医学遗传学大题总结
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遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
药理学考试试题及答案 1．药物的何种不良反应与用药剂量的大小无关： A．副作用 B．毒性反应 C．继发反应 D．变态反应 E．特异质反应 答案：D 2．毛果芸香碱对眼的作用是： A．瞳孔缩小，眼内压升高，调节痉挛B．瞳孔缩小，眼内压降低、调节麻痹C．瞳孔缩小，眼内压降低，调节痉挛D．瞳孔散大，眼内压升高，调节麻痹E．瞳孔散大，眼内压降低，调节痉挛答案：C 3．毛果芸香碱激动M受体可引起：A．支气管收缩 B．腺体分泌增加 C．胃肠道平滑肌收缩 D．皮肤粘膜、骨骼肌血管扩张 E．以上都是 答案：E 4．新斯的明禁用于： A．重症肌无力 B．支气管哮喘 C．尿潴留 D．术后肠麻痹 E．阵发性室上性心动过速 答案：B 5．有机磷酸酯类的毒理是： A．直接激动M受体 B．直接激动N受体 C．易逆性抑制胆碱酯酶 D．难逆性抑制胆碱酯酶 E．阻断M、N受体 答案：D 6．有机磷农药中毒属于烟碱样症状的表现是： A．呕吐、腹痛 B．出汗、呼吸道分泌增多 C．骨骼肌纤维震颤 D．呼吸困难、肺部出现口罗音 E．瞳孔缩小，视物模糊 答案：C 7．麻醉前常皮下注射阿托品，其目的是
A．增强麻醉效果 B．协助松弛骨骼肌 C．抑制中枢，稳定病人情绪 D．减少呼吸道腺体分泌 E．预防心动过缓、房室传导阻滞 答案：D 8．对伴有心肌收缩力减弱及尿量减少的休克患者首选： A．肾上腺素 B．异丙肾上腺素 C．多巴胺 D．阿托品 E．去甲肾上腺素 答案： 9．肾上腺素不宜用于抢救 A．心跳骤停 B．过敏性休克 C．支气管哮喘急性发作 D．感染中毒性休克 E．以上都是 答案：D 10．为延长局麻作用时间和防止局麻药吸收中毒，常在局麻药液中加少量： A．去甲肾上腺素B．肾上腺素 C．多巴胺 D．异丙肾上腺素 E．阿托品 答案：B 11．肾上腺素用量过大或静注过快易引起： A．激动不安、震颠 B．心动过速 C．脑溢血 D．心室颤抖 E．以上都是 答案：E 12．不是肾上腺素禁忌症的是： A．高血压 B．心跳骤停 C．充血性心力衰竭 D．甲状腺机能亢进症 E．糖尿病 答案：B 13．去甲肾上腺素使用时间过长或用量过大易引起： A．兴奋不安、惊厥 B．心力衰竭 C．急性肾功能衰竭
KEY WORD：分子技术。 1.基因工程 PCR-引物设计；限制性酶切；连接，转化，筛选，质粒提取 2.如何构建报告基因 3.基因的表达如何调控，检测方式？ DNA/RNA manipulate 以Huntington disease举例： （Huntington disease Caused by expansion of a triplet encoding Glu in the 5’ end. Normal allele. 11-34 repeats; Abnormal, triplets expanded.） 【疾病研究如何着手】 查阅文献→选择模式动物 （eg. 选择果蝇。 原因：发育周期短个体小便于饲养成本低，由于研究历史长基因工具系统健全。 研究结果适用于人<13000个基因中有10000个与人同源，人类60%以上的疾病可以在果蝇中找到对应基因>） →构建报告基因 （eg. 使人的Huntington基因能在模式生物中表现出疾病表型） ①在表达基因的coding region的3’端加上GFP，作为基因表达的预告。尽量包括调控序列。通过数据库（例如BioLabs）鉴定确保序列中有promoter和核糖体结合。 ②为PCR设计引物： 大致原则： 5’端：在5’端选择约为20bp的序列，GC个数与AT个数大致相等。在之前加6bp左右的酶切位点，以及在酶切位点之前加上1~2bp的用于提高限制性内切酶效率的碱基。 3’端：大致相同，只是注意DNA序列需要【反向互补】 →连接后转化→克隆筛选→基因提取 【限制性内切酶使用注意】 DNA甲基化、star activity（用量、时间）、enzymes producing compatible ends. （star activity：指由于反应条件不同而产生的切断与原来认识序列不同的位点的现象，也就是说产生Star 活性后，不但可以切断特异性的识别位点，还可以切断非特异性的位点。产生Star活性的结果是酶切条带增多。） 【vector】 用于扩增的cloning vector和用于表达的expression vector 特点见课件。 【Inverse PCR】：用于克隆基因两侧的侧翼序列。
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
《药理学》常考大题及答案整理 李沁 写在前面：这份东西是根据一位马师兄（很抱歉我忘记名字了）的题目提纲整理的，里面的 一些对章节学习的提示也是来自于他。大题基本都COVER到了，答案我是尽量按照书上的，可能会有漏的点请大家自己补充，PS，由于我只是一名考试党，只能说尽量帮助大家度过 考试。对于考试中的非主流题目虽然不能担保了，但是背完它大题基本就没问题的。另外，下划线表示我没找到书上的答案。 资料有风险，参考需谨慎！第二章第三章：药效学和药动学 基本上不出大题，但是喜欢出选择题，所以还是要理解一些关键性的概念（比如药效学里头 的神马效能，效价强度，治疗指数，激动药和拮抗药啊，药动学里头的ADME过程中的一 些关键概念等）（还有就是药动学那里的一些公式可以不用理会，考试不考计算）。 总论部分兰姐会讲得比较细，只要大家把她讲的内容掌握就差不多了。 以前考过的大题有： 1效价强度与效能在临床用药上有什么意义？ （1）效价强度是达到一定效应（通常采用50%全效应）所需剂量，所需剂量越小作用越强，它反映药物对受体的亲和力。其意义是效价强度越大时临床用量越小。 （2）效能是药物的最大效应，它反映药物的内在活性，其意义一是表明药物在达到一定剂 量时可达到的最大效应，如再增加剂量，效应不会增加；二是效能大的药物能在效能小的药 物无效时仍可起效。 2什么是非竞争性拮抗药？ 非竞争性拮抗药是指拮抗药与受体结合是相对不可逆的，它能引起受体够性的改变，从而干 扰激动药与受体的正常结合，同时激动药不能竞争性对抗这种干扰，即使增大激动药的剂量 也不能使量效曲线的最大作用强度达到原有水平。随着此类拮抗药剂量的增加，激动药量效 曲线逐渐下降。 3肝药酶活化剂对合用药物的作用和浓度的影响？ 第六章到十一章：传出神经系统药 一般会出简答题，但不会出论述题。 从第七章到十一章的内容都比较重要，但是从历年大题来看以β受体阻断药考得最多，其次 是阿托品。
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
《药理学》常考大题及答案整理 《药理学》常考大题及答案整理 李沁 写在前面：这份东西是根据一位马师兄（很抱歉我忘记名字了）的题目提纲整理的，里面的一些对章节学 习的提示也是来自于他。大题基本都COVER到了，答案我是尽量按照书上的，可能会有漏的点请大家自 己补充，PS，由于我只是一名考试党，只能说尽量帮助大家度过考试。对于考试中的非主流题目虽然不能 担保了，但是背完它大题基本就没问题的。另外，下划线表示我没找到书上的答案。 资料有风险，参考需谨慎！第二章第三章：药效学和药动学 基本上不出大题，但是喜欢出选择题，所以还是要理解一些关键性的概念（比如药效学里头的神马效能， 效价强度，治疗指数，激动药和拮抗药啊，药动学里头的ADME过程中的一些关键概念等）（还有就是 药动学那里的一些公式可以不用理会，考试不考计算）。 总论部分兰姐会讲得比较细，只要大家把她讲的内容掌握就差不多了。 以前考过的大题有： 1效价强度与效能在临床用药上有什么意义？ （1）效价强度是达到一定效应（通常采用50%全效应）所需剂量，所需剂量越小作用越强，它反映药物 对受体的亲和力。其意义是效价强度越大时临床用量越小。 （2）效能是药物的最大效应，它反映药物的内在活性，其意义一是表明药物在达到一定剂量时可达到的 最大效应，如再增加剂量，效应不会增加；二是效能大的药物能在效能小的药物无效时仍可起效。 2什么是非竞争性拮抗药？ 非竞争性拮抗药是指拮抗药与受体结合是相对不可逆的，它能引起受体够性的改变，从而干扰激动药与受 体的正常结合，同时激动药不能竞争性对抗这种干扰，即使增大激动药的剂量也不能使量效曲线的最大作 用强度达到原有水平。随着此类拮抗药剂量的增加，激动药量效曲线逐渐下降。 3肝药酶活化剂对合用药物的作用和浓度的影响？ 第六章到十一章：传出神经系统药 一般会出简答题，但不会出论述题。 从第七章到十一章的内容都比较重要，但是从历年大题来看以β受体阻断药考得最多，其次是阿托品。 总结性表格可以参照博济资料（中山医那边的人写的）或者是兰姐的PPT(貌似更好)，但是建议在认真看 完课本的基础上再去记忆表格，否则效果不佳。 以前考过的大题有： 1普萘洛尔的药理作用，临床用途和不良反应
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
医学遗传学试题。() 医学遗传学试题。(2)2011-02-1321：32■为何嫡亲婚配中，子代AR病发病风险明明增高? 近亲立室是指3~4代以内有共同先人的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同先人传来某一基因，以是他们基因不异的可能性较常人要高很多，如堂兄妹间基因沟通的可能性为1/8，假如某AR的发病率为1/10000，那末堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险峻超出跨越6.25倍。 ■一对佳耦皆是聋哑却生出两个一般孩子，这是甚么缘由? 这是遗传异质性的缘故原由。虽然配偶两边是先本性聋哑，但他们多是由分歧的遗传根本而至。 ■临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为何? 当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会救治，不会列入医生的统计中；假如孩子患病，他们迁就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100%，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都出有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情形下，他
们不会找医生救治，所以，也不会列进大夫的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因而，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数量较多的家庭中亦存在这种偏偏倚 ■假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和娘舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是不是由遗传仍是突变而来?谁是一定的携带者?谁是可能的携带者?这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何? 由遗传而去的。该女性的外祖母及母亲是必定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。■一对夫妇听力正常，生养1个先天聋哑的孩子；另外一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为什么呈现两种遗传征象? 一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是由于这对夫妇都是统一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，是以这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传分歧性而至，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常 ■试比力常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特性，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点。 常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病对照：常染色体显性遗传病
精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B
[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]
5．高血压是_＿_Ｂ＿＿_＿＿。 A.单基因病 B.多基因病Ｃ.染色体病D．线粒体病E．体细胞病 ６.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C_＿＿___。 A.ＲNＡ→DNＡ→蛋白质B．ｈｎＲＮA→mRNA→蛋白质 C.DNA→ｍRNA →蛋白质 D.DNA→tRＮＡ→蛋白质Ｅ．DＮA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程是_＿＿＿＿D___。 A.基因→hnＲNA→剪接、加尾→ｍRNＡ B.基因→ｈnRNA→剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mＲNＡＤ. 基因→ｈnＲＮA→剪接、戴帽、加尾→ｍRＮA E.基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型和Ｂ型，子女中可能出现的血型是＿＿_E___＿_。 Ａ型、O型 B. B型、O型 C. AＢ型、O型 D. AＢ型、A型Ｅ. A型、Ｂ型、ＡB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于＿___C____。 A. 致病基因频率的2倍 B.致病基因频率的平方 C．致病基因频率 D. 致病基因频率的１/２ E.致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,Ｘ连锁隐性遗传病典型的传递方式为__＿Ｅ_＿___。 A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性 Ｃ. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性 E．女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是＿＿__C_＿__。 A．常染色体显性遗传病Ｂ.常染色体隐性遗传病 Ｃ.X连锁显性遗传病 D. Ｘ连锁隐性遗传病 12.在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离是__＿A＿＿___的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率C．连锁互换率Ｄ.遗传平衡定律 13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。 A.互换率 B.分离率 C.连锁定律D．自由组合率 1４、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能是___C____。 A. 从性遗传Ｂ．限性遗传 C. Y连锁遗传病 Ｄ.Ｘ连锁显性遗传病Ｅ．共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D___＿_。 A. １ B.１／2 C. 1/３ D.1／4 E. ０ D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__Ｂ___＿__。 Ａ.AD B.AＲＣ.XD D. XR Ｅ.以上均正确
1．药物的何种不良反应与用药剂量的大小无关：D A．副作用B．毒性反应C．继发反应D．变态反应E．特异质反应 2．毛果芸香碱对眼的作用是：C A．瞳孔缩小，眼内压升高，调节痉挛B．瞳孔缩小，眼内压降低、调节麻痹C．瞳孔缩小，眼内压降低，调节痉挛D．瞳孔散大，眼内压升高，调节麻痹E．瞳孔散大，眼内压降低，调节痉挛 3．毛果芸香碱激动M受体可引起：E A．支气管收缩B．腺体分泌增加C．胃肠道平滑肌收缩 D．皮肤粘膜、骨骼肌血管扩张E．以上都是 4．新斯的明禁用于：B A．重症肌无力B．支气管哮喘C．尿潴留D．术后肠麻痹 E．阵发性室上性心动过速 5．有机磷酸酯类的毒理是：D A．直接激动M受体B．直接激动N受体C．易逆性抑制胆碱酯酶 D．难逆性抑制胆碱酯酶E．阻断M、N受体 6．有机磷农药中毒属于烟碱样症状的表现是：C A．呕吐、腹痛B．出汗、呼吸道分泌增多C．骨骼肌纤维震颤 D．呼吸困难、肺部出现口罗音E．瞳孔缩小，视物模糊 7．麻醉前常皮下注射阿托品，其目的是D A．增强麻醉效果B．协助松弛骨骼肌C．抑制中枢，稳定病人情绪 D．减少呼吸道腺体分泌E．预防心动过缓、房室传导阻滞 9．肾上腺素不宜用于抢救D A．心跳骤停B．过敏性休克C．支气管哮喘急性发作 D．感染中毒性休克E．以上都是 10．为延长局麻作用时间和防止局麻药吸收中毒，常在局麻药液中加少量：B A．去甲肾上腺素B．肾上腺素C．多巴胺D．异丙肾上腺素E．阿托品11．肾上腺素用量过大或静注过快易引起： A．激动不安、震颠B．心动过速C．脑溢血D．心室颤抖E．以上都是E 12．不是肾上腺素禁忌症的是：B A．高血压B．心跳骤停C．充血性心力衰竭D．甲状腺机能亢进症E．糖尿病13．去甲肾上腺素使用时间过长或用量过大易引起：C A．兴奋不安、惊厥B．心力衰竭C．急性肾功能衰竭D．心动过速 E．心室颤抖 14．酚妥拉明能选择性地阻断：C A．M受体B．N受体C．α受体D．β受体E．DA受体 15．哪种药能使肾上腺素的升压效应翻转：D A．去甲肾上腺素B．多巴胺C．异丙肾上腺素D．酚妥拉明E．普萘洛尔16．普鲁卡因不用于表面麻醉的原因是：B A．麻醉作用弱B．对粘膜穿透力弱C．麻醉作用时间短D．对局部刺激性强E．毒性太大 17．使用前需做皮内过敏试验的药物是：A A．普鲁卡因B．利多卡因C．丁可因D．布比卡因E．以上都是 18．普鲁卡因应避免与何药一起合用：E A．磺胺甲唑B．新斯的明C．地高辛D．洋地黄毒甙E．以上都是
第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA 盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型
1．阿托品治疗胃肠痉挛时引起的口干称为药物的 A. 毒性反应 B. 副作用 C. 治疗作用 D. 变态反应 E. 后遗效应 2．服用巴比妥类药物后次晨的“宿醉”现象称为药物的 A.副作用 B．毒性反应 C．后遗效应D．变态反应 E．特 异质反应 3．注射青霉素引起的过敏性休克称为药物的 A. 副作用 B. 毒性反应 C. 后遗效应 D. 停药反应 E.变态反应 4. 副作用的产生是由于 A.病人的特异性体质 B.病人的肝肾功能不良 C.病人的遗传变异 D.药物作用的选择性低 E.药物的安全范围小 5. 感染病人给予抗生素杀灭体内病原微生物为 A. 全身治疗 B. 对症治疗 C. 局部治疗 D. 对因治疗 E.补充治疗 6. 药物的治疗指数是指 A.ED 50与LD 50 的比值 B.LD 50 与ED 50 的比值 C.LD 50 与ED 50 的差D.ED 95 与LD 5 的比值E. LD 5与ED 95 的比值 7. 下列哪种给药方式可能会出现首过效应 A．肌内注射 B．吸入给药 C．舌下含服D．口服给药E．皮下注射 8．大多数药物通过细胞膜转运的方式是 A.主动转运 B.简单扩散 C.易化扩散 D.滤过 E.膜动转运 9. 药物在体内作用起效的快慢取决于 A. 药物的吸收速度 B. 药物的首关消除 C. 药物的生物利用度 D. 药物的分布速 度 E.药物的血浆蛋白结合率 10．下列给药途径中吸收速度最快的是 A．肌肉注射 B．口服 C．吸入给药 D．舌下含服 E．皮内注射 11．药物与血浆蛋白结合后 A．排泄加快 B．作用增强 C．代谢加快D．暂时失去药理活性 E.更易透过血脑屏障 12．苯巴比妥过量中毒为了加速其排泄,应: A.碱化尿液, 使解离度增大, 增加肾小管再吸收 B.碱化尿液, 使解离度减小, 增加肾小管再吸收 C.碱化尿液, 使解离度增大, 减少肾小管再吸收 D.酸化尿液, 使解离度增大, 减少肾小管再吸收 E.酸化尿液, 使解离度减少, 增加肾小管再吸收 32. 对α和β受体均有较强激动作用的药物是 A．去甲肾上腺素 B．异丙肾上腺素 C．可乐定D．肾上腺素E．多巴酚丁胺 33. 对α和β受体都有阻断作用的药物是 A.普萘洛尔 B.醋丁洛尔 C.拉贝洛尔 D.阿替洛尔 E.
1.医学遗传学(Medical Genetics)：是遗传学与医学相结合而产生的一门研究人类病理性状的遗传规 律和物质基础的一门学科。其研究对象为人类遗传病，研究遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害，提高人口素质。 2.遗传病（inherited disease）：由于遗传物质改变导致的人类疾病 3.基因（Gene）:是位于染色体上具有遗传效应的DNA片段 4.基因型（Genotype）:个体一定基因位点上等位基因的组成 5.表现型（phenotype）:一定基因型的生物体所表现的形态、机能、行为和生化等表现 6.遗传病的分类： 根据在疾病形成过程中遗传因素和环境因素所起作用的大小，将人类疾病分为四大类： 1.遗传因素决定发病，看不到特定环境因素的作用，如短指（趾） 2.基本由遗传因素决定发病，但需要一定的环境因素诱发，如苯丙酮尿症等 3.遗传因素和环境因素都起作用 4.基本上是环境因素决定发病，与遗传因素无关。 7.遗传病的特征： （1）家族聚集性：遗传病往往表现为家族聚集性，但家族聚集的疾病并非都为遗传病，如坏血病等。 （2）先天性：遗传病多数为先天性疾病，但先天疾病并非都为遗传病，如由于母亲感染风疹病毒引起的胎儿白内障。 （3）遗传物质突变。 （4）垂直传递。 （5）终生性。 细胞分裂周期：连续分裂的细胞，从一次细胞分裂结束开始，到下次细胞分裂结束为止所经历的全过程，叫做一个细胞分裂周期，一个细胞分裂周期所需要的时间叫做细胞周期时间。细胞周期可分为间期和有丝分裂期。 突变Mutation致病突变Disease-causing mutation Exon外显子Intron内含子 核型：一个体细胞中全部染色体系统排列所构成的图像 核型分析：将一个细胞的全部染色体按照染色体的大小、着丝粒位置及其他特征配对、排列，以确认其是否具有正常的核型组成的过程。 染色体组(chromosome set)：人类等二倍体生物的每一个正常的精子或卵子的全部染色体。 亚二倍体(hypodiploid): 染色体数目少于二倍体数。缺失一条染色体的那对染色体将构成单体型(monosomy)。典型病例为45,X的女性性腺发育不全(Turner综合征）。 相互易位（平衡易位）(reciprocal translocation)：两条染色体发生断裂后形成的两个断片，相互交换连接而形成两条衍生的染色体。 罗伯逊易位(robertsonian translocation)：近端着丝粒染色体着丝粒处发生断裂，在着丝粒处重接，也称着丝粒融合(centric fusion)。 1. 三倍体形成的原因？ 1）双雄受精（dindry):受精时同时有两个精子入卵受精，可形成69，XXX；69，XXY；69XYY。 2）双雌受精（digyny):卵子发生第二次减数分裂时，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体的那一染色体组没有排出卵外，而仍留在卵内这样的与一个正常的精子受精后，即可形成核型为69，XXX或69，XXY 的受精卵。 2. 四倍体形成的原因？ 1）核内复制（endoreduplication): 在一次细胞分裂时，染色体不是复制一次，而是复制两次。每个染色体形成4条，染色体两两平行排列在一起，经过正常的分裂中期、后期和末期后，形成的两个子细胞均为四倍体细胞。 核内复制与四倍体形成是癌细胞较常见的染色体异常特征之一。 2)核内有丝分裂（endomitosis)： 是在进行细胞分裂时，染色体正常地复制一次，但至分裂中期时，核膜仍未破裂、消失，也无纺锤丝
药理学 一、名解： 1.药理学：是研究药物与机体（含病原体）相互作用及其作用规律的科学。 2.药效学：药物对机体作用及其作用机制，即药物效应动力学，又称药效学。 4.首关消除：某些药物首次通过肠壁或经肝门静脉进入肝脏时，被其中的酶所代谢，致使进入体循环的药量减少的一种现象。 10.治疗指数：通常将药物的的LD50/ED50的比值称为治疗指数 12.肝肠循环：被分泌到胆汁内的的药物及其代谢产物经由胆道及胆总管进入肠腔，然后随粪便排出，经胆汁入肠腔的药物可经小肠上皮细胞吸收经肝脏进入血液循环，这种肝脏、胆汁、小肠间的循环称为肝肠循环。较大药量反复进行肠肝循环可延长药物的半衰期和作用时间。 13.半衰期：药物在体内分布达平衡状态后血浆药物浓度降低一半所需的时间。 14.不良反应：药物引起的不符合药物治疗目的，并给病人带来痛苦或危害的反应。引起的疾病称药源性疾病。 16.激动药:既有亲和力又有内在活性的药物。与受体结合并激动受体产生效应。吗啡，Adr，ACh 17.耐药性：病原体对抗菌药物的敏感性下降甚至消失。分为固有耐药性和获得耐药性。固有耐药性是由细菌染色体基因决定而代代相传的耐药性。获得性耐药性是细菌与药物反复作用后对药物的敏感性降低或消失，大多由质粒介导，但亦可有染色体介导。 二、填空题 1．药理学研究的内容；一是研究药物对机体的作用，称为药效动力学。二是研究机体对药物的作用，称为药代动力学 4．药物的不良反应包括:_ 副作用_,_毒性反应_,_变态反应,_继发反应，变态反应，特异质反应等类型。。 8．氯丙嗪可与_度冷丁（哌替啶）、_异丙嗪_配合组成冬眠合剂。 9．阿托品在眼科的应用①_治疗虹膜睫状体炎；②扩瞳作眼底检查。对眼的影响有扩瞳，升高眼内压，调节麻痹。 11．毛果芸香碱用于虹膜炎的目的是防止_虹膜与晶状体粘连_ 。对眼的影响有①缩瞳②降低眼内压③调节痉挛 13．阿司匹林的解热阵痛抗炎主要机制是：抑制体内环氧酶，阻止前列腺素的合成和释放。 15．硝酸甘油抗急性心绞痛的给药途径为：口腔黏膜吸收和皮肤吸收；作用特点：1.扩张周围血管，降低心肌耗氧量、16.舒张冠状血管，增加缺血区血流量、3.重新分配冠状动脉血流量，增加心内膜血液供应、4.保护心肌细胞，减轻缺血的损伤。 23．强心苷的正性肌力作用的主要特点为：增加心肌收缩效能、降低衰竭心脏的耗氧量、增加衰竭心脏的输出量。 31．麻醉前给药东莨菪碱优于阿托品因为①_镇静；②_兴奋呼吸中枢 _③_抑制腺体分泌__。 37．巴比妥类药物随剂量的增大依次可出现镇静__、_催眠_、抗惊厥和_麻醉_等作用。 40．普萘洛尔的主要适应症是_抗高血压_、_抗心绞痛_和_抗心律失常__。 44．阿司匹林具有解热_、镇痛_、抗炎抗风湿等作用,这些机制均与抑制PG前列腺素合成有关。 45．硝酸甘油可用于治疗_各型心绞痛_ 和_急慢性心衰_。硝苯地平不宜用于劳累_型心绞痛。 51．四环素对_绿脓__杆菌、_伤寒杆菌、_结核__杆菌无效。 三、简答题： 1.毛果芸香碱的药理作用及临床应用： （一）药理作用⑴对眼的影响： 1 缩瞳：兴奋瞳孔括约肌。 2 降低眼内压：虹膜拉向中心，根部变薄，前房角间隙变大，易于房水进入巩膜静脉窦循环。 3调节痉挛：睫状肌收缩，悬韧带放松，晶状体增厚，屈光度增加，视近物清楚，远物模糊 （2）对腺体：汗腺、唾液腺分泌增加。 （二）临床应用： ①青光眼：闭角型青光眼（充血性青光眼）；开角型青光眼（单纯性青光眼） ②治疗虹膜睫状体炎：与扩瞳药阿托品交替使用。 ③口腔干燥（口服） 1