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15种累及骨骼与皮肤综合征，你知道几种？(二)多种疾病不仅累及骨骼而且累及皮肤。
骨和皮肤结构有共同的胚胎起源，并且在细胞分化早期发生的遗传缺陷可能导致两个器官系统疾病。
或者，骨和皮肤疾病可由参与指导或控制两种系统的基因缺陷引起。
许多累及骨骼和皮肤的疾病可以表现为不典型的影像学表现或类似恶性骨骼病变改变。
在遇到这样的疾病时，影像医师熟悉疾病的两个方面并通过寻找相关的皮肤表现来做出确定的诊断可以极大地有益于患者。
类似地，临床医生通过皮肤损伤应当提示寻找伴随的骨骼病变。
通过结合骨骼和皮肤的表现，影像医师和临床医生可以正确诊断许多这些疾病，从而帮助患者避免进一步的非特异性侵入性检查和更早的进行治疗。
本文篇幅较长，分三次进行发布，每次五个疾病上篇链接15种累及骨骼与皮肤综合征，你知道几种(一)六、SAPHO综合症无菌性骨关节炎伴相关性皮肤异常、原发性掌跖脓疱病、严重痤疮。
这一缩写囊括了50个相似的原发疾病。
SAPHO综合症被认为是源于敏感个体在基因层面对于丙酸杆菌属痤疮放大的免疫应答，厌氧菌通常在痤疮病变中发现；在一些病例，然而，骨关节培养菌为阴性。
SAPHO综合症能出现于任何年龄，表现为慢性复发-缓解的病程。
患者表现为疼痛，水肿和运动受限，尤其更常见于前胸壁。
这些症状或许可以伴随着发热，尽管血沉和C反应蛋白水平上升，其他实验室检查结果往往正常。
一半多的患者表现为掌跖脓疱病，表现局限于手掌或脚底的黄色脓包和囊泡。
不大常见的是，患者患有急性严重的痤疮发作，可能表现为面部，背部和胸壁的强炎症性的，触痛的溃疡结节或表面有硬壳出血斑块突然的爆发。
皮肤表现可能出现在骨骼迹象之前、之间或之后，了解患者病史是必不可少的。
骨骼疾病的分布依赖于年龄。
在成年人，SAPHO综合症骨肥厚倾向于累及中轴颅骨和前胸壁，尤其是胸锁关节，往往累及锁骨向中间侧进展。
脊椎受累往往是多个椎体以及可能包括椎间盘炎(误认为感染)，硬化和膨大（误诊为paget病），不对称性脊椎旁大量钙化与骶髂关节炎（误诊为牛皮癣关节炎），和塌陷性骨质溶解。
SAPHO综合征临床与影像表现1987年chamot首次提出SAPHO综合征，包括滑膜炎、痤疮、脓疱疮、骨增生肥厚和骨炎，即获得性骨肥大综合征，又称胸肋锁骨肥厚症。
发病原因不明确，可能与自身免疫及环境因素等有关[1]。
中医辨证为枢机不利，营卫不和，风湿热毒阻络[2]。
1 临床表现本病好发于30-70岁，女性患者多于男性。
表现为骨关节及皮肤病变，二者可伴发，有些患者皮肤病变早于或晚于骨关节病变。
皮肤改变多见双手掌、双足脓疱疮，其次为痤疮及化脓性汗腺炎等。
颈肩部、胸背部和腰骶部疼痛，间断性发作和缓解，可达数年或数十年。
患处可有牵拉疼痛或活动受限，腰背部疼痛导致患者不能自己翻身，起床困难。
晨起及休息时加重，活动后减轻，遇湿冷天气会加重。
锁骨内段隆起，皮肤正常或略红，温度不高。
严重病例骨性肥厚可压迫邻近的神经、血管。
2 实验室检查白细胞、C反应蛋白、碱性磷酸酶多为正常，在病变活动期可轻度增高。
血沉增高,多为30mm/h左右，活动期可达50-100mm/h。
血清类风湿因子阴性，HLA-B27多为阴性,红细胞略低于正常。
3 影像表现病变常累及胸肋锁骨区，其次是脊柱、骨盆、长骨、扁骨。
胸肋锁骨区的表现具有特征性，平片锁骨近段呈垒球棒样增粗，CT表现为双侧锁骨内侧端、双侧上部前肋、胸骨上部明显增粗，密度增高，内部可见囊样低密度影，轴位像上胸骨柄上缘呈“鸥翅样”改变，上部肋软骨骨化。
胸锁关节关节面虫蚀样破坏，可依次出现关节间隙变窄、骨性融合改变；CT轴位像及MPR能较好显示受累骨骨质改变，VR能立体显示患骨外形改变；MRI患骨显示为T1WI低信号，T2WI呈中低高混杂信号。
脊柱改变多累及胸椎，其次是腰椎、颈椎，平片显示椎体变扁或楔形变，椎体增生硬化，终板不规则破坏，椎间隙正常或变窄，小关节骨性融合，椎旁韧带骨化；CT可见椎体增生、破坏，椎旁软组织增厚；肋椎关节侵蚀、毛糙。
骶髂关节多为单侧受累，骨质硬化，关节面破坏。
sapho诊断标准Sapho（Social Anxiety Disorder，社交焦虑障碍）是一种常见的心理障碍，表现为在社交场合中过度担忧、紧张和害怕。
这种病症可能会影响到患者的日常生活、工作和人际关系。
为了帮助患者得到及时的诊断和治疗，本文将详细介绍Sapho的诊断标准。
一、症状表现1. 在社交场合中持续感到紧张、担忧和害怕，持续时间至少为6个月。
2. 对社交场合的恐惧和担忧超出了正常的范围，导致患者在社交活动中出现明显的不适感。
3. 在社交场合中，患者会出现以下一种或多种症状：- 心慌、出汗、颤抖等生理反应；- 脸红、口干、结巴等言语表达困难；- 对他人评价过于敏感，担心被拒绝、嘲笑或羞辱；- 避免参加社交活动，或者在社交活动中表现出极度的拘束和不自然；- 在社交场合中出现恐慌发作（Panic Attack）。
4. 患者的症状已经影响到了他的日常生活、工作和人际关系。
5. 患者的症状并非由于某种物质（如药物、酒精）或生理疾病引起的。
二、诊断依据1. 根据DSM-5（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders，第五版精神障碍诊断与统计手册）的诊断标准，Sapho的诊断需要满足以下条件：- 在社交场合中持续感到紧张、担忧和害怕，持续时间至少为6个月；- 对社交场合的恐惧和担忧超出了正常的范围，导致患者在社交活动中出现明显的不适感；- 在社交场合中，患者会出现上述的一种或多种症状；- 患者的症状已经影响到了他的日常生活、工作和人际关系；- 患者的症状并非由于某种物质（如药物、酒精）或生理疾病引起的。
2. Sapho的诊断需要排除其他可能导致类似症状的心理障碍，如广泛性焦虑障碍（Generalized Anxiety Disorder）、强迫症（Obsessive-Compulsive Disorder）、恐慌障碍（Panic Disorder）等。
以胸腰背部痛苦表现为主的SAPHO综合征1例报告摘要：本文报告1例以胸腰背部痛苦为主要症状的SAPHO综合征患者。
通过详尽的临床观察和相关检查，患者确诊为SAPHO综合征，并实行了一系列的治疗措施，痛苦症状得到有效缓解。
本例报告旨在提高对SAPHO综合征的熟识，并提供临床诊治阅历。
关键词：SAPHO综合征；胸腰背部痛苦；临床观察；治疗措施；诊治阅历引言：SAPHO综合征是一种少见的炎症性疾病，主要表现为皮肤、关节、骨骼和内脏等多系统毁伤。
临床上，SAPHO综合征的症状和体征多样，常见的包括胸腰背部痛苦、皮肤病变、骨骼异常等。
然而，以胸腰背部痛苦为主要症状的SAPHO综合征报道较少。
本文报告1例以胸腰背部痛苦为主要症状的SAPHO综合征患者，旨在提高对该病的熟识，并通过对该患者的诊治过程进行详尽分析，总结相关阅历，为临床医生提供参考。
病例报告：患者，男性，54岁，因胸腰背部痛苦至医院就诊。
患者自3个月前开始出现持续性胸腰背部痛苦，痛苦呈间歇性发作，伴随着夜间盗汗和乏力。
患者曾到过当地多家医院就诊，但痛苦一直未能缓解。
体格检查发现患者胸腰背部有明显的压痛和触痛，X线检查显示胸椎和腰椎部分骨质疏松。
依据患者的临床症状和检查结果，我们高度怀疑其患有SAPHO综合征。
治疗措施：患者接受了详尽的试验室检查，包括血常规、肝肾功能、免疫学指标等。
试验室检查结果显示患者的白细胞计数和C-反应蛋白等指标略高，提示存在一定的炎症反应。
此外，患者还进行了皮肤病理学检查，结果显示表皮下淋巴细胞浸润和单核细胞增生，进一步支持了SAPHO综合征的诊断。
基于以上检查结果，确定患者的诊断，并接受了一系列的治疗措施。
治疗包括非甾体类抗炎药物、抗生素、糖皮质激素和物理治疗等。
患者在经过几周的治疗后，胸腰背部的痛苦症状明显缓解，且夜间盗汗和乏力也逐渐减轻。
谈论：SAPHO综合征是一种罕见的炎症性疾病，其临床表现多样化。
以胸腰背部痛苦为主要症状的SAPHO综合征报道较少，因此容易被漏诊或误诊。
SAPHO综合征（滑膜炎，痤疮，脓胞病，骨肥厚，骨髓炎）患者，男,32岁.面部红斑、丘脓疱疹、结节、囊肿3个月余,腰骶、髋关节疼痛活动受限10余年。
诊断：SAPHO讨论：SAPHO综合征是主要累及皮肤、骨和关节的一种慢性疾病。
SAPHO为下列5个英文单词的缩写，即：滑膜炎（synovitis）、痤疮（acne）、脓疱病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）和骨髓炎（osteomyelitis）。
ＳＡＰＨＯ综合征可发生于任何年龄，但多见于３０－６０岁.其病因及发病机制尚不明确，可能与患者循环免疫复合物、自身免疫及环境因素等有关。
患者多有掌跖脓疱病、痤疮等皮肤病史。
少数可合并银屑病。
骨关节病变以中轴为主，多表现为无菌性骨炎、无菌性骨髓炎和关节炎。
常见症状为前胸壁疼痛和肿胀、隆起，天气潮湿和寒冷时加重。
呈慢性病程，间断发作，但大多预后良好。
影像学表现：影像学表现是诊断ＳＡＰＨＯ综合征的重要依据。
前上胸壁病变是本病的特征性影像表现。
病变累及胸骨、胸锁连接及锁骨近端、肋骨等，表现为骨硬化、肥厚，胸骨和肋骨骨质增生、骨性融合及肋软骨骨化。
在ＣＴ上表现为柄胸联合破坏、间隙变窄，韧带骨化，骨硬化区类似肿瘤样骨破坏改变。
在放射性核素骨显像时，则表现为前上胸壁异常放射性浓聚灶，说明局部骨代谢活跃。
脊柱受累一般为多发，表现为椎间隙变窄、椎旁骨化及椎体变形。
骨显像则表现为椎体片状放射性浓聚影。
ＭＲＩ表现为非特异性。
也有部分病例病变累及长骨及扁骨，表现为骨膜硬化、关节肿胀及慢性复发多灶性骨髓炎。
另外，部分骶髂关节受累。
鉴别诊断：本病应与脊柱关节病、类风湿关节炎、骨感染性疾病及成骨性骨肿瘤等鉴别。
脊柱关节病、类风湿关节炎均可表现为前上胸壁关节侵蚀破坏、椎间隙变窄等，但病变相对较轻，且其他部位骨骼也有相应改变。
骨感染性疾病在骨显像可表现为放射性浓聚灶或稀疏区，在骨质破坏区内常有死骨，可予鉴别。
肿瘤患者合并本病时，易误诊为肿瘤骨转移，需警惕，可结合影像学表现及临床症状予以鉴别。
SAPHO综合征，你知道多少？（下）
上次我们讲了 SAPHO 综合征，你知道多少？，今天就接着来看看 SAPHO 综合征的临床表现和诊断治疗。
临床表现
皮肤改变
SAPHO 综合征的皮肤可表现为各种形式的痤疮、嗜中性粒细胞皮肤病。
虽然关节改变、皮肤改变出现的间隔时间通常不超2 年。
但，骨关节改变跟皮肤活动性病变并不平行。
SAPHO 综合征的皮肤病变有：
•掌跖脓疱病
•脓疱性银屑病
•Sneddon-Wilinson 病（角层下脓皮病）
•银屑病
•毛囊闭锁三联征：聚合性痤疮、化脓性汗腺炎
•爆发性痤疮
•线状 IgA 大疱性皮病
•白塞病
•Sweet 综合征
•坏疽性脓皮病
从命名上可知，脓疱病和痤疮改变最常见。
比如 60% 的皮肤改变者有掌跖脓疱病。
掌跖脓疱病，表现为手掌多发性无菌性脓疱混合黄棕色斑点，图源参考 3
胸部皮肤受累的结节痤疮，图源参考 2
好发于腋窝等的聚合性痤疮，图源参考 2
其他系统表现
除骨骼关节病变、皮肤病变外，SAPHO 综合征还有其他脏器表现：•静脉血栓形成，最常影响锁骨下静脉
•肥厚性厚膜脑膜炎
•眼葡萄膜炎
•坐骨神经痛（可能是由于软组织受累和侵犯脊髓神经所致）
•AA 淀粉样变性伴相关肾损害
•胸膜异常，包括实质和胸膜改变
坐骨神经痛
诊断与鉴别诊断
SAPHO 综合征的诊断颇具有挑战性。
一方面该病少见。
另一方面是医生常常没能把关节症状与皮肤病变联系在一起。
对于有前胸壁、骶髂关节、脊柱的炎症性关节病变，并有嗜中性粒细胞皮肤病、痤疮样皮疹时都应该考虑SAPHO 综合征可能。
应再三强调，皮疹的活动性跟关节病变不平行。
正确的诊断的前提是良好的鉴别诊断。
对于骨关节病变，应跟细菌性骨髓炎、原发性骨肿瘤、朗格汉斯组织细胞增生症等鉴别。
银屑病关节炎、肠病性关节炎容易跟SAPHO 综合征混淆。
因为不少皮肤病专家认为掌跖脓疱病也属于广义上的银屑病。
但也有不少皮肤病专家持否定态度。
还需要跟很多遗传性的炎症性病变鉴别：
1.DIRA（白介素-1 受体拮抗剂缺陷）：新生儿发病，类似脓疱型银屑病、熔骨性改变
2.DITRA (白介素-36 受体拮抗剂缺陷）：儿童及成年早期发病，泛发性脓疱型银屑病改变。
3.CAMPS (CARD-14 介导的脓疱型拮抗剂）：儿童早期，泛发性脓疱型银屑病。
4.ADAM17 缺失/新生儿发生的炎症性皮肤病和肠病：新生儿发病，红皮病性银屑病、泛发脓疱、甲沟炎、短发、腹泻（常血性）
5.PAPA 综合征（化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮）：儿童发病，坏疽性脓皮病、严重痤疮、反复的无菌性关节炎
PAPA 患者的坏疽性脓皮病，图源参考 3
治疗
对于仅有骨关节症状者，我们会首先尝试单纯的非甾体消炎药治疗。
也可以尝试联合柳氮磺吡啶、秋水仙碱治疗。
但是，对重症病人还是应联合抗 TNF-a 制剂、甲氨蝶呤。
对于有广泛性掌跖脓疱病的SAPHO 综合征病人，我们首先口服阿维 a 酸治疗。
对于有中重度痤疮的 SAPHO 患者，应联合四环素、异维 A 酸治疗。
异维 A 酸不仅仅可以改善皮肤，也可以改善骨关节病变。
对于初始治疗反应不佳，可以考虑抗白介素-1 制剂、抗白介素12/23、抗白介素 17 制剂、双磷酸盐。
策划：GoEun
参考资料：
1，《Firestein & Kelley’s Textbook of Rheumatology》（第
11 版）,
2，Uptodate 临床顾问
3，《Dermatology》（第 4 版），Jean L. Bolognia 等。
