早泄（Premature ejaculation , PE ）是最常见的男性性功能障碍疾病，对患者及其伴侣的生活质量有着严重影响。近年流行病学研究显示，PE 的患病率约为20%~30%[1]。Revicki 等[2]就PE 对患者及其伴侣的生活影响进行了一项多国参与的、大样本定量分析研究，显示PE 对各国患者及其伴侣的心理、性满意度及其他多方面的生活都有着严重的负面影响。目前研究认为早泄的发生发展与患者的心理性、行为性和生物性等多方面因素有关，并提出了PE 的心理学、神经内分泌学和神经生物学发病机制，但这些机制并不能揭示所有PE 患者的病因，因此进一步阐明PE 病因进而为更好治疗PE 提供思路具有重要意义。鉴于部分研究发现PE 还受到遗传因素的影响，最近一些研究开始关注PE 发病与基因多态性之间的相关性。本文旨在综述PE 基因多态性方面的发病机制的研究进展。 1943年Schapiro 首次提出PE 发病具有一定的遗传性，他发现PE 患者家庭的其他男性成员更易出现PE 。Waldinger 等[3]研究支持了上述观点，他发现PE 患者的一级男性亲属中PE 发病率可高达91%。最近研究表明在早泄发病的多种因素中，遗传因素占其中30%左右[4]。在PE 的最新分类中，PE 被分为4大类：原发性PE 、继发性PE 、自然变异性PE 和早泄样射精功能障碍。4种类型PE 的病因不尽相同，其中与遗传学关联最大的是原发性PE 。当前，对PE 发病的基因多态性研究主要集中在5-羟色胺（5-hydroxytryptamine ，5-HT ）相关基因和多巴胺相关基因上，在其他基因如催产素和后叶加压素相关基因方面也有一定报道。 一、PE 与5-HT 相关基因多态性 大量动物研究和人类研究表明5-HT 是射精活动中重要的神经递质，在射精过程中发挥着重要作用，其调控异常会导致射精加快或延迟。5-HT 相关基因也是PE 基因学发病机制研究中被研究得最多的基因。迄今发现至少有3个亚型的5-HT 受体即5-HT1A 受体、5-HT1B 受体和5-HT2C 受体参与射精活动的调控。5-HT1A 受体的激活可以加速射精，而5-HT2C 受体的激活则会延迟射精[3]。研究表明PE 与5 -HT 神早泄基因多态性研究进展 王俊龙 综述 李 铮 审校 上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科 （上海 200127） 经传递降低有关，即5-HT1A 受体功能亢进和（或）5-HT2C 受体功能低下可导致PE 的发生[5]。 5-HTT （5-HT transporter ）是位于突触间隙的跨膜转运蛋白，为了防止突触后膜5-HT 受体的过度刺激，其能迅速地将5-HT 从突触间隙再摄取到突触前神经元，5-HT 在此进行代谢、失活，从而调控5-HT 作用的时间与强度。人类5-HTT 基因是由位于染色体17q12上的单基因SLC6A4所编码，其转录区域的多态性是由一44bp 长度的插入（‘ long allele ’ [L]）和缺失（‘ short allele ’ [S]）所致，表现出基因型为S/S 、L/S 、L/L 的多态性。5-HTT 不同的基因型转录活性亦不同，L 等位基因的转录活性明显高于S 等位基因，两者通过影响5-HTT 蛋白的合成与作用进一步调控5-HT 作用的时间及强度，相对于S 等位基因，L 等位基因可增加5-HTT 的表达和5-HT 的再摄取。 罗顺文等[6]对119例原发性PE 、60例继发性PE 和90例健康成年男性的5-羟色胺转运体基因连锁多态性区域（5-HT transporter gene-linked polymorphism, 5-HTTLPR ）基因进行分析、比较发现，原发性PE 组中S/S 基因型的频率明显高于健康对照组，L/S 基因型的频率明显低于健康对照组，S 等位基因出现的频率比健康对照组显著提高。进一步研究将PE 组按阴道内射精潜伏期（intravaginal ejaculation latency times ，IELT ）长短分成3组，发现各组间基因型和等位基因频率的差异并无统计学意义，提示5-HTTLPR 基因多态性可能并不影响PE 的严重程度。Ozbek 等[7]对70例PE 患者和70例正常成年男性的5-HTTLPR 基因型进行分析，得出了同样的结论。5-HTT 基因的L 、S 等位基因可以改变5-HTT 蛋白的表达从而导致其功能上的差异，L 等位基因的表达水平比S 等位基因高3倍，即5-HTT 基因启动子区的多态性可以影响5-HTT 的表达。由于S 纯合子与S 杂合子在功能上表现出的差异并不明显，从而推测出S 等位基因可能在转录中占主导作用[8]。Janssen 等[9]研究了89例原发性PE 患者和92例正常男性的5-HTTLPR 基因型，结果发现两组的L 、S 等位基因和基因型均无统计学差异，但在PE 患者组中Ｌ/Ｌ基因型者的IELT 明显短于S/S 、L/S 基因型者，因此认为5-HTTLPR 多态性与原发性PE 患者的
[CHFS2010]慢性心力衰竭合并心房抖动诊断与治疗中国专家共识 （一）定义和分类 心房抖动（房颤）是慢性心衰患者最常见的房性心律失常，以心房活动不协调，继而心房功能恶化、丧失为特点。心电图表现为正常P波消逝，代之以大小、形态及时限不等的快速震荡波或抖动波。假如房室传导正常，常出现不规则的快速心室反应，加重心衰。房颤能够单独出现或与其他心律失常合并出现，如心房扑动。 房颤分为以下4类： 阵发性房颤：房颤发作2次以上，持续时刻<7天，一般
<24h，多为自限性，可自行终止。 持续性房颤：持续时刻>7天的房产，一般不能自行转律。能够是房颤的首发的表现，也能够是阵发性房颤反复发作的结果。药物或/和电转复能终止房颤。 永久性房颤：即使复律治疗也不能终止房颤的发作或复律后24h内复发，或未曾复律。 初发房颤：首次发觉房颤，既往没有房颤病史，没有症状或症状轻微。 慢性心衰常合并持续性房颤或永久性房颤。 （二）流行病学 临床上10%—35%慢性心衰患者伴有房颤，是充血性心力衰竭最常见的心律失常之一，随着心脏疾病严峻程度和心功能恶化，房颤发病率也不断增加。国外研究显示心功能I级房颤发病率约为4%，心功能II—III级房颤发病率为10—26%，III—IV级20—29%，而心功能IV级患者房颤发病率增加到50%。 我国流行病学研究显示，房颤患病率约为0.77%，标准化率为0.61%。按此计算，我国目前房颤患者超过800万。其中1/3为阵发性房颤，2/3为持续或永久性房颤。部分地区房颤住院病例调查发觉，在房颤相关因素中，老年为58.1%，高血压
病40.3％、冠心病34.8 %、心力衰竭33.1%、风湿性瓣膜病23.9％。心衰合并房颤占有相当大比例，按此比例，我国目前心衰合并房颤患者超过264万。 国内外流行病学调查均显示房颤患病率有随年龄增加的趋势，随着人口老龄化，房颤、冠心病等心血管疾病发病逐年增加，而各种心血管疾病最终进展为心力衰竭，心衰合并房颤患者将进一步增加。 （三）发生机制 临床观看发觉心肌肥厚、心脏扩大的患者容易发生心律失常，而且心脏射血分数的高低阻碍着抗心律失常药物的疗效，表明心脏存在机械-电反馈作用。慢性心衰时心脏泵血功能下降，左室舒张末期容积增加，心房内血流淤积，压力升高，心房逐渐扩大，心房不应期缩短，传导减慢，增加触发活动。心房纤维化，心房传导性和兴奋性不均一，增大除极和复极离散，容易产生折返。促使房颤发生和维持。 心衰过程中过度激活的神经内分泌变化也在房颤发生中起重要作用，如肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活，增加血管紧张素II，促进细胞外基质纤维化，导致缓慢传导，心房复极不均一；动物实验显示心衰还可导致离子通道重构，其中最有意
风湿性心脏病二尖瓣病变临床路径 （一）适用对象 因风湿性心脏病二尖瓣病变行二尖瓣人工机械瓣置换术（ICD-9-CM-3：35.24） （二）手术指征 根据《临床诊疗指南·心脏外科学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社，2009年），《临床技术操作规范·心血管外科学分册》（中华医学会编著，人民军医出版社，2009年），《2017年AHA/ACC 瓣膜性心脏病管理指南》（美国心脏病学会和美国心脏协会，Circulation，2017年），《2017年欧洲瓣膜性心脏病管理指南》（欧洲心脏病学会，欧洲心胸外科学会，European Heart Journal，2017年）。 1．诊断：风湿性心脏病二尖瓣病变，二尖瓣狭窄或关闭不全。 2．完成超声检查，有下列之一者 （1）二尖瓣狭窄，二尖瓣瓣口面积≤1.5m2。 （2）无症状的二尖瓣关闭不全，30%＜LVEF≤60%或LVESD≥40mm。 （3）有症状的二尖瓣关闭不全，LVEF＞30%。 3．患者存在抗凝药禁忌证，应首选使用生物瓣。 （三）标准住院日≤18天 （四）进入路径标准 因风湿性心脏病二尖瓣病变行二尖瓣人工机械瓣置换术（北京版
RC022-ICD-9：35.24）。 当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。 （五）术前准备≤5个工作日 1.必须完成的检查项目 （1）血常规、尿常规。 （2）肝功能、肾功能、血电解质、血糖、血脂、血型、凝血功能、感染性疾病筛查（乙型肝炎、丙型肝炎、梅毒、艾滋病等）。 （3）心电图、胸部X线平片、超声心动图。 2.根据患者具体情况可选择的检查项目：如心肌酶、风湿活动筛查、大便常规、24小时动态心电图、冠状动脉影像学检查(CT或造影)（有冠心病发病危险因素及年龄≥50岁患者）、血气分析和肺功能检查（高龄或既往有肺部病史者）、外周血管超声检查等。 （六）预防性抗菌药物选择与使用时机 1.抗菌药物使用：根据《抗菌药物临床应用指导原则（2015年版）》（国卫办医发〔2015〕43号）执行。并根据患者的病情决定抗菌药物的选择与使用时间。 2.预防性用抗菌药物，时间为术前0.5小时，手术超过3小时加用1次抗菌药物；总预防性用药时间一般不超过24小时，个别情况可延长至48小时。 （七）手术日为入院5个工作日以内 1.麻醉方式：全身麻醉。
阵发性房颤的动态心电图分析 【摘要】目的：分析风湿性心脏病阵发性房颤患者的动态心电图特点，为临床诊断及治疗提供参考。方法：回顾性分析我院2006年4月至2010年4月收治的80例风湿性心脏病房颤患者24小时动态心电图检查资料，总结风湿性心脏病阵发性房颤患者的动态心电图特点。结果：风湿性心脏病阵发性房颤77.00%是由房早诱发，诱发房颤的房早联律间期平均为：372.8±40.8ms，未诱发房颤的房早联律间期平均为：431.6±435.3ms，诱发房颤的房早联律前周期平均为：831±105ms，未诱发房颤的房早联律前周期平均为：715±101ms。结论：风湿性心脏病的阵发性房颤多由房早诱发，且能够引起房颤的房早的联律间期较不能引起房颤的房早联律间期更短，诱发房颤的房早联律前周期较未诱发房颤的房早的联律前周期更长。 【关键词】阵发性房颤；风湿性心脏病；动态心电图 房颤是临床较为常见的快速心律失常病，阵发性房颤又是风湿性心脏病较为常见的一种心律失常倂发症，房颤是导致风湿性心脏病患者发生血栓的重要原因，目前对其发病机制还不明确[1]。我们对风湿性心脏病倂阵发性房颤的80例患者进行24小时动态心电图检查，并对检查结果进行分析，以探讨风湿性心脏病阵发性房颤的动态心电图特点，为临床的诊断治疗提供参考，现总结如下： 1资料与方法 1.1一般资料 我院2006年4月至2010年4月收治的80名风湿性心脏病阵发性房颤患者，男性48名，女性32名，年龄从37岁至69岁不等,平均年龄45.2岁±7.3岁。所有患者均经心电图及临床表现确诊为风湿性心脏病阵发性房颤。 1.2方法 动态心电图分析仪为MEIGAOYI十二导联动态心电图分析仪。每个患者进行正常的日常生活,每位患者监测时间设定为24小时,通过人机对话方式进行信号分析，对异位的QRS波群要进行确认。我们把房颤时间持续在30秒以上者且能自行终止的房颤定义为阵发性房颤。根据动态心电图检测结果统计如下指标：每位患者发作阵发性房颤的次数、每次房颤发作的持续时间、诱发房颤的所有异位心律次数，包括由房早诱发次数、房速诱发次数、房扑诱发次数及室早诱发次数;诱发房颤的房早联律间期及房早联律前周期和未诱发房颤的房早联律间期及房早联律前周期。 1.3统计学分析计量资料采用x±s 表示, 作t检验, 以p＜0.05 为差异有显
E DITORIALS&P ERSPECTIVES I ron homeostasis, like other physiological processes, relies on precise and timely interactions between key proteins involved in either its uptake or release. At the core of this is hepcidin, a small acute phase antimi-crobial peptide that now also appears to synchronously orchestrate the response of iron transporter and regula-tory genes to ensure proper balance between how much dietary iron is absorbed by the small intestine or released into the circulation by macrophages.1Several studies suggest that there are strong genetic compo-nents that underlie hepcidin regulation beyond the usual suspects(i.e. infection, inflammation, erythropoiesis, hypoxia and iron), in a manner that could impinge on phenotypic differences in susceptibility to iron-over-load or anemia. Based on variation in hepcidin expres-sion phenotypes, new emerging data suggest that there are heritable regulatory polymorphisms within the pro-moter that are linked to diseases of iron metabolism. Here we provide a perspective of what factors could determine such variability, giving some insight into how gene-gene, gene-environment, gene-nutrient inter-actions and even circadian rhythms may contribute to hepcidin ex pression variation and diseases associated with such variation. Role of human genetics in hepcidin expression variation Susceptibility to diseases of iron metabolism is often due to inappropriate levels of hepcidin expression or fer-roportin resistance to its effects.2Evidence suggests that these diseases cannot be fully explained by mutations in susceptibility genes alone i.e. those intimately linked to iron metabolism since most of these genes may have no mutations at all. This is particularly true for hepcidin because only a few mutations have been identified in the human hepcidin gene yet there are large variations in iron and hepcidin levels between individuals.3-5In other words, there are heritable differences in hepcidin expression that may determine phenotypic variation in iron metabolism between individuals. This is because like most other genes, hepcidin does not express at the same levels or in the same temporal order in every indi-vidual, a phenomenon known as the genomics of gene expression or expression level polymorphisms.6 Hepcidin regulation: the story so far For a whole host of reasons, gene expression is invari-ably stochastic. Thus, a random population-sampling would reveal wide variations in gene expression profiles and in hepcidin levels. Variation in hepcidin expression may be sex ually dimorphic or it may depend on age, iron levels, and infection/inflammation or simply on time of day.For example, estradiol has been shown to repress hepcidin transcription in fish7suggesting that dif-ferences in the complement of sex hormones could induce some variation in hepcidin expression within and between the sexes; this may underlie variation in hep-cidin ex pression and liver iron loading between males and females.3-5, 7-9 Regulatory variation in hepcidin ex pression may be determined by polymorphic cis-acting, non-coding regions of the gene. Thus these regions are just as crucial to quantitative differences in its ex pression as point mutations within its open-reading frame (ORF) because some of these regions contain transcription factor-bind-ing sites. Trans-acting factors also determine hepcidin expression variation; these include transcription factors and iron regulatory or modifier proteins.2Structural vari-ation in the hepcidin gene i.e. gene dosage or copy num-ber polymorphism, inversions and insertions,10may also determine variability in its ex pression. We conjecture that where certain individuals inherit different copy numbers or structural variants of the hepcidin gene, there may be consequential variation in hepcidin expres-sion and iron absorption. Although conceptually possi-ble, this type of variation has not yet been identified. Cis-acting regulatory polymorphisms in hepcidin expression level variation A CCAAT-enhancer-binding protein (C/EBP) recogni-tion site within the hepcidin promoter provided the first evidence for cis-acting regulation of its ex pression by C/EBPα.11Subsequently, we showed that hepcidin expression was also regulated by Upstream Stimulatory Factor (USF) and c-Myc/Max through several E-box es with the consensus sequence CAnnTG (n is any other nucleotide); these are binding sites for the basic helix-loophelix leucine zipper family of transcription factors.12 Genes that are regulated through E-boxes including the Clock genes period,timeless and clock tend to be under cir-cadian rhythmic transcriptional control,13suggesting that hepcidin may also be transcribed in pulses. This may account for the wide diurnal variations in hepcidin expression5which may cause cyclical changes in iron levels. We also showed that single nucleotide polymor-phisms (SNPs) within the cognate promoters of the genes in different mouse strains could contribute to vari-ability in mouse hepcidin gene ex pression as some of these SNPs constituted USF binding sites.14Similarly hepcidin ex pression by STAT3 (Signal Transducer and Activator of Transcription 3) is thought to be mediated by the STAT response element (also referred to as inter-feron-γactivation sequence, GAS), TTCTTGGAA.15In support of the contribution of regulatory SNPs in hep-cidin expression variation and iron metabolism, Island et al.found a C>T polymorphism (underlined) in one of Genetic variation in hepcidin expression and its implications for phenotypic differences in iron metabolism Henry K. Bayele, and Surjit Kaila S. Srai Department of Structural and Molecular Biology, Division of Biosciences, University College London, London, UK. E-mail: kaila@https://www.doczj.com/doc/d310286905.html,. doi:10.3324/haematol.2009.010793
房颤治疗近十年进展 摘要: 心房颤动是临床上最常见的心律失常之一，其发生率是所有其他心律失常总和的2倍，并且其发生率及流行范围逐年增加［1］，发生于总人口的0.2%。房颤导致心率加快，从而出现一系列症状，更有甚者会出现心衰。另外，房颤时心房出现无效泵血，血液停滞在心房内产生血栓，这些血栓可以脱落形成栓子导致脑卒中。因此，房颤是卒中的主要原因，尤其是在老年人中。 关键词：心房颤动病机分析治疗进展 心房颤动是临床上最常见的心律失常之一，其发生率是所有其他心律失常总和的2倍，并且其发生率及流行范围逐年增加［1］，发生于总人口的0.2%，在年龄大于60岁的老年人中，其发生率高达4% ［2］。 房颤的临床表现为： 1.心悸―感到心跳、心脏跳动紊乱或心跳加快体力疲乏或者劳累 2. 眩晕――头晕眼花或者昏倒 3. 胸部不适――疼痛、压迫或者不舒服 4. 气短――在轻度体力活动或者休息时感觉呼吸困难 房颤的主要原因 1.心血管系统病变 (风湿性) 心瓣膜疾病 高血压性心脏病 缺血性心脏病(心绞痛，三尖瓣返流) 窦房结疾病 2.非心原性疾病 肺部疾患
甲亢 中毒：酒精、咖啡 3.“孤立性”房颤 青年患者 30% 房颤的发生机制：多发子波学说心房基质的不均一性，引起多子波折返激动，要求：心房内同时存在3个以上的微折返环。 房颤的诱发因素： ?快速发放冲动的心房病灶 -房扑或房速的蜕变 房颤分为阵发性（发作通常≤7天，能自行终止）、持续性（通常）>7天，不能自行终止）及永久性（转复失败或不宜转复）房颤三类。 房颤对患者的危害在于:（1）快速心室率如果长期持续，容易增加心脏负担，引起左室功能损害、心室腔的扩张、心力衰竭。（2）房颤时心房血流缓慢，容易形成心房内血栓，血栓栓塞是严重的合并症［3］。房颤过去多发生于风湿性心脏瓣膜病患者，近年来非瓣膜病房颤的发病率越来越高，其中没有器质性心脏病证据者不在少数。房颤的治疗是针对房颤本身对患者的危害，控制心室率、预防血栓栓塞和减轻症状。治疗方法有两种:（1）复律并维持窦性心律;（2）控制心室率同时抗凝治疗。一般情况下，对每一次发作并且持续时间短于24h的房颤，选用复律治疗（包括药物复律和直流电复律），这一选择已成为共识［4］。问题在于，对于持续性的房颤治疗原则数十年来都基于经验，并无权威性的临床试验数据支持［5］，由此而来，在房颤治疗方法上出现了至今无法统一的分歧。 1 维持窦性心律 对于房颤的患者，恢复并维持窦性心律能明显地改善血流动力学，提高左室射血分数和心输出量，降低血栓形成的风险和发生率，减轻心律失常的相关症状，并能减少抗凝药物的
. 人基因多态性分析 一、实验目的 1. 了解基因多态性在阐明人体对疾病、毒物的易感性与耐受性、疾病临床表现的多样性以及对药物治疗的反应性中的重要作用。 2. 了解分析基因多态性的基本原理和研究方法。 二、实验原理 基因多态性（gene polymorphism）是指在一个生物群体中，同时存在两种及以上的变异型或基因型或等位基因，也称为遗传多态性（genetic polymorphism）。人类基因多态性对于阐明人体对疾病的易感性、毒物的耐受性、药物代谢差异及遗传性疾病的分子机制有重大意义；与致病基因连锁的多态性位点可作为遗传病的诊断标记，并为分离克隆致病基因提供依据；病因未知的疾病与候选基因多态性的相关性分析，可用于辅助筛选致病易感基因。 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction—Restriction Fragment Length Polymorphism，PCR-RFLP)分析是一种常用的DNA分子标记。原理是通过PCR扩增获得目的基因。若目的基因存在等位变异（多态性），且变异正好发生在某种限制性内切酶识别位点上，使酶切位点增加或者消失，则酶切结果就会产生大小不同的片段，即片段长度多态性，再利用琼脂糖凝胶电泳分离，可呈现出多态性电泳图谱。若将患者与正常的多态性图谱比较，可确定是否变异。应用PCR-RFLP，可检测某一致病基因已知的点突变，进行直接基因诊断，也可以此为遗传标记进行连锁分析进行间接基因诊断。 三、器材与试剂 1. 器材 ⑴离心机。 ⑵DNA扩增仪。 ⑶电泳仪。 ⑷水平电泳槽。 ⑸紫外检测仪。 ⑹移液器。 2. 试剂 . . ⑴口腔拭子DNA抽提试剂盒。 ⑵琼脂糖。 ⑶1×TAE电泳缓冲液：980ml蒸馏水中加入50×TAE母液20ml。 ⑷50×TAE母液：Tris 121g，0.5M EDTA（pH8.0）50ml，冰醋酸28.55ml，定容至500ml。
急性房颤（指阵发性房颤）的处理原则是：一. 控制心室率，保持血流动力学稳定。二.. 恢复窦性心律，减少房颤复发，预防血栓栓塞并发症的发生。三．治疗原发病和纠正诱发因素。 1.常用于控制心室率的药物有： ①首选洋地黄类药物，西地兰0.4mg+5%GS 10～20ml 10分钟内缓慢静注。（注意：预激综合症合并房扑、房颤者忌用。），控制不满意者可以重复给药，将心室率控制在100～120bpm以下。 ② 钙离子阻断剂，地尔硫卓10mg+5%GS 10～20ml 10分钟内缓慢静注，无效者10分钟后可再注射一次。然后以10-15 mg /h速度静脉维持对房颤快速心室率的控制安全、有效。 ③ 维拉帕米5～10mg+5%GS 20ml，10分钟内缓慢静注，无效者10分钟后可再注射一次。 2.控制心室率同时转复窦性心律的药物： ①胺碘酮.首次150mg静脉注射，10分钟推完，然后以1mg/分钟速度静脉维持6小时，随后18小时以0.5mg/分钟速度静脉维持，第一个24小时内总量不超过2.2g，超过48小时房颤转复者改为口服胺碘酮，第一周600mg/d, 第二周400mg/d,然后以200mg/d长期维持。同时注意抗凝。 ②普罗帕酮.70mg+5%GS 20ml，10分钟内缓慢静注，无效者10～15分钟后可重复一次，总量不宜超过210mg。 3. 同步直流电复律： 当心室率快，血流动力学不稳定，或对药物治疗不敏感时，应立即进行同步直流电复律，能量选择100～200焦耳（单相波）、选择70～100焦耳（双相波），复律后应用胺碘酮或奎尼丁维持窦律。 3.预防房颤血栓栓塞并发症： 大多数阵发性房颤可以在24小时-48小时之内自行转复或经静脉药物、同步直流电处理后转复复为窦性心律。48小时之内的复律治疗不需抗凝。48小时之内经复律治疗，仍未能转复者按持续性房颤进行抗凝。房颤持续72小时以上，有可能发生血栓栓塞，尤其既往有栓塞史、左房内有血栓、人工机械瓣置换术后均主张长期正规抗凝治疗。在复律之前的3周及成功复律后4周应用华法令抗凝，保持INR 2.0～3.0，预防发生血栓栓塞并发症。对孤立性房颤、血栓栓塞低危患者、老年人或有出血危险的病人，可以选用阿斯匹林（200～300mg/日）等抗血小板凝聚。
基因多态性及其生物学作用和医学意义一、基因多态性： 多态性（polymorphism）是指处于随机婚配的群体中，同一基因位点可存在2种以上的基因型。在人群中，个体间基因的核苷酸序列存在着差异性称为基因（DNA）的多态性(gene polymorphism)。这种多态性可以分为两类，即DNA位点多态性(site polymorphism)和长度多态性 (longth polymorphism)。 1.位点多态性：是由于等位基因之间在特定的位点上DNA序列存在差异，也就是基因组中散在的碱基的不同，包括点突变（转换和颠换），单个碱基的置换、缺失和插入。突变是基因多态性的一种特殊形式，单个碱基的置换又称为单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP), SNP通常是一种二等位基因（biallelic）或二态的变异。据估计，单碱基变异的频率在1/1000-2/1000。SNP在基因组中数量巨大，分布频密，检测易于自动化和批量化，被认为是新一代的遗传标记。 2. 长度多态性：一类为可变数目***重复序列（variable number of tandem repeats, VNTRS），它是由于相同的重复顺序重复次数不同所致，它决定了小卫星DNA （minisatellite）长度的多态性。小卫星是由15-65 bp的基本单位***而成，总长通常不超过20bp，重复次数在人群中是高度变异的。另一类长度多态性是由于基因的某一片段的缺失或插入所致，如微卫星DNA（microsatellite），它们是由重复序列***构成，基本序列只有1-8bp,如(TA)n及(CGG)n等，通常重复10-60次。长度多态性是按照孟德尔方式遗传的，它们在基因定位、DNA指纹分析，遗传病的分析和诊断中广泛地应用。 造成基因多态性的原因：1复等位基因（multiple allele）位于一对同源染色体上对应位置的一对基因称为等位基因（allele）。由于群体中的突变，同一座位的基因
基因多态性 多态性（polymorphism）是指在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型（genotype）或等位基因（allele），亦称遗传多态性（genetic polymorphism）或基因多态性。从本质上来讲，多态性的产生在于基因水平上的变异，一般发生在基因序列中不编码蛋白的区域和没有重要调节功能的区域。对于一个体而言，基因多态性碱基顺序终生不变，并按孟德尔规律世代相传。 基因多态性分类生物群体基因多态性现象十分普遍，其中，人类基因的结构、表达和功能，研究比较深入。人类基因多态性既来源于基因组中重复序列拷贝数的不同，也来源于单拷贝序列的变异，以及双等位基因的转换或替换。按引起关注和研究的先后，通常分为3大类：DNA片段长度多态性、DNA重复序列多态性、单核苷酸多态性。 DNA片段长度多态性DNA片段长度多态性（FLP），即由于单个碱基的缺失、重复和插入所引起限制性内切酶位点的变化，而导致DNA片段长度的变化。又称限制性片段长度多态性，这是一类比较普遍的多态性。 DNA重复序列多态性DNA重复序列的多态性（RSP），特别是短串联重复序列，如小卫星DNA和微卫星DNA，主要表现于重复序列拷贝数的变异。小卫星（minisatellite）DNA由15~65bp的基本单位串联而成，总长通常不超过20kb，重复次数在人群中是高度变异的。这种可变数目串联重复序列（VNTR）决定了小卫星DNA长度的多态性。微卫星（microsatellite）DNA 的基本序列只有1~8bp，而且通常只重复10~60次。 单核苷酸多态性单核苷酸多态性（SNP），即散在的单个碱基的不同，包括单个碱基的缺失和插入，但更多的是单个碱基的置换，在CG序列上频繁出现。这是目前倍受关注的一类多态性。 SNP通常是一种双等位基因的（biallelic），或二态的变异。SNP大多数为转换，作为一种碱基的替换，在基因组中数量巨大，分布频密，而且其检测易于自动化和批量化，因而被认为是新一代的遗传标记。 遗传背景知识遗传和变异各种生物都能通过生殖产生子代，子代和亲代之间，不论在形态构造或生理功能的特点上都很相似，这种现象称为遗传（heredity）。但是，亲代和子代之间，子代的各个体之间不会完全相同，总会有所差异，这种现象叫变异（variation）。遗传和变异是生命的特征。遗传和变异的现象是多样而复杂的，正因为如此，才导致生物界的多种多样性。
房颤 本词条由提供内容并参与编辑。 （简称房颤）是最常见的持续性。随着年龄增长房颤的发生率不断增加，75岁以上人群可达10%。房颤时心房激动的频率达300～600次/分，心跳频率往往快而且不规则，有时候可达100～160次/分，不仅比正常人心跳快得多，而且绝对不整齐，心房失去有效的收缩功能。房颤患病率的增长还会与冠心病、病和等疾病的增长密切相关，未来50年房颤将成为最流行的心血管疾病之一。 常见症状 心悸，眩晕，胸部不适，气短 专家解读
基本信息 又????称 规范词：心房颤动 英文别称 atrialfibrillation；Af 就诊科室 心内科 常见症状 心悸，眩晕，胸部不适，气短 传染性 无 病因 房颤常见的病因包括病、冠心病、心脏外科手术、瓣膜病、、心、先天性、肺、等等，与饮酒、精神紧张、水电解质或代谢失衡、严重感染等有关；此外还可以合并有其他类型。 分类 房颤分类的定义没有统一，按持续时间可以分为阵发性房颤、持续性房颤和永久性房颤。通常认为阵发性房颤指能在7天内自行转复为窦性心律者，一般持续时间小于48小时； 持续性房颤指持续7天以上，需要药物或电击才能转复为窦性心律者；永久性房颤指不能转复为窦性心律或在转复后24小时内复发者。 按有无基础心脏疾病分为病理性房颤（房颤同时伴有其他基础心脏疾病）和特发性房颤（临床检查无基础心脏疾病）。特发性房颤往往发生在年龄较轻者，多数小于50岁，特发性房颤有时也称孤立性房颤。 临床表现 1.心悸
感到心跳、心脏跳动紊乱或心跳加快，体力疲乏或者劳累； 2. 头晕眼花或者昏倒； 3.胸部不适 疼痛、压迫或者不舒服； 4.气短 在轻度体力活动或者休息时感觉呼吸困难；此外有些病人可能没有任何症状。 房颤时心房丧失收缩功能，血液容易在心房内淤滞而形成血栓，血栓脱落后可随着血液至全身各处，导致（脑卒中）、肢体（严重者甚至需要截肢）等。房颤患者脑卒中的高危因素包括以前有栓塞病史、病、、冠心病、心衰、左心房扩大。 检查 根据临床症状和体征可初步诊断房颤，但确诊需要心电图检查；对于房颤短暂发作难以捕捉到的患者，需要进行动态心电图等检查。 治疗 1.治疗原则 （1）恢复窦性心律?只有恢复窦性心律（正常心律），才能达到完全治疗房颤的目的，所以对于任何房颤病人均应该尝试恢复窦性心律的治疗方法。 （2）控制快速心室率?对于不能恢复窦性心律的房颤病人，可以应用药物减慢较快的心室率。 （3）防止血栓形成和脑卒中?房颤时如果不能恢复窦性心律，可以应用抗凝药物预防血栓形成和脑卒中的发生。 对于某些疾病如、急性、药物所致的房颤，在祛除病因之后，房颤可能自行消失，也可能持续存在。 2.药物治疗 目前药物治疗依然是治疗房颤的重要方法，药物能恢复和维持窦性心律，控制心室率以及预防血栓栓塞并发症。 转复窦性心律（正常节律）药物：对于新发房颤因其在48小时内的自行复窦的比例很高（24小时内约60%），可先观察，也可采用普罗帕酮或氟卡胺顿服的方法。房颤已经持续大于48小时而小于7天者，能用静脉药物转律的有氟卡胺、多非利特、普罗帕酮、伊布利特和胺碘酮等，成功率可达50%。房颤发作持续时间超过一周（持续性房颤）药物转律的效果大大降低，常用和证实有效的药物有胺碘酮、伊布利特、多非利特等。 控制心室率（频率控制）的药物：控制心室率可以保证心脏基本功能，尽可能降低房颤引起的心脏功能紊乱。常用药物包括：
心房颤动的规范化治疗（完整版） 心房颤动(房颤)是临床最常见的快速心律失常之一，其导致的脑卒中及体循环栓塞事件、心功能不全等严重不良后果，常可危及生命并严重影响患者的生存质量。房颤的规范化治疗至关重要。本文结合《2016 ESC Guidelines for the management of atrial fibrillation developed in collaboration with EACTS》及中华医学会心电生理和起搏分会和中国医师协会心律学专业委员会发表的《心房颤动：目前的认识和治疗建议 -2018》及近期房颤领域的研究进展，就心房颤动的规范化治疗进行概述，旨在为临床工作提供一定的参考。 1.房颤的非药物治疗 1.1电复律 伴有严重血流动力学障碍的房颤，不论房颤时间、类型首选直流电同步电复律。电复律较药物转复成功率高，患者需镇静或麻醉。非血流动力学障碍，房颤持续时间不明或超过48 小时，目前仍推荐复律前抗凝治疗3周，复律后抗凝4 周的“前3后4”抗凝方案。如果经食道超声（TEE）检查排除左心房血栓，可进行即刻电复律。如果TEE检查确诊血栓，应再抗凝进行治疗≥3至4 周，复查TEE确定血栓消失后再行电复律。若仍存在血栓，不建议电复律治疗。对血流动力学不稳定需紧急复律的房颤患者，
不应因启动抗凝而延误复律时间。如无禁忌证，应尽早应用肝素或低分子肝素或NOAC，同时进行复律治疗。 建议 Ⅰ类：①血流动力学不稳定的房颤患者（证据级别B）；②有症状的持续性或长期持续性房颤患者（证据级别B）③预激综合征旁路前传伴快速心室率的房颤患者（证据级别C）。 Ⅱa 类：电复律前使用胺碘酮、氟卡尼、伊布利特或普罗帕酮增加电复律成功率并预防房颤复发（证据级别B）。 1.2经导管射频消融（RFCA） 应在经过充分培训、有经验的中心进行房颤射频消融，维持窦性心律的效果优于抗心律失常药物。左心房/左心耳血栓是房颤导管消融的绝对禁忌证。患者年龄、左心房大小、房颤类型、房颤持续时间、有无二尖瓣反流及其程度、有无基础心血管疾病及其严重程度、术者经验等因素均是可影响导管消融的效果。左心房直径＞55 mm、心房肌纤维化、房颤持续时间过长和伴有明确器质性心脏病而未完全纠正者，是导管消融术后复发率的影响因素。 建议