【学习课件】第六节《遗传病和人类健康》北师大版图

D 达标训练
8．下列所举的事例中，不是生物的性状的是( C ) A. 鸽子的体表覆盖羽毛 B. 鲤鱼身上有鳍 C. 蝌蚪生活在水中 D. 仙人掌的叶化为刺
D 达标训练
9．下列属于生物变异现象的是( B ) A．孔雀和鸭子的羽毛明显不同 B．一棵树上所结的果实，在大小、形状和颜色上有差 异 C．蝗虫的体色夏季为绿色，秋季为褐色 D．蜜蜂的发育过程中，成体与幼体有显著的差异
禁止近亲结婚是提高人口素质、预防遗传病发生 的最简单、最有效的措施。
重庆女子近亲结婚生下四名智障子女
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血 亲禁止结婚。
祖父
祖母
外祖父
外祖母
伯叔 姑 父
母
舅
姨
堂兄弟 姐妹
姑表兄 弟姐妹
兄弟 本人 姐妹
儿子 女儿
舅表兄 弟姐妹
姨表 兄
弟姐 妹
注：黑字表示的是旁系血亲，红字表示的是直系血亲
D 达标训练
1．遗传学上所说的性状是指生物的( D ) A．形态特征 B．生殖特征 C．生理特征 D．形态特征和生理特征 2．下列性状中不属于相对性状的是( C ) A．家兔的白毛与灰毛 B．人的双眼皮与单眼皮 C．豌豆的圆粒与黄粒 D．人的有耳垂与无耳垂
D 达标训练
3．在绚丽多姿的生物世界中，生物的种类非常丰富，
4．产前诊断
本课小结
一、遗传病 1.遗传病：是指由于遗传物质改变而引起的或由致病基 因所控制的疾病。 2.常见的遗传病：白化病、色盲、先天性愚型等。 二、近亲结婚 1.直系血亲或三代以内的旁系血亲 2.预防措施：禁止近亲结婚 、遗传咨询、产前诊断。
遗传病对人类健康和人口素 质有严重影响，已成为当今社 会关注问题。

白化病是一种常染色体隐性遗 传病，除了人以外，也会现在动 物身上。
患者体内黑色素细胞中酪氨酸 酶缺乏，导致黑色素合成障碍造成 白化病。
患者皮肤呈乳白色，毛发淡黄或 银白色，皮肤很容易被阳光灼伤， 容易发生皮肤癌；此外，由于缺乏 黑色素的缘故，眼睛的虹膜、巩膜、 瞳孔也呈浅红色，阳光对患者的眼 睛来说也过于强烈，畏光、视力差 是白化病的特征之一。
PPT课 件 ：
新知探究
一、遗传病的定义及常见的遗传病
遗传病是由遗传物质改变而引起的 疾病，致病基因可通过配子在家族中传 递，因而在患者家系中常常表现出一定 的发病比例。
常见的遗传病有色盲、血友病、白 化病、苯丙酮尿症、先天性愚型等。
色盲遗传病
据调查，某班色盲男同学的父母、祖父、 祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外， 其他人皆色觉正常，则此男同学的色盲基因 来自祖辈中的外祖母，因为色盲基因位于X 染色体上。
重者（白痴）约200万。
三、遗传病的危害及发病原因
请同学们读课文P115的内容，然后思考：
危害 遗传病的危害及发病原因 ？
提示： 1、危害人类健康，降低人口素质； 2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担； 3、某些精神病患者给社会治安带来危害。
另据统计，自然人群中约有25%～30%的人受 某种遗传病所累。
答案： （1）是正常的；（2）生殖；（3）会 （4）患这种病的人遗传物质发生了变化，但不会传染
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女 子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女
旁系血亲

三、遗传病的发现 ——家系调查
要不是科学家们的追踪调查，谁都不知道， 19世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕 的“血友病”基因携带者。维多利亚女皇一生 共计生了4个儿子和5个女儿。长子是个血友病 患者，青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血 不止而丧生。她的一个女儿嫁给了瑞典皇室， 生了一个儿子，其命运和他舅舅一样，因皮肤 损伤而夭折。女皇的另一位女儿，嫁到西班牙 巴本皇室，结果造成巴本家族中血友病的流传。 女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚， 生了一个儿子，也患了严重的血友病。血友病 人的特点是任何“创伤性出血”都可导致难以 制止的严重出血。
（二）遗传咨询
病例举例：
例例21 某一妇对女新曾婚生夫育妇过，一由先于天女愚方型患患有儿并，指现症再，次害 妊怕娠今，后惧会怕生再育生并同指病症患儿前来咨询。
咨咨询询建建议议：： 该对病此为病常人染需色先体核显实性患遗儿传核，型只是要否病2儿1三父体母性之。一如患果病， 证每实胎核都型有为５4０7，％X机X会（发X病Y），，再＋发2风1，险则率其很再高发。风对险无为可 1靠／产65前0～诊1断／方10法00者。，如不果能此生妇育女。已32岁则再发风险会 增加至1／100（即6倍到10倍）。此时应嘱该妇女作 绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。
四、遗传病的种类及遗传规律
单基因病 —— 重点讨论 种类 多基因病 较复杂，高
染色体病 二再讨论
讨论——单基因病：
1、在一对常染色体中含有这样一 对基因：A为致病基因、a为正常基因。 请问含有以下基因型的人表型如何： AA__患__病____Aa__患__病____aa___正__常____
2、在一对常染色体中含有这样一对 基因：b为致病基因B为正常基因。请问 含有以下基因型的人表型如何：

第6节
遗传病：
遗传病与人类健康
血友病 血友病患者的血液里缺少一种凝血因 子，所以受伤流血时，血液不易凝结，因 此不易自然止血，容易造成失血过多而发 生生命危险。 血友病基因h 在X染色体上，是隐性遗 传的，而其正常基因是H，在Y染色体上没 有这两个基因。
第6节
遗传病：
遗传病与人类健康
要不是科学家们的追踪调查，谁都不知道，19世 纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的“血友病” 基因携带者。维多利亚女皇一生共计生了4个儿子和5 个女儿。长子是个血友病患者，青年时代因练习骑马 射箭碰破皮肤流血不止而丧生。她的一个女儿嫁给了 瑞典皇室，生了一个儿子，其命运和他舅舅一样，因 皮肤损伤而夭折。女皇的另一位女儿，嫁到西班牙巴 本皇室，结果造成巴本家族中血友病的流传。女皇的 一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚，生了一个儿子， 也患了严重的血友病。
多指/并指 是一种常染色体显性遗传病
轴前型多指—多 一拇指
轴后型多指—多 一小指
第6节
遗传病：
遗传病与人类健康
抗维生素Ｄ佝偻病
抗维生素D佝偻病是由位于X 染色体上的显性致病基因控 制的一种遗传性疾病。患者
由于对磷、钙吸收不良而导
致骨发育障碍。患者常常表
现为X型（或0型）腿、骨骼
发育畸形（如鸡胸）、生长 缓慢等症状。
近亲结婚：
两个女儿因“莫明其妙的遗传
病症”夭折，惟一幸存的男孩 竟是半痴呆儿。 爱情之花为什么却结出痛苦之 果？
第6节
遗传病： 存在现状：
遗传病与人类健康
近亲：
两个人在几代之内曾有共同祖先。
三代之内有共同祖先的男女婚配。
近亲结婚：
近亲结婚：
新婚姻法规定：

患病个体基因型：AA Aa
常见的遗传病 多指（趾）是一种常染色体显性遗传病
轴前型多指—多 一拇指
正常人的手
轴后型多指—多 一小指
常见的遗传病
多指
并指
常见的遗传病
单基因遗传病
白化病
常见的遗传病
单基因遗传病
苯丙酮尿症（PKU） 引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少 一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪 氨酸，而只能转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过 多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。
常见的遗传病
单基因遗传病
抗维生素D佝偻病
病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍 症状：X型(或 O型) 腿，骨骼发育畸形(如鸡胸) ，生长缓慢
常见的遗传病
单基因遗传病
血友病
血液中的血细胞主要是红细胞、白细胞、血小板， 其中红细胞的主要功能是运送氧气；白细胞主要扮演 了免疫的角色；血小板在止血过程中起着重要作用。
1、遗传咨询
遗传病的检测与预防
1 医生对咨询对象进
行身体检查，了解家族 病史，对是否患有某种 遗传病作出诊断。
3 推算出后 代的再发 风险率
2 分析遗传病 的传递方式
4 向咨询对象提出防
治对策和建议，如进行 产前诊断、终止妊娠等
2、产前诊断
遗传病的检测与预防
2、产前诊断
时间：胎儿出生前
目的：确定胎儿是否患某种 遗传病或先天性疾病
血友病是一种遗传性的出血性疾病，患者伤口在 凝血过程中，凝血活酶发生障碍，与血液中的血小板 有关，控制血友病的基因仅位于X染色体上。
常见的遗传病
单基因遗传病
人类外耳道多毛症
道尔顿
道尔顿症

北师大版八年级上册第六单元第节遗传病和人类 健康
第二页，共四十六页。
小测试(cèshì)
你能否(nénɡ fǒu)看出里面的图形或数字？
北师大版八年级上册第六单元第节遗传病和人类 健康
第三页，共四十六页。
正常看应是一幅“牛”的图案，如
看到的是一头“鹿”，就有可能
(kěnéng)是色盲或色弱。
北师大版八年级上册第六单元第节遗传病和人类 健康
新婚姻法规定
禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”
或患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女
结婚。 北师大版八年级上册第六单元第节遗传病和人类
健康
第二十五页，共四十六页。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯(shū bɑi)姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯(shū bɑi)姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
北师大版八年级上册第六单元第节遗传病和人类 健康
第十七页，共四十六页。
5.先天性愚型（染色体异常(yìcháng)遗传病） 先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染
色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一
条所引发的，故又称“21三体综合征”。“先天愚 型儿”通常为先天性中度智力障碍。
它有独特的面部和身体(shēntǐ)畸形，如小头，枕部扁平， 项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻， 口常半开，舌常在口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指 内弯等。
给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。例如，白化病 在人群的发病机会为1/10000，即1万对夫妇中才可能出 现一位病人。然而在表兄妹结婚的人群中，子女发病的 危险就有1/1600，为前者的6倍多。

先天性愚型
先天愚型是一种最常见的导致 先天痴呆的常染色体三体征。它 是由于第21号染色体比正常人多 了一条所引发的，故又称“21— 三体综合征”。“先天愚型儿” 通常为先天性中度智力障碍， 它 有独特的面部和身体畸形，如小 头，枕部扁平，项厚，眼裂小， 外侧上斜，内眦深，眼距宽，马 鞍鼻，口常半开，舌常在口外， 手指短粗，掌纹有通贯，小指内 弯等。
酪氨酸
苯丙酮酸
对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状
软骨发育不全
软骨发育不全是 一种由于软骨内骨化 缺陷的先天性发育异 常，主要影响长骨， 临床表现为特殊类型 的侏儒—短肢型侏儒。出生时即可发现患儿的 躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯 干长度正常，智力很少受到影响。
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐性
遗传，其发病机理是进入人体的苯丙氨
酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出
大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一
种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症。
由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不
足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色
泽变浅。
原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍
酶 苯丙氨酸
抗维生素D佝偻病是由位 于X染色体上的显性致病基因 控制的一种遗传性疾病。患者 由于对磷、钙吸收不良而导致 骨发育障碍。患者常常表现为X型 （或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡 胸）、生长缓慢等症状。较重病例 有进行性骨畸形和多发性骨折，并 有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至 不能行走。严重畸形，身长的增长 多受影响。
为什么遗传病发病率一直上升的趋势 ？ 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
放射性污染
化学污染
遗传咨询
遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询 者提出的各种遗传学问题，如遗传病的病 因、遗传方式、预防、诊断治疗等，并在 权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上， 给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面 的医学指导。

为什么近亲不能婚配呢？

据估计，在人体所有基因上，有5、6个隐藏
的遗传病基因。在随机婚配时，由于夫妇二人毫无血
亲关系，相同的基因甚少，他们所携带的隐性致病基
因不同。假定丈夫携带的隐性致病基因为a、b、c、d、
e；妻子则携带h、s、f、g、m。这就不容易形成隐性
致病基因的纯合子（患者）。近亲结婚时，由于夫妇
维多利亚女王的家庭
近亲结婚的危害---(案例2)
科
达尔文和他
学
的表妹爱玛
家
生育6个子女，
的
3个夭折，3
悲
个终生不育。
剧
近亲结婚的危害---(案例3)
人种学家摩尔根与表妹恋 爱、结婚，结果养育的三个 孩子，两个女儿因“莫明其 妙的遗传病症”夭折，惟一 幸存的男孩竟是半痴呆儿。 他告诫人们“不得在氏族内 部近亲通婚”，这是血的教 训。
正常 携带者 携带者 患者
遗传病
1、概念：是指由于遗传物质发生 改变而引起的疾病。
2、特点：家族聚集性、垂直传递 性、先天性、终生性。
先天性愚型病患者（俗称“白 痴”）
多指（趾）
轴前型多指—多 正常人的手 一拇指轴后型多指—多 一小指Fra bibliotek白化病
白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸 转化为黑色素，表现出白化性状。
下列情况应作遗传咨询
高龄孕妇（３５岁以上） ； 近亲结婚或原发性不孕的夫妇； 夫妇双方正常，但曾生过一个遗传病儿或畸形孩子； 有原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫
妇； 有遗传病家族史的夫妇； 怀孕早期曾接触过放射性物质或有毒化学制剂 孕期服用致畸药物者，如抗癌药、抗癫痫药
此外，定期孕检、 产前诊断和选择性流产，

如何有效预防遗传病？
遗传咨询是咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病
的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险 等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰 当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施 ，以达到防治效果的过程。除了外伤，绝大多数自 发性疾病都可以列入遗传咨询范围。
遗传咨询能有效降低遗传病的 发病率
染色体异常遗传病
21三体综合症（先天性愚型）
turner综合症
克氏综合症
遗传病对人类的危害
1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约 15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传 因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治 安带来危害。
北师大版生物八年级上
第六节 遗传病和人类健康
你知道这是什么病吗？
夜盲症：光线昏暗环境下或 夜晚视物不清或完全看不见 东西、行动困难的症状。该 症状一般都是由于缺乏维生 素A。 先天遗传性眼病，
如视网膜色素变性。
你能看到什么图案？
色盲症：不能分辨自然光谱 中的各种颜色或某种颜色。
先天伴性遗传眼病， 基因在X染色体上。
防止遗传病的措施
1、禁止近亲结婚。 ２、遗传咨询，配合产前诊断、选择性流产等。 3、提倡“适龄生育”。 4、保护环境.
为什么遗传病发病率一直上升的趋势
环境污染是污染
化学污染

——家系调查
课堂小结
1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病， 致病基因在上下代之间传递； 2、遗传病就在我们身边，需要积极预防； 3、遗传病危害人类健康，降低人口素质， 带来精神负担和经济负担； 4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率， 要禁止近亲结婚； 5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产 等措施可以降低遗传病发病率。
原因
遗传因素占25%，环境因素 占10%，两种因素共同作用或原 因不明的占65%。
放射性污染
化学污染
案例
我国遗传病的发病现状：
我国遗传病患者占总人口比例：20%～25%； 新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%； 15岁以下的死亡儿童中，遗传病患儿占40 % ; 自然流产儿中，遗传病患儿达50 %以上； 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上； 在我国人口中，轻度智力低下者约2000万，严
第20章 生物的遗传和变异
第6节 遗传病和人类健康
遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病， 致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患 者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、 血友病等。
遗传病对人类健康和人口素质有严重的影响，已成 为当今社会关注的问题。
• 近年来，随着医疗技术的发展和医 药卫生条件的改善，人类传染性疾 病已得到控制，但人类的遗传性疾 病的发病率和死亡率却有逐年增高 的趋势，遗传病已成为威胁人类健 康的一个重要因素！
1、判断下列各题正误：
（1）近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可 √） 能带有相同的隐性致病基因（ （2）遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过 ×） 配子传递给后代（ （3）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每 个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因（ √） （4）所有的遗传病都是在一出生就能表现出症 × 状来（ ） （5）遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗 水平无法治愈的疾病（ √）

禁止近亲结婚
二、近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率
3.遗传咨询
又叫遗传商谈，是咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出 的各种遗传学问题。
遗传咨询 产前诊断 选择性流产
有效降低遗 传病发病率
达到
“优生”目的
应做遗传咨询的情况
●高龄孕妇（３５岁以上） ； ●近亲结婚或原发性不孕的夫妇； ●夫妇双方正常，但曾生过一个遗传病儿或畸形孩子； ●有原因不明的习惯性流产、早产、死胎史的夫妇； ●有遗传病家族史的夫妇； ●怀孕早期曾接触过放射性物质或有毒化学制剂； ●孕期服用致畸药物者，如抗癌药、抗癫痫药 。
2.遗传病的类型
③染色体异常遗传病：染色体数目或结构异常的疾病（100多种）
21三体综合征
性染色体异常
小头畸形
一、遗传病就在我们身边
统计表明： 自然人群中约有25%～30%的人受某种遗传病所累。 我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！ 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中 70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，遗传病患儿达50%。 我国人口中轻度智力低下者约2000万，严重者约200万
从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家 庭、社会以及后代造成极大的危害。
所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！
一、遗传病就在我们身边
1.疾病的类型 遗传病和非遗传病
遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病 色盲、白化病、苯丙酮尿症等
非遗传病：不是由遗传因素决定的，疾病不 是由亲代传给子代 坏血病、脚气病、贫血病等
B.兄弟 C.外祖父母
D.外孙子女
3.家族性多发性结肠息肉是一种显性遗传病，双亲中一个是基因组成为
Ee 的患病者，另一个表现正常。那么，他们的子女发病的可能性是（B ）

遗传咨询案例2
陈女士的第一个孩子智力障碍，出生后2—3岁还不会叫人，生长也 比其他孩子慢一些。怀上第二胎后，担心再生出一个智障儿。随后，医 院给陈女士进行羊水穿刺产前诊断，确定胎儿没有染色体异常，可以出 生，不会患有和第一个男孩一样的疾病。解除了疑虑的陈女士如释重负， 愉快而安心地渡过了孕期，并生下了一个健康的宝宝。
课堂小结
1.遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，致病基因在上下代 之间传递；
2.遗传病就在我们身边，需要积极预防；
3.遗传病危害人类健康，降低人口素质，带来精神负担和经 济负担；
4.近亲结婚大大提高遗传病的发病率，要禁止近亲结婚；
5.遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等措施可以降低遗传 病发病率。
课后作业 完成练习册本课时的习题。
对数
后代人数
后代20岁前 死亡人数
患遗传病 后代数
近亲结婚 33
101
14
10
非近亲结婚 52
117
2
1
思考：除此之外还有什么方法可以预防或者降低后代遗传病 的几率？如果不是近亲结婚，是否是后代就不会担心患有遗 传病呢？
遗传咨询案例1
25岁的李女士对产前诊断心存感激。生第一胎时一切正常，两年 后怀第二胎，虽然B超显示外观看上去无畸形，但经过血清学唐氏筛查 却提示存在高风险，胎儿可能患有唐氏综合征风险，医院建议李女士进 一步检查，李女士夫妇经过详细的遗传咨询后知情选择了羊水产前诊断， 结果胎儿羊水染色体核型为21三体综合征(唐氏综合征)，李女士选择了 中止妊娠，避免了一个先天愚型儿的出生。
思考与练习【教材P113】
1.为什么遗传疾病的问题越来越突出?如何减少遗传病发病率?
传染病得到或基本得到控制后，遗传病的相对发病率正 在增长。有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素 有关，如肿瘤、糖尿病、动脉粥样硬化、冠心病、高血压病、 精神分裂症等。过去有些不明原因的疾病，也被确认为遗传 病。