胎儿畸形课件

4.合并畸形：最常见为足内翻畸形，也可有 足外翻，膝反屈，先天性髋关节脱位。

脊柱裂超声表现
小脑横切面示后颅窝池消失，小脑横径小于孕 周，3.12cm，幕上脑室系统扩张积水
脊柱裂超声表现
上述平面横切面 示椎弓呈外“八” 字形，并见一包 块突出，其见可 见线样强回声
大体标本图
二

脑积水
脑膜脑膨出超声表现
脑膜脑膨出超声表现
大 体 标 本 图
脊柱裂
病理

后神经孔闭合失败所致。背侧两个椎弓未 能融合，脊髓和（或）脊髓可通过未完全 闭合的脊柱疝出或向外暴露，可发生于脊 柱任何一段，常见腰骶部和颈部。

分类
闭合性脊柱裂：背侧中线部位有完整皮肤 ，无脑脊液外渗，主要有脊膜膨出、脂肪 脊髓脊膜膨出、脊髓纵裂等。 开放性脊柱裂：背侧中线病变部位有皮肤 缺损、脑脊液外渗，主要类型有脊膜膨出 、脊髓脊膜膨出、脊髓外露。




无脑儿超声表现
脑膨出及脑膜膨出
病理

神经管闭合不全在头部发生颅骨裂。
脑膜膨出和脑膨出为不完全性颅骨裂，大 多发生在中线，以枕部最多见。

脑膜膨出囊内为脑脊液；脑膨出囊内除脑 膜脑脊液外，还有膨出的脑组织。
超声表现




1.颅骨强回声连续性中断 2.脑膨出：颅骨缺损处有不均质低回 声包块 3.脑膜膨出：膨出物为囊性包块，囊 内仅含脑脊液而呈无回声区 4. 常伴有小头、脑积水、脊柱裂等畸 形。



脑积水 是指胎儿脑脊液过多地聚集在脑室 系统内，致使脑室系统扩张和压力增高。 引起脑室扩张或脑积水最常见的原因是中 脑导水管狭窄及蛛网膜下腔回流受阻所致的交 通性脑积水。 中脑导水管狭窄是指连接第三第四脑室之 间的导水管狭窄，造成梗阻型脑积水。 交通性脑积水是指脑室外的脑脊液循环受 阻引起的脑室系统及蛛网膜下腔扩张。
不完全性无脑畸形：颅骨缺损局限于枕骨 大孔之上； 颅脊柱裂畸形：为完全性无脑畸形伴开放 性脊柱裂畸形。

超声表现

颅骨强回声环、大脑等组织缺失，仅在 颅底显示部分强回声的骨化结构及脑干 与中脑组织，即“瘤结”。 双眼球向前突出，呈蛙状面容，眼眶上 方无颅盖骨。 50%合并颈段或腰骶段脊髓脊膜膨出。 羊水混浊。即“牛奶样羊水” 妊娠后期羊水增多。



脊膜自缺损处呈囊状突出，内含脊髓膜及 脑脊液者称脊膜膨出；囊内含有脊髓及神 经，呈脊髓脊膜膨出。 常合并脑积水、足畸形及羊水过多。
超声表现

闭合性脊柱裂：裂口处有完整皮肤，无 脑脊液外渗到羊膜腔内，一般不出现典 型颅脑超声特征，产前超声难以发现。

开放性脊入 枕骨大孔，产生特征性颅脑异常声像。



侧脑室后角宽度>10mm,<15mm为轻度脑室扩 张。 侧脑室后角宽度 >15mm 为脑积水或明显脑室 扩张。 第三、第四脑室也可增大。

超声表现：
脑室系统扩张，呈无回声区。脉络丛似悬 挂于脑室内。


根据脑室梗阻的程度，扩张的脑室推测梗 阻的平面。 脑积水严重时，可有脑实质受压变薄。

1.脊柱裂的脊柱特征：
矢状扫查：受累脊柱位于后方的强回声线连续 性中断，皮肤及深部软组织连续中断，中断处 膨出一囊性包块，内有脊膜、马尾神经或脊髓 组织 脊柱横切面：位于后方的两个椎弓骨化中心向 后开放，呈典型的“V”或“U”字形改变 脊柱冠状切面：显示后方的两个椎弓骨化中心 距离增大


轻中度侧脑室扩张（小于等于15mm），一 般预后良好，但此类病人染色体畸形的发 生率增高。 脑室扩大的程度与神经系统的发育状况有 关，当侧脑室后角扩大超过15mm时，神经 学发育异常增加。

胎儿畸形
无脑畸形
病理

前神经孔闭合失败所致，是神经管缺陷的 最严重类型。
病理




胎儿头部自眼眶以上缺少头盖骨，脑髓暴 露于外。 面部尚正常，两眼突出。 50%以上病例伴脊柱裂。 部分病例伴畸形足等其他畸形。 常合并羊水过多。

无脑畸形分为三类： 完全性无脑畸形：颅骨缺损达枕骨大孔；
脊柱裂超声表现
脊柱骶尾部矢状切面示皮肤连续性中 断，其深层的椎弓亦中断


2.脊柱裂的脑部特征 脊柱裂胎儿常合并小脑异常:香蕉小脑征(小 脑变小，弯曲呈香蕉状)，小脑发育不良或 不发育。 柠檬头征 颅后窝池消失 脑室扩大 双顶径小于孕周
脊柱裂超声表现

脊柱裂脑部特征：

3.常合并羊水过多