医学遗传学精品课程进展与计划
精品课程建设进展：
1.网上虚拟课堂建设
已有大量的教学资源上网，包括①全本医学遗传教材；②全本医学遗传实验指导；③全本医学遗传习题集；④医学遗传学教案；⑤医学遗传学研究小故事；⑥医学遗传学专业英语；⑦医学遗传学推荐参考书目录；⑧医学遗传学推荐网址；⑨全本医学遗传学多媒体课件；⑩医学遗传学补充课件。
同时及时在网上发布了有关本课程建设和教学活动的信息，如医学遗传学全国统编教材出版的消息和基础医学专业医学暑期医学遗传学临床见习活动的消息等。
2.教材建设
由左伋教授主编的全国规划教材《医学遗传学》、《医学遗传学实验指导》、《医学遗传学学习指导》将于04年5月出版。
3.教学改革和教学活动
①在与复旦大学附属妇产科医院产科主任李笑天教授合作建立并进一步完善了产科遗传病见习基地。
②暑期将组织学生赴外地进行遗传病家系调查等实践活动，目前已同有关方面进行了联络。
③教学论文3篇即将发表。
4.多媒体课件建设
完成《基因诊断与基因治疗》（卫生部科教司项目）多媒体课件
制作。
5.教师培养
①04年3月李锦燕赴北京参加为期一周“跨学科遗传研究培训班”。
②刘雯在职攻读遗传学博士学位，郭锋在职攻读遗传学硕士学位。精品课程下一步建设计划：
1.网上虚拟课堂建设
进一步完善网上虚拟课堂：①近期内将遗传病全本影像资料上网；②拍摄名师课堂教学录像并将录像上网；③将我系情况简介和任课教师介绍材料上网；④利用网上虚拟课堂与学生交流与对话，回答学生提问，听取学生意见和建议。
2.教学改革
①面向临床的医学遗传学实验课建设（复旦大学上海医学院教学研究项目）将结题。有关教学论文将参加7月大连召开的全国医学生物学教学与科研会议的教学论文评比。
②暑期将组织基础医学专业部分同学进行遗传病家系调查等实践活动，并要求学生完成见习报告，辅导学生撰写相关论文并争取发表。
③应西安交大医学院的邀请，暑期组织部分学生和教师赴西部进行教学工作的交流、座谈和参观；并组织学生到社区进行遗传咨询、优生宣传等服务，把教学改革溶入到支援西部的大潮中。
④积极申报04年复旦大学上海医学院教学研究项目。
3.双语教学
通过推荐和辅导学生阅读原文参考书；外文板书与讲课，辅以中
文说明；考试时增加英语试题和教师培训等多种手段积极开展双语教学。
4.教师培养
①为促进双语教学的开展，吴青锋讲师被国家教委选派出国培训，将于04年下半年赴美进修。
②刘雯在职攻读遗传学博士学位，郭锋在职攻读遗传学硕士学位，都将于05年完成学业；李锦燕报考同等学历申请硕士学位。
5．教学效果材料收集
校内同事举证评价、校外专家评价及有关声誉的说明；近三年学生的评价结果；课堂教学录像资料评价。
6.申报上海市精品课程
在已取得的工作基础上，进一步努力，积极申报上海市精品课程。
细胞与遗传医学系
2004-5-8
医学遗传学答案3 《医学遗传学》 第3次平时作业得 分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0
2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
河南职业技术学院 《创新发展行动计划（2015-2018年）》任务（项目）建设任务书 编号：XM-6 项目名称：XM-6-精品在线开放课程-大数 据时代数据库技术与应用 项目负责人：张素青 所属部门：信息工程系 教务处制 二〇一七年二月
填表说明 一、“任务”和“项目”均填写此任务书。 二、编号及项目名称依据教育厅相关文件要求填写。 三、填写各项内容时，要准确、详实，表达要严谨、简洁明了。建设目标和建设方案要突出创新要素、发展要素，立足实际，体现增量。 四、分年度建设目标及建设方案与进度安排及资金预算等两部分内容要相互呼应，保持前后一致。 五、有关栏目内容可续表。 六、计划书用A4纸双面印制，左侧装订。
一、项目基本情况 项目名称大数据时代数据库技术与应用 项目负责人张素青所属单位河南职业技术学院职务职称教授 手机 项目概述及2016年建设成果： 根据《河南省<高等职业教育创新发展行动计划（2015-2018年）实施方案>》中落实XM-6建设省级高等职业精品在线开放课程的建设要求，学院将《数据库技术与应用》课程开发为精品在线开放课程。本项目以建设优质的教学资源、开放课程线上应用为基础，建设一流师资队伍、一流教学内容、一流教学水平、一流立体化教材为目标，在两年内将此课程建设成具有高职特色、在全省同类专业中处于领先水平、“工学结合”度高及实用性强的示范性精品在线开放课程。 本项目与企业团队共同建设，借鉴企业实践经验，注重高质量精品课程资源建设，研究MOOC展示平台的运用，并将二者结合应用，充分发挥现代教学技术、方法与手段，增强成果的实用性，力求切实解决教学重难点。 项目建设周期从2016年1月开始，预计2018年12月结束，建设期三年。 2016年成果： 行业企业调研报告 项目建设规划方案 项目建设标准
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
中等职业学校精品课程建设规划书 商品陈列
中等职业学校精品课程建设规划书 随着我国商品经济的发展，商业连锁经营在全国如雨后春笋般地迅速发展起来。而连锁店的销售情况如何，商品陈列起着至关重要的作用。一份调查显示，70%的顾客认为是商品陈列吸引他们购物的，商品陈列能将商品经过艺术性的处理展现在顾客面前，不仅能吸引顾客的兴趣，发挥其选择商品的自主性，促进购买行为，而且还有助于塑造商店的良好形象,给顾客留下深刻的印象。 我校有多年的相关课程授课经验，并且6名教师均是“双师”型教师，其中有多年的超市管理经验，这都为上好商品陈列等相关课程打下良好的基础。 一、本课程在专业课程体系中的位置 对于商贸经济专业的学生来说，本课程是专业基础课，在课程体系中居于领航的地位和基础的作用。在先修了经济学和管理学原理之后，商业连锁经营是专业课程学习的第一课,是一个起点课程。通过这门课程的学习，对商品陈列学科的兴起和发展历史的追溯、陈列理论流派的了解、连锁经营学的基本架构的把握、陈列理论发展前沿的追踪、陈列理论在中国的实践的观察等等，这些会帮助学生夯实理论基础，激发学习兴趣和求知欲，有利于后续课程，如消费者行为学、销售管理、商务谈判学、国际营销学、服务营销学等等专业课程的学习。 二、课程目标 本课程是中等职业学校商业经济专业的一门专业技术课程。根据我校办学定位和该课程所涉及专业的职业岗位指向和职业能力要求，我们确定了如下课程目标：通过课堂教学、实验和实习,使学生以“准备开店----开店----店铺管理----商店拓展”为主线，着重培养学生在商业经营活动中解决实际问题的能力。 三、课程内容和结构 1. 本章内容总共分三个部分： 第一部分为商品组合和货位布局。主要介绍商品组合和商品群的含义、类别；商品群组合的思路；商品货位的空间分配思路；商品配置表的制作要领。 第二部分为商品陈列。主要介绍商品陈列的原则和要求；商品陈列的方法和技巧。 第三部分为橱窗展示。主要介绍橱窗展示的方法；橱窗展示的构思；橱窗布置的要求和程序；橱窗展示的注意事项。 2. 课程的重点内容为：商品货位的空间分配思路；商品配置表的制作要领；商品陈列的原则和要求；商品陈列的方法和技巧；橱窗展示的方法；橱窗展示的构思；橱窗布置的要求和程序；橱窗展示的注意事项。 四、课程教学方法和手段 课程教学方法认真贯彻“教、学、做合一”的原则，在教学方法的使用上，我们主要做到了如下几点： 1 从感性到理性，从实际需求到功能理论。 2 采用“问题引导、任务驱动”的教学方法，以学生为主体、教师为主导，教师提出问题或设计出合理的实训项目，学生主动参与，整个教学过程以“导”
第一章绪论 一、名词解释 遗传病（genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病 二、填空题 1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科 2．遗传病是改变所导致的疾病。 3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和。 4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。 三、问答题 1．遗传病的分类 2．遗传病通常具有哪些特征 3．体细胞遗传病 第二章人类基因 一、名词解释 基因（gene）、基因组（genome）、基因家族（gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（exon）、内含子（intron）、遗传密码 二、填空题 １．基因是细胞内遗传物质的。 ２．１９５３年Wstson和Crick在前人工作的基础上，提出了著名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。 3．生物的遗传信息贮藏在中。 4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。如果不特别注明，人类基因组通常是指。 5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、和。 6．AUG UAA UAG UGA 7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、 、的制作。 8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5‘端起始的两个碱基是，3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后RNA 的信号。 三、问答题 １．试述基因概念理论的发展沿革 ２．试述人类基因组的组成 ３．试述断裂基因的结构 ４．试述遗传密码的特性 ５．简述人类结构基因组学的研究内容 第三章基因突变 一、名词解释 基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation）、动态突变(dynamic mutation) 、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组
全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8 单选题 1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。 A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎 B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子 C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎 E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子 本题答案： 正确 A B C D E 2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.Y连锁遗传病 D.X连锁隐性遗传病 E.X连锁显性遗传病 本题答案： 正确 A B C D E 3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。 A.以上都不对 B.遗传异质性 C.女性的X染色体随机失活 D.基因突变 E.X染色体非随机失活引起 本题答案： 正确 A B C D E 4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症。 A.真二性畸形 B.先天性睾丸发育不全综合征 C.睾丸女性化综合征 D.XYY综合征 E.Down综合征 本题答案： 正确 A B C D E 5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。 A.9.00 B.0.90 C.0.81
D.0.09 E.0.081 本题答案： 正确 A B C D E 6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。 A.Y连锁 B.XR C.XD D.AR E.AD 本题答案： 正确 A B C D E 7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。 A.1/8 B.1/4 C.1/2 D.1/16 E.0 本题答案： 正确 A B C D E 8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。 A.真两性畸形 B.先天性卵巢发育不全综合征 C.女性假两性畸形 D.睾丸女性化综合征 E.超雌综合征 本题答案： 正确 A B C D E 9.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是。 A.46,XY,t(14q21q) B.46,XY,-21,+t(14q21q) C.46,XY,-14,+t(14q21q) D.46,XY,-14,+t(14p21p) E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) 本题答案： 正确 A B C D E 10.一个性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发现X小体阴性，Y小体阳性，你
医学遗传学作业（必做作业） 第一部分：选择题‘填空题’名词解释 第一章绪论（1—2 ，7---11） 一、填空题： 1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。具有垂直遗传特征。 2、染色体数目，结构畸变所引起的疾病称为染色体病。 3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。其可分为单基因病、多基因病两类。 4、主要受一对等位基因所控制的疾病，既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引 起的疾病称为单基因遗传病。 5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。 6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。 7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。 8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。 二、名词解释： 9、何谓癌家族？（211） 10、何谓家族性癌？（211） 第二章医学遗传学基础知识（15—33） 一、单选题： B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是 A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、G C 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是 A、A、T、G B、A、T、 C、G C、A、G、C、U D、A、C、G D 3、哪种碱基不是DNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 4、哪种碱基不是RNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 A 7、DNA分子中碱基配对原则是指 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 8、RNA分子中碱基配对规律是 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为 A、RNA、非组蛋白 B、DNA、组蛋白 C、DNA、组蛋白、非组蛋白 D、RNA、组蛋白 B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在 A、前期 B、间期 C、中期 D、后期 A11、组成核小体的主要化学组成是
《医学遗传学》教学大纲 （讨论稿） 2013年11月修订 一、课程简介 本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。 二、基本学习内容和教学要求 本课程的主要学习内容包括医学遗传学基本知识、医学遗传学基础理论和人类遗传学疾病。通过本课程的教学，学生既应掌握五大类遗传性疾病的基本特点，也应掌握常见的遗传性疾病的发病机制、主要临床特征、遗传学改变和遗传病再显危险率的估计，以达到理论联系实际的目的。 按要求程度的不同，将学习内容分为三级：第一级为“掌握”，要求理解和熟记所学内容，并能脱离书本进行简明扼要的口头与书面叙述；第二级为“熟悉”，要求理解所学内容，并记住内容提要；第三级为“了解”，要求基本理解所学内容。 三、教学方法 理论联系实际，基础结合临床，遗传病案例贯穿全程；课堂讲授与课外练习并重，文献检索与英文阅读并进，知识面拓展贯穿全程。。 四、建议教材 《医学遗传学》（第三版），顾鸣敏、王铸钢主编。上海科学技术文献出版社，2013年8月 五、参考书目 1. 陈竺主编，《医学遗传学》（第二版），人民卫生出版社，2010年7月 2. 左伋主编，顾鸣敏、张咸宁副主编，《医学遗传学》（第六版），人民卫生出版社，2013年3月 3. Robert Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th edition, Saunders Elsevier, 2007 六、主要参考网址 1. 上海市精品课程——医学遗传学： https://www.doczj.com/doc/d017881929.html,/jpkc/med_heredity/index.asp， 2.人类基因突变数据库：https://www.doczj.com/doc/d017881929.html, 3. 美国生物技术信息中心：https://www.doczj.com/doc/d017881929.html, 4. 人类孟德尔遗传数据库：https://www.doczj.com/doc/d017881929.html, 5. 人类基因组委员会：https://www.doczj.com/doc/d017881929.html, 七、本大纲的编写基础和适用对象及考核方法
哈尔滨医科大学普通教育医学遗传学试题 年级 2003 专业 临床七年制 考试时间：2005年 12月 12日 哈尔滨医科大学教务处监制 第1 页 共2页 一、选择题（40×1分=40分） 1. 遗传病是指（ ）。 A．家族性疾病； B．先天性疾病； C．由于遗传物质发生改变而引起的疾病； D．罕见的的疾病 E．不治之症 2. 单一序列构成（ ）。 A．间隔序列； B．侧翼序列；C．结构基因；D．回文结构；E．卫星DNA 3. Kpn I 序列是( )。 A. 单一序列； B. 高度重复序列； C. 短分散元件； D. 长分散元件； E. 回文结构 4. 起始密码子是（ ）。 A．UAA； B．UAG； C．AUG； D．UGA； E．UGG 5. 移码突变中，一个碱基的插入或丢失会引起（ ）。 A．插入或丢失碱基所在密码子改变； B．插入或丢失点以前的所有密码子改变； C．插入或丢失点以后的所有密码子改变； D．全部遗传信息改变； E．遗传信息没有改变 6. 与mRNA 互补的DNA 核苷酸链为（ ）。 A．编码链； B．反编码链； C．前导链； D．延迟链； E．冈崎片断 7. 父源基因和母源基因在子代中存在功能上的差异的现象称( )。 A. 遗传异质性； B. 遗传印记； C. 动态突变； D. 发育差异； E. 种系差异。 8. 不完全显性是指（ ）。 A．杂合子表型介于纯合隐性和纯合显性之间； B．显性基因作用介于纯合隐性和纯合显性之间； C．显性基因和隐性基因都表达； D．显性基因作用未表达； E．隐性基因作用未表达。 9. 两个先天性聋哑(AR)患者结婚后所生的两个子女都正常，这是由于 （ ）。 A．外显率不全； B．表现度低； C．基因突变； D．遗传异质性； E．环境因素影响。 10. 动物细胞中含有DNA 的细胞器是( )。 A. 溶酶体； B. 高尔基体； C. 内质网； D. 线粒体； E. 核糖体 11. 交叉遗传是指（ ）。 A．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子； B．男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿； C．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿； D．男患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子； E．男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子。 12. 苯丙酮尿症(AR)发病风险为1/16500，群体携带者频率大约为（ ）。 A．1/32； B．1/65； C．1/130； D．1/260； E．1/520。 13. 视网膜母细胞瘤(AD)的外显率为70%，一个患者与正常人婚配所生子女的 发病风险是( )。 A．50%； B. 25%； C. 35%； D. 70%； E. 100%。 14. DMD 是一种XR，一个女子的哥哥和舅父患此病，该致病基因来源于 （ ）。 A．该女性的父亲； B．该女性的外祖父； C．该女性的外祖母； D；该女性的祖母； E．该女性的祖父。 15. 一种XD，男性发病率为1/10000，女性发病率应为（ ）。 A．1/100； B．1/5000； C．1/10000； D．1/20000； E．1/10－6 。 16. 下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断（ ）。 A．先天聋哑； B．并指； C．血友病； D．苯丙酮尿症；E．智力低下 17. 一对表型正常的夫妇，生育了一个47，XXY 并伴有红绿色盲(XR)的男婴， 这是因为（ ）。 A．X b 型卵细胞与Y型精子结合； B．X b 型卵细胞与X B Y型精子结合； C．X b 型卵细胞与X b Y型精子结合； D．X B X b 型卵细胞与Y型精子结合； E．X b X b 型卵细胞与Y型精子结合。 18. 一种多基因遗传病（MF）的群体发病率为0.0025，遗传率为80％，患者 一级亲属的发病风险为（ ）。 A．0.05； B．0.1； C．0.002； D．0.04； E．0.0025。 19. 先天性髋关节脱位是一种MF，女性发病率远高于男性，（ ）的子女 发病风险最高。 A．男患的儿子； B．男患的女儿； C．女患的儿子； D．女患的女儿； E．女患的子女 20. 多基因病中，随亲属级别的降低，患者亲属的发病风险（ ）。 A．不变； B．增高； C．迅速增高； D．降低； E．迅速降低。 21. Klinefelter 综合征的核型是（ ）。 A．47，XXY； B．47，XYY； C．45，X； D．47，XXX； E．46，XX/45，X。 22. 21三体型先天愚型常见的病因是( )。 A. 母亲年高，卵子减数分裂时染色体不分离； B. 父亲年高，精子减数分裂时染色体不分离； C. 母亲妊娠期有病毒感染； D. 母亲妊娠期接触射线； E. 母亲智力低下 23. 在一个遗传平衡的群体中，白化病的发病率为0.0001，适合度为0.80， 其突变率为（ ）。 A．10×10－6/代； B．20×10－6/代； C．40×10－6 /代； D．60×10－6/代； E．80×10－6 /代。 24. 一级亲属的近婚系数为（ ）。 A．1/2； B．1/4； C．1/8； D．1/16； E．1/32。 25. 下列哪个群体属于遗传平衡的群体（ ）。 A．AA50％；aa50％； B．AA50％；Aa25％；aa25％； C．AA25％；Aa39％；aa36％； D．AA49％；Aa42％；aa9％； E．AA16％；Aa35％；aa49％。 26. 近亲婚配的主要危害是( )。 A. 易引起染色体畸变； B. 自发流产率增高； C. 群体隐性致病基因频率增高； D. 后代X 连锁遗传病发病风险增高； E 后代隐性遗传病发病风险增高 27. 人群中的遗传负荷主要决定于每个人携带的（ ）。 A．AR 有害基因的数量； B．AD 有害基因的数量； C．XR 有害基因的数量； D．XD 有害基因的数量； E．异常染色体的数量。 28. 限制性酶的特点是（ ）。 A．从外端选择性地切割核苷酸； B．可随机地从内部切割核苷酸； C．只产生粘性末端； D．存在于几乎所有的原核生物中； E．仅识别2～3个核苷酸序列。 29. 预防一种遗传病在一个家庭中发生最好的方法是（ ）。 A．婚前检查； B．新生儿筛查； C．人工授精； D．避免近亲婚配； E．开展遗传咨询，产前诊断与选择性人工流产 30. 目前可以应用饮食疗法的遗传病是( )。 A. 先天愚型； B. 血友病； C. 镰状细胞贫血； D. 苯丙酮尿症； E. 家族性多发性结肠息肉 31. 在多基因遗传病中，易患性高低受遗传和环境因素双重影响，其中遗传起 的作用称（ ）。 A．遗传率； B．易患性； C．外显率； D．表现度； E．遗传百分率 32. 遗传性肿瘤的最主要的特征是( )。 A．早期扩散转移； B. 一家中有多个患者； C. 连续传递； D. 早发且多发(双侧)； E. 先天性。 33. 下列哪个不是癌基因激活的途径？（ ） A．启动子插入； B．点突变； C．基因扩增； D．抑癌基因激活； E．染色体重排
医学遗传学作业 一、单选题 1.种类最多的遗传病是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 2、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：________。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星 DNA D. 线粒体 DNA E. 核 DNA 3．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 4.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U 5.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变 6．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。 A．3′→5′连续合成子链 B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 C．5′→3′连续合成子链 D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 E．以上都不是 7.遗传病特指________。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 8._______于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A.Jacob 和 Momod B. Watson 和 Crick C. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeod E. Arber 和 Smith 9.环境因素诱导发病的单基因病为________。 A.Huntington 舞蹈病 B.蚕豆病 D.血友病 A E.镰状细胞贫血 二、填空题 1.孩子为AB型血，他的双亲不可能有______血型。 2.所谓健康，乃是受的代谢方式与保持平衡的结果，一旦这种平衡被打破，就意味着__ _。 3.人类褐色眼受显性基因A控制，蓝色眼受隐性基因a控制。假设一个蓝眼男人与一个褐眼女人婚配，而该女人的母亲为蓝眼。他们婚后生蓝眼小孩的机率为_____。 三、名词解释 1.Down综合征：
B080 医学遗传学4-1作业及答案 1. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（） A)单方易位 B)串联易位 C)罗伯逊易位 D)复杂易位 2. 四倍体的形成可能是（） A)双雌受精 B)双雄受精 C)核内复制 D)不等交换 3. 嵌合体形成的原因可能是（） A)卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B)卵裂过程中发生了染色体的不分离 C)生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D)生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 4. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（） A)单倍体 B)三倍体 C)单体型 D)三体型 5. 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示（）
A)一女性体内发生了染色体的插入 B)一男性体内发生了染色体的易位 C)一男性带有等臂染色体 D)一女性个体带有易位型的畸变染色体 6. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（） A)单体型 B)三倍体 C)单倍体 D)三体型 7. 一个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 这种情况称为（） A)多倍体 B)非整倍体 C)嵌合体 D)三倍体 8. 染色体数目异常形成的可能原因是（） A)染色体断裂和倒位 B)染色体倒位和不分离 C)染色体复制和着丝粒不分裂 D)染色体不分离和丢失 9. 染色体结构畸变的基础是（） A)姐妹染色单体交换 B)染色体核内复制
C)染色体断裂及断裂之后的异常重排 D)染色体不分离 10. 某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为（） A)超二倍体 B)亚二倍体 C)四倍体 D)三倍体 11. 若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（） A)常染色体结构异常 B)常染色体数目异常的嵌合体 C)性染色体结构异常 D)性染色体数目异常的嵌合体 12. 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（） A)超二倍体 B)亚二倍体 C)亚倍体 D)亚三倍体 13. 染色体非整倍性改变的机理可能是（） A)染色体断裂及断裂之后的异常重排 B)染色体易位 C)染色体倒位 D)染色体不分离
复旦大学精品课程教学团队建设计划书 在《应用伦理学》获得校级精品课程之际，我们一方面感到教学改革成果得 到大家肯定和认可的欣慰，另一方面意识到这一荣誉是对今后教学改革和发展的 鞭策和激励。任重道远，责任重大。下面是我们新一轮精品课程教学团队建设的 计划设想。 （一）课程建设的基本目标和要求 1、坚持育人为本，德育为先，始终把“培养什么人，怎样培养人”作为教 育教学工作的主题，始终把培养中国特色社会主义事业的合格建设者和可靠接班 人作为教育教学的根本目标。 2、着力改进教学方法，切实增强课程的吸引力和感染力，提升教学的说服 力和实效性。必须遵循教育教学规律，从学生的全面发展需要出发，努力使教学体系转化为学生的知识体系和信仰体系，充分调动大学生内在的积极性、主动性 和创造性。 3、加强教师队伍建设，努力使教师具有坚定的政治信仰、深厚的理论功底、 独特的教学风格、崇高的道德风范和较强的教研能力。换言之，教师要注重加强自身修养，全面提高师德和业务水平，用自身良好的道德形象影响学生，用优良的思想作风带动学生，用高尚的人格力量感染学生，做到爱岗敬业、教书育人、 以身作则、为人师表。 4、加强课程建设，将理论教学和实践教学有机结合起来，认真研究教学法， 探索教学规律，力求提高课程教学的水平和质量。用真理的力量感召人，用人格的力量感染人，用真挚的情感打动人，用生动的形式吸引人，把《应用伦理学》建设成为大学生真心喜爱、终身受益、毕生难忘的优秀课程。 （二）强化“实践育人”意识，积极开展实践教学活动实践教学和理论教学是教学相互支撑的统一体系，是两个相对独立、相互依存、又相互促进的教学体系。实践教学是指导学生理论联系实际、培养学生创新能力、实践能力、交流能力和社会适应能力的重要途径。 开展课题调查研究已成为《应用伦理学》课程教学的最鲜明的特色。这些年来，《应用伦理学》课程注重开展实践教学，以课题调查研究为把手，连续八年 多发动学生开展实践教学活动，取得了优异成绩。每学期不仅举行优秀调查研究报告交流展示活动，而且还编印累计八本《复旦学生课题调查研究报告汇编》（详见本网站“实践教学”、“教学视频”栏目以及“教学展示”栏滚动照片）。在 新一轮的《应用伦理学》精品课程教学团队建设活动中，我们将继续保持这一亮
第一章 1、遗传病可以分成哪几类基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体病又可分为结构畸变和数目畸变导致的遗传病。 2、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系 遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；先天性疾病指婴儿出生时就表现出来的疾病。 3、简述遗传性疾病与家族性疾病的关系 遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；家族性疾病指表现出有家族聚集现象的疾病。 4、单基因遗传病的研究策略有哪些 功能克隆，位置克隆，连锁分析。 5、多基因一窜并的研究策略有哪些 患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。 6、试述遗传病的主要特点 遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。 7、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的相互关系。 ①完全有遗传因素决定发病；②基本上有遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；③遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，在遗传度各不相同；④发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。 第二章 1、基因的功能主要表现在哪两个方面 ①以自身为模板准确的复制出遗传信息；②通过转录和翻译，指导蛋白质合成，从而表达各种遗传性状。 2、DNA分子和RNA分子不同之处①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同 3、试述DNA分子的双螺旋结构特点。①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。 4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类 可以分为四类：单一基因，基因家族，假基因，串联重复基因。5、DNA复制有哪些特性互补性。半保留性，反向平行性，不对称性，不连续性。 6、结构基因组学主要包括那几张图 遗传图，物理图，转录图，序列图。 第三章 1、基因突变有哪些一般特性多向性，可逆性，有害性，稀有性，随机性，可重复性。 2、哪些环境因素可引起基因突变 ①物理因素：紫外线，电离辐射，②化学因素：直接改变DNA结构的诱变剂，碱基类似物，与DNA结合的诱变剂，③生物因素：主要是各种病毒。 3、基因突变有哪些类型简述其分子机制 ①静态突变：又包含碱基置换突变和移码突变。碱基置换突变，DNA链中剪辑之间相互替换，从而使替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换，包括转换和颠换，转换是一种嘌呤-嘧啶被另一种嘌呤-嘧啶对所替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶被另一种嘧啶-嘌呤对所替换。移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。②动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数量逐代累加的突变方式。 4、紫外线引起DNA损伤的修复方式有哪些光复活修复，切除修复，重组修复。 5、电离辐射引起DNA损伤的修复方式有哪些超快修复，快修复，慢修复。 6、突变蛋白质产生的途径有哪些 ①基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序，使蛋白质失去正常功能，这成为原发性损害，②基因突变不直接影响某一多肽链，而是通过干扰多肽链的合成过程、翻译后修饰以或蛋白质的辅助因子的结合而间接地使某一蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病。7、基因突变通过哪些方式影响蛋白质的功能 对蛋白质功能产生的影响：①影响m RNA 和蛋白质的合成，②影响蛋白质的结构，③影响蛋白质在细胞中的定位，④影响蛋白质亚基的聚合，⑤影响辅基或辅助因子与蛋白质的结合，⑥影响蛋白质的稳定性。
课程建设计划书 （2015-2017） 课程名称电脑服装设计 课程负责人陈国强 教研室设计教研室 单位服装工程分院
一、课程标准 1、课程性质 《电脑服装设计》是服装设计与工程等相关服装专业的一门专业基础课程，随着人类社会服装设计与生产领域的进步和发展，服装电脑设计软件是服装设计生产中诸多设计所使用的工具，是辅助企业提高设计质量和生产效率的产品，是企业技术含量的体现，运用实例的分析给予详细的讲解，让学生熟练掌握工具的具体使用方法。使本专业培养的毕业生能够从事平面服装设计、包装设计、广告设计、动画制作以及印刷排版等岗位的高素质技能型人才。 旨在使学生了解和掌握服装设计软件的基本知识和基本操作技能，包括设计软件工具和特殊效果操作的基本概念、位图在服装效果图创作和服装款式图绘制中的作用及概念等。了解计算机辅助设计软件与服装产业的关系及发展趋势,使学生具有较强的上机操作能力和应用能力，走产学结合发展道路，为社会主义现代化建设培养千百万高素质技能型专门人才。 2、知识模块顺序及对应的学时 序号教学内容 教学时数 理论教学实践教学合计1第一章CORELDRAW软件整体的介绍202 2第二章CORELDRAW软件中文件和对象的 基本操作讲解 224 3第三章线性修改工具在多片叠加图片 上的操作 246 4第四章在CORELDRAW中位图和矢量图 的转换、与版面的整体打印 224 5第五章实用派服装男女装款式的综合 案例绘制 246 6第六章PHOTOSHOP软件的介绍202 7第七章PHOTOSHOP软件工具的使用方法4610 8第八章PHOTOSHOP的图层混合模式224 9第九章面料设计以及辅料的设计246 10第十章PHOTOSHOP的特效处理方法246 11第十一章服装整体效果图的绘画方法244 12PHOTOSHOP和CORELDROW两个软件综合 练习 088
第一章测试 1 【单选题】(2分) 医学遗传学研究的对象是。 A. 基因病 B. 分子病 C. 遗传病 D. 染色体病 E. 先天性代谢病 2 【判断题】(2分) 所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。 A. 错 B. 对
3 【单选题】(2分) .蚕豆病的发生。 A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 B. 发病完全取决于环境因素 C. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 完全由遗传因素决定发病 4 【判断题】(2分) 遗传病具有遗传性，但并不是所有的遗传病都遗传。 A. 对 B. 错
5 【判断题】(2分) 基因一定是垂直传递的。 A. 错 B. 对 第二章测试 1 【单选题】(2分) 下列有关TATA盒的叙述哪个是正确的。 A. 它和反密码子结合 B. 它位于第一个结构基因处 C. 它编码阻遏蛋白 D. 它和RNA聚合酶结合；
2 【判断题】(2分) 乳糖操纵子是大肠杆菌DNA的一个特定区段，由调节基因I、调控区及其所控制的一组功能上相关的结构基因Z、Y、A组成。 A. 对 B. 错 3 【单选题】(2分) β珠蛋白位于号染色体上 A. 6 B. 11 C. 16 D. 22 E. 14
4 【单选题】(2分) 同类碱基之间发生替换的突变为。 A. 颠换 B. 片段突变 C. 移码突变 D. 动态突变 E. 转换 5 【多选题】(2分) 属于动态突变的疾病有。 A. 脆性X综合征 B. Huntington舞蹈症 C. 镰状细胞贫血 D.
β地中海贫血 E. 半乳糖血症 第三章测试 1 【单选题】(2分) 关于人类X染色体不正确的说法是。 A. 正常女性的两条X染色体中有一条在胚胎发育早期可发生随机失活 B. X染色体属于C组 C. 在性别决定上X染色体比Y染色体重要 D. X染色体从形态上大于Y染色体 E. X染色体是亚中着丝粒染色体 2 【单选题】(2分) 经检测发现，某个体的细胞核中有2个X染色质，表明该个体一个体细胞中有_条X 染色体。
《医学遗传学》 第2次平时作业 一．填空题（每空1分，共22分） 1．DNA 的组成单位是_______________________________。 2．具有XY 的男性个体，其Y 染色体上没有与X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为__________________。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个_____________________。 4．基因表达包括___________________和_________________两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条____________________构成，彼此互称为________________________。 6．基因诊断的最基本工具包括__________________和______________________。 7．血红蛋白病中，由于珠蛋白_________________异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白________________________异常引起的是地中海贫血。 8．“中心法则”表示生物体内___________________的传递或流动规律。 9．染色体畸变包括__________________和_________________两大类。 10．群体的遗传结构是指群体中的，______________和_____________种类及频率。 11．如果一条X 染色体Xq27－Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X 染色体被称为______________________。
五年制中医学专业课程设置 中医经典有《黄帝内经》、《伤寒论》、《金匮要略》、《难经》、《脉经》、《华氏中藏经》、《神农本草经》、《濒湖脉学》、《医宗金鉴》、《医古文》； 中医教科书有《中医基础理论》、《中医诊断学》、《中医内科学》、《中医经络学》、《中医针灸学》、《中药学》、《方剂学》、《养生学》、《中国医药百科全书》；
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