早孕期胎儿规范化超声检查的意义

中孕早期胎儿超声规范检查的临床价值洪云;李国杰;江峰;朱向明【摘要】Objective:To assess the clinical value of standardized diagnostic ultrasonography for screening the birth defects in the early stages of second tri-mester of pregnancy(week 14-17).Methods:The ultrasonic findings were retrospectively examined in 3350 pregnant women during their second-trimes-ter undergone ultrasonography in our department between January 2009 and June 2013,and all patients were followed up concerning their pregnancy out-comes.Results:Of the 3350 cases,structural abnormalities were found in 34 ( single deformity in 27;multiple malformation in 7 in which 2 being associat-ed with twins),and abnormal ultrasonographic soft markers in 25,which disappeared before the 28th week of pregnancy.In the negative ultrasonic find-ings,three cases were associated with micromelia,6 with separation of the fetal renal pelvis,2 with mild broadened ventricular system,and 8 with simple widened lateral cerebral ventricles at the posterior angle in mild manner occurred in later stages .Conclusion:Diagnostic ultrasound in the early stage of second trimester of pregnancy may reveal the structural abnormalities in majority of the birth defects ,which may serve as a supplement tool for effective screening the birth defects in this stage of pregnancy .%目的：探讨中孕早期（14～17周）超声规范检查的临床价值。

孕期超声波检查的重要性作者：赵毅来源：《健康必读·下旬刊》2019年第10期【中图分类号】R445 【文献标识码】B 【文章编号】1672-3783（2019）10-03--02随着医疗技术的发展进步，超声波检查在临床各类疾病的诊断和人们的日常体检中得到了日益广泛的应用，孕妇在孕期进行超声波检查已成为人们的共识，现阶段应用最广泛的超声波检查是B超，通过B超检查能了解什么、达到什么效果是孕妇和家属需要了解的问题。

一什么是B超人们在日常说话或者唱歌的时候能够清晰的听到各种声音，这些声音也被称为声波，通常情况下，声波的频率为5000-10000Hz，如果声波的频率在20000Hz以上，人耳无法听到，这种声波被称为超声波，将超声波应用于临床各类疾病的诊断主要包括振幅形式和亮度形式，利用振幅形式的诊断属于一维的显示方式，也可以将其称之为A超，利用亮度进行显示的超声属于二维显示，临床将其称之为B超。

现阶段，B超的应用范围逐渐扩大，在各类疾病的检查和诊断中能够起到良好的效果，为确保检查结果的准确性，需要做好检查前期的准备工作[1]。

在进行心脏、四肢血管、体表肿物等部位B超检查时，通常无需进行特殊的准备，进行腹部、肝、胆、胰腺等位置检查前需要保持患者处于空腹状态，避免食物引发胃部产气，影响超声的穿透效果。

进行妇科及泌尿科的检查前需要增加饮水量，适当憋尿，待膀胱充盈后挤开肠管，使超声能够穿透盆腔，进而显示出卵巢及子宫的形态，也能够显示出肿瘤、息肉、结石等病变情况。

B超具有极其重要的临床意义，目前广泛应用的弹性成像、超声造影、三维成像等技术均是在B超的基础上发展形成的，因此医护人员和患者均需要对B超的相关知识详细了解，并做好检查前的各项准备工作，确保B超检查能够达到良好的临床效果。

二孕期进行B超检查有什么作用早期妊娠诊断的方法比较多，B超检查属于其中比较具有代表性的检查方法，如子宫的位置、大小及与孕周是否相符，有无双胎、多胎、胎儿发育停止、以及宫外孕、葡萄胎等，均需要超声检查以确诊。

超声检查的目的及注意事项下载提示：该文档是本店铺精心编制而成的，希望大家下载后，能够帮助大家解决实际问题。

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科普孕期彩超检查的重要意义彩超能够清晰的显示脏器以及周围器官断面图，图像具备的实体感与解剖的真实结构相接近。

因此，应用彩超能够明确的进行早期诊断，其强度较低，频率较高，对人体并不存在损伤，也不存在痛苦，显示方法较为多样，在孕期观察有着较为独到的用处。

此篇文章对孕期彩超检查的价值及意义进行分析。

一、孕期超声检查的意义彩超能够更加清晰的对各脏器以及周围器官的断面图像进行显示，由于图像更加具备实体感与真实的解剖结构相类似，因此超声能够开展早期胎儿畸形筛查，做到早诊断。

举例说明，90%的先天性心脏病可在早孕期筛出，69.5%的中枢神经系统异常可在早孕期筛出，NT增厚病例中检出重大畸形占96%。

同时，彩超能够在孕期对胎盘进行定位，可以用于羊水测量。

同时，彩超能够对单胎、多胎及胎儿具体的发育情况进行监测，能够判断是否出现胎儿畸形。

第一，彩超能够准确的对孕妇的羊水量进行测量。

羊水量对于胎儿生长发育极为重要，羊水过少或者过多，均有可能存在胎儿畸形问题，或者警惕胎儿存在各类先天性疾病。

由此能够为家庭幸福、优生优育保驾护航。

第二，彩超能够测量胎儿的生长发育指标，如对早孕期胎儿头臀长度的测定，可以对早期妊娠中胎儿的具体怀孕时间进行评估，中晚孕对胎儿双顶径、头围、腹围、股骨的测定，可以对中晚孕胎儿的孕周进行推算，可以评估胎儿体重及大小，通过此类数据能够判断胎儿在宫内的实际生长发育情况。

第三，彩超能够清楚的对胎盘进行观察，能够对胎盘的结构进行判断，对胎盘的成熟度情况进行评估，能够很好的判断胎盘脐带插入口的位置，能够观察胎盘及子宫肌壁之间是否存在出血分离。

此外，能够更加清楚的对胎盘的位置是否正常予以显示，对胎盘是否出现血管瘤进行观察，对胎盘是否与孕龄关系一致进行评估，能够明确的对前置胎盘、胎盘早剥等疾病进行诊断。

由此，使孕期保健能够获得可能。

第四，彩超能够有效的对胎儿畸形予以发现。

就一般而言，在妊娠20-24周检查能够有效的筛查胎儿是否存在畸形，为早期诊断采取各类有效措施提供依据。

超声检查的临床价值及其重要性是什么超声检查就像是医学界的一把“魔术棒”，它能够以无创的方式穿透人体，揭示器官和组织的神秘面纱。

它的临床价值及其重要性无法言喻，下面我们一起来详细探索一下。

超声检查的主要用途超声检查作为一种无创、安全、可靠的检查方法，具有广泛的应用领域和多样化的主要用途。

下面是超声检查的主要用途：1.评估器官结构和功能：超声检查可以对多个器官进行常规评估，包括心脏、肝脏、胆囊、肾脏、脾脏、甲状腺、乳腺等。

通过观察器官的大小、形态和血流情况，医生可以评估器官的结构和功能是否正常，并帮助发现异常和疾病。

2.妇科和孕产科评估：超声检查在妇科领域具有重要作用，它可以用于孕前孕期的评估、胎儿的监测、胎盘的评估以及妇科疾病的诊断。

对于孕妇来说，超声检查是安全和无创的检查方法，可以提供宝宝的发育情况和妊娠的进展。

3.血管和循环系统评估：超声检查可以评估血管和循环系统的情况，包括血管壁的厚度、动脉和静脉的血流速度和血流方向等。

这对于检测血管狭窄、血栓形成和血管病变等疾病非常有帮助。

4.导管插管和穿刺引导：超声检查可以提供实时引导和定位，帮助医生进行导管插管和穿刺过程。

通过超声图像的引导，医生可以准确定位工具的位置，提高操作的准确性和安全性。

5.介入手术和治疗：在介入手术和治疗过程中，超声检查可以充当实时导航工具。

医生可以通过超声图像进行定位和引导，以确保精确的操作，减少手术风险和并发症。

6.儿科评估：超声检查在儿科领域中也非常重要。

它可以用于评估新生儿的大脑、脑室和髋关节等结构，帮助发现潜在的异常和疾病。

总体而言，超声检查具有广泛的应用领域和多样化的主要用途。

它可以用于评估各个器官和系统的结构、功能以及血流情况，帮助医生进行早期发现、诊断和治疗。

超声检查作为一种安全、无创的检查方法，对于患者和医生来说都非常重要和有益。

超声检查在临床上的分类超声检查在临床上可以根据不同的目的和应用进行分类，包括常规检查、相关检查、特殊检查和介入。

超声检查是妊娠期非常重要的检查方式之一，超声检查是一种非侵入性的医学检查，其利用超声波的反射原理，将胎儿的显像显示在荧光屏上，从而能够了解胎儿的体形、胎位、发育、健康状况以及母体妊娠情况。

因此，孕妇要按时定期进行超声检查，以保障孕期安全。

在妊娠期不同阶段，超声检查的目的也不同，主要包括以下内容：早期孕检在孕6~9周时需要进行超声检查，主要通过胚胎的大小、位置等信息来确诊妊娠，并重点观察是否为宫内孕、单胎或者多胎、是否有胎心搏动、是否合并有妊娠并发症，并且这一时期会为孕妇建档。

产前筛查在孕11~13+6周需要进行超声检查，主要是通过超声来评估某些胎儿先天性缺陷的风险，如唐氏综合征、先天性心脏病等。

该阶段的检查很重要，如果在妊娠期检查中没有进行产前筛查，会导致胎儿畸形现象难以发现，对胎儿健康发育也会产生不利的影响。

因此在妊娠期需要孕妇严格依据妊娠期检查标准进行超声检查。

中期检查这一时期的检查一般在孕22~28周，主要是为胎儿进行系统的超声检查，也被称为大排畸，是整个妊娠期非常重要的超声检查。

内容包括对头颈部、颜面部、胸腹部及四肢长骨等进行系统、细致的检查，耗时较长。

在孕28~32周进行超声检查可以评估胎儿器官系统的发育情况，如心脏、肺、肝、脾、肾等，但是临床中的超声检查并不能发现胎儿所有的异常，超声检查中应听从医生建议。

晚期检查在孕36~40周时需要通过超声检查评估胎儿的生长情况，如胎儿的大小、体重、头围等，也可以评估胎盘位置和宫颈口的开口情况，排除宫内感染等。

晚期检查主要是为后续的临床生产提供参考依据。

早孕期胎儿超声筛查是十分必要的很多孕妇认为超声检查有辐射，所以在妊娠期不愿意进行超声检查，或者在检查中产生抵触心理。

其实，超声检查中的超声波对人体没有什么危害，也不会有电离辐射和电磁辐射，不会对胎儿产生任何损害，有着安全性、便捷性特征。

而且很多国际性学术团体包括ISUOG（国际妇产科超声学会）在运用B超进行产前超声检查方面已经形成共识：因声输出有限，在妊娠的所有阶段都是安全的。

孕期胎儿心脏超声检查的意义与方法引言：孕期胎儿心脏的健康是每位妈妈最关心的问题之一。

为了确保胎儿心脏的正常发育和功能，孕期胎儿心脏超声检查成为了当下最为常用和有效的诊断手段之一。

本文将探讨孕期胎儿心脏超声检查的意义，介绍其具体方法，并强调其在筛查胎儿心脏异常方面的重要性。

一、孕期胎儿心脏超声检查的意义孕期胎儿心脏超声检查作为一种无创且安全的检查手段，具有重要的临床意义。

通过超声技术，医生能够对胎儿心脏的结构和功能进行准确的评估，早期发现和诊断可能存在的异常情况，并采取相应的措施，以保证胎儿的正常发育。

具体来说，孕期胎儿心脏超声检查的意义主要体现在以下几个方面：1. 早期发现和诊断胎儿心脏结构异常：胎儿心脏结构异常是导致婴儿出生时心脏问题的主要原因之一。

通过超声检查，医生可以检查胎儿的心脏结构，早期发现和诊断可能存在的缺陷，如室间隔缺损、心房缺损等。

这有助于提前采取干预措施并制定相应的治疗计划。

2. 评估胎儿心脏功能：超声技术能够准确评估胎儿心脏的功能状态，包括心率、心脏收缩力和泵血功能等。

通过心脏功能的评估，医生可以对胎儿的心血管系统进行全面的了解，进一步筛查潜在的异常情况。

3. 确定胎儿心脏的位置和方向：超声技术可以帮助医生确定胎儿心脏在子宫中的位置和方向。

这对于进一步的心脏疾病与妊娠的关系评估和处理决策具有重要意义。

二、孕期胎儿心脏超声检查的方法孕期胎儿心脏超声检查的方法主要包括以下几个方面：1. 第一次超声检查：一般在孕早期，即怀孕8-12周进行首次超声检查。

这一阶段的检查主要用于确诊胎儿妊娠情况和计算怀孕时间，同时也可以初步评估胎儿的心脏结构和功能。

2. 二次筛查超声检查：通常在怀孕18-24周进行第二次超声检查。

这个时期是检测胎儿心脏结构完整性和功能的关键时期。

医生会仔细检查胎儿的心脏四个腔、动脉、静脉的开口位置和连接情况，以排除或确认胎儿存在的心脏结构异常。

3. 心脏功能评估：超声技术可通过多普勒血流图检查胎儿的心脏功能。

超声检查在女性孕前优生体检中的应用价值超声检查可以帮助判断子宫和附件的结构和形态。

女性的子宫和附件是生育功能的重要器官，其结构和形态异常可能会影响生育能力。

超声检查可以通过观察子宫和附件的大小、形状、位置等情况，判断是否存在子宫畸形、附件囊肿、子宫肌瘤等问题。

在孕前优生体检中，正确判断子宫和附件的结构和形态，有助于合理规划生育方案，提高生育成功率。

超声检查可以帮助评估卵巢功能。

卵巢是女性的重要生殖器官，对生育能力起着关键作用。

超声检查可以通过观察卵巢内卵泡的数量、大小、发育情况，评估卵巢的功能状态。

对于患有多囊卵巢综合征等卵巢功能异常的女性来说，超声检查可以及早发现问题，并采取相应的治疗措施，提高生育成功率。

超声检查可以帮助筛查宫颈病变。

宫颈病变是女性生殖系统常见的疾病，包括宫颈糜烂、宫颈管糜烂、宫颈积水等。

这些病变对孕育和分娩都有一定的影响。

超声检查可以观察宫颈的结构和形态，判断是否存在宫颈病变，及时采取治疗措施，预防病情进一步恶化，保障顺利的妊娠和分娩。

超声检查还可以提供胚胎发育情况的直观信息。

孕前体检的主要目的是确保孕育出一名健康的宝宝。

超声检查可以通过观察胚胎的发育情况，判断胎儿是否存在发育异常或畸形。

及早发现问题，可以采取相应的干预措施，预防不良结局的发生。

超声检查在女性孕前优生体检中的应用具有重要的价值。

它可以帮助判断子宫和附件的结构和形态，评估卵巢功能，筛查宫颈病变，提供胚胎发育情况的直观信息，为孕育健康宝宝提供有力的保障。

超声检查在女性孕前优生体检中的应用应受到重视，并广泛推广使用。

胎儿系统超声检查切面及临床意义（一）随着人民生活水平的提高和社会的进步，人们对产前超声诊断准确性充满无限期待。

近年来，我国产前超声诊断水平不断提高，临床对产前超声诊断的需求也相应增加，同时，我国不同地区、不同医院、不同超声医师之间，产前超声检查方法、诊断以及留取图像等无统一标准，缺乏规范化，直接影响了产前超声检查质量和学科的发展。

同时，由产前超声诊断漏检畸形引发的医患矛盾日益突出，有时达到白热化的程度。

如何规避产前超声诊断风险？如何尽可能多检出胎儿畸形？如何使医患双方相互理解，相互尊重，以和谐友善的关系处理纠纷、化解误会？这是中国产前超声医师面临的迫切需要解决的问题。

产前超声检查的分类及时机一、产前超声检查的分类1、早孕期超声检查（孕13+6周以内）：①早孕期普通超声检查②11-13+6周NT超声检查2、中晚孕期超声检查：① 一般产前超声检查（I级产前超声检查）②常规产前超声检查（II级产前超声检查）③系统产前超声检查（III级产前超声检查）④针对性产前超声检查（IV级产前超声检查）3、有限产前超声检查二、产前超声检查的时机中国医师协会产前超声检查指南推荐产前超声检查的3个重要时间段为11-13+6周、孕20-24周、28-34周。

中孕期（系统产前超声检查）标准切面的制定和规范是产前超声质量控制和产前超声规范培训的基础，也是最大限度减少胎儿严重畸形漏诊的保证。

系统产前超声检查（III级）1.适应证适合所有孕妇，尤其适合有以下适应证的孕妇：一般产前超声检查（I级）或常规产前超声检查（II级）发现或疑诊胎儿畸形、有胎儿畸形高危因素者。

2.检查内容①胎儿数目②胎方位③观察并测量胎心率④胎儿生物学测量：双顶径、头围、小脑横径、股骨长度、腹围⑤胎儿解剖结构检查胎儿头颅：观察颅骨强回声环。

观察颅内重要结构：大脑半球、脑中线、侧脑室、丘脑、小脑半球、小脑蚓部、颅后窝池。

胎儿颜面部：观察上唇皮肤的连续性。

胎儿颈部：观察胎儿颈部有无包块、皮肤水肿。

早孕期产前超声诊断发布时间：2021-06-17T16:33:52.423Z 来源：《世界复合医学》2021年4期作者：曾延秀[导读] 早孕目前在我国越来越受重视，也有越来越多的孕妇都接受早孕期产前诊断曾延秀宜宾市工人医院四川宜宾 644000早孕目前在我国越来越受重视，也有越来越多的孕妇都接受早孕期产前诊断。

早孕期产前诊断的应用能帮助孕妇了解到胎儿的实际情况，了解胎儿的健康程度与发育情况，对减少畸形儿有较大的作用。

随着各种诊断仪器的不断发展，超声仪器的分辨率有较大的提升，能有效诊断出胎儿畸形、胎儿结构等。

早孕期产前超声诊断能提前诊断时间，减少胎儿畸形对孕妇的身心影响，具有较高的现实意义。

一、早孕期产前超声诊断在英国胎儿医学基金会与国际妇产科超声学会当中，建议早孕期产前超声诊断最好在孕11周~孕13周6天时进行，此时按照正常胎儿的生长发育来说，胎儿的顶臀长为45~84mm，通过筛查能诊断出胎儿的生长情况。

孕早期超声筛查主要是应用于孕周的核对、确定胎儿成活性、胎儿数量等，也能对胎儿的结构进行观察，测量胎儿颈项透明层厚度，及时筛查出胎儿严重结构异常情况以及非整倍体染色体异常情况。

选择这一时间段开展早孕期产前超声诊断的原因在于这一阶段测量胎儿颈项透明层厚度效果最佳，能发现部分严重胎儿畸形情况，观察胎儿大体结构。

对于孕妇来说，及时诊断出异常胎儿能为孕妇早孕期终止妊娠提供良好的机会。

二、早孕期产前超声诊断的应用心脏结构异常筛查：孕10周时胎儿的心脏已经基本成型，这一阶段通过高分辨率的超声诊断仪器对胎儿心脏结构进行相关检查能让检查结果更为清晰，尤其是应用阴道超声检查这一方式。

有大量的研究表明：通过对胎儿心脏结构进行检查能了解胎儿的成活情况，而检查方式主要是阴道超声检查方法，检查内容主要是胎儿心脏左右流出道切面、四腔心切面等，在超声检查基础上联合应用彩色多普勒超声检查能观察胎儿是否出现有异常血流情况。

非整倍体染色异常诊断：颈项透明层厚度测量也是早孕期超声检查的重要内容之一，目前已经广泛认同对胎儿非整倍体染色异常进行诊断。

中华医学超声杂志（电子版）２０１３年１月第１０卷第１期ＣｈｉｎＪＭｅｄＵｌｔｒａｓｏｕｎｄ（ＥｌｅｃｔｒｏｎｉｃＥｄｉｔｉｏｎ），Ｊａｎｕａｒｙ２０１３，Ｖｏｌ１０，Ｎｏ．１１９　综述重新认识超声检查在早孕期诊断中的作用吴婷　邓学东 ＤＯＩ：１０．３８７７／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１６７２-６４４８．２０１３．０１．００５作者单位：２１５００１　南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院东区超声科 近年随着计划生育工作的深入开展，超声以其简便、快速、无创等优势在产科临床及计划生育手术中得到广泛应用，已成为产科临床诊断正常妊娠、异位妊娠首选的检查方法。

以往在孕期检查中妊娠囊、胚芽、胎血管搏动是超声确定早期妊娠的３项关键指标，然而近年患者发现月经期稍有延期即来就诊，使产科临床要求超声确定早期妊娠的时间有了明显提前；由于孕周短，妊娠囊与胚芽过小难以识别及超声征象不典型等使超声诊断难度明显增加，超声诊断早期妊娠的漏误诊率有所上升，其中早期妊娠与异位妊娠的鉴别诊断困难是超声误诊的主要原因［１-２］。

在这种新情况下，产科超声医师如何加强对正常妊娠早期胚胎发育的超声图像特征与异位妊娠超声图像特征的认识，有效提高超声检测技术水平以应对新的挑战，已成为产科超声医师研究的重点。

本文对早期妊娠超声诊断标准与异位妊娠图像特征的国内外文献作一重点复习和讨论。

一、孕龄的概念及其重要作用以往在妊娠前３个月，除非准备终止妊娠或怀疑异常妊娠，孕妇一般不行超声检查，但随着药物流产技术的广泛应用，临床要求超声能尽早对宫内妊娠做出明确诊断，这就对超声医师提出了新的要求。

因早期妊娠胚胎各解剖结构出现序列和存续时间不同，不同超声方法可检测到的时间也不同，因此准确测算出胎儿生长发育的孕龄（ｃｏｍｐｏｓｉｔｅａｇｅｅｓｔｉｍａｔｅ，ＣＡＥ）［１］，尤其是胎龄与月经龄之间的时间差非常重要。

常用的孕龄表示方法有以下几种：１．胎龄（ｃｏｎｃｅｐｔｕａｌａｇｅ）：从妊娠第１天开始计算（即从卵子受精之日算起）。

超声产前筛查工作小结及总结随着医学技术的不断发展，超声产前筛查作为一种非侵入性的检查方法，已经在孕妇管理中扮演了重要的角色。

本文将对超声产前筛查工作进行小结和总结，以期为相关医务人员提供参考和借鉴。

一、超声产前筛查工作的意义和目的超声产前筛查是指通过超声波技术对胎儿进行检查，以评估胎儿是否存在染色体异常、结构畸形及其他遗传性疾病的风险。

其主要目的是帮助孕妇了解胎儿的健康状况，提前做好相关的干预和治疗措施。

二、超声产前筛查的主要方法和流程超声产前筛查主要包括两个方面：一是进行胎儿的结构和器官发育评估，二是进行染色体异常的风险评估。

流程一般为：确定孕周、测量胎儿的各项指标、评估胎儿的结构和器官发育、计算染色体异常的风险指数、告知结果并进行相关咨询。

三、超声产前筛查的优点与局限性超声产前筛查作为一种非侵入性的检查手段，具有操作简单、无辐射、可重复性好等优点。

然而，由于它是一种筛查方法，存在一定的局限性，不能做到百分之百的准确性，有时可能会出现假阴性或假阳性的结果。

四、超声产前筛查的应用范围和适应症超声产前筛查适用于所有孕妇，特别是高龄孕妇、有家族遗传病史的孕妇以及有其他高风险因素的孕妇。

通过超声产前筛查，可以及早发现胎儿的异常情况，为孕妇提供更好的治疗和干预机会。

五、超声产前筛查的质量控制和技术要求为保证超声产前筛查的质量和准确性，医务人员应具备一定的专业知识和技能，并严格按照相关流程和标准进行操作。

同时，设备的选择和维护也是关键因素之一，必须保证设备的正常运行和准确度。

六、超声产前筛查的意义和前景展望超声产前筛查作为一种安全、可靠的检查方法，在减少胎儿异常的发生率、提高孕妇安全性和生育质量等方面具有重要的意义。

随着医学技术的进步和设备的更新，超声产前筛查将会越来越受到重视，并在临床实践中发挥更大的作用。

超声产前筛查工作在孕妇管理中具有重要的地位和作用。

通过对胎儿的结构和染色体异常的评估，可以帮助孕妇及时了解胎儿的健康状况，采取相应的干预和治疗措施。

２　中华医学超声杂志（电子版）２０１３年１月第１０卷第１期ＣｈｉｎＪＭｅｄＵｌｔｒａｓｏｕｎｄ（ＥｌｅｃｔｒｏｎｉｃＥｄｉｔｉｏｎ），Ｊａｎｕａｒｙ２０１３，Ｖｏｌ１０，Ｎｏ．１专家论坛重视早孕期胎儿超声筛查工作邓学东 ＤＯＩ：１０．３８７７／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１６７２-６４４８．２０１３．０１．００２作者单位：２１５００２　南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院超声科 出生缺陷是指婴儿出生时就存在的结构、智力或代谢方面的异常。

每年全世界约５００万出生缺陷婴儿诞生，８５％是在发展中国家，我国是出生缺陷高发国家之一，前不久，卫生部公布的枟中国出生缺陷防治报告（２０１２）枠的数据显示，我国出生缺陷率为５．６％，每年约有９０万先天残疾儿童出生，且出生缺陷率有不断上升的趋势；在我国现有的８０００多万残疾人中，７０％是由于出生缺陷所致。

一、早孕期胎儿畸形超声筛查工作现状与挑战我国出生缺陷的现状已经不仅仅是一个严重的公共卫生问题，已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。

我国在枟“九五”计划和２０１０年远景规划枠中已提出将中国出生缺陷发生率降低５０％的目标，但迄今这个目标远未实现，出生缺陷的发生率仍居高不下。

究其根本原因，在于缺乏无创、准确、简单、适宜群体应用的出生缺陷早期诊断手段和干预模式，产前诊断人员的培训还有待进一步加强。

因此，要实现“减少出生缺陷，提高出生人口质量”的规划目标，仍然面临着巨大的挑战。

超声检查作为产前筛查的手段在胎儿畸形筛查中起着非常重要的作用，甚至能挽救胎儿的生命［１］。

近年来，我国大陆中孕期（１８～２４周）胎儿超声筛查工作已逐渐形成较统一的模式。

而在较发达的欧美国家，早孕期（１１～１３＋６周）超声筛查更受重视，虽然他们各个产前诊断中心超声筛查的内容不完全一样，但大多数产前诊断中心已经开展了这项工作。

二、早孕期胎儿筛查的目的１．尽可能早的提供给孕妇相关的妊娠信息，以便孕妇及时做出是否继续妊娠的决定，尤其在胎儿有严重畸形但却存活的情况下，随着孕周的增加，孕妇终止妊娠的心理及生理上的负担也会增加，孕早期筛查并发现胎儿畸形，能尽早做出恰当的处理，减轻患者因引产而带来的精神和肉体的痛苦，也能尽早使正常妊娠的孕妇放心。

早孕期超声检查目的、检查范围及胎儿畸形筛查注意事项许多妊娠并发症早在孕12周就可以预测，新产前检查模式是倒金字塔模式，高密度产前检查将安排在孕11至13＋6周。

胎儿畸形早期发现意味着临床可以更早地给予诊断、处理和干预，最大限度保障母婴健康，也可为孕妇及其家庭的咨询和选择提供更多时间，最大程度上减少大孕周终止妊娠对孕妇身心伤害。

检查目的早孕期胎儿筛查包括染色体异常、基因综合征和结构异常筛查，其中结构异常筛查主要包括中枢神经系统、颜面部、骨骼肢体、心脏以及腹壁部位的缺陷等。

早孕晚期，胎儿神经系统大体结构已形成，神经管完全闭合完成在6孕周末，端脑在孕10周时已分成左、右两侧半球。

孕10周时，胎儿的面部结构基本发育完全，眼的结构在孕8周时基本形成；双侧腭突融合及原发腭和继发腭在中线处融合形成腭部也发生于孕10周前，耳廓于孕10周时形成。

在孕6至12周之间，颜面部矢状面变化较大，第7周前额骨明显突出，上颌骨生长明显快于下颌骨生长，因而显示上颌骨较下颌骨明显增大，到第12周，下颌骨生长才赶上上颌骨，达上颌骨大小。

因此孕11周后，胎儿颅脑的大致结构及颜面部的基本解剖结构均已形成，在早孕期行胎儿颅面部筛查理论上是可行的。

F：月经龄11周2d的胎儿；G：月经龄12周1d的胎儿；H：月经龄13周2d胎儿检查范围11至13+6周诊断胎儿异常价值已得到肯定，但并不是所有胎儿畸形均可在这个时期检出。

11至13+6周筛查胎儿结构畸形（除外染色体异常）的挑战性与可行性，早孕期超声可检出这个观察组的所有的无脑儿、无叶全前脑脐膨出、腹裂、巨膀胱、体蒂异常；另检出7%无手/足畸形、50%的膈疝、50%的致死性骨发育不良、60%多指/趾、34%严重心脏畸形、5%的面裂、14%的开放性脊柱裂，胎儿畸形总检出率为43.6%（213/488）；不能诊断畸形有：胼胝体缺失小脑或蚓部发育不良、肺内占位、肠梗阻、肾脏异常、足内翻。

根据胎儿严重畸形是否可在11-13+6周检出将其分成三组：第一组严重畸形是通常可以在11至13+6周检出的，如体蒂异常、无脑儿、前脑无裂畸形、脐膨出、腹裂、巨膀胱；第二组严重畸形是不可以在11至13+6周检出，如小头畸形、小脑或蚓部发育不全、脑积水、胼胝体缺失、软骨发育不良肺内占位性病变、肾异常和肠梗阻；第三组严重畸形是可能会在11至13+6周检出，超声检查者、超声诊断仪或检查时间长短等均可影响其产前检出率，如NT增厚、膈疝、开放性脊柱裂等。