人类性别决定
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八年级下册生物第三节人的性别决定知识点(一)八年级下册生物第三节人的性别决定知识点1、染色体的四种类型:中着丝粒染色体,亚中着丝粒染色体,近端着丝粒染色体,端着丝粒染色体。
染色体组型也叫核型,是指一种生物体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。
观察染色体组型最好的时期是有丝分裂的中期。
2、性别决定的类型:(1)XY型:雄性个体的体细胞中含有两个异型的性染色体(XY),雌性个体含有两个同型的性染色体(XX)的性别决定类型。
(2)ZW型:与XY型相反,同型性染色体的个体是雄性,而异型性染色体的个体是雌性。
蛾类、蝶类、鸟类(鸡、鸭、鹅)的性别决定属于“ZW”型。
3、色盲病是一种先天性色觉障碍病,不能分辨各种颜色或两种颜色。
其中,常见的色盲是红绿色盲,患者对红色、绿色分不清,全色盲极个别。
色盲基因(b)以及它的等位基因——正常人的B就位于X染色体上,而Y染色体的相应位置上没有什么色觉的基因。
4、人的正常色觉和红绿色盲的基因型(在写色觉基因型时,为了与常染色体的基因相区别,一定要先写出性染色体,再在右上角标明基因型。
):色盲女性(XbXb),正常(携带者)女性(XBXb),正常女性(XBXB),色盲男性(XbY),正常男性(XBY)。
由此可见,色盲是伴X隐性遗传病,男性只要他的X 上有b基因就会色盲,而女性必须同时具有双重的b才会患病,所以,患男>患女。
5、色盲的遗传特点:男性多于女性一般地说,色盲这种病是由男性通过他的女儿(不病)遗传给他的外孙子(隔代遗传、交叉遗传)。
色盲基因不能由男性传给男性)。
6、血友病简介:症状——血液中缺少一种凝血因子,故凝血时间延长,或出血不止;血友病也是一种伴X隐性遗传病,其遗传特点与色盲完全一样。
(二)八年级下册生物第三节人的性别决定知识点第七单元第一章生物的生殖和发育一、植物的生殖1.有性生殖:由受精卵发育成新个体的生殖方式.例如:种子繁殖(通过开花、传粉并结出果实,由果实中的种子来繁殖后代。
性别决定与性别差异性别是我们生物学上的身份认同,是指我们的身体构成和其他生理特征,这些特征在人类进化史上逐渐形成。
性别差异是指在个体之间存在的生理和心理差异,这些差异是由性别决定的。
性别决定和性别差异非常重要,因为它们涉及到我们对世界和人类的理解、认知和行为。
在这篇文章中,我们将探讨性别决定和性别差异对我们的影响,并阐述我们为什么应该关注它们。
生物基础:性别决定性别决定是由人体中的染色体决定的。
在人类中,女性有两个X染色体,而男性有一个X和一个Y染色体。
在父母的染色体连结过程中,男性的Y染色体会通过精子传递给下一代,而女性的X染色体则可以通过雌性的卵子传递。
这意味着,父亲将Y染色体传递给男婴,而母亲则会将一个X和另一个X或X和Y染色体传递给婴儿。
这就是为什么男性和女性在某些生理特征上有所不同的原因。
生理学特征:不同的身体构成男性和女性的身体构成非常不同。
男性普遍比女性高、肌肉发达、更容易增长胡须和喉结。
女性则更加饱满、乳房更发达、月经周期。
这些性别特征的差异也导致了相关于生殖机能、荷尔蒙分泌以及相关疾病的差异。
心理学特征:认知和行为的差异许多的学者都证实,男性和女性有不同的认知和行为方式。
这些差异在日常生活中比较明显。
例如,女性比男性更擅长社交沟通和情感交流,而男性则更擅长空间和数学任务。
另一方面,男性更容易在竞争和冲突中表现出愤怒和侵略行为,而女性更容易采取更加合作和妥协的方法。
此外,性别差异还表现在性偏好,女性倾向于交友,男性倾向于攀比等等。
我们为什么应该关注性别决定和性别差异?性别决定和性别差异在我们的日常生活中扮演着重要的角色。
除了影响我们的身体构成和生理作用之外,它们还影响我们的认知能力和行为方式。
认识到我们的差异和共性,有助于人们对性别问题等多个方面进行更深刻的理解,从而促进更加公平和平等的社会环境。
此外,只有当我们意识到性别差异时,才能以解决这些差异为目标,从而改善性别不平等的局面。
性别与性别决定了解性别决定和性别特征的形成性别是指男性与女性在生理和心理上的差异。
性别决定了人们的性别特征和性别角色的形成。
性别差异既基于生理因素,也受到社会文化因素的影响。
本文将探讨性别如何决定性别特征的形成以及性别与社会角色之间的关系。
一、性别的生理决定人类的性别主要由染色体决定,一般情况下,男性具有XY染色体,女性则为XX染色体。
这种基因差异导致了男性和女性在生理结构和功能上的差异。
例如,男性具有睾丸和前列腺等性腺,而女性则具有卵巢和子宫。
这些性腺分泌的激素也会对个体的发育、体型和生殖系统产生影响。
二、性别特征的形成除了生理差异外,性别特征还受到激素和生活环境等因素的影响。
在胎儿发育阶段,激素的分泌将决定胎儿的性别特征。
例如,男性激素睾酮在男性胚胎发育中起到重要作用,它促使睾丸和男性生殖系统的形成。
而女性激素雌激素则促进女性生殖系统的形成。
这些性别特征将在个体的生长发育过程中进一步巩固和发展。
三、社会文化对性别的影响除了生理因素,社会文化对性别特征和性别角色的形成同样具有重要影响。
社会文化因素包括但不限于家庭教育、学校教育、媒体宣传和社会交往等方面。
1. 家庭教育家庭是个体成长的起点,家庭教育对性别意识和性别角色的形成起到至关重要的作用。
父母对孩子的性别差异有时会给予不同的期望和教导,例如认为男孩应该勇敢阳刚,女孩则应该温柔善良。
这种性别角色的刻板印象会影响孩子的行为和态度,进而影响其性别身份的认同。
2. 学校教育学校也是塑造个体性别特征和性别角色的重要场所。
教材、教师对性别平等的意识、班级分组等因素都会对学生的性别认知和性别角色产生影响。
一些学校和教师采用了性别平等的教育方法,通过鼓励男女生平等参与各类活动和项目,来减少性别角色的刻板印象。
3. 媒体宣传媒体对性别意识的形成也有不可忽视的作用。
广告、电视剧、电影等媒体形象的塑造往往强调不同性别的特征和角色。
这些媒体形象可能强化了性别刻板印象,加剧了社会对男性和女性的期望和角色定义。
学习内容课题:人类的性别决定(四) 总第4 课时学习目标 1.概述人的性染色体和常染色体;2.说明人的性别是由性染色体决定的,解释生男生女问题;3.尝试探究人的性别决定、性别比例;发展合作能力、统计分析数据能力;4.能用科学态度看待生男生女问题,运用所学知识改变人们的旧观念。
学习重难点解释人的性别决定,说明生男生女机会均等的原因。
导学过程自主空间一、课内自学:自学质疑,预习课文P7-9,思考:1.人体细胞中有对染色体,其中有对染色体在男女的体细胞中是相同的,与性别没有什么关系,叫染色体,还有对与性别决定有关系,在男女的体细胞中有着显著差别,叫染色体。
2.男性的性染色体通常用来表示,女性的性染色体通常用来表示。
疑难问题:。
二、探究交流【合作探究一】阅读资料:人类染色体的研究历史。
【合作探究二】观察男女体细胞中的染色体图,分析交流染色体的特点和男女染色体的差别。
【合作探究三】观察人类性别决定示意图,分析人类的性别是如何决定的?【合作探究四】模拟人类后代性别决定的过程。
理解生男生女的机会均等。
三、检测反馈1.科学家们将男性、女性体细胞内的染色体进行整理,形成了下列排序图。
请分析回答:(1)从图中可以看出,在人的体细胞中,染色体是________存在的。
染色体是由蛋白质和________两种物质组成的。
(2)根据染色体组成可以判断,乙为________(填“男”或“女”)性的染色体组成。
乙产生的生殖细胞中含有________条染色体。
(3)若甲、乙是一对夫妇,则甲产生的生殖细胞与乙产生的含有________染色体的生殖细胞结合,所生后代的性别表现为女性。
(4)甲、乙的眼睑性状均表现为双眼皮,却生了一个单眼皮的孩子。
若他们再生一个孩子,表现为单眼皮的可能性是________。
2.人的体细胞中染色体可能是:⑴X;⑵Y;⑶22对常染色体+X染色体;⑷22对常染色体+Y染色体;⑸22条常染色体+X染色体;⑹22条常染色体+Y染色体。
人类基因遗传中的性别决定机制性别是人类基本的生理特征之一,它是由遗传信息决定的。
在人类基因中,有关性别的信息被编码在两种性染色体中,分别为X和Y染色体。
通常来讲,XY染色体的个体为男性,而XX染色体的个体为女性。
但是,有些情况下,人类的性别决定机制不是那么简单。
X和Y染色体的功能不同X和Y染色体是人类遗传学中最为独特的两个染色体。
X染色体中含有大量的基因,而Y染色体中则只有很少的基因。
这也是为什么人类的生育率低于动物的原因之一,因为人类没有类似于其他动物的内在机制来调节雄性和雌性的数量。
丸(testicle)和卵巢(ovary)的形成X和Y染色体的作用机理,主要是决定了性腺的发育,包括支配生殖功能。
在人类的发育过程中,雄性激素是调节性腺发育的主要信号物质。
在雄性中,睾丸组织指导卵子的形成,它们会开发出精子并运输到女性生殖器官。
在雌性中,卵巢会形成卵子,以支持新生命的诞生。
异常性别异常性别是指生殖系统在发育时出现了激素水平异常或染色体异常而导致男性或女性器官和性状出现混合的情况。
这类情况包括:1. 间性(一类病)间性是指生殖或生殖系统出现问题,小儿出生后无法明确其性别的情况。
例如,小儿的生殖器官出现了混合或不典型的特征,在这种情况下医生会进行各种基因检测和血浆激素测定,以判断其性别。
2. 雄性假两性畸形这种情况下,男性因为胎儿影响激素水平异常或染色体异常,出现了不同于正常男性的出生标志和特征。
例如,一个男性在出生时可能会看起来像女孩,因为缺乏男性睾丸的影响,它们可能没有人工游荡,所以外部生殖器官可能看起来像女孩的一样。
3. 女性假两性畸形这是因为女性缺乏卵巢的影响,或因激素水平异常而导致出现不同于正常女性的特征。
在这种情况下,女性的身体可能出现男性的生殖器官、胸部、皮肤、发声等特征。
结语性别决定机制是人类基因遗传领域中的一个十分重要的问题。
随着人们对性别问题的关注和性别科学研究的逐步深入,我们能更加准确的理解人类遗传信息中的性别信息,并能通过科技手段来更好的改变人类的性别特征。
人类的DNA是如何确定性别的人类的性别决定于他们所携带的染色体,其中最为重要的是性染色体。
在人类中,性别的确定与X染色体和Y染色体的组合有关。
本文将探讨人类DNA如何决定性别的机制。
1. 概述性别决定于一个人是否携带Y染色体,而这与他们的性别染色体类型有关。
人类性染色体类型有两种,即XX和XY。
女性拥有两个X染色体(XX),而男性则有一个X染色体和一个Y染色体(XY)。
性别决定的关键是由精子带来的,因为精子可以携带X或Y染色体。
2. 精子的性别决定在人类的生殖系统中,精子的性别决定是通过父亲的染色体决定的。
男性生殖系统中存在两种类型的精子:包含X染色体的精子(称为X精子)和包含Y染色体的精子(称为Y精子)。
当父亲传递给孩子的是X精子时,孩子将会是女性(XX),而当父亲传递给孩子的是Y精子时,孩子将会是男性(XY)。
3. 卵子的性别决定与精子相比,卵子只携带X染色体。
不管父亲携带的是X精子还是Y精子,孩子总是会获得一个来自母亲的X染色体。
所以,母亲对孩子性别的决定没有直接作用,她只能通过提供X染色体来间接影响孩子的性别。
4. 遗传基因的角色除了性染色体外,遗传基因也可以影响性别决定。
有些基因可以影响性别决定过程中的激素产生,从而影响性别的发展。
例如,存在一种基因变异,可能导致胎儿在发育过程中无法对激素做出正常反应,进而导致性别发育异常。
5. 遗传疾病与性别决定某些性别相关的疾病与基因突变或遗传缺陷有关。
例如,性染色体异常可以导致一些性别相关疾病,如克里格尔综合征和特纳综合征。
这些综合征与性别染色体的异常数量或结构有关,进而导致性别发育异常。
总结起来,人类的性别是由他们所携带的染色体决定的,其中性染色体的组合起着关键作用。
通过父亲所携带的精子中的Y染色体与母亲所提供的X染色体相结合,决定了孩子的性别。
除此之外,遗传基因以及染色体异常也会对性别决定产生影响。
对于人类DNA如何确定性别的机制而言,这些要素共同作用,确保了人类的性别多样性。
人类的性别决定【篇一:人类性别决定】人类性别决定08生本(1)班 2008574117 梁柳清摘要:人类的性别是一个特别明显的性状,两性性状的差异不仅表现在外部形态特征上,也存在内部器官的结构上。
性别决定是一个复杂的生理现象,存在着一定的决定机制,这种决定机制主要来自于遗传物质(性染色体和基因)、激素、环境等因素。
人类性别决定相关基因的研究对性分化与发育异常等临床疾病的诊断和治疗具有十分重要的意义。
关键词:人类性别决定、基因按照最初级的认识,人类性别是由染色体决定的,即细胞染色体核型为46,xx的表现为女性,核型为46,xy的个体表现为男性。
但后来发现,有些人的细胞染色体核型相同(如都是46,xx或46,xy)而表现出来的性别却不同,即核型为46,xx的个体既有女性也有男性,同样核型为46,xy的个体既有男性也有女性。
为什么会出现这种奇怪的现象呢?对以上的现象有史以来存在着各种各样的猜测,但都没有科学的根据。
直到20世纪初,科学家发现了人体细胞内的染色体后,才揭开了性别的奥秘,人们对性别决定才有了新的认识。
性别决定和分化是个体正常生存和发育的必要一环。
染色体尤其是性染色体的完整性是性别决定的基础,并协同其他基因和激素共同指导着性器官的发育和成熟,最终形成睾丸或卵巢。
性别决定包括两方面内容:第一为性腺的决定和发育,称为初级性别决定;第二为附属性器官、特征及性行为的建立,称为次级性别决定。
前者受到多种基因的调节,占有优先和主导地位,后者的建立主要来自性腺产生激素的诱导和调节作用。
一、性别决定的调控性别决定的调控主要包括两个方面,即转录因子编码基因和常染色体基因调控。
1、性染色体基因调控:sry基因sry(sex-determiningregion y)在人类性别决定中起着关键作用,能启动睾丸分化,对睾丸发育负调节起抑制作用。
大量临床案例显示xy男性性逆转的患者其性染色体的sry基因发生了突变。
sry基因定位于yp11.23,是启动精巢发育的关键基因,控制胚胎向雄性方向发育。
人类性别决定和健康问题在人类社会里,性别一直是一个重要的身份象征,同时也是不同健康问题的重要影响因素。
人类性别决定于其生殖器官的发育和功能,不仅影响人类生理特征,还会影响人类的心理、社会和文化方面,同时也与许多健康问题相关。
本文将阐述人类性别决定和健康问题的关系。
1. 人类性别决定人类性别决定于人类生殖细胞的性别染色体,人类有两种性别染色体组合,即男性的XY和女性的XX。
性别染色体组合决定了人类的性别特征,如生殖器官的发育、乳房、声音和体毛等。
性别染色体组合还决定了人类身体内激素的水平,这对于心理和社会特征十分重要。
例如,男性的身体更容易产生睾酮激素,这会影响他们的侵略性和性欲;而女性的身体产生的激素则会影响月经周期、怀孕和母乳喂养等生育特征。
总之,人类性别决定是一个包含生理、心理和社会方面的复杂过程,不仅与性别特征相关,还与身体机能和心理健康紧密相关。
2. 人类性别与健康问题性别是许多健康问题的重要影响因素,以下将详细介绍。
2.1 男性健康问题2.1.1 前列腺癌前列腺癌是一种常见的男性恶性肿瘤,通常在50岁以上的年龄段出现。
它发生的原因尚不明确,但观察到男性前列腺癌较女性罹患率高。
研究表明,睾酮水平高的男性更容易患前列腺癌,而阿司匹林等药物可能会降低前列腺癌的风险。
2.1.2 心血管疾病心血管疾病是男性死亡的主要原因,尤其是在发达国家。
这可能与男性生物学上更容易患有高血压、高胆固醇和肥胖等问题有关。
此外,男性更喜欢吸烟和酗酒,这也是心血管疾病的重要影响因素。
2.1.3 阴茎勃起障碍阴茎勃起障碍是男性的常见问题,年龄和心理压力是主要影响因素。
阴茎勃起障碍是男性健康的一项特别关注,因为它可能是心血管疾病的早期征兆。
2.2 女性健康问题2.2.1 乳腺癌乳腺癌是女性患癌症的主要原因之一,主要发生在40岁以上的女性。
其发生原因尚不明确,但与女性生理周期相关。
女性月经的早期开始和晚期结束会增加患乳腺癌的风险。
人类性别决定 08生本(1)班 2008574117 梁柳清 摘要:人类的性别是一个特别明显的性状,两性性状的差异不仅表现在外部形态特征上,也存在内部器官的结构上。性别决定是一个复杂的生理现象,存在着一定的决定机制,这种决定机制主要来自于遗传物质(性染色体和基因)、激素、环境等因素。人类性别决定相关基因的研究对性分化与发育异常等临床疾病的诊断和治疗具有十分重要的意义。 关键词:人类性别决定、基因 按照最初级的认识,人类性别是由染色体决定的,即细胞染色体核型为46,xx的表现为女性,核型为46,xy的个体表现为男性。但后来发现,有些人的细胞染色体核型相同(如都是46,xx或46,xy)而表现出来的性别却不同,即核型为46,xx的个体既有女性也有男性,同样核型为46,xy的个体既有男性也有女性。为什么会出现这种奇怪的现象呢?对以上的现象有史以来存在着各种各样的猜测,但都没有科学的根据。直到20世纪初,科学家发现了人体细胞内的染色体后,才揭开了性别的奥秘,人们对性别决定才有了新的认识。 性别决定和分化是个体正常生存和发育的必要一环。染色体尤其是性染色体的完整性是性别决定的基础,并协同其他基因和激素共同指导着性器官的发育和成熟,最终形成睾丸或卵巢。 性别决定包括两方面内容:第一为性腺的决定和发育,称为初级性别决定;第二为附属性器官、特征及性行为的建立,称为次级性别决定。前者受到多种基因的调节,占有优先和主导地位,后者的建立主要来自性腺产生激素的诱导和调节作用。 一、性别决定的调控 性别决定的调控主要包括两个方面,即转录因子编码基因和常染色体基因调控。 1、 性染色体基因调控:SRY基因 SRY(Sex-determiningregion Y)在人类性别决定中起着关键作用,能启动睾丸分化, 对睾丸发育负调节起抑制作用。大量临床案例显示XY男性性逆转的患者其性染色体的SRY基因发生了突变。 SRY基因定位于Yp11.23,是启动精巢发育的关键基因,控制胚胎向雄性方向发育。SRY基因编码的SRY蛋白含有核定位序列,如果这段序列突变,将发育为异常的性器官,说明SRY蛋白的定位序列对于其功能的正常发挥有重要意义。SRY蛋白是一种DNA结合蛋白,功能之一是与MIS基因(mulerlla inhibiting substance,MIS)启动子区域结合,调控MIS基因表达,产生MIS蛋白诱导苗勒氏管退化,使性腺向睾丸分化,决定男性性别,如果MIS基因变异或表达异常,未分化性腺将发育成卵巢。 有实验表明SRY蛋白的HMG盒发生突变(如HMG盒关键氨基酸苯丙氨酸变为亮氨酸),与核心序列为AACAAAG的DNA序列不能结合或结合能力很弱,SRY便会失去对睾丸其他形成相关基因的调控作用,无法启动46,XY核型发育男性化,导致女性表型。这些研究结果说明了SRY基因功能的正常发挥是男性性器官正常发育的重要前提。 缺乏SRY基因的XY男性患者,可能存在常染色体上的基因突变,诱导男性生殖器官发育。另外一些核型为46,XX的男性出现如隐睾,阴茎小等异常,SRY基因检测阴性,有两种可能:(1)一些46,XX男性患者可能为隐匿性的46,XX/46,XY嵌合体或其他类型嵌合体。而通常的检查手段主要是血细胞,故不能排除患者其他组织中如睾丸组织存在46,XY细胞。(2)性别决定和分化并不完全由SRY基因决定,越来越多的实验证明可能有位于常染色体和X性染色体上的基因参与性别表型的调控。 因此,性别的决定可能是以SRY基因为主导,一系列基因参与协调表达的调控模式。 2、 常染色体基因调控 常染色体基因调控主要包括三个方面,即SOX9基因、WT1基因、SF1基因及一些其他基因。 (1)SOX9基因 当人类SOX9(SRY-related HMG box 9,SOX9)基因突变而导致蛋白功能异常时,可表现骨畸形综合征,75%的患者伴XY女性反转。表明该基因在性 别决定中也具有重要作用。 人类的SOX9基因位于17q24.3-q25.1区域内,编码的蛋白包含一个HMG box,与SRY有71%的同源性。实验证明SOX9蛋白是一种转录激活子,可以激活Ⅱ型胶原基因和抗苗勒管激素基因。SOX9蛋白包含许多磷酸化位点,参与调节SOX9结合DNA,核运输及转录激活等作用。为发挥转录因子的作用,SOX9必须被运送到核内以结合靶基因。SOX9的突变可以涉及整个开放阅读框。Huang,Wang等报道有1例SRY(-)的XX男性反转患者,其核型为46,XX,dup(17q23.1~q24.3),FISH实验证明SOX9基因出现了重复拷贝,说明SRY基因缺失时,扩增的SOX9基因可以启动睾丸分化。 (2)WT1基因 WT1基因定位于11p13,在哺乳动物中,WT1基因通过选择性剪切及不同的起始翻译位点,能产生24种蛋白异构型。它们都包含C末端的4个C2H2型锌指结构和N末端的一个富含脯氨酸/谷氨酸的区域。研究最多的是-KTS和+KTS两种异构型。它们是由于第9外显子的剪切不同而导致第3和第4锌指间的3个氨基酸Lys、Thr和Ser(简称KTS)的存在(+KTS)或缺失(-KTS)。分析-KTS和+KTS两种异构型,发现它们具有不同的功能,WT1(-KTS)是作为一种经典的转录因子,能结合DNA上的一致序列,调节目的基因的表达。研究表明其主要的功能可能是参与转录的激活。WT1(+KTS)则被认为参与信使RNA的产生或加工过程。WT1能编码含锌指结构的转录因子,SRY基因与DNA序列结合通过WT1 mRNA的不同变异体可产生多种蛋白异构体,其中一种与SF1形成异二聚体,刺激MIS表达增加,突变的WT将导致男性永久性苗勒管症。在人类,该基因表达于未分化的生殖嵴和睾丸分化的性索,推测该基因可能在性腺早期发育和向睾丸分化时发挥一定作用。 (3)SF1基因 SF1(steroidogenic factor 1,SF1)基因作为孤核激素受体家族的成员,参与类固醇生成,生殖及男性性别分化过程中多种基因的转录调节作用。 SF1基因定位于9q33。它包含两个锌指基序,调控与DNA的结合。睾丸的支持细胞和间质细胞均可以表达SF1蛋白。SF1发生变异常出现肾上腺发育不良和性腺发育障碍。 (4)其他 AMH由睾丸支持细胞分泌,导致苗勒管的退化,从而使男性生殖管道得以分化。在支持细胞系中,AMH基因的表达受到SOX9直接的调控。分析显示,SOX9结合在AMH邻近启动子的SOX样位点,连同SF1和WT1一起直接激活AMH的表达。AMH基因的突变将导致临床上罕见的永久性苗勒管综合征。DAX1是一个抗睾丸因子,它通过抑制SF1和WT1在性别分化中起协同作用,阻止双向分化潜能的生殖嵴向男性分化。在鼠类中出现额外的DAX1拷贝将导致雄转雌性反转。研究发现DAX1通过破坏WT1的功能遏制SRY的表达,并通过核受体共抑制物来抑制SF1的转录激活功能。和DAX1一样,WNT4也是以一种剂量敏感的方式控制女性发育和阻止睾丸的形成。Jordan等发现1例XY女性患者的1p31-p35中包含WNT4基因的重复片段,进一步发现WNT4的过表达使DAX1水平上调,导致女性表型。近年来,许多性别决定相关基因不断被识别,如编码转录因子SOX9、DMRT1、GATA4、DAX1、SF1、WT1、LHX9及编码细胞信号分子AMH、WNT4、FGF9和DHH的基因。 二、性分化 性分化指个体性腺性别与表型性别的发育过程,即某些体细胞在性激素的作用下分化发育成内外生殖器以及第二性征的过程。 研究证明在y染色体上的睾丸决定基因SRY的作用下,男性胎儿的体内就会长出睾丸。睾丸是男性进入青春期以后生产精子的器官。但睾丸的作用不只是产生精子,在胎儿体内一旦形成睾丸,它就有一个非常重要的作用,即产生和分泌雄性激素。睾丸分泌的雄性激素作用在胎儿的外阴部,使那里长出阴茎等外生殖器。到了青春期,从睾丸等处分泌的雄性激素还会随血液流动到身体的各部分,使身体显现出各种男性特征,如长喉结、胡须等。 然而在人群还存在着一种有正常的y染色体,也有正常的睾丸决定基因-SRY,但却有女性的外生殖器官和副性征的个体。科学家对这种罕见的现象进行研究,结果发现:出现这种男性女性化的原因是因为雄性激素没有正常发挥作用。科学家把这种现象(疾病)称为“雄性激素不应症”。雄性激素不应症者身体内的雄性激素失去作用的原因是因为x染色体所含的雄性激素受体基因-AR出现异常,不能产生出雄性激素受体(男性所产生的雄性激素必须与雄性受体结合才能够发挥作用),男性所产生的激素发挥不了作用,所以出现了男性女性化的异常现象。由此,可以证明:激素在人类的性别决定中也起一定的影响作用。 生殖器男性化主要依赖3种激素:睾酮、抗苗勒氏管激素(MIS)、胰岛素-3(Insl 3)。睾酮参与睾丸的形成并维持男性第二性征;抗苗勒氏管激素可以抑制副中肾管发育,促进男性生殖器发育;胰岛素-3基因突变会造成睾丸引带发育异常,患者出现双侧隐睾。 三、环境影响 通过实验发现任何生物性状都是遗传物质和环境因素共同作用的结果。环境因素对人类性别这种性状的形成同样起一定作用。影响人类性别决定的环境因素有物理因素(各种射线)、化学因素(如各种化学物质)、生物因素(如病毒)等。 总之,人类性别决定是一个复杂的过程,此过程受多种因素制约和影响,了解掌握人类性别决定因素,对维持人类出生的性别比例平衡,遗传病的预防,减少缺陷婴儿的出生,提高人口素质等都有重要意义。 参考文献 1 白丽荣:人类的性别决定基因,生物教学,2002,27(4):4 2 衡卫国:生物性别决定,生物教学,2004,29(12):29 3 钱晨,蔡薇,人类性别决定的研究现状[J],现代预防医学,2008,35(20):4007—4012 4 刘维瑜,金春莲,人类性别决定相关基因的研究进展[J],国外医学遗传学分册,2005,28(5),262—266