第3节人类遗传病[学习目标] 1.概述人类常见的遗传病的类型及特点。
2.学会调查人类遗传病的基本方法。
3.了解遗传病的监测和预防措施以及人类基因组计划的基本内容和意义。
知识点一人类常见遗传病的类型知识梳理1.概念：人类遗传病通常是指由于□01遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．类型(1)单基因遗传病①概念：指受□02一对等位基因控制的遗传病。
②分类、实例及遗传特点(2)多基因遗传病①概念：受□11两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
②特点：易受□12环境因素的影响；在□13群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。
③实例：主要包括一些□14先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、□15冠心病、□16哮喘病和青少年型糖尿病等。
(3)染色体异常遗传病①概念：由□17染色体异常引起的遗传病。
②特点：往往造成严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。
③分类及实例a．染色体□18结构异常，如□19猫叫综合征等。
b．染色体□20数目异常，如□2121三体综合征等。
1.多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？提示：多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。
2．不携带致病基因的个体，一定不会患遗传病吗？携带致病基因的个体一定患有遗传病吗？提示：不一定，如染色体异常引起的疾病。
不一定，如女性色盲基因携带者X B X b，不患色盲。
3．21三体综合征形成的原因是什么？提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞或异常精细胞。
4．遗传病的致病基因都是由亲代传给后代的吗？提示：不一定，也可能孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物。
5．遗传病一定都遗传给后代吗？提示：不一定，如遗传物质改变发生在体细胞，则一般不能遗传给后代。
典题精析[例1]下列关于遗传病的叙述，正确的是()①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率较高③21三体综合征属于性染色体遗传病④只要细胞中有一个患病基因就可导致软骨发育不全⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因A．①②③⑤B．②④⑤⑥C．①③④⑥D．②④⑤解题分析遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。
