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血液同型半胱氨酸的测定方法及临床意义 摘要同型半胱氨酸是人体内含硫氨基酸的一个重要的代谢中间产物，可能是动脉粥样硬化等心血管疾病发病的一个独立危险因子。血浆中同型半胱氨酸含量与遗传因素、营养因素、雌激素水平、年龄因素等有关，与同型半胱氨酸代谢有关的N5N10-亚甲基四氢叶酸还原酶和胱硫醚-β-合成酶的基因突变，酶活性下降，也可引起高同型半胱氨酸血症。同型半胱氨酸的测定方法有：气相色谱-质谱联用法、高效液相色谱法（HPLC）、全自动的荧光偏振免疫测定（Fluorescence polarization immunoassay FPIA）、高效毛细管电泳法。HPLC最常用，而高效毛细血管电泳最有发展前途。 同型半胱氨酸（homocysteine, hCY）是一种人体内的含硫氨基酸，为蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中的重要中间产物，其本身并不参与蛋白质的合成。近年来，国内外许多学者均认为血液同型半胱氨酸含量升高已成为动脉粥样硬化发生的一个独立危险因子，遂成为基础医学和临床医学研究的新热点。本文综述血液同型半胱氨酸的测定方法及临床意义。 1 同型半胱氨酸的代谢过程 1.1 人体内同型半胱氨酸是蛋氨酸脱甲基后的产物，蛋氨酸是重要的“一碳单位”供体，蛋氨酸在S-腺苷蛋氨酸合成酶崔化下与ATP结合生成S-腺苷蛋酸（SAM），SAM在供出甲基后，水解生成同型半胱氨酸和腺苷。相反，体内的同型半胱氨酸在蛋氨酸合成酶的作用下，以维生素B12为辅助因子，接受N5-甲基四氢叶酸携带的甲基，再形成蛋氨酸。此反应必须有N5-甲基叶酸作为甲基的供体，N5-甲基四氨叶酸是四氢叶酸经N5N10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methyleneterahydrofolatereductase mTHFR）催化而产生的。同型半胱氨酸另一代谢途径是在胱硫醚-β-合成酶（cystathionine-beta-synthase cBS）催化下，与丝氨酸缩合成胱硫醚。因此，血浆同型半胱氨酸浓度的升高与遗传因素和营养因素有关，MTHFR和CBS基因发生突变，导致酶活性降低，产生高同型半胱氨酸血症。 1.2 人MTHFR基因定位在lp36.3上，cDNA全长约 2.2kb，大鼠的MTHFR基因的cDNA 与人MTHFR基因有85％同源性。人MTHFR基因有多个等位基因，经流行病学分析，纯合子与高同型半胱氨酸血症之间呈现很强相关性。Frosst等应用PCR-SSCP分析证明MTHFR 基因在667位发生的突变与心血管疾病密切相关。由于T代替了C，编码的氨基酸已由缬氨酸代替了丙氨酸，而缬氨酸可能与MTHFR活性中心密切相关，MTHFR酶活性大大降低。 1.3 CBS是一个63kD均一四聚体蛋白，定位于染色体21q2 2.3，可编码551个氨基酸，目前已鉴定出33个突变位点，与心血管疾病可能有关的是位于287密码子T283c，由编码的异亮氨酸代替了苏氨酸。另一个突变位点为307密码子上的G919A，由编码的甘氨酸取代丝氨酸。CBS这两个位点的突变均可使CBS酶活性降低，发生高同型半胱氨酸血症。 2 血液中的同型半胱氨酸 2.1 由于氨基酸分析仪器的灵敏度限制，过去一般认为血液中不存在同型半胱氨酸。Wicken等首先报道，男性血浆中同型半胱氨酸-半胱氨酸二硫化物总量为 3.3±0.8μmol/L，女性为2.4±0.7μmol/L，男性显著高于女性。他们使用磺基水杨酸沉淀蛋白质，层析用离子交换柱，氨基酸分析仪进行测定。还发现，血浆同型半胱氨酸水平受雌激素水平、高脂饮食、维生素B12。叶酸缺乏、年龄等因素的影响较大。 2.2 wu等发现正常人和高同型半胱氨酸血症患者血浆中，同型半胱氨酸大部分是与蛋白质结合，可达70％，血浆中与同型半胱氨酸结合的蛋白是白蛋白。动物试验和人体试验表明，半胱氨酸不能取代同型半胱氨酸在血浆白蛋白上的结合位点，可能原因是同型半胱氨酸有更大的亲和力。同型半氨酸在血液中的存在方式是，部分以同型半胱氨酸-半胱氨酸二硫
血清同型半胱氨酸检测的临床意义 血清同型半胱氨酸(Hcy)是人体内含硫氨基酸的一个重要的代谢中间产物，可能是动脉粥样硬化等心血管疾病发病的一个独立危险因子。Hcy水平升高被认为是动脉粥样硬化性疾病独立的渐进性致病因素，血浆中同型半胱氨酸含量与遗传因素、营养因素、雌激素水平、年龄因素等有关， 同型半胱氨酸又称为高半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)，Hcy的正常参考值随测定方法和种族人群的不同而有所不同，一般正常空腹血浆总Hcy水平为5～15μmol/L。研究表明：Hcy每升高5umol/L脑卒中风险升高59%，缺血性心脏病风险升高32%；Hcy每降低5umol/L脑卒中风险降低24%，缺血性心脏病风险降低16%.Hcy水平与心血管事件风险呈正相关。引起血清同型半胱氨酸升高的主要原因有遗传和环境营养两种因素： 遗传因素主要是一种命名为N5甲基四氢叶酸转甲基酶及胱硫醚-β-合成酶的基因发生突变，引起酶的活性降低，从而导致同型半胱氨酸血症。现在已经证明N5甲基四氢叶酸转甲基酶的缺陷，在体内叶酸缺乏的情况下，可以引起同型半胱氨酸浓度的明显升高。由遗传缺陷引起的胱硫醚-β-
合成酶的活性降低，可导致血浆中同型半胱氨酸的浓度超过正常值的十倍左右。 环境营养因素指代谢辅助因子如叶酸、维生素B6、B12缺乏，这些因子在同型半胱氨酸代谢反应中为必需因子，均可导致高同型半胱氨酸血症的发生。中国人的饮食习惯吃煮熟的食物(叶酸主要存在于蔬菜、肉类、动物肝脏等)，食物在煮熟的过程中90%以上的叶酸被破坏，导致中国人普遍的叶酸缺乏，许多研究已经证实冠心病患者血浆同型半胱氨酸升高以及血清叶酸、维生素B6、B12水平下降. 为降低心脑血管疾病的发病率，我们建议40岁以上人群都应该定期检测血清同型半胱氨酸含量。对于高Hcy人群还要注意一定的饮食结构。
补充叶酸：可防治高同型半胱氨酸血症 说起叶酸，很多准备怀孕的女士都知道要服用，这是为了预防胎儿神经管畸形，其实它还有一个重要的作用，就是降低同型半胱氨酸，那么到底什么是同型半胱氨酸呢？叶酸又发挥什么作用呢？ 在我们食入的蛋白质中，有一种叫"蛋氨酸"的氨基酸（也叫"甲硫氨酸"）。蛋氨酸在体内代谢过程中去掉一个甲基，就变成了同型半胱氨酸。脱下的这个甲基是机体合成肌酸、胆碱、肾上腺素、肉碱等重要物质的原料之一。但同时生成的同型半胱氨酸若在血液内存留过多，即成为"高同型半胱氨酸血症"，对人体是有害的。因为同型半胱氨酸是种"毒性氨基酸"，可损伤血管内皮细胞、刺激血管平滑肌细胞增生、活化血小板、增多纤维蛋白原，促进血栓形成，诱发氧化应激、促发炎症，具有基因毒性和细胞毒性等诸多不良作用。总之，同型半胱氨酸可促进动脉粥样硬化的进展，增加缺血性心脑血管病的发病风险。 合并有高同型半胱氨酸血症的高血压患者，即所谓的"H型高血压"患者，患卒中的风险很大。高血压患者同型半胱氨酸每升高5umol/L（微摩尔/升）, 发生卒中的风险增加59%。同型半胱氨酸＞30umol/L的高血压患者，发生中风的风险是＜15umol/L者的4.96倍。 高同型半胱氨酸还是老年性痴呆症的危险因素，其机理可能为其损害脑血管，诱导神经细胞凋亡及直接的细胞毒性作用等。帕金森病患者常有同型半胱氨酸升高，二者间存在相互作用。 叶酸不足是高同型半胱氨酸血症的主要病因，叶酸在机体处理同型半胱氨酸，使之保持在适当水平的代谢过程中具有至关重要的作用。叶酸进入人体后经代谢转变为5-甲基四氢叶
酸，该物质给同型半胱氨酸提供一个甲基，就会使之重新转变为蛋氨酸。在此输送甲基的过程中需要维生素B12的参与。此外，同型半胱氨酸还可在维生素B6的参与下经过代谢转变为半胱氨酸。半胱氨酸和谷氨酸、甘氨酸等结合后，生成具有抗氧化作用的有益物质谷胱甘肽。叶酸摄入不足或叶酸在体内吸收、转化、利用障碍，以及维生素B6和维生素B12缺乏，均可导致同型半胱氨酸的代谢通路不畅，使其水平升高。 高同型半胱氨酸血症的治疗原则是： ①增加新鲜蔬菜水果、糙米、全麦食品的摄入量； ②掌握蔬菜的烹调火候，不反复加热蔬菜； ③减少肉类、海鲜等食物的摄入量； ④控制其他可影响叶酸吸收利用的因素等； ⑤在医师指导下补充叶酸以及维生素B6，维生素B12。叶酸可以选择斯利安叶酸片，是由北京医科大学和美国疾病控制中心共同研发的，安全有效，可放心服用。
如有侵权请联系网站删除 精品资料荧光PCR仪检测平台：叶酸能力代谢基因检测 一、叶酸能力代谢基因检测的临床意义： 1、提前预防脑卒中，降低脑卒中发生率和死亡率 大量研究数据显示：亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因型变异是导致我国人群脑卒中高发最主要的遗传危险因素。 MTHFR基因的多个位点在人群中具有多态性，其中与功能和疾病最为相关的是C677T位点多态性。在MTHFR基因第677个核苷酸位置，其碱基可发生胞嘧啶（C）向胸腺嘧啶（T）的突变，MTHFR酶的活性逐级降低（CC型活性为100%，CT型活性为70%，TT型活性为35%），引起同型半胱氨酸在人体内不同程度的蓄积，破坏全身血管，从而形成”H型高血压”，导致卒中风险比一般人高出11-28倍。因此提前检测与脑中风最相关的基因MTHFR677C/T基因对预防脑卒中，提前进行干预治疗，从而降低脑卒中的发病率，有着非常重要的意义。 2、提前预防新生儿出生缺陷，提高我国人口素质 神经管畸形，唇腭裂等是常见的新生儿缺陷。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且给患者家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。而大量的研究表明MTHFR677C/T基因突变会导致孕妇体内同型半胱氨酸升高，从而导致孕妇早产、低出生体重儿、新生儿神经管畸形、唇腭裂等。因此提前检测与孕妇早产，新生儿出生缺陷相关基因，提前进行干预治疗，从而降低新生儿出生缺陷以及孕妇早产，对提高我国人口素质，降低国家和家庭负担方面有着重要的意义。二、检测试剂盒介绍及优势 采用实时荧光定量PCR（Quantitative Real-time PCR）、对MTHFR 基因C677T 位点多态性进行定性检测：首先从EDTA 抗凝的全血中提取基因组DNA，在PCR反应体系中加入荧光探针，利用荧光利用探针可与DNA模板特异性结合的特点，通过报告荧光的不同来分辨出样本的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的基因型，最后通过电脑软件自动计算给出结果，区分该基因位点的野生型（CC）、杂合型（CT）和纯合突变型（TT）。 基因多态性检测试剂盒优势： 1.灵敏度高：可以对低至1ng的DNA模板准确的进行基因多态性检测；
1)骨代谢指标是罗氏骨代谢全套检查（早晨空腹静脉血）。 （1）骨形成标志物：P1NP（总1型原胶原氨基端延长肽）、N-端骨钙素； （2）参与骨形成的标志物：25-羟维生素D3、PTH（甲状旁腺素）； （3）骨吸收标志物：β-CTX（I型胶原C端肽CTX）。 （4）影响骨代谢激素类：睾丸酮、雌二醇、性激素结合球蛋白、脱氢异雄酮硫 酸盐 （5）骨矿物：钙、镁、磷元素 血液中同型半胱氨酸的检测及意义 发布时间02年09月11日 09时20分 卫生部临床检验中心肖飞郭健 由于同型半胱氨酸检测技术的发展，对其研究逐渐深入，近年来的研究表明同型半胱氨酸可以作为判断心务管疾病危险性的独立指标，并认为与传统的指标相比，同型半胱氨酸具有更高的应用价值。本文综述了同型半胱氨酸的测定方法和临床意义。 1 同型半胱氨酸的代谢过程 人体内同型半胱氨酸作为蛋氨酸代谢的中间产物，其本身并不参与蛋白质的合成。蛋氨酸分子含有S甲基；在与ATP作用生成S腺苷蛋氨酸后，可通过各种转甲基作用为体内已知的约50多种具有重要生理活性的物质提供甲基。S腺苷蛋氨酸在甲基转移酶作用下将甲基转移至另一物质后，生成S腺苷同型半胱氨酸，后者进一步脱去腺苷，生成同型半胱氨酸。而同型半胱氨酸则可通过N5甲基四氢叶酸转甲基酶（EC1.1.1.68）及其辅酶维生素B12的催化作用，接受N5甲基四氢叶酸提供的甲基，重新生成蛋氨酸。而此过程又是已知的体内能利用N5甲基四氢叶酸的唯一反应。故同型半胱氨酸与体内一碳单位代谢有着密切关系。另外，同型半胱氨酸在胱硫醚-β-合成酶 （EC4.2.1.22）催化下也可与丝氨酸缩合生成胱硫醚，后者近一步生成半胱氨酸和α酮丁酸。 2 影响同型半胱氨酸水平的因素 血浆中的同型半胱氨酸约70%与白蛋白结合，为结合型。其余的游离型则主要以二硫同型半胱氨酸和以二硫键结合的同型半胱氨酸-半胱氨酸化合物形式存在，只有少量以还原型同型半胱氨酸存在于血浆中。我们通常所指的是总的同型半胱氨酸浓度。 影响同型半胱氨酸水平最主要的因素莫过于遗传与食物营养缺乏。遗传因素主要包括N5甲基四氢叶酸转甲基酶及胱硫醚-β-合成酶的基因发生突变，引起酶的活性降低，从而导致高同型半胱
不同剂量叶酸治疗高同型半胱氨酸血症疗效观察 摘要】目的该课题主要研究不同剂量的叶酸对高同型半胱氨酸血症(Hcy)的治 疗效果，进而明确用药的有效剂量。方法采用前瞻性研究，对2011年3月-11 月期间在我院内科就诊的高同型半胱氨酸血症的患者，随机分为三组，第一组服 用叶酸片0.2mg/天；第二组服用叶酸片0.8mg/天；第三组服用叶酸片5mg/天。 服用四周后再行同型半胱氨酸检测，先进行治疗前后比较，观察不同剂量叶酸对 同型半胱氨酸的影响。再进行组间比较，观察不同剂量叶酸对高同型半胱氨酸血 症的下降程度有何影响。结果（1）服用叶酸片0.2mg/天的患者治疗前后同型 半胱氨酸水平无明显差异性（P＞0.05），而服用叶酸片0.8mg/天和叶酸片5mg/ 天的患者治疗前后同型半胱氨酸水平有明显差异性。（P＜0.05）；（2）服用叶 酸片0.8mg/天和叶酸片5mg/天的两组间治疗后同型半胱氨酸水平无明显差异性（P＞0.05）。结论该研究证实口服低剂量的叶酸即可达到预期的降低同型半胱 氨酸的效果。 【关键词】同型半胱氨酸叶酸 近年来，高同型半胱氨酸血症与多种临床疾病的相关性越来越受到人们关注，尤其作为心脑血管疾病独立的危险因素越来越受到重视，积极进行监测和干预对 预防多种疾病的发生有着重要的临床价值。该研究旨在探讨应用叶酸片对高同型 半胱氨酸血症进行干预的有效剂量，现总结如下： 1 资料与方法 1.1 研究对象选择2011年3月至2011年11月在我科就诊的患者进行同型半 胱氨酸检测，按我院化验室5-15ummol/L作为正常参考值，高于正常值的患者经 取得本人同意后随机分为三组，每组30例，三组要进行性别、年龄、体重指数、同型半胱氨酸值的差异性检验。证明没有差异性才可以进行试验。同时排除肝肾 功能不全、肿瘤、器官移植患者。 1.2 研究方法把研究对象随机分为三组，第一组口服叶酸片0.2mg/天；第二 组服用叶酸片0.8mg/天；第三组叶酸片5mg/天；三组共同服用VitB6 30mg/天，VitB12 0.5mg/天。服用四周后再行同型半胱氨酸检测，先进行治疗前后比较，观 察不同剂量叶酸对同型半胱氨酸的影响。再进行组间比较，观察不同剂量叶酸对 高同型半胱氨酸血症的下降程度有何影响。 1.3 实验室指标所有研究对象均空腹8-10小时，晨起采静脉血，测定同型半 胱氨酸。同型半胱氨酸检测，采用全自动生化分析仪的循环酶法技术。试剂是由 四川麦克公司提供，试剂均有原公司提供的校准品，进行有效的质控。所有测试 均在日本日立7020全自动生化分析仪上进行。 1.4 统计学方法所有数据均使用SPSS10.0统计软件处理,计量资料以均数±标 准差(-x±s)表示,组内治疗前后比较、两组间比较采用t检验, Ｐ＜0.05有显著性差异。 2 结果 2.1 三组治疗前后同型半胱氨酸的比较口服叶酸片0.2mg/天组治疗前后同型 半胱氨酸水平无明显差异性；口服叶酸片0.8mg/天组和口服叶酸片5mg/天组有 显著性差异（P＜0.05）。见表 2.2 第二组和第三组治疗后同型半胱氨酸水平的比较口服叶酸片0.8mg/天组 和口服叶酸片5mg/天组治疗后同型半胱氨酸水平无显著性差异（P＞0.05）见表。 组别例数治疗前Hcy（ummol/L）治疗后Hcy（ummol/L）
高同型半胱氨酸血症的叶酸干预 丁跃有综述 顾水明 朱建民审校 【摘要】 高同型半胱氨酸(Hcy )血症作为独立心血管危险因素已被广泛认可。高Hcy 与促血栓形成状态、氧化应激、炎性反应及血管内皮损伤等密切相关,从而导致动脉粥样硬化形成。北美一些国家采用叶酸强化饮食后心血管疾病发病风险明显下降,但近期发表的多个大规模临床研究没能证实心血管疾病患者从Hcy 降低中获益。血浆Hcy 是否可以作为心血管危险因素进行临床干预尚存在争议。该文对高Hcy 血症叶酸干预与心血管疾病的研究进展作一综述。 【关键词】 高同型半胱氨酸血症;心血管疾病级预防;叶酸 作者单位:200031 上海市徐汇区中心医院心内科 通信作者:丁跃有,Email :dingyueyou @https://www.doczj.com/doc/b917878720.html, 1 高同型半胱氨酸血症的病理生理机制 许多荟萃分析均得出一致结论:高同型半胱氨酸(Hcy )血症是心血管疾病的独立危险因素。动物模型研究提示:Hcy 可通过各种机制致病,其中包括造成内皮损伤和功能异常、氧化应激升高、影响脂质代谢、使机体处于血栓前状态等,增加心脑血管疾病发病危险性。高Hcy 血症促进血液高凝状态、胆固醇合成增加、载脂蛋白A 1合成减少导致高密度脂蛋白生成减少、上调黏附分子表达及诱导钙离子作为第二信使在平滑肌细胞中作用[123]。高Hcy 血症导致内皮功能损伤机制包括:内皮细胞调亡、一氧化氮(NO )合成减少、非对称性二甲基精氨酸(ADMA )生成增加及内皮素释放增多。在动物模型中高Hcy 血症可以诱发动脉粥样硬化形成。最近有研究显示高Hcy 血症和高胆固醇血症对加速动脉斑块进展、内皮功能紊乱和血栓形成有协同作用[4]。 除血循环中高Hcy 血症致病机制外,细胞内致动脉粥样硬化机制也被逐渐阐明,包括内质网的氧化应激[5];L 2高半胱氨酸作用于细胞内金属硫蛋白形成混合二硫共轭化合物,金属硫蛋白同型半胱氨酰化后失去活性功能,导致氧化还原稳态失衡,加速血管疾病发生[6]。也有人分析认为高Hcy 细胞致病作用可能是血管内皮细胞功能 紊乱的主要原因[7]。总之,高Hcy 血症可能通过细胞内外多种机制对心血管疾病产生不利影响。2 降低高H cy 治疗:心血管疾病一级和二级 预防 自从1998年北美面粉叶酸强化计划(每100 g 面粉加150μg 叶酸)实行以来,美国和加拿大普通人群血液叶酸浓度升高,Hcy 水平下降,中风死亡率渐趋减少。而没有实行其此计划的威尔士和英格兰没有类似变化[8],提示叶酸强化饮食可以作为中风的一级预防。但近期有几个补充叶酸和B 族维生素对预防心肌梗死和脑卒中的临床研究未能获得明显有益结果。 维生素干预预防卒中研究(V ISP ) [9] 是第一 个大规模临床研究观察大剂量维生素降低Hcy 对脑卒中复发、冠心病事件和病死率的影响。研究共入选3680例非致残性卒中患者。随访2年后,大剂量维生素治疗组(叶酸、维生素B 6和维生素B 12)血Hcy 降低比小剂量组多2μmol/L ,但两组预后并无差异,脑卒中患者血浆Hcy 水平下降但并没有降低卒中复发、冠心病事件和死亡的风险。对于V ISP 的阴性结果,可能的影响因素:⑴该研究的入选患者基线Hcy 水平低,以至于不能显出较大的效应;⑵研究力度不够或者随访期短,从而不能发现不良事件的降低;⑶该研究始于1996年,同期在美国正开展在谷物中补充叶酸的强化计划,所有谷物面粉都必须添加叶酸,因此使入选人群的血Hcy 比较低,而高Hcy 者才是
同型半胱氨酸介绍 一，概念 同型半胱氨酸(Hcy)是一种含硫分子的氨基酸。在体内经蛋氨酸脱甲基化生成,主要通过再甲基化和转硫途径代谢。需蛋氨酸合成酶、胱硫醚β合成酶(CBS)及维生素B12、叶酸、维生素B6参与。酶功能障碍或维生素的缺乏等均可导致同型半胱氨酸升高。 二，致病机理 同型半胱氨酸致病机理:①损伤血管壁导致血管阻塞;②损伤血管内皮细胞; ③促进血小板激活;④增强凝血功能;⑤促进平滑肌增值;⑥细胞毒化作用;⑦刺激LDL氧化等。 三，临床意义 【心脑血管病防治】 美国一项对近万名25-74岁无心血管疾病美国人历时20年之久的研究发现，每天从食用中摄取至少300μg叶酸，可使中风的发生率降低20%，使心血管疾病发生率降低13%。叶酸能保护心血管系统是由于它能降低Hcy水平，而Hcy是引起动脉硬化最终导致心脏病和中风的罪魁祸首。美国心脏协会建议成人摄取400μg叶酸/天，孕妇每600μg叶酸/天。 中度Hcy升高是TIA（短暂性脑缺血发作）与脑卒中的独立的危险因子，叶酸可通过降低Hcy防止出血性卒中的发生。 张氏等研究1698例经冠脉造影确诊的CHD患者,302例冠脉造影阳性及500名健康国人血浆总Hcy、血脂、血糖及其他危险因素的关系，证实高Hcy血症是国人CHD，尤其是MI的独立危险因素，且Hcy水平与CHD严重程度一致。【中国分子心脏病杂志，2003，3（4）：215】Hcy与血脂是心脑血管疾病的2个相互独立的危险因素，与心脑血管病变程度和并发症呈正相关。 美国专家在Framingham心脏病研究项目中发现，Hcy与心力衰竭的相关性更为密切，对尚未出现心脏病症状者来说，Hcy升高者患心力衰竭的危险可加倍，妇女的危险可增加3倍。 【糖尿病及并发症防治】 国内外大量研究结果显示，血浆Hcy水平可作为2-型糖尿病患者患大血管疾病的独立危险因素。监测糖尿病患者Hcy水平有利于对其预后的评估【现代医药卫生，2005；21（16）：2194】。Hcy升高在糖尿病伴肾脏、视网膜及血管并发症的患者更为严重，与无糖尿病但具相同浓度的Hcy相比，糖尿病患者血浆总Hcy每升高5μmol/L，在未来5年的死亡率将增加3倍。高Hcy血症也能促进糖尿病微血管并发症的发生与发展【Kidney Int(suppl),2001;78:S243-245】。 【CRF并发症防治】 慢性肾功能衰竭（CRF）患者普遍有高Hcy血症，其发生率是正常人33倍。高Hcy血症已成为心血管疾病高发的独立危险因素之一，在CRF患者中发生率高。Hcy通过内皮毒素作用、刺激血管、心肌平滑肌细胞增殖、心肌细胞钙超载、血栓形成、干扰谷胱甘肽合成、影响体内转甲基化反应等引发心血管事件。补充大剂量叶酸、B族维生素、采用充分高效透析及肾移植是治疗CRF患者伴Hcy血症
同型半胱氨酸：最重要的健康指标 (2011-05-29 21:03:57) 转载▼ 标签： 健康 除了血压、胆固醇和体重，还有一项指标能更好地显示你的健康状况，判断你是否可以健康长寿，这项指标即同型半胱氨酸。同型半胱氧酸是体内合成的一种蛋白质，在理想状态下，其在血液中的含量很低。但如果身体不处于最佳营养状态，血液中的同型半胱氨酸将会蓄积，从而增加患病风险。相关的疾病有50多种，包括心脏病中风、某些癌症，糖尿病，抑郁症和早老性痴呆症。英国有1/2的人同型半胱氨酸含量水平偏高。好在这种可怕的因子导致的危险局面，可在几周内得以扭转。 什么是同型半胱氨酸同型半胱氪酸是由蛋氨酸转化而成的，蛋氨酸广泛存在于我们日常摄入的蛋白质中。同型半胱氨酸本身并不是什么坏东西，人体可以通过一定途径把它转化成下列两种有益的物质之一：一种是谷胱甘肤，是体内重要的抗氧化剂；另一种是一种甲基供体，称为SAMe（S腺苷蛋氨酸），是对大脑和身体有益的“智力”营养素。问题是，如果饮食中所含的B族维生素不处于最佳量，那么催化同型半胱氧酸转化为上述两种物质的酶就无法正常运怍，体内的同型半胱氨酸也无法转化，因而会上升到危险的水平。研究发现，10个人当中便有1个人存在一种基因变异，其体内同型半胱氨酸含量比其他正常人容易升高。这让情况变得更复杂。这些人体内催化同型半胱氨酸转化为SAMe的酶(亚甲基四氢叶酸还原酶，简称MTHFR)无法正常工作，或是含量低于正常人。好在大量摄入维生素B12和叶酸，可以使该酶较好地工作。随着抗氧化剂重要地位的确立，医学界出现了一个新热点词语“甲基化”。人体保持化学平衡的能力是由机体添加或去除甲基基团的能力决定的。这是体内物质之间相互转化的方式之一。举个例子，现在这些有关“过早死亡”的讨论给你带来了精神压力，你的身体对此做出的反应，就是去甲肾腺素加一个甲基使之转化为肾上腺素，听到同型半胱氨酸可以快速转化为其他物质的消息，你松了一口气，这时机体的反应是从肾上腺素去除一个甲基，使之转化为去甲肾上腺素。这类化学反应在人体内每秒钟会进行10亿次，保证人体内所有物质都处于平衡状态。
荧光PCR仪检测平台：叶酸能力代谢基因检测 一、叶酸能力代谢基因检测的临床意义： 1、提前预防脑卒中，降低脑卒中发生率和死亡率 大量研究数据显示：亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因型变异是导致我国人群脑卒中高发最主要的遗传危险因素。 MTHFR基因的多个位点在人群中具有多态性，其中与功能和疾病最为相关的是C677T位点多态性。在MTHFR基因第677个核苷酸位置，其碱基可发生胞嘧啶（C）向胸腺嘧啶（T）的突变，MTHFR酶的活性逐级降低（CC型活性为100%，CT型活性为70%，TT型活性为35%），引起同型半胱氨酸在人体内不同程度的蓄积，破坏全身血管，从而形成”H型高血压”，导致卒中风险比一般人高出11-28倍。因此提前检测与脑中风最相关的基因MTHFR677C/T基因对预防脑卒中，提前进行干预治疗，从而降低脑卒中的发病率，有着非常重要的意义。 2、提前预防新生儿出生缺陷，提高我国人口素质 神经管畸形，唇腭裂等是常见的新生儿缺陷。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且给患者家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。而大量的研究表明MTHFR677C/T基因突变会导致孕妇体内同型半胱氨酸升高，从而导致孕妇早产、低出生体重儿、新生儿神经管畸形、唇腭裂等。因此提前检测与孕妇早产，新生儿出生缺陷相关基因，提前进行干预治疗，从而降低新生儿出生缺陷以及孕妇早产，对提高我国人口素质，降低国家和家庭负担方面有着重要的意义。二、检测试剂盒介绍及优势 采用实时荧光定量PCR（Quantitative Real-time PCR）、对MTHFR 基因C677T 位点多态性进行定性检测：首先从EDTA 抗凝的全血中提取基因组DNA，在PCR反应体系中加入荧光探针，利用荧光利用探针可与DNA模板特异性结合的特点，通过报告荧光的不同来分辨出样本的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的基因型，最后通过电脑软件自动计算给出结果，区分该基因位点的野生型（CC）、杂合型（CT）和纯合突变型（TT）。 基因多态性检测试剂盒优势： 1.灵敏度高：可以对低至1ng的DNA模板准确的进行基因多态性检测；
同型半胱氨酸的检测及临床意义 一、同型半胱氨酸 同型半胱氨酸（homocysteine, Hcy）是一种人体内的含硫氨基酸，为蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中的重要中间产物，部分以同型半胱氨酸-半胱氨酸二硫化物存在，微量以还原型同型半胱氨酸存在，大部分通过二硫键与白蛋白结合而存在。 大量对Hcy的研究表明Hcy是心脑血管疾病的独立危险因素，危险度随着浓度的升高而增加。Boushey等的研究结果显示，血浆总Hcy水平每升高5umol/L，相当于胆固醇升高500umol/L。伴有血浆Hcy升高(>10umol/L)的原发性高血压定义为H型高血压。 二、影响血液Hcy水平的因素 1、遗传因素： C667T点突变可引起Hcy升高。CBS基因多态性。蛋氨酸合成酶基因多态性。 2、性别与年龄： 国内外不少研究发现，Hcy随年龄增长而升高，而且男性>女性。女性在绝经前的水平较低，绝经后显著升高，认为其机制可能与雌激素水平的变化有关。 3、营养因素： ①VitB6、VitB12、叶酸等Hcy代谢辅酶摄入不足时，则Hcy升高。 ②饮酒：长期饮酒可引起肝细胞蛋氨酸合成酶活性下降，从而造成Hcy血症。 ③饮食中蛋氨酸过高：有报道认为高动物蛋白饮食可能是Hcy血症的危险因素之一。 三、同型半胱氨酸致病机理 1、内皮毒性作用。 2、刺激血管平滑肌细胞增生。 3、致血栓作用：Hcy可促进血栓调节因子的表达，激活C蛋白和凝血因子Ⅻ、Ⅴ，血小板内前列腺素合成增加，从而促进血小板粘附和聚集。 4、脂肪、糖、蛋白代谢紊乱：Hcy可促进脂质沉积于动脉壁，泡沫细胞增加，还可改变动脉壁糖蛋白分子纤维化结构，促进斑块钙化。 5、干扰谷胱甘肽的合成：谷胱甘肽是一种重要的高氧化剂，它能防止很多细胞成分的氧化互相作用，对血管产生保护作用。Hcy干扰谷胱甘肽的合成，从而对机体造成危害。
心血管药物个体化用药指导的基因检测及临床意义 导读 心血管系统疾病主要包括高血压、动脉粥样硬化、冠心病、脑卒中等，是严重威胁人类健康和导致死亡的重要原因。目前临床上常规使用的抗凝药、抗血小板药、降脂药、血管扩张药等普遍存在个体差异。随着药物基因组学研究的深入，开展与药物疗效相关的基因多态性检测，可以为临床选择合适的药物种类及药物剂量提供遗传证据，能极大地提高心血管药物使用的安全有效性。 心血管系统疾病主要包括高血压、动脉粥样硬化、冠心病、脑卒中等，是 严重威胁人类健康和导致死亡的重要原因。目前临床上常规使用的抗凝药、抗血小板药、降脂药、血管扩张药等普遍存在个体差异。随着药物基因组学研究的深入，开展与药物疗效相关的基因多态性检测，可以为临床选择合适的药物种类及药物剂量提供遗传证据，能极大地提高心血管药物使用的安全有效性。 一、阿司匹林 虽然阿司匹林被广泛应用于抗血小板治疗，但是部分患者在服用常规剂量的阿司匹林后不能达到预期临床效果，这种现象被称为阿司匹林抵抗(aspirin resistance, AR)。 1．COX－1基因多态性： 阿司匹林是非选择性的COX酶抑制剂，突变COX－1单体型CGCGCC显著增加了阿司匹林抵抗的发病风险[1]。但是Kranzhofer等[2]通过研究认为阿司匹林抵抗与COX1/2基因多态性无关。
2．血小板糖蛋白(GPⅡb/Ⅲa)基因多态性： 血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa复合体(GPⅡb/Ⅲa)是纤维蛋白原的受体，PLA2等位基因可以增加急性冠状动脉综合征(acute coronary syndrome ACS)的风险，并且携带该等位基因的患者对于阿司匹林疗效不佳，存在阿司匹林抵抗现象 [3]。 二、氯吡格雷 大量的研究和长期的临床实践表明氯吡格雷联合阿司匹林在ACS尤其是行PCI术患者中具有显著的抗栓治疗作用[4]。 1．CYP2C19基因多态性： CYP2C19基因的突变位点有很多，已经发现36个。东方人突变携带者中，99%以上是属于*2、*3类型[5]。根据CYP2C19基因型的不同可将人群分为快代谢(*1/*1)，中等代谢(*1/*2，*1/*3)，慢代谢(*2/*2，*2/*3，*3/*3)，他们在中国人中的频率分别为42.4%、43.4%和14.2%[6]。 2．CYP2C19基因多态性在氯吡格雷治疗中的影响： Sibbing等[7]对2 485例冠状动脉支架置入的患者研究发现：至少携带一个*2等位基因的患者发生支架内血栓的概率明显高于野生型(1.5% vs. 0.4%, HR＝3.81, 95%CI 1.45～10.02，P＝0.006)，同时发现CYP2C19* 2 /* 2慢代谢型发生支架内血栓的概率最高(2.1%, P＝0.002)。携带一个以上CYP2C19*2等位基因的患者与不良临床预后有相关性，更容易出现氯吡格雷抵抗[8]。Spokoyny等[9]通过研究后发现，慢代谢和中间代谢心脑血管疾病患者在服用氯吡格雷时有复发心脑血管事件的风险。 3．CYP2C19基因型检测对临床用药的指导意义：
。 。 1 同型半胱氨酸代谢基因检测及遗传分析报告 基本信息 基因分型结果 * 基因的基本组成单位是四种脱氧核糖核苷酸，分别由A 、T 、C 和G 四种字母表示。每个人都有两套基因，分别源自父亲和母亲，某个基因位点的遗传变异可能存在于这两套基因中的一个或两个，因此，将组合出三种基因型：野生型，表示两个等位基因都无变异；杂合突变，表示其中有一个等位基因存在变异；纯和突变，表示两个等位基因都存在变异。 **分型结果中的绿色代表野生纯合基因型，该基因型的个体基因功能处于正常水平； *** 分型结果中的红色代表突变基因型，该基因型的个体基因功能较正常水平有所降低；
遗传分析 1、遗传分析结论 根据您的基因检测结果，您在MTHFR基因的C677T位点为纯和突变，在MTRR的基因的A66G位点为纯和突变，因此您在同型半胱氨酸的代谢能力方面具有先天遗传缺陷。2、基因位点遗传分析 MTHFR MTHFR（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase, 亚甲基四氢叶酸还原酶）是叶酸代谢途径的关键酶之一，可催化5，10-二甲基四氢叶酸产生甲基供体，促使体内同型半胱氨酸甲基化合成甲硫氨酸，使同型半胱氨酸代谢并降低。 MTHFR基因的C677T位点突变，改变了编码的亚甲基四氢叶酸还原酶的蛋白结构，导致酶的活性与耐热性下降，机体转化叶酸为甲基化叶酸的能力显著降低。根据研究表明，携带MTHFR基因的C677T位点为纯和突变, 会导致机体叶酸转化能力降低约70%（携带MTHFR基因的C677T位点为杂合突变, 会导致机体叶酸转化能力降低约40%）。 因此，您需要不定期的补充甲基化叶酸，以调控先天缺陷基因的表达，确保机体有足够的活性叶酸用以降低同型半胱氨酸毒素可能升高的风险。尤其需要注意的是避免使用合成叶酸，因为长期服用合成叶酸具有导致癌症的风险。 MTRR MTRR（5-Methyltetrahydrofolate-Homocysteine MethyltransferaseReductase，甲硫氨酸合成酶还原酶）是同型半胱氨酸向甲硫氨酸转化的关键酶之一。甲硫氨酸是蛋白质合成和一碳代谢的必需氨基酸，它的合成是由甲硫氨酸合成酶（MTR基因编码）催化的，而甲硫氨酸合成酶因为辅助因子维生素B12被氧化而最终失活。MTRR编码的甲硫氨酸合成酶还原酶能够通过还原型甲基化作用重新生成具有功能活性的甲硫氨酸合成酶。 突变基因影响了产物酶的活性，导致维生素B12不能被有效甲基化，使得甲硫氨酸合
BRCA1/2基因检测的意义 ●为什么要做BRCA1/2突变检测？携带BRCA1或BRCA2突变的女性，乳腺癌的发 病机率会增至60-90%。 BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因,它们主要参与DNA损伤的修复和转录的调控。这两个基因的结构和功能异常与乳腺癌的发病密切相关。BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌具有发病早、双侧性等特点。基因突变携带者的乳腺癌危险度远远高于一般人群,其乳腺终生患癌危险度高达80%～85%。所以,BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌的普查和预防越来越受到人们的重视。 ●BRCA1/2突变方式有哪些？ BRCA1基因可发生多形式多位点的基因突变。目前发现BRCA1突变位点以外显子11(占48.5％)，2(占18.6％)，20(占9.2％)，5(占8.2％)，18及21(各占3.1％)为多见，BRCA2突变主要集中在在外显子10和11上。 ●发现易感基因突变后，是否要选择切除乳腺？ 据研究发现，约有1%的乳腺癌患者有家族史，并可能存在BRCA1/2基因突变，这些有BRCA1/2基因突变的妇女，其一生中患有乳腺癌的危险可高达80%，对这些女性视本人意愿并在医生的指导下视具体情况才可考虑做预防性乳房切除术，以使乳腺癌发生率下降，但预防性乳房切除术与通常的乳腺癌患的乳房切除术应该有所差异，不必全切，将创伤尽可能减低，可考虑把可能患上乳腺癌的乳腺切除，保留其他组织，包括乳头与皮肤，同时进行乳房再造等。而美国影星安吉丽娜·朱莉也正是使用这种手术，保留了乳头与皮肤，并在此后进行植入手术，只在身上留下小小的疤痕，却并不影响乳房的外观。 如果有基因缺陷的人对于手术有抵抗情绪，还可选择密切观察以在早期切除来治愈发生的癌症，使用他莫西芬等药物预防，或调整生活习惯来减少患癌的风险。 ●切除乳腺后，是不是就“一劳永逸”了呢？ 即使切除乳房或乳腺，卵巢及输卵管，也不能保证绝对不会再发生癌，因为乳腺或卵巢的组织总会有一些少量的残留，但因为可发生癌变的组织量大幅度减少，癌变的风险也随之降低，所以安吉丽娜·朱莉的乳腺癌风险是由手术前的87%降到了5%左右。” ●什么人需要进行基因检测？一级或者二级亲属中有患卵巢癌或者50岁以下 的乳腺癌。 乳腺癌高发，目前已知的是和BRCA1和BRCA2两种基因突变有关，如果病人含有这两种基
同型半胱氨酸及其临床意义 国外医学内科学分册1999年第26卷第3期 北京医科大学附属第一医院肾内科（100034） 李健（综述）李晓玫王海燕（审校） 摘要同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸，属于蛋氨酸循环的中间产物。近年的研究发现，该物质是闭塞性血管疾病的一种独立危险因素。本文对其代谢、测定、诊断和临床意义进行综述。 关键词：同型半胱氨酸动脉硬化慢性肾功能不全氨基酸代谢 同型半胱氨酸（homocysteine，HCY）又称高半胱氨酸，是蛋氨酸去甲基后形成的一种含硫氨基酸，属于蛋氨酸循环的中间产物。有关其代谢紊乱的报道最早来源于先天性胱硫醚合成酶缺乏导致出现同型半胱氨酸尿患者的观察。此后，又相继发现其他几种参与HCY代谢的酶或辅酶改变所引起的代谢紊乱。近几年来，随着测定技术方法的改进，已经能够对正常人血浆中以各种形式存在的HCY进行测定，并且发现在心、脑及外周血管疾病、慢性肾功能不全、牛皮癣、维生素B12缺乏等疾病的患者中存在HCY的代谢紊乱[1～3]。本文就HCY的代谢、致病作用机制及其在肾脏疾病时的临床意义进行综述。 同型半胱氨酸的生化特征与代谢[4] HCY来源于饮食摄取的蛋氨酸，是蛋氨酸循环中S-腺苷HCY水解反应后的产物，同时，又是胱硫醚β合成酶合成胱硫醚的底物。血液中的总HCY包括HCY、HCY二硫化物和胱氨酸-HCY3种形式，它们大部分以蛋白结合方式存在，小部分处于游离状态。 HCY代谢途径有3条：①HCY被重新甲基化为蛋氨酸：又称为再甲基化途径，再甲基化反应需要蛋氨酸合成酶参与，同时需要维生素B12作为辅酶，在此条件下，HCY与5′-甲基四氢叶酸合成蛋氨酸和四氢叶酸。肝脏中存在着另一条再甲基化途径，该途径以甜菜碱为甲基供体，在甜菜碱HCY甲基转移酶催化下合成蛋氨酸和二甲基甘氨酸。②HCY与丝氨酸缩合为胱硫醚的反应：又称为转硫化途径，反应由胱硫醚合成酶催化，维生素B6为辅酶，缩合成胱硫醚及水。这一反应在生理条件下不可逆，利于HCY的转运。生成的胱硫醚在γ-胱硫醚酶作用下裂解为半胱氨酸和α-酮丁酸。③直接释放到细胞外液。这部分与血浆浓度密切相关。释放到细胞外HCY的增加反映了其生成和代谢的紊乱。有研究表明[5]，蛋氨酸的浓度可以影响HCY从细胞释放，在低浓度时，细胞释放受到蛋氨酸合成酶的影响；而高浓度时，细胞释放则受到胱硫醚合成酶的影响。
Y染色体微缺失基因检测的临床意义 男性严重少弱精子症其中约8%的患者是由于Y染色体微缺失所导致的。过去这类患者常常失去为人父的机会。现代试管婴儿技术让这类患者生育成为可能，但与此同时也可能将本该自然淘汰的遗传缺陷传递给后代。 什么是Y染色体？ 人类有23对染色体，其中1～22对为常染色体，是男性和女性所共有的，第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。Y染色体为男性所特有，虽然它看起来个头比较小，但是功能可不小，它不仅是性别决定的关键因素，同时也在男性精子发生过程中发挥至关重要的作用。 Y染色体分为短臂和长臂两个部分，其中短臂上有一个男性睾丸决定基因，叫SRY基因，它是胚胎向男性发育的关键基因。长臂上有和精子发生至关重要的区域，叫做AZF，可分为AZFa、AZFb、AZFc 三个区域。
Y染色体微缺失的危害 Y染色体内部含有丰富的同源重复序列，在细胞分裂过程中易发生重组，而导致部分基因缺失，不同区域基因的缺失带来的危害程度不同。 SRY基因缺失的男性表现为的女性特征，伴有睾丸发育不良。 AZF不同区域缺失表现各异：（1）AZFa和AZFb区域缺失一般表现为无精子症，睾丸穿刺一般也无活动成熟精子。（2）AZFc缺失的男性患者临床表现存在变异，可表现为无精子症或者严重少弱精子症，而且随着男性年龄的增长症状有加重趋势。 AZF微缺失对后代的影响 AZFa和AZFb缺失个体一般均表现为无精症，仅可通过供精人工授精或供精试管婴儿技术生育后代。 AZFc缺失个体可表现为严重少弱精症，通过单精子卵浆内注射（ICSI）技术能够生育后代。女性宝宝没有Y染色体，所以不会遗传Y染色体上的基因缺陷。男性宝宝的Y染色体只能来自于其父亲，所以AZFc缺失父亲生育的男性宝宝100%遗传AZFc缺失基因缺陷，等将来孩子成人后也会存在相似的生精功能障碍。而且据研究报道，后代中AZF缺失区域还有扩大趋势，也就是说后代的生精功能障碍可能加重，甚至直接表现为无精症而失去生育能力。 胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的应用 单精子胞浆注射（ICSI）技术，即“第二代试管婴儿”，虽然解
作者单位:200025上海第二医科大学附属瑞金医院心脏科(汤群、陆国平、吴春芳、龚兰生),防保科(黄霞);苏州第三人民医院消化科(王毓明)#临床研究# 同型半胱氨酸与叶酸、维生素B12及 维生素B6的关系 汤群陆国平吴春芳王毓明黄霞龚兰生 =摘要>目的探讨正常人群血同型半胱氨酸(Hcy)水平分布及Hcy与年龄和性别的关系,Hcy 水平与叶酸,维生素B12及维生素B6之间的关系。方法应用高效液相色谱(HPL C)荧光检测法测定688例正常人血浆Hcy水平,用放射免疫方法测定叶酸及维生素B12水平,用96孔板微生物学法测定血清维生素B6水平。结果相关分析结果显示:血浆Hcy水平在正常人中呈非正态分布,随年龄增长血浆Hcy水平增加,男性比女性高。血浆Hcy水平与维生素B6、维生素B12及叶酸水平呈负相关(r 分别为-013548,-012916,-013276,P值均<0101)。高Hcy血症者较非高Hcy血症者其血维生素B6、维生素B12及叶酸水平均明显降低(P值均<0101)。结论正常人中增高的血浆Hcy浓度与体内的维生素水平低下有关。 =关键词>同型半胱氨酸;维生素B6;维生素B12;叶酸 The relationships between hyperhomocysteinemia and folic acid,vitamin B12and vitamin B6T A N G Q un,L U Guo-p ing,W U Chun-f ang,W AN G Yu-ming,H UA N G X ia,GON G Lian-sheng. Dep art ment of Cardiology,Rui Jin H osp ital,Shanghai Second M edical University,Shanghai200025, China =Abstract>Objective T o ex plo re the plasma homocysteine(Hcy)level distribution of normal Chinese population and the relationship betw een Hcy lev el and ag e and sex,and to investigate the association betw een plasma Hcy and v itamin B6,vitamin B12,and folic acid.Method Plasma Hcy level of 688normal people w as measur ed by high-performance liquid chromatog raphy(HPL C),plasma folic acid and vitamin B12levels were measured by radio immunoassay,and serum vitamin B6was measured by microbial assay.Results Results shew t hat the distribution of Hcy values in normal subjects w as skewed. Hcy level increased w ith age,and Hcy level in males was hig her than in females.T he plasma Hcy level correlated negatively w ith vitamin B6,v itamin B12and folic acid lev els(r=-013548,-012916,-013276,P<0101).After adjustment for age and sex,Hcy still correlated negatively w ith vitamin B6, v itamin B12and fo lic acid(P<0101)1Conclusion Elevated Hcy levels of normal Chinese people w as significantly associated w ith the reduction of vitamins. =Key words>Homocysteine;V itamin B6;Vitamin B12;Fo lic acid 国外前瞻性研究表明,血浆同型半胱氨酸又称高半胱氨酸(Hcy)水平升高与心脑血管疾病有着密切联系,并显示在动脉粥样硬化的发病机制中,高Hcy血症是一种独立的危险因素[1]。鉴于中国人中血浆H cy水平的分布及Hcy血症与叶酸、维生素B12及维生素B6水平的关系尚不明确,国内已有的报道病例数也较少,本研究观察了国人中血浆H cy 水平分布情况及H cy水平与叶酸、维生素B12及维生素B6之间的关系。 资料与方法 1.观察对象:整个筛选人群共1299人,女性833人,男性466人,年龄21~94岁,平均年龄(5718?1217)岁。其中正常人688例,年龄21~88岁,平均(5217?1219)岁,20~40岁120人,41~50岁229人,51~60岁125人,>60岁214人,男性177人(2517%),女性511人(7413%),均来自上海瑞金医院职工健康体检及心血管病房。对受试者均询问病史、家族史、吸烟史情况并测身高、体重及血压、血糖、肌酐、甘油三酯(T G)、总胆固醇(T C)、维生素B6、维生素B12及叶酸水平。正常人群排除心脑血管疾病、内分泌、消化系统疾病及营养不良疾