遗传性球形红细胞增多症症状
*导读：遗传性球形红细胞增多症是一种以幼儿为主要发病
群体的以遗传为主要发病原因的细胞膜异常溶血性贫血症。若父母一方得这种病，则其孩子发病的机率很高，而且此种疾病会一直遗传下去，影响后代，又称为“常染色体显性遗传”病。本病多在幼儿时期发病，发病时患者会出现哪些临床症状呢？下面编辑为大家介绍一下遗传性球形红细胞增多症症状。……
遗传性球形红细胞增多症是一种以幼儿为主要发病群体
的以遗传为主要发病原因的细胞膜异常溶血性贫血症。若父母一方得这种病，则其孩子发病的机率很高，而且此种疾病会一直遗传下去，影响后代，又称为“常染色体显性遗传”病。本病多在幼儿时期发病，发病时患者会出现哪些临床症状呢？下面编辑为大家介绍一下遗传性球形红细胞增多症症状。
*遗传性球形红细胞增多症症状
遗传性球形红细胞增多症症状是什么，相信很多人都不知道。其常见症状为贫血、肝脾肿大及黄疸，但每个患者的症状会有所区别。根据疾病严重程度，患者可分为三种类型。第一种为病情较轻的患者，此类患者多为儿童，约占总患病人数的25%，临床症状为轻度贫血和肝脾肿大，症状较轻的原因为先天发育较好，骨髓代偿功能好；第二种为中间型患者，此类患者多为成年人，
约占总患病人数的65%，临床症状为中度贫血和肝脾肿大；第三种为病情较重的患者，此类患者约占总患病人数的5%左右，虽
患病人数少，但临床症状最为明显，主要为严重贫血、溶血性或再生障碍性危象。病情较重的患者只能长期依赖输血来维持生命。
以上是常染色体显性遗传患者的临床症状，常染色体隐性遗传患者的临床症状是什么呢？常染色体隐性遗传患者的临床症
状为黄疸、巨脾、严重贫血等。情绪激动、病毒感染都会诱发其他并发症，使患者出现恶心呕吐、畏寒怕冷、高热不退、急剧贫血的临床症状。胆石症是其并发症，由胆红素排泄过多引起；慢性溃疡也是其并发症，由胆石症发展而成。
*遗传性球形红细胞增多症治疗
了解遗传性球形红细胞增多症症状后，一旦出现症状，就要及早到医院就诊，根据医生指导治疗疾病。手术治疗是遗传性球形红细胞增多症常用的治疗方法。常用手术为脾切除手术，此手术有利于改善贫血、黄疸症状。若患者严重贫血或溶血，应在做手术的基础上加用其他药物，比如叶酸，或者用其他方法辅助治疗，比如输浓缩红细胞。
遗传性球形红细胞增多症症状是什么，相信大家已经知道。如果大家还有相关疑问，欢迎咨询相关专栏的医生或者各专业医院的医生，医生会根据多年的临床经验告知患者答案。
精心整理 精心整理 一例传染性单核细胞增多症的病历分析 病历介绍： 患者，男，18岁，因“身目黄染，小便黄3日”来诊。 病史：患者自诉一周前受寒感冒后出现发热，无畏寒，无鼻塞流涕，无咳嗽咳痰，遂于当地门诊输液治疗4天（具体用药不详），3日前出现身目黄染，小便黄，时伴右肋部不适，恶心欲吐，倦怠懒言，昨日体温已恢复正常，未再发烧。纳差，眠可，大便质稀，不成形，1-2次/日，小便调。 查体：巩膜黄染，咽部充血，双侧颈部淋巴结肿大，腹软，无压痛反跳痛，肝区叩击痛（+），肝脾肋下可触及，双下肢无水肿。 64.9%。感染系列（（-）、IM IM 细胞4条再具备其它IM 加入葡萄糖注射液150-250ml 静脉滴注，每日一次，疗程7-10d ；给予维生素C 、肌酐、辅酶A 保肝治疗。48例合并肝损害IM 患者治疗10天复查肝功，42例回复正常。其余6例口服维生素及联苯双酯保肝治疗1个月复查肝功能，全部恢复正常[4]。 本例患者在确诊IM 的同时合并肝损害，临床治疗上予注射用还原型谷胱甘肽2.4、维生素B6注射液0.2、维生素C 注射液2.0加入10%葡萄糖注射液250ml 静脉滴注，甘草酸二胺注射液200mg 加入5%葡萄糖注射液250ml 静脉滴注，复方氨基酸250ml 静脉滴注，每日一次，8天一疗程。治疗结束后复查。 参考文献 [1]谢正德.儿童EB 病毒传染性单核细胞增多症临床特征及诊断标准[J].实用临床儿科杂志.2007,22（22）：1759-1760. [2]蒋娟.于洁.王晓莉.等.伴有多脏器功能损害的传染性单核细胞增多症51例临床分析[J].
精心整理 中国实用儿科杂志.2007,22（12）：919-922. [3]王珏，梅爱农，闵秀全.呼吸道合胞病毒毛细支气管炎的并发症及危险因素[J].实用儿科临床杂志.2003,18（10）：790-791. [4]罗泽民，苏海涛，谢娜.传染性单核细胞增多症合并肝损害的临床特征[J].华西医 学.2012,27（8）：1190-1193. 精心整理
生育期癫痫患者的抉择 一、癫痫会影响生育吗？ 癫痫本身不会造成不孕，根据大量的临床观察，基本认为癫痫病不是造成不孕不育的因素；即使癫痫患者婚后不能生育，也不是癫痫本身造成的，应该从其他方面找原因。绝大多数的癫痫妇女在癫痫控制后是可以生育，只有少数怀疑存在遗传缺陷的患者，在做了相应的遗传学检查后，确认基因有问题，则不能生育孩子。大多数癫痫与遗传无关，无论母亲在怀孕时癫痫是否已经完全治愈，都对孩子是否会患有癫痫没有影响。当然，确实也存在极少数类型的癫痫存在遗传的可能。癫痫患者应该在明确癫痫的诊断类型后咨询专科医生是否会遗传给后代。对于患有癫痫的女性，应该重视她们的生育机能，这是提高患者生活质量的重要措施，应当考虑：①控制癫痫发作；②对于尚未生育的患者应尽量避免使用可能影响生育功能的药物，特别是丙戊酸类药物；③建议准备生育的患者在医生的指导下计划妊娠。 二、月经期癫痫加重怎么办？ 许多生育期癫痫女患者在经期前或经期中癫痫发作次数增加或程度加重，少数仅在经期前或经期中癫痫发作，称为月经性癫痫。在治疗上，抗癫痫药物的选择原则同非月经性癫痫。在服药的同时，应记录发作次数与月经周期的关系。如果控制不佳，在换药或考虑其他治疗方案前，可以在发作次数增加前两天适当加用苯二氮?类药物或者将每日抗癫痫药物剂量增加1/4-1/3（苯妥英钠除外），度过发作频率增加期以后再恢复常规量。对于仅在围月经期癫痫发作次数增加的病人，也可在月经第14-第28天服用孕酮含片，或者在月经期（月经来临前7至3天开始至月经第1天）服用乙酰唑胺。 三、癫痫会遗传吗？ 对于一个癫痫患者，是否由遗传因素引起，以何种方式遗传，其子女被遗传的危险性有多大，目前仍很难预判。根据有关癫痫遗传的研究资料，原发性癫痫患
传染性单核细胞增多症诊疗常规 传染性单核细胞增多症是一种单核-巨噬细胞系统急性增生性传染病，小儿期常见。主要由EB病毒引起。6岁以下患儿常表现为轻症，甚至隐性感染。 【病因和发病机制】 本病为EB病毒感染，经密切接触病人口腔唾液而感染，输血及粪便亦为传染源之一。病毒进入口腔后，在咽部淋巴组织内繁殖，继而进入血流产生病毒血症，主要累及全身淋巴组织及具有淋巴细胞的组织与内脏。 【诊断】 （一）症状及体征 1．潜伏期：小儿潜伏期较短，约4~15天，大多为10天，青年期潜伏期可达30天。 2．临床表现：或急或缓，半数有前驱期，继之有发热、咽痛、全身不适、恶心、疲乏、出汗、呼吸急促、头痛、颈淋巴结肿大等。 （1）发热：热型不定，多为中高热，一般波动于39℃左右，发热多维持约1周左右，可有自限趋势。幼儿可不发热或仅为低热。 （2）淋巴结肿大：为本病的特征之一，在患儿主诉中多以发热及颈部肿块为主。淋巴结肿大以颈部淋巴结最易受累。肿大淋巴结亦可出现在腋窝，肱骨上髁及鼠蹊部。查体中淋巴结多质地软，无明显粘连，压痛不明显或有轻压痛。 （3）咽峡炎：查体可见咽部充血，扁桃体肿大，表面可见白色膜状物，不易拭去，为扁桃体的炎性渗出。 （4）皮疹：部分患儿可在病程的4-10天左右出现皮疹，为充血性皮疹，皮疹可为多形性，无明显特异性。可表现为如：麻疹样、猩红热样、荨麻疹样及水泡样等。 （5）肝脾肿大：患儿可有肝、脾的肿大。部分患儿可出现脾破裂，因此需要休息，避免腹部外伤。 （6）其它症状：部分患儿可有鼻塞、眼睑浮肿、睡眠时打鼾。多为EB病毒感染后所致淋巴回流障碍引起。 （二）实验室检查 1．血常规：白细胞总数多增多，白细胞总数只中度增加，多见于病程第二周。也可正常或下降。白细胞分类以淋巴细胞为主，可见到异型淋巴细胞。诊断标准要求异型淋巴细胞比例大于10%，但不同时期其比例不同，因此诊断及判断疾病控制并不能仅依此项。 2．血清嗜异凝集反应：一般认为1:40以上即为阳性反应，1:80以上更有意义。此项检查于起病5天后即可呈阳性反应，一般在疾病的第2~3周达高峰，可持续2~5月。（目前较少进行此项检查）
遗传性球形红细胞增多症临床路径 （2017年版） 一、遗传性球形红细胞增多症临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为遗传性球形红细胞增多症 （二）诊断依据。 根据《血液病诊断及疗效标准》（第三版，科学出版社） 1 病史 应仔细询问病史，注意发病时年龄及家族调查，75%的病例有阳性家族史。 2临床表现 2.1 贫血轻重不等，于再生障碍危象或溶血危象时加重，多表现为小细胞高色素性贫血。 2.2 黄疸或轻或重，呈间歇性；详细询问病史，多自幼即反复发作。 2.3 脾脏可轻至重度肿大，多同时有肝肿大，常有胆囊结石。 2.4 约75%的病例有阳性家族史，多呈常染色体显性遗传。 3 实验室检查 3.1 具备溶血性贫血的实验室检查特点，红细胞MCHC增高。 3.2 外周血涂片可见胞体小、染色深，中心淡染区消失的小球形红细胞，多在10%以上（正常人＜5%），多可达70%，也有约20%的患者缺乏典型的球形红细胞。
3.3 红细胞渗透脆性试验（OF）：正常人开始溶血0.42%~0.46%，完全溶血 0.28%~0.32%。本症多于0.50%~0.75%开始溶血，0.4%完全溶血。 3.4自溶试验（48小时）：溶血＞5%，温育前先加入葡萄糖或ATP可明显减少溶血。 3.5酸化甘油溶血试验（AGLT50）：阳性（150秒以内）。 3.6 SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳进行红细胞膜蛋白分析：部分患者可见收缩蛋白等膜骨架蛋白缺少。 3.7 伊红-5’-马来酰亚胺（EMA）流式检测 （三）进入路径标准。 1. 第一诊断符合遗传性球形红细胞增多症编码（ICD-10: D58.002） 2. 当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。 （四）标准住院日10天内。 （五）住院期间的检查项目。 1.必需的检查项目 1.1常规：血常规（含网织红细胞计数及白细胞分类）、外周血涂片瑞氏染色（观察成熟红细胞形态）、尿常规+尿Rous、大便常规+潜血、血型、输血相关检查（肝炎病毒全套、HIV 病毒、梅毒）。
本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！ 遗传性球形红细胞增多症(专业知识值得参考借鉴) 一概述遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种红细胞膜蛋白基因异常所致的溶血性疾病，是一种家族遗传性疾病。HS是先天性红细胞膜异常疾病中最常见的一种，此病于一百多年前就已经报道。HS临床特征为程度不一的的溶血性贫血、间歇性黄疸和脾肿大；血液学特征为外周血细胞涂片可见到较多的小球形红细胞；实验室检查为红细胞渗透脆性试验增高。HS见于世界各地，男女皆可发病。国内目前无确切的发病率统计。在北方地区，HS居遗传性溶血性贫血的首位。 二病因及发病机制HS大多数患者家族中有同样病例，呈常染色体显性遗传。目前发现在第8号染色体短臂缺失。HS约1/4的患者缺乏明确的家族史，可能与基因突变有关。少数患者常染色体隐性遗传往往是合并发生新的突变而发病。 基本的发病机制是组成红细胞膜的蛋白基因异常，主要涉及的是膜收缩蛋白、锚蛋白、区带4.2 蛋白和区带3蛋白。这些红细胞膜上蛋白基因的异常最终使红细胞膜脂质失去膜骨架的支持，稳定性减退，结果使红细胞表面积减少，是形成小球形红细胞的基础。 脾脏是小球形红细胞的主要破坏器官。脾脏破坏球形红细胞的基本因素是：①红细胞内在缺陷而形成球形；②脾脏结构的完整。 三临床表现贫血、黄疸、脾脏肿大是HS最常见的临床表现。三者可同时存在，也可单独发生。临床根据不同的表现将HS分为：典型HS、轻型HS、无症状携带者和重型HS。 1.贫血 贫血轻重程度不一，从无症状至危及生命的贫血。常在一些诱因时贫血加重，如各种感染、重体力活动、妊娠等。 2.黄疸 黄疸在新生儿期是最常见的临床表现，发生率在50%，严重者甚至需要换血。 3.脾脏肿大 脾脏肿大程度不一，一般为中度肿大。大多数患者在查体时可触及到脾脏。 四检查1.血常规 血红蛋白和红细胞正常或轻度降低。网织红细胞计数增高，一般多在5～20%。但当发生溶血危象时，网织红细胞计数会降低。
、遗传因素.在一些有癫痫病史或有先天性中枢或地病人家族中容易出现癫痫. 、脑损害与脑损伤.在胚胎发育中受到病毒感染、放射线照射或其它原因引起地胚胎发育不良可以引起癫痫;胎儿生产过程中，产伤也是引起癫痫地一个主要原因;颅脑外伤也可引起癫痫.文档收集自网络，仅用于个人学习 、颅脑其它疾病.脑肿瘤、脑血管病、等.文档收集自网络，仅用于个人学习 、环境因素;男性病人较女性病人稍多，农村发病率高于城市，另外、精神刺激等也是癫痫发生地诱因.文档收集自网络，仅用于个人学习 ．病因与预后遗传性癫痫通常为良性预后，如儿童良性癫痫伴中央颞区棘波、儿童失神性癫痫等，对抗癫痫药物反应良好，发作次数岁随年龄增长而减少，多数在青春期后消失.文档收集自网络，仅用于个人学习 症状性癫痫地预后与原发病有密切关系.由急性颅脑外伤引起地癫痫发作预后较好，一般在急性期过后即不再复发；少数可遗留癫痫反复发作，需长期应用抗癫痫药物控制.由大脑半球地肿瘤、、血管疾病等所致地癫痫发作，在治愈原发病以后往往仍有癫痫发作，应进行长期药物治疗.脑炎、引起地癫痫，预后因感染地轻重和并发症地有无而异.先天性遗传代谢缺陷、脑变性病及先天性脑发育异常等病因引起地癫痫预后多不好，发作难以控制.癫痫患儿合并神经系统异常及也提示预后不好.文档收集自网络，仅用于个人学习．发作类型及综合征与预后临床发作类型及癫痫综合征与预后有密切关系，同一发作类型出现在不同地癫痫综合征，其预后可能有很大不同.文档收集自网络，仅用于个人学习．发作持续时间与预后长时间地惊厥发作可引起惊厥性脑损伤及全身性并发症，是癫痫最常见地死亡原因.惊厥性脑损伤可遗留不同程度地神经系统后遗症，并可加重癫痫发作.非惊厥性癫痫持续状态也可引起脑损伤.文档收集自网络，仅用于个人学习 ．发作频繁程度与预后一般说，小儿癫痫发作过于频繁者预后较差. ．起病年龄与预后新生儿期起病者预后较差，约％死亡或有后遗症，主要与引起惊厥地原发病有关.婴儿期起病地癫痫比年长儿起病者预后差，可能与病因和基本病理有关.文档收集自网络，仅用于个人学习 ．治疗与预后癫痫起病后早期开始治疗可减少复发，减轻惊厥性脑损伤，有助于改善预后.规律用药地疗程长短可影响停药后地复发率，疗程长则复发率低.成人癫痫经过长期治疗而停药后，约％在年内有复发.小儿癫痫在发作控制后继续服药年者，停药后约／复发.一般来说病程短、及时药物治疗控制发作者复发率低；病程长、有神经系统异常、脑电图异常、智力低下及症状性癫痫病因未去除者复发率高.文档收集自网络，仅用于个人学习 癫痫病地发作，其病理作用是复杂地，也是原始性地过程.最能引起发作地主要原因，是脑细胞异常活动、产生放电、且横向扩散性，达到超过自身所耐受最大阈值.则引起全区神经细胞高度刺激、兴奋，特别支配骨骼肌地运动神经、出现强直收缩.便出现抽搐状态.在过度兴奋地同时，也同样发生抑制，故发生神志不清，不省人事.严重者，支配全身为运动神经发生强直收缩而无舒张时，可令肺呼吸受压迫，会发生窒息死亡危险.文档收集自网络，仅用于个人学习 脑神经细胞为什么会产生放电，且具有横向性扩散？这仍从细胞膜上地离子通道上说明；动物地生命基本单位——细胞.细胞地生命活动，在于细胞膜地运动.细胞生命活动过程中，必定会消耗一定物质，在营养物质进入细胞过程，会产生一定量能量和消耗相关营养物质.例如，钾钠泉和钙离子通道.在膜外与膜内地钙离子水平不能平衡时，必定经分子水平低流动.在流动时，一旦流速，流量与流向地差异，所产生电离子会相对增强.当电荷增强在一定程度上，会向带负电物质释放，出现放电现象.文档收集自网络，仅用于个人学习病患者发作，其放电现象与上述机理一样.当神经细胞内环境与外周环境出现异常刺激、或受物体长时间挤压、缺血缺氧地情况下，会通过神经经调节.使病变组织细胞产生兴奋状
一例传染性单核细胞增多症的病历分析 病历介绍： 患者，男，18岁，因“身目黄染，小便黄3日”来诊。 病史：患者自诉一周前受寒感冒后出现发热，无畏寒，无鼻塞流涕，无咳嗽咳痰，遂于当地门诊输液治疗4天（具体用药不详），3日前出现身目黄染，小便黄，时伴右肋部不适，恶心欲吐，倦怠懒言，昨日体温已恢复正常，未再发烧。纳差，眠可，大便质稀，不成形，1-2次/日，小便调。 查体：巩膜黄染，咽部充血，双侧颈部淋巴结肿大，腹软，无压痛反跳痛，肝区叩击痛（+），肝脾肋下可触及，双下肢无水肿。 检验结果：2013-9-27日：血常规：WBC:13.03x10^9/L,中性粒细胞比率21.4%，淋巴细胞比率64.9% 肝功：ALT:441U/L AST:226U/L 白蛋白：38.1g/L A/G:1.0 ALP:246U/L GGT:681U/L TBIL:70.4umol/L DBIL:47.2 umol/L IBIL:33.2umol/L。感染系列（-）。 腹部B超：1.脾肿大2.肝脏体积略增大 2013-9-29日EB病毒，风疹病毒，巨细胞病毒结果示：EB病毒：5.54x10^6/L、风疹病毒（-）、巨细胞病毒（-） 由上述症状及检查结果可确诊为传染性单核细胞增多症。 病历分析： 传染性单核细胞增多症（IM）是一种主要由EB病毒感染引起的单核-巨噬细胞系统急性增生性传染病。IM在儿童时期较常见，主要临床特征为发热、咽峡炎淋巴结肿大、肝脾肿大[1]。尽管IM大多呈自限性过程，预后良好，但临床上有部分患者可累计多个器官和系统，出现多脏器、系统的功能损害，其中以
肝脏损害最为常见[2]。严重者可引起肝功能衰竭或进展为EB病毒相关性嗜血细胞综合征。本病临床表现复杂且无特异性, 可以多种症状同时出现, 也可以单一症状, 因此易被某一症状所迷惑早期不易识别。 IM的诊断标准[3]：典型IM症状和体征：发热、咽峡炎、淋巴结大和肝脾肿大；外周血异性淋巴细胞>10%；血嗜异凝集实验阳性；EB病毒抗体壳抗原抗体（EBV-CVA-IgM）阳性。符合第4条再具备其它3条中的任何1条即可诊断。 本例患者首发症状为发热、身目黄染、恶心欲吐、倦怠懒言，查体发现巩膜黄染，咽部充血，双侧颈部淋巴结肿大，腹软，无压痛反跳痛，肝区叩击痛（+），肝脾泪下可触及，肝功异常，白细胞总数及淋巴细胞增高，B超示肝脾肿大。诊断上并无特异性，有可能诊为急性肝炎，有经验的医师会考虑到传染性单核细胞增多症，故进一步检查发现EB病毒（+），由此可确诊。 治疗上多以抗病毒治疗如更昔洛韦，每次5mg/kg，每日一次，7-10天为一疗程。对肝损害的IM患者在肝功能报告提示肝损害成立时给予甘草酸二胺（商品名：甘利欣注射液）50-100mg加入葡萄糖注射液150-250ml静脉滴注，每日一次，疗程7-10d；给予维生素C、肌酐、辅酶A保肝治疗。48例合并肝损害IM患者治疗10天复查肝功，42例回复正常。其余6例口服维生素及联苯双酯保肝治疗1个月复查肝功能，全部恢复正常[4]。 本例患者在确诊IM的同时合并肝损害，临床治疗上予注射用还原型谷胱甘肽2.4、维生素B6注射液0.2、维生素C注射液2.0加入10%葡萄糖注射液250ml静脉滴注，甘草酸二胺注射液200mg加入5%葡萄糖注射液250ml静脉滴注，复方氨基酸250ml静脉滴注，每日一次，8天一疗程。治疗结束后复查。 参考文献
传染性单核细胞增多症 病例分析 集团文件发布号：（9816-UATWW-MWUB-WUNN-INNUL-DQQTY-
一例传染性单核细胞增多症的病历分析病历介绍： 患者，男，18岁，因“身目黄染，小便黄3日”来诊。 病史：患者自诉一周前受寒感冒后出现发热，无畏寒，无鼻塞流涕，无咳嗽咳痰，遂于当地门诊输液治疗4天（具体用药不详），3日前出现身目黄染，小便黄，时伴右肋部不适，恶心欲吐，倦怠懒言，昨日体温已恢复正常，未再发烧。纳差，眠可，大便质稀，不成形，1-2次/日，小便调。 查体：巩膜黄染，咽部充血，双侧颈部淋巴结肿大，腹软，无压痛反跳痛，肝区叩击痛（+），肝脾肋下可触及，双下肢无水肿。 检验结果：2013-9-27日：血常规：WBC:13.03x10^9/L,中性粒细胞比率21.4%，淋巴细胞比率64.9%肝功：ALT:441U/LAST:226U/L白蛋白： 38.1g/LA/G:1.0ALP:246U/LGGT:681U/LTBIL:70.4umol/LDBIL:47.2umol/LIBIL:33.2umol /L。感染系列（-）。 腹部B超：1.脾肿大2.肝脏体积略增大 2013-9-29日EB病毒，风疹病毒，巨细胞病毒结果示：EB病毒：5.54x10^6/L、风疹病毒（-）、巨细胞病毒（-） 由上述症状及检查结果可确诊为传染性单核细胞增多症。 病历分析： 传染性单核细胞增多症（IM）是一种主要由EB病毒感染引起的单核-巨噬细胞系统急性增生性传染病。IM在儿童时期较常见，主要临床特征为发热、咽峡炎淋巴结肿大、肝脾肿大[1]。尽管IM大多呈自限性过程，预后良好，但临床上有部分患者可累计多个器官和系统，出现多脏器、系统的功能损害，其中以肝脏损害最为常见[2]。严重者可引起肝功能
前段时间，我们科室接待了一位面容苍白的患者，因为是我的一个朋友，所以我就留心了一下，结果发现她的血涂片居然是这个样子，大家看，这张血涂片上面的红细胞有什么不一样的地方吗？难道仅仅是颜色深一点吗？ 情况要比我们想象的要复杂一些，这些颜色深一点的是球形红细胞，也就是我们这节课的主角。 接下来，我们将从遗传性球形红细胞增多症的概述，发病机理，临床表现，诊断，治疗等方面去了解他。 遗传性球形红细胞增多症（hereditaryspherocytosis）是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。因外周血中出现球形红细胞而得名， 1、发病率，世界范围内大概是十万分之二十到三十，目前我国没有确切的统计数据； 2、发病年龄段，一般来说，遗传性疾病可以自幼就开始发病，但是他的临床表现的时间，差异很大，任何一个年龄段都会发病，但大概三分之二的患者是在成年以后发病； 3、地域差异，白种人发病率高达两千分之一，没有其他集中发病的区域。 究竟是什么原因让一个圆润饱满，凹凸有致的红细胞变成了一个人人都不喜欢的球状体型，难道是因为减肥不成功吗？ 问题出在基因上 遗传性球形红细胞增多症的发病原因是由于基因的缺陷引起红细胞膜的骨架蛋白异常而导致的溶血性贫血目前了解的比较多的主要是8号染色体的异常，红细胞膜蛋白的缺陷涉及到一组膜蛋白，主要有锚蛋白、血影蛋白、带3蛋白、带4.2蛋白等等，这些不同的蛋白对应不同的基因和染色体，目前研究的比较清楚的是锚蛋白，它对应的是ANK1基因的突变，而这个突变，会造成8号染色体短臂的缺失，有40%到65%的几率引起发病，其他致病基因的缺陷尚不明确。 当机体出现异常的球形红细胞，会出现怎样的临床表现呢？ 我们大家都知道，脾脏在我们免疫系统中发挥重要的作用，它有一个很重要的功能是清除衰老，变形等异常的红细胞，由于球形红细胞通过能力的减弱，被大量的破坏在脾脏，而这种破坏超过骨髓代偿能力的时候，往往会出现贫血，而红细胞被破坏的产物胆红素超过肝脏处理能力的时候，就会出现黄疸，脾脏也由于红细胞在此破坏、刺激增生而越来越大。 所以，遗传性球形红细胞增多症的临床表现主要是贫血、黄疸和脾脏肿大，但是，他的临床表现差异很大，有的表现的很轻微，往往在体检的时候才发现胆红素轻微升高，完全没有任何临床表现，但也有的人则表现出严重的临床症状，所以他的临床表现差异很大，根据严重程度不同可分为三种类型，轻型、中间型和重型：，轻型多在儿童时期发病，由于儿童骨髓的代偿能力很强，不会出现贫血，这种类型大概占到25%左右；中间型在成年人时期发病，有轻到中度的贫血或者是脾脏的肿大这种类型大概占到三分之二左右；有极少数的病人表现为重型，会有很严重的贫血，还可出现贫血的溶血危象、再生障碍危象，会造成生命危险。 并发症，它主要是长期贫血带来的危害，长期的贫血可以使我们的组织器官处于一个缺氧的状态，可能会导致像心功能不全这些临床表现。再一个就是可能会出现溶血危象，再生障碍危象，严重的甚至会危及生命。 另外一个重要的并发症是容易形成胆石症，由于大量红细胞被破坏，导致胆红素过度的排泄，沉积在胆道里，可以造成胆石的形成。 所以，HS患者的临床表现总结起来就是：贫血，黄疸，脾脏肿大和胆石症等等，但是，这些症状在临床上不具备特异性，因为很多的疾病都可以导致这些症状，那么，我们该怎样去确认它，去诊断它？ 所以，重点来了 遗传性球形红细胞增多症的诊断：1、诊断时可以根据它的临床表现进行，它主要是三大症状，贫血、黄疸和脾脏肿大； 2、血常规的检查 HS患者外周血红细胞平均体积（MCV）下降，<80fl 参考值：80-94 fl 红细胞平均血红蛋白浓度MCHC浓度>354g/L 参考值：320-360 g/L 红细胞分布宽度>RDW14% 参考值：0-14% 灵敏度63% 特异度90% 3、外周血细胞涂片，球形红细胞的显著增高，大于20%；这也是这个疾病比较显著的特征， 4、红细胞渗透脆性试验，（Osmotic Fragility test OFT） 他是筛查红细胞膜缺陷的常规试验，本试验测定红细胞对各种浓度低渗溶液的抵抗力。在低渗盐水中，水分透过细胞膜，使红细胞逐渐胀大破坏。红细胞的渗透性主要取决于红细胞的表面积与体积之比。表面积大而体积小者对渗盐溶液的抵抗力较大，反之则抵抗力较小(脆性增加)。球形红细胞表面积/体积比值减少，对低渗溶液特别敏感，脆性显著增加。
红细胞形态改变 1、正常形态与大小 正常红细胞为淡红色双凹圆盘形，大小较一致，直径6～9μm，中央淡染区的大小相当于细胞直径的1/3～2/5左右。 2、形态异常 （1）球形红细胞增多：涂片中此种细胞超过20％才有诊断价值，见于遗传性球形细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血。 （2）椭圆性红细胞增多：一般高于25 ％～50％才有诊断价值，主要见于遗传性椭圆性细胞增多症。 （3）口形红细胞：中央淡染区呈扁平裂缝状，状如微张口的嘴形或鱼口状，超过10％有诊断价值，常见于遗传性口形红细胞增多症，少量可见于弥漫性血管内凝血及酒精中毒。 （4）靶形红细胞：中央淡染区扩大，但中心部位又有部分色素存留而深染，形似射击的靶标，见于珠蛋白生成障碍性贫血、异常血红蛋白病、缺铁性贫血等。 （5）镰形红细胞：状似镰刀，见于镰形红细胞性贫血。 （6）泪滴形红细胞：呈泪滴状，见于骨髓纤维化、珠蛋白生成障碍性贫血、溶血性贫血等。 （7）棘细胞及刺细胞：棘细胞外周呈钝锯齿状突起，刺细胞外周呈不匀称、不规则的棘刺状突起，主要见于棘形细胞增多症（先天性无β脂蛋白血症）。
（8）裂细胞：指红细胞发生各种明显的形态学改变，可呈梨形、新月形、逗点型、三角形、盔形等，见于弥散性血管内凝血、血栓性血小板减少性紫癜、心血管创伤性溶血性贫血。 3、大小异常 红细胞大小异常包括：①小红细胞，直径＜6 μm，见于小细胞低色素性贫血，如缺铁性贫血；②大红细胞，直径＞10μm，见于溶血性贫血、急性失血性贫血等；③巨红细胞，直径＞15μm，常见于巨幼细胞贫血；④红细胞大小不均，直径相差可达一倍以上，见于缺铁性贫血、溶血性贫血、失血性贫血及巨幼细胞贫血等，其中以巨幼细胞贫血最为明显。
遗传性球形红细胞增多症症状 *导读：遗传性球形红细胞增多症是一种以幼儿为主要发病 群体的以遗传为主要发病原因的细胞膜异常溶血性贫血症。若父母一方得这种病，则其孩子发病的机率很高，而且此种疾病会一直遗传下去，影响后代，又称为“常染色体显性遗传”病。本病多在幼儿时期发病，发病时患者会出现哪些临床症状呢？下面编辑为大家介绍一下遗传性球形红细胞增多症症状。…… 遗传性球形红细胞增多症是一种以幼儿为主要发病群体 的以遗传为主要发病原因的细胞膜异常溶血性贫血症。若父母一方得这种病，则其孩子发病的机率很高，而且此种疾病会一直遗传下去，影响后代，又称为“常染色体显性遗传”病。本病多在幼儿时期发病，发病时患者会出现哪些临床症状呢？下面编辑为大家介绍一下遗传性球形红细胞增多症症状。 *遗传性球形红细胞增多症症状 遗传性球形红细胞增多症症状是什么，相信很多人都不知道。其常见症状为贫血、肝脾肿大及黄疸，但每个患者的症状会有所区别。根据疾病严重程度，患者可分为三种类型。第一种为病情较轻的患者，此类患者多为儿童，约占总患病人数的25%，临床症状为轻度贫血和肝脾肿大，症状较轻的原因为先天发育较好，骨髓代偿功能好；第二种为中间型患者，此类患者多为成年人，
约占总患病人数的65%，临床症状为中度贫血和肝脾肿大；第三种为病情较重的患者，此类患者约占总患病人数的5%左右，虽 患病人数少，但临床症状最为明显，主要为严重贫血、溶血性或再生障碍性危象。病情较重的患者只能长期依赖输血来维持生命。 以上是常染色体显性遗传患者的临床症状，常染色体隐性遗传患者的临床症状是什么呢？常染色体隐性遗传患者的临床症 状为黄疸、巨脾、严重贫血等。情绪激动、病毒感染都会诱发其他并发症，使患者出现恶心呕吐、畏寒怕冷、高热不退、急剧贫血的临床症状。胆石症是其并发症，由胆红素排泄过多引起；慢性溃疡也是其并发症，由胆石症发展而成。 *遗传性球形红细胞增多症治疗 了解遗传性球形红细胞增多症症状后，一旦出现症状，就要及早到医院就诊，根据医生指导治疗疾病。手术治疗是遗传性球形红细胞增多症常用的治疗方法。常用手术为脾切除手术，此手术有利于改善贫血、黄疸症状。若患者严重贫血或溶血，应在做手术的基础上加用其他药物，比如叶酸，或者用其他方法辅助治疗，比如输浓缩红细胞。 遗传性球形红细胞增多症症状是什么，相信大家已经知道。如果大家还有相关疑问，欢迎咨询相关专栏的医生或者各专业医院的医生，医生会根据多年的临床经验告知患者答案。
癫痫会遗传吗 癫痫发作的危害非常大，不但给患者身体方面的危害，对患者的大脑、心里都有着严重的影响。那么癫痫会遗传吗?这是很多患者所关心的问题，下面是关于癫痫的遗传问题，希望会有帮助，详细的还是要咨询医生，这个只能作为参考。 通过研究表明，多数学者认为癫痫病是会遗传的据统计，一般人群患病率约0.5%。原发性癫痫患者的亲属中，患病率为百分之二到六，比一般人群的癫痫患病率高出4～7.2倍，很多朋友认为只有原发性癫痫病会遗传，继发性癫痫病不会遗传，其实这种认识是错误的。继发性癫痫患者家庭成员中该病患病率为2.5%，也比一般人群患病率高，且血缘关系越近患病率更高。 癫痫的诱发因素有很多，所以很多人都没有认为癫痫会是遗传病。但是现在世界上的人们普遍认为癫痫是遗传得来的。 但并不是每一种类型的癫痫都会遗传。癫痫有很多不同的类型，大部分癫痫是后天获得性的。一部分癫痫确有遗传倾向，但遗传性并不非常肯定。对孪生双子罹患癫痫的研究表明，癫痫患儿具有遗传易感性，对癫痫患者家系分析和流行病学调查表明，特发性癫痫的亲属癫痫患病率为3.8%-10.8%，个别高达19.8%~35%，明显高于症状性癫痫的1%~4.6%，后者又较普通人的患病率高0.3%~0.6%，而且与患者血缘关系越近，患病率越高。 癫痫在少数情况下，有不定期遗传影响，对大多数影响不大，影响大小主要与病因有关。原发性患者亲戚中，患者发病率为3%—4%，继发性患者中为0—1%，说明原发性影响大，血缘关系越近发病率越高。父母双方均有癫痫或有一子女已发病，则第三代的发病率为20%，因此，原发病人虽可结婚，但应限制生育。癫痫病人选择配偶时，不要选择患过癫痫病的人或有家族病史的人，血缘关系越远越好。 癫痫具有一定遗传倾向。但这只说明有遗传素质的人其发作阈值低，易感性增高，遇到某种环境因素时易于出现癫痫发作，而是否发病则由内外因共同决定。现实生活中由遗传因素引发的癫痫发作只占所有癫痫中的一小部分，因此患者不必过于担心癫痫的遗传问题。 癫痫有很多不同的类型，大部分类型的癫痫是后天获得的，只有少部分有遗传倾向，但遗传性并不十分肯定，所以癫痫病一定遗传吗不一定。癫痫患者在
很多原因都可以引起癫痫，特别是大脑皮质的病变。一般认为与下列四种因素有关： 1、遗传因素。在一些有癫痫病史或有先天性中枢神经系统或心脏畸形的病人家族中容易出现癫痫。 2、脑损害与脑损伤。在胚胎发育中受到病毒感染、放射线照射或其它原因引起的胚胎发育不良可以引起癫痫;胎儿生产过程中，产伤也是引起癫痫的一个主要原因;颅脑外伤也可引起癫痫。 3、颅脑其它疾病。脑肿瘤、脑血管病、颅内感染等。 4、环境因素;男性病人较女性病人稍多，农村发病率高于城市，另外发热、精神刺激等也是癫痫发生的诱因。 1．病因与预后遗传性癫痫通常为良性预后，如儿童良性癫痫伴中央颞区棘波、儿童失神性癫痫等，对抗癫痫药物反应良好，发作次数岁随年龄增长而减少，多数在青春期后消失。 症状性癫痫的预后与原发病有密切关系。由急性颅脑外伤引起的癫痫发作预后较好，一般在急性期过后即不再复发；少数可遗留癫痫反复发作，需长期应用抗癫痫药物控制。由大脑半球的肿瘤、脓肿、血管疾病等所致的癫痫发作，在治愈原发病以后往往仍有癫痫发作，应进行长期药物治疗。脑炎、脑膜炎引起的癫痫，预后因感染的轻重和并发症的有无而异。先天性遗传代谢缺陷、脑变性病及先天性脑发育异常等病因引起的癫痫预后多不好，发作难以控制。癫痫患儿合并神经系统异常及智力低下也提示预后不好。 2．发作类型及综合征与预后临床发作类型及癫痫综合征与预后有密切关系，同一发作类型出现在不同的癫痫综合征，其预后可能有很大不同。 3．发作持续时间与预后长时间的惊厥发作可引起惊厥性脑损伤及全身性并发症，是癫痫最常见的死亡原因。惊厥性脑损伤可遗留不同程度的神经系统后遗症，并可加重癫痫发作。非惊厥性癫痫持续状态也可引起脑损伤。 4．发作频繁程度与预后一般说，小儿癫痫发作过于频繁者预后较差。 1.5．起病年龄与预后新生儿期起病者预后较差，约50％死亡或有后遗症，主要与引起惊厥的原发 病有关。婴儿期起病的癫痫比年长儿起病者预后差，可能与病因和基本病理有关。 7．治疗与预后癫痫起病后早期开始治疗可减少复发，减轻惊厥性脑损伤，有助于改善预后。规律用药的疗程长短可影响停药后的复发率，疗程长则复发率低。成人癫痫经过长期治疗而停药后，约40％在5年内有复发。小儿癫痫在发作控制后继续服药4年者，停药后约1／4复发。一般来说病程短、及时药物治疗控制发作者复发率低；病程长、有神经系统异常、脑电图异常、智力低下及症状性癫痫病因未去除者复发率高。 癫痫病的发作，其病理作用是复杂的，也是原始性的过程。最能引起发作的主要原因，是脑细胞异常活动、产生放电、且横向扩散性，达到超过自身所耐受最大阈值。则引起全区神经细胞高度刺激、兴奋，特别支配骨骼肌的运动神经、出现强直收缩。便出现抽搐状态。在过度兴奋的同时，也同样发生抑制，故发生神志不清，不省人事。严重者，支配全身为运动神经发生强直收缩而无舒张时，可令肺呼吸受压迫，会发生窒息死亡危险。 脑神经细胞为什么会产生放电，且具有横向性扩散？这仍从细胞膜上的离子通道上说明；动物的生命基本单位——细胞。细胞的生命活动，在于细胞膜的运动。细胞生命活动过程中，必定会消耗一定营养物质，在营养物质进入细胞过程，会产生一定量能量和消耗相关营养物质。例如，钾钠泉和钙离子通道。在膜外与膜内的钙离子水平不能平衡时，必定经分子水平低流动。在流动时，一旦流速，流量与流向的差异，所产生电离子会相对增强。当电荷增强在一定程度上，会向带负电物质释放，出现放电现象。 癫痫病患者发作，其放电现象与上述机理一样。当神经细胞内环境与外周环境出现异常刺激、或受物体长时间挤压、缺血缺氧的情况下，会通过神经经调节。使病变组织细胞产生兴奋状态，致使神经细胞出现放电现象。同一时间，发生横向扩散，令整个大脑同时发生病理性改变——癫痫样发作。
传染性单核细胞增多症 的诊断版 IMB standardization office【IMB 5AB- IMBK 08- IMB 2C】
传染性单核细胞增多症（Infectiousmononucleosis）是由EB病毒（EBV）所致急性自限性传染病。其临床特征为发热，咽喉炎，，外周血显着增多并出现异常淋巴细胞，嗜异性凝集试验，感染后体内出现抗E B V。病原学 EBV属疱疹群。1964年由Epstein、Barr等从恶性淋巴瘤的细胞培养中首先发现。病毒呈球 形，直径约180nm，衣壳表面附有脂蛋白包膜，核心为双股DNA。 本病毒对生长要求极为特殊，故病毒分离较困难。但在培养的中用免疫荧光或法可检出本病毒。EBV有嗜B细胞特性并可作为其致裂原，使转为淋巴母细胞。 EBV有五种成分，即病毒衣壳抗原（VcA）、膜抗原（MA）、早期抗原（EA）、补体结合抗原（S）和核抗原（EBNA）。各种抗原均能产生相应的。 流行病学 （一）传染源带毒者及病人为本病的传染源。健康人群中带毒率约为15%。 （二）80%以上患者鼻咽部有存在，恢复后15～20%可长期咽部带病毒。经口鼻密切接触为主要传播途径，也可经飞沫及输血传播。 （三）人群普遍易感，但儿童及患者更多见。6岁以下幼儿患本病时大多表现为隐性或轻型发病。15岁以上感染则多呈典型发病。病后可获持久免疫，第二次发病不常见。 病因学
EB病毒为本病的病原，电镜下EB病毒的形态结构与疱疹病毒组的其他病毒相似，但不同。EB病毒为，完整的病毒颗粒由类核、膜壳、壳微粒、包膜所组成。类核含有病毒DNA；膜壳是20面体立体对称外形由管状蛋白亚单位组成；包膜从宿主细胞膜衔生而来。EB病对生长要求极为特殊，仅在细胞、传单患者血液、细胞和健康人脑细胞等培养中繁殖，因此病毒分离困难。 EB病毒有6种抗原成分，如膜壳抗原、膜抗原、早期抗原（可再分为弥散成分D和局限成分R）、补体结合抗原（即可溶性抗原S）、EB病毒核抗原、淋巴细胞检查的膜抗原（lymphacytedetectedmembranceantigenLYDMA），前5种均能产生各自相应的抗体；LYDMA 则尚未测出相应的抗体。 免疫病学 EB病毒普遍存在于人群中，在生命早期即受感染，但症状不明显。尽管感染后宿主出现免疫反应，但一半以上的人仍可不断地排出病毒，造成病毒播散。在卫生状况良好的环境，EB病毒感染延迟至青壮年。EB病毒可以通过接吻传播，首先感染口咽，然后扩散至其下的。及其腺体中的B淋巴细胞有EB病毒受体，感染后，少数B细胞出现溶解并释放出病毒颗粒，而大多数B细胞不能生产病毒，病毒DNA以染色体外游离体（extrachromosomalepisome）方式潜伏下来。在多种EB病毒编码的多肽作用下，潜伏感染的B细胞出现多克隆活化和增生，进入循环中并分泌多种特殊的抗体，包括heterophil抗绵羊抗体，检测这种抗体可诊断传染性单核细胞增多症。在急性感染早期，受感染的细胞生产病毒，病毒经后进入唾液，现在还不知道病毒颗粒来源于口咽上皮还是B细胞。
遗传性痉挛性截瘫 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘，以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。许多学者认为HSP也属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴。由Seeligmuller(1876)首报，strumpell(1880)和Lorrain(1898)将之定为独立疾病单元，故也称Striampell-Lorrain病。流行病学调查，发病率为2～10／10万人口，约占遗传性共济失调的25％，是遗传性共济失调中较多见的类型。 目录 遗传形式 遗传学和发病机制 病理 临床表现 HSP分型1、单纯型HSP 2、复杂型HSP HSP伴黄斑变性（Kjellin综合征） HSP伴早老性痴呆（Mast综合征） HSP伴精神发育迟滞或痴呆 HSP伴远端肌萎缩（Tyorer综合征）
HSP伴视神经萎缩（Behr综合征）HSP伴多发性神经病 Charlevoix－Sageunay综合征 辅助检查 诊断 鉴别诊断 治疗 预防遗传形式 遗传学和发病机制 病理 临床表现 HSP分型1、单纯型HSP 2、复杂型HSP HSP伴黄斑变性（Kjellin综合征）HSP伴早老性痴呆（Mast综合征）HSP伴精神发育迟滞或痴呆 HSP伴远端肌萎缩（Tyorer综合征）HSP伴视神经萎缩（Behr综合征）HSP伴多发性神经病 Charlevoix－Sageunay综合征 辅助检查
诊断 鉴别诊断 治疗预防展开编辑本段遗传形式 国内外研究报道，HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR)，少见X-连锁隐性遗传(XR)，散发病例也不少见。国内学者总结国内文献报道的HSP(共117个家系，435例患者)的遗传特点，发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家系，约占HSP的35.04%、11.11%、1.71%，与国外报道遗传形式基本一致。遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性变性病，最常见为常染色体显性遗传、也有常染色体隐性遗传及x链锁遗传。以慢性进性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。发病机制至今仍不清楚。 编辑本段遗传学和发病机制 HSP有明显的遗传异质性，目前分子遗传学研究发现，HSP的基因分型至少有16型，已有4型疾病基因被克隆。16型分别为：①X-连锁隐性遗传(XR)3型，分别是HSP -1，定位于Xq28，疾病基因已克隆，为神经细胞粘附分子L1基因，即LICAM基因；HSP -2定位于Xq22，疾病基因已克隆，为髓鞘蛋白脂蛋白基因，即PLP基因；HSP -16定位于Xqll。 ②常染色体显性遗传(AD)8型，分别是HSP -3A定位于14q11.2～q24.3；HSP -4定位于2p22～21，疾病基因为痉挛蛋白基因(Spastin基因)；HSP -6定位于15q11.1；HSP -8定位于8q23～q24；HSP-9定位于10q23.3～q24.1；HSP-10定位于12q13；HSP-12定位于19q13；HSP-13定位于2q24；HSP-17定位于llql2。③常染色体隐性遗传(AR)5型，分别是HSP-5A定位于8q12～13；HSP-5B尚未定位；HSP-7定位于16q24.3，疾病基因为截瘫蛋白基因(Paraplegin基因)；HSP-11定位于15q13～q15；HSP-14定位于3q27～q28；HSP-15定位于14q。L1CAM基因编码的神经细胞粘附分子L1是粘附