新生儿先天性心脏病筛查知情同意书
新生儿姓名_______ 性别_____ 出生日期_________ 住院病历号______________
新生儿先天性心脏病筛查是新生儿时期对先天性心脏病实施的专项检查。新生儿出生后6～72小时内，采用简单易行、无创伤性的两项指标进行筛查，即心脏杂音听诊和脉搏血氧饱和度测定。筛查结果分为阳性和阴性两种。筛查阳性者，应当及时转诊至新生儿先天性心脏病诊断中心或新生儿先天性心脏病评估治疗中心接受超声心电图检查，确诊为先天性心脏病的患儿应当及时接受进一步的评估和治疗。由于疾病的复杂性和筛查技术的限制，少部分孩子可能出现筛查结果假阴性的情况（即患有先天性心脏病但筛查结果阴性），因此建议所有筛查阴性者，除了常规体检之外，平时需注意孩子是否存在呼吸急促、紫绀、多汗、反复肺炎、体重不增加等情况，如果有这些情况，及时将情况反馈给医生接受进一步检查。
知情选择：
我已充分了解该项筛查的性质、目的、必要性、风险性和费用，理解筛查存在假阳性和假阴性的结果，对其中的疑问已经得到医务人员的解答。
（1）我同意我监护的孩子接受新生儿先天性心脏病筛查。
监护人（签名）：日期：_____年___月__ 日
身份证号码（母亲）：
电话：_______________通讯地址：
（2）我不同意我监护的孩子接受新生儿先天性心脏病筛查，我已被告知延误诊断先天性心脏病可能导致的不良后果。
监护人（签名）：日期：_____年___月__ 日
筛查技术人员陈述
我已告知上述新生儿监护人先天性心脏病筛查的性质、目的、必要性、风险性和费用，并且解答了相关问题。
筛查技术人员（签名）：____________日期：_____年___月__ 日
郑州市新生儿先天性心脏病筛查登记本
筛查机构：
登记时间：
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说明：筛查结果异常判定标准：（心脏杂音听诊和经皮血氧饱和度和测定任何一项筛查阳性者，均为筛查结果阳性）
1、心脏杂音听诊；2级及以上杂音者
2、经皮血氧饱和度测定；1右手和任一足经皮血氧饱和度低于90%者；2右手或任一足经皮血氧饱和度为90—94%，或右手与任一足经皮血氧饱和度差异＞3%者，于2—4小时内重复测定后，结果无变化者
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新生儿先天性心脏病筛查阳性转诊单存根
婴儿于年月日在
医院接受了新生儿先天性心脏病筛查，经评估婴儿存在以下风险，建议于7日内至
医院进行先天性心脏病诊断：心脏杂音：□无□一级□二级
□三级□四级□五级□六级
右手血氧饱和度：
任意脚血氧饱和度：
婴儿监护人（签字）：
监护人联系电话：
转诊医师（签字）：
转诊日期：
（左联服务机构留存，右联交至服务对象）
新生儿先天性心脏病筛查阳性转诊单存根
医院：
婴儿于年月日在
接受了新生儿先天性心脏病筛查，经评估婴儿存在以下风险，现转诊到你院进行先天性心脏病诊断：
心脏杂音：□无□一级□二级
□三级□四级□五级□六级
右手血氧饱和度：
任意脚血氧饱和度：
转诊医疗机构（盖章）：
转诊医师（签字）：
转诊日期：
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郑州市新生儿先天性心脏病筛查
阳性转诊登记本
筛查机构：
登记时间：
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郑州市新生儿先天性心脏诊断登记本
诊断机构：
登记时间：
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附件1： 江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准（试行） 一、新生儿疾病筛查质量控制系统 （一）组织网络及职责分工 质量控制系统由省级新生儿疾病筛查质量控制中心、各市新生儿疾病筛查分中心、单项听力筛查机构及采血机构等组成。 省级新生儿疾病筛查质量控制中心提供新生儿疾病筛查技术服务，同时负责协助省卫生厅对全省新生儿疾病筛查工作进行业务管理、人员培训、技术指导和质量控制，定期向省卫生厅上报全省筛查工作情况和质控情况，并向各筛查机构反馈质控结果。 新生儿疾病筛查分中心提供筛查服务，负责培训和指导本区域相关筛查人员，做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报，同时做好本单位和所辖区域的质控工作。 单项听力筛查机构提供听力筛查服务，做好筛查信息资料的收集、上报以及本单位筛查质控工作。 采血机构要做好新生儿疾病筛查的宣传、咨询和筛查血片的采集工作。 （二）工作要求及相关制度 各新生儿疾病筛查机构应建立筛查质量控制小组，每月进行质控活动一次，对本筛查机构及所辖区域的筛查工作进行质量控制检查和监督管理，并做好总结，以保证和提高筛查工作的质量和水平。 各新生儿疾病筛查机构要制定新生儿疾病筛查相关部门的工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。 二、新生儿听力筛查质量控制标准 （一）基本要求 机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新生儿疾病筛查技术规
范》（卫妇社发[2004]439号）（以下简称《新筛规范》）的要求。 （二）筛查对象 所有活产新生儿，尤其是高危新生儿。 （三）新生儿听力筛查时间 初步筛查(初筛) :新生儿生后3～5天。 第2次筛查(复筛) :婴儿出生42天内。 初筛未通过、可疑或初筛已经通过但属于重症监护病房患儿等听力损失高危儿,需要进行听力复筛。 （四）新生儿听力筛查环境、方法和步骤 遵《新筛规范》。其中，听力筛查主要采用畸变产物耳声发射(DPOAE)或自动听性脑干诱发电位(AABR)。 （五）目标 1个月内进行筛查。对初筛阳性者在出生42天内进行复筛，3个月内进行诊断，6个月内进行干预。诊断、干预方法遵《新筛规范》。 （六）信息管理 建立新生儿疾病筛查信息管理系统，全程为筛查、追踪和随访（2～3年）、诊断及干预提供服务,同时为监测系统提供信息以评估筛查的运作情况。 三、新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低筛查质量控制标准 （一）基本要求 机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新筛规范》的要求。 （二）筛查对象 所有活产新生儿。 （三）采血方法、步骤和时间 遵《新筛规范》要求。 （四）检测方法 采用国家推荐的实验方法和批准的标准试剂盒。对于2次实验结果均大于阳性切值的，需追踪确诊。
标本采集与管理制度 一、产前筛查标本采集与保存制度 1、人员要求：筛查工作必须由经过专门培训的有资质的人员承担； 2、产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则： 医务人员告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性，孕妇和/或家属签署知情同意书后方可进行筛查操作； 3、筛查孕妇资料登记要求 所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请单内容逐项登记清楚，随血样一道送至产前筛查机构。 4、使用唯一编码 编码要求准确、清楚，每位孕妇使用唯一编码，要求复读给孕妇听；编码操作者固定，做到三“三查七对” 操作时三查：即查编码、查离心管、查血清管； 5、血样登记表与本人七对：即对姓名、年龄、对编码、对末次月经、对B 超孕周、对地址、对通讯电话； 6、血清管编码的书写要求：编号要求字迹清楚，准确无误； 7、血样的处理要求：全血于室温放置2小时待血液完全凝集后再进行离心， 分离血清时要仔细，避免溶血现象，他离出的血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖须拧紧，防止血清漏出，标本如能在7天内检测完毕，则置2--8℃保存；如检测时间超过7天，则置-20℃冰箱保存。 筛查结果的原始数据和血清标本必须保存至少一年，血清标本须保存于-70℃，以备复查。 8、筛查时孕周计算尽可能按B超孕龄，如不能取得B超孕龄，则按末次月 经推算，但如遇孕妇朋经不规则的或末次月经记不清楚，则必须进行B超孕龄测量，孕龄测量需精确到天数，早孕期统一以关臀长为准，中孕期统一以双顶径孕周为准。 专科档案建立与管理制度 一、专科档案建立与管理制度 1、中心建立独立的产前筛查档案室，产前筛查中心书写、保存在本中心进行 产前筛查者的档案，由产前筛查中心办公室专职信息人员负责档案的管理工作。 2、档案内容包括产前筛查的文字资料、影像资料及其他相关资料。为便于管 理和查阅，应将每项服务技术项目资料分类归档管理。 3、所有的资料实行登记管理。 4、所有档案定点存放保留50年，不得拆放、涂改或丢失。 5、档案的查阅不得违反国家及本中心的有关规定。 6、工作人员应尊重产前筛查者的隐私权并严格保密，所有资料不得向他人泄 漏密。 7、保存形式：纸质文件、电子记录及移动硬盘。 二、产前筛查的档案管理 1、工作人员应按照产前筛查的各项规章制度和程序文件认真完成产前筛查 的资料管理工作。 2、及时、完整填写各项记录，每项记录册有指定人员负责检查。字迹清楚， 不得随意涂改，专人负责保存；
新生儿先天性心脏病筛查 技术规范 儿童先天性心脏病(以下简称先心病）筛查就是为了早期发现先天性心脏病儿童，及时给予诊断、治疗,提高儿童健康生存水平，减少死亡. 一、筛查对象与时间 (一)对象:在本辖区出生及居住得新生儿. (二）时间：在新生儿初次访视、满月访视时，以及1月龄得定期健康检查时进行。 二、筛查设备 （一)听诊器：医用听诊器。配备钟式与膜式两种胸件. (二)经皮测氧仪: 经皮测氧仪参考技术参数： 1、血氧饱与度测量范围：０～１00％,精确度±1%。 2、测试探头:适合各年龄段（新生儿、婴儿、幼儿)儿童使用得不同测试探头,耗材较少，能够持续性使用。 3、视窗显示:血氧饱与度、心率。视窗明亮易读,字体明显清晰。 4、温湿度:适于四季外出携带并进入室内测量得温湿环境。 5、电源要求:电源充电与（或）普通电池充电,测量耗电少、价格低廉。 ６、体积、重量:外观体积应小于15㎝（高)×10㎝(宽)×3、3㎝（厚）；重量应小于2５0克。
三、筛查方法及步骤 （一)告知：告知家长本次筛查目得、方法，征得家长同意. （二）询问：询问家长,儿童就是否有喂养困难、呼吸急促或困难、多汗等表现。 （三）观察：观察儿童就是否有紫绀(面色、口唇、舌、指趾甲床）、声音嘶哑、生长发育迟缓等表现。 (四)心脏听诊: 1、听诊环境相对安静，并尽可能在儿童平静状态下听诊。 2、在听诊前需检查听诊器就是否处于正常状态，使用时耳具要恰好封住外耳道口。 3、听诊部位：分别在胸部体表得二尖瓣听诊区、主动脉瓣听诊区、肺动脉瓣听诊区进行心脏听诊。 4、听诊时注意心率、心律、心音以及心脏杂音得性质、时间、程度。 （五）使用经皮测氧仪进行测试 １、测试时间:新生儿初次访视、满月访视时均要使用经皮测氧仪测试血氧饱与度;定期健康检查中如发现先心病可疑征象时要加测血氧饱与度。 2、步骤:打开经皮测氧仪开关，将专用指套或指夹，夹（套）于新生儿(或儿童）指（趾）端得最佳位置，观察仪器视窗,当视窗显示数字停止跳动稳定后记录测试结果。 3、注意事项:操作过程动作轻柔，四肢指（趾）末端温暖,尽量在新生儿(或儿童）平静状态时测量。指（趾）末端过凉、哭闹或移动将影响测试得准确性。
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版） 卫生部 二〇一〇年十一月
目录 新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1) 新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5) 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10) 新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (15) 新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16) 新生儿听力筛查技术规范 (17) 新生儿听力筛查技术流程 (24) 新生儿听力筛查知情同意书 (25)
新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、
统计、分析和上报工作。 （四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 （八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 （九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。 三、血片采集步骤 （一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。 （二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。
产前筛查和产前诊断参考答案* （*括号为参考答案） 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C ） A．单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．先天性疾病 D．染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下，可运用（A） A．产前诊断 B．遗传咨询 C．产前咨询 D．婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断 B．细胞计数 C．分离有害细胞 D．分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是 否实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院 D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认 定的执业医师签发? A 1 B 2 C 3 D 4 7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可 围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任
A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？ A2003年5月1日 B2002年5月1日 C2005年5月1日 D2004年5月1日 9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D） A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指（B） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 11.中孕期筛查时限通常指（A） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 12.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A） 的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿 D先天性缺陷和无脑儿 13.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、 血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）的风险度。 A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷 B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷
产前筛查标本采集与管理制度 一、产前筛查标本采集与保存制度 1、人员要求：筛查工作必须由经过专门培训的有资质的人员承担； 2、产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则： 医务人员告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性，孕妇和/或家属签署知情同意书后方可进行筛查操作； 3、筛查孕妇资料登记要求 所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请单内容 逐项登记清楚，随血样一道送至产前筛查机构。 4、使用唯一编码 编码要求准确、清楚，每位孕妇使用唯一编码，要求复读给孕妇听；编码操作者固定，做到三“三查七对” 操作时三查：即查编码、查离心管、查血清管； 5、血样登记表与本人七对：即对姓名、年龄、对编码、对末次月经、对B超孕周、对地址、对通讯电话； 6、血清管编码的书写要求：编号要求字迹清楚，准确无误； 7、血样的处理要求：全血于室温放置2小时待血液完全凝集后再进行离心，分离血清时要仔细，避免溶血现象，他离出的血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖须拧紧，防
止血清漏出，标本如能在7天内检测完毕，则置2--8℃保存；如检测时间超过7天，则置-20℃冰箱保存。 筛查结果的原始数据和血清标本必须保存至少一年，血清标本须保存于-70℃，以备复查。 8、筛查时孕周计算尽可能按B超孕龄，如不能取得B 超孕龄，则按末次月经推算，但如遇孕妇朋经不规则的或末次月经记不清楚，则必须进行B超孕龄测量，孕龄测量需精确到天数，早孕期统一以关臀长为准，中孕期统一以双顶径孕周为准。
专科档案建立与管理制度 一、专科档案建立与管理制度 1、中心建立独立的产前筛查档案室，产前筛查中心书写、保存在本中心进行产前筛查者的档案，由产前筛查中心办公室专职信息人员负责档案的管理工作。 2、档案内容包括产前筛查的文字资料、影像资料及其他相关资料。为便于管理和查阅，应将每项服务技术项目资料分类归档管理。 3、所有的资料实行登记管理。 4、所有档案定点存放保留50年，不得拆放、涂改或丢失。 5、档案的查阅不得违反国家及本中心的有关规定。 6、工作人员应尊重产前筛查者的隐私权并严格保密，所有资料不得向他人泄漏密。 7、保存形式：纸质文件、电子记录及移动硬盘。 二、产前筛查的档案管理 1、工作人员应按照产前筛查的各项规章制度和程序文件认真完成产前筛查的资料管理工作。 2、及时、完整填写各项记录，每项记录册有指定人员负责检查。字迹清楚，不得随意涂改，专人负责保存； 3、每份病历要登记病人的详细资料：姓名、年龄、性别、籍贯、联系方式、诊断等；
新生儿疾病筛查流程 一、目的： 为实施《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，对新生儿先天性甲状腺功能低下症，苯丙酮尿症及时筛查。 二、范围 适用于青岛经济技术开发区内出生的新生儿。 三、职责 ㈠区妇幼保健所儿保科： 1、负责黄岛区域内各级医疗保健机构新生儿疾病筛查工作的质量控制、管理。 2、负责血标本的质控、验收、递送。 ㈡各医疗保健机构产科： 1、负责新生儿疾病筛查的宣传教育，宣传资料的发放。 2、负责新生儿采血登记和采血卡填写及血标本的采集、保存、递送。 3、负责新生儿异常情况的复筛、追访及延筛儿童的采血及管理。 4、负责新筛工作的质量控制。 四、工作程序 ㈠、血标本采集前的准备工作： 1、新生儿疾病筛查登记:各医疗保健机构产科将血标本采集及有关新生儿筛查登记本要求的情况详细记录在青岛市《新生儿疾病筛查登记本》上,采血人员及工作人员签名留档。 2、新生儿采血卡登记：负责人员必须如实、仔细、认真填写《新生儿采血卡片》上所有项目内容，字迹清晰，记录准确。并请家长签字，保证信息采集准确，不得空项。 ㈡、血标本的采集：
1、血标本的采集方法 ⑴、采血时间: ①新生儿出生后72小时（正常哺乳后72小时）后； ②新生儿因病出院或转院治疗尚未取血者，接产医院负责通知其家长待患儿痊愈后到原接生单位采血检验。 ⑵采血部位:足跟内外侧缘； ⑶采血方法: 取足跟血；按摩足跟，使局部充血，用75%酒精局部消毒（不能使用碘剂消毒），待干，将取血部位绷紧，用一次性取血针刺入皮肤2-3mm，使血液自然流出。擦去第一滴血，再次流出一大滴血后，用采血卡片上贴的滤纸轻轻触血滴，使血液自行吸入滤纸中，轻轻压挤足跟，使两面的血斑直径为1厘米。每张卡片取个三个血斑，以备送检。如血流不畅，可把局部放松，然后从较大范围内向伤口推压，切忌局部用力挤捏，以免组织液挤出使血液稀释。采血完毕，用棉球盖上伤口，并加胶条固定，不出血后送回病房。 2、血标本的保存 血样采集后，在室温下自然干燥（约2-4小时），然后装入塑料袋内放置冰箱2-8度存放，避免潮湿及直接日照。不得将未晾干的血样重叠放置，以免相互污染，不得将血样放置暖气上或用其他方法烤干。 3、血样的递送、验收 各接产医院采集的血样放置在青岛市新筛中心统一配发的发保温桶内，在每月按照统一的递送时间及时送到区妇幼保健所儿保科，双方核实签字后装入塑料袋内放置冰箱 2-8度存放，于每周三（节假日延后）送到青岛市新生儿疾病筛查中心进行检测。传递中尽量减少在室温中放置的时间，防止标本失活。 五、政策依据 ㈠《中华人民共和国母婴保健法》㈡《中华人民共和
产前筛查知情同意书 经医生说明，我们已了解产前筛查的目的和意义，即根据孕周选择测定母血中PAPP-A、AFP、Free β-HCG、μE3等不同指标组合，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体和开放性神经管缺陷的风险度，并不是确诊，是一种无创的检查。鉴于当今医学技术水平的限制、患者的个体差异、或有些已知和无法预知的原因，即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，该项检查仍有局限性，即筛查目标阴性的报告，只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其它异常的可能性。筛查不是确诊，如结果为高风险，则需要进一步检查以明确诊断。本院采用的产前筛查母血清指标的组合为：；筛查的疾病为：。根据本院现采用的产前筛查技术和筛查指标的组合，产前筛查能够达到的检出率为％。 孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的与其目的、风险性和必要性，对其中的疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前筛查，并承诺如实提供产前筛查所需资料，愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。 孕妇签字：医生签字： 日期：日期：
羊膜腔穿刺术知情同意书 孕妇，岁，因需要作羊膜腔穿刺术，抽取一定量羊水进行产前诊断胎儿有无异常。羊膜腔穿刺术是一项相对安全的中孕期有创性的介入性产前诊断技术，存在但不局限于以下医疗风险：1．孕妇有发生出血、羊水渗漏、流产的可能。 2．穿刺有损伤胎儿的可能性。 3．因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水量少等原因，可能发生羊水穿刺失败。 4．如术前孕妇存在隐性感染或术后卫生条件不佳，有发生宫内感染及胎儿感染死亡之可能。 5．疼痛、紧张等刺激有诱发孕妇出现心脑血管意外之可能。 鉴于当今医学技术水平的限制、患者的个体差异、或有些已知和无法预知的原因，即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，上述风险仍有可能发生。医务人员将严格按照医疗技术规范进行操作，尽最大努力减少上述风险的发生。 孕妇方应提供真实有效的病史材料。 孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的与其目的、风险性和必要性，对其中的疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前诊断并愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。 孕妇签字：医生签字： 孕妇丈夫签字：日期： 日期：
采血人员职责及标本采集管理制度 1.采血人员在实施血片采集前，应将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并应遵循知情选择的原则取得书面同意。 2.认真填写采血卡片，做到字迹清楚、信息登记真实完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期及采血日期等。 3.严格按照新生儿遗传代谢病筛查采血步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，在5个工作日内递送至市新筛分中心。 4.所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。 5.因特殊情况未按期采血者或不合格标本退回需要重新采血者，应及时预约或追踪采集血片。 6.对可疑阳性病例应协助追访机构，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 7.做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年，以备查。 附：血片标本采集要求及保存、递送流程 血片标本采集要求及保存、递送流程 清洗双手佩带无菌、无滑石粉的手套 按摩或热敷新生儿足跟，用75%乙醇消毒皮肤 待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3mm 用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。 将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面避免重复滴血， 至少采集4个血斑 手持消毒干棉球轻压取采血部位使其止血 将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色 避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染 及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，置2—8℃冰箱中保存 在5个工作日内递送至市新筛分中心
产前超声检查知情同意书 1、本筛查工作依据中华医学会《临床技术操作常规超声医学 分册》进行。 2、推荐超声筛查胎儿畸形最佳孕周为24~26周,胎龄太小或者胎龄太大都会影响检查的准确性。在其他时间段做胎儿超声检查,仅对胎儿生长发育指标、胎位、胎盘羊水情况进行评估,并提供检查信息。 3、超声能筛査一些胎儿明显畸形,如无脑儿,明显脑膨岀,明显脑积水,脊柱裂,明显内脏外翻,致命性软骨发育不全、单腔心等。 4、胎儿畸形种类繁多,受诸多客观性因素限制,产前超声检查不能发现所有的胎儿畸形。本次超内检查主要检查报告中超声描述的内容,没有描述的胎儿结构不在本次超声检查范围内, 胎儿耳、骨、掌骨、指晋、距骨、附骨、跖骨、趾骨、甲状腺、内外生殖器等人体结构尚不能作为产前超声检查项目进行检查, 轻度唇裂、腭裂、指趾关节畸形如足内翻等超声检出是相当有限的。超声也不能显示胎儿染色体或遗传性疾病,亦不能检测胎儿智力、视力、听力、运动功能、代谢性病等。已经检查的胎儿结构形态无异常,不能说明这些结构功能无异常。 5、超声筛査结果仅表示检査当时胎儿的发育情况,不能对胎儿的以后发育过程中逐渐出现的异常或畸形作岀诊断。如怀疑消化道梗阻,多囊肾等消化、泌尿系统异常的胎儿需联系定期复查后方能作出提示性诊断。
6、胎儿四腔心未见异常,只能排除50-70%胎儿先天性心脏病。全面了解胎儿心脏发育情况,需另做胎儿超声心动图检查。胎儿超声心动图能筛查部分先心病,某些先心病的诊断十分困难,如房缺、室缺等在胎儿期漏诊率很高,复杂心脏畸形更因诊断困难而可能导致漏诊或误诊。 生一个健康的宝宝是你我的共同心愿,我们会尽可能对胎儿进行详细的筛查,但存在上述客观情况请予理解,谢谢配合! 签署本知情同意书表示接受检查者对以上告知已理解。 孕妇签字: 联系电话: 授权家属签字: 与孕妇关系 详细地址: 年_月日 注:1、以上内容有不明白之处可询间医生。2、请孕妇及家属仔细阅读以上内容、签字确认。3、一式两份,一份交孕妇、一份交医院留存。
XX市新生儿先天性心脏病筛查 项目工作实施方案 为贯彻《“健康中国2030”规划纲要》精神，落实《健康儿童行动计划（2018-2020年）》，帮助先天性心脏病患儿得到早期发现、早期诊断、及时治疗，根据山东省卫生健康委员会《关于印发<山东省新生儿先天性心脏病筛查项目工作方案>的通知》（鲁卫办字〔2018〕223号）要求，我市决定2019年始在全市范围内开展新生儿先天性心脏病筛查项目工作。结合我市实际，现提出以下项目实施方案。 一、项目目标 推广新生儿先天性心脏病筛查适宜技术，尽早发现先天性心脏病患儿，及时诊断和治疗。 二、项目对象 出生后6-72小时以内的新生儿。 三、项目内容 （一）开展健康教育。通过报纸、电视、网络、微信、微博
等多种途径，开展多种形式的健康教育活动，制作发放一图读懂宣传折页，宣传先天性心脏病的危害以及早筛查、早诊断、早干预的重要性，提高患儿家长对新生儿先天性心脏病筛查、诊断、治疗的知晓度和接受度。 （二）开展新生儿先天性心脏病筛查、诊断和治疗。采用听诊器和经皮脉搏血氧饱和度测定仪，对出生后6-72小时的新生儿进行心脏杂音听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，对筛查阳性患儿进一步明确诊断，对确诊患儿进行治疗。 （三）开展质量控制与评估。组织专家开展项目督导和效果评估，了解新生儿先天性心脏病筛查开展情况，并对有关筛查和诊治人员进行技术指导和培训。 四、项目实施流程 （一）筛查。助产机构应进行产前宣教，发放《XX市新生儿先天性心脏病筛查知情同意书》（附件3），在获得监护人知情同意后，通过心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，对出生后6-72小时内新生儿进行先天性心脏病筛查。按要求填报相关数据和信息。筛查阳性者，及时通知监护人，告知1周内转诊至新生
产前筛查与产前诊断参考答案* (*括号内为参考答案) 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些(C ) A．单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病D.染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健康 的孩子的情况下,可运用(A) A.产前诊断 B.遗传咨询 C.产前咨询 D.婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清与 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断 B.细胞计数 C.分离有害细胞D.分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的,经治医师可根据其情况提供医学咨询,由(B)决定就是否 实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告,应当由(B)名以上经资格认定的 执业医师签发? A 1 B 2 C 3 D 4
7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人,擅自从事产前诊断或超越许可 范围的,由县级以上人民政府卫生行政部门(C);情节严重的,按照《中华人民共与国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的,依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自(A)开始实施？ A2003年5月1日B2002年5月1日 C2005年5月1日D2004年5月1日 9.下列哪项不就是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？(D) A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指(B) A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 11.中孕期筛查时限通常指(A) A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 12.产前筛查就是指通过简便、经济与较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些有(A)的 高风险孕妇,以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷与遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷与传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷与痴呆儿D先天性缺陷与无脑儿
XX省新生儿先天性心脏病筛查项目工作实 施方案 为落实《全国出生缺陷综合防治方案》和国家《新生儿先天性心脏病筛查项目工作方案》，促进儿童健康，增强人民群众获得感，我省决定自2019年起在全省范围内开展新生儿先天性心脏病筛查工作。为确保项目工作顺利开展，特制定本实施方案。 一、项目目标 （一）总目标 推广新生儿先天性心脏病筛查适宜技术，尽早发现先天性心脏病患儿，及时诊断和治疗，降低死亡率，改善患儿的预后和生活质量。 （二）具体目标 1、新生儿先天性心脏病筛查家长告知率达100%； 2、各级助产机构筛查率逐年提高，以市县为单位，2019年达80%以上（其中三级医疗保健机构达90%以上）、2020年达90%以上（其中三级医疗保健机构达95%以上）； 3、筛查阳性新生儿心脏超声检查率逐年提高，以市县为单位，2019年达70%以上（其中三级医疗保健机构达90%以上）、2020年达80%以上（其中三级医疗保健机构达95%以上）。
二、项目任务及内容 （一）开展健康教育。通过电视、报纸、网络、微信、微博、户外宣传栏等多种途径，开展多种形式的健康教育活动，宣传先天性心脏病的危害，以及早筛查、早诊断、早干预的重要性，提高家长对新生儿先天性心脏病筛查、诊断、治疗的知晓度和接受度。 （二）开展新生儿先天性心脏病筛查、诊断和治疗。采用听诊器和经皮脉搏血氧饱和度测定仪对在各级助产机构（以下简称筛查机构）出生的新生儿进行心脏杂音听诊，以及经皮脉搏血氧饱和度测定，对筛查阳性患儿进一步明确诊断，对确诊患儿进行治疗（项目任务见附件1）。 （三）质量控制与评估。组织专家开展项目督导和效果评估，了解新生儿先天性心脏病筛查开展情况，并对有关筛查和诊治人员进行技术指导和培训，努力使全省筛、诊、治同质化。 三、项目实施流程 （一）筛查。筛查机构负责告知监护人有关新生儿先天性心脏病筛查内容，发放《XX省新生儿先天性心脏病筛查家长告知书》（附件3）和《XX省新生儿先天性心脏病筛查知情同意书》（附件4），在获得监护人知情同意后，通过心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，对出生后6-72小时内的新生儿进行先天性心脏病筛查。凡接受告知者均将其所生
超声产前诊断知情同意书 通过医生的讲解和沟通，孕妇方对以下情况表示完全知情和理解： 超声检查是一种对胎儿无创、安全的影像学检查技术。但超声仪器有一定的局限性，和其他检查一样，不是一种万能的检查。 超声检查能够在合适的孕周检测出大部分胎儿形态与结构异常。但超声检查受检查者各种因素的影响，包括母体情况，孕周、胎儿体位、羊水、胎儿活动、胎儿骨骼声影等多种因素影响，许多器官或部位可能无法显示或显示不清。同时超声显像也不可能将胎儿的所有结构显示出来，因此超声检查不能检测出所有的胎儿畸形，包括胎儿心脏畸形，即诊断符合率不可能达到100%。 胎儿畸形是一个动态形成的过程，没有发展到一定程度时，有可能不能为超声所显示。胎儿畸形和胚胎正常生长发育一样，随着孕周的增长，胎儿长大，胎儿的畸形也随之增大。因此，每次超声检查的结果只表示当时胎儿情况。 超声产前诊断包括：系统超声检查、超声心动图检查。系统超声检查可能发现的严重畸形是：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。胎儿先天性心脏疾病的检查需要进行超声心动图检查。 孕妇方根据本人情况和经治医生的建议，选择：系统超声检查/超声心动图检查（在所选择项目上划√） 孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的与其目的、风险性和必要性，对其中的疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑后同意接受超声产前诊断并愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。 孕妇签字：--------------- 医生签字：--------------- 孕妇家属签字：----------------（与本人关系：--------------） 日期：-----------------
附件1： 北京市0～6岁儿童先天性心脏病筛查技术规范 儿童先天性心脏病（以下简称先心病）筛查是为了早期发现先天性心脏病儿童，及时给予诊断、治疗，提高儿童健康生存水平，减少死亡。 一、筛查对象与时间 （一）对象：在北京市出生及居住的0～6岁儿童。 （二）时间：在新生儿初次访视、满月访视时，以及1月龄～6岁儿童的定期健康检查时进行。 二、筛查设备 （一）听诊器：医用听诊器。配备钟式和膜式两种胸件。 （二）经皮测氧仪： 经皮测氧仪参考技术参数： 1、血氧饱和度测量范围：0～100%，精确度±1%。 2、测试探头：适合各年龄段（新生儿、婴儿、幼儿）儿童使用的不同测试探头，耗材较少，能够持续性使用。 3、视窗显示：血氧饱和度、心率。视窗明亮易读，字体明显清晰。 4、温湿度：适于四季外出携带并进入室内测量的温湿环境。 5、电源要求：电源充电和（或）普通电池充电，测量耗电少、价格低廉。 6、体积、重量：外观体积应小于15㎝（高）×10㎝（宽）×3.3㎝（厚）；重量应小于250克。 三、筛查方法及步骤
（一）告知：告知家长本次筛查目的、方法，征得家长同意。 （二）询问：询问家长，儿童是否有喂养困难、呼吸急促或困难、多汗等表现。 （三）观察：观察儿童是否有紫绀（面色、口唇、舌、指趾甲床）、声音嘶哑、生长发育迟缓等表现。 （四）心脏听诊： 1、听诊环境相对安静，并尽可能在儿童平静状态下听诊。 2、在听诊前需检查听诊器是否处于正常状态，使用时耳具要恰好封住外耳道口。 3、听诊部位：分别在胸部体表的二尖瓣听诊区、主动脉瓣听诊区、肺动脉瓣听诊区进行心脏听诊。 4、听诊时注意心率、心律、心音以及心脏杂音的性质、时间、程度。 （五）使用经皮测氧仪进行测试 1、测试时间：新生儿初次访视、满月访视时均要使用经皮测氧仪测试血氧饱和度；1月龄～6岁儿童定期健康检查中如发现先心病可疑征象时要加测血氧饱和度。 2、步骤：打开经皮测氧仪开关，将专用指套或指夹，夹（套）于新生儿（或儿童）指（趾）端的最佳位置，观察仪器视窗，当视窗显示数字停止跳动稳定后记录测试结果。 3、注意事项：操作过程动作轻柔，四肢指（趾）末端温暖，尽量在新生儿（或儿童）平静状态时测量。指（趾）末端过凉、哭闹或移动将影响测试的准确性。 四、筛查结果记录 （一）查体及心脏听诊记录
东卫基妇〔2019〕8号 关于印发如东县新生儿先天性心脏病 筛查项目工作实施方案的通知 各相关医疗卫生健康单位： 现将《如东县新生儿先天性心脏病筛查项目工作实施方案》印发给你们，请认真组织实施。 如东县卫生健康委员会 2019年3月8日 - 1 -
抄送：市卫生健康委、市妇幼保健院。- 2 -
如东县新生儿先天性心脏病 筛查项目工作实施方案 先天性心脏病是畸形中最常见的一类，位居新生儿出生缺陷疾病的首位，是导致新儿死亡主要原因。为切实做好我县先天性心脏病筛查工作，及早发现、诊断和治疗先天性心脏病患儿，提升先天性心脏病患儿生存质量，进一步降低出生缺陷率，为妇幼健康服务高质量发展奠定坚实基础，根据国家卫生健康委妇幼司《关于印发新生儿先天性心脏病筛查项目工作方案的通知》（国卫妇幼儿卫便函〔2018〕68号）、省卫生健康委《关于开展新生儿先天性心脏病筛查工作的通知》（苏卫办妇幼〔2018〕18号）及《南通市新生儿先天性心脏病筛查项目工作实施方案》（通卫基妇〔2019〕10号）精神并结合我县实际，制订本实施方案。 一、工作目标 推广新生儿先天性心脏病筛查适宜技术，建立先心筛查工作和管理体系，尽早发现先天性心脏病患儿，及时诊断治疗，减少先天性心脏病所导致的死亡和残疾，改善先心患儿的预后，提高其生存质量。 1.各助产机构负责本机构出生新生儿先天性心脏病筛查工作，筛查率100%。 2.筛查阳性患儿转诊至诊断机构、诊断阳性患儿转诊至治疗机构的转诊到位率均达到95%以上。 3.筛查阳性患儿心脏超声检查率达到95%以上。 - 3 -
4.不断提高先天性心脏病筛查能力，阳性确诊率逐年提高。 5.先天性心脏病患儿死亡率控制在1‰以下并逐年下降。 6.建立覆盖全县的新生儿先天性心脏病筛查服务网络，各助产机构为筛查机构、县人民医院为诊断机构、县妇计中心为督导机构，形成新生儿先天性心脏病筛查、诊断和转诊治疗随访一体的儿童健康服务体系。 二、项目对象 全县各助产机构内出生后6-72小时内的新生儿。 三、项目内容 （一）健康教育。通过电视、网络、微信、微博等途径，开展形式多样的健康教育活动，发放《新生儿先天性心脏病筛查家长告知书》（附件3），充分宣传先天性心脏病的危害以及早筛查、早诊断、早干预的重要性，提高患儿家长对新生儿先天性心脏病筛查、诊断、治疗的知晓率和依从性。 （二）筛查。各助产机构发放《新生儿先天性心脏病筛查家长告知书》（附件3）和《新生儿先天性心脏病筛查知情同意书》（附件4），在获得监护人知情同意后，严格按照江苏省《新生儿先天性心脏病筛查项目技术规范（试行）》开展筛查服务。通过心脏听诊结合经皮脉搏血氧饱和度测定的方法在新生儿出生后6-72小时内进行先天性心脏病筛查。因各种原因未完成筛查即转诊至NICU的新生儿，转诊单标注新生儿先天性心脏病筛查情况，转出机构（科室）医师与转入机构（科室）医师当面做好相关情况交接，入住NICU的新- 4 -
附件1 新生儿疾病筛查标本采集操作规范 血片采集是新生儿疾病筛查技术流程中最重要的环节。采血质量直接影响实验室检测结果，因此必须按规范要求完成血片采集工作。所有人员必须经过培训后上岗。 一、血片采集步骤 1、认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单 位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出 生体重、出生日期及采血日期等。 2、采血人员清洗双手并佩带手套（无滑石粉）； 3、采血滤纸应与试剂盒标准、质控血片用滤纸一致。 4、采血针必须一人一针。 5、采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于其它原因（早 产儿，低体重儿，提前出院者等）没有采血者，最迟不宜超过出生后二 十天。（如果低体重者在出生20天后体重仍不足2500g建议出生后20 天采一次血，体重够2500g后再次采血，费用只收一次） 6、按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤； 7、待酒精晾干后使用一次性采血针刺足跟内缘或外缘，深度小于3毫米， 用干棉球拭去第一滴血（以避免所含的组织液与血液混合而造成血样不 纯），再经过轻微挤压、放松、再挤压，以形成较大的滴血；（8mm） 8、将3个血滴连续依次自然渗透至滤纸背面（应避免滤纸表面被抓搓）， 切勿将滤纸片触及足跟皮肤。 9、手持消毒棉轻压取血部位使其止血； 10、将血片水平置于清洁空气中，避免阳光直射，紫外线照射，自然晾干呈 深褐色，并登记。 11、将检查合格的滤纸干血片在信息平台登记完毕后头尾交替置于塑料袋 内，密封好保存在2-8℃冰箱中；
. 12、采集标本后将采血卡的第三联交予产妇家属，告知15天后出结果。 13、将所采集样本的基础信息录入到新生儿疾病筛查信息平台，并在规定时 间内将滤纸干血片递送至新生儿疾病筛查实验室检测机构。（每周一、 周四） 二、特殊情况的采血 延迟采血：对新生儿因各种原因在出生72后未能采血者，由接产单位负责告知父母，并填写延迟采血通知单，送交家长签收。医院做好登记。（延迟采血通知书一式两联，签好后家长、医院各留一联）； 低体重（出生体重不足2500g）的新生儿应在体重够2500g后到出生医院采血，最晚不能超过孩子出生20天。 早产（分娩时孕周不足37周）的新生儿在孩子生后两周到出生医院采血，最晚不能超过孩子出生20天。 如家长在孩子出生20天以后甚至更长时间才到出生医院采血，需在采血卡的背面让家长签署“由于本人原因错过最佳采血时间”字样，并签字。 如到病房采血时产妇及家属拒绝采血，应由家长在申请卡的背面签署“已知此检查的意义，拒绝采血”字样，并签字。 对于筛查可疑阳性或初采血片不合格的标本筛查机构将通知采血机构将其及时召回，召回时的采血卡上需标注“复采”字样，该卡片在信息平台登记信息时需要进行复采程序登记。 三、不合格标本 1、采血卡信息不全 2、孩子出生不足72小时采血 3、早产儿，低体重儿提前采血 4、采血卡圆孔重复滴血、血滴有凝固、血滴未两面全部渗透,每个血斑小于 规定直径，血标本有磨损、破坏，血标本被污染 医学专业文档 2
玉林市产前筛查知情同意书 （21-三体综合征、神经管缺陷） 唐氏综合征（又称21-三体综合征或先天愚型，DS）和开放性神经管缺陷（NTD）是我国发病率高，危害极大的先天缺陷疾病。此类疾病绝大多数是突发的，并非家系遗传而来，因此每个孕妇都有生先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，唯一避免的方法就是进行产前筛查和产前诊断，查出后应知情选择终止妊娠。 本检测项目只是初步的筛查，采用孕中期唐氏综合征产前筛查试剂盒（酶联免疫法）进行检测。最佳筛查时间为15-20+6周，其对唐氏综合征的检出率约为65%左右。由于目前医疗水平的现状以及受检人的个体差异的存在，该检测项存在假阳性和假阴性的可能。 筛查报告“高危”孕妇怀有唐氏综合征或开放性神经管缺陷患儿的机率较高，属于高风险人群，需做进一步的确诊；筛查报告“低危”属于低风险人群，孕妇怀有唐氏综合征或开放性神经管缺陷患儿的机率较低。 筛查项目： 唐氏综合征（DS）□ 神经管缺陷（NTD）□ 如果您和您的家人已详细的了解以上几种疾病的危害性，并理解和接受目前医学水平的发展程度，认同产前筛查的重要性和必要性，自愿接受此项检查，请您签署“同意”意见，在相应栏目打“√”；如不同意者亦要签字。 同意（）不同意（） 受检者或家属签字：年月日现详细住址： 联系电话： 医师：年月日 玉林市产前筛查知情同意书 （21-三体综合征、神经管缺陷） 唐氏综合征（又称21-三体综合征或先天愚型，DS）和开放性神经管缺陷（NTD）是我国发病率高，危害极大的先天缺陷疾病。此类疾病绝大多数是突发的，并非家系遗传而来，因此每个孕妇都有生先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，唯一避免的方法就是进行产前筛查和产前诊断，查出后应知情选择终止妊娠。 本检测项目只是初步的筛查，采用孕中期唐氏综合征产前筛查试剂盒（酶联免疫法）进行检测。最佳筛查时间为15-20+6周，其对唐氏综合征的检出率约为65%左右。由于目前医疗水平的现状以及受检人的个体差异的存在，该检测项存在假阳性和假阴性的可能。 筛查报告“高危”孕妇怀有唐氏综合征或开放性神经管缺陷患儿的机率较高，属于高风险人群，需做进一步的确诊；筛查报告“低危”属于低风险人群，孕妇怀有唐氏综合征或开放性神经管缺陷患儿的机率较低。 筛查项目： 唐氏综合征（DS）□ 神经管缺陷（NTD）□ 如果您和您的家人已详细的了解以上几种疾病的危害性，并理解和接受目前医学水平的发展程度，认同产前筛查的重要性和必要性，自愿接受此项检查，请您签署“同意”意见，在相应栏目打“√”；如不同意者亦要签字。 同意（）不同意（） 受检者或家属签字：年月日现详细住址： 联系电话： 医师：年月日