血症的原因DNA的碱基对发生变化——mRNA的碱基发生变化——氨基酸改变——蛋白质改变——性状改变2、概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫做基因突变。
3、原因:物理因素:X射线、紫外线、r射线等;化学因素:亚硝酸盐,碱基类似物等;生物因素:病毒、细菌等。
4、特点:a、普遍性b、随机性(基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上);c、低频性d、多数有害性e、不定向性注:体细胞的突变不能直接传给后代,生殖细胞的则可能5、意义:它是新基因产生的途径;是生物变异的根本来源;是生物进化的原始材料。
6、实例:镰刀型细胞贫血(二)基因重组1、概念:是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
2、时间:减数第一次分裂前期或后期3、类型:a、非同源染色体上的非等位基因自由组合b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换4、意义:①产生新的基因型②生物变异的来源之一③对进化有意义第二节染色体变异一、染色体变异类型:缺失 1917年猫叫综合症、果蝇的缺刻翅结构的变异重复 1919年果蝇的棒状眼易位 1923年慢性粒细胞白血病倒位数目结构的变异个别染色体增加与减少(实例:21三体综合征)染色体组的增加与减少(实例:三倍体无子西瓜)二、染色体组(1)概念:细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的染色体。
如:人的为22常+X或22常+Y例:二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
(2)特点:①一个染色体组中无同源染色体,形态和功能各不相同;②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
高一生物知识点总结:基因突变及其他变异【】高中生各科考试,各位考生都在厉兵秣马,枕戈待旦,把自己调整到最佳“作战状态”。
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1、镰刀型贫血症的原因:DNA的碱基对发生变化---mRNA分子中的碱基发生变化---氨基酸改变---蛋白质改变---性状改变
2、基因突变
概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫做基因突变
时间:细胞分裂的间期
原因:物理因素、化学因素、生物因素
特点:a、普遍性 b、随机性:体细胞的突变不能直接传给后代,生殖细胞的则可能。
c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性
意义:它是新基因产生的途径;是生物变异的根本来源;是生物进化的原始材料。
3、基因重组
概念:是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
类型:a、非同源染色体上的非等位基因自由组合。
(减数第一次分裂后期)
b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换(四分体时期)
意义:生物变异的来源之一,是形成生物多样性的重要原因。
第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1.生物变异的类型不可遗传变异:仅由因素引起,遗传物质。
可遗传变异:遗传物质引起。
有三种:、和。
可遗传变异一定能遗传给后代吗?,请说明理由:。
2.基因突变的实例(1)镰状细胞贫血①症状:红细胞是弯曲的状。
②检测:可用显微镜观察确认。
正常人红细胞是状,而镰刀型细胞贫血症的红细胞是状。
③直接原因:组成血红蛋白的一个被替换成了,从而使血红蛋白结构改变。
根本原因:血红蛋白基因中发生替换。
(2)基因突变的概念:DNA分子中发生,而引起的的改变,叫做基因突变。
(3)基因突变对后代的影响:①基因突变若发生在中,将遵循遗传规律传递给后代。
②若发生在中,一般不能遗传。
但有些植物体的体细胞发生了基因突变,可以通过无性生殖遗传。
3.细胞的癌变(1)细胞癌变的机理①原癌基因:一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的所必须的,这类基因一旦而导致相应蛋白质,就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因:抑癌基因表达的蛋白质能细胞的的,或者促进,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质,也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征:能够,发生显著变化,细胞膜上的等物质减少,细胞之间的,容易在体内等。
4基因突变的原因(1)原因:①外因:、和②内因:偶尔发生错误(2)特点:①:在生物界普遍存在,是所有生物可遗传变异的共同来源。
②:可发生在个体发育的任何时期,细胞内的不同的DNA分子上,以及同一DNA 分子的不同部位。
③:一个基因可以发生不同的突变产生一个以上的。
基因突变的方向和没有明确的因果关系。
④:在自然状态下,基因突变的频率是很低的。
⑤:基因突变对生物有三种情况:有利、有害、中性,但多数是有害的5.基因突变的意义:基因突变是产生的途径。
基因突变是生物变异的,为提供了丰富的原材料。
6.基因重组(1)概念:。
(2)时间:过程。
(3)结果:产生。
(4)类型(自然状态下)①型:期(四分体时期),同源染色体上的可能会随的交换而发生交换,导致重组。
第五章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组1、镰刀型细胞贫血症病因分析(1)症状:红细胞呈镰刀状,运输氧气的能力降低,易破裂溶血造成贫血,严重时会导致死亡。
(2)直接原因:红细胞的血红蛋白分子上一个氨基酸发生改变引起的,由正常的谷氨酸变成了不正常的缬氨酸。
(3)根本原因:基因突变,即基因中的一个碱基对发生改变,由A-T突变成了T-A【拓展延伸】①控制血红蛋白的基因上一个碱基对的改变,使得该基因脱氧核苷酸的排列顺序发生改变,即基因结构改变了,最终控制血红蛋白的性质发生改变,红细胞由圆饼状变为镰刀状;②镰刀型细胞贫血症基因型种类:(常染色体隐性遗传)Hb A Hb A正常,易感疟疾Hb A Hb S携带者,轻度贫血,对疟疾有较强的抵抗力Hb S Hb S患者,严重贫血,在儿童时期死亡【例1】某镰刀形细胞贫血症患者因血红蛋白基因发生突变,导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸.下列有关叙述不正确的是____.A. 患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同B. 患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同C. 患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同D. 此病症可通过显微观察或DNA分子杂交检测2、基因突变(1)基因突变的概念①概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构改变.基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代;若发生在体细胞中则不能遗传;②发生时期:有丝分裂间期或减数第一次分裂间期;③结果:产生了该基因的等位基因,即新基因。
(2)诱发因素可分为:①基因突变的外因——易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外接因素。
物理因素(紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA)。
化学因素(亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基)。
生物因素(些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA);②基因突变的内因——自发产生基因突变。
DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
高中生物必修二《基因突变及其他变异》重点知识复习提纲第一节基因突变和基因重组一、基因突变的实例1、镰刀型细胞贫血症⑴症状⑵病因基因中的碱基替换直接原因:血红蛋白分子结构的改变根本原因:控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变2、基因突变概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变二、基因突变的原因和特点1、基因突变的原因有内因和外因物理因素:如紫外线、X射线⑴诱发突变(外因)化学因素:如亚硝酸、碱基类似物生物因素:如某些病毒⑵自然突变(内因)2、基因突变的特点⑴普遍性⑵随机性⑶不定向性⑷低频性⑸多害少利性3、基因突变的时间有丝分裂或减数第一次分裂间期4.基因突变的意义:是新基因产生的途径;生物变异的根本来源;是进化的原始材料三、基因重组1、基因重组的概念随机重组(减数第一次分裂后期)2、基因重组的类型交换重组(四分体时期)3. 时间:减数第一次分裂过程中(减数第一次分裂后期和四分体时期)4.基因重组的意义四、基因突变与基因重组的区别基因突变基因重组本质基因的分子结构发生改变,产生了新基因,也可以产生新基不同基因的重新组合,不产生新基因,而是产生新的基因型,使第二节 染色体变异一、染色体结构的变异(猫叫综合征)1、概念缺失2、变异类型 重复 倒位 易位 二、染色体数目的变异1.染色体组的概念及特点2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题因型,出现了新的性状。
不同性状重新组合。
发生时间及原因细胞分裂间期DNA 分子复制时,由于外界理化因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。
减数第一次分裂后期中,随着同源染色体的分开,位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合;四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。
条件外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。
意义生物变异的根本来源,是生物进化的原材料。
生物变异的来源之一,是形成生物多样性的重要原因。
发生可能 突变频率低,但普遍存在。
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异一、基因突变1、定义:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫做基因突变。
2、基因突变的实例(镰刀型细胞贫血症)(右图)①直接原因是蛋白质的异常②根本原因是DNA碱基对的替换3、基因突变发生的时间:①发生在有丝分裂间期(体细胞细胞分裂):一般不传给后代(有些植物无性繁殖可传)②发生在减数第一次分裂间期(形成配子):一般可以传给后代(注:人自某些体细胞基因的突变有可能发展成为癌细胞)4、基因突变发生的原因:(1)内因:DNA分子复制偶尔发生错误(2)外因:物理因素、化学因素和生物因素(病毒)5、基因突变的特点:①普遍性:基因突变在生物界中普遍存在②随机性:可以发生在生物个体发育的任何一个时期和任何一个DNA分子的任何部位上③不定向性:基因可以向不同的方向发生突变④低频性:在自然状态下,基因突变的频率是很低的⑤多害少利性:基因突变大多对生物体是有害的。
6、基因突变的结果(1)不改变基因在染色体上的位置和数量(2)产生了新的基因(3)光学显微镜下不可见7、基因突变的意义基因突变是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。
8、其他结论:(1)基因突变一定会引起基因结构的改变,即基因中碱基排列顺序的改变(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。
①基因中不具有转录功能的片段发生突变不引起性状的改变;②存在多种密码子决定同一种氨基酸的情况;③某些基因突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸,但不影响蛋白质的功能(3)基因突变不一定都产生等位基因:真核生物基因突变可产生它的等位基因;原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
(4)在自然条件下,细菌等原核生物和病毒的可遗传变异只有基因突变;真核生物无性繁殖时的可遗传变异有基因突变和染色体变异。
二、基因重组1、定义:生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合2、种类:①交叉互换:减数第一次分裂前期,同源染色体上的非姐妹染色单体间交叉互换。
生物必修二基因突变及其他变异知识点嘿,咱今天就来好好唠唠生物必修二里基因突变及其他变异的那些知识点!
先来说说基因突变吧!这就好比是基因这个“小家伙”突然抽风了,变了个样儿。
比如说啊,正常的玫瑰是红色的,但突然有一朵因为基因突变,长成了蓝色,哇塞,这多神奇!基因突变它可以自发产生,也可能是被外界因素诱发的,像什么紫外线啦、化学物质啦,这些都有可能让基因“发脾气”,来个大变身。
然后是基因重组,哎呀呀,这就像一群小伙伴重新组合一样。
比如说你和你的朋友们重新分组玩游戏,组合方式变了,产生的结果也就不一样啦。
基因重组在有性生殖过程中可常见啦,它让生物有了更多的多样性呢!就像咱们人类,长得各式各样,就是因为基因重组呀。
还有染色体变异呢,这就像是基因住的房子出了问题。
染色体的数目或者结构发生了变化,那可是大事儿呀!像有的孩子会出现染色体异常导致的疾病,多可怜呀。
咱得好好重视这些变异呀,它们对生物的影响可大啦!说不定哪天你就能在生活中发现这些神奇的变异现象呢!别到时候不知道是咋回事儿哦!所以呀,好好记住这些知识点,跟我一起探索生物的奇妙世界吧!。
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异(知识点+习
题)
第五章基因突变及其他变异
第一节基因突变和基因重组
一、基因突变的实例
1、镰刀型细胞贫血症
⑴病症
⑵病因基因中的碱基替换
直接原因:血红蛋白分子结构的改变
根本原因:控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变
2、基因突变
概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变
二、基因突变的原因和特点
1、基因突变的原因有内因和外因物理因素:如紫外线、X射线
化学因素:如亚硝酸、碱基类似物
生物因素:如某些病毒
⑵自然突变〔内因〕
2、基因突变的特点
⑴普遍性
⑵随机性
⑶不定向性
⑷低频性
⑸多害少利性
3、基因突变的时间
有丝分裂或减数第一次分裂间期
4.基因突变的意义:是新基因产生的途径;生物变异的根本来源;是进化的原始材料
三、基因重组
1、基因重组的概念
随机重组〔减数第一次分裂后期〕
2、基因重组的类型交换重组〔四分体时期〕
3. 时间:减数第一次分裂过程中〔减数第一次分裂后期和四分体时期〕4.基因重组的意义
四、基因突变与基因重组的区别。
第五章基因突变及其她变异本章提要:概时原特意念间因点义可人类型:概念、种类类遗检测与预防传异染色体变异病人类基因组计划个别染色体增减:类型结数染色体组:概念、判断构目染色体组二倍体、多倍体与单倍体:概念、判断变变成倍增减多倍体:特点、诱导原理、育种方法实质异异单倍体:特点、育种方法本章知识点:第一节基因突变与基因重组一、生物变异得类型1、不可遗传得变异(仅由环境变化引起)2、可遗传得变异(由遗传物质得变化引起):基因突变、基因重组、染色体变异二、可遗传得变异(一)基因突变1、概念:就是指DNA分子中碱基对得增添、缺失或改变,而引起得基因结构得改变。
2、原因:(1)外因(诱发基因突变并提高变异频率)①物理因素:X射线、激光等;②化学因素:亚硝酸盐,碱基类似物等;③生物因素:病毒、细菌等。
(2)内因(自然突变):DNA复制时发生错误,基因结构改变。
3、特点:(1)普遍性:任何生物都能发生(包括病毒、原核生物、真核生物)(2)随机性:①基因突变可以发生在生物个体发育得任何时期(越早影响越大);②基因突变可以发生在任何进行细胞分裂得细胞中:体细胞一般不能遗传(但植物可以通过无性繁殖传递;人体细胞突变,可能成癌细胞);配子中一般能遗传;③基因突变可以发生在细胞内得不同得DNA分子上或同一DNA分子得不同部位上。
(3)不定向(可产生多个等位基因)(4)低频性(单个基因突变率低,但一个种群突变率就很大)(5)多害少利(有害有利由环境决定)4、结果:使一个基因变成它得等位基因(产生新基因、新性状)。
5、时间:细胞分裂间期(DNA复制时期)6、意义:①新基因产生得途径;②生物变异得根本来源;③为生物得进化提供了原始材料。
(二)基因重组1、概念:就是指生物体在进行有性生殖得过程中,控制不同性状得基因重新组合得过程。
2、类型:(1)自由组合:减数分裂(减Ⅰ后期)形成配子时,随着非同源染色体得自由组合,位于这些染色体上得非等位基因也自由组合。
第五章基因突变及其他变异考点梳理考点1、基因突变1.概念:是指DNA分子中发生碱基对的、和,而引起的基因结构的改变,叫基因突变。
例如:镰刀型细胞贫血症基因突变若发生在中,将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在中,一般不能遗传。
但有些植物的体细胞发生基因突变,可通过传递。
此外,人体某些体细胞基因的突变,有可能发展为2.时间:细胞分裂(DNA复制时期)3.结果:产生新的,是它的基因。
4.原因:①物理因素:②化学因素:③生物因素:5.特点:①由于自然界诱发基因突变的因素很多,基因突变还可以自发产生,因此,基因突变在生物界中是②由于DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的,因此,基因突变是、。
③在自然状态下,基因突变的。
④基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系,而对生物,但有些基因突变,也可能使生物产生新的,适应改变的环境,获得新的生存空间。
还有些基因突变所以说,基因突变是。
6. 意义:基因突变是,是,是。
考点2、基因重组1.概念:是指在生物体进行的过程中,控制不同性状的基因的。
2.时间:①基因自由组合:在生物通过形成配子时,随着,,这样,由雌雄配子结合形成的受精卵,就可能具有与亲代不同的基因型,从而使子代产生变异。
②基因交换:另一种类型的基因重组发生在减数分裂形成,位于同源染色体上的等位基因有时会随着,导致染色体上的基因重组。
3.结果:产生新的4.意义:基因重组是,对。
考点3、染色体变异1、染色体结构变异:实例:2、染色体数目变异:实例:、三倍体无子西瓜3. 染色体组:细胞中的一组,在形态和功能上各不相同,但又互相协调,共同控制生物的、、和,这样的一组染色体,叫做一个染色体组。
4、单倍体:由发育成的个体叫单倍体。
得到单倍体的方法:花粉(药)离体培养5、二倍体和多倍体:有发育成的个体,体细胞中含几个染色体组就叫几倍体,如含两个染色体组就叫,含三个染色体组就叫,体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫。
得到多倍体的方法:用处理萌发的种子或幼苗。
必修2第5章基因突变及其他变异知识点总结基因突变及其他变异是遗传学研究的内容之一、本章主要内容包括突
变的种类、突变的原因、突变的影响以及其他遗传变异等。
一、突变的种类
1.体细胞突变:发生在体细胞的突变,不会被后代继承。
2.生殖细胞突变:发生在生殖细胞中的突变,可被后代继承。
3.点突变:发生在一些碱基上的突变,包括错义突变、无义突变和同
义突变。
4.移码突变:由于插入或删除一个或多个碱基,导致遗传密码子改变。
5.染色体结构变异:包括染色体缺失、重复、转座和倒位等。
6.染色体数目的变异:包括多染色体症和少染色体症。
二、突变的原因
1.自发突变:由DNA复制过程中的错误或DNA的自发损伤导致的突变。
2.化学诱变剂引起的突变:如化学物质、药物和放射线等可引起突变。
3.活化突变:酶致突变、酶活中心突变等。
三、突变的影响
1.蛋白质结构和功能的改变:突变可能导致蛋白质结构变化从而影响
功能。
2.基因座的改变:突变可能影响基因座的位点,导致基因座的位置发
生改变。
3.遗传病的发生:突变是遗传病的主要原因之一、突变可导致基因表
达异常,使正常的代谢过程受到干扰。
4.进化和适应:突变是生物进化的基础,通过突变,个体可以适应环
境的变化。
四、其他遗传变异
1.化学修饰:DNA中的碱基可以通过化学修饰而发生变化,如甲基化。
3.多态性:指在种群中存在多种形式的基因或等位基因。
4.突变体:指那些由于基因突变而导致表型变异的个体。
第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1.变异类型:不可遗传变异:仅由环境因素改变引起的变异,遗传物质未改变。
可遗传变异:由遗传物质改变引起的变异,来源有基因突变、基因重组和染色体变异。
2.基因突变(1)镰状细胞贫血①症状:红细胞是弯曲的镰刀状。
②检测:可用显微镜观察红细胞形状确认。
正常人红细胞是中央微凹的圆饼状,而镰刀型细胞贫血症的红细胞是弯曲的镰刀状。
③直接原因:组成血红蛋白的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸,从而使血红蛋白结构改变。
根本原因:血红蛋白基因中一个碱基对发生替换。
(2)概念:DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。
3.对蛋白质和生物性状的影响类型对肽链(蛋白质)的影响对性状的影响替换影响小,只改变肽链中1个氨基酸的种类或不改变性状改变:突变前后转录形成的密码子决定不同氨基酸性状不变:突变前后转录形成的密码子决定同种氨基酸增添缺失影响大,插入或缺失位点后的氨基酸序列全部改变性状一定改变注:若基因的中部增添(缺失)1个碱基对,则出现的情况有:①在增添(缺失)部位对应的mRNA 中形成终止密码子,翻译出的肽链变短。
②使转录出的mRNA 中的密码子位置后移,翻译出的肽链变长,增添(缺失)位点后氨基酸序列全部改变。
4.对后代的影响(1)配子突变:若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。
(2)体细胞突变:若发生在体细胞中,一般不能遗传。
但有些植物的体细胞发生基因突变,可通过无性繁殖(如扦插、嫁接)传递。
此外,人体某些体细胞中的原癌基因和抑癌基因的多次突变,有可能发展为癌细胞。
诱发基因突变的因素:物理因素:如紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。
5.诱发基因突变的因素:化学因素:如亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基。
(外因)诱发基因突变的因素:生物因素:如某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。
6.基因突变的内因:DNA分子复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
第五章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组一、基因突变的实例:射线、化学药物等诱导或自然发生(果蝇红、白眼)1、镰刀型细胞贫血症病因:基因中的碱基替换直接原因:血红蛋白分子结构的改变根本原因:控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变2、基因突变概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变二、基因突变的原因和特点1、基因突变的原因物理因素:如紫外线、X射线⑴诱发突变(外因)化学因素:如亚硝酸、碱基类似物生物因素:如某些病毒⑵自然突变(内因)2、基因突变的特点⑴普遍性⑵随机性⑶不定向性⑷低频性⑸多害少利性3、基因突变的时间有丝分裂间期或减数第一次分裂间期4.基因突变的意义:是新基因产生的途径;生物变异的根本来源;是进化的原始材料三、基因重组杂交育种(豌豆的黄皱、一窝小猫的性状不同。
);基因工程(转基因技术)非同源染色体随机结合重组(减数第一次分裂后期)1、基因重组的类型同源染色体交叉互换重组(减数第一次分裂后期,即四分体时期)2. 时间:有性生殖过程中(减数第一次分裂后期和四分体时期;受精作用时)第二节染色体变异一、染色体结构的变异1、概念(见书)缺失(猫叫综合征)2、变异类型重复倒位易位二、染色体数目的变异1.染色体组的概念及特点(见书)①由合子发育来的个体,细胞中含有几个染色体组,就叫几倍体;②而由配子直接发育来的,不管含有几个染色组,都只能叫单倍体。
2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题⑴一倍体一定是单倍体吗?单倍体一定是一倍体吗?(一倍体一定是单倍体;单倍体不一定是一倍体。
)⑵二倍体物种所形成的单倍体中,其体细胞中只含有一个染色体组,这种说法对吗?(对,因为体细胞进行减数分裂形成配子时,同源染色体分开,导致染色体数目减半。
)⑶如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体,其体细胞中就含有两个或三个染色体组,我们可以称它为二倍体或三倍体,这种说法对吗?(答:不对,尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组,但因为是正常的体细胞的配子所形成的物种,因此,只能称为单倍体。
第五章基因突变及其他变异★第一节基因突变和基因重组一、生物变异的类型●不可遗传的变异(仅由环境变化引起)●可遗传的变异(由遗传物质的变化引起)基因突变基因重组染色体变异二、可遗传的变异(一)基因突变1、概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫做基因突变。
2、原因:物理因素:X射线、紫外线、r射线等;化学因素:亚硝酸盐,碱基类似物等;生物因素:病毒、细菌等。
3、特点:a、普遍性 b、随机性(基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上);c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性注:体细胞的突变不能直接传给后代,生殖细胞的则可能4、意义:它是新基因产生的途径;是生物变异的根本来源;是生物进化的原始材料。
(二)基因重组1、概念:是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
2、类型:a、非同源染色体上的非等位基因自由组合b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换第二节染色体变异一、染色体结构变异:实例:猫叫综合征(5号染色体部分缺失)类型:缺失、重复、倒位、易位(看书并理解.....)二、染色体数目的变异1、类型●个别染色体增加或减少:实例:21三体综合征(多1条21号染色体)●以染色体组的形式成倍增加或减少:实例:三倍体无子西瓜三、染色体组(1)概念:二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
(2)特点:①一个染色体组中无同源染色体,形态和功能各不相同;②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
(3)染色体组数的判断:①染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条,则含几个染色体组例1:以下各图中,各有几个染色体组?答案:3 2 5 1 4②染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数例2:以下基因型,所代表的生物染色体组数分别是多少?(1)Aa ______ (2)AaBb _______(3)AAa _______ (4)AaaBbb _______(5)AAAaBBbb _______ (6)ABCD ______答案:2 2 3 3 4 1③单倍体、二倍体和多倍体由配子发育成的个体叫单倍体。
第一节基因突变和基因重组一、基因突变的实例1、镰刀型细胞贫血症⑴症状⑵病因基因中的碱基替换直接原因:血红蛋白分子结构的改变根本原因:控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变2、基因突变概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变二、基因突变的原因和特点1、基因突变的原因有内因和外因物理因素:如紫外线、X射线⑴诱发突变(外因)化学因素:如亚硝酸、碱基类似物生物因素:如某些病毒⑵自然突变(内因)2、基因突变的特点⑴普遍性⑵随机性⑶不定向性⑷低频性⑸多害少利性3、基因突变的时间有丝分裂或减数第一次分裂间期4.基因突变的意义:是新基因产生的途径;生物变异的根本来源;是进化的原始材料三、基因重组1、基因重组的概念随机重组(减数第一次分裂后期)2、基因重组的类型交换重组(四分体时期)3. 时间:减数第一次分裂过程中(减数第一次分裂后期和四分体时期)4.基因重组的意义四、基因突变与基因重组的区别基因突变基因重组本质基因的分子结构发生改变,产生了新基因,也可以产生新基因型,出现了新的性状。
不同基因的重新组合,不产生新基因,而是产生新的基因型,使不同性状重新组合。
发生时间及原因细胞分裂间期DNA分子复制时,由于外界理化因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。
减数第一次分裂后期中,随着同源染色体的分开,位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合;四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。
条件外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。
意义生物变异的根本来源,是生物进化的原材料。
生物变异的来源之一,是形成生物多样性的重要原因。
发生可能突变频率低,但普遍存在。
有性生殖中非常普遍。
第二节染色体变异一、染色体结构的变异(猫叫综合征)1、概念缺失2、变异类型重复倒位易位二、染色体数目的变异1.染色体组的概念及特点2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题⑴一倍体一定是单倍体吗?单倍体一定是一倍体吗?(一倍体一定是单倍体;单倍体不一定是一倍体。
第5章基因突变及其他变异
★第一节基因突变和基因重组
一、生物变异的类型
●不可遗传的变异(仅由环境变化引起)基因突变
●可遗传的变异(由遗传物质的变化引起)基因重组
染色体变异
二、可遗传的变异
(一)基因突变
1、镰刀型细胞贫血症的原因
DNA的碱基对发生变化——mRNA的碱基发生变化——氨基酸改变——蛋白质改变——性状改变
2、概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫做基因突变。
3、原因:物理因素:X射线、紫外线、r射线等;
化学因素:亚硝酸盐,碱基类似物等;
生物因素:病毒、细菌等。
4、特点:a、普遍性b、随机性(基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上);c、低频性d、多数有害性e、不定向性
注:体细胞的突变不能直接传给后代,生殖细胞的则可能
5、意义:它是新基因产生的途径;是生物变异的根本来源;是生物进化的原始材料。
6、实例:镰刀型细胞贫血
(二)基因重组
1、概念:是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
2、时间:减数第一次分裂前期或后期
3、类型:a、非同源染色体上的非等位基因自由组合
b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换
4、意义:①产生新的基因型②生物变异的来源之一③对进化有意义
第二节染色体变异
一、染色体变异类型:
缺失 1917年猫叫综合症、果蝇的缺刻翅
结构的变异重复 1919年果蝇的棒状眼
易位 1923年慢性粒细胞白血病
倒位
数目结构的变异个别染色体增加与减少(实例:21三体综合征)
染色体组的增加与减少(实例:三倍体无子西瓜)
二、染色体组
(1)概念:细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的染色体。
如:人的为22常+X或22常+Y
例:二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
(2)特点:①一个染色体组中无同源染色体,形态和功能各不相同;
②一个染色体组携带着控制生物生长的
全部遗传信息。
(3)染色体组数的判断:
①染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条,则含几个染色体组
②染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数
例1:以下各图中,各有几个染色体组?
例2:以下基因型,所代表的生物染色体组数分别是多少? (1)Aa ______ (2)AaBb _______(3)AAa _______ (4)AaaBbb ____(5)AAAaBBbb ____(6)ABCD ____
例1答案:3 2 5 1 4 例2答案:2 2 3 3 4 1
3、单倍体、二倍体和多倍体
★由配子发育成的个体叫单倍体。
★由受精卵发育成的个体,体细胞中含几个染色体组就叫几倍体,如含两个染色体组就叫二倍体,含三个染色体组就叫三倍体,以此类推。
体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。
三、染色体变异在育种上的应用
1、多倍体育种:
方法:用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
(原理:能够抑制纺
锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍)
原理:染色体变异
实例:三倍体无籽西瓜的培育(注:三倍体植株不能进行
正常的减数分裂形成生殖细胞,因此,不能形成种子。
但并不
是绝对一颗种子都没有,其原因是在进行减数分裂时,有可能
形成正常的卵细胞。
)
优缺点:培育出的植物器官大,产量高,营养丰富,但结
实率低,成熟迟。
2、单倍体育种:
方法:花粉(药)离体培养
原理:染色体变异
实例:矮杆抗病水稻的培育
例:在水稻中,高杆(D)对矮杆(d)是显性,抗病(R)对不抗病(r)是显性。
现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr 和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ,应该怎么做?
优缺点:后代都是纯合子,明显缩短育种年限,但技术较复杂。
四、实验:低温诱导植物染色体数目的变化
(一)实验原理
进行正常有丝分裂的值物分出组织细胞,在有丝分裂后期,染色体的着丝点分裂,子染色体在纺锤体的作用下,分别移向两极,最终被平均分配到两个子细胞中去。
用低温处理植物分生组织细胞,能够抑制纺锤体形成,以至影响染色体被拉向两极,细胞也不能分裂成两个子细胞,于是植物细胞染色体数目发生变化。
(二)实验过程
1、材料用具
洋葱或大葱、蒜均为二倍体,体细胞中染色体数为16,培养皿、滤纸、纱布、烧杯、镊子、剪刀、显微镜,载玻片、盖玻片、冰箱,卡诺氏液,改良苯酚品红染液,体积分数为15%的盐酸溶液,体积分数为95%的酒精溶液。
2、方法步骤
(1)将洋葱或大葱、大蒜放在装满清水的广口瓶上,让洋葱的底部接触水面,待洋葱长出约1cm左右的不定根时,将整个装置放入冰箱的低温室内(4℃)诱导培养36小时。
(2)剪取诱导处理的根尖约0.5—1cm,放入卡诺氏液中浸泡0.5—1小时,以固定细胞形态,然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次。
(3)制作装片,包括:解离、漂洗、染色、制片4个步骤,具体操作方法与实验“观察植物细胞的有丝分裂”相同。
(三)现象观察
先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂相。
视野中既有正常的二倍体细胞,也有染色体数目发生改变的细胞。
确认某个细胞发生染色体数目变化后,再用高倍镜观察。
(四)实验结论
低温处理植物分生组织,能抑制前期形成纺锤体从而产生染色体加倍。
(五)实验评价
你看到染色体加倍且无纺锤体的细胞了吗?如没有分析可能原因。
造成看不到染色体数加倍且无仿锤体的细胞原因较多,常见原因有:
1、没有培养出分生区或没有剪取到分生区
2、低温诱导时间不足
3、解离不充分或漂洗不干净造成染色不足
4、染色时间控制不当,看不清染色体
5、没有低倍镜寻找过程
第三节人类遗传病
一、人类遗传病与先天性疾病区别:
●遗传病:由遗传物质改变引起的疾病。
(可以生来就有,也可以后天发生)
●先天性疾病:生来就有的疾病。
(不一定是遗传病)
二、人类遗传病产生的原因:人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
三、人类遗传病类型
(一)单基因遗传病:由一对等位基因控制的遗传病。
特点:呈家族遗传、发病率高(我国约有20%--25%)(二)多基因遗传病:由多对等位基因控制的人类遗传病。
(三)染色体异常遗传病(简称染色体病):染色体异常引起的遗传病。
(包括数目异常和结构异常)(四)类型
显性遗传病:并指、多指、肌强直、软骨发育不全
常染色体
隐性遗传病:白化病、苯丙酮尿症、侏儒症、先天性聋哑、单基因遗传病镰刀型细胞贫血症、黑尿症、
显性:抗维生素D佝偻病
X
性染色体隐性:红绿色盲、血友病、进行肌营养不良
人类遗传病Y 毛耳病(只有男性患者)
多基因遗传病:原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、腭裂、无脑儿
数目异常:21三体综合征(先天智力障碍)
常染色体遗传病
染色体异常遗传病结构异常:猫叫综合症
性染色体遗传病:性腺发育不良(XO型,患者缺少一条X染色体)(五)特点:
1、致病基因来自父母,因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。
2、往往是终生具有的。
3、常带有家族性,并以一定的比例出现于各成员中。
(六)危害:
1、危害人体健康。
2、贻害子孙后代。
3、增加了社会负担。
四、遗传病的监测和预防
1、产前诊断:胎儿出生前,医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病,产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
如:羊水检测、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断
2、遗传咨询:在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
五、人类基因组计划:
是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
需要测定22+XY共24条染色体
①提出:1986年美国的生物学家杜尔贝利
②主要内容:绘制人类基因组四张图:遗传图、物理图、序列图、转录图
③1990年10月启动
④1999年7月中国参与,解读3号染色体短臂上3000万个碱基,占1%。
⑤2000年6月20日,初步完成工作草图
⑥2001年2月,草图公开发表
⑦2003年圆满完成
△直系血亲是指从自己算起向上推数三代和向下推数三代;,
△旁系血亲是指与(外)祖父母同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属。
△基因诊断是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针,利用DNA分子杂交原理,鉴定被检测标本的遗传信息,达到检测疾病的目的。
△基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中,达到治疗疾病的目的。