高中生物必修2精品学案：5.3人类遗传病

人类遗传病【学习目标】1．知识目标：（1）举例说出常见人类遗传病类型及其病例（2）遗传病的监测和预防（3）基因检测的意义及其与争议2．能力目标：探讨人类遗传病的监测和预防3．情感、态度和价值观目标：关注基因检测的意义及其与争议【学习重难点】重点：人类遗传病的主要类型。

难点：（1）多基因遗传病的概念。

（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。

【学习过程】（一）人类常见遗传病的类型及实例遗传病的概念：由于________________________而引起的人类疾病。

1．单基因遗传病（1）概念：受________________________控制的遗传病。

（2）类型：①显性致病基因控制的疾病：多指、________、_________、_______ 等。

②隐性致病基因控制的疾病：白化病、________、_________、_______ 等。

（伴Y遗传，外耳道多毛症）回顾：单基因遗传病的遗传方式一、确定遗传病是由隐性基因还是显性基因控制（假设受一对等位基因A、a控制）1．口诀：无中生有为________性2．口诀：有中生无为________性二、判断致病基因是位于常染色体还是X染色体1．结论：该遗传病是________染色体________性遗传病。

男性患病概率________女性患病概率。

口诀：无中生有为________性，隐性遗传看________病，女病父正________染色体。

2．结论：该遗传病是________染色体________性遗传病。

特点：家族中一般表现为：（1）________相传（2）男性患病概率________女性患病概率。

（3）女患者的________和________均为患者。

（女病父子病）3．结论：该遗传病是________染色体________性遗传病。

男性患病概率________女性患病概率口诀：有中生无为________性，显性遗传看________病，男病母正________染色体。

人类遗传病[学习目标]1、记住人类常见遗传病的主要类型及特点。

2、探讨人类遗传病的监测和预防。

3、说出人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。

[温故默写]遗传病遗传方式的判断：1、细胞质遗传病的特点：。

2、伴Y遗传病的特点:。

3、常染色体隐性遗传病的判断口诀：，。

4、常染色体显性遗传病的判断口诀：，。

5、伴X隐性遗传病：①；②女性患者的和_________一定是患者。

6、伴X显性遗传病：①；②男性患者的和__________一定是患者。

[新课学习]一、人类常见遗传病的类型Ⅰ、概念：人类遗传病通常是指由于改变而引起的人类疾病。

Ⅱ、分类：1、单基因遗传病概念：受等位基因控制的遗传病。

病例分类：①显性致病基因控制的遗传病：常染色体显性遗传病，如多指、并指、；X染色体显性遗传病，如等。

②隐性致病基因控制的遗传病：常染色体隐性遗传病，如、、先天性聋哑、等；X染色体隐性遗传病，如,血友病等2、多基因遗传病概念：受的等位基因控制的人类遗传病。

特点：一般表现为家庭聚集现象，易受环境因素影响，在中发病率比较。

病例：如、、、等。

3、染色体异常遗传病概念：指由引起的遗传病，简称染色体病。

病例：如、猫叫综合征、性腺发育不良等。

二、调查人群中的遗传病（P90）1、调查时，最好选择哪种类型的遗传病来进行？2、如何调查“遗传病发病率”与“遗传方式”？项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率考虑年龄、性别等因素，群体足够遗传方式正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型三、遗传病的监测和预防1、遗传病的监测和预防的主要手段有哪些？对遗传病进行监测和预防有什么意义？2、遗传咨询的内容和步骤是怎样的？3、什么叫产前诊断？产前诊断常用哪些手段？四、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组计划的目的是什么？有哪些国家参与了这一计划？2、人类基因组计划测定人类哪些染色体上DNA的碱基序列？3、人类基因组计划的影响：（1）正面效应；（2）负面效应。

新人教生物学必修2第五章“基因突变及其他变异”教案第3节人类遗传病1.运用归纳概括的方法,说出人类遗传病的类型和产生原因,提升生命观念和科学思维等素养。

2.能够通过小组合作,对单基因遗传病进行家系分析,并提出合理的建议。

3.明确遗传病检测和预防的重要性,做好人类遗传病的预防宣传工作,培养社会责任意识。

4.认同我国的人口政策及认识到近亲结婚的危害,能够为身边的人在优生方面提供有价值的建议。

新知探究一人类常见遗传病的类型资料1:苯丙酮尿症是一种隐性遗传病,已知致病基因位于常染色体上。

如图表示该病的发病机理。

请回答下列问题。

问题(1):该病是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗?提示:不是,单基因遗传病是由一对等位基因控制的。

问题(2):患者的基因型是什么?该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径?提示:患者的基因型为aa。

该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。

问题(3):单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病,致病基因可能是显性的,也可能是隐性的,下列遗传病中,属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些?①多指②镰状细胞贫血③白化病④并指⑤软骨发育不全⑥先天性聋哑⑦苯丙酮尿症⑧抗维生素D佝偻病提示:属于显性遗传病的有①④⑤⑧;属于隐性遗传病的有②③⑥⑦。

资料2:21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。

如图是异常卵细胞形成过程:请思考并回答下列问题。

问题(4):该病有没有致病基因?据图分析发病的原因有哪些。

提示:没有致病基因。

21三体综合征形成的原因是减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞,该卵细胞和正常精子受精后,可发育为21三体综合征患者。

问题(5):21三体综合征女患者与正常男性结婚,能否生育正常的孩子?若能,生育正常孩子的概率是多少?提示:能,概率为1/2。

人类遗传病【学习目标】.知识目标：简述人类基因组计划及其意义。

1 .能力目标：搜集和交流人类基因组计划资料的能力。

2培养学生在科学研究中团结协作的精神；情感目标：通过“人类基因组研究”的学习，3.正确认识使学生树立爱国主义思想；通过介绍我国科学家在人类基因组研究中的重要作用，理解新闻通过阅读分析有关新闻报道，人类基因组草图的价值及人类基因组计划的艰巨性，工作者必须具备广博的知识，否则会误导公众。

【学习重点】人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。

【学习难点】人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。

【学习方法】懂得概念与概念之间二是规则的学习，一是概念的学习，通过概念来了解事物的性质；本节内容不强调学生对基三是问题解决的学习，运用概念规则来解决实际的问题。

的联系；更注重第三因的结构的死记硬背而注重引导学生形成核心生物概念，真正理解，熟练应用，层次的学习，目的是发展学生运用科学知识解决实际问题的能力。

分钟）【自主学习】（15 请详细阅读教材，独立完成下列知识填空，并努力记住下列知识。

一、人类基因组计划：1.内容：人类基因组工程的目的是测定人类基因组的_____________，解读其中包含的_____________。

2.进展：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为____个。

二、人类基因组计划的概述：第一次的_____________、的_____________合作。

人类基因组计划的成果：1999年12月1日，第的_____________号染色体被率先破译。

2000年4月13日，完成第的______、第_______、第_______号染色体的测序工作。

截至2000年6月，完成_______％，绘制出了基因组“工作框架图”。

草图”。

______________％基因序列的“99日，完成包含12月2年2001．_______绘制成功。

年4月14日，人类基因组2003 _______”；人类疾病的诊治和预防。

学案5.3 人类遗传病班级：姓名：小组号：一、学习目标1.阅读课本P92-P93人类常见遗传病的类型，掌握常见的三种遗传病的致病机理及实例。

2.阅读课本P93探究实践调查人群中的遗传病，学会计算某种遗传病的发病率3.阅读课本P94-P95的内容，掌握遗传病的检测和预防的内容和方法二、重点难点1.人类常见遗传病的类型、遗传病的检测和预防三、导学流程（一）基础感知要求：先阅读课本圈画，完成后不看课本完成问题！逐题进行。

1.阅读课本P92-P93人类常见遗传病的类型，回答下列问题：（1）人类遗传病的概念：通常是指有而引起的人类疾病。

可以分为、、。

（2）单基因遗传病：是指控制的遗传病。

可能由引起，也可能由引起的。

（3）多基因遗传病：是指控制的遗传病。

（4）染色体异常遗传病：是指由引起的遗传病。

2.三种类型遗传病的遗传特点：（提示：从男女患病率、世代间患病情况方面进行分析）遗传病类型遗传特点实例单基因遗传病常染色体遗传病显性隐性伴X染色体遗传病显性隐性伴Y染色体遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病（1）如何计算人群中某种遗传病的发病率？（2）如何选取所需调查的疾病类型？（3）被调查人数有没有要求？4.阅读课本P94-P95遗传病的检测和预防的内容，回答下列问题：（1）通过和等手段对遗传病进行检测和预防。

（2）遗传咨询的步骤：a. 医生对咨询对象进行自身检查，了解，对是否患有某种遗传病作出诊断b. 分析遗传病的。

c. 推算出后代的。

d. 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行、等。

（3）产前诊断的检测手段：、、、。

（4）基因检测：是指通过检测人体细胞中的，以了解人体的。

材料：人的、、、、等。

意义：a. 可以精确地b. 检测父母是否携带遗传病的，也能够预测后代。

（5）基因治疗：是指用正常基因患者细胞中有的基因，从而达到的目的。

（二）小组合作1.快速核对思的答案2.讨论思2的遗传特点，思33.思考在减数分裂时什么样的染色体行为会导致唐氏综合征？4.调查遗传方式和遗传病的发病率时应该如何选取调查对象？5.产前诊断的四种手段分别能检查什么类型的遗传病？（三）课堂检测1.根据导学案在课本上整理笔记（四）知识拓展——三体综合征18三体综合征（爱德华氏综合征）中胚层及其衍化物的异常，骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显。

人类遗传病【学习目标】1.知识目标：简述人类基因组计划及其意义。

2.能力目标：搜集和交流人类基因组计划资料的能力。

3.情感目标：通过“人类基因组研究”的学习，培养学生在科学研究中团结协作的精神；通过介绍我国科学家在人类基因组研究中的重要作用，使学生树立爱国主义思想；正确认识人类基因组草图的价值及人类基因组计划的艰巨性，通过阅读分析有关新闻报道，理解新闻工作者必须具备广博的知识，否则会误导公众。

【学习重点】人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。

【学习难点】人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。

【学习方法】一是概念的学习，通过概念来了解事物的性质；二是规则的学习，懂得概念与概念之间的联系；三是问题解决的学习，运用概念规则来解决实际的问题。

本节内容不强调学生对基因的结构的死记硬背而注重引导学生形成核心生物概念，真正理解，熟练应用，更注重第三层次的学习，目的是发展学生运用科学知识解决实际问题的能力。

【自主学习】（15分钟）请详细阅读教材，独立完成下列知识填空，并努力记住下列知识。

一、人类基因组计划：1.内容：人类基因组工程的目的是测定人类基因组的_____________，解读其中包含的_____________。

2.进展：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为____个。

二、人类基因组计划的概述：第一次的_____________、的_____________合作。

人类基因组计划的成果：1999年12月1日，第的_____________号染色体被率先破译。

2000年4月13日，完成第的______、第_______、第_______号染色体的测序工作。

截至2000年6月，完成_______％，绘制出了基因组“工作框架图”。

2001年2月12日，完成包含99％基因序列的“______________草图”。

2003年4月14日，人类基因组_______绘制成功。

第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病(高二生物)【学习目标】1、通过教材90页—91页的学习，学生能举例说出人类遗传病的主要类型，并能说出不同类型遗传病的遗传特点。

2、通过教材91页调查实验的学习，学生以小组为单位对人群中某种遗传病作出调查，要求能绘制出该遗传病的家系图谱并能计算出人群中该病的发病率。

3、通过教材92页的学习，探讨人类遗传病的监测和预防，增强学生理论联系实际的理念，对于提高个人及家庭的人口素质具有重要现实意义。

4、通过教材92—93页的学习，使学生关注人类基因组计划及其意义。

【课前预习】一：人类常见遗传病的类型﹙阅读教材第90—91页完成下列问题﹚人类遗传病：通常是指由于__________改变而引起的人类疾病。

分类：主要可以分为________遗传病、_________遗传病和_________遗传病三大类。

（一）单基因遗传病1、概念：受___________________控制的遗传病。

2、类型及实例①显性致病基因控制的疾病：、、、抗维生素D佝偻病等。

②隐性致病基因控制的疾病：____________________、、先天性聋哑、等。

（二）多基因遗传病1、概念：受__________________________控制的人类遗传病。

2、实例：先天性发育异常、、、和青少年型糖尿病等。

(3)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③（三）染色体异常遗传病1、概念：由引起的遗传病。

2、类型及实例：①染色体结构变异，例如：猫叫综合征②染色体数目变异，例如：_________________________。

二：遗传病的监测和预防﹙阅读教材第92页完成下列问题﹚1．手段：主要包括_______________________和___________________。

2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

3．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行，了解______________，对是否患有______________作出诊断。

5.3 人类遗传病学案班级_________姓名_________ 学习目标1.举例说出人类常见遗传病的类型。

2.开展调查人群中的遗传病的活动。

3.探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。

【基础学习】概念：人类遗传病通常是指由改变而引起的人类疾病。

讨论：先天性疾病都是遗传病吗?先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。

讨论 : 遗传病都是先天性疾病吗?遗传病大多数是先天性疾病，但也有些遗传病要后天再表现出来，比如说秃顶。

讨论：家族性疾病都是遗传病吗？不一定是，可能是生活习性等相同，所以患同种病的概率高，如大脖子病。

一、人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病：受控制的遗传病。

①常染色体遗传病：多指、并指、软骨发育不全②常染色体遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症③伴X染色体遗传病：抗维生素D佝偻病④伴X染色体遗传病：色盲症、血友病⑤Y染色体上的遗传：外耳道多毛症2.多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

实例：高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等特点：在群体中发病率较，家族聚集现象；受环境影响大等。

3.染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病。

实例：❆常染色体病：21三体综合征也叫唐氏综合征（染色体变异）、猫叫综合征（染色体变异）❆性染色体病：性腺发育不良（染色体变异）21三体综合征原因：二、探究•实践 调查人群中的遗传病1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

(多基因遗传病，无明显的显隐性关系，易受环境影响） 2.调查类型及调查对象？ 调查遗传病的发病率—到 中随机抽样调查 调查遗传病的遗传方式—到 中调查 三、遗传病的检测和预防1.遗传咨询：医生对咨询对象进行 ，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的 →推算出后代的 →向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等。

高中生物 5.3人类遗传病学案新人教版必修2第3节人类遗传病学案学习目标:1、举例说出人类遗传病的主要类型。

2、探讨人类遗传病的监测和预防。

3、关注人类基因组计划及其意义。

学习重点:人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。

学习难点:人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。

学习过程:1、染色体组的概念。

2、二倍体、多倍体和单倍体的概念及其联系【复习巩固】知识点一、人类常见遗传病类型人类遗传病是指由于而引起的人类疾病，主要可以分为、、三大类。

【讨论展示】先天性疾病、遗传病、后天性疾病有什么区别和联系？例：下列有关遗传病的叙述中正确的是A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病都是由基因突变引起的一）单基因遗传病1、概念：是指受控制的遗传病。

2、分类常染色体上：多指、并指、软骨发育不全1）显性遗传病 X染色体上：抗维生素D佝偻病常染色体上：白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症2）隐性遗传病 X染色体上：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良3）伴Y染色体遗传：外耳道多毛症【讨论展示】各种单基因遗传病的特点是什么？二）多基因遗传病1、概念：是指受的等位基因控制的人类遗传病。

2、例子：___________ _________ ____________________。

3、特点：在中发病率比较高。

三）染色体异常遗传病1、概念：由引起的遗传病。

2、例子：、猫叫综合征、性腺发育不良3、特点：遗传物质改变较大，病症较严重，甚至胚胎是就自然流产。

知识点二、遗传病的监测与预防1、遗传病的监测与预防手段：和。

1）遗传咨询：内容与步骤见图5—遗传性肌肉萎缩症，这种病症可能是由于一个基因位点突变引起，请判定此遗传病的遗传类型最可能属于（）A、常染色体遗传B、伴性遗传C、显性遗传病D、细胞质遗传5、在下面的遗传病系谱图中，最可能属于伴X隐性遗传的是（）A B C D6、我国婚姻法禁止近亲结婚，其理论依据是近亲婚配的后代（）A、必然会患遗传病B、患显性遗传病的机会大增C、患隐性遗传病的机会大增D、发生基因突变的机会大增7、右图是一个人类白化病遗传的家族系谱图。

人类遗传病一、教学目标：1.举例说出人类遗传病的主要类型。

2.探讨人类遗传病的监测与预防。

3.关注人类基因组计划及其意义。

二、教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的检测和预防。

三、教学难点：人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。

【预习案】1.人类遗传病通常是指由于______①__而引起的人类疾病，主要可以分为②、③和④三大类。

2.单基因遗传病是指受___①_控制的遗传病，多基因遗传病是指受②控制的人类遗传病，多基因遗传病在③中的发病率比较高。

由染色体异常引起的遗传病叫做④，如⑤（又叫先天性愚型）是该遗传病中比较常见的一种疾病。

3.通过___①_和②等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

医生对咨询对象进行身体检查，了解③，对是否患有某种遗传病作出诊断，然后分析遗传病的④，推算出后代的⑤，向咨询对象提出防治对策和建议，如________⑥________、进行产前诊断等。

产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______⑦______、________⑧______、以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

4.人类基因组计划的目的是测定①_，解读其中包含的遗传信息。

中国承担了②的测序任务。

测序结果表明，人类基因组大约有③个碱基对，已发现的基因约为④个。

人类基因组计划的研究，有利于对目前难以治愈的疾病进行及时有效的⑤，通过遗传分析进行遗传病的________⑥_______。

但也会带来负面影响，如制造出_ __⑦_____生物灭绝武器、在就业和保险等方面产生____⑧__。

【探究案】探究一、人类常见遗传病的类型1.下列是人类所患疾病名称，对此进行分类并回答问题：a.并指b.21三体综合征c.色盲d.乙型肝炎e.抗维生素D佝偻病f.苯丙酮尿症g.原发性高血压（1）上述遗传病中不属于遗传病的是①，原因是②。

（2）单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病吗？①。

第3节人类遗传病【知识目标】 1.列出人类遗传病的主要类型。

2.探讨人类遗传病的监测和预防。

3.关注人类基因组计划及其意义。

4.初步学会调查和统计人类遗传病的方法【学习重点】人类遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。

【学习难点】 1.如何开展及组织好人类遗传病的调查。

2.人类基因组计划的意义与人体健康的关系。

【学习新知】学习任务一人类常见遗传病的类型自主学习活动1阅读教材P90，归纳“人类遗传病的主要类型”并举例。

活动2 阅读教材P91，如何调查并统计某种遗传病的发病率？自学检测1.孕妇患地方性甲状腺肿大，她生下的孩子可能会患（）A.肢端肥大症B.侏儒症C.糖尿病D.呆小症2.人体的耳郭多毛这一遗传性状总是从父亲直接传给儿子，再传给孙子。

那么决定这个性状的基因最可能是在（）A.常染色体上B.性染色体上C.Y染色体上D.X染色体上3.下列各项中，都属于单基因隐性遗传病的是（）①人类多指病②白化病③软骨发育不全症④先天性聋哑⑤抗维生素D佝偻病⑥苯丙酮尿症A.①②③B.④⑤⑥C.①③⑤D.②④⑥4.冠心病、先天愚型分别属于（）A.常染色体病，性染色体病B.单基因显性遗传病，多基因隐性遗传病C.多基因遗传病，常染色体病D.不可遗传的疾病，单基因隐性遗传病5.一对表现型正常的表兄妹夫妇，从共同的祖先那里继承了两个相同的常染色体隐性致病基因（分别位于两对同源染色体上），他们生下不正常的子女的可能性是（）A.9/16B.6/16C.8/16D.7/16合作交流1.调查人类的遗传病因该注意的事项有哪些？2.如何调查人类遗传病的遗传方式？学习任务二遗传病的监测和预防自主学习活动1阅读教材P92，谈遗传咨询的内容和步骤以及产前诊断的手段有哪些？自学检测6. 一个患抗维生素D性佝偻病（伴X遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。

你认为有道理的指导应该是（）A.不要生育B.妊娠期多吃含钙食品C.只生男孩D.只生女孩7.囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病.某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者.如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你的建议是（）A.你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险B.你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子C.由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为1/9D.根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16学习任务三人类基因组计划与人体健康自主学习活动1 阅读教材P92, 谈谈人类基因组计划的目的、意义及影响。

第3节人类遗传病学习目标1．描述遗传病的概念（重点）；2.举例说明遗传病的常见类型及特点（重难点）；3.说出遗传病监测和预防的措施；4.调查人群中的遗传病（重点）。

|预知概念|一、人类常见遗传病的类型1．概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．类型（连线）3．调查人群中的遗传病（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

（2）遗传病发病率的计算公式：某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%二、遗传病的监测和预防1．主要手段（1）遗传咨询：（2）产前诊断：2．意义在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

三、人类基因组计划与人体健康|过程评价|1．人类遗传病都是由于遗传物质改变引起的疾病（）2．单基因遗传病是指受一个基因控制引起的疾病（）3．多基因遗传病的病情一定比单基因遗传病严重（）4．21三体综合征属于染色体异常遗传病（）5．调查遗传病的遗传方式及发病率都需在人群中调查（）6．遗传咨询和产前诊断是预防遗传病的产生和发展的有效手段（）答案 1.√ 2.× 3.× 4.√ 5.× 6.√|联想·质疑|★21三体综合征的染色体组成：21三体综合征又叫先天性愚型，患者比正常人多了一条21号染色体。

患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容。

★产前诊断对确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病非常重要。

★羊水穿刺检测：常用于产前诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

★人类基因组和染色体组的区别：基因组是指22条常染色体和X、Y两种性染色体的DNA序列；染色体组是指22条常染色体和1条性染色体的组成。

科学探究1人类常见遗传病的类型1．单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，致病基因可能是显性的也可能是隐性的，下列遗传病中，属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些？①多指、②镰刀型细胞贫血症、③白化病、④并指、⑤软骨发育不全、⑥先天性聋哑、⑦苯丙酮尿症、⑧抗维生素D佝偻病等。

第三节人类遗传病重点：1、人类常见遗传病的类型及遗传病的检测和预防；2、如何开展及组织好人类遗传病的调查；3、人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。

难点：1、如何开展及组织好人类遗传病的调查；2、人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。

知识系统梳理一、遗传病的类型1、对人类的基因研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。

人类遗传性疾病的却有逐年升高的趋势，人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。

2、定义：人类遗传病通常是指由于改变而引起的人类遗传病。

3、种类：主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和遗传病三大类。

4、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。

目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种，单基因遗传病可能由致病基因一起的，如、、、等；也可能由致病基因引起的，如、、、等。

5、苯丙酮尿症的原因：由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿着正常途径转化成酪氨酸，而只能转变成。

本丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的造成不同程度的损害。

6、多基因遗传病：受以上的等位基因控制的人类遗传病。

多基因遗传病在群体中的发病率。

7、染色体异常遗传病：由于染色体异常引起的遗传病叫染色体异常遗传病。

猫叫综合征是人的第5号染色体部分引起的遗传病。

21三体综合征又叫，患者比正常人多了一条染色体，这种遗传病的病因是时21号染色体不能正常分离。

二、调查人群中的遗传病1、目的要求：初步学会人类遗传病的方法。

通过对几种遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。

通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接的能力。

2、最好选取群体中的单基因遗传病，为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应该在班级和年级中进行。

每一种遗传病的发病率可按下面的公式计算：某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数∕某种遗传病的×100%。

三、遗传病的检测和预防1、产前诊断：通过和等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上可以有效的预防遗传病的产生和发展。

人类遗传病[学习目标]1.举例说出人类遗传病的主要类型。

2.探讨人类遗传病的监测与预防。

3.关注人类基因组计划及其意义。

[重点和难点]重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的检测和预防。

难点：人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。

[课前预习]1.人类遗传病通常是指由于______①__而引起的人类疾病，主要可以分为②、③和④三大类。

2.单基因遗传病是指受___①_控制的遗传病，多基因遗传病是指受②控制的人类遗传病，多基因遗传病在③中的发病率比较高。

由染色体异常引起的遗传病叫做④，如⑤（又叫先天性愚型）是该遗传病中比较常见的一种疾病。

3.通过___①_和②等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

医生对咨询对象进行身体检查，了解③，对是否患有某种遗传病作出诊断，然后分析遗传病的④，推算出后代的⑤，向咨询对象提出防治对策和建议，如________⑥________、进行产前诊断等。

产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______⑦______、________⑧______、以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

4.人类基因组计划的目的是测定①_，解读其中包含的遗传信息。

中国承担了②的测序任务。

测序结果表明，人类基因组大约有③个碱基对，已发现的基因约为④个。

人类基因组计划的研究，有利于对目前难以治愈的疾病进行及时有效的⑤，通过遗传分析进行遗传病的________⑥_______。

但也会带来负面影响，如制造出_ __⑦_____生物灭绝武器、在就业和保险等方面产生____⑧__。

[课堂探究]一、人类常见遗传病的类型1.下列是人类所患疾病名称，对此进行分类并回答问题：a.并指b.21三体综合征c.色盲d.乙型肝炎e.抗维生素D佝偻病f.苯丙酮尿症g.原发性高血压（1）上述遗传病中不属于遗传病的是①，原因是②。

（2）单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病吗？①。

确山二高年级学科共案时间：星期：主备人：使用人：【教学主题】5.3 人类遗传病【教学目标】（1）举例说出人类遗传病的主要类型；（2）探讨人类遗传病的监测与预防；（3）关注人类基因组计划及其意义。

【知识梳理】【学点1】人类常见遗传病的类型1、遗传病的概念:由于___________改变而引起的人类疾病，主要包括_______遗传病、_______遗传病和_________遗传病三大类。

2、单基因遗传病⑴概念：受_______等位基因控制的人类遗传病。

⑵分类：1）显性基因引起的常染色体显性遗传病（并指、多指、软骨发育不全）X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病）2）隐性基因引起的常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）X染色体隐性遗传病（红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良）3）Y染色体上的遗传病（特点：只传男不传女）：如外耳道多毛症、秃顶⑶单基因遗传病类型判断（排除法：排除和确定顺序伴Y →显隐性→常X染色体）3、多基因遗传病⑴概念：受________等位基因控制的人类遗传病。

⑵病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、____________等。

⑶特点：在群体中的________比较高。

4、染色体异常遗传病⑴概念：由________异常引起的遗传病。

⑵分类：常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症性染色体病：性腺发育不良症5、调查人群中遗传病的注意事项：⑴可以以小组为单位进行研究。

⑵选取群体中发病率_____的________遗传病。

如红绿色盲、白化病等。

⑶调查的群体足够大。

⑷调查时要详细询问，如实记录。

⑸对某个家庭进行调查时，被调查成员之间的血缘关系必须写清楚，并注明性别。

⑹统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率。

〖学点1学习情况检测〗1、人类遗传病不包括下列哪一类( ) A．单基因遗传病B．多基因遗传病 C．染色体异常遗传病 D．病毒性感冒2、下列除哪一种病外，其余均属于单基因遗传病 ( )A．苯丙酮尿症 B．青少年性糖尿病 C．并指 B．青少年型糖尿病3、进行人类遗传病调查，最好选取群体中发病率较高的（）A．单基因遗传病B．多基因遗传病 C．染色体结构异常遗传病 D．染色体数目异常遗传病【学点2】遗传病的监测和预防①对家庭成员进行，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病1、遗传咨询：②分析遗传病，判断类型（内容与步骤）③推算出后代的再发④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止、进行①羊水检查，B超检查方法②孕妇血细胞检查2、产前诊断③绒毛细胞检查，基因诊断优点①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿②优生的重要措施之一〖学点2学习情况检测〗1、下列需要进行遗传咨询的是（）A．亲属中有生过先天性畸型的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇2、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④基因诊断A．①② B．③④ C．②③④D．①②③④【学点3】人类基因组计划与人体健康人类基因组计划测定24条染色体（包括22条常染色体+X+Y）上的DNA序列。

第3节人类遗传病学习目标1．举例说出人类遗传病的主要类型2．进行人类遗传病的调查3．探讨人类遗传病的监测和预防4．关注人类基因组计划及其意义课前预习一、人类常见遗传病的类型1．人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为、和三大类。

2．单基因遗传病是指受控制的遗传病。

3．多基因遗传病是指受控制的人类遗传病，主要包括一些，如，，，等。

多基因遗传病在群体中的发病率。

4．由引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称）。

5．调查人群中的遗传病①调查时，最好选取遗传病，如。

为保证调查数据的可靠性，调查时要保证群体足够。

②遗传病的发病率公式是。

二、遗传病的监测和预防1．通过和等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

2．产前诊断：产前诊断是在前，医生用专门的检测手段，如、B超检测、以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

三、人类基因组计划与人体健康人类基因组计划简称为，目的是测定人类基因组的，解读其中包含的遗传信息。

测定结果表明，人类基因组由组成，已发现的基因约为。

知识梳理1、人类遗传病的分类2、优生的措施——遗传咨询优点：及早发现有遗传病和严重畸形的胎儿，优生的重要措施之一。

课堂练习1．人类的多指是种遗传病，它具有世代连续性，且子女患病，其双亲中至少有一人是患者，则该遗传病很可能是()A．单基因隐性遗传病B．单基因显性遗传病C．多基因遗传病D．染色体异常遗传病2．关于人类遗传病的叙述不正确的是()A．人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C．猫叫综合征是由于染色体数目变异引起的D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病3．囊性纤维病(囊肿性纤维化)的遗传方式如图。

下列疾病的类型最接近囊性纤维病的是()A．白化病B．流行性感冒C．21三体综合征D．红绿色盲4．人类染色体变异可引起很多疾病，下列患者属于染色体部分缺失造成的是()A．先天性愚型B．苯丙酮尿症C．猫叫综合征D．先天性聋哑5．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为此课题。

人类遗传病【学习目标】1.知识目标：列出人类遗传病的类型（包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病）；探讨人类遗传病的监测和预防；关注人类基因组计划及其意义。

2.能力目标：调查常见的人类遗传病；搜集人类基因组或基因诊治方面的研究资料，进行交流。

3.情感目标：了解遗传病的监测和预防，关注遗传病给人类造成的危害。

【学习重点】人类遗传病的主要类型；优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。

【学习难点】多基因遗传病的概念；近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。

【学习方法】感受和重温科学家的思维历程；类比的学习方法。

【自主学习】（15分钟）请详细阅读教材，独立完成下列知识填空，并努力记住下列知识。

一、人类常见遗传病1.概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为①____、②______和③_________________三大类。

2.单基因遗传病：受④____对等位基因控制的遗传病。

3.多基因遗传病（1）含义：受⑤____基因控制的人类遗传病。

（2）特点：人群体中的发病率⑥____，易受环境影响。

（3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

4.染色体异常（1）概念：由⑦________引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称⑧________）（2）类型：染色体⑨____异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体⑩________异常引起的疾病，如21三体综合症。

二、遗传病的监测和预防：1.方法步骤：遗传咨询→产前诊断，（1）遗传咨询：检查身体，了解家族病史，作出诊断→分析遗传病的⑪_______→推算出⑫______________→提出对策和建议：⑬终止妊娠、产前诊断等。

（2）产前诊断：常用的方法有⑭_______________等。

2.意义：⑮___________________________________。

【合作探究】（10分钟）1.艾滋病母亲生了一个艾滋病的婴儿，艾滋病是遗传病吗？2.正常的父母生了一个白化病的婴儿，白化病是遗传病吗？3.先天性疾病是否都是遗传病？4.21三体综合症患者与正常人结婚，可否生育正常的孩子，概率有多大？5.遗传咨询的步骤有哪些，产前诊断的方法有哪些？6.进行人群中遗传病的调查时，多基因和单基因遗传病的调查对象有什么不同？【延伸拓展】（15分钟）例1 如图是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是（）A.I-1是纯合体B.I-2是杂合体C.Ⅱ-3是杂合体D.Ⅱ-4是杂合体的概率是1/3◆规律总结1.单基因遗传病遗传方式的判定方法若患病的双亲生有正常后代，①若该病在代与代间连续性遗传②若该病在系谱图中隔代遗传例A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病例3 下图为某家庭的遗传系谱图，正确的判断是（）A.Ⅰ1个体的基因型是AaX B X b或AaX B X BB.Ⅰ2个体是白化病基因携带者的概率是1/2C.Ⅱ6个体的基因型是AAX B YD.理论上Ⅱ代个体同时患两种病的概率是1/16◆规律总结当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，其概率的计算规律如下表：例4 请根据示意图回答问题：（1）请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：A.__________，B.__________，C.__________。