遗传病的主要特点和预防措施
摘要：遗传病种类繁多，有家族聚集性，先天性，终身性，应及早预防。
关键词：遗传病，先天性，遗传咨询，
世界上现在发现的遗传病多达4000多种。随着科学技术的不断发展，诊断技术的提高，每年均增加100种新发现的遗传病，因此遗传病是一种多发病、常见病。我国现有数千万人患有各种先天性疾病、智力低下遗传病，其中不少类型病情严重。历史上有名的遗传病例都给患者带来许多痛苦，给家庭和社会带来沉重负担，遗传病成为人类的悲剧之源。
遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递，并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因，保持到终身。患这种疾病的患者，如果婚后生育子女，可能将致病基因传给后代。由于致病的基因可以是显性的，也可以是隐性的，所以疾病的遗传方式是有所不同的。白化症可以是代代相传或隔几代才发病；多发性、家族性直肠息肉症、遗传性舞蹈病等是男、女都可以发病的；血友病、红绿色盲等是“传男不传女”的伴性遗传。后代如果是男性则发病，而其后代如果是女性则不发病，女性为遗传基因携带者。因此遗传病通常有以下几个特点。
首先，家族聚集性。即家族中有多个成员患病，或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。其次，垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递，如哥哥不能传给弟弟。
然后，先天性。由于发病的原因是染色体异常或基因的突变，造成胚胎时期或胎儿发育早期即已形成这种疾病，所以婴儿在出生时早已患病。当然，也有的遗传病在出生后并未发病，到了青年甚至中年才发病。但其病源是先天性的。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病，很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。
再者，终身性。终身性意味着两点：其一，对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施，一旦病情发生，很难彻底纠正或根治；其二，主要是指无法改
正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗技术，在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状，但是其致病基因仍保持终身，并通过生殖传给子女。这类疾病大多数终生难以治愈，如先天愚型、白化症等。而且遗传病多数预后不良，或早夭早亡，或终生残疾，生活难以自理，成为家庭的累赘。只有少数遗传疾病，若能早期诊断及治疗，可缓解症状或避免发病，如苯丙酮尿病的病人，若能在出生后3个月内确诊，6岁前坚持低苯丙氨酸饮食，就能避免智力发育迟缓的现象发生。
遗传疾病固然可怕。但如果早做预防，可以相对地减少它的危害。遗传病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就萌发了。在择偶或生育的时候，就要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。
其一是择偶问题。避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。因这类病人之间婚配，其子代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。如原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病，预防下一代的遗传病。如两个原发性高血压病患者婚配，其后代患原发性高血压病的机率将高达47%以上。避免近亲结婚，因近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率也会显著高于一般人群。研究结果表明，多种严重疾病患者生育的后代，患遗传性疾病的可能性亦会增加。正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其它一些严重器质性疾病的病人，也不应急于结婚。
其二，加强遗传咨询，做好产前诊断。传病的群体进行普查与普防，对普查中确诊的病例，尽早进行预防治疗。检出致病基因和染色体易位的携带者，并对其进行生育指导。延迟遗传上有缺陷的个体临床发病。做好婚育的分类指导。积极治疗遗传病患者，减轻其痛苦。搞好环境保护。随着工农业生产的发展，环境污染与日俱增。大量废水、废气、废渣正严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，因为环境污染不仅会直接引起一些严重的疾病（如砷、铅和汞中毒及其它职业病），而且会造成人类的遗传物质的损害而影响下一代，造成严重后果。有可能诱发基因突变，诱发染色体畸变，诱发先天畸形，环境污染造成的公害影响是严重而深远的。
遗传携带者的检出至关重要。遗传携带者是指表型正常，但带有致病遗传物
质的个体。一般包括：隐生遗传杂合子；显性遗传病的未显者；表型尚正常的迟发外显者；染色体平衡易位的个体。遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。
应对新生儿进行筛查。这是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。选择的病种应考虑下列条件：①发病率较高；
②有致死、致残、致愚的严重后果；③有较准确而实用的筛查方法；④筛出的疾病有办法防治；⑤符合经济效益。有些国家已将此项措施列入优生的常规检查，筛查的病种达12种。我国这项工作刚起步。某些地区在进行，列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症（南方）。对检出的患儿进行了预防性治疗，都取得了满意的效果。
适当的进行遗传咨询。遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为目前预防遗传病患儿出生的主要手段。对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导，必要时选择结扎手术或终止妊娠，可防止患儿出生，减少群体中相应的致病基因。应尽量在症状出现前预防。有些遗传病常需在一定条件下才发病，例如家族性结肠息肉，在中年以前常无不适，但到40-50岁，则易发生癌变；大多数红细胞G6PD缺乏症患者在服用抗疟药、解热止痛剂或进食蚕豆等之后才发生溶血。对诸如此类的遗传病，若能在其典型症状出现之前尽早诊断，及时采取预防措施，则常可使患者终生保持表型正常。
遗传病给人类带来了极大的不便与危害，我们应该采取一切可能措施来预防，来控制，来减轻遗传病给人类带来的痛苦与压力。使人类健康逐步提升。参考文献：《遗传病流行病学的研究现状》
《钙通道与人类遗传病》
QQ314278076 张野,
文化人类学 专业： 姓名： 学号：
人类学是所有科学中最具解放性的。它不仅纠正种族和文化优越性的谬论，而且致力于研究任何地方、任何时代的所有民族。它对人的本质的阐明超过哲人的所有反思或实验科学家的所有研究。 ——美国哲学家格拉斯·德·拉古纳文化人类学是从文化的角度研究人类种种行为的学科，它研究人类文化的起源、发展、变迁的过程、世界上各民族各地区文化的差异，试图探索人类文化的性质及演变规律。广义的文化人类学包括考古学、语言学和民族学，狭义的文化人类学即指民族学。民族学是在民族志基础上进行文化比较研究的学科。文化人类学家所做的最具成就的工作是对人类的婚姻家庭、亲属关系、宗教巫术、原始艺术等方面的研究。在英国学术界倾向于将这部分内容称为社会人类学，有时又统称为社会文化人类学。人类学主要分为：体质人类学考古学语言学文化人类学或民族学。 文化人类学主要研究内容是文化和人，其主要的代表理论为：古典进化论、传播论、功能主义、历史主义、文化与人格、结构功能主义、结构主义、新进化论等等。 19世纪末20世纪初，一些西方学者怀着对种族主义、文化殖民主义的厌恶和对落后国家文化的理解与尊重，建立了“文化相对主义（cultural relativism）”，其中以美国人类学之父弗朗兹·博厄斯为个中翘楚。文化相对主义理论的核心人物是梅尔赫尔斯科维茨,他认为“文化相对主义的核心是尊重差别并要求相互尊重的一种社会训练，它强调多种生活方式的价值，这种强调以寻求理解与和谐共处为目的，而不去批判甚至摧毁那些与自己原有文化不相吻合的东西。”简单点说就是承认并尊重不同的文化，并在平等的基础上交流。博厄斯认为，19世纪要发现文化进化规律的企图和把文化发展的阶段模式化的企图，都是建立在不充分的经验、证据之上的；而每一种文化都有自己长期形成的独特历史，其形态并无高低之分，“蒙昧时代”、“野蛮时代”和“文明时代”这些术语只是反映出某些人的“种族中心论”观点，这些人以为他们的生活方式比其他人更正确。他还认为，任何一个民族或者部落都有自己的逻辑、社会思想、世界观和道德观，人们不应该用自己的一套标准来衡量其他民族的文化——衡量文化没有普遍绝对的评判标准。继博厄斯之后，许多文化人类学家都从文化和个性发展的角度阐发了文化相对主义观点。例如，露丝在《文化模式》一书中指出，各种文化同样都是有效的，现代文化和原始文化都是同样的实现人类潜力的方法，不能认为现代文化比原始文化更为先进高级，不同的文化并无优劣高低之分。而行为的是非标准也是相对的，被一种文化当作异常或病态的行为在另一特定文化体系内却具有特定价值。 对于文化相对主义的“本性”，赫斯科维奇曾有一段精辟的描述：“文化相对主义的核心是尊重差别并要求相互尊重的一种社会训练。它强调多种生活方式的价值，这种强调以寻求理解与和谐共处为目的，而不去评判甚至摧毁那些不与自己原有文化相吻合的东西。” 尽管文化相对主义突破了西方中心论的模式，肯定了异质文化的多元存在，有利于比较文学在向比较文化学拓展时，正确对待不同民族的文化。但其观点中也潜藏着一个悖论：如果所有的文化系统都满足于自身的价值标准，必然推导出自己是世界上唯一最优秀的文化，于是会固守自己的文化方式，盲目排斥甚至压制其它文化，结果导致文化孤立主义。而且，文化相对主义无视基本的事实，看不到历史上所有文化的发展都是同纵横交错的各方面因素的作用，包括异已文化
《教育人类学引论》 第一节课 一、人类学对教育学有什么贡献？ 1.对研究方法的忽视：叙事研究的方法对你的论文有什么独特的贡献： ①方法和你的选题有什么对接？②你的选题有该法（理论）与不用又有什么不同？ ③你的论题最适合用何种方法、何种理论？ 2.人类学对教育学的贡献： （1）打破我族中心主义，获得一种宽阔的文化视野和人类意识，进而强化研究者和实践者的自我意识； 可以有民族情怀，但是不能有民族中心主义；视野和眼光的全球性——从西方看中国、从周边看中国；中国无哲学，但是有思想，中国的语言文字不适合表达哲学，在这方面印度就好于中国，表达哲学的文字需要严谨、逻辑、严密；孟子：见幼童落井而起恻隐之心，但是有人便反驳：见幼童落井，汝之子，汝友之子，汝仇家之子，救孰？冯友兰，中国哲学浑然天成。 （2）打破坐在摇椅上玄想人类的历史； 人种志研究、民族志研究、田野研究、将先前的由业余学者或其他人的研究进行实证化。 （3）引发问题意识，提供对问题的解答； 人的本质与教育的关系（陆有铨说没有什么本质，反对本质主义，人不可能两次踏进同一个课堂）；人类进化与教育的关系；人的体质与教育的关系；文化与教育的关系 （4）改变提问方式，提供分析和解决问题的途径； 成尚荣：尊重与倾听；①从旁观者转为具有主体色彩的我②将教育问题由“人的教育”转为“人的认识”问题，只有在充分认识人的本质的情况下，教育才能真正展开和充分实现，会读人、能读人；③教育问题存在的理论基础，使教育人生活的表层进入到人的存在深层，使教育和人类存在、世界存在、宇宙存在联系起来。 （5）提供了表达思想的语言方式，重心下移，开放、互动生成，学生立场；习惯用一种学科、一个人物、一个理论来阐述你的问题。 《孩子的宇宙、最后20年、作为文化批评的人类学——一个人文学科实验时代》
《遗传与人类健康》课程论文写作指导 学科论文是综述性质的论文，与研究论文写法有很大的不同，现将综述写法归纳如下，供同学们参考。 1、综述的格式和写法 综述一般都包括题名、著者、摘要、关键词、正文、参考文献几部分。其中正文部分开始部分由前言组成，用200～300字的篇幅，提出问题，包括目的、意义和作用，综述问题的资料来源、现状和发展动态，有关概念和定义，选择这一专题的目的和动机、应用价值和实践意义，如果属于争论性课题，要指明争论的焦点所在。 主体主要包括论据和论证。通过提出问题、分析问题和解决问题，比较各种观点的异同点及其理论根据，从而反映作者的见解。为把问题说得明白透彻，可分为若干个小标题分述。这部分应包括历史发展、现状分析和趋向预测几个方面的内容。①历史发展：要按时间顺序，简要说明这一课题的提出及各历史阶段的发展状况，体现各阶段的研究水平。②现状分析：介绍国内外对本课题的研究现状及各派观点，包括作者本人的观点。将归纳、整理的科学事实和资料进行排列和必要的分析。对有创造性和发展前途的理论或假说要详细介绍，并引出论据；对有争论的问题要介绍各家观点或学说，进行比较，指问题的焦点和可能的发展趋势，并提出自己的看法。对陈旧的、过时的或已被否定的观点可从简。对一般读者熟知的问题只要提及即可。②趋向预测：在纵横对比中肯定所综述课题的研究水平、存在问题和不同观点，提出展望性意见。这部分内容要写得客观、准确，不但要指明方向，而且要提示捷径，为有志于攀登新高峰者指明方向，搭梯铺路。主体部分没有固定的格式，有的按问题发展历史依年代顺序介绍，也有按问题的现状加以阐述的。不论采用哪种方式，都应比较各家学说及论据，阐明有关问题的历史背景、现状和发展方向。主体部分的写法有下列几种： （1）纵式写法“纵”是“历史发展纵观”。它主要围绕某一专题，按时间先后顺序或专题本身发展层次，对其历史演变、目前状况、趋向预测作纵向描述，从而勾划出某一专题的来龙去脉和发展轨迹。纵式写法要把握脉络分明，即对某一专题在各个阶段的发展动态作扼要描述，已经解决了哪些问题，取得了什么成果，还存在哪些问题，今后发展趋向如何，对这些内容要把发展层次交代清楚，文字描述要紧密衔接。撰写综述不要孤立地按时间顺序罗列事实，把它写成了“大事记”或“编年体”。纵式写法还要突出一个“创”字。有些专题时间跨度大，科研成果多，在描述时就要抓住具有创造性、突破性的成果作详细介绍，而对一般性、重复性的资料就从简从略。这样既突出了重点，又做到了详略得当。纵式写法适合于动态性综述。这种综述描述专题的发展动向明显，层次清楚。
中外饮食文化的差异 中华民族历来是一个讲究吃的民族，无论从饮食的广度和深度上，都是首屈一指的：也真是基于这样的历史条件，中国的饮食文化源远流长，独树一帜，形成了与西方饮食文化风格迥异的自成体系的文化带。 饮食文化分为饮文化和食文化。在饮文化中，中西方文化有着较大的相似性。例如，中国人喜欢喝酒，并且可以通过酒的力量作成一些在意志正常的时候不敢或者不能做的事。比如朱元璋对他的功臣石守信等人的“杯酒释兵权”，还有李白的诗仙称号也是因为他“斗酒诗百篇”。西方人也崇尚酒文化，强调酒神精神，他们渴望一种自我、本我超我的融合。酒吧文化应该是他们酒文化的突出表现，工作闲暇之余，放松自己的精神，在科学技术高度发展而人性文化在逐渐落败的现代社会，未尝不是人际交流的大平台。中西饮文化中都将各自的饮食文化向精神的层面发展。但是又存在不同：中国人强调的是饮的实践，强调实践后的狂迷状态，而西方人更注重的是狂迷本身，他们往往靠理性思维来获得这一精神享受。因此可以说，中国的文化更趋于感性，而西方更趋于理性。 作为食文化，中西方的饮食方式有很大不同，这种差异对民族性格也有影响。在中国，任何一个宴席，不管是什么目的，都只会有一种形式，就是大家团团围坐，共享一席。筵席要用圆桌，这就从形式上造成了一种团结、礼貌、共趣的气氛。美味佳肴放在一桌人的中心，它既是一桌人欣赏、品尝的对象，又是一桌人感情交流的媒介物。人们相互敬酒、相互让菜、劝菜，在美好的事物面前，体现了人们之间相互尊重、礼让的美德。虽然从卫生的角度看，这种饮食方式有明显的不足之处，但它符合我们民族“大团圆”的普遍心态，反映了中国古典哲学中“和”这个范畴对后代思想的影响，便于集体的情感交流，因而至今难以改革。 西式饮宴上，食品和酒尽管非常重要，但实际上那是作为陪衬。宴会的核心在于交谊，通过与邻座客人之间的交谈，达到交谊的目的。如果将宴会的交谊性与舞蹈相类比，那么可以说，中式宴席好比是集体舞，而西式宴会好比是男女的交谊舞。 由此可见，中式宴会和西式宴会交谊的目的都很明显，只不过中式宴会更多地体现在全席的交谊，而西式宴会多体现于相邻宾客之间的交谊。与中国饮食方式的差异更为明显的是西方流行的自助餐。此法是：将所有食物一一陈列出来，大家各取所需，不必固定在位子上吃，走动自由，这种方式便于个人之间的情感交流，不必将所有的话摆在桌面上，也表现了西方人对个性、对自我的尊重。但各吃各的，互不相扰，缺少了一些中国人聊欢共乐的情调。在中国，粮食，既米饭，面条往往比菜占的比重大。一般中国的菜指的是蔬菜，肉食，而这些只有在节日里才可尝尝鲜。这是在日常的生活中，转化到文化这个层面上，菜其实应该是大于饭的地位的，中国讲究“民以食为天”，所以中国的菜系就分的很细，有川菜，粤菜，湘菜等等，中国人在吃上是很叫真的，于是在做菜上做了大量的工作，于是中国菜形成了原料涉及范围广，品种多、样式丰富的特点。中国能跻身世界四大菜系，也是有理由的。而西方的食文化就没有这么厚的传统，他们的食
文化人类学论文：文化人类学与社会工作的异同 摘要：文化人类学与社会工作的关系密切，它们是既有联系又有区别的两个社科群。系统研究二者关系对于更好的把握这两门学科有着重要意义。 关键词：文化人类学；社会工作；差异；共通 中图分类号：c912.4 文献标志码：a文章编号： 1002-2589 （2011） 14-0065-03 人类学(anthropology)是研究人类的体质和社会文化的学科。这个名称是由希腊语中表示"人"的"anthropos"和表示"知识"、"学问"的"logos"合成的，意思是"研究人类的学问"。人类学根据其研究的领域分两大部分：体质人类学和文化人类学。涉及到人类的来源、形成、演变、人种等人体方面的部分称为体质人类学。"文化人类学"是相对于"体质人类学"而言的，是研究人所创造的一切文化现象。"它研究人类所创造的物质文化和精神文化的起源、特点及其发展变化的规律，对不同人类群体文化的相似性和相异性作出解释，应用人类学的理论方法研究和解决现代人类社会有关的实际问题"。 社会工作是由social work翻译而来，源于西方，"是指一种有关促进个人与社会福利的措施，乃至包括各种教育、卫生、保险及其他公益事业"。西方有关社会工作一词
的使用，住往是与社会服务、社会福利、公共福利相通的。作为一种助人的活动，其目的是帮助那些在社会生活中遇到各种困难和问题的人，创造和谐的成长环境，以提高人们的生活质量。 文化人类学是以人类的文化为主要研究对象，而人类总是拥有文化并永远生存于社会之中；人、社会、文化融为一体。因此，文化人类学和社会工作经常面临相同的课题。并且学者们常把文化人类学称为社会人类学，或把社会人类学视为文化人类学的一个分支。社会工作在文化人类学研究的基础上，通过具体观察到的人的行为来研究现代社会中的人及文化。"人类学研究的目的却永远是描述全部的人的行为和解释各种文化之间的异同。"因此，它不仅对世界上处在不同社会阶段的人类的行为进行研究，而且也分析研究当代社会中人的行为和社会文化现象的内在原因。在这一点上社会工作与文化人类学接轨。当然二者的紧密联系并不能掩盖它们本身的特色与独到之处，尽管二者都密切关注并研究，但研究视角却不尽相同，比如社会文化人类学一般侧重研究文化传统及其内容，而社会工作侧重研究行为和社会的相互作用。基于此，有必要对二者进行全面把握，既看到二者在产生背景、研究对象和范围及研究方法方面的差异，又不能忽视二者的共同之处。
《人类行为与社会环境》期末论文 题目：基于生态系统模式视角下浅谈家庭 与人的行为之间的影响 指导教师：李晓芳 学生姓名：张锦滨学号：20153320143 专业：社会工作专业 院（系）：公共管理学院 完成时间：2017年6月10 日 2017年6 月10日
目录(黑体四号) 中文摘要 (3) Abstract (3) 正文 (4) 一、家庭的涵义与类型以及家庭生命周期的划分 (4) （一）家庭的涵义 (4) （二）家庭的类型 (4) （三）家庭生命周期的划分 (5) 二、家庭在各个生命周期对人的主要功能的表现 (6) （一）处于形成期的家庭对人的主要功能表现 (6) （二）处于成长期的家庭对人的主要功能表现 (6) （三）处于成熟期的家庭对人的主要功能表现 (7) （四）处于衰老期的家庭对人的主要功能表现 (7) 三、个体对家庭的影响 (8) （一）个体影响家庭的形成 (8) （二）个体影响家庭的结构 (8) （三）个体影响家庭的文化 (9) 四、建立和谐家庭的对策 (9) （一）发挥良性家庭文化的作用 (9) （二）建立有效的家庭沟通系统 (10) （三）加强对家庭中的每一个体功能的认识 (10) 参考文献 (11)
基于生态系统模式视角下浅谈家庭与人的行为之间的影响 摘要：家庭作为社会最基本的存在单位，是人类最基本最重要的制度和群体形式。家庭不仅对生活在其中的个体产生重要的影响，同时也在深刻的影响着社会的发展。家庭、社会与个体之间存在相互密切的联系。本文基于生态系统模式的思考方法，以核心家庭作为研究对象，通过探讨家庭与人之间的相互关系以及相互影响，在家庭形成，成长，成熟和衰老等生命周期中人的行为的表现，同时对社会中存在的特殊家庭和病态的家庭结构模式进行分析，试图探索如何在新型社会中完善家庭结构，增强家庭的功能性，实现人与家庭与社会三者之间的和谐发展。 关键词：家庭家庭生命周期人类的行为生态系统模式 Abstract: Family as the existence of the most basic unit of society, is the most fundamental and most important form of system and the community .Family is not only for living in one of the important impact on the individual, but also a profound impact on the development of the society .Family, society and individual are closely related to each other .Model based on the ecological system thinking method to the nuclear family as the research object, through the family and the relationship between people and influence each other, in family formation, growth, maturation and aging life cycle, such as the performance of human behavior, and exists in the society of the special family and morbid family structure model were analyzed, and tries to explore how to improve the family in the new social structure, enhance the functional sex of the family, to realize the harmonious development between and among people and family and society. Key words:family family life cycle Human behavior Ecosystem model 人是在社会中生存而离不开社会。作为一个人，我们身上体现着鲜明的社会性，我们的性别，行为规范都是社会所赋予的。所以有人会说，是社会让我们与其他动物区别开来成为真正的人。而人最早地意识到自己的社会性应该是在家庭这个摇篮中。家庭作为社会的最基本元素，不仅承载着人的各种生理和心理的活动需求，同时也在不断塑造人的社会性。家庭与人的关系密不可分，我们一生下来就在家庭这个环境中生存，当然这里不讨论比如狼孩等个别一生下来就不被社会“熏陶”的“人”。可见家庭对人的影响是在人出生后就开始伴随并不断强化。而家庭随着个体的发展也在不断地发展，每个发展阶段的家庭对人的功能也是不同的，同时不同的家庭结构也影响着人的发展。 本文以家庭作为人的活动载体，用生态系统模式的思维方法，通过家庭与个人的相互影响，重点论述家庭在不同生命周期对人所产生的影响以及人对家庭的反作用，试图探讨更为合理的、和谐的家庭与人的关系。
高中生物人类遗传病与优生练习题一 一、选择题： 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（） A．在常染色体上B．在Y染色体上 C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（） A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养不良 C．原发性高血压 D．21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（） A．白化病B．色盲C．苯丙酮尿症D．抗佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（） A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和 ④ D．②和④
二、非选择题： 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（） A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ①的基因型为______________________________ ②为纯合体的概率为___________________________________ ③为患病女孩的机率为_________________________________ （3）若该病为色盲病则： ①的基因型为___________________________________________ ②为纯合体的概率为____________________________________ ③为患病女孩的概率为__________________________________
浅谈基因工程与人类健康 王招弟 经济管理学院 14会计4班 70 摘要：基因工程又称基因拼接技术和DNA重组技术，是以分子遗传学为理论基础，以分子生物学和微生物学的现代方法为手段，将不同来源的基因按预先设计的蓝图，在体外构建杂种DNA分子，然后导入活细胞，以改变生物原有的遗传特性、获得新品种、生产新产品。基因工程在世界围发展迅速，渗透科学各个领域。其中包括基因制药、转基因技术的发展及应用等，回顾生物技术的每一步发展都为人类的健康做出了巨大的贡献。 关键词：基因工程、基因制药、转基因技术、人类健康 20世纪80年代以来，运用基因工程技术已成功生产出白细胞介素-2、尿激酶、乙型肝炎苗等，临床上发挥了重要作用。目前人类已知至少五千多种疾病的发生都直接或间接与基因有关，如肿瘤、高血压、糖尿病、肥胖、艾滋病，如何根治这些疾病还需人类基因组的进一步研究。2003年4月中国、美国、英国、日本、法国、德国六国政府首脑联合发表了《六国政府首脑关于完成人类基因组序列图的联合声明》宣布：国际人类基因组测序协作组已经解读了人类生命密码书中所有章节的秘密，完成了人类基因组的“完成图”，并且全世界都可以不受限制地免费获取这些信息。日前美国奎格?文特研究所和多伦多儿童医院以及加州大学的研究者第一次向世界公布了个人的二倍体基因组序列。 有关基因工程与人类健康的密切联系，我将从以下几个方面展开叙述。一、基因制药 科学家预言,下个世纪的药物主要是基因药物。在庞大的“人类基因组”这台大戏中,基因药物扮演了一个重要角色。尤其是针对一些遗传疾病与疑难顽症,基因药物把传统疗法上升到了基因疗法。 随着基因工程的发展,将相应的人体遗传物质(基因)转移到不同的微生物中,制造出如胰岛素、干扰素、生长激素等药物,已成现实。科学家在牛羊中植入人类基因,使这些动物的乳汁含有人类血液的主要成分，如特有的蛋白质、使血液凝结的成分和抗体等等。科学家还把基因切开、粘上,从一种植物转移到另一种植物,从一种动物转移到另一种动物,把切下的基因植入任何生命细胞中,从而获
关于藏族婚姻制度的学习 关于当今世界存在的一妻多夫制，即藏族的一妻多夫婚俗无论从文化影响上、还是在数量上都最为引人注目。 对于任何一种生命，其生物特性及其所处的自然环境共同决定了其生存方式。是一些因素导致该物种中不同种群生存方式的不同，因为同一物种中不同种群的生物特性是基本相同的。 一妻多夫制 一般观点认为，“所有亲属和婚姻系统中都有一个明确其乱伦禁忌的基本核心”，这对构建一个社会结构模式是非常重要的。以达尔文主义的表达方式，作为一种“哺乳动物”和“灵长类动物” ，人类是最不倾向于多夫制度的物种之一。从这种观点出发，人类多夫制之特别稀少就不奇怪了。 一妻多夫制的起源 关于一妻多夫制的起源，有两种矛盾的观点。恩格斯很早就提出“群婚残余论”，他指出：印度－西藏的多夫制，也同样是个例外。有学者提出假设，西藏及其周边的一妻多夫制、印度南部及斯里兰卡的一妻多夫制，很可能源于古代印度。有学者认为“在某种自然环境和社会历史条件下， 作为一种适应，一妻多夫制能够产生出来而不依赖于历史的延续。” 从逻辑上讲，以下三条是不争的公理： 一、多夫多妻制（群婚）允许并且可能产生一夫多妻、一妻多夫、一夫一妻现象； 二、一夫多妻制允许并且可能产生一夫一妻现象； 三、一妻多夫制允许并且可能产生一夫一妻现象。这样我们就可以发
现，这四种婚姻制度之间的关系：始于原始混乱的性关系（多夫多 妻），终于一夫一妻；在特定条件下所发生的特殊变化，一妻多夫既可能是原始群婚残余，也可能是从一夫一妻转化过来的。 由于藏族历史上没有实行过严格的一夫一妻制，所以藏族的一妻多夫可能源于：原始群婚残余使得一妻多夫一直存在，特定的历史条件（生存环境、经济制度）促使一夫一妻部分地转化成一妻多夫。 藏族婚姻 藏族实行严格的血缘外婚制。凡父系血亲的男女，绝对禁止通婚和婚外两性关系，否则要遭受严厉的惩处。姨表、姑舅表之间也禁止通婚。一夫一妻制是藏族的基本婚姻形式，但也有古老婚俗的残存。藏族婚俗演进状态的痕迹显著。 多偶制与单偶制并存的婚制 藏族的青年男女，多通过婚前的情侣和着桑关系建立感情，然后缔结婚姻关系。但是，正式结婚有的是以当事人的意志为主，有的则以父母的意志为主。以父母意志为主的婚姻，有的是拒绝当事人的要求，由父母为其另选配偶；有的父母通过媒人说合，缔结秦晋之好。不管通过何种途径结婚，藏族各地一般遵循以下原则：禁止近亲联姻，讲究门当户对，索取彩礼等是结婚的必要条件。婚礼选择吉日良辰举行，由男方请喇嘛占卜决 定。结婚仪式隆重、热烈，男女双方要在佛 像前磕头才算婚姻成立。 多偶制与单偶制并存，是藏族婚姻的另一大特点。多偶制婚，包括一夫多妻和一妻多夫两种。多偶婚家庭占家庭户的比例不大，而且各地也有差
《人类遗传病》教案示例 广州市第一中学孙淑贞 一、教学内容和教学对象分析 1、教学内容 本节为（人教版）《普通高中课程标准实验教科书生物必修2 遗传与进化》第5章第3节的内容。 本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。本节活动较多：一个调查，两个资料搜集和分析，一个科学·技术·社会（STS）。本节与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。 2、教学对象分析 本人所任教的班级是高二级文科班的学生，对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。 对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题；相关的资料收集看似简单，运用互联网搜索的结果易造成大量资料的积压与浪费；文科班的学生个性鲜明，语言表达能力强，若能利用自已搜索到的资料在辩论会中展示自我个性，将大大激发学生的参与热情。 二、教学目标 1．知识目标 ①举例说出人类常见遗传病的类型。 ②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 ③简述人类基因组计划及其意义。 2、能力目标 ①调查某种常见的人类遗传病。 ②搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。 3．情感目标 ①在进行遗传调查和实验活动中，善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 ②关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学知识做出贡献。 三、教学方法和教学手段 1、教学方法：调查法、辩论法、讨论学习法、赏识性评价 2．教学手段：多媒体、投影、设计调查表 四、教学流程
人体营养 营养是机体摄取食物,经过消化、吸收、代谢和排泄,利用食物中的营养素和其他对身体有益的成分构建组织器官、调节各种生理功能,维持正常生长、发育和防病保健的过程。 ------引言关键词 :营养、营养素、饮食、合理、健康 内容提要 : 任类社会进入 21世纪,世界各国对人群营养问题更加重视。在影响生命的诸多因素中 , 营养环节最为关键。随着经济的发展和社会的进步, 人们对食物营养与健康倍加关注。“健康”不仅仅是没有疾病或残疾,乃是身体、心理状态及社会关系的良好状态。一般说来, 人的素质是由遗传。营养和环境(包括学习锻炼三大要素决定的。在遗传和环境因素相对稳定的情况下,起关键作用的往往是营养因素。合理的营养是人类的社会活动能力, 智力和身体潜能充分发挥的先决条件。健康和营养适当的人, 是社会发展进步的结果, 又是对社会发展做出贡献的主体。因此, 营养是人类发展的一项关键目标, 是反映社会进步的重要标志。一个人生命的整个过程都离不开营养。人在胚胎阶段时必须从母体中吸取所需要的物质, 孕妇的营养不仅影响胎儿的正常发育, 也为孩子一生的健康打下重要的基础。婴幼儿和青少年的合理营养, 对身体和智力发育都起着决定性的作用。而合理的营养对中老年人来说, 可以保持生命的持久活力, 延缓机体的衰老过程, 达到延年益寿的目的。对于患者来说, 合理的营养可以增强机体 对疾病的抵抗力,从而促进身体早日康复。 目录: 一、什么是营养 ? 二、人体必需的营养素 三、人体每日的均衡饮食
四、合理营养与人体健康的关系 五、如何做到合理营养 ? 六、结论 一、什么是营养 ? 大部分人都不能具体给出“营养” 的定义, 其实从字义上讲“营” 的含义是“谋求”, “养”的含义是“养生”, “营养”就是“谋求养生”。养生是中国传统医学中使用的术语,即指保养、调养、颐养生命。用现代科学的语言具体的描述“营养”可以说:营养是机体摄取食物,经过消化、吸收、代谢和排泄,利用食物中的营养素和其他对身体有益的成分构建组织器官、调节各种生理功能, 维持正常生长、发育和防病保健的过程。它是一种全面的生理过程, 而不是专指某一种养分。 二、人体必需的营养素 人体生命活动所需要的营养物质,有一部分通过吸收的营养素, 在体的内消化分解成小分子单体后, 在再通过转化合成, 变为人体需要的生化物质。但有一些小分子物质, 人体不能合成, 或合成速度太 慢, 不能满足机体的需要, 必需由外界供给, 这类小分子物质称为“必需营养素”。 人体必需营养素包括以下 5类: (1必需氨基酸 组成蛋白质的氨基酸有 20多种,其中 8种为人体所必需,在体内不能合成, 称为必需氨基酸。它们是异亮氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、色氨酸、苏氨酸、赖氨酸和缬氨酸。对儿童来说,精氨酸也是必需氨基酸。 (2必需脂肪酸
调查常见的人类遗传病（必修二P91） 一、实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二、实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 遗传病类型： 1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。 3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。 三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 1、确定调查的目的要求：确定课题； 2、制定调查的计划： （1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例； （3）制定调查记录表； （4）明确调查方式； （5）讨论调查时应注意的问题； 3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。 5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果 调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 伴X 遗传病 伴X 显性遗传（例：佝偻病） 细胞核 遗传病 细胞质遗传病： 常染色体 遗传病 伴性遗 传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病） 常染色体显性遗传病（例：多指病） 伴Y 遗传（例：耳廓多毛症） 伴X 隐性遗传（例：红绿色盲） 母亲患病，子女全患病。
空气污染与人体健康 摘要：众所周知，环境污染不仅对会大自然造成难以弥补的破坏，同时会对人的身体健康造成各种伤害。本文对近年来我国大气环境现状对人体健康影响,包括大气污染物对人体健康急性和慢性作用、气象要素的变化诱发心脑血管疾病、呼吸系统疾病及免疫功能的影响进行综述。 关键词：空气环境；空气污染物；总悬浮颗粒物；气象因素；人体健康 1.空气污染物 空气污染物即大气污染物，通常以气态形式进入近地面或低层大气环境的外来物质。如氮氧化物、硫氧化物和碳氧化物以及飘尘、悬浮颗粒等，有时还包括甲醛、氡以及各种有机溶剂，其对人体或生态系统具有不良效应。空气污染物主要有：一氧化碳（CO）、氮氧化物（NOx）、碳氢化合物(H空气污染物C)、硫氧化物和颗粒物（PM）等。 2.空气中的污染物分别对人体有哪些影响 2.1二氧化硫SO2 主要危害：形成工业烟雾，高浓度时使人呼吸困难, 是著名的伦敦烟雾事件的元凶；进入大气层后，氧化为硫酸（SO4）在云中形成酸雨，对建筑、森林、湖泊、土壤危害大；形成悬浮颗粒物，又称气溶胶，随着人的呼吸进入肺部, 对肺有直接损伤作用。 2.2悬浮颗粒物TSP（如：粉尘、烟雾、PM10）主要危害：随呼吸进入肺，可沉积于肺，引起呼吸系统的疾病。颗粒物上容易附着多种有害物质，有些有致癌性，有些会诱发花粉过敏症；沉积在绿色植物叶面, 干扰植物吸收阳光和二氧化碳和放出氧气和水分的过程，从而影响植物的健康和生长；厚重的颗粒物浓度会影响动物的呼吸系统；杀伤微生物, 引起食物链改变，进而影响整个生态系统；遮挡阳光而可能改变气候，这也会影响生态系统。 2.3氮氧化物Nox（如：NO、NO2、NO3）主要危害：刺激人的眼，鼻, 喉和肺，增加病毒感染的发病率, 例如引起导致支气管炎和肺炎的流行性感冒，诱发肺细胞癌变；形成城市的烟雾, 影响可见度；破坏树叶的组织，抑制植物生长；在空中形成硝酸小滴, 产生酸雨。 2.4一氧化碳CO 主要危害：极易与血液中运载氧的血红蛋白结合，结合速度比氧气快250倍，因此，在极低浓度时就能使人或动物遭到缺氧性伤害。轻者眩晕, 头疼，重者脑细胞受到永久性损伤, 甚至窒息死亡；对心脏病、贫血和呼吸道疾病的患者伤害性大；引起胎儿生长受损和智力低下。 2.5挥发性有机化合物VOCs（如：苯、碳氢化合物）主要危害：容易在太阳光作用下产生光化学烟雾；在一定的浓度下对植物和动物有直接毒性；对人体有致癌、引发白血病的危险。 2.6光化学氧化物（如：臭氧O3）主要危害：低空臭氧是一种最强的氧化剂，能够与几乎所有的生物物质产生反应，浓度很低时就能损坏橡胶、油漆、织物等材料；臭氧对植物的影响很大。浓度很低时就能减缓植物生长，高浓度时杀死叶片组织, 致使整个叶片枯死，最终引起植物死亡，比如高速公路沿线的树木死亡就被分析与臭氧有关；臭氧对于动物和人类有多种伤害作用, 特别是伤害眼睛和呼吸系统，加重哮喘类过敏症。 2.7有毒微量有机污染物（如：多环芳烃、多氯联苯、二恶英、甲醛）主要危害：有致癌作用；有环境激素（也叫环境荷尔蒙）的作用。 2.8重金属（如：铅、镉）主要危害：重金属微粒随呼吸进入人体，铅能伤害人的神经系统, 降低孩子的学习能力，镉会影响骨骼发育，对孩子极为不利；重金属微粒可被植物叶面直接吸收，也可在降落到土壤之后, 被植物吸收，通过食物链进入人体；降落到河流中的重金属微粒随水流移动, 或沉积于池塘、湖泊，或流入海洋, 被水中生物吸收，并在体内聚积, 最终随着水产品进入人体。 2.9有毒化学品（如：氯气、氨气、氟化物）主要危害：对动物、植物、微生物和人体有直接危
文化人类学 人类学：源自希腊文，由“人”和“学问”两个字合成，意思是研究人类本身的学问，伴随西方国家全球殖民扩张的过程中产生，最初的人类学家借助殖民者的文字记录展开研究，被称为“扶手椅上的人类学家”。人类学是生物和文化的角度对人类进行全面研究的学科群，是研究人的起源与发展，包括人的体质与文化及其发展变迁的学问。1897年美国华盛顿人类学学会成立标志着人类学科地位最初确立。 文化：泰勒在《原始文化》中指出：文化或文明，就其广泛的民族学意义来讲，是一个复合的整体，包括知识、信仰、艺术、道德、法律、习俗以及作为一个社会成员的人所习得的其他一切能力和习惯。（由耳濡目染产生出） 人类学的分支学科： 体质人类学 考古学 人类学 文化人类学语言人类学 民族学（社会）文化人类学 文化人类学：民族学（欧洲） 狭义：对异文化的共时性研究 社会人类学（英） 广义：对不同时代（考古学）不同地区（语言人类学）不同民族（民族学） 考古学：通过发掘研究古代人类的物质遗存来重构历史上不同文化群体的社会生活，探讨人类文化的形成和演变过程，研究对象是人类社会的过去。 语言人类学:研究语言，或借助语言学的成果达到深化认识人类文化的目的，认为族群语言与族群的社会结构思维模式、宗教信仰等社会生活内容密切相关。因而把语言看作是一种社会像符和文化资源，认为语言反映了群体和个人的分类方式、思维特征和价值观，同时也反映了他们的行为方式和生活方式。语言人类学所研究的语言是社会构造的一部分，体现了人类的能动作用。 民族学：更多的关注人类文化现象，侧重于“描述、分析、解释人们的思想与行为的方式，社会和文化的异同，包括人们在风俗习惯、婚姻家庭、亲属制度、宗教信仰、政治经济制度、原始艺术等方面存在的共性与差异”。通过分析这些异同产生和形成的原因及其对于当地人的现实意义，揭示人类文化的本质，从而不断完善人类的知识体系。（对人类的认识） 考古学：研究过去的人类文化 语言人类学：通过语言符号研究文化 民族学：研究现在的人类文化
高中生物实验专题复习（人教版新课标）2 实验十四调查常见的人类遗传病（必修二P91） 一．实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二．实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 三．方法步骤： 可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 组织问题调查小组→确定课题→分头调查研究→撰写调查报告→汇报交流调查结果（如右流程图） 注意事项： 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 2．为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总 3． 4．人类常见的遗传病类型概括
实验十五探究植物生长调节剂对扦插枝条生根的作用（必修三P51） 一．实验目的： 1．了解植物生长调节剂的作用 2．进一步培养进行实验设计的能力 二．实验原理： 植物插条经植物生长调节剂处理后，对植物插条的生根情况有很大的影响，而且用不同浓度、不同时间处理其影响程度亦不同。其影响存在一个最适浓度，在此浓度下植物插条的生根数量最多，生长最快。 三．方法步骤： 1.选择生长素类似物：2，4-D或α-萘乙酸（NAA）等。 2.配制生长素类似物母液：5 mg/mL（用蒸馏水配制，加少许无水乙醇以促进溶解）。 3.设置生长素类似物的浓度梯度：用容量瓶将母液分别配成0.2、0.4、0.6、0.8、1、2、3、 4、5 mg/mL的溶液，分别放入小磨口瓶，及时贴上相应标签。NAA有毒，配制时最好戴手套和口罩。 4.剩余的母液应放在4 ℃保存，如果瓶底部长有绿色毛状物，则不能继续使用。 5．选择插条：以1年生苗木为最好（1年或2年生枝条形成层细胞分裂能力强、发育快、易成活）实验表明，插条部位以种条中部剪取的插穗为最好，基部较差，梢部插穗仍可利用。实验室用插穗长5～7 cm，直径1～1.5 cm为宜。 6．处理插条：枝条的形态学上端为平面，下端要削成斜面，这样在扦插后可增加吸收塔水分的面积，促进成活。每一枝条留3-4个芽，所选枝条的芽数尽量一样多。
人类遗传病与预防 摘要：随着科学技术的进步，人类对遗传病认识也越来越清楚。遗传病会给人的正常生产和生活带来许多痛苦，因此正确认识遗传病、及早预防遗传病对我们来说是至关重要的。 关键词：遗传病，种类，特点，预防 遗传病是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有的遗传病在出生时就表现出来。遗传性疾病与一般性疾病根本的不同之处在于，遗传病是由于遗传物质发生变异而造成的疾病。因此，它们可以在上、下代之间按一定的遗传方式垂直传递，在有血缘关系的家族中常有一定的发病比例。随着医学技术的发展，世界上现在发现的遗传病多达4000多种。在我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病，每年新生儿中有1.3%有先天缺陷，遗传病给患者家庭带来沉重的经济负担和精神负担，增加了社会的负担。尤其是环境污染等问题的出现，使遗传病和其他先天性疾病的发病率不断增高，各种水污染更使发病率增高趋势增加。 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 1. 单基因遗传病 单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性基因之别，故位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的，因此，单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类，常见的单基因病有短指症、β－地中海贫血、慢性进行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD(葡萄糖一6一磷酸脱氢酶)缺乏症、抗维生素D缺乏病、遗传性慢性肾炎、假肥大型肌营养不良症、马方综合征、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性家族性结肠息肉、黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、小头畸形、视网膜色素变性、先天性聋哑等。 2.多基因遗传病 多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度