免疫学复习 第一章免疫学概论 一、免疫系统的基本功能 免疫(immunity)：是免疫系统抵御抗原异物的侵入，识别“自己”和“非己”的抗原，对“自己”的抗原形成天然免疫耐受，对“非己”抗原进行排除，维持机体内环境平衡和稳定的生理功能。抗原的概念稍后会介绍，这里通俗的说，就是机体认为不是自己的，外界来的大分子物质。比如输血，如果输的血型与自身的血型不同，机体就认为这种血是外来的“抗原” 免疫系统包括：免疫器官、免疫细胞、免疫分子 机体的免疫功能概括为：①免疫防御②免疫监视③免疫自身稳定 二、免疫应答的种类及其特点 免疫应答（immune response）：是指免疫系统识别和清除抗原的整个过程。分为固有免疫和适应性免疫 ⒈固有免疫（innate immunity）：也称先天性免疫或非特异性免疫，是生物长期进化中逐步形成的，是机体抵御病原体入侵的第一道防线 特点：先天具有，无免疫记忆，无特异性。 ⒉适应性免疫(adaptive immunity)：亦称获得性免疫或特异性免疫。由T、B淋巴细胞介导，通过其表面的抗原受体特异性识别抗原后，T、B淋巴细胞活化、增殖并发挥免疫效应、清除抗原；须经历克隆增殖； 分为三个阶段：①识别阶段②活化增殖阶段③效应阶段 三个主要特点①特异性②耐受性③记忆性 因需要细胞的活化、增殖等较复杂过程，故所需时间较长 第二章免疫组织与器官 免疫系统（Immune System）：由免疫器官、免疫细胞和免疫分子构成。
第一节中枢免疫器官和组织 中枢免疫器官，是免疫细胞发生、分化、发育和成熟的场所 一、骨髓 是各种血细胞和免疫细胞发生及成熟的场所 ㈠骨髓的功能 ⒈各类血细胞和免疫细胞发生的场所 ⒉B细胞分化成熟的场所 ⒊体液免疫应答发生的场所再次体液免疫应答的主要部位 二、胸腺 是T细胞分化、发育、成熟的场所 ㈠胸腺的结构 胸腺分为皮质和髓质。皮质又分为浅皮质区和深皮质区； ㈡胸腺微环境：由胸腺基质细胞、细胞外基质及局部活性物质（如激素、细胞因子等）组成，其在胸腺细胞分化发育过程的不同环节均发挥作用。 ㈢胸腺的功能 ⒈T细胞分化、成熟的场所⒉免疫调节⒊自身耐受的建立与维持 第二节外周免疫器官和组织 外周免疫器官是成熟淋巴细胞定居的场所，也是这些淋巴细胞针对外来抗原刺激启动初次免疫应答的主要部位 一、淋巴结 1. T、B细胞定居的场所⒉免疫应答发生的场所⒊参与淋巴细胞再循环 ⒋过滤作用（过滤淋巴液） 二、脾人体最大的外周免疫器官
KEY WORD：分子技术。 1.基因工程 PCR-引物设计；限制性酶切；连接，转化，筛选，质粒提取 2.如何构建报告基因 3.基因的表达如何调控，检测方式？ DNA/RNA manipulate 以Huntington disease举例： （Huntington disease Caused by expansion of a triplet encoding Glu in the 5’ end. Normal allele. 11-34 repeats; Abnormal, triplets expanded.） 【疾病研究如何着手】 查阅文献→选择模式动物 （eg. 选择果蝇。 原因：发育周期短个体小便于饲养成本低，由于研究历史长基因工具系统健全。 研究结果适用于人<13000个基因中有10000个与人同源，人类60%以上的疾病可以在果蝇中找到对应基因>） →构建报告基因 （eg. 使人的Huntington基因能在模式生物中表现出疾病表型） ①在表达基因的coding region的3’端加上GFP，作为基因表达的预告。尽量包括调控序列。通过数据库（例如BioLabs）鉴定确保序列中有promoter和核糖体结合。 ②为PCR设计引物： 大致原则： 5’端：在5’端选择约为20bp的序列，GC个数与AT个数大致相等。在之前加6bp左右的酶切位点，以及在酶切位点之前加上1~2bp的用于提高限制性内切酶效率的碱基。 3’端：大致相同，只是注意DNA序列需要【反向互补】 →连接后转化→克隆筛选→基因提取 【限制性内切酶使用注意】 DNA甲基化、star activity（用量、时间）、enzymes producing compatible ends. （star activity：指由于反应条件不同而产生的切断与原来认识序列不同的位点的现象，也就是说产生Star 活性后，不但可以切断特异性的识别位点，还可以切断非特异性的位点。产生Star活性的结果是酶切条带增多。） 【vector】 用于扩增的cloning vector和用于表达的expression vector 特点见课件。 【Inverse PCR】：用于克隆基因两侧的侧翼序列。
孟德尔遗传学定律·20161016 孟德尔遗传定律练习题 第I卷（选择题） 一、选择题（题型注释） 1．采用下列哪一组方法，可以依次解决①～④中的遗传问题（） ①鉴定一只白羊是否纯种 ②在一对相对性状中区别显隐性 ③不断提高小麦抗病品种的纯合度 ④检验杂种F1的基因型． A．杂交、自交、测交、测交B．测交、杂交、自交、测交 C．测交、测交、杂交、自交D．杂交、杂交、杂交、测交 2．在孟德尔的豌豆杂交实验中，必需对母本采取的措施是（） ①开花前人工去雄 ②开花后人工去雄 ③自花受粉前人工去雄 ④去雄后自然受粉 ⑤去雄后人工受粉 ⑥受粉后套袋隔离 A．②③④ B．①③④ C．①⑤⑥ D．①④⑤ 3．孟德尔验证“分离定律”假说最重要的证据是 A．亲本产生配子时，成对的等位基因发生分离 B．亲本产生配子时，非等位基因自由组合 C．杂合子自交产生的性状分离比为3：1 D．杂合子测交后代产生的性状分离比为1:1 4．下列关于孟德尔遗传规律的得出过程叙述错误的是 A．选择自花传粉、闭花传粉的豌豆是孟德尔杂交试验获得成功的原因之一 B．假说中具有不同遗传组成的配子之间随机结合，体现了自由组合定律的实质 C．运用统计学方法有助于孟德尔总结数据规律 D．进行测交试验是为了对提出的假说进行验证 5．基因型为RrYY的生物个体自交，产生的后代，其基因型的比例为 A．3:1 B．1：2：1 C．1:1:1:1 D．9:3:3:1 6．孟德尔的豌豆杂交实验中，将纯种的黄色圆粒（YYRR）与纯种的绿色皱粒（yyrr）豌豆杂交，F2种子为480粒，从理论上推测，F2种子中基因型与其个体数基本相符的是 A．yyrr，20粒 B．YyRR，60粒 C．YyRr，240粒 D．yyRr，30粒 7．番茄的红果（A）对黄果（a）是显性，圆果（B）对长果（b）是显性，且自由组合，现用红色长果与黄色圆果（番茄）杂交，从理论上分析，其后代的基因型不可能出现的比例是（） A．1：0 B．1：2：1 C．1：1 D．1：1：1：1 8．基因型为ddEeFf和DdEeff的两种豌豆杂交，在3对等位基因各自独立遗传的条件下，其子代表现型不同于两个亲本的个体占全部子代的（） A．1/4 B．3/8 C．5/8 D．3/4
医学免疫学大题总结 问答题。 1. 免疫系统组成与功能。 免疫系统是执行免疫功能的组织系统，包括：（1）免疫器官：由中枢免疫器官（骨髓、胸腺）和外周免疫器官（脾脏、淋巴结和黏膜免疫系统）组成；（2）免疫细胞：主要有T淋巴细胞、B淋巴细胞、中性粒细胞、单核-巨噬细胞、自然杀伤细胞、树突状细胞等；（3）免疫分子：如抗体、补体、细胞因子和免疫细胞表面的多种膜分子，可发挥三种功能：（1）免疫防御：即抗感染免疫，机体针对病原微生物及其毒素的免疫清除作用，保护机体免受病原微生物的侵袭；（2）免疫自稳：机体可及时清除体内衰老或损伤的体细胞，对自身成分处于耐受，以维系机体内环境的相对稳定；（3）免疫监视：机体免疫系统可识别和清除畸形和突变细胞的功能。在某些情况下，免疫过强或低下也能产生对机体有害的结果，如引发超敏反应、自身免疫病、肿瘤、病毒持续感染等。 2.简述内源性抗原的加工、处理、提呈过程。 答：完整的内源性抗原在胞浆中，在LMP的作用下降解成多肽片段，然后多肽片段经TAP1/TAP2选择，转运到内质网，在内质网中与MHC Ⅰ类分子双向选择结合成最高亲和力的抗原肽/MHC分子复合物，该复合物由高尔基体转运到细胞表面，供CD8＋T 细胞识别。 3.抗体的生物学活性。
（1）IgV区的功能主要是特异性识别、结合抗原。（2）IgC区的功能a.激活补体;b.细胞亲嗜性:调理作用(IgG与细菌等颗粒性抗原结合,通过IgFc段与吞噬细胞表面相应IgGFc受体结合,促进吞噬细胞对颗粒抗原的吞噬;抗体依赖的细胞介导的细胞毒作用(ADCC,IgG与肿瘤细胞、病毒感染细胞表面结合，通过IgFc段与具有胞毒作用的效应细胞表面相应IgGFc受体结合，从而触发效应细胞对靶细胞的杀伤作用，称为ADCC)；介导I II III型超敏反应。（3）各类免疫球蛋白的特性和功能。IgG：是抗感染的主要抗体；是唯一能通过胎盘屏障的抗体，在新生儿抗感染免疫中起重要作用；可与吞噬细胞和NK细胞表面的Fc受体结合，发挥调理作用和ADCC效应；（2）IgM：为五聚体，分子量最大；激活补体能力最强；是初次体液免疫应答中最早出现的抗体，可用于感染的早期诊断；（3）IgA：分泌型IgA（SIgA）为二聚体，主要存在于呼吸道、消化道、泌尿生殖道黏膜表面和乳汁中，在黏膜免疫中发挥主要作用；（4）IgD：是B细胞发育分化成熟的标志；（5）IgE：正常人血清中含量最少，具有很强的亲细胞性，与肥大细胞、嗜碱性粒细胞等具有高度亲和力，可介导Ⅰ型超敏反应的发生。 4.简述决定抗原免疫原性的因素。 答：第一是抗原的异物性，一般来讲，异物性越强，免疫原性越强；第二是抗原的理化性质，包括化学性质、分子量、结构复杂性、分子构象与易接近性、物理状态等因素。一般而言，蛋白质是良好的免疫原，分子量越大，含有的芳香族氨基酸越多，结构越复杂，其免疫原
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式
医学免疫学 第一章医学免疫学概论 传统免疫的概念：免除疾病；针对病原微生物；对机体一定有利。 现代免疫的概念：免疫是机体识别和排除抗原性异物的一种生理功能。 免疫的三大功能： 1、免疫防御：是机体杀死和清除病原微生物、或中和其毒素的保护性免疫，又称抗感染免疫。 2、免疫自稳：免疫系统自身精细的网络调节，使机体内环境维持相对稳定。 3、免疫监视：是免疫系统识别体内不断出现的畸变和突变细胞，并将其清除。 免疫的类型： 一、非特异性免疫（天然免疫） 种系进化中逐步形成；可以遗传；对一切异物均发挥作用。 二、特异性免疫 接触抗原后产生；仅对相应抗原有免疫；有明显个体差异；不能遗传。 其特点比较如下： 非特异性免疫应答特异性性免疫应答 先天后天 迅速潜伏期 非特异性特异性 无免疫记忆有免疫记忆 非特异性免疫的构成因素： （1）屏障作用 a皮肤和粘膜屏障：阻挡微生物侵入（机械阻挡）；化学物质抑杀微生物。 b血脑屏障：阻挡微生物或其他大分子异物从血入脑组织或脑脊液。 c胎盘屏障：阻挡母体微生物进入胎儿。 （2）免疫分子 补体系统；防御素；溶酶菌；细胞因子。 （3）参与非特异性免疫的效应细胞 a吞噬细胞：大吞噬细胞——单核-巨噬细胞系统；小吞噬细胞——中性粒细胞、嗜酸性粒细胞。其吞噬过程为：接触、吞入、杀灭。 吞噬作用的后果：完全吞噬——异物被消化破坏；不完全吞噬——异物不被杀灭，反而得到庇护在吞噬细胞内增殖。 B自然杀伤细胞:两种受体——杀伤细胞活化受体、杀伤细胞抑制受体。其主要生物学效应是：1、抗肿瘤作用；2、抗病毒和胞内寄生菌的感染。 免疫器官的结构与功能 中枢免疫器官是免疫细胞发生、分化、发育、成熟的场所。 1、骨髓：各类免疫细胞的发源地；B淋巴细胞分化和成熟的场所；再次体液免疫应答的场所 2、胸腺：结构和大小随年龄增长而发生变化；T淋巴细胞分化和成熟的场所；形成自身耐受。 外周免疫器官是免疫细胞定居、增殖、分化的场所。包括：淋巴结；脾脏；黏膜免疫系统。a淋巴结的作用：T、B细胞定居场所；免疫应答发生的场所；参与淋巴细胞再循环。
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
孟德尔遗传定律练习题 第 I 卷（选择题） 一、选择题（题型注释） 1 ．采用下列哪一组方法，可以依次解决① ～④ 中的遗传问题（） ① 鉴定一只白羊是否纯种 ② 在一对相对性状中区别显隐性 ③ 不断提高小麦抗病品种的纯合度 ④检验杂种 F1的基因型． A．杂交、自交、测交、测交B．测交、杂交、自交、测交 C．测交、测交、杂交、自交 D．杂交、杂交、杂交、测交2．在孟德 尔的豌豆杂交实验中，必需对母本采取的措施是（） ①开花前人工去雄 ②开花后人工去雄 ③自花受粉前人工去雄 ④去雄后自然受粉 ⑤去雄后人工受粉 ⑥受粉后套袋隔离 A．②③④B．①③④C．①⑤⑥D．①④⑤ 3．孟德尔验证“分离定律”假说最重要的证据是 A．亲本产生配子时，成对的等位基因发生分离 B．亲本产生配子时，非等位基因自由组合 C．杂合子自交产生的性状分离比为3： 1 D．杂合子测交后代产生的性状分离比为1:1 4．下列关于孟德尔遗传规律的得出过程叙述错误的是 A．选择自花传粉、闭花传粉的豌豆是孟德尔杂交试验获得成功的原因之一 B．假说中具有不同遗传组成的配子之间随机结合，体现了自由组合定律的实质 C．运用统计学方法有助于孟德尔总结数据规律 D．进行测交试验是为了对提出的假说进行验证 5．基因型为RrYY 的生物个体自交，产生的后代，其基因型的比例为 A． 3:1 B．1：2：1C．1:1:1:1D．9:3:3:1 yyrr ）豌豆杂交，F2 6．孟德尔的豌豆杂交实验中，将纯种的黄色圆粒（YYRR）与纯种的绿色皱粒（ 种子为 480 粒，从理论上推测，F2种子中基因型与其个体数基本相符的是 A． yyrr ， 20 粒B．YyRR，60粒 C． YyRr， 240 粒D．yyRr，30粒 7．番茄的红果（ A）对黄果（ a）是显性，圆果（ B）对长果（ b）是显性，且自由组合，现用红色长果 与黄色圆果（番茄）杂交，从理论上分析，其后代的基因型不可能出现的比例是（） A．1：0 B ．1：2：1 C ．1：1 D ．1：1：1： 1 8．基因型为 ddEeFf 和 DdEeff 的两种豌豆杂交，在 3 对等位基因各自独立遗传的条件下，其子代表 现型不同于两个亲本的个体占全部子代的（） A． 1/4B ．3/8 C ． 5/8 D．3/4
名解 1.发病率：表示在一定期间内，一定人群中某病新发生的病例出现的频率。发病率=一定期间内某人群中某病新病例数/同时期暴露人口数*K 2.罹患率:通常指在某一局限范围，短时间内的发病率。该指标适用于局部地区疾病的暴发。 3.患病率：也称现患率或流行率，是指某特定时间内一定人群中某病新旧病例所占比例 4.感染率：是指在某个时间内能检查的整体人群样本中，某病现有感染者人数所占的比例。可分为现状感染率和新发感染率。 5.死亡率：表示在一定期间内，一定人群中，死于某病的频率。 6.病死率：表示一定期间内，患某病的全部病人中因该病死亡者所占的比例。 7.潜在减寿年数（PYLL）：是指某年龄组人口因某病死亡者的预期寿命与实际死亡年龄之差的总和，即死亡所造成的寿命损失。 8.伤残调整寿命年（DALY）是指从发病到死亡所损失的全部健康寿命年，包括早死所致的寿命损失年（YLL）和残疾所致的健康寿命损失年（YLD）。 9.散发：是指发病率呈历年的一般水平，各病例间在发病时间和地点方面无明显联系，散在发生。 10.暴发：是指在一个局部地区或集体单位中，短时间内突然有很多相同的病人出现。 11.流行：是指某病在某地区显著超过该病历年发病率水平。 12.现况研究：是通过对特定时点和特定范围内人群中的有关变量与疾病或健康状况关系的描述。 13.普查：即全面调查，是指在特定时点或时期、特定范围内的全部人群（总体）均为研究对象的调查。 14.单纯随机抽样：也称简单随机抽样，是最简单、最基本的抽样方法。它的重要原则是总体中每个对象被抽到的概率相等。 15.系统抽样：又称机械抽样，是按照一定顺序，机械的每隔若干单位抽取一个单位的抽样方法。 16.分层抽样：是指先将总体按某种特征分为若干次级总体，然后再从每一层内进行单纯随机抽样，组成一个样本。 17.整群抽样：是将总体分成若干群组，抽取其中部分群组作为观察单位组成样本，这种方法称整群抽样。 18.多阶段抽样：是指将抽样过程分阶段进行，每个阶段使用的抽样方法往往不同，即将以上抽样方法结合使用，其在大型流行病学调查中常用。 19.队列研究：是将人群按是否暴露于某可疑因素及其暴露程度分为不同的亚组，追踪其各自的结局，比较不同亚组之间结局频率的差异，从而判定暴露因子与结局之间有无因果关系及关联大小的一种观察性研究。 20.暴露：研究对象接触过某种待研究的物质、具备某种待研究的特征或行为 21.累计发病率：如果研究人群的数量较大且比较稳定，则无论其发病强度大小和观察时间长短，均可用观察开始时的人口数作分母，以整个观察期内的发病人数为分子，计算某病的累积发病率。 22.发病密度：当观察的人口不稳定，观察对象进入研究的时间先后不一，以及各种原因造成失访，每个观察对象随访的时间不同，用总人数为单位计算率是不合理的。此时可以人时为单位计算率，即以观察人数乘以观察时间。用人时为单位计算的率带有瞬间频率性质，与积累发病率相区别而称为发病密度。 23.混杂因素：也称混杂因子或外来因素，是指与研究因素和研究疾病均有关，若在比较的人群组中分布不均，可以歪曲因素与疾病之间的真正联系的因素。
免疫应答 概念：免疫应答是指机体受抗原性物质刺激后，免疫细胞发生一系列反应以排除抗原性异物的过程。主要包括抗原提呈细胞对抗原的加工、处理和呈递，以及抗原特异性淋巴细胞活化、增殖、分化，进而产生免疫效应的过程。 类型：免疫应答根据其效应机理，可分为B细胞介导的体液免疫和T细胞介导的细胞免疫两种类型。 意义：免疫应答的重要生物学意义是及时清除体内抗原性异物以保持内环境的相对稳定。但在某些情况下，免疫应答也可对机体造成损伤，引起超敏反应或其他免疫性疾病。 三类免疫性疾病。 超敏反应性疾病：由抗原特异应答的T及B细胞激发的过高的免疫反应过程而导致的疾病。分为速发型和迟发型。前者由抗体介导，发作快；后者由细胞介导，发作慢。 免疫缺陷病：免疫系统的先天性遗传缺陷或后天因素所致缺陷，导致免疫功能低下或缺失，易发生严重感染和肿瘤。 自身免疫病：正常情况下，对自身抗原应答的T及B细胞不活化。但在某些特殊情况下，这些自身应答T及B细胞被活化，导致针对自身抗原的免疫性疾病。 抗体与免疫球蛋白的联系。 联系：抗体都是免疫球蛋白而免疫球蛋白不一定都是抗体。原因是：抗体是由浆细胞产生，且能与相应抗原特异性结合发挥免疫功能的球蛋白；而免疫球蛋白是具有抗体活性或化学结构与抗体相似的球蛋白，如骨髓瘤患者血清中异常增高的骨髓瘤蛋白，是由浆细胞瘤产生，其结构与抗体相似，但无免疫功能。因此，免疫球蛋白可看做是化学结构上的概念，抗体则是生物学功能上的概念。 免疫球蛋白的功能。 1与抗原发生特异性结合：主要由Ig的V区特别是HVR的空间结构决定的。在体内表现为抗细菌、抗病毒、抗毒素等生理学效应；在体外可出现抗原抗体反应。 2激活补体：IgG（IgG1、IgG2和IgG3）、IgM类抗体与抗原结合后，可经经典途径激活补体；聚合的IgA、IgG4可经旁路途径激活补体。 3与细胞表面的Fc 受体结合：Ig经Fc段与各种细胞表面的Fc受体结合，发挥调理吞噬、粘附、ADCC及超敏反应作用。 4穿过胎盘：IgG可穿过胎盘进入胎儿体内。 5免疫调节：抗体对免疫应答具有正、负两方面的调节作用。
1 、简述补体系统的组成与主要生物学功能。 组成： ①补体系统的固有成分 ②补体调节蛋白 ③补体受体 功能：补体旁路途径在感染早期发挥作用，经典途径在感染中、晚期发挥作用。 ①、细胞毒作用：参与宿主抗感染、抗肿瘤； ②、调理作用： C3b/C4b 可作为非特异性调理素介导调理作用； ③、免疫复合物清除作用：将免疫复合物随血流运输到肝脏，被吞噬细胞清除； ④、炎症介质作用：C3a/C5a 的过敏毒素作用、 C5a 的趋化和激活作用、 C2a 的激肽样作用，引起炎症性充血和水肿； ⑤、参与特异性免疫应答。 2 、补体激活的三个途径： 经典途径： ①激活物为抗原或免疫复合物， C1q 识别 ② C3 转化酶和 C5 转化酶分别是 C4b2a 和 C4b2a3b ③其启动有赖于特异性抗体产生，故在感染后期或恢复期才能发挥作用，或参与抵御相同病原体再次感染机体 旁路途径： ①激活物为细菌、真菌或病毒感染细胞等，直接激活 C3 ② C3 转化酶和 C5 转化酶分别是 C3bBb 和 C3bBb3b ③其启动无需抗体产生，故在感染早期或初次感染就能发挥作用 ④存在正反馈放大环 MBL （凝激素）途径： ①激活物非常广泛，主要是多种病原微生物表面的 N 氨基半乳糖或甘露糖，由MBL 识别 ②除识别机制有别于经典途径外，后续过程基本相同
③其无需抗体即可激活补体，故在感染早期或对免疫个体发挥抗感染效应 ④对上两种途径具有交叉促进作用 3 、三条补体激活途径的过程及比较： 经典途径 / 旁路途径 /MBL 途径 激活物：抗原抗体复合物 / 内毒素、酵母多糖、凝聚 IgA/ 病原微生物、糖类配体 参与成分： C1-C9/ C3 、 C5-C9 、 B 、 D 、 P/ C2-C9 、 MBL 、 MASP C3 转化酶： C4b2a/ C3bBb/C4b 2a 、 C3bBb C5 转化酶： C4b 2a 3b/ C3bBb3b/ C4b 2a 3b 、 C3bBb3b 作用：特异性免疫 / 非特异性免疫 / 非特异性免疫 4 、试述补体经典激活途径的全过程。 经典激活途径指主要由 C1q 与激活物（ IC ）结合后，顺序活化 C1r 、 C1s 、 C4 、C2 、 C3 ，形成 C3 转化酶（ C4b2b ）与 C5 转化酶（ C4b2b3b ）的级联酶促反应过程。它是抗体介导的体液免疫应答的主要效应方式。 5 、补体系统可通过以下方式介导炎症反应 激肽样作用： C2a 能增加血管通透性，引起炎症性充血； 过敏毒素作用： C3a 、 C4a 、 C5a 可使肥大细胞、嗜碱性粒细胞脱颗粒，释放组胺等介质，引起炎症性充血、水肿； 趋化作用： C3a ，C5a 能吸引中性粒细胞和单核巨噬细胞等向炎症部位聚集，引起炎性细胞侵润。 6 、简述补体参与宿主早期抗感染免疫的方式。 第一，溶解细胞、细菌和病毒。通过三条途径激活补体，形成攻膜复合体，从而导致靶细胞的溶解 第二，调理作用，补体激活过程中产生的 C3b 、 C4b 、 iC3b 能促进吞噬细胞的吞噬功能。 第三，引起炎症反应。补体激活过程中产生了具有炎症作用的活性片断，其中，C3a C5a 具有过敏毒素作用， C3a C5a C567 具有趋化作用。 7.简述I g生物学功能。 一、V区功能
第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA 盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型
孟德尔遗传定律综合试题 出题人：晁璐 审题人：胡国联 一选择题（共30题，每题2分，共60分，每小题只有一个正确答案） 1．牛的黑色对红色是显性，现有一头黑色公牛，若要判断它是纯合子还是杂合子，最好 的杂交组合是（ ） A ．黑色公牛×黑色母牛 B ．黑色公牛×红色母牛 C ．黑色公牛×杂色母牛 D ．黑色公牛×白色母牛 2．一匹家系不明的雄性黑马与若干纯种枣红马杂交，生出20匹枣红马和25匹黑马，这 说明（ ） A ．雄性黑马也是纯合子 B ．黑色为隐性性状 C ．枣红色是隐性性状 D ．说明不了什么 3．在孟德尔两对相对性状的豌豆杂交实验中，F2代中能稳定遗传的个体和性状重组型 个体所占的比例分别是（ ） A ．164和166 B ．169和162 C ．81和83 D ．42和83 4．一对雌雄蛙，若用人工方法孕育出1000只蝌蚪，从理论上推算，至少需要卵原细胞 和精原细胞的数量分别是（ ） A ．280 和 1 000 B ．1 000 和 250 C ．1 000 和 4 000 D ．4 000 和 2 000 5．关于减数分裂的描述正确的是（ ） A ．第一次分裂，着丝点分裂，同源染色体不配对 B ．第一次分裂，着丝点不分裂，同源染色体配对 C ．第二次分裂，着丝点分裂，同源染色体配对 D ．第二次分裂，着丝点不分裂，同源染色体不配对 6．基因型为Dd 的植物体，产生雌配子和雄配子之间的比例应该是（ ） A ．l ∶1 B ．3∶1 C ．无一定比例，但雄多于雌 D ．无一定比例，但雌多于雄 7．血友病是伴X 染色体隐性遗传疾病。患血友病的男孩，其双亲基因型不可能是（ ） A ．XHXH 和XhY B ．XhXh 和XHY C ．XhXh 和XhY D ．XHXh 和XhY 8．让杂合子Aa 连续自交三代，则第四代中杂合子所占比例为 A ．1/4 B ．1/8 C ．1/16 D ．1/32 9．牵牛花的红花基因（R ）对白花基因（r ）显性，阔叶基因（B ）对窄叶基因（b ）显 性，它们不在一对同源染色体上，将红花窄叶纯系植株与白花阔叶纯系植株杂交，F1 植 株再与“某植株”杂交，它们的后代中：红花阔叶、红花窄叶、白花阔叶、白花窄叶的植 株数分别354、112、341、108，“某植株”的基因型为 （ ） A ．RrBb B ． Rrbb C ． rrBb D ．RRbb 10．下列各组性状中，属于相对性状的是（ ） A 豌豆种子圆滑与子叶黄色 B ．狗的黄毛与兔的黑毛
第一章免疫学概论 一、免疫系统的基本功能 免疫(immunity)：是免疫系统抵御抗原异物的侵入，识别“自己”和“非己”的抗原，对“自己”的抗原形成天然免疫耐受，对“非己”抗原进行排除，维持机体内环境平衡和稳定的生理功能。 抗原的概念稍后会介绍，这里通俗的说，就是机体认为不是自己的，外界来的大分子物质。比如输血，如果输的血型与自身的血型不同，机体就认为这种血是外来的“抗原” 免疫系统包括：免疫器官、免疫细胞、免疫分子 机体的免疫功能概括为：①免疫防御②免疫监视③免疫自身稳定 二、免疫应答的种类及其特点 免疫应答（immune response）：是指免疫系统识别和清除抗原的整个过程。分为固有免疫和适应性免疫 ⒈固有免疫（innate immunity）：也称先天性免疫或非特异性免疫，是生物长期进化中逐步形成的，是机体抵御病原体入侵的第一道防线 特点：先天具有，无免疫记忆，无特异性。 ⒉适应性免疫(adaptive immunity)：亦称获得性免疫或特异性免疫。由T、B淋巴细胞介导，通过其表面的抗原受体特异性识别抗原后，T、B淋巴细胞活化、增殖并发挥免疫效应、清除抗原；须经历克隆增殖； 分为三个阶段：①识别阶段②活化增殖阶段③效应阶段 三个主要特点①特异性②耐受性③记忆性 因需要细胞的活化、增殖等较复杂过程，故所需时间较长
第二章免疫组织与器官 免疫系统（Immune System）：由免疫器官、免疫细胞和免疫分子构成。 第一节中枢免疫器官和组织 中枢免疫器官，是免疫细胞发生、分化、发育和成熟的场所 一、骨髓 是各种血细胞和免疫细胞发生及成熟的场所 ㈠骨髓的功能 ⒈各类血细胞和免疫细胞发生的场所 ⒉B细胞分化成熟的场所 ⒊体液免疫应答发生的场所再次体液免疫应答的主要部位 二、胸腺 是T细胞分化、发育、成熟的场所 ㈠胸腺的结构 胸腺分为皮质和髓质。皮质又分为浅皮质区和深皮质区； ㈡胸腺微环境：由胸腺基质细胞、细胞外基质及局部活性物质（如激素、细胞因子等）组成，其在胸腺细胞分化发育过程的不同环节均发挥作用。 ㈢胸腺的功能 ⒈T细胞分化、成熟的场所⒉免疫调节⒊自身耐受的建立与维持 第二节外周免疫器官和组织 外周免疫器官是成熟淋巴细胞定居的场所，也是这些淋巴细胞针对外来抗原刺激启动初次免疫应答的主要部位 一、淋巴结 1. T、B细胞定居的场所⒉免疫应答发生的场所⒊参与淋巴细胞再循环 ⒋过滤作用（过滤淋巴液）
1.医学遗传学(Medical Genetics)：是遗传学与医学相结合而产生的一门研究人类病理性状的遗传规 律和物质基础的一门学科。其研究对象为人类遗传病，研究遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害，提高人口素质。 2.遗传病（inherited disease）：由于遗传物质改变导致的人类疾病 3.基因（Gene）:是位于染色体上具有遗传效应的DNA片段 4.基因型（Genotype）:个体一定基因位点上等位基因的组成 5.表现型（phenotype）:一定基因型的生物体所表现的形态、机能、行为和生化等表现 6.遗传病的分类： 根据在疾病形成过程中遗传因素和环境因素所起作用的大小，将人类疾病分为四大类： 1.遗传因素决定发病，看不到特定环境因素的作用，如短指（趾） 2.基本由遗传因素决定发病，但需要一定的环境因素诱发，如苯丙酮尿症等 3.遗传因素和环境因素都起作用 4.基本上是环境因素决定发病，与遗传因素无关。 7.遗传病的特征： （1）家族聚集性：遗传病往往表现为家族聚集性，但家族聚集的疾病并非都为遗传病，如坏血病等。 （2）先天性：遗传病多数为先天性疾病，但先天疾病并非都为遗传病，如由于母亲感染风疹病毒引起的胎儿白内障。 （3）遗传物质突变。 （4）垂直传递。 （5）终生性。 细胞分裂周期：连续分裂的细胞，从一次细胞分裂结束开始，到下次细胞分裂结束为止所经历的全过程，叫做一个细胞分裂周期，一个细胞分裂周期所需要的时间叫做细胞周期时间。细胞周期可分为间期和有丝分裂期。 突变Mutation致病突变Disease-causing mutation Exon外显子Intron内含子 核型：一个体细胞中全部染色体系统排列所构成的图像 核型分析：将一个细胞的全部染色体按照染色体的大小、着丝粒位置及其他特征配对、排列，以确认其是否具有正常的核型组成的过程。 染色体组(chromosome set)：人类等二倍体生物的每一个正常的精子或卵子的全部染色体。 亚二倍体(hypodiploid): 染色体数目少于二倍体数。缺失一条染色体的那对染色体将构成单体型(monosomy)。典型病例为45,X的女性性腺发育不全(Turner综合征）。 相互易位（平衡易位）(reciprocal translocation)：两条染色体发生断裂后形成的两个断片，相互交换连接而形成两条衍生的染色体。 罗伯逊易位(robertsonian translocation)：近端着丝粒染色体着丝粒处发生断裂，在着丝粒处重接，也称着丝粒融合(centric fusion)。 1. 三倍体形成的原因？ 1）双雄受精（dindry):受精时同时有两个精子入卵受精，可形成69，XXX；69，XXY；69XYY。 2）双雌受精（digyny):卵子发生第二次减数分裂时，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体的那一染色体组没有排出卵外，而仍留在卵内这样的与一个正常的精子受精后，即可形成核型为69，XXX或69，XXY 的受精卵。 2. 四倍体形成的原因？ 1）核内复制（endoreduplication): 在一次细胞分裂时，染色体不是复制一次，而是复制两次。每个染色体形成4条，染色体两两平行排列在一起，经过正常的分裂中期、后期和末期后，形成的两个子细胞均为四倍体细胞。 核内复制与四倍体形成是癌细胞较常见的染色体异常特征之一。 2)核内有丝分裂（endomitosis)： 是在进行细胞分裂时，染色体正常地复制一次，但至分裂中期时，核膜仍未破裂、消失，也无纺锤丝
孟德尔定律 1、白色盘状南瓜和黄色球状南瓜杂交，F1全为白色盘状南瓜，若F2中纯合白色球状南瓜有1000个，从理论上计算，F2中杂合黄色盘状南瓜的数目是（） A．1000个 B．2000个 C．3000个 D．4000个 2、某同学接连抓取三次小球的组合都是Dd，则他第4次抓取是Dd的机率是（） A．1/4 B．1/2 C．0 D．1 3、具有一对遗传因子的杂合体，逐代自交3次，在F3中纯合体比例为( ) A．1/8 B．7/8 C．7/16 D．9/16 4、具有两对相对性状的纯合体杂交，在F2中能稳定遗传的个体数占总数的（） A、1/16 B、1/8 C、1/2 D、1/4 5、具有两对相对性状的两个纯合亲本杂交（AABB和aabb），F1自交产生的F2中，新的性状组合个体数 占总数的（） A、10/16 B、6/16 C、9/16 D、3/16 6、基因型为AaBb的个体自交，子代中与亲代相同的基因型占总数的（），双隐性类型占总数的（） A、1/16 B、3/16 C、4/16 D、9/16 7、关于“自由组合规律意义”的论述，错误的是（） A、是生物多样性的原因之一 B、可指导杂交育种 C、可指导细菌的遗传研究 D、基因重组 8、假定基因A是视网膜正常所必须的，基因B是视神经正常所必须的。现有基因型为AaBb的双亲，从理 论上分析，在他们所生后代中，视觉正常的可能性是（） A．3/16 B．4/16 C．7/16 D．9/16 9、假定某一个体的遗传因子组成为AaBbCcDdEEFf，此个体能产生配子的类型为（） A．5种 B．8种 C．16种 D．32种 10、若遗传因子组成AaBbCCDDee与AABbCcDDEe交配，在子代中，纯合子的比例是（） A．1/4 B．1/8 C．1/16 D．1/32 11、已知一批基因型为AA和Aa的豌豆种子，其数目之比为1：2，将这批种子种下，自然状态下（假 设结实率相同）其子一代中基因型为AA、Aa、aa的种子数之比为（） A．3：2：1 B．1：2：1 C．3：5：1 D．4：4：1 12、按照基因的自由组合定律(完全显性)，下列杂交组合的后代会出现3∶3∶1∶1的亲本组合是( ) A．EeFf×EeFf B．EeFf×eeFf C．Eeff×eeFf D．EeFf×EeFF 13、基因型为AAbbCC与aaBBcc的小麦进行杂交，F1形成的配子种类和F2的基因型种类分别是（） A． 4和9 B． 4和27 C．8和27 D．2和81 14、假如水稻高秆（D）对矮秆（d）为显性，抗稻瘟病（R）对易感稻瘟病（r）为显性，两对性状独立遗传．用一个纯合易感病的矮秆品种（抗倒伏）与一个纯合抗病高秆品种（易倒伏）杂交，F2代中出现既抗病又抗倒伏类型的基因型及其比例为( ) A．ddRR,1/8 B．ddRr,1/16 C．ddRR,1/16和ddRr,1/8 D．DDrr,1/16和DdRR,1/8 15、两对相对性状的基因自由组合，如果F2的性状分离比分别为9：7、9：6：1和15：1，那么F1与双隐性个体测交，得到的分离比分别是（） A. 1：3，1：2：1和3：1 B. 3：1，4：1和1：3 C. 1：2：1，4：1和3：1 D. 3：1，3：1和1：4
第4章补体系统 1、补体(complement, C)是抗体发挥溶细胞作用的必要补充条件，是存在于血清、组织液和细胞膜表面的一组经活化后具有酶活性的蛋白质，也称为补体系统。 2、补体系统的组成 ①固有成分 经典途径：C1(C1q，C1r，C1s)、C2、C4 旁路途径：B因子、D因子、P因子 MBL途径：MBL、MASP 共同成分：C3、C5-9 ②调节分子 ③受体成分CR 3、补体的理化性质 ①多数组分为糖蛋白 ②血清中各成分含量不等，C3含量最多，D因子最少 ③正常生理情况下，以非活化形式存在 ④性质不稳定，加热56℃，30min失活；0～10℃保持3～4天。补体需要-20℃保存。 4、补体活化的途径 经典途径 旁路途径 凝集素途径/MBL途径 经典激活途径（1） ?激活物：主要指与抗原结合的IgG或IgM IgG的CH2、IgM的CH3：补体结合部位 ?参与的补体成份：C1～C9 ?C2 的活化是限速步骤 经典激活途径（2） Ag-Ab 复合物→C1q 活化→C1r 活化→C1s 活化 * C1q必须同时与至少两个IgG分子结合才能被活化 ?一个IgM分子与抗原表面相应表位“桥联”结合即可激活C1q ?IgG分子至少需要两个紧密相邻的抗体分子与抗原表面相应表位“桥联”结合才能激活C1q 经典激活途径（3） C2b 旁路激活途径（1）
旁路途径是生物进化中最早出现的补体激活途径，是抵御微生物感染的非特异性免疫。 1.激活物：某些细菌、内毒素、酵母多糖、葡聚糖等。 2.参与成分：B因子、D因子、P因子、C3、C5～C9。 旁路激活途径（2） 5、补体激活的共同终末过程 C5转化酶裂解C5→C5b67复合物形成→C5b678嵌入细胞膜→膜攻击复合物形成→跨膜孔道 ?膜攻击复合体 MAC (membrane attack complex) ?C5b6789n，C5b-9n ?MAC的作用：MAC破坏细胞膜的完整性，形成“渗漏斑”，大量水分进入 细胞导致细胞崩解。