内科学疾病部分:小儿短指-球状晶体异位综合征>>>
症状及病史: 方圆、颈短粗、胸廓宽大,X线显示四肢 骨骼发育迟缓。
3.智力正常。
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诊断: 小儿短指-球状晶体 异位综合征鉴别诊断 _如何诊断小儿短指球状晶体异位综合征
根据典型临床表 现及X线特征做出诊 断。
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预防:
通过以上技术的应用,防止患有严重 遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
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有关症状:
晶状体膨胀增大、晶状体脱位或半脱位、 体型异常、晶状体膨胀增大、晶状体脱位 或半脱位、体型异常、视力障碍、眼球突 出、角膜混浊、泪溢、多指(趾)畸形、 并指(趾)畸形、手指香肠型。
内科学各论疾病部分 小儿短指-球状晶体异位
综合征 内容课件模板
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别名:
小儿Marchesani综合征,小儿Marfan转化 型综合征,小儿Weill-Marchesani综合征, 小儿短指-晶状体半脱位综合征,小儿短指 -球状晶体异位综合症,小儿短指-球状晶 体综合征,小儿马尔凯萨尼综合征,小儿先 天性营养不良中胚叶过度增生,小儿先天 性中胚层二形性营养不良综合征。
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预防:
②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定; ③超声波显像(妊娠4个月左右即可 应用); ④X线检查(妊娠5个月后),对诊断 胎儿骨骼畸形有利; ⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕 40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对 X连锁遗传病的诊断; ⑥应用基因连锁分析; ⑦胎儿镜检查。