下载文档原格式
胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用分析【摘要】目的：分析胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用。
方法：采用回顾性分析法，选取2017 年1月至2020 年12月在江门市妇幼保健院检测的4010例孕妇作为研究对象，征得孕妇同意后行 NIPS，对检测阳性孕妇建议羊膜腔穿刺或脐带血穿刺进行胎儿染色体核型分析和CNV-seq检测，对比分析 NIPS与胎儿染色体核型分析和CNV-seq检测结果的一致性。
结果：本组4010例孕妇经 NIPS检测共筛查出82例阳性，其中21-三体19例， 18-三体11例，13-三体2例，性染色体非整倍体30例，染色体致病性微缺失微重复20例，以核型分析结果为金标准，NIPS检测 18-三体高风险、21-三体高风险及 13-三体高风险的复合阳性预测值为80%，性染色体非整倍体的复合阳性预测值为44.82%，致病性微缺失/微重复的阳性预测值为26.32%。
4010例孕妇通过NIPS检测得出阴性结果人数为3928人，在后续随访中发现12例流产，4例新生儿染色体异常，其余3912例新生儿未发现明显异常。
结论：无创基因测序技术在胎儿出生缺陷产前筛查中具有较强的实用价值，但是无创基因测序技术检测中对常见非整倍体疾病的阳性预测值较高，而在微缺失/微重复、性染色体异常等的检测中阳性预测值尚有待提高，临床中应根据孕妇风险情况合理选择【关键字】胎儿出生缺陷；无创产前筛查技术（NIPS）；微缺失/微重复疾病；CNV-seq检测；临床应用前言出生缺陷由染色体畸变、基因突变等因素引起，包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常。
目前用于评估胎儿患21三体、18三体和13三体综合征风险的无创产前筛查技术（NIPS，Non-invasive Prenatal screening）已在临床广泛应用。
随着NIPS检测和生物信息分析技术的日趋完善，已有研究报道，利用NIPS技术也可以检测胎儿基因组疾病即染色体微缺失微重复综合征[1-2]。
■底為临O产前超声检查在胎儿先天性心脏病诊断中的应用价值李波罗莹高华周宇珍欧金丽(梧州市妇幼保健院，广西梧州543002)【摘要】目的探讨产前超声检查在胎儿先天性心脏病诊断中的应用价值。
方法对在梧州市妇幼保健院接受产前超声检查的4889例孕妇，常规检查之后对胎儿的心脏进行扫查，获得四腔心切面、左/右室流出道切面、三血管气管切面等，扫查各切面时适当放大图像并缩小对扇角的宽度，以详细观察胎儿的心血管形态结构情况，包括心脏位置、形态、大小、房室瓣膜以及各大血管之间的关系等有无异常。
结果产前经超声筛查出胎儿先天性心脏畸形53例，漏诊1例迷走左肺动脉、1例三尖瓣发育不良，发病率为1.12%(55/4889),产前超声筛查胎儿心脏畸形准确率为96.36%,漏诊率为3.64%o结论产前超声对筛查胎儿先天性心脏畸形具有操作简便、安全无创、准确率高等优点，值得临床推广。
【关键词】胎儿先天性心脏病产前诊断超声检查The application value of prenatal ultrasound in the diagnosis of fetal congenital heart diseaseLi Bo,Luo Ying,Gao Hua,et al.The Maternal and Child Health Hospital of Wuzhou City,Wuzhou,Guangxi 543002[Abstract]Objective To explore the application value of prenatal ultrasound in the diagnosis of fetal congenital heart disease.Methods in our hospital for prenatal ultrasound examination of4889cases of pregnant women,after the routine inspection to scan the fetal cardiac four-chamber view,left/right ventricular outflow tract aspect, three—vessel—trachea view,etc.,to enlarge images appropriately when scanning each aspect and narrow width of fan Angle,in order to detailed observations of the fetal cardiovascular morphological structure,including the location, shape,size,atrioventricular valve,and the relationship between the presence of abnormal blood vessels.Results There were53cases of congenital heart malformation detected by prenatal ultrasound screening,1case of left vagus pulmonary artery and1case of tricuspid valve dysplasia.The incidence rate was1.12%(55/4889),the accuracy rate of prenatal ultrasound screening for fetal heart malformation was96.36%,and the rate of missed diagnosis was3.64%. Conclusion Prenatal ultrasound has the advantages of simple operation,safety,noninvasive and high accuracy in screening fetal congenital heart malformations,which is worthy of clinical application and popularization.[Key Words]Fetus Congenital heart disease Prenatal diagnosis Ultrasonic examination中图分类号：R3文献标识码：A文章编号:1672-1721(2021)02-0242-03DOI：10.19435/j.l672-1721.2021.02.051先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)简称先心病，是指胎儿时期心血管发育异常而形成的先天畸形，也是导致新生儿及婴幼儿死亡的主要原因之一，我国新生儿先心病发生率约为7%。
超声在产前诊断中的应用1.四川省攀枝花市中心医院超声科 617067；2攀枝花市妇幼保健院 617067早在20世纪70年代，超声技术已经被广泛应用于产科临床，随着超声仪器的不断改进和提高，以及计算机技术的飞速发展，目前超声已成为产前监测和产前诊断的重要手段，尤其在产前诊断方面，超声突显出其独特的优势，并且已形成了一门新兴的医学专业。
近年来应用超声技术做孕期检查已经成为产前诊断的一项重要方法，而且实践证明这种诊断技术具有很高的准确性，因而在产科临床上得到广泛的使用。
例如应用超声可以做早期妊娠的诊断，观察怀孕期间胎儿在子宫里的发育情况，及时发现胎儿有无脑积水等畸形，还可以确定胎位和胎儿数目，在怀孕末期和分娩期还可以早期发现胎儿在子宫里有无窘迫的表现等[1]。
胎儿畸形发生率较高，国外报道约为10‰ ～20‰[2-5]，而我国是出生缺陷和残疾高发国家，每年有20万-30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万-120万，占每年出生人口总数的4%-6%[6]，给家庭带来巨大的精神痛苦，给社会带来巨大的经济负担。
因此，开展产前超声筛查胎儿畸形，对优生优育具有重要的意义。
我国在全国产前超声检查规范化研讨会上讨论并通过了《产前超声检查规范（建议稿）》，将产科超声检查分为3类：即常规产前超声检查、系统产前超声检查、针对性检查。
我国产前超声开展最早的深圳市妇幼保健院将产科超声检查的内容进行了详细规定，并认为胎儿产前超声检查应分4个层次：①一般产科超声检查：主要是对胎儿生长发育作出评估，检查目的并非排除畸形。
②常规产科超声检查：是在第一层次的基础上对胎儿畸形进行初筛，要求检出卫生部《产前诊断技术管理办法》中规定于妊娠18～24 周应诊断的无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重的胸腹壁缺损、内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全6种致死性畸形。
③系统胎儿超声检查：是对胎儿按颅骨、颅内结构、眼、鼻、唇、脊柱、颈、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝胆、肠、双肾、膀胱、四肢长骨的顺序进行检查，从而达到提高胎儿畸形检出率的目的。
胎儿出生缺陷产前筛查的超声诊断分析作者：曾小芬来源：《中国实用医药》2013年第31期【摘要】目的探讨产前筛查超声对胎儿缺陷诊断的效果，并分析提高检出率的方法。
方法回顾性分析2009年1月～2012年12月本院诊断为出生缺陷的病例，观察超声诊断检出率及缺陷类型。
结果出生缺陷共有110例，超声诊断检出率为92.73%。
心血管系统畸形是最主要的畸形类型，其他的畸形类型还有泌尿生殖系统畸形、中枢神经系统畸形、胎儿水肿综合征和消化系统畸形。
结论产前超声诊断对出生缺陷的检出率比较高，在胎儿检测中具有很高的临床价值。
【关键词】胎儿；出生缺陷；产前筛查；超声诊断出生缺陷的存在应及早发现并作出诊断，这对于早期治疗和干预、尽量减少缺陷器官的功能障碍、防止严重的智残都具有现实意义[1]。
出生缺陷是否能早期诊断与缺陷的类型、特点有很大的关系，但更主要的是取决于出生缺陷监测的方法、监测人的素质及其对出生缺陷知识的掌握程度。
出生缺陷的诊断方法主要是结合病史、症状、体征进行综合分析[2]。
选择特殊检查时，应尽量注意无损伤性及敏感性和可靠性。
产前超声诊断是一项非常重要的产前诊断技术。
超声检查由于其对胎儿无创伤、无致畸作用、图像清晰，诊断可靠，安全性高，是产前诊断与筛查畸形胎儿的重要诊断工具，是目前产科首选的影像检查方法[3]。
先天性胎儿畸形种类繁多，几乎胎儿的所有系统均可受累。
影像诊断的基础是胎儿形态学上及组织结构上的改变，改变大者检出率高。
随着超声技术的进展，已可在妊娠24周前检出大部分畸形，在优生学及减低围产期新生儿死亡方面有着卓著贡献。
超声产前筛查内容超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一，包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断[4]。
本文旨在探讨胎儿出生缺陷产前筛查的超声诊断检出率及检出特点等情况。
1 资料与方法1. 1 一般资料选取海南省海口市琼山区妇幼保健院2009年1月～2012年12月110例出生缺陷儿的临床资料。
出生缺陷产前诊断中超声诊断技术的应用价值
发表时间：2017-05-31T15:19:25.337Z 来源：《心理医生》2017年7期作者：关兴王燕[导读] 探讨超声诊断技术在出生缺陷产前诊断中的应用价值。
（1宁夏石嘴山市第二人民医院超声科宁夏石嘴山 753000）（2宁夏石嘴山市第二人民医院影像科宁夏石嘴山 753000）【摘要】目的：探讨超声诊断技术在出生缺陷产前诊断中的应用价值。
方法：所选研究对象为到本院实施产前检查的孕妇，时间范围为2015年8月-2016年8月，共纳入病例数为3620例。
采用回顾性分析的方法，对3620例孕妇的一般资料进行调查。
分析其产前超声检查资料，统计超声诊断准确率及胎儿畸形发生率。
结果：本组3620例孕妇中，产前超声检查显示存在出生缺陷84例，产后临床诊断显示存在出生缺陷96例，超声诊断符合率为87.5%（84/96）；其中，六大畸形诊断符合率为100%（32/32），其他畸形诊断符合率为81.3%（52/64），差异显著（P<0.05）。
结论：在出生缺陷产前诊断中，实施超声检查，能及时发现胎儿畸形，降低出生缺陷发生率。
【关键词】出生缺陷；产前诊断；超声诊断技术【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】1007-8231（2017）07-0072-02 出生缺陷又被称为先天畸形或异常，主要是受多种因素影响，导致胚胎发育紊乱，从而引发的胎儿结构、形态、功能、代谢、行为等方面的发育异常现象，会导致胎儿出生时出现不可逆、永久性的生长发育障碍或解剖、组织、功能等方面异常[1]。
一旦胎儿出现出生缺陷，会给其正常生长发育带来不利影响，严重者甚至危及生命，增加家庭及社会负担。
因此，临床上采取积极措施，加强出生缺陷产前诊断，提升出生缺陷诊断准确性，降低畸形胎儿出生率，就显得至关重要。
本研究为深入探讨产前超声诊断的应用价值，回顾性分析了3620例实施产前检查的孕妇的一般资料，现报道如下；
1.资料与方法
1.1 一般资料
所选研究对象为到本院实施产前检查的孕妇，时间范围为2015年8月-2016年8月，共纳入病例数为3620例。
采用回顾性分析的方法，对3620例孕妇的一般资料进行调查。
所有孕妇及家属均对本研究知情同意，并自愿签署知情同意书。
本组3620例孕妇中，年龄最小为21岁，年龄最大为35岁，平均年龄（26.6±2.8）岁；孕周最短为14周，孕周最长为39周，平均孕周为（23.4±6.2）周。
1.2 方法
超声检查所用仪器为PHILIPS iu22彩色多普勒超声诊断仪，以1.0～17.0MHz为探头频率，确保高频探头中心频率在7.5MHz以上。
指导孕妇保持仰卧位，先以3～5MHz频率的线阵探头详细扫查孕妇腹部，测量胎儿生长发育指标、胎盘、羊水等；随后实施多切面系统检查，包括颅脑横径切面、颜面部冠状切面、脊柱纵切面、心脏四腔心切面等。
采用连续顺序追踪法重点观察胎儿四肢、手足形态，对所测肢体及其内部骨骼长度、数量、形态等进行观察和判断。
针对发现可疑部位的胎儿，需对其进行反复检查对比，统计畸形发生情况。
胎儿出生后进行观察、随访，对比诊断结果。
1.3 统计学分析
以SPSS19.0软件进行统计分析，用χ2检验计数资料，用%表示。
以P<0.05为差异具有统计学意义。
2.结果
本组3620例孕妇中，产前超声检查显示存在出生缺陷84例，产后临床诊断显示存在出生缺陷96例，超声诊断符合率为87.5%（84/96）；其中，六大畸形诊断符合率为100%（32/32），其他畸形诊断符合率为81.3%（52/64），差异显著（χ2=6.86，P,0.009）见表。
3.讨论
出生缺陷发生率较高，约为每年出生人口数的2%～3%，是导致婴幼儿死亡、儿童患病率持续增加的关键[2]。
导致胎儿出现出生缺陷的原因较为复杂，考虑与遗传因素、环境因素等有关。
现阶段，采取积极措施，有效预防、控制出生缺陷的发生，已成为全世界卫生保健视野关注的一个焦点。
而产前检查能对孕妇及胎儿进行全面检查，能有效预防、控制出生缺陷。
超声是临床上常用的检查方法，在产科得到广泛应用。
超声检查能对子宫内胎儿生长发育情况进行准确反映，且能经由精准的生物学测量，对子宫内胎盘。
脐带、羊水等变化情况进行观察，能清晰显示胎儿各个解剖结构，便于及时发现畸形胎儿，能为引产手术提供必要参考依据。
此外，有研究认为，在进行超声检查时，一旦仪器检查时间过长，可能在一定程度上损害机体细胞[3]。
这就需要在检查过程中，严格控制超声检查时间。
本组3620例孕妇中，产前超声检查显示存在出生缺陷84例，产后临床诊断显示存在出生缺陷96例，超声诊断符合率为87.5%。
而且，在96例含出生缺陷儿的胎儿中，符合六大畸形的有32例，彩色超声均检出，符合引产后诊断，诊断符合率为100%。
由此可知，在出生缺陷产前诊断中，实施超声检查，能及时发现六大畸形，降低畸形胎儿出生率，有利于提升人口素质。
而其他畸形的诊断符合率为81.3%。
其中，2例肢体缺如、1例短肢畸形、5例唇腭裂、2例足内翻、2例单纯室缺漏诊。
笔者认为，这可能是因为超声检查是在全面观察胎儿形态及结构异常发育的基础上进行的，极易受解剖结构变化不明显等因素的影响，导致未能及时发现微小畸形，影响诊断准确性。
此外，值得注意的是，为了更好控制出生缺陷的发生，还需要加强产前检查健康知识宣传教育，广泛普及优生优育知识，制定针对性、综合性的出生缺陷预防措施；还需要不断提升产前超声诊断水平，减少出生缺陷的发生。
综上所述，在出生缺陷产前诊断中，实施超声检查，能及时发现胎儿畸形，降低出生缺陷发生率。
【参考文献】
[1]王焕侠.超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值[J].贵阳中医学院学报，2013，35（1）:133-134.
[2]符燕鸣，但家立，邝家明.联合多切面法在胎儿先天性心脏病产前超声诊断中的应用价值[J].中国医学工程，2015，23（1）:136+138.
[3]路爱青，李全太，孙作忠，等.心脏三节段法在产前超声诊断完全型大动脉转位的应用价值[J].中国辐射卫生，2015，24（6）:684-686.。
