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医学遗传学在医学教育中的地位和作用

摘要从医学遗传学的内涵及发展出发，论述了医学遗传学与医学教育临床专业学科之间的关系，分析了医学遗传学在医学教育中的地位与作用，为医学教育的教学和人才培养提供参考。

关键词医学遗传学医学教育

the role and application of medical genetics in medical education

yang junbao, song guiqin, mu bo, liang suhua (department of medicine and medical biology, north sichuan medical college, nanchong, sichuan 637007)

abstract from the content and development of medical genetics, discusses the clinical medical genetics and medical education the relationship between professional disciplines, analysis of medical genetics in medical education, the status and role of medical education, provide reference for teaching and training of personnel.

key words medical genetics; medical education

医学遗传学（medical genetics）是将遗传学基本理论与临床医学实践相结合形成的一门学科，其任务在于揭示各种遗传病的遗传规律、发病机制、诊断和防治措施。医学遗传学是医学科学领域中十分活跃的前沿学科，尤其是分子生物学方法的引入，人们对遗传

病的认识达到了新的高度，不仅对单基因病和多基因病的诊断、发病机理、治疗和预防都已达到分子水平，即使染色体病的诊断，由于显微切割、探针池建立和荧光原位杂交方法的应用，也已深入到相关基因的水平。人类基因组计划的完成为人类基因的功能分析，特别是对某些致病基因的确认、表达调控，为遗传病的防治等开辟了光辉的前景。这些医学遗传学的新成就正推动着医学科学的迅速发展，医学遗传学已成为21世纪带动医学科学发展的带头学科之一。①

1 医学遗传学的内容与发展

1.1 医学遗传学研究的基本内容

随着生命科学的发展以及研究手段的进步，人们所发现的遗传病种类日渐增多，对遗传病的认识也不断深入。疾病是由遗传因素和环境因素共同作用的结果，现代医学研究表明，几乎所有的人类疾病都直接或间接地与基因有关，在这个意义上都可视为广义的“基因病”或“遗传病”。②

医学遗传学不仅与细胞生物学、生物化学、组织胚胎学、微生物及免疫学、生理学、病理学、药理学等基础医学密切有关，而且已经渗入各临床学科之中。研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学（clinical genetics）。

1.2 医学遗传学的发展

医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对遗传病的发生及传递方式作了朴实的描述。1956年，由于徐道觉建立的低渗制片技术和蒋有兴使用秋水仙碱获得了更多中期细胞分裂相后，才证实了人体细胞染色数目为46。1959年相继发现先天愚型为21三体、klinefelter综合征为47，xxy、turner综合征为45，x等染色体改变，标志着临床遗传学的建立。20世纪70年代崛起的分子生物学将遗传病的研究推向了一个新的阶段，一大批遗传病因从分子水平得以阐明，人们在基因定位、基因诊断及产前诊断以至基因治疗等方面取得了丰硕的成果。

我国医学遗传学的研究工作始于上世纪60年代。1962年项维、吴旻等首先报告了中国人的染色体组型，标志着我国人类细胞遗传学的开始。1979年底我国召开了第一次人类和医学遗传学学会后，医学遗传学研究迅猛发展，部分医学院校将医学遗传学列入了必修课或选修课，各地还开办了各种形式的临床医生医学遗传学知识培训班。上世纪80年代后期，我国处于前沿的细胞遗传学，引进了先进的高分辨显带技术、显微切割及微克隆技术，此后分子生物学技术的广泛应用，在分子代谢病的突变性质、产前基因诊断、癌基因和肿瘤抑制基因的研究、基因治疗等方面都取得了可喜的成果。

2 医学遗传学与临床专业课程的关系

本科教育既是培养应用型人才，即临床医生，也可为一部分研究型人才进入更高层次深造打下良好基础。③陆振虞等④采用问卷形

中层管理者在企业中的地位和作用

、中层管理者在企业中的地位和作用就企业组织结构来讲，一般企业的组织都可以分成三个管理层次，即：决策层、中间层（或执行层）和操作层。组织的层次划分通常呈现为金字塔式。通常我们也称决策层的管理者为高层管理者，执行层的管理者为中层管理者，操作层的管理者为基层管理者。不同层次不同岗位的管理者，在组织运行中扮演着不同的角色。高层管理者最重要的角色是决策角色，确定公司经营的大政方针、发展方向和规划，掌握政策，制订公司规章制度以及进行重要的人事组织及其变动等，也就是说，凡属关系到公司全局、长远发展的重大问题，凡是与外部协作和市场竞争有关的重大问题，均由高层经历处理决策。基层管理者则主要是调动下属成员进行团队合作，组织一线职工努力完成生产计划和工作任务。而作为中间层次的企业中层管理者是企业的中坚力量，则承担着企业决策、战略的执行及基层管理与决策层的管理沟通的作用。他们的工作具有既承上启下，又独当一面的特点。中层管理者在企业中的作用，具体说来体现在以下几个方面： 1、中层管理者是企业战略的执行者中层管理者所处的中间位置，决定了他们作为企业战略执行者的地位。企业的成功取决正确的决策与有效的执行,二者缺一不可。中层管理者作为企业战略规划的执行者，正逐渐开始被企业重视和关注。如何有效发挥中层管理者的这一作用，提高他们的执行能力，已经成为关系到企业成败的关键性问题。 2、中层管理者是企业战术决策的制定者由于经营规模的扩大，生产技术的迅速发展，生产过程的高度复杂化以及市场竞争不断加剧，迫使企业需要迅速、及时地实施战略决策。对企业中的中层管理者来说，不仅要严格的执行和组织实施企业高层的决策方案，还要发挥其作为一位领导人的影响力,通过有效的战术决策，提高方案的实施效率和效果，立足于企业和自己负责部门的全局，实施领导行为以有效地实现企业的目标。 3、中层管理者是高层管理者和基层管理者之间进行沟通的桥梁中层管理者在企业中一方面起到将高层决策向基层管理者进行推行的作用，另一方面，也负有将基层管理者在实施过程中发现的问题向高层管理者进行反馈的职责。二、中层管理者的特点中层管理者作为企业的中坚和脊梁，其重要性是不容质疑的。但是必须看到，现代企业制度条件下中层管理者在观念、素质、能力、作风上与企业的要求差距比较大，能够真正能适应现代企业管理，具有市场意识、竞争意识和责任意识的精干高效优质的中层管理者非常短缺。要想切实的发挥企业中层管理者的作用，就必须认真的研究中层管理者独特的个性，针对这类人群的个性特点，来切实有效的制订相应的管理制度和激励政策，使他们真正发挥其在企业中的重要作用。企业中的中层管理者的特性，主要体现在以下几方面：

医学遗传学名词解释精华双语版

adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis）利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传，来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内，线粒体基因组都一致。色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因，或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔（Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia）从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸（性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血，称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。

2019年继续再教育考试及参考答案

主题：弘扬爱国奋斗精神，建功立业新时代继续再教育考试返回上一级单选题（共30题，每题2分） 1 ．蒋大宗教授在生物医学工程领域做出了杰出贡献，2007年，他获选为（），也是获此殊荣的第二位中国人。 ?A．美国电气与电子工程师协会终身会士（IEEE Life Fellow） ?B．美国电气与电子工程师协会会士（IEEE Fellow） ?C．英国电气与电子工程师协会终身会士（IEEE Life Fellow） ?D．英国电气与电子工程师协会会士（IEEE Fellow）我的答案： A 参考答案：A 答案解析：暂无 2 ．蒋大宗（1922-2014），1944年毕业于西南联合大学电机系，西安交通大学教授，是中国（）的创始人之一、西安交通大学生物医学工程专业的奠基人。 ?A．生物医学工程 ?B．生物工程 ?C．医学工程 ?D．生命工程我的答案： A 参考答案：A 答案解析：暂无 3 ．李怀祖，我国管理学家，中国（）的开拓者与倡导者之一。 ?A．决策科学 ?B．计量科学 ?C．人口科学

?D．统计科学我的答案： A 参考答案：A 答案解析：暂无 4 ．姚熹，西安交通大学教授，国际知名的材料科学家，他是国际陶瓷科学院院士，是我国在（）研究方面的主要奠基人之一，并被国内外同行看成是我国在这一领域的学术带头人和代表。 ?A．陶瓷 ?B．铁电陶瓷 ?C．电子瓷器 ?D．电子器件我的答案： B 参考答案：B 答案解析：暂无 5 ．俞茂宏，西安交通大学教授，长期从事材料强度理论和结构强度理论研究，他提出的（）理论，是第一个被写入基础力学教科书的由中国人提出的理论。 ?A．材料强度理论 ?B．结构强度理论 ?C．多维强度理论 ?D．统一强度理论我的答案： D 参考答案：D 答案解析：暂无 6 ．陈学俊教授出生在大变革时代，使得他的命运和祖国的命运紧紧联系在一起，他提出了（）的呐喊。 ?A．工程救国 ?B．工学救国 ?C．

抗日战争胜利的意义铭记历史

摘要：毛泽东指出，中国的抗日战争是“战争史上的奇观，中华民族的壮举，惊天动地的伟业”。它的规模之广泛，区域之辽阔，斗争之英勇，场面之悲壮，在中国历史上是空前的，抗日战争的胜利有着伟大的历史意义。在世纪之初，面对民族纷争此起彼伏的国际社会，回顾中国共产党领导下的中华各民族在抗日战争中表现出来的爱国热情和卫国力量，对捍卫国家主权和领土完整，维护祖国统一和民族团结，具有十分重要的现实意义。一、抗日战争胜利的伟大历史意义（一）抗日战争是中国近代历史上最伟大的民族解放战争，是近代中国人民反对外敌入侵第一次取得完全胜利的民族解放战争。自鸦片战争以来，帝国主义列强发动了对中国的一系列侵略战争，强迫中国政府签订了许多丧权辱国的不平等条约，把独立自主的、封建的中国变成了半殖民半封建的国家。中国人民为了国家的独立和民族的解放，同帝国主义及其走狗进行了长期英勇不屈的斗争。但是，这些英勇的革命斗争最后都在外国侵略者和本国反动势力的联合镇压下失败了。抗日战争是在中国共产党倡导的抗日民族统一战线的旗帜下，以国共两党合作为基础的全民族的抗战。在神圣的民族解放战争中，整个中华民族同仇敌忾，团结一致，同敌人血战到底。最后以日本帝国主义的无条件投降，中国人民的彻底胜利而告结束。这一胜利，结束了近代中国人民反对帝国主义侵略屡遭失败，备受屈辱的历史，提高了中国的国际地位，增强了中国人民的民族自尊心与自信心，成为中华民族由衰败走向振兴的重大

转折点，为国家的独立、民族的解放奠定了基础。（二）抗日战争是中国共产党领导的新民主主义革命的重要历史阶段，为新民主主义革命在全国的胜利奠定了基础。中国共产党及其领导的人民武装力量。是全民族团结抗战的中流砥柱，是全民族利益最坚定的维护者，是取得抗日战争胜利的决定性力量。在抗日战争这个历史阶段中，中国共产党通过伟大的整风运动和第七次全国代表大会，总结了中国革命经验，把马克思列宁主义的普遍原理同中国革命具体实践进一步结合进来，提出了关于中国新民主主义革命的完整理论和政策，标志着毛泽东思想得到多方面展开而达到成熟，全党在马克思列宁主义、毛泽东思想的基础上达到了空前的团结；人民革命力量在艰苦的斗争中经受了严峻的考验和锻炼，得到了重大的发展。战争给中国人民带来了深重的灾难，然而战争也锻炼与教育了人民，促进了人民的觉醒。人民赢得了胜利，也赢得了进步。共产党领导的人民革命力量的壮大，改变了中国政治力量的对比，极大地推进了中国革命的历史进程，从物质和精神两个方面，为新民主主义革命在全国的胜利准备了必要的条件。（三）抗日战争的胜利，从根本上改变了战前世界政治格局，大大提高了中国的国际地位。抗战以前，中国在世界上毫无地位可言。中国抗日战争和世界反法西斯战争的胜利，中国的国际地位大大提高，成了世界反法西斯阵营中四大国之一。中国国际地位的变化，是由中国抗日战争在世界反法西斯战争中的重要地位所决定的。1942年1月，26个反法西斯

财务管理在企业管理中的地位和作用

一、财务管理在企业管理中的地位和作用（一）财务管理在企业管理中的地位财务管理在企业科学化管理中的中心地位的确立，在相当程度上取决于企业领导人对财务管理的认识和重视。从实际情况看，无论是国有企业，还是民营企业或其他经济类型企业，凡是企业财务管理作用发挥得好的，都有一个共同的特点，这就是企业领导人对财务管理工作高度重视，企业整体管理水平也比较高。因此，对企业财务管理与企业管理关系的认识，特别是企业领导人对财务管理在企业管理中的作用的认同是实现企业管理以财务管理为中心的关键性因素。为什么说财务管理是企业管理的中心环节呢？这不是从事财务管理工作的同人自封的，而是财务管理自身的地位、作用所决定的，是在社会主义市场经济体制下企业改革和发展的必然要求。 1.财务管理深入企业生产经营的各个环节从学科理论上讲，财务学产生于经济学之前，有关资本、资金循环周转，货币、计价、利息、收入、成本、费用、利润等，表面上表现为财务学和经济学共有的内容，但其实质是财务学的形成和发展促进了经济学的形成和发展。从实际情况看，虽然我们不能把财务学与经济学关系和企业财务管理与企业管理的关系简单地对比，但财务管理是企业管理的基础、财务管理的内容是企业管理的核心内容是不容质疑的。财务管理是基于企业再生产过程中客观存在的财务活动和财务关系而产生的，是组织企业资金活动、处理企业同各方面的财务关系的一项经济管理工作，企业生产经营的过程就是资金运动增值的过程，财务管理深入企业生产经营的各个环节。然而确立财务管理在企业管理中的中心地位，确是社会主义市场经济规律的客观要求，所以企业科学化管理必须遵循这一客观规律才行。 2.财务管理是企业经营的综合性反映企业各方面生产经营活动的质量和效果，大都可以资金运动中综合反映出来，而通过合理地组织资金运动，又可以对企业各方面的生产经营活动起到积极的促进作用。财务管理的各项价值指标，是企业经济决策的主要依据，将企业生产情况与财务情况及时、客观地反映出来，并深入分析，寻找经营管理中的薄弱环节，提出措施，堵塞漏洞，提高效益，加强成本管理，以更低的耗费获取同样或更高的收益。所以财务管理又是企业科学管理中一项综合性的管理工作。面临着激烈的竞争，企业只有在发展中求生存，取得利润才能实现其存在的价值。企业为实现其生存发展的目的而实施各种各样的如生产、质量、销售等管理工作，而这些管理工作的轴心是财务管理，它们的最终结果都会反映到企业的财务成果上来。 3.企业财务管理贯穿企业经营全过程企业财务管理贯穿企业经营全过程，覆盖经营全方位。搞好财务管理对于改善企业经营管理、提高经济效益具有十分重要的作用。特别是企业资金运动过程贯穿于企业生产经营过程，无论是资金筹集、资金运用，还是资金的补偿，经营成果分配都离不开财务管理。也就是说，财务管理可以把劳动、资本、技术等生产要素纳入管理范围，它融于企业管理的各个环节，这种管理上的优势，同样是企业其他任何一项管理所无法替代的。（二）企业管理中财务管理的作用 1.管理资金的运作资金是企业赖以生存、发展的前提，是企业从事生产经营的血液，资金管理是企业财务管理的核心内容。合理筹集资金，确保资金占用和资金成本最低。资产管理包括流动资产管理、固定资产管理和无形资产以及递延资产管理。在资产管理中要破除只讲满足需要，不讲采购成本和资金占用的观念。要树立低价少储的观念，使得储备的物资既能满足生产的需要，又要节约占用资金；要抓好固定资产的管理，避免资产的闲置与流失，同时盘活闲置资产，使其保值增值，给企业带来效益；要重视企业的无形资产，企业的形象与信誉，是给企业带来效益的重要保障；要树立极强的经济意识，让企业的资产活起来，流动起来。另外，还要

医学遗传学名词解释

医学遗传学名词解释 1.遗传病（genetic disease）：通过一定的遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。 2.基因家族（gene family）：由一个祖先基因发生发展而来的一系列结构相似、功能相同的基因。 3.割裂基因（split gene）：真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所割裂，呈现断裂状的结构。 4.移码突变（frame-shift mutation）：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。 5.遗传印记（genetic imprinting）：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能差异，当它们发生相同的改变时形成不同表型的现象称为遗传印记。 6.基因突变（gene mutation）：在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为基因突变。 7.动态突变（dynamic mutation）：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。 8.单基因遗传病（monogenic disease）：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传律。 9.不完全显性（incomplete dominance）：杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。 10.易患性（liability）：在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。 11.母系遗传（maternal inheritance）：母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。 12.分子病（molecular disease）：由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。 13.先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）：由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。 14.多基因遗传（polygenic inheritance）：一些性状或疾病由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，该遗传方式成为多基因遗传。 15.近婚系数（inbreeding coefficient）：由于近亲婚配，子女在等位基因上得到一对相同基因的概率，称为近婚系数。 16.遗传负荷（genetic load）：在一个群体中由于致死基因或有害基因的存在使群体适合度降低的现象，主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。 17. X染色质（X chromatin）：在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，正常女性的间期细胞核中有1个X染色质，正常男性则没有X染色质。 18.核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。 19.异染色质（heterochromatin）：在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，且染色较深，多分布在核膜内表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性的染色质，是间期核中不活跃的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质。 20.罗伯逊易位（Robertsonian translocation）：两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，

加强继续医学教育管理推动卫生事业发展

加强继续医学教育管理推动卫生事业发展摘要：继续医学教育在卫生事业发展中发挥着重要作用，结合目前继续医学教育管理过程中存在的一些问题，提出解决解决方案：加强领导认识、完善制度、加强项目管理、提供资金支持、开展多形式和多层次的活动、将继续医学教育纳入考核体系。关键词：继续医学教育管理；卫生事业；解决方法继续医学教育作为卫生专业技术人员提升业务水平和工作能力的重要手段，是提高医疗质量的重要途径，是加强卫生队伍建设的重要举措，在卫生事业发展中发挥重要作用。因此，只有加强继续医学教育管理，才能进一步推动“科教兴医”人才战略的实施，才能进一步推动卫生事业的发展。目前继续医学教育管理过程中存在的一些问题：①继续医学教育工作发展不平衡。一些单位管理措施落实不到位，继续教育工作相对滞后；②有些工作不够深入，仅停留在表面, 远远不能适应和满足卫生技术人员学习的需要；③部分继续医学教育质量不高，有些并不能学以致用；④ 教育手段和教学形式还不够灵活多样。针对这些问题,

解决方法如下 1 加强继续医学教育管理，推动卫生事业发展，领导重视是前提继续医学教育是卫生专业技术人员继毕业后的医学教育，是以学习新理论、新知识、新技术、新方法为主的一种终生教育，目的是使卫生技术人员保持高尚的职业道德，不断提高专业工作能力和业务水平，提高服务质量，适应医学科学技术和卫生事业的发展。加强领导对继续医学教育重要性的认识，确立继续医学教育在医疗工作、医学科研、卫生人力开发等方面的基础性、前瞻性和战略性地位，是做好继续医学教育管理工作的前提。 2 加强继续医学教育管理，推动卫生事业发展，完善制度是根本为使继续医学教育工作步入全面化、正规化、系统化的轨道，加快继续医学教育工作的科学化、规范化、制度化建设，加强学分管理，逐步使学分达标工作成为卫生专业技术人员职称晋升、聘任、职业注册的必备条件，建立完善的继续医学教育管理制度。 3 加强继续医学教育管理，推动卫生事业发展，加强项目管理是关键 3.1 积极鼓励项目申报继续医学教育项目的开展是提高卫生技术人员学术水平的重要途径。继续医学教

中国抗日战争胜利的原因和历史意义

中国抗日战争胜利的原因和历史意义 1945年8月15日，日本天皇发布《终战诏书》，日本正式投降，9月3日在南京举行了中国战区的受降仪式。至此，中国抗日战争全面胜利，在这个附有历史意义的时刻，可以说，中国人民创造了一个伟大的奇迹，一个历经14年的历史任务，使中国人民在世界中站了起来，不再软弱，不再受压迫，真正有了立足之地。在胜利后的这50多年中，我们没有忘记先辈们的艰难困苦，没有忘记是因为他们才有现在的生活，如今，战争没有了，艰难的日子没有了，可是我们仍然要学习战争，学习其中的道理、经验、原因和意义，下面就简单剖析一下中国抗日战争胜利的原因和历史意义。在14年浴血奋战的过程中，中国人民广泛的民众觉醒、空前的民族团结和真正的人民战争，决定了中国人民必将取得最后的胜利。首先，中华民族在抗日战争中真正觉醒起来，全国各族人民焕发出高度的爱国主义精神，万众一心地投入到了这场轰轰烈烈的战争之中。在长达14年的战争中，不论是军人、工人、农民、商人、学生，不论是男人、妇女，不论是青壮年、老人、少年儿童，无不以各种方式，贡献出自己的一份力量。在他们之中，有多少人血洒疆场，壮烈牺牲；有多少人毁家纾难，捐资破敌；有多少人宁死不屈，以身殉国……在960万平方公里的土地上，到处是“母亲送儿上战场，妻子送郎打东洋”的动人场面，到处是汹涌澎湃的救亡图存浪潮，到处是浴血奋战、奋勇杀敌的壮烈景象。这样，日本帝国主义面对的不再是少数人，而是拥有四亿五千万人民的整个中华民族，是四亿五千万人民用血肉筑起的新的长城！正如毛泽东所说，在这种情况下，它只能遭到失败的命运。其次，国共两党顺应历史潮流，适时地实现了第二次国共合作，从而在全国建立起广泛的抗日民族统一战线，实现了中华民族的大团结。自1927年以后，国共两党进行了持续10年的内战。在日本帝国主义大举侵略中国的关键时刻，如果两党不能捐弃前嫌，团结一致，就不能挽救中国的危亡。鉴于此，中国共产党首先发出建立抗日民族统一战线的号召，中国国民党也顺应历史潮流，放弃内战政策，从而实现了第二次国共合作，建立起广泛的抗日民族统一战线，使全国人民有了团结的核心。第三，放手发动群众，实行人民战争，使敌人陷入人民战争的汪洋大海之中。在抗日战争中，中国共产党领导的敌后战场根据敌强我弱、敌宜速决我宜持久的客观形势，广泛开展人民战争，充分采用游击战的战略战术，充分发挥人民群众的主动性、积极性、创造性，把敌人的后方变成了战场，使敌人无时不受到惊扰，淹没于人民战争的汪洋大海之中。通过人民战争，敌后战场有力地消耗了敌人，壮大了自己，逐渐改变了敌强我弱的态势，并且积极地配合了正面战场的作战。抗日战争中，中国民众的动员和参与是历次反侵略战争中最深入、最广泛的。中国抗日战争胜利的原因还有很多，以上三条是比较主要的，其他的在此不一一列举，通过以上论证，可以看出中国广大人民对抗日战争的胜利做出的贡献是不可忽视的，也是极为重要的，可以说他们是主力中的主力军，奠定了很好的基础，使我们军队的力量更加强大。抗日战争胜利了，虽然我们付出很大代价，但它也有很重要的历史意义，下面则简单说一说。抗日战争胜利具有重要的历史意义。抗日战争是中国近代史上最伟大的维护国家主权斗争。抗日战争的胜利，彻底改变了中国近代因战争失败而割地、赔款、出让国家主权的屈辱历史；使中华民族空前觉醒，爱国主义得到极大弘扬；光复了自甲午战争以来的失地；废弃了帝国主义强加在中国人民头上长达百年之久的一系列不平等条约。抗日战争使中国的国际地位空前提高，成为世界反法西斯战争的四大国之一和联合国五个常任理事国之一。抗日

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