遗传学实验报告
栀子花开
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生物有志班
梦想实验学院
实验1 植物有丝分裂染色体制备
一、实验目的
主要掌握有丝分裂染色体制片技术；了解有丝分裂各个时期染色体的特征。
二、实验原理
各种生长旺盛的植物组织，如根尖、茎尖、愈伤组织等常进行着活跃的细胞分裂。通过对材料进行适当的固定处理，酶解和染色，就可以在显微镜下观察到细胞内染色体的变化过程。
有丝分裂中期的染色体长度较短，具有典型的形态特征，易于记数和分析。因此，在细胞的分裂过程中，进行药物或冰冻处理，可阻止纺锤体的形成，使细胞分裂停止在中期。同时，对组织细胞进行酸性水解或酶解处理，降解细胞之间的果胶质和细胞的纤维素壁，使细胞易于散开。
三、实验材料、器具及试剂
大麦、玉米及洋葱等根尖。
显微镜、水浴锅、镊子、载玻片、盖玻片、小瓶、酒精灯、滤纸等。
固定液：95％乙醇:冰醋酸＝3:1；染液：甲基改良品红；处理液：0.002M8-羟基喹林水溶液，0.075M KCl；酶解液：2.5％纤维素酶和2.0％果胶酶水溶液。
四、实验步骤
步骤1：
1、浸种催芽：取少许种子放入培养皿中，加水浸没，于30℃左右浸种1－2天。当种子萌动时，把水倒去，在铺有湿滤纸的培养皿中催芽。
2、预处理：根长至0.5-1.0cm时切取根尖，投入0.002M8-羟基喹林水溶液中处理；18℃，1-1.5h。
3、前低渗：吸去预处理液，加入0.075M KCl，或水低渗处理10-30min。
4、固定：用95％乙醇:冰醋酸＝3:1固定30min以上，也可固定后放入4℃冰箱保存。水洗3次，每次10min。
5、酶解：加入2.5％纤维素酶和2.0％果胶酶水溶液，在37℃酶解处理70－120min（根据软化程度而定）。
6、后低渗：倒去酶液后用蒸馏水冲洗2－3次，在水中停留30min以上，即可直接用于制片。也可换入固定液保存。
7、火焰干燥制片：放2－3个根尖在载片上，加一小滴固定液，用镊子将根尖敲碎至浆状。再滴2－3滴固定液，迅速用镊子夹住载片在酒精灯火焰上加热至着火，然后吹灭火焰。载片在空气中自然干燥。
8、染色：Giemsa 染色液染色，1－3h 。自来水冲洗，晾干。
步骤2：（本实验内容）
1、浸种催芽：取少许种子放入培养皿中，加水浸没，于30℃左右浸种1－2天。当种子萌动时，把水倒去，在铺有湿滤纸的培养皿中催芽。
2、预处理：根长至0.5-1.0cm 时切取根尖，投入0.002M8-羟基喹林水溶液中处理；18℃，1-1.5h 。
3、前低渗：吸去预处理液，加入0.075M KCl ，或水低渗处理10-30min 。
4、固定：用95％乙醇:冰醋酸＝3:1固定30min 以上，也可固定后放入4℃冰箱保存。水洗3次，每次10min 。
5、酶解：加入2.5％纤维素酶和2.0％果胶酶水溶液，在37℃酶解处理70－120min （根据软化程度而定）。
6、后低渗：倒去酶液后用蒸馏水冲洗2－3次，在水中停留30min 以上，即可直接用于制片。也可换入固定液保存。
7、切去根冠，后取根尖1-2mm ，加入一小滴染色剂，用镊子将根尖敲碎至浆状。染色10-15分钟。
8、染色完成后，盖上干净的盖片，并覆一层滤纸。将片子放在实验台上，用大拇指用力压住，并横向揉几次，（注意不要使盖片移动，用力和揉动是一个方向，不能来回揉。）挤压出多余染液，然后置于显微镜下观察（先10x ，找到分裂相后，40x 观察记录）。
五、作业
1、制备分散良好的染色体制片。
2、绘出有丝分裂各时期的简图(中、后期)。
解：有丝分裂各时期简图如是：
如图中标示，染色体整齐排列在赤道板上的是有丝分裂中期的细胞，而染色体趋向于细胞两极，并有纺锤体牵引的是分裂后期的细胞，染色体完全分布在细胞两极，并中间可见模糊的凹陷即为末期分裂细胞。 六．实验分析
1.在此实验中，取材是关键步骤，去掉顶端1mm 的根尖，取下方2mm 左右的位置，进行切割，会
利于后续有丝分裂的全过程观察，若是取材过于靠下，会取到伸长区的细胞，就无法观察有丝分裂现象，
造成实验失败。
后期 中期 末期
2.染色时间应该尽量控制在10—15min中内，过短着色过浅，过长则不利于观察细胞有丝分裂各时期。
3.染色完成后，要进行压片处理，用大拇指横向压几下，在用解剖针的背面轻击使细胞均匀分散，避免盖玻片移动，否则会使得分散的染色体聚集或者破坏染色体排布情况。
由于操作不甚熟练，所以实验重复了两次，不过最终取得了较满意的结果。
实验2 植物减数分裂染色体制片与观察
一、实验目的
1.掌握花粉母细胞染色体制片技术；
2.了解减数分裂过程中染色体的变化特征。
3.增强对植物细胞减数分裂的感性认识，进一步加深对减数分裂的理解。
二、实验原理
1.减数分裂的概念理解。
2.减数分裂过程中的染色体变化的特点。
3.减数分裂的遗传学意义。
4.由于植物花药取材容易，操作方便，一般作为减数分裂制片材料，在发育的适宜时期取样、固
定、压片等程序，便可在显微镜下观察到减数分裂时染色体的行为变化。
三、实验材料、器具及试剂
黑麦幼穗
镊子、载玻片、盖片、解剖针、吸水纸
醋酸洋红、改良卡诺固定液（95%乙醇∶冰醋酸=3∶1）
四、实验步骤 （本实验从第3步骤进行）
1．取材：选取适宜的小花或小穗，是实验的关键。不同材料鉴别方法不同。一般在9－11时固定，不
需预处理。
黑麦：在旗叶挑出后，旗叶与倒二叶的叶耳间距为3-4cm 左右时，花药黄绿色，即处于减数分裂时
期。如花药为绿色时则为时过早，花药为黄色，则已过时。一般上午8-10点为取材最佳时间。
2．固定：将所取的幼花序立即放入改良卡诺固定液中固定2－24小时。经95％、80％酒精冲洗后，保
存于70％酒精中保存备用。
(1) 迅速防止细胞死亡后的变化,防止自溶、腐败，尽量保持生长状态结构。
(2) 使细胞中的蛋白质、脂肪、糖、酶等成分转变为不溶性物质，以保持生前的形态。
(3) 使组织内各种物质成分产生不同的折光率，便于观察和鉴定。
(4) 使不同组织成分对染料有不同的亲和力，便于染色。
(5) 防止细胞过度收缩或膨胀，失去原有的形态结构。
3．制片：取一小穗置载片上，用解剖针取出花药，根据花药大小横切3-4段(或加以纵切)，加1滴醋酸洋红（或改良苯酚品红）染液。用解剖针轻压花药，使花粉母细胞从切口出来。静置染色5-10分钟。去除残存的花药壁，加盖玻片，使染色液刚好布满，在盖玻片与载玻片之间成一薄层(不能过多，以防止花粉母细胞溢出盖玻片的边缘)。观察分裂相
4．烤片：用镊子夹住载片，在酒精灯上来回移动，并不时将片子放在手背上试温，以不烫手为宜。经烤片后，细胞质颜色减退，使染色体得到充分鲜明的着色。
5．置换：若染色太深，可从盖片一侧滴加45％冰醋酸，在另一边用滤纸吸，让冰醋酸从盖片下流过，
置换出染液，使细胞质背景颜色变浅。 （此步骤略）
6．压片：在盖片上覆以滤纸，用拇指均匀用力压下，勿使盖片移动。
7. 镜检：低倍观察，高倍绘制观察简图。
五、作业
1. 记录观察到的时期，绘成简图。
2. 固定的目的什么？
答:固定操作为：将所取的幼花序立即放入改良卡诺固定液中固定2－24小时。经95％、80％
酒精冲洗后，保存于70％酒精中保存备用。 目的如下：
(1) 迅速防止细胞死亡后的变化,防止自溶、腐败，尽量保持生长状态结构。 减数分裂Ⅰ后期 减数分裂Ⅱ后期
(2) 使细胞中的蛋白质、脂肪、糖、酶等成分转变为不溶性物质，以保持生前的形态。
(3) 使组织内各种物质成分产生不同的折光率，便于观察和鉴定。
(4) 使不同组织成分对染料有不同的亲和力，便于染色。
(5) 防止细胞过度收缩或膨胀，失去原有的形态结构。
五．实验分析与总结
本实验在取花粉母细胞时，应用解剖针轻压横切过的花药，使其从切口流出，在进行染色，此时应小心花粉母细胞被冲走。同时染色时间要严格把握，避免染色过长对细胞造成伤害。
观察时，发现大量处在减数分裂Ⅰ后期的细胞，中期细胞相对较少，不易观察，这可能和取材的时间有关。实验操作时，应该注意压片的轻重和用力均匀，保证细胞分散开来，清晰观察。
附：1％醋酸洋红配制：
称取1克洋红，加入100ml45%醋酸，煮沸1小时，保存备用，用时过滤。加Fe(Ac)3媒染剂或放一生锈的铁钉，染色效果好。
实验3 果蝇形态观察
一、实验目的
1.了解果蝇生活史中各个不同阶段的形态特点；
2.区别雌雄果蝇以及几种常见突变类型的主要性状特征；
3.掌握实验果蝇的饲养、管理及实验处理方法和技术。
二、实验材料、用具及试剂
双目解剖镜、放大镜、小镊子、麻醉瓶、白瓷板、新毛笔、乙醚、酒精
三、实验内容
1.果蝇的生活史
果蝇属于昆虫纲，双翅目，果蝇属，与家蝇是不同
的种。
果蝇的生活周期长短与温度关系很密切。30℃以上
的温度能使果蝇不育和死亡，低温则使它的生活周期延长，同时生
活力也降低，果蝇培养的最适温度为20-25℃。
10℃ 15℃ 20℃ 25℃ 卵→幼虫
8天 5天 幼虫→成虫 57天 18天 6.3天 4.2天 从表中可以看出，25℃时，从卵到成虫约10天；在25℃时成虫约活15天。
卵：羽化后的雌蝇一般在12小时后开始交配，两天后才能产卵。卵长0.5mm ，为椭圆形，腹面稍扁平，在背面的前端伸出一对触丝，它能使卵附着在食物(或瓶壁)上，不致深陷到食物中去。
幼虫：从卵孵化出来后，经过两次蜕皮，发育成三龄幼虫，此时体长可达4-5mm
。肉眼可见其前端
稍尖部分为头部，上有一黑色斑点即为口器。口器后面有一对透明的唾液腺，透过体壁可见到一对生殖腺位于躯体后半部上方的两侧，精巢较大，外观上是一明显的黑点，而卵巢则较小，可以此作为鉴别。幼虫活动力强而贪食，它们在培养基上爬行时，留下很多条沟，沟多而且宽时，表明幼虫生长良好。
蛹：幼虫生活7-8天准备化蛹，化蛹前从培养基上爬出，附着在瓶壁上，逐渐形成一梭形的蛹.在蛹前部有两个呼吸孔，后部有尾芽，起初蛹壳颜色淡黄而柔软，以后逐渐硬化，变为深褐色，表明即将羽化了。
成虫：幼虫在蛹壳内完成成虫体型和器官的分化，最后从蛹壳前端爬出。刚从蛹壳里羽化出来的果蝇虫体比较长，翅膀尚未展开，体表尚未完全几丁质化，故呈半透明的乳白色。透过腹部体壁，可以看到黑色的消化系统。不久，变为短粗圆形，双翅展开。体色加深。如野生型初为浅灰色，然后呈灰褐色。
2.形态构造
头部：有一对复眼，三个单眼和一对触角。
胸部：有三对足，一对翅和一对平衡棒。
腹部：背面有黑色环纹，腹面有腹片，外生殖器在腹部末端，全身有许多体毛和刚毛。
果蝇常见突变形状特征
四、果蝇的性别决定
1.染色体组成果蝇为二倍体2n=8,
核内有丝分裂：不涉及细胞分裂和核分裂的染色体分裂方式。
体联会：一些特殊的体细胞中（如果蝇唾腺细胞）的染色体经多次复制却不分开，依旧紧密地排列在一起就象减数分裂中的联会现象一样。
染色体组：来自二倍体生物的正常配子的所有染色体。
连锁群：来自配子中的每条染色体及其携带的基因。
雌雄基因平衡理论：对果蝇而言，X染色体上有决定雌性的基因，常染色体上有决定雄性的基因存在，其比值决定果蝇的雌或雄，Y染色体只与育性有关，而与性别无关。
2.果蝇的性别决定
果蝇的性别决定为XY型，Y染色体在性别决定上不起作用，只与育性有关。含有Y染色体，可产生正常的配子，不含Y染色体，则配子不育。性别决定与性比值（性指数）有关。
X/A=1 则为雌性；X/A=0.5 则为雄性。
X/A＞1，为超雌；X/A＜0.5，则为超雄；0.5＜X/A＜1则为中间性。
雌雄基因平衡理论：果蝇X染色体上有很多雌性基因，常染色体上有很多雄性基因，Y染色体上很少或没有与性别决定有关的基因，因此性别决定于基因的平衡。
3.果蝇的连锁群
X染色体上有141个基因；第2染色体上有228个基因；第3染色体上有156个基因；第4染色体上有12个基因。
4.同源染色体：来源相同、结构相似、控制的形状相同，在减数分裂中配对的一对染色体。
五、实验步骤
实验1：性状观察
①.麻醉②.形态观察③.观察结果
实验2：性别鉴定
①.麻醉②.性别鉴定③.观察结果
六．实验结果与讨论
在进行果蝇形态学观察时，可以多加一点丙醇，使果蝇完全麻醉，利于后续的稳定观察
在用显微镜鉴别果蝇的性别时，由于果蝇体积较大，故需要不断的调整焦距和光线强弱，来观察
果蝇的各个部位。而实验材料当中，雌性果蝇居于大多数，因此，在观察雄性果蝇的性梳时，不易调整出来。所以掌握果蝇的外部形态的基本判别方法，进行初次的预判，再利用显微镜进行性梳鉴别，就会大大提高实验效率。
附：果蝇培养基的配置(1000ml用量)
玉米面红糖琼脂干酵母正丙酸
85g 65g 8.5g 7g 5ml 水溶琼脂→加红糖→加搅好的玉米面→煮沸→加水到1000ml→冷却→50℃左右加入酵母粉→加入
正丙酸（防腐剂）。培养瓶处理：150℃，3min 干热灭菌（带瓶塞）。
实验4 果蝇唾腺染色体的观察
一、实验目的
1.练习取出果蝇等幼虫唾腺的技术和制作唾腺染色体标本的方法。
2.根据唾腺染色体上带纹的形态和排列识别不同的染色体，进一步研究和鉴别果蝇染色体结构变
异的方法。
二、果蝇唾腺染色体的有关知识
1.发现
1881年，意大利的细胞学家巴尔比尼（Balbiani)在双翅目昆虫摇蚊幼虫的唾腺细胞间期核中发现了一种巨大的染色体，由于存在于唾腺细胞中，所以又称为唾腺染色体。1933年，美国学者贝恩特（Painter）等又在果蝇核其它双翅目昆虫的幼虫唾腺细胞间期核中发现了巨大染色体。这种染色体宽约5μm，长400μm，相当于普通染色体的100-150倍，因而又称为巨大染色体。
2.原因
(1)染色体螺旋化程度不高。
(2)果蝇幼虫的唾腺细胞在发育过程中，细胞核内的DNA多次复制，但细胞、细胞核不分裂，复制后的染色单体DNA也不分开，形成了多线染色体。
(3)同源染色体相互靠拢在一起呈现一种联会状态，使其比一般的体细胞染色体粗大。
3.基本概念
核内有丝分裂：不伴随核分裂和细胞分裂的染色体分裂。
核内复制；不伴随细胞内核分裂的染色体复制现象。
体联会：唾腺细胞中的染色体复制后，所有同源染色体一直处于紧密配对的前期状态，如同减数分裂的联会，这种现象称为体联会。
4.果蝇的染色体组成
由于在唾腺细胞中8条染色体之间以着丝粒相互连结在一起形成染色盘或异染中心和同源染色体之间的假联会，经碱性染料染色后，可以观察到一个染色较深的染色盘和以染色盘为中心向外辐射出的5条染色体臂。在这些染色体臂上可以看到染色深浅不同，被称为明带和暗带的横纹，这些横纹的位置、宽窄、数目都具有物种的特异性，不同物种，不同染色体的不同部位形态和位置是固定的，因此根据染色体各条臂带纹特征和各条臂端部带纹的特征能准确识别各条染色体。在染色体臂上还可看到某些带纹通过染色体的界旋、膨大形成的疏松区和巴尔比尼环，其富含转录出来的RNA ，因此不着色，是基因活动的区域。在个体发育的不同阶段，疏松区或巴尔比尼环在染色体上出现的部位不同，因此可以研究基因的表达，开展各种染色体变异的研究等等。
果蝇共有4对染色体。其中一对为性染色体（XY或XX），XX染色体为顶端着丝粒染色体，呈杆状，Y染色体为“J”形；第二对、第三对染色体均为中央着丝粒染色体，呈“V”形；第四对染色体短小，为顶端着丝粒染色体，呈点状，附在染色盘边缘。由于唾腺染色体的假联会，X染色体的一端在异染中心上，另一端游离；而第二对、第三对染色体着丝粒在中央，可以从异染中心呈“V”字形向外伸展出四条臂（2L、2R、3L、3R），Y染色体着丝粒附近的异染色质参与了染色中心的形成，所以理想的片子，不管雌雄果蝇的唾腺细胞在显微镜下均可见五条长臂（X、2L、2R、3L、3R)和一条短臂（第四条染色体臂不易观察）。雄果蝇唾腺细胞中的X染色体臂比雌果蝇的稍细。在染色体臂上可观察到许多明暗相间的带。
(1)果蝇染色体有102个区，每个区又有A—F六个亚区，每个亚区又有1,2,3……等亚亚区。
(2)疏松区有许多灯刷状物质（灯刷染色体）
(3)唾腺染色体的末端有不同的特征，可以借此来鉴别各条染色体。
5.特点
(1)巨大；
(2)体联会现象决定了染色体只有半数；
(3)各个染色体中异染色质多的着丝粒部分相互靠拢形成染色中心；
(4)横纹有深浅、数目、疏密的不同，各自对应排列，这意味着基因的排列，具有种的特异性。
(5)多线染色体（与中期高度螺旋的染色体相区别）若有缺失、易位、倒位、重复等现象，很容易在唾腺染色体上识别出来。
三、幼虫的培养
发育充足、肥大的三龄幼虫，唾腺和唾腺细胞发育良好。利用这样的唾腺细胞才能制备出理想的染色体玻片标本。因此要求培养基营养丰富，含水量较高，比较松软，发酵良好。
将果蝇放入培养瓶中（果蝇不应过多，半磅牛奶瓶10对左右）于15-18℃的稍低温度条件下培养，接种12小时后，将成虫移出，控制成虫的排卵持续时间，以免产生过多的卵（要求每cm2培养基表面20-40只幼虫），一龄幼虫出现后，每天在培养基表面滴加2-4.5%的酵母液或鲜酵母。2-3龄幼虫应滴加10%左右的酵母液，滴加的量以覆盖在培养基表面薄薄一层为宜。待三龄幼虫大量爬出培养基时，也可将培养瓶移至3-5℃冰箱中进行低温处理，不让其化蛹。这样的幼虫活动慢，易解剖出唾腺，而且可以获得染色体分散良好的制片。
四、实验步骤
1.剥离唾腺：
在一干净的载玻片上滴一滴生理盐水，选择行动迟缓、肥大、爬在瓶壁上即将化蛹的三龄幼虫，或者选择经低温处理的果蝇三龄幼虫置于载玻片上。
由于果蝇的唾腺位于幼虫体前1/3-1/4处，所以左手持镊子或解剖针按压住虫体后端三分之一的部位，固定幼虫，右手持解剖针扎住幼虫头部口器部位，适当用力向右拉唾腺腺体随之而出。
唾腺是一对透明的棒状腺体，外有白色的脂肪组织（不透明）。去除幼虫其它组织部分，并把唾腺周围的白色脂肪剥离干净。
2.解离：在唾腺组织上滴一滴1NHCl，解离1-2min ，以松软组织，利于染色体的分散。（略）
3.染色：吸去HCl，用水冲洗2-3次后滴加醋酸洋红染液染色10min。
4.压片：染色完成后，盖上干净的盖片，并覆一层滤纸。将片子放在实验台上，用大拇指用力压住，并横向揉几次。（注意不要使盖片移动，用力和揉动是一个方向，不能来回揉。）
5.镜检：
五、注意事项
1.一定加生理盐水，否则唾腺易干。
2.将脂肪组织清除干净。
3.水不可太多，否则幼虫会漂浮而且活跃。
4.染色时间不可过长，否则背景也着色。
5.压片时要揉。
6.染色完以后，将旧的染色液吸去，加新的染色液，再压片。
所需药品及材料
三龄幼虫 0.7%生理盐水 1NHCl 碱性品红解剖镜解剖针吸水纸
六、实验结果
唾液腺染色体的镜检图
七、分析与讨论
由于在唾液腺细胞中8条染色体之间以着丝粒互相连结在一起形成染色盘和同源染色体之间的假联会，经碱性染料染色后，可以观察到一个染色较深的染色盘和以染色盘为中心向外辐射出的5条染色体臂。我们观察到的果蝇唾液腺细胞的染色体特别大，是因为此时唾液腺细胞中的染色体刚好处于同源
染色体配对的阶段，同时，唾液腺细胞没有分裂能力，所以染色体即大又集中。
实验5 果蝇的伴性遗传
一、实验目的
通过果蝇野生型和白眼突变型遗传杂交实验，了解由性染色体上基因所控制的性状分离规律，以及伴性遗传在正反交中的差异。
二、实验原理
伴性遗传是由性染色体上基因所决定的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。例如，果蝇野生型红眼（X+）和突变型白眼（X w）是一对相对性状，X+对X w是显性。将显性纯合的红眼雌蝇（X+X+）与白眼雄蝇（X w Y）杂交，F1不论雌雄均表现为红眼。F1雌雄个体互交，F2红眼与白眼的比例为3：1，但无白眼雌蝇。另以白眼雌蝇和红眼雄蝇杂交，F1雄蝇表现为母本的白眼性状，而雌蝇表现为父本的红眼性状，呈交叉遗传。F1雌雄个体互交，F2红眼与白眼的比例1：1，其中雌雄蝇各占一半，这是伴性遗传的特征。
三、实验材料
果蝇野生型红眼品系（♀：X+X+，♂：X+Y）和突变型白眼品系（♀：X w X w，♂：X w Y）。
四、实验用具、药品
放大镜、培养瓶、麻醉瓶、白瓷板、标签、毛笔
玉米粉、酵母粉、蔗糖、丙酸、琼脂、蒸馏水。
五、实验步骤
1、亲本饲养
将红眼雌雄果蝇及白眼雌雄果蝇分别近亲交配，每瓶放5对，置于20-25℃恒温箱中饲养。
2、收集处女蝇
杂交前2-3天将亲本果蝇和已羽化的成蝇全部移出，以后每隔6-8h对新羽化的果蝇用雌雄鉴别，并分开单独饲养，收集备用。
3、杂交
一组取红眼处女蝇和白眼雄蝇各3只，放入培养瓶中作正交组合：红眼（♀）×白眼（♂）；
另一组取白眼处女蝇和红眼雄蝇各3只，放入培养瓶中作反交组合：白眼（♀）。贴上标签，注明组合名称、杂交日期、实验者姓名，置于20-25℃恒温箱中饲养。
4、观察统计
杂交7-8天后，从培养瓶中移去亲本，15-20天后F1幼虫先后化蛹羽化成蝇，观察记录F1个体的性别和眼色，统计后的果蝇即可投入死蝇盛留器中。
六、实验作业
1、将果蝇伴性遗传杂交实验的观察结果填入上表。
2、对观察结果进行X2测验，讨论实验结果是否符合理论比例。
果蝇伴性遗传的杂交实验结果（正交实验）
结果：由于我们亲本是雌性红眼和雄性白眼果蝇杂交，因此F1 无论雌雄皆为红眼果蝇。
七．分析与讨论
由此实验发现，果蝇野生型红眼（X+）和突变型白眼（X w）是一对相对性状，X+对X w是显性。因此将显性纯合的红眼雌蝇（X+X+）与白眼雄蝇（X w Y）杂交，F1不论雌雄均表现为红眼。而当以白眼雌蝇和红眼雄蝇杂交，F1雄蝇表现为母本的白眼性状，而雌蝇表现为父本的红眼性状，呈交叉遗传。F1雌雄个体互交，F2红眼与白眼的比例1：1，其中雌雄蝇各占一半，由此发现果蝇的眼色性状是由性染色体来控制遗传的，故符合典型的伴性遗传现象。
实验6 植物多倍体的诱发及观察
一、实验目的
了解人工诱导多倍体的原理及一般方法，增加体细胞染色体加倍的感性认识。
二、实验原理
植物多倍体是指每个细胞中的染色体数具有3套或更多套数的植物。随着染色体组倍数的增加，有可能使一些作物的经济性状发生有利的变化。因此，植物多倍体的研究和利用是育种工作中值得重视的途径之一。
人工诱导多倍体的方法很多，分为物理的（温度剧变、机械损伤、各种射线处理等）和化学方法的（各种植物碱、麻醉剂、植物生长激素等）诱导方法。其中，秋水仙素是诱导多倍体的最有效的方法之一。秋水仙素是从百合科秋水仙素属的一个种，秋水仙（Colchicum
autumnale . L.）的器官和种子内提炼出来的一种植物碱。它的化学分子式为C 22H 25O 6N 。因有剧毒，故使用时要特别注意，切勿使药液进入眼内或口中。秋水仙素的作用在于阻止分裂细胞形成纺锤丝，而对染色体的结构和复制无显著影响。若浓度适合，药物在细胞中扩散后，不致发生严重的毒害，细胞经一定时期后仍可恢复正常，继续分裂，只是染色体数目加倍成为多倍性细胞，并在此基础上进一步发育成为多倍体植物。
三、实验材料、器具及试剂
豌豆种子
显微镜、酒精灯、水浴锅、培养皿、镊子、剪刀、解剖针、刀片、载片、盖片。
0.2－0.4%秋水仙素水溶液，FAA 固定液，1％醋酸洋红，70%酒精，0.1－0.2%升汞、蒸馏水。
四、实验步骤 （步骤1已完成）
1.处理种子：这种方法适用于发芽快、或能在数天内发芽的种子。
先将豌豆种子洗净用水浸一天或干燥种子用0.1－0.2%升汞溶液消毒8－10分钟，再用清水洗净，然后摆放在铺有湿滤纸的一些培养皿中，其中一部分培养皿中加入0.2%秋水仙素溶液，另一部分培养皿中注入清水作为对照。为了避免蒸发可加盖，置于培养箱中保持25℃左右使种子发芽。种子萌发后，应继续处理24小时。在处理过程中，仍注意药液的蒸发随时添加清水，保持原处理药液浓度。处理后，用清水冲。
2.以下步骤同有丝分裂。【取根尖（形态观察）-染色（10-15m ）-压片观察】
五、作业
绘制细胞分裂相实际图。
六、分析与讨论
此实验当中取材很重要，拿到已经用秋水仙素处理过的豌豆种子后，用刀片切去顶部，取白色膨大部位1mm 左右，然后制片，染色。将制好的玻片放在显微镜下观察，大多数细胞处于细胞分裂中期相，而其中有部分染色体数目明显加倍，多于12条染色体，故可判断其染色体发生了加倍。
通过这个实验掌握了利用秋水仙素加倍染色体的方法和原理，同时也对多倍体染色体有了一个直观的认识，为接下来的实验奠定了基础。
加倍后的染色体
体
附：0.2－0.4%秋水仙素的配制：
取秋水仙素1克（先用少许95%酒精助溶），溶于250－500亳升蒸馏水中，配成0.2－0.4%秋水仙素溶液。亦可制成较高浓度的母液，放入棕色玻璃瓶内，用时再稀释到所需的浓度。
医学遗传学答案3 《医学遗传学》 第3次平时作业得 分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0
2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。
普通遗传学知识点总结 绪论 1.什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？ (1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。 (2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。 生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新代进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。 2.遗传学诞生的时间，标志？ 1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展） 第二章遗传的细胞学基础 1．同源染色体和非同源染色体的概念？ 答：同源染色体:形态和结构相同的一对染色体； 异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。 2．染色体和姐妹染色单体的概念，关系？ 染色体：在细胞分裂过程中，染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体姐妹染色单体：有丝分裂中，由于染色质的复制而形成的物质 3．染色质和染色体的关系？ 染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。 4．不同类型细胞的染色体/染色单体数目？（根尖、叶、性细胞，分裂不同时期（前期、中期）的染色体数目的动态变化？） 答：有丝分裂： 间期前期中期后期末期 染色体数目：2n 2n 2n 4n 2n DNA分子数：2n-4n 4n 4n 4n 2n 染色单体数目：0-4n 4n 4n 0 0 减数分裂： *母细胞初级*母细胞次级*母细胞*细胞 染色体数目：2n 2n n(2n) n DNA分子数：2n-4n 4n 2n n 染色单体数目：0-4n 4n 2(0) 0 5．有丝分裂和减数分裂的特点？遗传学意义？在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件（交换、交叉，同源染色体分离，姐妹染色单体分裂？基因分离？）
人工智能实验报告
遗传算法实验报告 一、问题描述 对遗传算法的选择操作，设种群规模为4，个体用二进制编码，适应度函数,x的取值区间为[0,30]。 若遗传操作规定如下： （1）选择概率为100%，选择算法为轮盘赌算法； （2）交叉概率为1，交叉算法为单点交叉，交叉顺序按个体在种群中的顺序； （3）变异几率为0 请编写程序，求取函数在区间[0,30]的最大值。 二、方法原理 遗传算法：遗传算法是借鉴生物界自然选择和群体进化机制形成的一种全局寻优算法。与传统的优化算法相比，遗传算法具有如下优点：不是从单个点，而是从多个点构成的群体开始搜索；在搜索最优解过程中，只需要由目标函数值转换得来的适应值信息，而不需要导数等其它辅助信息；搜索过程不易陷入局部最优点。目前，该算法已渗透到许多领域，并成为解决各领域复杂问题的有力工具。在遗传算法中，将问题空间中的决策变量通过一定编码方法表示成遗传空间的一个个体，它是一个基因型串结构数据；同时，将目标函数值转换成适应值，它用来评价个体的优劣，并作为遗传操作的依据。遗传操作包括三个算子：选择、交叉和变异。选择用来实施适者生存的原则，即把当前群体中的个体按与适应值成比例的概率复制到新的群体中，构成交配池（当前代与下一代之间的中间群体）。选择算子的作用效果是提高了群体的平均适应值。由于选择算子没有产生新个体，所以群体中最好个体的适应值不会因选择操作而有所改进。交叉算子可以产生新的个体，它首先使从交配池中的个体随机配对，然后将两两配对的个体按某种方式相互交换部分基因。变异是对个体的某一个或某一些基因值按某一较小概率进行改变。从产生新个体的能力方面来说，交叉算子是产生新个体的主要方法，它决定了遗传算法的全局搜索能力；而变异算子只是产生新个体的辅助方法，但也必不可少，因为它决定了遗传算法的局部搜索能力。交叉和变异相配合，共同完成对搜索空间的全局和局部搜索。 三、实现过程 （1）编码：使用二进制编码，随机产生一个初始种群。L 表示编码长度，通常由对问题的求解精度决定，编码长度L 越长，可期望的最优解的精度也就越高，过大的L 会增大运算量。 （2）生成初始群体：种群规模表示每一代种群中所含个体数目。随机产生N个初始串结构数据，每个串结构数据成为一个个体，N个个体组成一个初始群体，N表示种群规模的大小。当N取值较小时，可提高遗传算法的运算速度，但却降低种群的多样性，容易引起遗传算法早熟，出现假收敛；而N当取值较大时，又会使得遗传算法效率降低。一般建议的取值范围是20—100。遗传算法以该群体作为初始迭代点； （3）适应度检测：根据实际标准计算个体的适应度，评判个体的优劣，即该个体所代表的可行解的优劣。本例中适应度即为所求的目标函数； （4）选择：从当前群体中选择优良（适应度高的）个体，使它们有机会被选中进入下一次迭代过程，舍弃适应度低的个体。本例中采用轮盘赌的选择方法，即个体被选择的几率与其适应度值大小成正比； （5）交叉：遗传操作，根据设置的交叉概率对交配池中个体进行基因交叉操作，形成新一代的种群，新一代中间个体的信息来自父辈个体，体现了信息交换的原则。交叉概率控制
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
高中生物遗传学知识点总结 高中生物遗传学知识点—伴性遗传 高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 高中生物遗传学知识点—遗传病 常见遗传病的遗传方式有以下这几种：(1)单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指; 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲; X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病; Y连锁遗传：外耳道多毛症; (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿; (3)染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病; 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。
遗传学 第一章 (一) 名词解释： 1.原核细胞: 没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细 胞或集中于某一区域形成拟核。如：细菌、蓝藻等。 2.真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物 的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 3.染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原 核细胞内，是指裸露的环状DNA分子。 4.姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为 姊妹染色单体。 5.同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一 条来自父本，一条来自母本。 6.超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B 染色体。 7.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认 为是有性生殖的一种特殊方式或变态。 8.核小体（nucleosome）：是染色质丝的基本单位，主要由DNA 分子与组蛋白八聚体以及H1组蛋白共同形成。 9.染色体组型 (karyotype) ：指一个物种的一组染色体所具有的 特定的染色体大小、形态特征和数目。 10.联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。
11.联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合 结构，主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。 12.双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将 来发育成胚。另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核 (3n)，将来发育成胚乳的过程。 13.胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父 本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。 14.果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现 父本的某些性状，则另称为果实直感。 简述： 2．简述细胞有丝分裂和减数分裂各自的遗传学意义？ 答：细胞有丝分裂的遗传学意义：（1）每个染色体准确复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。（2）复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 细胞减丝分裂的遗传学意义：（1）雌雄性细胞染色体数目减半，保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，并保证了物种相对的稳定性；（2）由于染色体重组、分离、交换，为生物的变异提供了重要的物质基础。 第四章孟德尔遗传 (一) 名词解释：
信息与管理科学学院计算机科学系 实验报告 课程名称：人工智能 实验名称：遗传算法问题 姓名：苏鹏海贾美丽赵妍张汉昭 学号：1510003063 1510003024 班级：计科实验室：软件技术实验室指导教师：张慧日期： 2016.11.09
&&遗传算法问题 一、实验目的 1．熟悉和掌握遗传算法的原理、实质； 2．学会使用遗传算法解决问题； 3．学会编写遗传算法程序寻找函数最值； 二、实验原理 遗传算法是仿真生物遗传学和自然选择机理，通过人工方式所构造的一类搜索算法，从某种程度上说遗传算法是对生物进化构成进行的数学方式仿真。在遗传算法中染色体对应的是一系列符号序列，在标准的遗传算法(即基本遗传算法)中，通常用0, 1组成的位串表示，串上各个位置对应基因座，各位置上的取值对应等位基因。遗传算法对染色体进行处理，染色体称为基因个体。一定数量的基因个体组成基因种群。种群中个体的数目为种群的规模，各个体对环境的适应程度称为适应度。 三、实验内容 用遗传算法求根号2，也就是求方程f(x)=x*x-2=0的正整数解，x=1时f(1)<0，x=2时f(2)>0，由介值定理，则1到2中间存在一个根，根据代数基本定理和根的对称性知这就是我们要找的根，由目标函数得到适应度函数，我们选择个体都在[1,2]之间，那适应度函数我可以取 j(x)=40/(2+|x*x-2|)-10，由x的取值范围知j的范围是(0,10) x和y交叉就用取平均(x+y)/2，交叉概率取0.9，变异概率为0， 四、步骤分析 1.选择目标函数，确定变量定义域及编码精度，形成编码方案 2.随机产生一个规模为（即该种群中含有个体）的种群 2 3.个体评价：计算群体P(t)中各个个体适应度 4.选择运算:将选择算子作用于群体。选择的目的是把优化的个体直接遗传 到下一代或通过配对交叉产生新的个体再遗传到下一代。选择操作是建 立在群体中个体的适应度评估基础上的。（选择运算用轮盘赌算法） 5.对被选择进入匹配池中的个体进行交叉操作，形成新种群 6.以小概率在种群中选择个体进行变异操作形成新种群 7.计算每个个体的适值 8.根据适值概率选择新个体形成新种群 9.检查结束条件，若满足则算法结束，当前种群中适值最高的个体即所求 解；否则转3
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
蚕豆微核设计实验 姓名：陈婷班级：生物技术0911 组别：第六组 一、实验目的 1）了解微核测试的原理和毒理遗传学在实际生活与工作中的应用范围及意义。 2）学习蚕豆根尖的微核测试技术。寻找新的测试系统或测定更多的环境因素。 二、实验原理 微核简称MCN，是真核生物细胞中的一种异常结构，往往是细胞经辐射或化学药物的作用而产生。在细胞间期微核呈圆形或椭圆形，游离于主核之外，大小应在主核1/3以下。 微核的折光率及细胞化学反应性质和主核一样。一般认为微核是由有丝分裂后期丧失着丝粒的断片产生的，但有些实验也证明整条的染色体或多条染色体也能形成微核。这些断片或染色体在细胞分裂末期被两个子细胞核所排斥便形成了第三核块。 已经证实微核率的大小是和用药的剂量或辐射积累效应呈正相关，这一点和染色体畸变情况一样，所以可用简易的间期微核数来代替繁杂的中期畸变染色体计数。 三、实验思路 1、香烟及其燃烧物中含有多种致癌物质和致癌前体物质，通过收集，这些致突变物主要存 在于水溶液中，流行病学和细胞遗传学都证实了这些物质可引起遗传物质损伤。蚕豆根尖细胞微核技术是目前证实遗传物质损伤的快速、有效的方法。因此，我们选择用烟头浸出液为诱变剂。据俄《消息报》报道，科研人员发现，制作发酵食品时所使用的乳酸菌能够释放出蛋白酶，分解部分诱变剂的特定蛋白。乳酸菌在发酵时会合成乳酸，这种物质可抑制多种诱变剂的活性。乳酸菌还能直接与部分诱变剂发生化学反应，使后者失去诱变能力。所以，我们选择了取材方便且富含乳酸菌的酸奶作为拮抗剂，来验证其功能。 四、实验材料 显微镜、载玻片、盖玻片、培养皿、固定液、改良苯酚品红、蚕豆、烟头浸出液（红山茶<焦油含量：12mg/根）、酸奶（味全<原味>） 五、实验步骤 1、将蚕豆放入盛有蒸馏水的烧杯中，25℃浸泡24h。种子吸涨后放入加有棉花的培养 基中催芽，24h左右。 2、将20根烟头处理后加至100ml蒸馏水于水浴锅60°处理1h，得20/100的浓度烟 头浸出液。再分别稀释后得到20/400,20/600,20/800,20/1000浓度的浸出液，每个浓度中投入三个长势相同蚕豆，培养箱中进行诱变6h。 3、另配三组20/600浓度的浸出液，分别滴加2滴，5滴，8滴酸奶作为拮抗组，同上 诉诱变组一同培养。另加一组空白对照。 4、将处理后的种子用蒸馏水浸洗三次，再将种子放入铺好棉花的培养皿中在25℃的 培养箱中恢复培养24h。 5、将恢复后的种子根尖切下，放入卡纳氏固定液中进行固定。 6、常规制片及镜检。 六、实验结果及图片（图片见附页）
全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8 单选题 1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。 A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎 B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子 C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎 E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子 本题答案： 正确 A B C D E 2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.Y连锁遗传病 D.X连锁隐性遗传病 E.X连锁显性遗传病 本题答案： 正确 A B C D E 3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。 A.以上都不对 B.遗传异质性 C.女性的X染色体随机失活 D.基因突变 E.X染色体非随机失活引起 本题答案： 正确 A B C D E 4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症。 A.真二性畸形 B.先天性睾丸发育不全综合征 C.睾丸女性化综合征 D.XYY综合征 E.Down综合征 本题答案： 正确 A B C D E 5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。 A.9.00 B.0.90 C.0.81
D.0.09 E.0.081 本题答案： 正确 A B C D E 6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。 A.Y连锁 B.XR C.XD D.AR E.AD 本题答案： 正确 A B C D E 7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。 A.1/8 B.1/4 C.1/2 D.1/16 E.0 本题答案： 正确 A B C D E 8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。 A.真两性畸形 B.先天性卵巢发育不全综合征 C.女性假两性畸形 D.睾丸女性化综合征 E.超雌综合征 本题答案： 正确 A B C D E 9.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是。 A.46,XY,t(14q21q) B.46,XY,-21,+t(14q21q) C.46,XY,-14,+t(14q21q) D.46,XY,-14,+t(14p21p) E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) 本题答案： 正确 A B C D E 10.一个性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发现X小体阴性，Y小体阳性，你
遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词： 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一．遗传学的研究特点 1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。
巴氏小体的观察 1 目的 学习掌握观察与鉴别人体X染色体的方法，识别其形态特征和所在的部位；进一步理解雌性哺乳动物X染色体失活的假说和剂量补偿效应。 2 原理 巴氏小体是由雌性哺乳动物体细胞中失活的X染色体在间期细胞中存在的异固缩状态，形成直径约为1 μm的染色小体，贴着核膜或靠近核膜边缘。XX型的女性细胞中含有1个巴氏小体，XY型的男性细胞中没有巴氏小体，巴氏小体的数目为细胞中X染色体的数目-1。正常女性口腔粘膜细胞中巴氏小体出现的概率是30~50%。 3 步骤 （1）取女生口腔上皮细胞，涂在载玻片上，男生口腔上皮细胞为对照。（2）醋酸洋红染色约20min。（3）制片显微镜观察。 4 结果 在40倍视野下(图1)，观察到女性细胞中有1个巴氏小体，而男性细胞中没有巴氏小体。巴氏小体贴着核膜表面，团状，染色较深。统计了50个女性细胞，含有巴氏小体的细胞数为19个，比例为38%. 50 μm 图1 女性细胞(A)和男性细胞(B)的巴氏小体观察 5 讨论
我们观察到女性细胞有巴氏小体而男性细胞没有。巴氏小体是失活的X染色体，女性有两条X染色体，而男性只有1条X染色体，因此女性在胚胎时细胞会有1条X染色体失活成为巴氏小体，从而使得X染色体剂量均等。通常X染色体上的基因活性是常染色体活性的两倍。女性的卵子细胞会使已经形成的巴尔氏体再次展开，转变回原始的状态。 我们观察到并非所有的女性细胞中都有巴氏小体，而是部分细胞存在。控制X染色体失活的基因主要是X染色体上的Xist。Xist基因表达的时候会使X染色体凝缩，当基因没有被转录或翻译的时候没有巴氏小体，凝缩后的巴氏小体缺少相应的结合蛋白也会重新展开，例如卵子中的Xist基因就会关闭，巴氏小体就重新展开形成X染色体。在不同的组织中巴氏小体出现的频率也有所差异。 在哺乳动物中，形成巴氏小体能使X染色体的剂量均等。其他动物有不同的方法，例如线虫不会进行X染色体去活化，而是把雌性两条X染色体的活性都减半；果蝇则是雌蝇的两条X染色体都有正常作用，但雄蝇的单一X染色体会发挥两倍的活性。
医学遗传学作业（必做作业） 第一部分：选择题‘填空题’名词解释 第一章绪论（1—2 ，7---11） 一、填空题： 1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。具有垂直遗传特征。 2、染色体数目，结构畸变所引起的疾病称为染色体病。 3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。其可分为单基因病、多基因病两类。 4、主要受一对等位基因所控制的疾病，既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引 起的疾病称为单基因遗传病。 5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。 6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。 7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。 8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。 二、名词解释： 9、何谓癌家族？（211） 10、何谓家族性癌？（211） 第二章医学遗传学基础知识（15—33） 一、单选题： B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是 A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、G C 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是 A、A、T、G B、A、T、 C、G C、A、G、C、U D、A、C、G D 3、哪种碱基不是DNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 4、哪种碱基不是RNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 A 7、DNA分子中碱基配对原则是指 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 8、RNA分子中碱基配对规律是 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为 A、RNA、非组蛋白 B、DNA、组蛋白 C、DNA、组蛋白、非组蛋白 D、RNA、组蛋白 B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在 A、前期 B、间期 C、中期 D、后期 A11、组成核小体的主要化学组成是
遗传学总结 第一章绪论 遗传（heredity, inheritance）指生物世代间相似的现象（名词）或指生物性状或基因（注意二者的不同）从上代向下代的传递过程（动词） 变异（variation）生物个体间的差异（名词）生物的性状或基因从上代向下代传递时发生变化的过程(动词)（并非所有的变异都可以遗传!） 简述遗传和变异的矛盾与统一 ?遗传和变异现象是自然界普遍存在的生命活动的基本特征 ?遗传决定了物种的基本特性，变异决定了种内个体间差异 ?遗传（的稳定）是相对的，变异是绝对的 ?变异积累达到或超过一定“阈值”就可能成为新物种的来源 ?变异给进化提供丰富素材，遗传使变异得以积累和传递。如果性状不存在变异，遗传将只是简单的重复，如果变异不能遗传，也就失去其遗传学意义，生物同样不能够进化，都是生物的进化和发展不可缺少的因素 第二章孟德尔遗传定律 实验设计： 1.实验对象：豌豆 2.对具有不同单一性状的纯系（true-breeding or pure-breeding strains）进行遗传杂交—-单因子杂交（monohybrid cross) 3.反复试验验证 4.数学方法分析 5.理论归纳 显性定律（The Principle of Dominance): 在杂合子中，一个等位基因可能掩盖另一个等位基因的存在。 分离定律（The Principle of Segregation): 在杂合子中，两个不同等位基因在配子形成时会彼此分离。 6.定律验证-测交（Testcrosses） 双因子杂交（dihybrid cross） 自由组合（独立分离）定律（The Principle of Independent Assortment): 不同对基因在形成配子时，不同基因的等位基因自由组合（或称为彼此独立分离） 限制条件：控制性状的两对或两对以上的非等位基因位于非同源染色体上或在同源染色体上但距离较远。 7对基因位于7对不同染色体上的几率： 1 x 6/7 x 5/7 x 4/7 x 3/7 x 2/7 x 1/7 = 0.0061种 表型分析方法： 1.棋盘法
小鼠骨髓染色体制备与观察 【实验目的】 掌握动物骨髓细胞染色体制片技术 观察小鼠中期染色体的形态特征并对染色体计数 【器材】 恒温水浴槽、纱布、烧杯、离心管、刀片、镊子、解剖盘、解剖剪、镊子、注射器、离心机、镜头纸、光学显微镜、带数码相机的光学显微镜 【药品】 0.075mKCl、低渗液、固定液（甲醇：醋酸＝3:1）、0.4%秋水仙素、改良苯酚、品红溶液、二甲苯 【动物】 体重20克左右的小鼠（2n=40）一只 【实验原理】 核型（karyotype）是指染色体组在有丝分裂中期的表型，是染色体数目、大小、形态特征的总和。核型具有明显的种属特异性。中期分裂特点：染色体浓缩成棒状，着丝点在染色体末端，可见三种形状的中期染色体 低渗处理，秋水仙素处理，植物凝集素（PHA）处理是三个关键技术。血淋巴细胞是动物和人的核型分析最常用的素材，但是动物骨髓中的造血干细胞是各种血细胞的来源，具有很强的分裂能力，便于获取，以直接得到中期细胞而不必象血淋巴细胞或组织那样要经过体外培养，是动物染色体核型分析的理想材料。与血淋巴细胞相比，造血干细胞具有分裂旺盛的优势，无需PHA处理即可用于核型分析。 制片的流程为：秋水仙素处理-收集骨髓细胞-低渗处理-固定-滴片-染色-水洗-镜检 秋水仙素处理：秋水仙素能够抑制纺锤丝形成，使中期姐妹染色单体无法分离，大量的有丝分裂细胞被阻断在中期。增加了中期分裂相细胞的比例。 收集骨髓细胞：用生理盐水（0.85% NaCl溶液）收集骨髓细胞，使维持等渗环境，保持细胞自然形态。 低渗处理：营造低渗环境，使细胞内张力增大，细胞更容易破裂，染色体更分散。 固定：终止细胞生长过程及一切生理生化反应，维持细胞结构不变。 滴片：产生的剪切力破坏细胞膜。预冷的玻片使得液体的表面张力增加，液层更薄，有利于细胞的破裂和染色体的分散。滴片后，细胞膜破裂，细胞核或核内染色体分散在载玻片上。
医学遗传学作业 一、单选题 1.种类最多的遗传病是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 2、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：________。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星 DNA D. 线粒体 DNA E. 核 DNA 3．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 4.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U 5.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变 6．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。 A．3′→5′连续合成子链 B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 C．5′→3′连续合成子链 D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 E．以上都不是 7.遗传病特指________。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 8._______于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A.Jacob 和 Momod B. Watson 和 Crick C. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeod E. Arber 和 Smith 9.环境因素诱导发病的单基因病为________。 A.Huntington 舞蹈病 B.蚕豆病 D.血友病 A E.镰状细胞贫血 二、填空题 1.孩子为AB型血，他的双亲不可能有______血型。 2.所谓健康，乃是受的代谢方式与保持平衡的结果，一旦这种平衡被打破，就意味着__ _。 3.人类褐色眼受显性基因A控制，蓝色眼受隐性基因a控制。假设一个蓝眼男人与一个褐眼女人婚配，而该女人的母亲为蓝眼。他们婚后生蓝眼小孩的机率为_____。 三、名词解释 1.Down综合征：
名词解释 遗传学：遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学，是认识和阐明生物体遗传信息的组成、传递、和表达规律的科学。 基因：基因位于染色体上，是具有特定核苷酸顺序的(主要是DNA)片段，是储存遗传信息的功能单位．基因可以发生突变，基因之间可以发生交换。孟德尔在遗传分析中所提出的遗传因子，就是基因。 基因座：基因在染色体上所处的位置。特定的基因在染色体上都有其特定的座位。 等位基因：在同源染色体的相同座位上控制同一性状的不同形式的基因。 复等位基因：在群体中占据同源染色体上同一位点的两个以上的基因，如人的ABO血型中IA，IB和i。 显性基因：在杂合状态中，能够表现其表型效应的基因。 隐性基因：在杂合状态中，不表现其表型效应的基因。 基因型：个体或细胞的特定基因的组成。 表型：生物体某特定基因所表现的性状(可以观察到的各种形体特征、基因的化学产物、各种行为特性等)。 纯合体：基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞称为纯合体，或称基因的同质结合。 杂合体：基因座上有两个不同的等位基因，或称基因的异质结合。 回交：杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式。 测交：杂交产生的子一代个体再与其隐性(或双隐性)亲本的交配方式，用以测验子代个体的基因型的一种回交。 概率：指在反复试验中，某事件发生的可能性大小。 基因型：控制生物性状的全部基因的总称。 表现型：指生物体所有性状的总称。 完全显性：F1所有个体都表现出显性亲本的性状，这种表现形式称完全显性。 不完全显性：杂合子性状介于显性纯合子与隐性纯合子之间，这种表现形式称不完全显性。
共显性或并显性：杂合子中两种基因都完全表达出来，这种表现形式称共显性/并显性。 镶嵌显性：两纯合亲本杂交，杂合体的表型与两纯合亲本都不同，而是各自在不同部位分别表现出显性的现象。如黑瓢虫鞘翅色斑遗传（由谈家桢教授发现）。 致死基因：生物体中具有致死作用的基因。 隐性致死：基因的致死作用只在纯合体时表现。 显性致死：基因的致死作用只在杂合体时表现。 复等位基因：种群中同源染色体同一座位上存在的两个以上的等位基因，在遗传上称为复等位基因，是对群体而言。 性染色体：与性别决定有关的染色体，叫性染色体。 常染色体：与性别决定无密切关系的染色体，叫常染色体。 性别决定：一般指雌雄异体生物决定性别的方法，通常可分为染色体决定与非染色体决定。 性别分化：受精卵在性别决定的基础上，进行雄性或雌性性状发育的过程。 性染色质体（巴氏小体）：位于间期细胞核内一染色很深的小体，与性别、X－染色体数有关，故称为X染色质体。 剂量补偿效应：XY型性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或相近的有效剂量的遗传效应。 伴性遗传：性染色体上的基因所控制的性状在遗传上总是与性别相关，这种遗传方式称伴性遗传或性连锁。 从性性状：由常染色体上基因所控制的性状，由于受性激素的影响，基因在不同性别中的表达不同，这种性状的遗传叫从性遗传。 限性性状：性染色体或常染色体上的基因所控制的性状仅在某一性别中表现的现象，这种性状的遗传叫限性遗传。 交换：指减数分裂过程中，每一对同源染色体在(配对)联会时，染色体常常交叉，因而使同源染色体的非姐妹染色体互相调换相应或同源的片段，这一过程叫交换。 交换率/交换值：是染色单体两个基因间发生交换的平均次数。 重组率/重组值( RF)：是指重组型配子数占总配子数的百分率。重组值RF=（重组型配子数/总配子数）×100%。
1.表观遗传学概念 表观遗传是与DNA 突变无关的可遗传的表型变化，且是染色质调节的基因转录水平的变化，这种变化不涉及DNA 序列的改变。表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传学内容包括DNA 甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、遗传印记、随机染色体失活及非编码RNA 等调节。研究表明，这些表观遗传学因素是对环境各种刺激因素变化的反映，且均为维持机体内环境稳定所必需。它们通过相互作用以调节基因表达，调控细胞分化和表型，有助于机体正常生理功能的发挥，然而表观遗传学异常也是诸多疾病发生的诱因。因此，进一步了解表观遗传学机 制及其生理病理意义，是目前生物医学研究的关键切入点。 别名：实验胚胎学、拟遗传学、、外遗传学以及后遗传学 表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如和染色质构象变化等；表观基因组学(epigenomics)则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。 2.表观遗传学现象 （1）DNA甲基化 是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。正常情况下，人类基因组“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少，并且总是处于甲基化状态，与之相反，人类基因组中大小为100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态，并且与56%的人类基因组编码基因相关。人类基因组序列草图分析结果表明，人类基因组CpG岛约为28890个，大部分每1 Mb就有5—15个CpG岛，平均值为每Mb含10．5个CpG岛，CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系[9]。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系，特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题，DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。 （2）基因组印记 基因组印记是指来自父方和母方的等位基因在通过精子和传递给子代时发生了修饰，使带有亲代印记的等位基因具有不同的表达特性，这种修饰常为DNA甲基化修饰，也包括组蛋白乙酰化、甲基化等修饰。在形成早期，来自父方和母方的印记将全部被消除，父方等位基因在精母细胞形成精子时产生新的甲基化模式，但在受精时这种甲基化模式还将发生改变；母方等位基因甲基化模式在卵子发生时形成，因此在受精前来自父方和母方的等位基因具有不同的甲基化模式。目前发现的大约80%成簇，这些成簇的基因被位于同一条链上的所调控，该位点被称做印记中心(imprinting center, IC)。印记基因的存在反映了性别的竞争，从目前发现的印记基因来看，父方对的贡献是加速其发育，而母方则是限制胚胎发育速度，亲代通过印记基因来影响其下一代，使它们具有性别行为特异性以保证本方基因在中的优势。印记基因的异常表达引发伴有复杂突变和表型缺陷的多种人类疾病。研究发现许多印记基因对胚胎和胎
B080 医学遗传学4-1作业及答案 1. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（） A)单方易位 B)串联易位 C)罗伯逊易位 D)复杂易位 2. 四倍体的形成可能是（） A)双雌受精 B)双雄受精 C)核内复制 D)不等交换 3. 嵌合体形成的原因可能是（） A)卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B)卵裂过程中发生了染色体的不分离 C)生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D)生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 4. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（） A)单倍体 B)三倍体 C)单体型 D)三体型 5. 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示（）
A)一女性体内发生了染色体的插入 B)一男性体内发生了染色体的易位 C)一男性带有等臂染色体 D)一女性个体带有易位型的畸变染色体 6. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（） A)单体型 B)三倍体 C)单倍体 D)三体型 7. 一个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 这种情况称为（） A)多倍体 B)非整倍体 C)嵌合体 D)三倍体 8. 染色体数目异常形成的可能原因是（） A)染色体断裂和倒位 B)染色体倒位和不分离 C)染色体复制和着丝粒不分裂 D)染色体不分离和丢失 9. 染色体结构畸变的基础是（） A)姐妹染色单体交换 B)染色体核内复制
C)染色体断裂及断裂之后的异常重排 D)染色体不分离 10. 某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为（） A)超二倍体 B)亚二倍体 C)四倍体 D)三倍体 11. 若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（） A)常染色体结构异常 B)常染色体数目异常的嵌合体 C)性染色体结构异常 D)性染色体数目异常的嵌合体 12. 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（） A)超二倍体 B)亚二倍体 C)亚倍体 D)亚三倍体 13. 染色体非整倍性改变的机理可能是（） A)染色体断裂及断裂之后的异常重排 B)染色体易位 C)染色体倒位 D)染色体不分离