麻痹性爪型趾临床诊疗规范样本

68.马方综合征概述马方综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种常染色体显性结缔组织遗传病。

以骨骼、眼及心血管3 大系统的缺陷为主要特征。

是最早由法国儿科医生Marfan 在1896 年首先提出的一种间质组织先天性缺陷。

因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指（趾）样，又称蜘蛛指（趾）综合征，之后又由其他医生补充了眼与心脏改变以及家族史，形成了一个完整的综合征。

病因和流行病学大多数MFS 患者有家族史，但同时又有15％～30％的患者是由于自身突变导致的，这种自发突变率大约是1/2 万。

MFS 属于常染色体显性遗传，大多数（＞90％）是由于编码结缔组织蛋白原纤维蛋白-1 的基因（FBN1）突变所致。

少数由于编码转化生长因子-β受体（transforming growth factor-beta receptor，TGFBR）的基因突变所致。

在马方综合征病人中，已发现600 多个突变位点，广泛分布在FNB1 基因的整个区域，多数为错义突变和剪接位点突变，大部分基因突变导致蛋白功能丧失。

原纤维蛋白-1 是形成结缔组织弹性纤维的基础，弹性纤维遍布身体的各种组织系统，丧失这种原纤维蛋白提供的结构支持会导致主动脉扩张、动脉夹层甚至破裂以及全身中胚层组织广泛发育不良而产生的多系统损害。

据报道，MFS 发病率为1/5000～1/3000。

马方综合征发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。

但性别会导致MFS 的临床表现存在一定的差异，如有回顾性观察发现男性MFS 升主动脉扩张发病率以及血管事件的危险性比女性高出40％。

临床表现MFS 患者可以出现以下几个系统的临床表现。

1.心血管系统可以导致主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全和主动脉也可能会有二尖瓣脱垂伴或不伴关闭不全。

对于F BN1 基因突变导致的夹层；MFS，升主动脉扩张患病率随着患者年龄的增长而增加。

从30 岁至60 岁，患病率从53％上升至96％。

患者可以表现为气促、胸痛、心悸、头晕、晕厥或者咯血。

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4
足趾畸形-锤状趾、槌状趾、爪 形趾
1，穿不合适的鞋。 2，趾过长。 3，邻趾畸形：拇外翻。 4，创伤后：肌腱损伤，骨筋膜室综合征。 5，关节炎：类风湿，糖尿病。 6，神经肌肉疾病：脑瘫，小儿麻痹后遗症。 7，扁平足，高弓足，踝下垂。 8，遗传因素。
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足趾畸形-锤状趾、槌状趾、爪 形趾
一，先天性： 二，获得性：
1，松弛性( Flexible ) 2，半僵硬性( Semirigid ) 3，僵硬性 ( Rigid )
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足趾畸形-锤状趾、槌状趾、爪 形趾
1，轻度：MPJ和IPJ无固定的挛缩， 足负重后畸形加重。
2，中度：PIPJ有固定挛缩，MPJ 无过伸畸形。
3，重度：PIPJ有固定挛缩，MPJ 有固定的过伸畸形。
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足趾畸形-锤状趾、槌状趾、爪 形趾
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足趾畸形-锤状趾、槌状趾、爪 形趾
1，持续肿胀。 2，畸形复发。 3，疼痛。 4，关节僵硬。
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足趾畸形-锤状趾、槌状趾、爪 形趾
1，足趾麻木 2，连枷趾 3，骨质异常增生引起症状 4，足趾畸形 5，畸形愈合或不愈合 6，内植物碎裂 7，感染 8，血管损伤 9，足趾坏疽
足趾畸形-锤状趾、槌状趾、爪形 趾
1
足趾畸形-锤状趾、槌状趾、爪 形趾
1，跖趾关节中立位或 背伸。 2，近趾间关节屈曲。 3，远趾间关节中立位或背伸。
2
足趾畸形-锤状趾、槌状趾、爪 形趾
1，跖趾关节中立位。 2，近趾间关节中立位。 3，远趾间关节屈曲。
3
足趾畸形-锤状趾、槌状趾、爪 形趾
1，跖趾关节背伸。 2，近趾间关节屈曲。 3，远趾间关节屈曲。
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足趾畸形-锤状趾、槌状趾、爪 形趾

诊断：
脉的微小栓塞，应属于动脉栓塞范畴。临 床表现为突发性、持续性一指/趾或多指/ 趾静息痛、触痛，麻木、运动障碍、间歇 跛行、皮肤苍白、厥冷、指/趾出现境界 清楚的蓝黑色、锯齿状、指压不褪色的斑 点，远端动脉搏动消失。
2.雷诺氏症又称“肢端动脉痉挛症”， 这种病是因为末梢小动脉的机能性,
内科学症状部分：指（趾）麻木>>>
诊断：
具有指(趾)麻木症状的疾病还有许多， 列出以下一些疾病供给鉴别：
1.蓝指/趾综合征：蓝指/趾综合征是 指肢体的微小血管闭塞引起手指或足趾出 现蓝黑色、锯齿状、指压不褪色的斑点， 伴剧痛等症状的综合征，病因多为粥样硬 化性栓子。1976年，Karmody首次命名。 其实质是肢体末梢动
内科学症状部分：指（趾）麻木>>>
内科学症状部分：指（趾）麻木>>>
相关疾病：
甲状旁腺功能减退症 河豚毒素中毒 糖尿病 糖尿病性神经病 甲状旁腺功能减退性心肌病。
谢谢！
诊断：
间歇性收缩导致周围血液循环障碍性疾病. 多数情况下左右对称性发病,且以上肢为 主,但也可在下肢发病.多发于青年女性, 表现为麻木,灼痛,恢复过程可感胀痛,温 暖后症状缓解.发作间歇期疼痛可消失,但 仍可存在手指麻木的症状.
3.糖尿病，糖尿病病人出现趾(指)麻 木提示可能并发了糖尿病周
内科学症状部分：指（趾）麻木>>>
内科学症状部分：指（趾）麻木>>>
诊断： 尿生殖系统及体温调节系统)、单神经病 变及多发单神经病变(包括脑神经病变及 运动神经病变)。
内科学症状部分：指（趾）麻木>>>
检查项目： 糖化血红、C-肽、血常规。

手足（显微）外科诊疗规范与流程手足（显微）外科诊疗规范及操作流程滨州市人民医院目录1、开放性骨折的诊疗规范 (1)2、周围血管损伤的诊疗规范 (3)3、周围神经卡压的诊疗规范 (5)4、跟骨骨折的诊疗规范 (6)5、踝部骨折的诊疗规范 (7)6、桡骨远端骨折的诊疗规范 (8)7、手足（显微）外科手足外伤急诊处置流程 (9)手足（显微）外科诊疗规范一、开放性骨折【概述】骨折端或骨折血肿经软组织创口与外界空气相通称为开放性骨折。

【临床表现】患肢可见皮肤及软组织创面，部分患者就诊时骨折尖端尚暴露在外；多发生于交通事故、高空坠落、机械绞轧、枪弹伤等高能量损伤之后，患者可同时伴有烦躁、精神萎靡、虚汗、手足发冷、心率加快、血压进行性下降等创伤性失血性休克表现。

【诊断】l.直视下见到骨折端，或伤口内流出漂浮油滴的血液，或急诊探查时可直接触及骨质，可诊断为开放性骨折。

2．X线表现(1)X线片上骨折端露出于软组织阴影之外。

(2)软组织内有空气阴影。

3．开放性骨折常合并血管、神经损伤，应检查患肢远端动脉搏动、皮温皮色及肢体感觉、运动有无异常。

疑有血管损伤者应行多普勒超声波检查。

4．注意全身情况，警惕有无内脏或其他伴发损伤。

5．分型开放性骨折Gustilo-Anderson分型：I型：伤口清洁，长度不足lcm。

Ⅱ型：伤口长度超过lcm，但无广泛软组织挫伤，骨折端仍有血供。

Ⅲ型：软组织损伤严重，创缘血供不良，可伴有重要神经血管损伤。

6．潜在性开放骨折，由于重力碾锉，在造成骨折的同时使皮肤广泛皮下剥离；此时皮肤不一定有伤口，但以后往往部分或全部坏死，转化为开放性骨折。

【治疗】1．视全身情况和生命体征而定，复合伤患者应由有关科室人员共同处理。

2．止血带的应用伤口内有活动性出血时需加压包扎或用止血带，并立即转送手术室探查血管损伤。

如患者来院时已使用止血带，必须询问止血带使用时间和是否曾定时放松，应即行伤口包扎后松除止血带，松除止血带后如仍有后续出血，应立即使用器械止血。