表观遗传学主要调控方式研究进展
摘要：表观遗传学是指在DNA序列不发生改变的情况下基因表达发生的稳定、
可遗传的变化。环境因素也会通过影响基因表达的调控，对个体产生可遗传的表
型影响。本文将对主要的调控方式，DNA甲基化，组蛋白修饰，非编码RNA修饰进行综述。
关键词：表观遗传学，DNA甲基化，组蛋白修饰，非编码RNA
中图分类号：G662.7 文献标识码：A 文章编号：ISSN1672-6715（2018）06-0084-01
表观遗传学是指在DNA序列不发生改变的情况下基因表达发生变化，而且这种变化是稳定的、可以遗传的。表观遗传学的研究内容主要包含DNA甲基化（DNA methylation）、组蛋白修饰（histone modification）、非编码RNA （non-coding RNA）、X染色体失活（X chromatin inactivation）、基因组印记（genomic imprinting）、染色质重塑（chromatin remodeling）等多种修饰方式。
1 DNA甲基化
DNA甲基化是一个将甲基加到DNA上的修饰过程。在此过程中，腺嘌呤（A）或胞嘧（C）碱基在甲基转移酶（DNA methyltransferase， DNMT）的催化下与甲
基发生共价结合，并且可以通过细胞分裂和生殖传递给子代。研究发现在脊椎动
物中，DNA甲基化修饰是建立在整个基因组水平上的，其中可遗传的甲基化只发
生在胞嘧啶-鸟嘌呤（G）二核苷酸（CpG）位点上[1]。在DNA分子复制的过程中，相比母链，新合成的DNA不具有相应的甲基化修饰，而DNMT1可以特异性识别CpG并且通过识别已修饰的甲基基团迅速将对称位置的胞嘧啶转换为5-mC，从而达到维持子代DNA分子与母代分子具有相同甲基化修饰的效果[2]。DNA甲基化
对基因的调控功能主要包括两种方式：全基因组低甲基化及特定位点的DNA高甲基化。其中，全基因组甲基化的功能主要是稳定DNA的正常结构状态及其功能的稳定性；DNA高甲基化主要发生在启动子区域，通过调节转录因子与启动序列的
结合而调控基因的表达[3]。
2组蛋白修饰
组蛋白（histone）是构成染色质的基本结构蛋白。组蛋白以八聚体的形式与DNA结合形成核小体（nucleosome），其N端尾部的15~38个氨基酸残基是翻译
后修饰的主要位点[4]。组蛋白的表观遗传修饰主要包括组蛋白的甲基化、乙酰化、磷酸化、泛素化等。组蛋白的修饰主要发生在基因的启动子序列区域，可通过组
蛋白乙酰化或去乙酰化的修饰作用改变染色质的结构，并使转录因子的结合作用
发生异常，从而影响基因转录的发生[5]。
3非编码RNA
非编码RNA是指不能翻译为蛋白质的功能RNA分子，按大小可分为sncRNA
和IncRNA。表观遗传修饰调节机制中IncRNA发挥着极其重要的作用，它们的表
达可直接导致基因沉默；另外，它们也可通过与染色质的相互作用，导致基因的
失表达。ncRNA参与了表观遗传修饰的建立，并且提示ncRNA在细胞水平和个体
水平的表观遗传信息的传递中可能起着重要的作用。cRNA通过以下2种方式调
节基因表达：①对转录的调节，又称为转录基因沉默（TGs）作用；②对转录后
蛋白表达的调节，即转录后的基因沉默（PTGS）。综上所述，ncRNA参与了表观
遗传修饰的建立，并且提示ncRNA在细胞水平和个体水平的表观遗传信息的传递
中可能起着重要的作用。
名词解释 1. genome 基因组p235 某一个生物的细胞中储存于单倍染色体组中的总遗传信息，组成该生物的基因组 2. ribozyme 核酶p266 核酶是具有催化功能的RNA分子，是生物催化剂，可降解特异的mRNA序列。核酶又称核酸类酶、酶RNA、核酶类酶RNA。大多数核酶通过催化转磷酸酯和磷酸二酯键水解反应参与RNA自身剪切、加工过程。与一般的反义RNA相比，核酶具有较稳定的空间结构，不易受到RNA酶的攻击。更重要的是，核酶在切断mRNA后，又可从杂交链上解脱下来，重新结合和切割其它的mRNA分子。 3. signal molecule 信号分子p158 信号分子是细胞的信息载体，包括化学信号如各种激素，局部介质和神经递质以及各种物理信号比如声、光、电和温度变化。各种化学信号根据其化学性质通常可分为3类：1、气体性信号分子，包括NO、CO，可以自由扩散，进入细胞直接激活效应酶产生第二信使cGMP,参与体内众多生理过程。2、疏水性信号分子，这类亲脂性分子小、疏水性强，可穿过细胞质膜进入细胞，与细胞内和核受体结合形成激素－受体复合物，调节基因表达。3、亲水性信号分子，包括神经递质、局部介质和大多数蛋白类激素，他们不能透过靶细胞质膜，只能通过与靶细胞表面受体结合，经信号转换机制，在细胞内产生第二信使或激活蛋白激酶或蛋白磷酸酶的火星，引起细胞的应答反应。 4. house-keeping gene管家基因p319 管家基因是指所有细胞中均表达的一类基因，其产物是维持细胞基本生命活动所需要的，如糖酵解酶系基因等。这类基因一般在细胞周期S期的早期复制。分化细胞基因组所表达的基因大致可分为2中基本类型一类是管家基因，另外一类是组织特异性基因。 5. cis-acting elements顺式作用元件 存在于基因旁侧序列中能影响基因表达的序列。顺式作用元件包括启动子、增强子、调控序列和可诱导元件等，它们的作用是参与基因表达的调控。顺式作用元件本身不编码任何蛋白质，仅仅提供一个作用位点，要与反式作用因子相互作用而起作用。是指与结构基因串联的特定DNA序列，是转录因子的结合位点，它们通过与转录因子结合而调控基因转录的精确起始和转录效率。 6. epigenetics 表观遗传学p251(重新查！！！1) 表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化，基因组印记，母体效应，基因沉默，核仁显性，休眠转座子激活和RNA编辑等。是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。表观遗传现象包括DNA甲基化、RNA干扰、组织蛋白修饰等 7. Hayflick limitation Hayflick界线 Leonard Hayflick利用来自胚胎和成体的成纤维细胞进行体外培养，发现：胚胎的成纤维细胞分裂传代50次后开始衰退和死亡，相反，来自成年组织的成纤维细胞只能培养15～30代就开始死亡。Hayflick等还发现，动物体细胞在体外可传代的次数，与物种的寿命有关；细胞的分裂能力与个体的年龄有关，由于上述规律是Hayflick研究和发现的，故称为Hayflick 界线。关于细胞增殖能力和寿命是有限的观点。细胞，至少是培养的二倍体细胞，不是不死的，而是有一定的寿命；它们的增殖能力不是无限的，而是有一定的界限，这就是Hayflick 界线。 8. proto-oncogene原癌基因p312 原癌基因是细胞内与细胞增殖相关的基因，是维持机体正常生命活动所必须的，在进化上高等保守。当原癌基因的结构或调控区发生变异，基因产物增多或活性增强时，使细胞过度增
④分多个小组调查, 其正确的顺序是 获得足够大的群体调查数据 A.①③②④ ③①④② C.①③④② ①④③② 2. （2014上海卷）分离比的模拟实验中，如图准备了实验装置，棋子上标记的 D 、d 代表基因。实验时需分别从甲、乙中各随机抓取一枚棋 子，并记录字母。此操作模拟了 ①等位基因的分离 ②同源染色体的联会 ③雌雄配子的随机结合 ④非等位基因的自由组合 A .①③ B .①④ C .②③ D .②④ 下面是对基因型和表现型关系的叙述，其中错误的是（ 表现型相同，基因型不一定相同 基因型相同，表现型一定相同 在相同生活环境中，基因型相同，表现型一定相同 D.在相同生活环境中，表现型相同，基因型不一定相同 4 .通过豌豆的杂交实验，孟德尔认为 （） 亲代所观察到的性状与子代所观察到相同性状无任何关联 A. B. C. A. B. 性状的遗传是通过遗传因子的物质进行传递的 C. 遗传因子的是DNA 片断 D.遗传因子的遗传仅来源于其中的一个亲本 5 .孟德尔观察出，亲代个体所表现的一些性状在 F i 代个体中消失了，在F 2代个体中又重新 表现出来。他所得出的结论是： （） 只有显性因子才能在 F 2代中表现 A. B. C. 在F i 代中，显性因子掩盖了隐性因子的表达 只有在亲代中才能观察到隐性因子的表达 D. 在连续的育种实验中，隐性因子的基因型被丢失了 6.有了发现了一种现象，有三种玉米籽粒。第一种是红的；第二种是白的；第三种也是白 的，但若在成熟期暴露于阳光下就变成红的。 据你推测：第三种玉米的颜色是由哪种因素决 定的？ 高考总复习8遗传学研究方法及其应用 【巩固练习】 一、单选题 1. 下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。 ① 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ② 汇总结果，统计分析 ③ 设计记录表格及调查要点 甲 1■世 ￡Atl Z.
浅谈表观遗传学 摘要：表观遗传学改变包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA作用等，产生基因组印记、母性影响、基因沉默、核仁显性、休眠转座子激活等效应。表观遗传变异是环境因素和细胞内遗传物质间交互作用的结果，其效应通过调节基因表达，控制生物学表型来实现。本文则从以上几个方面简述了表观遗传学的改变以及基本原理。 经典遗传学认为，核酸是遗传的分子基础，生命的遗传信息储存在核酸的碱基序列。每个个体内虽然所有细胞所含有的遗传信息是相通的，但由于基因的选择性表达，即不同细胞所表达的基因种类不同，这些来源相同的细胞经过增殖分化后将变成功能形态各不相同的细胞，从而组成机体内不同的组织和器官。几年来发现，在DNA序列不发生改变的情况下，基因表达也可发生能够遗传的改变，这种现象就被定义为表观遗传。它的主要论点是生命有机体的大部分性状是由DNA序列中编码蛋白质的基因传递的，但是DNA序列以外的化学标记编码的表观遗传密码，对于生命有机体的健康及其表型特征，同样也有深刻的影响。 表观遗传学的调节机制主要包括组蛋白修饰、DNA甲基化、非编码RNA作用等，通过这些调节模式，影响基因转录和(或)表达，从而参与调控机体的生长、发育、衰老及病理过程。这些调节模式相比核酸蛋白质的经典遗传途径更容易受环境的影响，因此表观遗传学更加关注环境诱导的表观遗传变异。因为表观遗传的这些调节机制易受环境影响，而任何一种调节机制发生异常都可能导致细胞状态、功能等发生紊乱，进而引起各种疾病，同时又由于许多表观遗传变异是可逆的，导致表观遗传异常引发的疾病相对容易治疗，因此近年来表观遗传学致病的研究成为了热门的话题之一。 组蛋白在DNA组装中发挥了关键作用, 利用核心组蛋白的共价修饰包括组蛋白甲基化、乙酰化、磷酸化、泛素化、ADP-核糖基化及特定氨基酸残基N-末端的SUMO化传递表观遗传学信息。修饰的主要靶点是组蛋白氨基末端上的赖氨酸、精氨酸残基，这些组蛋白翻译后修饰对基因特异性表达的调控，是其表观遗传学的重要标志。正常机体内，组蛋白修饰保持着可逆的动态平衡，当平衡打破，组蛋白去乙酰化则使得乙酰基从乙酰化组蛋白转移到乙酰辅酶A上,形成了致密的染色质状态, 从而使基因转录下降或沉默。
遗传学研究方法与技术讲义（理论教学部分） 王晓雯 农学与生物科技学院遗传教研室 二O一四年二月
第一讲植物染色体的常规制片技术 第一节染色体制片技术概述 1.染色体制片技术的意义 对染色体的观察是细胞遗传学研究的主要内容之一。可以说，细胞遗传学之所以发展为一门独立的学科，就是通过对染色体行为观察，由些去解释一些遗传现象而发展进来的。观察染色体的目的有两个： 观察染色体的形态、结构和数目的变化； 观察同源染色体在减数分裂中的联会行为，了解染色体之间的同源性，判断物种间亲缘关系的远近。 2.染色体制片的技术流程 2.1概念 染色体的常规制片技术：是指显示染色体的一般形态和结构的技术。 2.2技术类型 压片技术和去壁干燥技术是染色体制片的主要类型。 压片法是以人工外加的机械压力而使染色体分散。 去壁低渗法则是以酶分解细胞壁，以低渗液使细胞膜吸胀和火焰干燥及水表面张力而使染色体自行展开。 图1.1染色体常规制片技术流程图
压片法的优点是操作快速简便，节省材料。 去壁低渗法，染色体易于展开而不易导致染色体变形，尤其对一些含较多成熟细胞的组织，如芽、愈伤组织等效果较好。 两种技术成功的基础和关健是应获得大量染色体缩短适宜的分裂细胞。 第二节取材 一般来说，凡是能进行细胞分裂的植物组织或单个细胞，例如，植物的顶端分生组织(根尖和茎尖)，幼小的花，居间分生组织，愈伤组织，幼胚及胚乳，大、小孢子母细胞的减数分裂时期，以及小孢子发育成雄配子过程中的两次细胞分裂等，都可以作为观察染色体的适宜材料。 在植物的生长发育过程中，各器官的分生组织或细胞的分裂活动，既有其自身发育的阶段性，又受外界环境条件的影响。只有充分掌握这些组织的一般结构和生长发育的一般规律，了解每个具体植物的生长发育特性，创造适宜的环境条件，才便于取得合适的材料。而准确的取材，是制作优良的染色体标本的基础。 1．取材部位 1.1根尖 根尖可以分为根冠、分生区，伸长区和成熟区。 图1.2根尖结构模式图 分生区：此部分约1～2mm长，多为等直径的细胞，细胞质浓厚、细胞核较大并约占整个细胞体积的3/4。分生区细胞均可进行不断的分裂活动，但是，不同部位的细胞分裂的频率是有明显差别的。此外，细胞分裂也是不同步的。 在植物体细胞染色体的研究中，根尖分生组织为最主要的材料，因为取材方
支气管哮喘的表观遗传学研究进展 摘要：支气管哮喘(简称: 哮喘)是一种常见的呼吸道疾病，发病率呈逐年上升趋势，其病理机制极其复杂，涉及环境因素、免疫调节紊乱、遗传背景等。近年来越来越多的证据表明表观遗传学在其发病机制中发挥重要作用，哮喘的表观遗传学相关研究主要涉及DNA甲基化、组蛋白修饰、miＲNA调控等方面。随着相关机制研究的深入，哮喘的表观遗传学相关药物研究也在进行中。 关键词：表观遗传;哮喘;甲基化;组蛋白修饰;miRNA 表观遗传学现象包括DNA甲基化、组蛋白修饰、miRNA 调控等，可不改变DNA 序列而改变基因表达水平，产生可遗传性改变。表观遗传调节的异常参与了癌症、炎症、代谢性疾病、神经精神疾病等的发生发展，近年来支气管哮喘的表观遗传学越来越受到关注，取得了一定进展。下面将从DNA甲基化、组蛋白修饰、miRNA 调控以及临床应用四个方面进行阐述。 1．DNA 甲基化 DNA甲基化是指DNA碱基在DNA甲基化转移酶( DNA methyltransferases DNMTs)的催化下与甲基发生共价结合的一种表观遗传修饰现象。大部分DNA 甲基化发生在位于结构基因启动子的核心序列和转录起始点的胞嘧啶-鸟嘌呤( CPG)［1］，DNA甲基化由DNMTs催化，DNMTs包括DNMT1、DNMT3A和DNMT3B，其中DNMT3A和DNMT3B主要功能是起始甲基化，DNMT1维持DNA甲基化水平［2］。基因启动子内的CpG岛高甲基化导致基因转录沉默，而低甲基化促进转录的发生。哮喘患者的Th1/Th2细胞失衡向Th2偏移是哮喘的一个明显特征，T淋巴细胞中Th1/Th2细胞失衡，Th2占优势与哮喘发病密切相关，由幼稚CD + 4T细胞分化为Th2产生多种细胞因子如IL-4、IL-5和IL-13等与过敏反应密切相关。DNA甲基化水平与遗传相关，同时受环境、年龄、疾病影响，遗传易感个体在致病环境暴露后通过DNA甲基化促进哮喘发生发展［3］，儿童哮喘及其他过敏性疾病的国际研究( ISAAC) 显示哮喘发病的时间趋势伴有一定地域性特点，亦提示环境因素与哮喘发病相关［4］，环境中的空气污染物、
基因组学 1. 简述基因组的概念和其对生命科学的影响。 基因组：指一个物种的全套染色体和基因。广义的基因组：核基因组，线粒体基因组，叶绿体基因组等。 基因组计划对生命科学的影响： ①研究策略的高通量，彻底认识生命规律：基因组研究高通量，研究手段和 研究策略的更新，加强了生命科学研究的分工与协作，从不同层次深入研究生命现象。 ②促进了相关学科的发展：分子生物学遗传学生物信息学生物化学细胞生 物学生理学表观遗传学等 ③物种的起源与进化： Ⅰ.重要基因的发掘、分离和利用：遗传疾病相关基因，控制衰老的基因，工业价值的细菌基因，重要农艺性状基因等。 Ⅱ.充分认识生命现象：基因的表达、调控，基因间的相互作用，不同物种基因组的比较研究，揭示基因组序列的共性，探讨物种的起源和进化。 ④伦理学法律问题：伦理问题，知识产权问题，法律问题，社会保险问题。 2. Ac/Ds转座因子 Ac因子有4563bp，它的大部分序列编码了一个由5个外显子组成的转座酶基因，成熟的mRNA有3500bp。该因子本身的两边为11bp的反向重复末端（IR），发生错位酶切的靶序列长度8bp。Ds因子较Ac因子短，它是由Ac因子转座酶基因发生缺失而形成的。不同的Ds因子的长度差异由Ac因子发生不同缺失所致。 Ac/Ds因子转座引起的插入突变方式：玉米Bz基因是使糊粉层表现古铜色的基因，当Ac/Ds转座插入到Bz基因座后，糊粉层无色。当Ac/Ds因子在籽粒发育过程，部分细胞发生转座，使Bz靶基因发生回复突变，从而形成斑点。 Ac/Ds两因子系统遗传特点： 1）Ac具有活化周期效应，有活性的Ac+因子被甲基化修饰后会形成无活性的ac-因子，反之无活性的ac-因子去甲基化成有活性的Ac+因子。 2）Ac与Ds因子有时表现连锁遗传但更多表现独立遗传。 3）Ac对Ds的控制具有负剂量效应。 4）Ac/Ds可引发靶基因表现为插入钝化、活性改变、表达水平改变和缺失突变等。 5）Ds的结构不同，插入同一靶基因的位点可能不同，形成的易变基因的表型也不同。（分子生物学79-81） 3. 正向遗传与反向遗传 正向遗传学研究指从突变体开始的遗传学研究，关心的问题是突变体表型的变化是由哪一个基因功能丧失后引起。 反向遗传学研究指从基因序列开始的遗传学研究，关心的问题是基因功能丧失后会使植物的表型产生什么样的变化。
表观遗传学修饰与肿瘤耐药关系的研究进展本文就DNA甲基化和组蛋白乙酰化与恶性肿瘤耐药的关系及其在逆转耐药中的作用方面的研究进展述之如下。 1DNA甲基化和组蛋白乙酰化 1.1DNA甲基化DNA甲基化是指在DNA复制以后，在DNA甲基化酶的作用下，将S-腺苷甲硫氨酸分子上的甲基转移到DNA分子中胞嘧啶残基的第5位碳原子上，随着甲基向DNA分子的引入，改变了DNA分子的构象，直接或通过序列特异性甲基化蛋白、甲基化结合蛋白间接影响转录因子与基因调控区的结合。目前发现的DNA甲基化酶有两种：一种是维持甲基转移酶；另一种是重新甲基转移酶。 1.2组蛋白乙酰化染色质的基本单位为核小体，核小体是由组蛋白八聚体和DNA缠绕而成。组蛋白乙酰化是表观遗传学修饰的另一主要方式，它属于一种可逆的动态过程。 1.3DNA甲基化与组蛋白乙酰化的关系由于组蛋白去乙酰化和DNA 甲基化一样，可以导致基因沉默，学者们认为两者之间存在串扰现象。 2表观遗传学修饰与恶性肿瘤耐药 2.1基因下调导致耐药在恶性肿瘤中有一些抑癌基因和凋亡信号通路的基因通过表观遗传学修饰的机制下调，并与化疗耐药有关。其中研究比较确切的一个基因是hMLH1，它编码DNA错配修复酶。此外，由于表观遗传学修饰造成下调的基因，均可导致恶性肿瘤耐药。 2.2基因上调导致耐药在恶性肿瘤中，表观遗传学修饰的改变也可导致一些基因的上调，包括与细胞增殖和存活相关的基因。上调基
因FANCF编码一种相对分子质量为42000的蛋白质，与肿瘤的易感性相关。2003年，Taniguchi等证实在卵巢恶性肿瘤获得耐药的过程中，FANCF基因发生DNA去甲基化和重新表达。另一个上调基因Synuclein-γ与肿瘤转移密切相关。同样，由表观遗传学修饰导致的MDR-1基因的上调也参与卵巢恶性肿瘤耐药的形成。 3表观遗传学修饰机制在肿瘤治疗中的应用 3.1DNA甲基化抑制剂目前了解最深入的甲基化抑制剂是5-氮杂脱氧胞苷（5-aza-dc）。较5-氮杂胞苷（5-aza-C）相比，5-aza-dc 首先插入DNA，细胞毒性比较低，并且能够逆转组蛋白八聚体中H3的第9位赖氨酸的甲基化。有关5-aza-dc治疗卵巢恶性肿瘤的体外实验研究结果表明，它能够恢复一些沉默基因的表达，并且可以恢复对顺柏的敏感性，其中最引人注目的是hMLH1基因。有关地西他滨（DAC）治疗的临床试验，研究结果显示，结果显示：DAC是一种有效的治疗耐药性复发性恶性肿瘤的药物。 3.2HDAC抑制剂由于组蛋白去乙酰化是基因沉默的另一机制，使用HDAC抑制剂（HDACI）是使表观遗传学修饰的基因重新表达的又一策略。根据化学结构，可将HDACI分为短链脂肪酸类、氯肟酸类、环形肽类、苯酸胺类等4类。丁酸苯酯（PB）和丙戊酸（VPA）属短链脂肪酸类。PB是临床前研究最深入的一种HDACI，在包括卵巢恶性肿瘤在内的实体肿瘤（21例）Ⅰ期临床试验中有3例患者分别有4~7个月的肿瘤无进展期，其不良反应是短期记忆缺失、意识障碍、眩晕、呕吐。因此，其临床有效性仍有待于进一步在Ⅰ、Ⅱ期临床试验中确定。在VPA的临床试验中，Kuendgen等在
表观遗传学：营养之间的新桥梁与健康 摘要：营养成分能逆转或改变表观遗传现象，如DNA甲基化和组蛋白修饰，从而改变表达与生理和病理过程，包括胚胎发育，衰老，和致癌作用有关的关键基因。它出现营养成分和生物活性食物成分能影响表观遗传现象，无论是催化DNA直接抑制酶甲基化或组蛋白修饰，或通过改变所必需的那些酶反应底物的可用性。在这方面，营养表观遗传学一直被看作是一个有吸引力的工具，以预防儿科发育疾病和癌症以及延迟衰老相关的过程。在最近几年，表观遗传学已成为广泛的疾病，例如2型糖尿病的新出现的问题糖尿病，肥胖，炎症，和神经认知障碍等。虽然开发治疗或预防发现的可能性这些疾病的措施是令人兴奋的，在营养表观遗传学当前的知识是有限的，还需要进一步的研究来扩大可利用的资源，更好地了解使用营养素或生物活性食品成分对保持我们的健康和预防疾病经过修改的表观遗传机制。 介绍： 表观遗传学可以被定义为基因的体细胞遗传状态，从不改变染色质结构产生的表达改变的DNA序列中，包括DNA甲基化，组蛋白修饰和染色质重塑。在过去的几十年里，表观遗传学的研究主要都集中在胚胎发育，衰老和癌症。目前，表观遗传学在许多其它领域，如炎症，肥胖，胰岛素突出抵抗，2型糖尿病，心血管疾病，神经变性疾病和免疫疾病。由于后生修饰可以通过外部或内部环境的改变因素和必须改变基因表达的能力，表观遗传学是现在被认为是在不明病因的重要机制的许多疾病。这种诱导表观遗传变化可以继承在细胞分裂，造成永久的保养所获得的表型。因此，表观遗传学可以提供一个新的框架为寻求病因在环境相关疾病，以及胚胎发育和衰老，这也是已知受许多环境因素的影响。 在营养领域，表观遗传学是格外重要的，因为营养物质和生物活性食物成分可以修改后生现象和改变的基因的表达在转录水平。叶酸，维生素B-12，甲硫氨酸，胆碱，和甜菜碱可以影响通过改变DNA甲基化和组蛋白甲基化1 - 碳代谢。两个代谢物的1-碳代谢可以影响DNA 和组蛋白的甲基化：S-腺苷甲硫氨酸（的AdoMet）5，这是一个甲基供体为甲基化反应，并S-腺苷高半胱氨酸（的AdoHcy），这是一种产物抑制剂的甲基化。因此，理论上，任何营养素，生物活性组件或条件可影响的AdoMet或的AdoHcy水平在组织中可以改变DNA和组蛋白的甲基化。其他水溶性维生素B像生物素，烟酸和泛酸也发挥组蛋白修饰重要的作用。生物素是组蛋白生物素化的底物。烟酸参与组蛋白ADPribosylation如聚（ADP-核糖）的基板聚合酶作为以及组蛋白乙酰为底物Sirt1的，其功能作为组蛋白乙酰化酶（HDAC）（1）。泛酸是的一部分辅酶A以形成乙酰CoA，这是乙酰基的中组蛋白乙酰化的源。生物活性食物成分直接影响酶参与表观遗传机制。例如，染料木黄酮和茶儿茶素会影响DNA甲基（转移酶）。白藜芦醇，丁酸盐，萝卜硫素，和二烯丙基硫化物抑制HDAC和姜黄素抑制组蛋白乙酰转移酶（HAT）。改变酶activit这些化合物可能我们的有生之年通过改变基因表达过程中影响到生理和病理过程。 在这次审查中，我们更新了关于最新知识营养表观遗传学，这将是一个有助于理解如何营养素有助于我们的健康。 知识的现状 DNA甲基化 DNA甲基化，它修改在CpG二残基与甲基的胞嘧啶碱基，通过转移酶催化和通过改变染色质结构调节基因表达模式。目前，5个不同的转移酶被称为：DNMT1，DNMT2转移酶3A，DNMT3B和DnmtL。DNMT1是一个维护转移酶和转移酶图3a，3b和L分别从头转移酶。DNMT2的功能尚不明确。通过在我们的一生，营养成分影响这些转移酶和生物活性食物成分可以改变全球DNA甲基化，这是与染色体完整性以及genespecific启动子DNA甲基化，
表观遗传学 比较通俗的讲表观遗传学是研究在没有细胞核DNA序列改变的情况时，基因功能的可逆的、可遗传的改变。也指生物发育过程中包含的程序的研究。在这两种情况下，研究的对象都包括在DNA序列中未包含的基因调控信息如何传递到（细胞或生物体的）下一代这个问题。表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如DNA甲基化和染色质构象变化等；表观基因组学(epigenomics)则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。所谓DNA甲基化是指在DNA 甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。正常情况下，人类基因组“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少，并且总是处于甲基化状态，与之相反，人类基因组中大小为100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态，并且与56%的人类基因组编码基因相关。人类基因组序列草图分析结果表明，人类基因组CpG岛约为28890个，大部分染色体每1 Mb就有5—15个CpG岛，平均值为每Mb含10．5个CpG岛，CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系[9]。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系，特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题，DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。 几十年来，ＤＮＡ一直被认为是决定生命遗传信息的核心物质，但是近些年新的研究表明，生命遗传信息从来就不是基因所能完全决定的，比如科学家们发现，可以在不影响ＤＮＡ序列的情况下改变基因组的修饰，这种改变不仅可以影响个体的发育，而且还可以遗传下去。这种在基因组的水平上研究表观遗传修饰的领域被称为“表观基因组学(epigenomics）”。表观基因组学使人们对基因组的认识又增加了一个新视点：对基因组而言，不仅仅是序列包含遗传信息，而且其修饰也可以记载遗传信息。
生物学教学2019年（第44卷）第7期?59? 表观遗传学的试题例析 肖安庆1颜培辉2 （1广东省深圳市盐田高级中学深圳518083；2广东省深圳市教育科学研究院深圳51800） 摘要通过高考模拟试题例析了DNA甲基化、组蛋白修饰与染色质重塑、基因组印记、染色体失活和非编码RNA调控5种表观遗传学方式。 关键词表观遗传学例析高考模拟题 表观遗传学是指生物体基因序列保持不变、但基因表达和表现型发生可遗传的现象。该知识点是2017年版高中生物学课程标准新增加的重要概念，对学生形成正确的生命观念和科学思维具有重要意义。笔者收集和改编了有关表观遗传的试题,分析了DNA 甲基化、组蛋白修饰与染色质重塑、基因组印记、染色体失活和非编码RNA调控这5种方式。 1DNA甲基化 DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶催化下，将DNA中的某些胞嘧啶甲基化的过程，是表观遗传学最常见的方式。 例1（北京市海淀区2018届高三第二次模拟考试第2题）许多基因的启动子内富含CG重复序列。若其中部分胞嘧啶甲基化转化成5-甲基胞嘧啶,就会抑制基因的转录。下列叙述中，正确的是（C） A.DNA单链上相邻的C和G之间通过氢键连接 B.胞嘧啶甲基化导致表达的蛋白质结构改变 C.胞嘧啶甲基化会阻碍RNA聚合酶与启动子结合 D.基因的表达水平与基因的甲基化程度无关 解析：本题以DNA甲基化抑制基因的转录为背景,考查了学生理解能力和获取信息的能力。在DNA 单链上相邻的C和G之间通过“脱氧核糖一磷酸一脱氧核糖”连接，而不通过氢键连接;胞嘧啶甲基化导致的是基因转录被抑制，不能指导蛋白质合成；由于基因的表达水平与基因的转录有关,所以与基因的甲基化程度有关;从题干中获取有效信息是解决本题C选项的关键。题干中“胞嘧啶甲基化会抑制基因的转录”这一信息，可理解为：阻碍RNA聚合酶与启动子结合,C正确' 2组蛋白修饰与染色质重塑 组蛋白是染色体上基本的结构蛋白。组蛋白的修饰有甲基化、乙酰化与去乙酰化等方式。这些修饰方式与基因的失活与开启、基因转录的调控、细胞周期和死亡等生理活动有关' 染色质重塑是指染色质位置和结构的变化。当染色质处于解螺旋状态，有利于RNA聚合酶与启动子结合，但在组蛋白修饰等方式作用下,发生染色体重塑。 例2（浙江省嘉兴市2017届高三9月模拟考试第33题改编）组蛋白去乙酰酶抑制剂MS-275是一种广谱抗肿瘤药物，已证实MS-275可以抑制膀胱癌。研究发现，将MS-275与阿霉素（ADM）合用将产生更好的疗效。通过测定对膀胱癌细胞的抑制率可判断疗效。请根据以下材料用具，回答问题。 材料与用具：膀胱癌细胞，细胞培养液，浓度分别为91、叫的MS-275溶液,浓度为n1、n2的ADM溶液，培养皿若干,CO2培养箱等。 （1）分组设计如下表' 表1MS-275与ADM联合抑癌实验分组表组别MS-275浓度ADM浓度 100 2m〔n1 （2）实验思路：①取一定数量的培养皿分成若干组并编号;②每个培养皿中均加入等量的________和________，分别按上述分组设计加入相应试剂;③把培养皿放入_______中,培养适当时间;④分别测定各培养皿中癌细胞的抑制率,统计分析数据，得出结论。 （3）研究表明，MS-275可使癌细胞染色质难以螺旋化。因此MS-275抑制癌细胞增殖,是通过MS-275使膀胱癌细胞停留在细胞周期的_______期。 解析：本题以组蛋白修饰为背景,考查学生的综合应用能力。为验证MS-275与阿霉素合用对膀胱癌细胞的抑制率，题②中应设置细胞培养液对照组和膀胱癌细胞组。为维持培养液的pH,题③中动物细胞培养应放在CO2培养箱中。综合运用有丝分裂的知识，根据题干有关组蛋白修饰的信息，是分析本题（3）的关键。题干“MS-275可使癌细胞染色质难以螺旋化”，可理解为：MS-275使膀胱癌细胞处于解螺旋状态，不进入分裂期,停留在间期。 参考答案：膀胱癌细胞细胞培养液CO2培养箱间。
高考总复习8遗传学研究方法及其应用 【考纲要求】 1.理解孟德尔遗传实验思路。 2.能够推导分析亲子代的基因型、表现型及有关比例概率方面的问题。 3.掌握一些分析解决遗传学应用题时的方法和技巧。 【考点梳理】 考点一、回顾孟德尔一对相对性状的遗传实验 考点二、基因分离定律的研究方法 孟德尔在研究基因分离规律时采用了“假说—演绎法”。 “假说—演绎法”是形成和构造科学理论的一种重要思维方法。对学生来讲是“授之以渔”的过程重要手段之一； 学完课程以后，别的都可以忘记，这些方法会存留下来，这就是真正的素养和能力。考纲也明确要求：能运用“假说—演绎法”等科学探究的方法解决基本的生物学现象。 在孟德尔证明遗传因子的分离规律时，他以“假说”作为理论依据，推导出可出现的具体事例(测交后代会出现1：1)，并以实验去验证，这一发现过程就是“假说一演绎法”基本思路的完整体现。 1现象高茎豌豆与矮茎豌豆杂交F1代全为高茎，高茎自交后代高茎和矮茎的比例为3：1，其他6对相对性状均如此。 2提出问题 (1) F1代中全为高茎，矮茎哪里去了呢？ (2)为什么后代的比值都接近3:1? 3分析问题 (1)矮茎可能并没有消失，只是在F1代中未表现出来。因为F2代中出现了矮茎。 (2)高茎相对于矮茎来说是显性性状。 (3)显性性状可能受遗传因子的控制，遗传因子成对存在，可能有显隐之分。 4 形成假说 (1)生物的性状是由遗传因子决定的。体细胞中遗传因子是成对存在的。 (2)遗传因子有显性与隐性之分。
(3)生物体在形成生殖细胞配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中， 配子中只含有每对遗传因子中的一个。 (4)受精时，雌雄配子的结合是随机的。 5演绎推理将F1代植株与矮茎豌豆杂交，预期后代中高茎植株与矮茎植株的比例为1:1 6实验验证实际结果：后代中高茎植株与矮茎植株的比例为l:1 7得出结论预期结果与真实结果一致，假说正确，得出基因的分离定律。 考点三、假说演绎法及其应用 所谓假说-演绎法是指:在观察和分析的基础上提出问题以后,通过推理和想像提出解释问题的假说,根据假说进行演绎推理,再通过实验检验演绎推理的结论。如果实验结果与预期相符,就证明假说是正确的,反之,则说明假说是错误的。 在教学中,我们利用这一科学方法证明了分离定律、自由组合定律、基因在染色体上等事实。其实,这一科学方法在解题中也有着较为广泛的应用,只是在解题中没有实验的过程,我们可以把题干中的事实作为实验的结果来支持假设。 下面举例说明：用亲本黄色圆粒豌豆和绿色皱粒豌豆杂交产生F1,F1自交产生F2,F2中黄圆∶黄皱∶绿圆∶绿皱=9∶15∶15∶25.请判定亲本黄色圆粒基因型.对学生来说,这是一个不熟悉的比例,一时无从着手。 首先我们分别分析一对相对性状。黄色∶绿色=(9+15)∶(15+25)=3∶5，圆粒∶皱粒=(9+15)∶(15+25)=3∶5。 然后利用假说-演绎的方法分析,亲本黄色基因型为YY或Yy。假设亲本黄色为YY,则F1为Yy,F1自交后代应为黄∶绿=3∶1,与事实不符。假设亲本黄色为Yy,则F1为Yy∶yy=1∶1,自交结果为3∶5,与结果相符。同理可假设圆粒的基因型，所以亲本黄色圆粒的基因型为YyRr. 【高清课堂：02-遗传学研究方法及应用】 考点四、杂交实验法及其应用
1.表观遗传学概念 表观遗传是与DNA 突变无关的可遗传的表型变化，且是染色质调节的基因转录水平的变化，这种变化不涉及DNA 序列的改变。表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传学内容包括DNA 甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、遗传印记、随机染色体失活及非编码RNA 等调节。研究表明，这些表观遗传学因素是对环境各种刺激因素变化的反映，且均为维持机体内环境稳定所必需。它们通过相互作用以调节基因表达，调控细胞分化和表型，有助于机体正常生理功能的发挥，然而表观遗传学异常也是诸多疾病发生的诱因。因此，进一步了解表观遗传学机 制及其生理病理意义，是目前生物医学研究的关键切入点。 别名：实验胚胎学、拟遗传学、、外遗传学以及后遗传学 表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如和染色质构象变化等；表观基因组学(epigenomics)则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。 2.表观遗传学现象 （1）DNA甲基化 是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。正常情况下，人类基因组“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少，并且总是处于甲基化状态，与之相反，人类基因组中大小为100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态，并且与56%的人类基因组编码基因相关。人类基因组序列草图分析结果表明，人类基因组CpG岛约为28890个，大部分每1 Mb就有5—15个CpG岛，平均值为每Mb含10．5个CpG岛，CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系[9]。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系，特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题，DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。 （2）基因组印记 基因组印记是指来自父方和母方的等位基因在通过精子和传递给子代时发生了修饰，使带有亲代印记的等位基因具有不同的表达特性，这种修饰常为DNA甲基化修饰，也包括组蛋白乙酰化、甲基化等修饰。在形成早期，来自父方和母方的印记将全部被消除，父方等位基因在精母细胞形成精子时产生新的甲基化模式，但在受精时这种甲基化模式还将发生改变；母方等位基因甲基化模式在卵子发生时形成，因此在受精前来自父方和母方的等位基因具有不同的甲基化模式。目前发现的大约80%成簇，这些成簇的基因被位于同一条链上的所调控，该位点被称做印记中心(imprinting center, IC)。印记基因的存在反映了性别的竞争，从目前发现的印记基因来看，父方对的贡献是加速其发育，而母方则是限制胚胎发育速度，亲代通过印记基因来影响其下一代，使它们具有性别行为特异性以保证本方基因在中的优势。印记基因的异常表达引发伴有复杂突变和表型缺陷的多种人类疾病。研究发现许多印记基因对胚胎和胎儿
表观遗传学及其与有关疾病的联系 刘松鹤 （山东理工大学生命科学学院，山东淄博255000） 摘要：表观遗传学是指以不涉及到核苷酸序列的改变，但可以通过有丝分裂和减数分裂进行遗传的生物现象为内容的生命学科。本文将细致的介绍表观遗传学所涉及的调控机制来加以对其了解，并将阐述其与有关疾病的关系。 关键词：表观遗传学、调控机制、疾病 Epigenetics and it with the relationship between the Disease LIU Song-he （Shandong University of Technology School of Life Sciences，Shandong Zibo 255000） Abstract: Epigenetics refers to not related to the sequence of nucleotides changed, but can be by mitosis and meiosis of genetic biological phenomenon for content of life science. This paper will introduce the meticulous epigenetics involves the regulatory mechanisms to be the understanding, and describes the relationship with the disease. Keywords: epigenetics, control mechanism, disease 引言 表观遗传学是研究表观遗传变异的遗传学分支学科。表观遗传变异(epigenefie variation)是指，在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化。早在1942年的时候，C．H．Waddington就首次提出了Epigenetics一词，并指出表观遗传与遗传是相对的，主要研究基因型和表型的关系。几十年后，霍利迪(R．Holiday)针对Epigenetics提出了更新的系统性论断，也就是人们现在比较统一的认识，即表观遗传学研究没有DNA序列变化的、可遗传的基因表达改变”。（1）表观遗传学涉及到DNA甲基化、组蛋白修饰、染色体重塑和非编码RNA调控等内容(2)。 1调控机制 表观遗传学通过DNA的甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA调控4种方式来控制表观遗传的沉默。（3）可以说，任何一方面的异常都将影响染色质结构和基因表达。1．1 DNA的甲基化 在DNA共价修饰中，最主要的是DNA甲基化，它普遍存在于动植物细胞以及细菌中，是表观遗传学的重要研究内容之一。它由DNA甲基转移酶(Dnmt)家族以S一腺苷甲硫氨酸(SAM)作为甲基供体，将C转变为5一甲基胞嘧啶(5MC)，在真核生物DNA中，5一甲基胞嘧啶是唯一存在的化学性修饰碱基。cG二核苷酸是最主要的甲基化位点。由于DNA甲
生物化学名词解释（必考）期末考试复习名词解释 1、基因组：单倍体中的全套为一个基因组，或是单倍体细胞中的全部基因为一个基因组。 2、基因簇：中的各成员紧密成簇排列成大串的重复单位，定于的的特殊区域，属于同一个祖先的基因扩增产物。 3、基因家族：真核细胞中，许多相关的基因常按功能成套组合，被称为基因家族。 4、基因探针：带有可检测标记(如同位素、生物素或荧光染料等)的一小段已知序列的寡聚核苷酸。可通过分子杂交探测与其序列互补的基因是否存在。 5、基因敲除：指一种技术，针对某个序列已知但功能未知的序列，改变生物的遗传基因，令特定的基因功能丧失作用，从而使部分功能被屏蔽，并可进一步对生物体造成影响，进而推测出该基因的生物学功能。 6、基因芯片：利用原位合成法或将已合成好的一系列寡核苷酸探针分子以预先设定的排列方法固定在固相支持介质表面，形成高密度寡核苷酸序列，并与样品杂交，通过检测杂交信号的强度及分布来进行分析。 7、断裂基因：在基因内部插入不编码序列使一个完整的基因分隔成不连续的若干区段的基因称为断裂基因。 8、调节基因：编码那些参与基因表达调控的RNA和蛋白质的特异性DNA序列。 9、操纵基因：是操纵子中的控制基因，在操纵子上一般与启动子相邻，通常处于开放状态，使RNA聚合酶能够通过它作用于启动子而启动转录。 10、看家基因：是一类典型的结构基因，维护细胞基本功能所必需，在所有有机体的细胞中表达。其中一部分基因序列比较保守。 11、结构基因：编码蛋白质或RNA的基因。 12、假基因：具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是没有功能的基因，常用ψ表示。 13、端粒：线状染色体末端的DNA 。 14、端粒酶：在细胞中负责端粒的延长的一种酶，是基本的核蛋白，可将端粒DNA加至真核染色体末端。 15、反义链：在基因的DNA双链中，转录时作为mRNA合成模板的那条单链。 16、转染：真核细胞由于外源DNA掺入而获得新的遗传物质的过程。 17、转换：发生在或中的点突变，其中一个嘌呤被另一个嘌呤置换或一个被另一个嘧啶置换。在双链核酸中随即有一个与置换以后的互补的嵌入其中，以形成一个新的碱基体。 18、颠换：是指在碱基置换中嘌呤与嘧啶之间的替代.。 19、转导：由噬菌体将细菌基因从供体细胞转移到受体的过程。 20、转座：片段从一个部位到另一个部位而不需要相互该染色体的。这种常是由上的所。
遗传学是研究生物遗传和变异的科学。它是生物科学中一门重要的基础理论学科，也是高等院校教学计划中的一门专业基础课程，遗传学作为生物科学的一门基础学科以及大学生命科学中的一门主干课程越来越显示出其重要性。其主要任务是为学生学习有关课程以及今后从事科研、教学、生产和开发工作建立比较牢固的遗传学基础。遗传学作为上一世纪生物科学领域中发展最快的学科之一，遗传学不仅逐步从个体向细胞、细胞核、染色体和基因层次发展，而且横向地向生物学各个分支学科渗透，形成了许多分支学科和交叉学科。目前生命科学发展迅猛，人类和水稻等基因图谱相继问世，随着新技术、新方法的不断出现，遗传学的研究范畴更是大幅度拓宽，研究内容不断深化。国际上将在生物信息学、功能基因组和功能蛋白质组等研究领域继续展开激烈竞争，培养具有遗传学基本知识和创新能力的研究人才已迫在眉睫。因而遗传学课程的授课内容已有明显增加，与相关学科的联系也更为紧密。通过本课程的学习，学生可以掌握有关遗传学的基本理论、基本知识和基本技能以及相关的实验技术，初步具备分析和解决有关遗传学问题的能力。 2 第一章绪论 学习目的和要求：通过本章的学习明确遗传学研究的对象和任务，对遗传学学习目的和要求的发展概况及遗传学在科学和生产实际中的作用有初步了解。遗传和变异现象的存在是生物与非生物的重要区别之一。为什么一个物种能够一代代地繁衍下去，仍然保持着祖上的特征特性呢？为什么同一物种的不同个体之间又不完全相同呢？这是遗传学要探究的秘密。育种的实践要早于遗传学的研究，但只有在遗传学理论的指导下，育种学才取得了更快的发展、更大的成就。要求掌握的概念：一、要求掌握的概念：1．遗传：亲代与子代之间相似的现象，就是遗传。遗传保证了生命在世代间的连续性。2．变异：子代与亲代之间不相似的现象。变异有遗传的和不遗传的变异之分。3．基因型：即遗传型，是一个生物的基因组成，是个体全部遗传特点的总体。4．表现型：某种基因型在一定的外界条件下通过个体发育过程而表现出的性状，是基因型和外界条件相互作用的结果。5．进化：生物由简单到复杂，由低级到高级，由一个物种到另一个物种的演变和发展过程。朱军习题习题答案朱军习题答案1.解释下列名词：遗传学、遗传、变异。答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。遗传：是指亲代与子代相似的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。 3.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择， 3 才形成形形色色的物种。同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。生物与环境的统一，是生物科学中公认的基本原则。