12第十二章 眼球震颤

遗传学补充练习题第二章遗传的细胞学基础1．水稻的正常的孢子体组织，染色体数目是12对，问下列各组织的染色体数目是多少？（1）胚乳；（2）花粉管的管核；（3）胚囊；（4）叶；（5）根端；（6）种子的胚；（7）颖片；2．用基因型Aabb的玉米花粉给基因型AaBb的玉米雌花授粉，你预期下一代胚乳的基因型是什么类型，比例如何？3．蚕豆的体细胞是12个染色体，也就是6对同源染色体（6个来自父本，6个来自母本）。

一个学生说，在减数分裂时，只有1/4的配子，它们的6个染色体完全来自父本或母本，你认为他的回答对吗？4．在玉米中：（1）5个小孢子母细胞能产生多少配子？（2）5个大孢子母细胞能产生多少配子？（3）5个花粉细胞能产生多少配子？（4）5个胚囊能产生多少配子？5．马的二倍体染色体数是64，驴的二倍体染色体数是62。

（1）马和驴的杂种染色体数是多少？（2）如果马和驴之间在减数分裂时很少或没有配对，你是否能说明马-驴杂种是可育还是不育？6．在玉米中，与糊粉层着色有关的基因很多，其中三对是A—a，I—i，和Pr—pr。

要糊粉层着色，除其他有关基因必须存在外，还必须有A基因存在，而且不能有Ⅰ基因存在。

如有Pr存在，糊粉层紫色。

如果基因型是prpr，糊粉层是红色。

假使在一个隔离的玉米试验区中，基因型AaprprII的种子种在偶数行，基因型aaPrprii的种子种在奇数行。

植株长起来时，允许天然授粉，问在偶数行生长的植株上的果穗的糊粉层颜色怎样？在奇数行上又怎样？（糊粉层是胚乳一部份，所以是3n）。

8．兔子的卵没有受精，经过刺激，发育成兔子。

在这种孤雌生殖的兔子中，其中某些兔子对有些基因是杂合的。

你怎样解释？（提示：极体受精。

）第四章孟德尔遗传1．下面是紫茉莉的几组杂交，基因型和表型已写明。

问它们产生哪些配子？杂种后代的基因型和表型怎样？（1）Rr × RR（2）rr × Rr（3）Rr × Rr粉红红色白色粉红粉红粉红2．在南瓜中，果实的白色（W）对黄色（w）是显性，果实盘状（D）对球状（d）是显性，这两对基因是自由组合的。

病史采集和体格检查
一、病史采集： 1.主诉 2.现病史 3.既往史 4.个人史 5.家族史
二、体格检查 1.一般检查 2.意识障碍检查 3.脑神经检查 4.运动、感觉系统检查 5.反射检查 6.脑膜刺激征检查 7.自主神经检查
意识障碍
觉醒状态：嗜睡、昏睡、昏迷（浅昏迷、中昏迷、深昏迷）
意识障碍
其他意识障碍：1.意识内容（意识模糊、谵妄状态） 2.意识范围（朦胧状态、漫游性自动症） 3.特殊类型（最低意识状态、去大脑皮质状态、 植物状态）
2.咀嚼肌群的运动 3.角膜反射、下颌反射
脑神经检查
面部感觉
脑神经检查
咀嚼肌群
脑神经检查
面神经 检查：1.运动功能：观察额纹、鼻唇沟、眼裂是否对称， 有无口角歪斜；做睁眼、闭眼、皱眉、露齿、鼓腮、吹 哨等动作，观察是否对称。
2.味觉：舌前２／３味觉。
脑神经检查
脑神经检查
听神经（位听神经） 检查：1.耳蜗神经：听力检查、音叉试验
脑神经检查
1.嗅神经 2.视神经 3.动眼神经 4.滑车神经 5.三叉神经 6.外展神经，
7.面神经 8.听神经 9.舌咽神经 10.迷走神经 11.副神经 12.舌下神经
脑神经检查
一嗅二视三动眼， 四滑五叉六外展， 七面八听九舌咽， 十迷一副舌下全。
脑神经ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ查
嗅神经 检查：1.闭眼
2.分别测单个鼻孔 3.有挥发但无几次
运动系统检查
1.肌营养（萎缩？肥大？） 2.肌张力（增高？降低？） 3.肌力（分级０－５级） 4.不自主运动 5.共济运动（指鼻试验、快速轮替试验、跟膝胫试验、 闭目难立征）
感觉系统检查
1.浅感觉（痛觉、触觉、温度觉） 2.深感觉（运动觉、位置觉、震动觉） 3.复合感觉（皮肤定位觉、两点辨识觉、实体觉。图 形觉） 注意：左右。远近、上下对比

第二章孟德尔定律1、为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义？答：因为1、分离规律是生物界普遍存在的一种遗传现象，而显性现象的表现是相对的、有条件的；2、只有遗传因子的分离和重组，才能表现出性状的显隐性。

可以说无分离现象的存在，也就无显性现象的发生。

2、在番茄中，红果色（R）对黄果色（r）是显性，问下列杂交可以产生哪些基因型，哪些表现型，它们的比例如何（1）RR×rr（2）Rr×rr（3）Rr×Rr（4）Rr×RR（5）rr×rr3、下面是紫茉莉的几组杂交，基因型和表型已写明。

问它们产生哪些配子？杂种后代的基因型和表型怎样？（1）Rr × RR（2）rr × Rr（3）Rr × Rr 粉红红色白色粉红粉红粉红4、在南瓜中，果实的白色（W）对黄色（w）是显性，果实盘状（D）对球状（d）是显性，这两对基因是自由组合的。

问下列杂交可以产生哪些基因型，哪些表型，它们的比例如何？（1）WWDD×wwdd（2）XwDd×wwdd（3）Wwdd×wwDd（4）Wwdd×WwDd5.在豌豆中，蔓茎（T）对矮茎（t）是显性，绿豆荚（G）对黄豆荚（g）是显性，圆种子（R）对皱种子（r）是显性。

现在有下列两种杂交组合，问它们后代的表型如何？（1）TTGgRr×ttGgrr （2）TtGgrr×ttGgrr解：杂交组合TTGgRr × ttGgrr：即蔓茎绿豆荚圆种子3/8，蔓茎绿豆荚皱种子3/8，蔓茎黄豆荚圆种子1/8，蔓茎黄豆荚皱种子1/8。

杂交组合TtGgrr ×ttGgrr：即蔓茎绿豆荚皱种子3/8，蔓茎黄豆荚皱种子1/8，矮茎绿豆荚皱种子3/8，矮茎黄豆荚皱种子1/8。

6.在番茄中，缺刻叶和马铃薯叶是一对相对性状，显性基因C控制缺刻叶，基因型cc是马铃薯叶。

视 (2)主导眼为左眼,右眼外斜视 • 主导眼左外直肌后徙+左内直肌截除 • 中间带由左转向正前 • 右眼外斜减少或消除
特发性眼球震于正上,下颌内收
下颌内收 双上直肌退后术或+双下直肌加强
例:中间带位于正上,下颌内收向上200 双上直肌后徙5mm+双下直肌截除4mm
特发性眼球震颤手术设计
一、水平代偿头位无斜视者 例: 中间带位于右侧, 面左转,视线向右300
右外直肌后徙7mm+右内直肌截除 6mm左内直肌后徙5mm +左外直肌截 除8mm
特发性眼球震颤手术设计
一、水平代偿头位无斜视者 2.中间带位于左侧(面右转,视线向左) • 中间带方向的一组肌肉后徙
左外直肌后徙+右内直肌后徙 • 中间带反方向的一组肌肉截除
• 方向 水平 垂直 斜向 旋转或混合
• 类型 冲动 钟摆或二者兼有
先天性眼球震颤 (congenital nystagmus)
• 定义 发病时间6月 • 病因及分类
• 知觉缺陷型 先天性白内障、白化病、无虹膜症 • 运动缺陷型
先天性特发性眼球震颤 眼球震颤阻滞综合症
先天性眼球震颤 (congenital nystagmus)
左眼 0.3
+1.0D
头正 0.4
眼位：映光正位
眼球运动： 单眼运动不受限 眼球水平冲动性震颤，右侧震颤慢.
眼震值：6mm
病例一
代偿头位： 面向左，视线向右，下颌上抬
头位扭转角：面向左转380
同视机检查： 融合点00 自觉斜角 =他觉斜角
三棱镜加马氏杆检查： 5m
33cm
REF +2△
-2△
LEF +2△

神经病学重点（12级临床医学三明班根据黄炜彬重点整理）目录（按住Ctrl+单击目录可直接跳转至页面）1.古茨曼综合征的定义2.三偏综合征的定义3.Wallenberg综合征的定义4.Horner综合征的定义5.闭锁综合征的定义6.脊髓节段与锥骨的关系7.牵张反射的定义8.脊髓半切综合征的定义9.颈膨大和腰膨大的定义10.Willis环的定义11.视神经不同部位损害所产生的视力障碍（选择）12.Hunt综合征的定义13.周围性面瘫和中枢性面瘫的鉴别。

14.真性球麻痹和假性球麻痹的鉴别。

真性球麻痹的定义。

15.Broca失语、Wernicke失语、命名性失语的病损位置。

（选择）16.周围性眼球震颤和中枢性眼球震颤的鉴别。

17.上运动神经元和下运动神经元瘫痪的鉴别。

18.肌力的分级。

19.巴宾斯基征的检查方法及其等位征。

20.脑膜刺激征的定义。

21.Froin综合征的定义。

22.TIA的定义及一般特点。

23.椎基底动脉系统TIA的临床表现。

24.缺血半暗带的定义。

25.Weber综合征（大脑脚综合征）的定义。

26.椎基底动脉闭塞的表现。

27.脑梗死和脑出血的鉴别。

28.脑梗患者静脉溶栓的适应症。

29.常见的腔隙综合征。

30.脑桥出血的临床表现。

31.脑出血最常见的原因及最常见的部位。

（选择）32.脑出血的治疗原则。

33.蛛网膜下腔出血最常见的病因。

（选择）34.蛛网膜下腔出血的并发症及治疗原则。

35.蛛网膜下腔出血与脑出血的鉴别。

36.单纯疱疹病毒性脑炎的脑脊液特点、诊断标准及治疗原则。

37.MS的临床分型、诊断标准、治疗原则。

38.PD的四大症状、诊断标准、药物治疗类别。

39.开关现象的定义。

40.癫痫按病因分类、癫痫发作的分类。

41.Jackson发作的定义、Todd麻痹的定义。

42.癫痫诊断的三步原则。

43.癫痫发作与假性癫痫的鉴别。

43.癫痫常用的药物治疗及其副作用。

44.癫痫持续状态的定义及治疗原则。

（二）双侧副神经核或其神经损害
双侧胸锁乳突肌均力弱，患者头前屈无力，直立困难，多呈 后仰位，仰卧位时不能抬头
第48页，共62页。
九、舌下神经（Ⅻ） （Hypoglossal Nerve）
【解剖结构及生理功能】 为躯体运动神经，支配舌肌运动 舌下神经只受对侧皮质脑干束支配
第49页，共62页。
九、舌下神经（Ⅻ）
眶
下支
睫状N节
上
瞳孔括约肌
睫状肌
裂
上斜肌
外直肌
第20页，共62页。
三、动眼、滑车和展神经
【病损表现及定位诊断】
不同部位的眼肌损害 （1）动眼神经麻痹 ：患侧大部分眼外肌麻痹
➢完全损害时表现为上睑下垂，眼球向外下斜视 （由于外直肌及上斜肌的作用），不能向上、向 内、向下转动，复视，瞳孔散大，光反射及调节 反射均消失
第32页，共62页。
面神经各节段示意图
面神经核损害 周围性面神经麻痹，病变在脑桥。 常见于脑干肿瘤及血管病
膝状神经节损害
周围性面神经麻痹，舌前2/3味觉障碍及泪腺、唾液腺分泌
障碍（鼓索受累），可伴有听觉过敏（镫骨肌支受累）；亨特（
Hunt）综合征，见于膝状神经节带状疱疹病毒感染
表现为周围性面神经麻痹伴有舌前2/3味觉 障碍及唾液腺分泌障碍，为鼓索神经受累；
第17页，共62页。
临床意义
当颅内压升高时，视乳头隆起、水 肿、边缘模糊不清，静脉淤血，并 可见火焰状出血，称为视乳头水肿 。见于颅内肿瘤，脑部蛛网膜粘连 以及颅内出血等。
第18页，共62页。
三、动眼、滑车和展神经 （Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ）
【解剖结构及生理功能】
（一）动眼神经（
oculomotor nerve）

下斜肌
20
Ⅲ动眼神经
睫状神经节
动眼神经 十二对颅神经检查
21
Ⅳ滑车神经
运动性神经 一般躯体运动纤维
滑车神经核——脑干
滑车神经
下丘下方—大脑—脚海绵窦
w外侧壁 眶上裂 眶
（支配上斜肌）
十二对颅神经检查
22
Ⅵ展神经
外直肌与展神经
运动性神经 一般躯体运动纤维
脑桥展神经核——延髓脑 桥沟 —颞—骨—岩—部 海绵窦 眶上裂 眶
十二对颅神经检查
十二对颅神经检查概述
解剖结构
功能 检查 临床意义
十二对颅神经检查
2
脑神经组成
共12对，顺序用罗马字码表示。 Ⅰ嗅神经 Ⅱ视神经 Ⅲ 动眼神经 Ⅳ滑车神经 Ⅴ三叉神经 Ⅵ（外）展神经 Ⅶ面神经 Ⅷ前庭蜗神经 Ⅸ舌咽神经 Ⅹ迷走神经 Ⅺ副神经 Ⅻ舌下神经
口诀：Ⅰ嗅Ⅱ视Ⅲ动眼，Ⅳ滑Ⅴ叉Ⅵ外展 Ⅶ面Ⅷ听Ⅸ舌咽，Ⅹ迷Ⅰ副舌下全
②近视力： 0.1-1.5;视力减退<1.0 视力表--手指数--指动--光感 检查时应注意排除影响视力的眼部病变。
十二对颅神经检查
14
临床意义
视力障碍的程度可分别以视力表、指 数、指动和光感等表示之。视力减退 或丧失可见于视神经或视交叉损害， 如肿瘤压迫、外伤、视神经炎、视神 经乳头水肿或萎缩等。
在面神经管内的分支：岩大神经，镫 骨肌神经，鼓索
十二对颅神经检查
37
在颅外的分支：颞支，颧支，颊支，下 颌缘支，颈支
十二对颅神经检查
38
面神经损伤
主要表现： 伤侧额纹消失，鼻唇沟变 平；口角偏向健侧，不能 鼓腮，说话时，唾液常从 口角漏出；
不能闭眼，角膜反射消失； 听觉过敏；舌前部味觉丧 失；泌泪障碍，角膜干燥； 泌涎障碍等。

遗传学习题（上）第一章习题1、何为遗传、变异和遗传学？2、遗传学研究的主要内容是什么？为什么要学习遗传学？3、为什么说遗传学既是生命科学的基础学科，又是生命科学的带头学科？4、遗传学的发展经历了那几个阶段和水平？5、写出下列科学家在遗传学发展中的主要贡献：① Darwin ② Mendel ③ Morgan ④ Blakeslee ⑤Beadle﹠Tatum⑥ Avery ⑦ Watson ﹠Crick ⑧Jacob﹠Monod ⑨Boyer ﹠Cohen6、你认为遗传学在21世纪会有那些重要发展和应用前景？第二章习题1、在南瓜中，果实的白色（W）对黄色（w）是显性，果实盘状（D）对球状（d）是显性，这两对基因是自由组合的。

问下列杂交可以产生哪些基因型，哪些表型，它们的比例如何？（1）WWDD×wwdd（2）WwDd×wwdd（3）Wwdd×wwDd（4）Wwdd×WwDd2、在番茄中，缺刻叶和马铃薯叶是一对相对性状，显性基因C控制缺刻叶，基因型cc是马铃薯叶。

紫茎和绿茎是另一对相对性状，显性基因A控制紫茎，基因型aa的植株是绿茎。

把紫茎、马铃薯叶的纯合植株与绿茎、缺刻叶的纯合植株杂交，在F2中得到9∶3∶3∶1的分离比。

如果把F1：（1）与紫茎、马铃薯叶亲本回交；（2）与绿茎、缺刻叶亲本回交；以及（3）用双隐性植株测交时，下代表型比例各如何？3、真实遗传的紫茎、缺刻叶植株（AACC）与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株（aacc）杂交，F2结果如下：（1）在总共454株F2中，计算4种表型的预期数。

（2）进行 2测验。

（3）问这两对基因是否是自由组合的？4、如果两对基因A和a，B和b，是独立分配的，而且A对a是显性，B对b是显性。

（1）从AaBb个体中得到AB配子的概率是多少？（2）AaBb与AaBb杂交，得到AABB合子的概率是多少？（3）AaBb与AaBb杂交，得到AB表型的概率是多少？5、遗传性共济失调（hereditary ataxia）的临床表型是四肢运动失调，呐呆，眼球震颤。

第十二章神经系统变性疾病【教材精要】一、概述（一）定义神经系统变性疾病是遗传性或尚未确定的内源性因素引起的进行性神经细胞变性，导致运动神经、自主神经系统功能障碍和认知障碍。

（二）共同特点病理表现神经元丧失；无特异性组织及细胞反应；临床多为隐袭起病，呈缓慢进展，病程较长；可有家族遗传史；无有效的治疗方法。

二、运动神经元病运动神经元病是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性变性疾病。

临床上、下运动神经元受损症状体征并存，表现肌无力、肌萎缩与锥体束征不同的组合，感觉和括约肌功能一般不受影响。

1 .病因：①遗传因素②中毒因素③免疫因素④病毒感染。

2 .病理：运动神经元选择性死亡。

3.临床表现（1）肌菱缩性侧索硬化（ALS）是最常见的类型：脊髓前角细胞、脑干后组运动神经核及锥体束受累，表现肢体和延髓上、下运动神经元损害并存。

可有主观感觉异常，无客观感觉障碍。

病程持续进展。

（2）进行性脊肌菱缩（PSMA）：仅由脊髓前角细胞变性所致。

表现肢体下运动神经元功能缺损症状体征，无感觉障碍，括约肌功能不受累。

（3）进行性延髓麻痹（PBP）：病变主要侵及延髓和脑桥运动神经核。

（4）原发性侧索硬化（PLS）：选择性损害皮质脊髓束，导致肢体上运动神经元功能缺损。

4 .辅助检查（1）神经电生理肌电图呈典型神经源性改变。

（2）肌肉活检：早期为神经源性肌萎缩，晚期在光镜下与肌源性肌菱缩不易鉴别。

5 .诊断根据中年以后隐袭起病，慢性进行性病程，表现肌无力、肌萎缩和肌束震颤，伴腱反射亢进、病理征等上、下运动神经元受累征象，无感觉障碍，典型神经源性改变肌电图，通常可临床诊断。

6 .鉴别诊断：（1）脊肌萎缩症（SMA）：病变以脊髓前角细胞为主，肌无力和肌萎缩多从四肢近端开始。

（2）脊髓型颈椎病：肌萎缩局限于上肢，常伴感觉减退，可有括约肌功能障碍，肌柬震颤少见，无球麻痹；胸锁乳突肌肌电图检查无异常。

病理生理学分目录第一章绪论 (1)第二章疾病概论 (1)第三章水、电解质代谢紊乱 (1)第四章酸碱平衡紊乱 (2)第五章缺氧 (5)第六章发热 (6)第九章应激 (8)第十章缺血-再灌注损伤 (11)第十一章休克 (13)第十二章凝血与抗凝血平衡紊乱 (14)第十三章心功能不全 (15)第十四章肺功能不全 (17)第十五章肝功能不全 (20)第十六章肾功能不全 (22)编者（排名不分先后）金荣华：负责第1和第13章节钱文秀：负责第2和第12章节严夏霖：负责第3和第4章节陈小君：负责第5和第16章节林辉：负责第6和第9章节陈彬睿：负责第10和第11章节翟春燕：负责第14和第15章节特别感谢：第一临床医学院09级临床2班周梦学姐的版面整理！【鸣谢：第一临床医学院10级临床4班】第一章绪论1.病理生理学、病理过程的概念（1）病理生理学（Pathologic Physiology或Pathophysiology），是基础医学理论学科之一，它同时还肩负着基础医学课程到临床课程之间的桥梁作用。

它的任务是研究疾病发生的原因和条件，研究整个疾病过程中的患病机体的机能、代谢的动态变化及其发生机理，从而揭示疾病发生、发展和转归的规律，阐明疾病的本质，为疾病的防治提供理论基础。

（2）病理过程（pathologica process）：在不同的疾病中出现的共同存在的机能、代谢和结构变化的过程。

2. 病理生理学常用的研究方法（1）动物实验（2）临床观察/临床研究（3）疾病的流行病学调查（4）循证医学：慎重、准确和明智地应用现有临床研究中得到的最新、最有力的科学研究证据来对患者做出医疗决策第二章疾病概论（1）健康：躯体，精神，社会上处于完好状态，至少包括强壮的体魄和健全的心里精神状态。

（2）亚健康：介于健康与疾病生理功能低下的状态，此时机体处于非病非健康有可能趋向。

疾病的状态，有学者称为诱发病状态。

（3）病因学：主要研究疾病发生的原因与条件。

可诱发震颤的药物很多, 分以下主要类别:
① ② ③ ④ ⑤ ⑥ β肾上腺素能药物: 茶碱类 抗心律失常药: 胺碘酮 抗抑郁药: SSR Is、锂剂 抗癫痫药 ：丙戊酸 抗生素 化疗药
通常, 药物可导致对称性姿位性和意向性震颤, 频率为6~ 10 H z, 与ET 和强化的生理性震颤相 似。
四、震颤的临床特征、鉴别诊断
10.心因性震颤
属于转换性精神障碍范畴, 其表现形式有很大变 化 急性发病、波动性病程、自发性缓解和注意力 涣散可作为本病的诊断标准
四、震颤的临床特征、鉴别诊断
11.腭肌震颤
为慢性病程, 表现为短暂性、软腭节律性不自主 运动 症状性( SPT) (常伴发于小脑疾病) 特发性( EPT) (腭震颤为仅有症状)
四、震颤的临床特征、鉴别诊断
9. 周围神经病性震颤
为周围神经病变所致, 常见于C IDP 、遗传性感 觉运动神经病(HMSN) , 特别是异常丙种球蛋白 性周围神经病 症状限于周围神经受累区域, 随周围神经病的好 转, 震颤范围及程度可减轻。
四、震颤的临床特征、鉴别诊断
10.药物诱发性震颤
多有家族史 可发病于任何年龄段,而以青少年和60岁以上发 病常见，进展很慢 多为非对称性姿位性或动作性震颤；震颤频率 为4~12H z，震颤是ET 的惟一表现 少量饮酒后ET 症状可适当改善，但饮酒者发生 酒精依赖的风险增加。
四、震颤的临床特征、鉴别诊断
3. PD性震颤
典型PD 震颤是单侧、不对称性上肢静止性震颤 ，频率(4 ～ 6 Hz) 显著低于多数ET，中等强度 ，常见搓丸样动作。 震颤多从单侧上肢开始, 也可累及腿、唇、下颌 、颏部和舌, 但不会累及头部, 可作为与ET的鉴 别点。 除震颤外，PD 还有运动迟缓、强直和姿势不稳 等特征性表现。

第十二章肌肉疾病一、选择题【A型题】1．21岁男大学生，白天参加运动会长跑比赛，晚饱餐后入睡，翌日晨起四肢瘫痪，查血清钾降低，心电图出现U波，ST段下移。

可能的诊断是：A．急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病B．脊髓出血C．低钾型周期性瘫痪D．急性脊髓炎E．癔病性瘫痪【X型题】7．周期性瘫痪的临床表现是：A．突发的四肢弛缓性瘫B．脑神经麻痹C．呼吸肌麻痹D．血清钾降低E．心电图可见T波降低或倒置，出现U波二、简答题8．何谓周期性瘫痪及分型？是以反复弛缓性肌无力或麻痹发作为特点的一组疾病，发作时可伴血清钾水平异常，发作间期肌力正常；可分为低钾型、高钾型和正常血钾型，低钾型最多见。

9．何谓甲亢性周期性瘫痪？部分低钾型周期性瘫痪病例与甲亢有关，称为甲亢性周期性瘫痪。

10．何谓离子通道病？是由于离子通道功能异常引起的一组疾病，主要侵犯神经和肌肉系统，以及心脏和肾脏等。

11．低钾型周期性瘫痪是哪种离子通道病？是骨骼肌钙通道病。

12．除了低钾型周期性瘫痪，再举出2种离子通道病？高血钾和正常血钾型周期性瘫痪属于骨骼肌钠通道病。

13．低钾型周期性瘫痪是哪类遗传病，我国多见哪种类型？常染色体显性遗传病，我国多见散发型。

14．低钾型周期性瘫痪的临床表现特征？20~40岁发病，男性较多；多在夜里或晨醒时发生四肢对称性软瘫，近端重，持续6~24小时，发作间期正常，频率不等，饱餐、过劳等可诱发；血清钾降低。

三、论述题1．肌原纤维的组成？举例说明4种肌病的病因？由许多纵向排列的粗、细肌丝组成，粗肌丝含肌球蛋白，细肌丝含肌动蛋白，均为收缩蛋白。

前者固定于肌节的暗带(A带)，后者一端固定于Z线，另一端伸向暗带。

Z线两侧仅含细肌丝，称为明带(I带)，两条Z线间为一个肌节。

静息状态下细肌丝两端相距较远，收缩时Z线两侧细肌丝向暗带滑动使肌节缩短。

调节蛋白包括原肌球蛋白、肌钙蛋白和伴肌动蛋白等，收缩蛋白与调节蛋白在Ca++的作用下完成肌肉收缩和松弛，所需能量来自线粒体氧化代谢产生的ATP。

物理因素所致疾病：中暑、电击伤、高原病 等。
昏迷
诊断和鉴别诊断 （一） 收集病史 年龄、性别； 既往病史：高血压、糖尿病、慢性肝炎等； 昏迷环境、季节； 昏迷起病的缓急：
突发：脑血管疾病、外伤、中毒、电击伤； 急性：脑炎、脑膜炎、肝性脑病、尿毒症性脑病 慢性：颅内肿瘤、慢性硬膜外血肿； 阵发性：肝性脑病。
昏迷
特殊类型的意识障碍
去皮质综合征： 去皮质综合征 ： 见于缺氧性脑病（CO中毒），以及 皮层损害较为广泛的脑血管病和外伤。表现为无意识 的睁眼闭眼、眼球活动，瞳孔对光反射和角膜反射存 在，四肢肌张力增高。病理反射阳性。但患者无自主 活动，对外界刺激无意识反应，大小便失禁，存在睡 眠和觉醒周期。保持上肢屈曲，下肢伸性强直状态， 称为去皮质强直。
昏迷
发病机制 昏迷是由于各种病因造成脑的能量代谢障碍、 缺氧、缺血或神经递质代谢紊乱等，损害了脑 干网状结构上行激活系统，不能维持大脑皮层 的正常兴奋状态，或者大脑皮层遭受广泛损害， 或者二者均存在。
病因（一）
（一）脑功能障碍
1.缺氧、低血糖或代谢等共同因素作用引起的神经损 伤。 2. 2.内源性中枢神经毒物。 3.外源性中枢神经毒物。 4.内分泌障碍。 5.中枢神经系统离子环境异常 6.环境异常与体温调节异常 7.颅内高压。 8.中枢神经系统炎症或浸润。 9.原发性神经或胶质疾病。
十二（2）.
(一) (二) (三) (四) (五) (六) (七)
心源性晕厥
阵发性心动过速、阵发性心房纤颤 病态窦房结综合征 主动脉瓣狭窄 先天性心脏病某些类型 原发性心肌病 心绞痛和心肌梗死 左房粘液瘤、左心房血栓形成
十二（3）心源性晕厥
心律失常是预测心源性晕厥和死亡危险性独立因素， 异常表现： 1.双束支阻滞。 2.室内阻滞。 3.莫氏Ⅱ型房室阻滞。 4.心率<50/分或窦房阻滞。 5.长Q-T间期。 6.右室心肌病。 7.心肌梗死Q波。 8.Brugada综合症。

一、常用抗癫痫药物
卡马西平
卡马西平（carbamazepine，酰胺咪嗪）口服吸收不规则，一般2～6 h血药浓度达峰值，个体差 异较大，与血浆蛋白质结合率为70%～80%。在体内主要代谢为环氧化物，仍有抗癫痫作用。因有肝 药酶诱导作用，可加速自身代谢，多次用药后血浆半衰期缩短。
本药具有广谱抗癫痫作用，对精神运动性发作效果最好，对大发作也有效，为首选药物之一；对癫 痫并发的精神症状（躁狂抑郁症）亦有效。此外，本药还有抗神经痛作用，对三叉神经引起的疼痛冲 动有抑制作用，可用于治疗外周神经痛。
一、常用抗癫痫药物
丙戊酸钠
丙戊酸钠（sodium valproate）为广谱抗癫痫药，对各型癫痫均有效。对大发作的疗效不及苯妥 英钠和苯巴比妥，但对后两药无效者，用本药仍有效；对小发作的疗效优于乙琥胺，因有肝毒性，一 般不作首选用药；对精神运动性发作，疗效与卡马西平相似。临床作为混合型癫痫治疗的首选药，亦 可用于肌阵挛发作。丙戊酸钠不良反应较轻，常见恶心、呕吐、食欲减退；中枢神经系统反应少，主 要表现为嗜睡、共济失调、乏力、震颤等；约30%的患者在服药几个月内出现肝毒性。
3．抗心律失常 对强心苷中毒所致室性心律失常疗效较好（详见第十九章抗心律失常药）。
一、常用抗癫痫药物
【不良反应】
1．局部刺激本药呈强碱性，口服可引起胃肠道反应，如恶心、呕吐、食欲缺乏等，宜饭后服用。 静脉注射可引起静脉炎，不可与其他药品混合，推注速度宜慢，应防止药液外溢。
2．牙龈增生 与部分药物经唾液排出，刺激胶原组织增生有关。应注意口腔卫生，防止牙龈炎， 经常按摩牙龈可减轻症状。一般停药3～6个月可自行消退。
3．神经系统反应 口服过量引起急性中毒时主要影响小脑―前庭功能，表现为眩晕、共济失调和眼 球震颤等，严重者可出现语言障碍、精神错乱或昏迷等。

十二対颅神经检查
一嗅二视三动眼，四划五叉六外展，七面八听九舌咽，迷走及副舌下全。

1、嗅神经：闻气味
2、视神经：视力、视野、眼底
3、动眼神经、滑车神经、外展神经：睑裂大小；眼睑是否下垂；瞳孔大小，位置，对光；集合反射、眼球运动，眼球震颤、是否斜视、
5、三叉神经：感觉、运动、角膜反射、下颌反射
7、面神经：额纹；鼻唇沟、嘴角；鼓腮；舌前2/3味觉
8、听神经：粗测听力，音叉实验
9、舌咽神经、迷走神经：声嘶、呛咳、悬雍垂（偏）、咽反射、舌后1/3味觉
11、副神经：（胸锁乳突肌）转头，（斜方肌）耸肩
12、舌下神经：伸舌：有无萎缩、震颤、偏向
肌力、肌张力、共济运动、指鼻试验、轮替实验。

◆常见于脑动脉瘤、颅底蛛网膜炎、糖尿病 、脑出血、脑疝等。
第三十七页，共92页。
外展神经麻痹(外直肌麻痹)
第三十八页，共92页。
动眼、滑车和外展神经检查 n Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ共同支配眼球运动，可同时检查。）
n 1.眼裂（大小）和眼睑（下垂） n 2.眼球 :（1）眼球位置（前突或内陷、斜视、同向
偏斜以及眼球震颤等) （2 ）眼球运动（复视和眼球震颤）
第十八页，共92页。
视野缺损类型
视神经病变：单眼全盲 视交叉正中病变：双颞侧偏盲
视交叉外侧部病变：同侧鼻侧视野偏 盲
视束病变：对侧同向性偏盲
视辐射、视中枢病变：象限盲、偏盲
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视野缺损类型
单眼视野缺损
病变在视交叉前
双眼颞侧视野缺损 病变在视交叉
双眼同向视野缺损 病变在视交叉后
谢 谢！
VII、面神经
性质：混合性 主要是躯体运动纤维，还有
内脏感觉纤维和内脏运动纤 维。由茎乳孔出颅，入腮腺 分支后再交织成丛，由丛发 出分支呈扇形分布于面肌。
第六十页，共92页。
在面神经管内的分支：岩大神经，镫骨肌 神经，鼓索
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在颅外的分支：颞支，颧支，颊支，下颌缘 支，颈支
第二十六页，共92页。
视神经萎缩
第二十七页，共92页。
瞳孔对光反射
视网膜→ 视乳头→视神经 → 视交叉（鼻侧纤维 交叉）→视束→顶盖前区和上丘→EW氏核→动 眼神经→睫状神经节 →瞳孔括约肌(使瞳孔缩小)。
第二十八页，共92页。
眼球运动神经Oculomotion（Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ）
动眼、滑车、外展神经→支配上直肌、下直肌、内直肌、下斜肌、上 斜肌和外直肌

呼吸内科学(医学高级)：诊断学基础四1、单选第二心音逆分裂是指（）。

A.呼气时第二心音分裂变明显B.吸气时第二心音分裂变明显C.第二心音分裂与呼吸无关D.多见于二尖瓣狭窄伴肺动脉高压E.可见于先天性（江南博哥）心脏病房间隔缺损正确答案：A2、单选外周血网织红细胞百分数为10%，首先可排除的是（）。

A.再生障碍性贫血B.缺铁性贫血C.急性失血性贫血D.溶血性贫血E.巨幼细胞贫血正确答案：A3、单选经鼻气管插管患者的体位正确的是（）A.卧位B.卧位C.侧卧位D.侧卧位E.坐位正确答案：A4、单选下列不符合二度Ⅱ型窦房阻滞心电图表现的是（）。

A.P波规律的出现B.P-P间期逐渐缩短至P波脱漏C.长P-P间期等于正常窦性P-P间期的倍数D.传出阻滞的比例可为2：1，3：2，4：3E.P波形态一致正确答案：B5、单选下列引起便血的结肠疾病是（）。

A.肠结核病B.急性细菌性痢疾C.消化性溃疡D.Crohn病E.急性出血性坏死性肠炎正确答案：B6、单选在进行腹部检查时，使用下列哪一种方法可将腹壁和腹内脏器的病变所致压痛进行鉴别（）。

A.抓捏腹壁B.作腹部浅部触诊C.作腹部深部滑行触诊D.作腹部深压触诊E.作腹部冲击触诊正确答案：A7、单选有关典型预激综合征的心电图表现不正确的是（）。

A.PR间期<0.12秒B.QRS波增宽≥0.12秒C.QRS起始部有预激波D.P-J间期延长E.继发性ST-T改变正确答案：D8、单选低钠血症常见于（）。

A.大量出汗B.糖尿病性多尿C.垂体肿瘤D.肾上腺皮质功能亢进症E.尿崩症正确答案：E9、单选男，45岁，近2个月来感胸闷、心悸、气促、乏力，逐渐出现少尿、下肢水肿。

查体：颈静脉充盈，血压90/60mmHg，心浊音界向两侧扩大并随体位而改变，心音低钝，肝大，肝颈静脉回流征阳性。

X线提示心脏阴影普遍性向两侧扩大，心脏搏动减弱。

体检时可能出现的脉搏是（）。

A.正常脉B.无脉C.水冲脉D.交替脉E.奇脉正确答案：E10、单选女性，30岁，身高164cm，体重75kg，BMI27.9，该患者属于以下哪种（）。