名词解释
遗传学：遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学，是认识和阐明生物体遗传信息的组成、传递、和表达规律的科学。
基因：基因位于染色体上，是具有特定核苷酸顺序的(主要是DNA)片段，是储存遗传信息的功能单位．基因可以发生突变，基因之间可以发生交换。孟德尔在遗传分析中所提出的遗传因子，就是基因。
基因座：基因在染色体上所处的位置。特定的基因在染色体上都有其特定的座位。
等位基因：在同源染色体的相同座位上控制同一性状的不同形式的基因。
复等位基因：在群体中占据同源染色体上同一位点的两个以上的基因，如人的ABO血型中IA，IB和i。
显性基因：在杂合状态中，能够表现其表型效应的基因。
隐性基因：在杂合状态中，不表现其表型效应的基因。
基因型：个体或细胞的特定基因的组成。
表型：生物体某特定基因所表现的性状(可以观察到的各种形体特征、基因的化学产物、各种行为特性等)。
纯合体：基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞称为纯合体，或称基因的同质结合。
杂合体：基因座上有两个不同的等位基因，或称基因的异质结合。
回交：杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式。
测交：杂交产生的子一代个体再与其隐性(或双隐性)亲本的交配方式，用以测验子代个体的基因型的一种回交。
概率：指在反复试验中，某事件发生的可能性大小。
基因型：控制生物性状的全部基因的总称。
表现型：指生物体所有性状的总称。
完全显性：F1所有个体都表现出显性亲本的性状，这种表现形式称完全显性。
不完全显性：杂合子性状介于显性纯合子与隐性纯合子之间，这种表现形式称不完全显性。
共显性或并显性：杂合子中两种基因都完全表达出来，这种表现形式称共显性/并显性。
镶嵌显性：两纯合亲本杂交，杂合体的表型与两纯合亲本都不同，而是各自在不同部位分别表现出显性的现象。如黑瓢虫鞘翅色斑遗传（由谈家桢教授发现）。
致死基因：生物体中具有致死作用的基因。
隐性致死：基因的致死作用只在纯合体时表现。
显性致死：基因的致死作用只在杂合体时表现。
复等位基因：种群中同源染色体同一座位上存在的两个以上的等位基因，在遗传上称为复等位基因，是对群体而言。
性染色体：与性别决定有关的染色体，叫性染色体。
常染色体：与性别决定无密切关系的染色体，叫常染色体。
性别决定：一般指雌雄异体生物决定性别的方法，通常可分为染色体决定与非染色体决定。
性别分化：受精卵在性别决定的基础上，进行雄性或雌性性状发育的过程。
性染色质体（巴氏小体）：位于间期细胞核内一染色很深的小体，与性别、X－染色体数有关，故称为X染色质体。
剂量补偿效应：XY型性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或相近的有效剂量的遗传效应。
伴性遗传：性染色体上的基因所控制的性状在遗传上总是与性别相关，这种遗传方式称伴性遗传或性连锁。
从性性状：由常染色体上基因所控制的性状，由于受性激素的影响，基因在不同性别中的表达不同，这种性状的遗传叫从性遗传。
限性性状：性染色体或常染色体上的基因所控制的性状仅在某一性别中表现的现象，这种性状的遗传叫限性遗传。
交换：指减数分裂过程中，每一对同源染色体在(配对)联会时，染色体常常交叉，因而使同源染色体的非姐妹染色体互相调换相应或同源的片段，这一过程叫交换。
交换率/交换值：是染色单体两个基因间发生交换的平均次数。
重组率/重组值( RF)：是指重组型配子数占总配子数的百分率。重组值RF=（重组型配子数/总配子数）×100%。
连锁群：凡是位于同一染色体上的所有非等位基因称为一个连锁群。
连锁图：通过两点测验或三点测验所得的数据，可以把一个连锁群的基因在染色体上的相对位置和排列顺序标志出来绘制成的线性图叫连锁图或遗传图谱。
干涉(I)：一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少的现象叫干涉，以并发系数C表示干扰的程度，I=1-C。
并发系数(C)：观察到的双交换率与预期的双交换率（2个单交换率的乖积）的比值。并发系数C = 实际双交换值/理论双交换值=实际双交换值/（单交换I X 单交换II）
顺序四分子分析：链孢霉减数分裂后形成的四个孢子在子囊中的有序排列，反映了减数分裂时四分体时期4条姐妹染色单体的相对位置，故称为顺序四分子。对具有特定排列顺序的四分子的遗传分析称为顺序四分子分析。
着丝粒作图：以着丝粒作为一个位点来计算相对于着丝粒的基因位置就称为着丝粒作图。
亲二型(PD)：表型与亲本一样只有两种类型。
四型(T)：有四种基因型，其中有两种与亲本一样，两种与亲本不一样。
非亲二型(NPD)：表型与亲本不同，有两种重组型类型。
合成代谢功能：原养型/野生型在基本培养基(葡萄糖和无机盐)上，具有合成所有代谢和生长所必须的复杂有机物的功能。
营养缺陷型：合成代谢过程需大量基本基因的表达，当其中某一基因发生突变，将使相应的代谢过程不能进行，这种突变型称为营养缺陷型。
分解代谢功能：一系列分解代谢功能的实现，也必须有许多有关基因的表达。其中任何一个基因突变，将使相应的生化反应过程不能进行。
F因子/性因子/致育因子：是环状双链DNA质粒，约为大肠杆菌染色体的2％，它的存在使宿主具有供体的能力。它由原点、致育基因、配对区三个部分组成。
原点：是转移的起点。
配对区：此处与大肠杆菌DNA多处核苷酸序列相对应（即同源序列），故可通过交换而使F因子整合到大肠杆菌DNA上。
致育基因：其上一些基因编码生成F纤毛的蛋白质，即F+细胞（雄性）表面的管状结构，F 纤毛与F-细胞（雌性）表面的受体相结合，在两个细胞间形成细胞质桥。
F+菌株：细胞质中具有F因子的大肠杆菌，作为供体（雄性），提供遗传物质。
F-菌株：细胞质中没有F因子的大肠杆菌，作为受体（雌性），接受遗传物质。
接合：供体菌（雄性）通过性菌毛与受体菌（雌性）直接接触，把F质粒或其携带的不同长度的供体DNA片段传递给后者，使后者获得新的遗传性状的现象。
低频重组品系（Lfr）：F因子转移的频率很高，但细菌DNA间的重组率很低，故称F+为低频重组品系。
Hfr菌株：F因子整合到宿主染色体的一定部位，并与宿主染色体同步复制。因这种细菌与受体接合后，其F因子能诱导宿主染色体DNA以较高的频率向F-受体转移，故把染色体上整合有F因子的细菌叫Hfr菌株。
附加体：这种既可独立存在于染色体之外作为一个独立的复制子，也可整合到大肠杆菌染色体中作为大肠杆菌复制子的一部分的遗传因子，称为附加体。如F因子和温和噬菌体。
部分二倍体：这种含有一个亲体F－全部基因组和另一亲体（供体）部分基因组的细胞叫部分二倍体或部分合子。
F'因子：Hfr染色体上的F因子脱离下来，带有细菌染色体的部分基因，这种新的F因子称为F'因子。
F'菌株：具有F'因子的菌株。
性导：通过F'因子将供体细胞的基因导入受体形成部分二倍体的过程。
转化作用：是指一种细胞或生物接受另一种细胞或生物的遗传物质而表现出后者的性状或遗传性状发生改变的现象。
转化子：通过转化而形成的各种类型的重组体，称为转化子。
感受态细胞：这种能接受外源DNA分子并被转化的细菌细胞。
感受态因子：促进转化作用的酶或蛋白质的分子。
转导：以噬菌体为载体将一个细菌的遗传物质转移到另一细菌的过程叫转导。转导分为普遍性转导和局限性转导。
转导子：通过转导作用而形成的重组体，称为转导子。
普遍性转导：象P22、P1这类phage可以转移细菌染色体上的任何基因，这种转导作用称为普遍性转导。
共转导或并发转导：两基因一起被转导的现象。
局限性转导/特异性转导：由温和噬菌体(λ)进行的转导称为局限性转导/特异性转导。这种转导只能对噬菌体在染色体基因组整合位点附近的基因进行转导。
（λ噬菌体是一种附加体，即可作为一个复制因子独立存在，又可以整合到细菌染色体上的特定位点—attB位点，而形成原噬菌体。attB位点一边是gal基因，另一边是bio基因。）
互补：指两个突变型噬菌体同时感染大肠杆菌时，可以互相弥补对方的缺陷，共同在菌体内增殖，引起溶菌，释放原来的两个突变型。
互补测验：用来确定突变功能关系的一种实验方法。如果两位点不能互补，则这两个位点属于同一基因，即一个顺反子；如果两位点能互补，则这两个位点属于不同基因。
遗传重组：指DNA分子内或分子间发生遗传信息的重新组合，是遗传的基本现象。在高等真核生物、细菌、病毒中都存在基因重组现象，只要有DNA就会发生重组。
同源重组：的发生依赖于大范围的DNA同源序列的联会。重组过程中，两个染色体或DNA 分子相互交换对等的部分。
重组热点：即某类序列发生重组的概率高于其他序列。
联会：
基因转换：指由一个基因转变为其相应的等位基因的现象。
位点专一性重组：依赖于小范围同源序列的联会，在这一小范围内，其重组事件只涉及特定位置的短同源区或是特定的碱基序列之间。重组时发生精确的切割、连接反应，DNA不失去、不合成。
转座重组：在转座子转座过程中发生的重组。
异常重组：指发生在彼此同源性很小或没有同源性的DNA序列之间的一种遗传重组过程。是最原始的重组类型，与人类癌症的发生、遗传性疾病的产生以及基因组的进化均有一定的关系。异常重组主要有两种类型：末端连接和链滑动。
染色体畸变：指染色体的结构或数目的改变。
染色体结构变异：由于染色体的断裂而引起的缺失、重复、倒位和易位。
染色体数目变异：包括整倍体变异和非整倍体变异。
缺失杂合体：体细胞内一对染色体中如果有一条带有缺失，另一条正常的个体为缺失杂合体。
缺失纯合体：体细胞内一对染色体都带有相同的缺失，为缺失纯合体。
倒位杂合体：某个体的体细胞内的一对同源染色体由正常染色体和倒位染色体组成。
倒位纯合体：某个体的倒位染色体是成对的。
易位：是指两对非同源染色体之间某个片段发生转移的现象称易位。
整倍体变异：指生物体细胞内的基本染色体组的增减而引起的变异。
非整倍体变异：指生物体细胞基本染色体组内个别染色体数目的增减，而不是整个基本染色体组的增减。
整倍体：指具有整倍性染色体的个体。
非整倍体：指具有非整倍性染色体个体。
染色体组:指来自二倍体或多倍体生物一个配子的全部染色体，包括一定数目，一定形态结构和一定基因组成的染色体群，称为一个染色体组。以n来表示，2n表示体细胞的染色体数。
染色体基数：是指二倍体生物一个配子的全部染色体组成，以X表示。X与n的关系：两者有时相同，有时不同。一个染色体组n可以由1个或多个基本染色体组X组成。（X 同源多倍体：从来源上看，通过二倍体本身的染色体加倍而成的是同源染色体。常见的为三倍体或四倍体。在植物中较常见，而罕见于动物。 异源多倍体：是指由不同物种或属的基本染色体组加倍而形成的多倍体，如普通小麦为异源六倍体（2n=6x=42, AABBDD)。 单倍体：是指体细胞内具有本物种配子染色体数目的个体。 单体：二倍体生物的体细胞(2n)中的某一对染色体缺少了一条，使染色体数目成2n-1，这种类型称为单体。 缺体：二倍体生物的体细胞中缺少了一对同源染色体，使染色体数目成2n－2，这种类型称为缺体。(♀♂配子缺少的是同一染色体) 三体：二倍体的体细胞内的染色体增加一条，使染色体总数为2n＋1，这种类型称为三体。 基因突变：是指由于基因内部某一位点的结构发生改变，使其由原来的存在状态而变为另一种新的存在状态，即变为它的等位基因。 突变体：携带有突变基因或染色体的细胞或个体。 突变率：是指在一个世代中或其他规定的单位时间内，在特定条件下，一个细胞发生某一突变的概率。 抑制突变: 某一座位上突变产生的表型效应被另一座位上的突变所抑制，使突变体又恢复成正常表型的现象。又可分为“基因内抑制”和“基因间抑制”。 突变的重演性：指同种生物中相同基因突变可以在不同个体、不同的世代重复出现。（就群体而言） 复等位基因：位于同一基因位点上，具有3个或3个以上不同形式的等位基因，如人类的ABO血型系统 同义突变：改变后的密码子编码同一个氨基酸。 错义突变：改变后的密码子编码另一个氨基酸。 无义突变：改变后的密码子成为终止子UAA, UAG 或UGA。 移码突变：在阅读框内增加或减少一个或几个碱基（不是3的倍数）的改变。分为“插入突变”和“删除突变”。 缺失突变：缺失了一个大的DNA片段，缺失的片段范围可以从十几至几千个碱基。 中性突变：不影响蛋白质正常功能的错义突变。 核遗传：真核细胞核内染色体与细菌基因组所携带基因的遗传。 细胞质遗传：细胞质内基因的遗传，又称核外遗传、母系遗传、非Mendel式遗传。 共生体：不是细胞生存所必需的组成部分，仅以某种共生的形式存在于细胞之中，能够自我复制，或在核基因组作用下进行复制；对寄主表现产生影响，类似细胞质遗传的效应。 卡巴粒：草履虫的一种内共生细菌，能产生草履虫素毒杀敏感型的草履虫。 雄性不育性：雌雄同株植物的雄蕊发育不正常，花粉败育，而雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实。 核不育：细胞核基因突变 细胞质不育：细胞质基因突变 质核互作雄性不育：不育性受核、质基因共同控制 单纯的细胞质雄性不育：由细胞质遗传因子决定，用正常父本与其杂交，F1代均为雄性不 育，连续回交，仍保持雄性不育。 核质互作雄性不育：由核基因和细胞质遗传因子互作共同决定花粉育性。细胞质不育需要一个特殊的核基因来恢复其可育性。 不育系：含核不育和质不育基因的雄性不育材料，称为不育系(A)。 保持系：具有保持母本不育性在世代中稳定遗传的材料，称为保持系(B)。 恢复系：把具有恢复不育系后代育性能力的材料，称为恢复系(R)。 母性影响：指子代的表型受母本核基因型的影响，而和母亲表型相似的现象。 短暂的母性影响：（欧洲麦蛾色素遗传）仅影响到后代的幼龄时期，对后代的成体无影响。 持久的母性影响：（椎实螺外壳旋向遗传）影响后代的成体。 质量性状：一般没有中间过渡类型，群体的表现型和基因型的变异不连续，遵循Mendel遗传规律。 数量性状：其表现型变异是连续的，其间有一系列过渡的类型，如人身高、动物体重、生育期、果实大小，产量高低等。 主基因：控制某个性状表现的效应较大的少数基因。 微效基因：数目较多，但每个基因对表现型的影响较小。 加性效应(A)：有效基因多少不同所导致的个体间遗传效应差异，可以固定遗传，又称育种值。 显性效应(D)：等位基因间的显隐性导致的个体间遗传效应差异，能遗传但不能固定。 上位性效应(I)：非等位基因间相互作用所导致的个体间遗传效应差异，能遗传但不能固定。 遗传率或遗传力：指遗传方差(VG)在总方差(VP)中所占比值，是度量性状的遗传变异占表现型变异相对比率的重要遗传参数。 广义遗传率(H2)：定义为总遗传变异占表现型变异的比率。H 2 =VG/VP ×100% = (V A+VD+VI)/VP ×100% 狭义遗传率(h2)：定义为加性遗传变异占表现型变异的比率。h2 = V A/VP ×100% 杂交：指通过不同个体之间的交配而产生后代的过程。 异交：亲缘关系较远的个体间随机交配。 近交：亲缘关系相近个体间的杂交，亦称近亲交配。 自交：主要指植物的自花授粉。 回交：指杂种后代与其亲本之一再次交配。 近交系数（F）：指一个个体任何基因座上的两个等位基因属于血缘相同的概率，即同合子的概率。 同合子：2个基因在遗传上等同。 杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的F1，在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面优于双亲的现象。 物种：指形态相似、分布于不同区域、彼此可以交配、并能产生正常可育后代的一群个体。 群体：指由一群可以相互交配的个体繁育而成的集合。 孟德尔群体：能进行随机交配的一个群体，是群体遗传学的研究对象。 基因频率：是指一个群体中某一等位基因的数量与群体中在该位点上全部等位基因总数之间的比例。任何一个位点上的全部等位基因的频率之和为1。 基因型频率：是指一个群体中某种基因型个体数占全部个体数的比例。任何一个位点上的全部等位基因的基因型频率之和为1。 哈代—温伯格法则：指在一个大的随机交配的群体中，在没有选择、突变、迁移、漂变的条件下，基因频率和基因型频率世代相传不发生变化，又称为遗传平衡定律。 自然选择：自然界对于生物的选择作用。具有某些性状的个体对于自然环境有较大的适应力从而留下较多的后代，使群体向更适应于环境的方向发展。 人工选择：人为地选择对人类有利的变异，并使这些变异累积和加强以形成新品种的过程。 适合度：指一个生物能生存并把它的基因传给下一代的相对能力，用W表示，一般把适合 度最高的基因型定为W=1，而其他基因型的W<1。 选择系数：它是用数值来表示某一基因型在群体中不利于生存的程度，用S表示，S=1-W。对于隐性致死基因的纯合子，它的W=0，S=1-W=1，即全部被淘汰。 遗传漂变：当群体很小时，抽样误差就会很大，导致群体中基因频率的随机波动，称为随机遗传漂变。 奠基者效应：指由带有亲代群体中部分等位基因的少数个体重新建立新的群体。 瓶颈效应：由于自然环境急剧的改变，使得群体中大部分个体死亡，仅存的少数个体侥幸逃生，繁衍成新的群体。 填空 1.以微生物（细菌、真菌、病毒）、植物和动物以及人类为对象，研究它们的遗传变异规律。 2.等位基因间的显隐性关系：完全显性、不完全显性、共显性（并显性）、镶嵌显性。 3.由性染色体差异决定性别： XY型性别决定：如全部哺乳类，某些两栖类、爬行类、鱼类、昆虫（果蝇） ZW型性别决定：如鸟类，蛾类，蚕和某些鱼类。 XO型性别决定：蚱蜢，蝗虫，蛛蝽属的昆虫。 其它类型的性别决定： 染色体组倍性与性别决定：雄蜂、白蚁 环境条件与性别决定：后螠、乌龟 4.高等动植物的性别分化实质上是胚胎发育的结果。 5.性别畸形发生的机制：在形成配子过程中，性染色体不分离造成的。 6.伴性遗传的特点：（1）正反交结果不同；（2）交叉遗传。 7.连锁与互换的本质 1. 连锁与互换的本质体现为F1杂种在减数分裂时的行为。 2. 在粗线期，同源染色体配对完毕，非姊妹染色单体的对应区段间发生交换。 3. 当减数分裂进入到双线期时在细胞学上才看见二价体中非姊妹染色单体对应区段间之 间的交叉，可见，先有遗传学上的交换后有细胞学上的交叉，交叉是发生过交换后的有形结果。 8.细菌的突变型：合成代谢功能的突变型——营养缺陷型，分解代谢功能的突变型，抗性突变型。 9.假如让Hfr ×F－杂交持续2小时后中断杂交，发现很少使F－→F＋或Hfr，这说明Hfr中的F因子中的致育因子位于Hfr染色体的最后端，极少进入F－受体中。 10.细菌重组的特点：部分二倍体；偶数次交换，形成有活性的重组子（偶数次交换结果：只产生一种重组子，而无相反重组子。） 11.溶源性细菌具有2个重要特性：免疫性和可诱导性。 12.噬菌体的突变型：噬菌斑形态突变型——快速溶菌突变型，寄主范围突变型，条件致死突变型。 13.噬菌体重组特点：出现交互重组子，即相反重组子。 14.温和噬菌体的同源重组（与宿主基因组之间的重组）：位点专一性重组。 15.生物的适应与进化的基础是可遗传的变异，而变异的来源便是突变和重组。 16.遗传重组的类型：同源重组、位点专一性重组、转座重组和异常重组。 17.在减数分裂前期，同源染色体配对，两条非姊妹染色单体之间发生断裂、重接和交叉。 18.复制型转座涉及到两种酶：一是转座酶，它要作用原来转座子的末端；二是解离酶，它作用在重复的拷贝上。 19.转座子造成插入位置受体DNA形成5-11bp的正向重复序列。 20.同源重组无碱基序列的特异性，重组中需要负责DNA配对和重组的蛋白质因子（或酶）。 21.基因转换分为染色体转换与半染色体转换。 22.不对称碱基修复时期包括减数分裂中修复和减数分裂后修复。 23.缺失的类型：中间缺失（常见）；末端缺失（少见）。 24.重复的类型：串联重复、反向串联重复、替位重复。 25.倒位的类型：臂内倒位、臂间倒位。 26.易位的类型：简单易位、相互易位、整臂易位。 27.同源多倍体特点：巨大性、代谢活性增强、发育迟缓，结实率下降。 28.导致非整倍体的出现原因：减数分裂异常。 29.突变包括基因突变和染色体畸变。 30.基因突变的一般特征：随机性、稀有性、可逆性、重演性、多向性、有害性和有利性。 31.基因突变的类型 1.根据基因的显、隐性特点分类：显性突变和隐形突变。 2.根据基因突变的来源分类：自发突变和诱发突变。 3.基于突变被辨认的方法分类：可见突变/形态突变、生化突变、致死突变、条件致死突变。 32.突变的分子基础：碱基替换、移码突变、缺失突变。 33.基因突变的修复机制：光复活修复、切除修复、重组修复。 34.草履虫的有性生活史：结合生殖和自体受精（只产生纯合体，AA和aa）。 35.杂种优势是由于双亲基因型的异质结合和综合作用的结果。 36.孟德尔群体中，子代的基因型频率只由上一代的基因频率决定。 37.影响遗传平衡的因素：选择、突变、遗传漂变、迁移。 38.物种形成：突变、自然选择和隔离（地理隔离、生态隔离、生殖隔离）。生殖隔离又包括心理隔离、受精隔离和遗传隔离。 39.物种形成的方式：渐变式、爆发式、人工合成新种。 40.生物进化的动力——物种竞争（基因竞争）。 选择 1.计算纯合子、杂合子基因型种类 (1) 一对基因决定一个单位性状，A与a，纯合子AA和aa，杂合子Aa，S=2+1种基因型。 (2) 三对基因决定一个单位性状（A、B、C），纯合子有AA、BB、CC，杂合子有AB、AC、BC，S=3+2+1种基因型。 (3) n个基因决定一个单位性状，基因型种类（n+1），纯合子有n种，杂合子有（n+1）-n=n（n-1）/2。这就是复等位基因的多态现象。 2.孟买血型的遗传 3.非等位基因间的相互作用 1. 基因互作（9：3：3：1） 2. 互补作用（A、B必须同时存在，缺一则废，9：7） 3. 重叠作用（A、B相同功能无累加，15：1） 4. 抑制作用（A、B相同功能有累加，9：6：1） 5. 累加作用（本身不控制性状的表现，13 : 3） 6. 上位作用（本身控制性状的表现，隐性上位[9：3：4]显性上位[12：3：1]） 7. 修饰作用 4.Barr小体的数目=n-1（n为X染色体数目） 5.玳瑁猫（雌猫：雌XBXb ：随机失活而成为黄黑相间的玳瑁色） 6.不完全连锁的普遍性： 1. 绝大多数生物表现为不完全连锁； 2. 完全连锁遗传则较为少见：♂果蝇、♀家蚕。 7.二倍体生物：连锁群数目= 同源染色体对数 8.Hfr H的DNA从一端开始，以线性方式逐段进入F－，这一端叫原点或O点。基因离原点越近，进入F-越早；离原点越远，进入F-越迟。 9.共转导的频率越高，表明这两个基因在染色体上的距离越近；相反，两个基因的共转导频率越低，表明两者的距离越远。 10.大肠杆菌的同源重组需要RecA蛋白质。 11.大肠杆菌活体重组，至少要求有20—40 bP是相同的。 12.人类染色体缺失引发的病变：猫叫综合症（5号染色体末端缺失）。 13.同源四倍体AAaa二显体的基因分离：配子：1AA：4Aa：1aa。 14.单体（假显性）和三体（显性：隐形=5：1）可用于基因定位。 15.先天愚型/唐氏综合征(Down’s syndrome)群体发病率: 1/700/21三体。 16.突变可发生在个体发育的任何时期。 17.一般来说，回复突变率<<正向突变率。 18.影印培养法检出大肠杆菌营养缺陷型突变。 19.草履虫放毒型遗传分析 20.遗传率表现的几个特点: ⑴不易受环境影响的性状的遗传率高，反之较低； ⑵质量性状一般比数量性状的遗传率高； ⑶性状差距大的两个亲本的杂种后代，遗传率较高； ⑷遗传率并不是一个固定数值，对自花授粉植物来说，因杂种世代的推移而有逐渐升高的趋势。 大于50％：遗传力比较高；50％－20％：中等遗传力；小于20％：遗传力比较低。 遗传率大，早期选择效果好，如株高、抽穗期等性状；遗传率小，早期选择效果差，如穗数、产量等。 21.平衡群体的标志： 平衡群体的标志不是基因频率在上下代之间保持不变，而是基因型频率在上下代之间保持不变。 基因频率不变，基因型频率也可能会变化； 基因型频率不变，基因频率一定不变。 22.影响遗传平衡的因素中，突变时，基因频率完全由正向突变率u和反向突变率v决定。 23.影响遗传平衡的因素中，迁移改变基因频率决定于两个因素：迁移率、两个群体中基因频率之差。 24.遗传漂变：中性或无利的性状在群体内易保留而未被淘汰。群体越大，漂变越小；群体越小，漂变越大。 简答（异同点、。。。理论） 1.遗传与变异的关系 遗传与变异的对立统一关系 遗传是相对的、保守的；变异是绝对的，发展的。没有遗传，就没有物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育。 遗传和变异的表现都与环境具有不可分割的关系。 2.镶嵌显性与共显性的不同点 前者是在不同部位分别表现双亲的表型，后者是在同一组织同一空间表现了双亲各自的特点。 3.孟德尔的双因子杂交的F2基因型比例也是9 : 3 : 3 : 1，与基因互作的比例如何区分？（前者两对非等位基因控制两种性状，后者控制同一种性状） 4.显性上位作用与抑制作用的区别？ (1) 抑制基因本身不能决定性状，F2只有两种类型； (2) 显性上位基因所遮盖的其它基因（显性和隐性）本身还能决定性状，F2有3种类型。 5.Lyon 假说(Lyon hypothesis) (1) 正常雌性哺乳动物的两条X染色体，只有一条有活性(activation X, Xa)，另一条无活性(inactivation X, Xi) 。 (2) 失活是随机的，某些细胞中来自父方的X染色体失活；某些细胞中来自母方的X染色体失活，这两类细胞随机地镶嵌存在。 (3) 伴性基因杂合体的雌性是嵌合体—某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞随机地镶嵌存在。 6.伴性遗传、从性遗传和限性遗传的比较 7.重组值的大小为0—50%，为什么? 因为即使所有性母细胞中的某一同源染色体的非姐妹染色体之间都发生交换,形成了4种配子中只有2种为重组合,另2种为亲组合。所以重组值的最大值为2/（2+2）×100%=50%。 8.双交换具有两个重要的特点： 1) 如果两次同时发生的交换互不干扰，按乘法定理，双交换值=单交换值I×单交换值II。表明双交换值小于任何一个单交换值。 2) 双交换的结果，三个基因中，位于中间的这个基因位置发生变动，而两边两个基因位置不变。A-C的交换值=A-B的交换值+ B-C的交换值=A-C重组值+2双交换值。 9.顺序四分子的优越性 (1) 通过子囊中子囊孢子存在的对称性，可以作为验证分离规律的直接证据。 (2) 可以把着丝粒作为一个座位，计算某一基因与着丝粒的重组率。 (3) 可以检验染色单体的交换是否有干涉现象，而且还可以进行基因转换的研究。 (4) 证明每一交换只包括四线中的两线，但多重交换可以包括两线、三线或四线。 10.基因转换的原因 由于非姐妹染色单体间的DNA片段的互换造成异源双链区，引起不配对碱基的不稳定性，修复系统能识别不配对碱基，并以其中一条链为模板进行修复，结果造成基因转换。 11.同源重组的生物学功能 1.同源重组对维持种群的遗传多样性具有重要意义； 2.在真核生物中，同源重组使染色体产生瞬间物理连接，保证了减数分裂中染色体的正确分离； 3.有助于DNA损伤修复。 12.平衡致死系 Cy-显性翻翅，纯合致死；Pm-显性李眼，纯合致死 倒位：抑制交换 13.回复突变包括三种可能： 1）核苷酸完全回复，和野生基因型一模一样； 2）密码简并水平，还是编码相同氨基酸； 3）突变后编码的氨基酸性质和原来的大致相同，不改变原有理化性质。 14.为什么致死突变一般为隐性？ 因为隐性致死基因可以在杂合体中保留下来，而带有显性致死基因的突变体一般不能存活，除非是条件致死突变。例如植物中的白化基因A，由于不能形成叶绿素而死。 15.Muller-5技术检出X染色体的隐性突变 Muller-5技术为什么要将F1的果蝇进行单对杂交？ （每只F1雌蝇的辐射诱变情况不同） 16.果蝇第2常染色体上隐性突变的检出 17.利用平衡致死系统检测果蝇第2染色体上的隐性突变，在F1和F2代中都是挑选翻翅个体做单对交配，能不能挑选星状眼个体替代翻翅个体来检出突变？ 不能，因为翻翅个体的第2染色体上有倒位，抑制了整条染色体的交换。而星眼个体的第2染色体没有倒位，在杂交后代中会发生染色体的交换，产生重组个体，影响突变的鉴定。 18.野生型的雄果蝇与一个白眼基因是纯合的雌果蝇杂交，子一代中发现有一只雌果蝇具有 白眼表型。已知白眼基因在X染色体上，请你设计实验证明这个结果是由于一个点突变引起的，还是由于缺失造成的。 让这只雌蝇与正常雄蝇交配，若后代中雄蝇全为白眼，雌蝇全为红眼，并且雌雄比为1：1，是由于点突变所致；若后代中雄蝇为白眼，雌蝇为红眼，但雌雄比为2：1，则是由于缺失所致。 19.细胞质遗传的特点 正、反交的遗传表型不一致，F1代只表现母方性状 杂交后代不表现一定比例的分离，非Mendel式遗传 连续回交能完成置换母本核基因，但母本细胞质的基因及其控制的性状不会消失 具有细胞质异质性与细胞质分离和重组（花斑现象）。 20.核遗传与细胞质遗传有何区别？ 21.母性影响与细胞质遗传的异、同点： 相同点：母本的性状都能影响子代的性状。 不同点： （1）“母性影响”是母体核基因的代谢产物影响子代的表型，是核遗传；“细胞质遗传”是由细胞质基因组所决定的遗传现象，是核外遗传。 （2）“母性影响”只能在子一代中表现出来，以后会消失；而“细胞质遗传”只要来自母本，其所有的后代都会表现出来。 22.数量性状的主要特征: ⑴两个纯合亲本杂交，F1表现型一般呈现双亲的中间型，但由于环境的影响，有时也可能倾向于其中的一个亲本。 2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。 A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。 基因工程原理复习题思考题 5、简单叙述同尾酶和同裂酶的差别。 同尾酶：来源不同，识别的序列不同，但能切出相同的粘性末端，连接后不能被相关的酶同时切割。 同裂酶：识别序列相同，切割位点有些相同，有些不同。分完全同裂酶和不完全同裂酶（PS：完全同裂酶：识别位点和切点完全相同。 不完全同裂酶：识别位点相同，但切点不同。） 6、连接酶主要有哪些类型？有何异同点？影响连接酶连接效果的因素主要有哪些？ 类型：DNA连接酶和RNA连接酶 异同点： 相同点：都能以DNA为模板，从5'向3'进行核苷酸或脱氧核苷酸的聚合反应。 不同点：DNA聚合酶识别脱氧核糖核苷酸，在DNA复制中起作用；而RNA聚合酶聚合的是核糖核苷酸，在转录中起作用。 7、试分析提高平端DNA连接效率的可能方法。（传说中的网上答案） 1、低温下长时间的连接效率比室温下短时间连接的好。 2、在体系中加一点切载体的酶，只要连接后原来的酶切位点消失。这样可避免载体自连，应该可以大大提高平端连接的效率。 3、足够多的载体和插入片段是最重要的。 4、平端的连接对于离子浓度很敏感 5、尽可能缩小连接反应的体积 6、建议放在四度冰箱连接两天效率更高比14度好 8、基因工程中常用的DNA聚合酶主要有哪些？ 1）大肠杆菌DNA聚合酶 2）Klenow fragment 3）T7 DNA聚合酶 4）T4 DNA聚合酶 5）修饰过的T7 DNA聚合酶 6）逆转录酶 7）Taq DNA聚合酶 第四章基因克隆的载体系统 1、作为基因工程载体，其应具备哪些条件？ 具有针对受体细胞的亲缘性或亲和性（可转移性）； 具有合适的筛选标记； 具有较高的外源DNA的载装能力； 具有多克隆位点（MCS）； 具有与特定受体细胞相适应的复制位点或整合位点。 3、载体的类型主要有哪些？在基因工程操作中如何选择载体？ 基因工程中常用的载体(vector)主要包括质粒(plasmid)、噬菌体(phage)和病毒(virus)三大类。这些载体均需经人工构建，除去致病基因，并赋予一些新的功能，如有利于进行筛选的标志基因、单一的限制酶切点等。 4、质粒转化原理，影响转化率的因素有哪些？ 绪论 (重点：遗传病定义及特征) 1.遗传病：一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病成为遗传病 2.医学遗传学：用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病从亲代传递至子代的特点，规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系的一门综合学科。 3.简要说明遗传病的特征？ 答:①遗传病的传播方式:一般是以垂直方式出现的，不延伸至无亲缘个体②遗传病的数量分布:亲祖代和子孙代是以一定数量比例出现的，社会上总体数量少，分布不均③遗传病的先天性：但并非所有的遗传病都是先天的④遗传病的家族性：发生具有家族聚集性，发病年龄通常一代比一代早，病情加重⑤遗传病的传染性：一般无传染性，但人类阮粒蛋白是一种遗传又具有传染性的疾病。 第一章人类基因和基因组 (重点：断裂基因及其英文) 1.割裂基因（（split gene）是真核生物的结构基因，由编码序列和非编码序列组成，二者相间排列。 第二章基因突变 重点（基因突变，DNA的修复系统有哪些） 1.基因突变：发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化。 2. DNA的修复系统有哪些？ （1）紫外线照射引起的DNA损伤与修复 ①光复活修复，在可见光的作用下，光复活酶被激活，能够特异性的识别、结合嘧啶二聚体，形成酶-DNA复合体，利用可见光的能量，嘧啶二聚体解聚，修复完成，酶也从DNA上解离，释放。 ②切除修复，也称暗修复，无需光能。发生在DNA复制之前。 ③重组修复，发生在DNA复制过程之中和复制完成之后的一种不完全的修复形式。（2）电离辐射引起的DNA损伤和修复 ①超快修复②快修复③慢修复 第四章单基因病的遗传 重点：判断遗传方式，并且加上特点；不规则显性遗传；遗传印记 1.遗传方式的特点 （1）常染色体显性遗传特点：①男女患病机会均等②患者双亲必有一个是患者③患者的子代有1/2的发病可能。④连续传递 （2）常染色体隐形遗传特点：①男女患病机会均等患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者。②患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3是携带者，患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者。③没有连续传递的现象 （3）伴X显性遗传的特点：①人群中女性患者数目多于男性患者②患者双亲中一方患病。③交叉遗传，男传女，不传男。女性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病。 ④有连续传递的现象。 遗传学复习题 一、名词解释 1、前导链与后随链：DNA复制的两条新链中，有一条链是沿5′→ 3′方向连续合成的，合成的速度相对较快，故称为前导链；另一条则是沿5′→ 3′方向先合成一些比较短的片段，然后再由连接酶将它们连接起来，其合成是不连续的，合成的速度相对较慢，故称为后随链。 2、转录的模板链：DNA转录中作为转录模板的DNA一条链称为模板链，另外一条则称为非模板链。 3、密码子与反密码子：mRNA上的每3个相邻碱基组成一个密码子，也称为三联体密码，一个密码子决定一种氨基酸。翻译过程中负责转运氨基酸的tRNA 的分子结构中具有三个与密码子相配对的碱基组成的反密码子。 4、简并：一种氨基酸可由一个以上密码子决定的现象称为简并。 5、基因家族：真核生物的有些来源相同、DNA序列相似、所编码的蛋白质具有互相关联的功能的基因，这样的一组基因称为“基因家族”。 6、重叠基因：有的噬菌体存在不同基因共用一部分DNA序列的现象，具有这种共用序列的基因称为重叠基因。 7、单交换与双交换：两对基因之间距离较小，这个区段只能发生一个交换，即为单交换。当基因间距离比较大时，同一个性母细胞可能在这个区段发生两个交换，即称为发生双交换。 8、干扰与符合系数：一个单交换的发生影响了另一个单交换的发生，这种现象称为干扰。干扰程度的大小通常用符合系数或并发系数表示。 9、超亲遗传：是指在数量性状的遗传中，F2及以后的分离世代群体中，出现超越双亲性状的新表型值的现象。 10、狭义遗传率：是加性方差在表现型方差中的百分数。 11、亲缘系数：两个个体都带有同一祖先某一特定等位基因的概率。 12、纯系：纯系是指一个群体中只存在一种基因型，并且这种基因型是纯合的。自花授粉的一个植株的自交后代可得到纯系。 13、细胞质遗传：真核细胞中的线粒体、叶绿体中也存在DNA，它所组成的基因也能决定生物某些性状的表现和遗传。这类遗传现象，称为细胞质遗传。 14、细胞质基因组：分布于细胞质的全部DNA序列。 15、表观遗传变异：是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的变化，最终导致表型的改变，即基因型未发生变化而表型发生了可遗传的变化。 16、质核互作雄性不育：由细胞质基因和核基因相互作用控制的雄性不育类型，简称质核型雄性不育，又称为胞质不育型。 17、孢子体不育：雄性不育的花粉育性受母体的基因型（孢子体基因型）控制，与花粉（配子体）本身的基因无关。花粉败育发生在孢子体阶段。 18、配子体不育：是指花粉育性直接由雄配子体(花粉)本身的基因决定，花粉败育发生在雄配子阶段。 19、基因频率：一个群体里，A基因在A、a基因总数中的比率，称为A的基因频率。一个群体里，a基因在A、a基因总数中的比率，称为a的基因频率。 20、基因型频率：就是指具有特定基因型的个体数，占群体全部基因型个体总数的比率，也是特定基因型在群体中出现的概率。 21、随机交配：是指在一个有性繁殖的生物群体中，任何一个雌性或雄性个体与任何一个相反性别的个体交配的概率都相同。 22、基因突变：也称点突变，是DNA分子结构上微小的改变，它是由于碱基的替换、增添、缺失或重排造成的。 第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。） 1.遗传病特指__C______。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 2、___B_____于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Jacob和Momod B. Watson和Crick C. Khorana和Holley D. Avery和McLeod E. Arber和Smith 3.环境因素诱导发病的单基因病为___B_____。 A.Huntington舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病 D.血友病A E.镰状细胞贫血 4.传染病发病__D______。 仅受遗传因素控制 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 仅受环境因素影响 5．种类最多的遗传病是___A_____。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 6．发病率最高的遗传病是__B______。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 7.最早被研究的人类遗传病是___A_____。 A.尿黑酸尿症 B.白化病 C.慢性粒细胞白血病 D.镰状细胞贫血症 8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为__D______。 A. 该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病 C. 该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 9、下列___D_____碱基不存在于DNA中。 A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 腺嘌呤 10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。 A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质 11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：__C______。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星DNA D. 线粒体DNA E. 核DNA 12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括__E______。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为___C_____。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U 14．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为___B_____。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变15．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为___B_____。 第三章连锁遗传与性连锁 一、选择题： 1．某一植物中，以AABBDD×aabbdd杂交，F1再与三隐性亲本测交，获得的Ft数据为：ABD20；abd20；abD20；ABd20；Abd5；aBD5；aBd5；AbD5；从这些数据看出ABD 是（ )（1）AB 连锁，D独立；（2）AD 连锁，B独立； （3）BD 连锁，A独立（4）ABD 都连锁 2．在一条染色体上存在两对完全连锁的基因(A B)／(a b)，而C基因是在另一染色体上，相互独立，杂种AaBbCc与三隐性个体杂交，后代可能出现（）： （1）8种表现型比例相等（2）8种表现型中每四种比例相等 （3）4种表现型每两种比例相等（4）4种表现型比例相等 3.一对正常夫妇生了一个患白化病的男孩，再生一个正常孩子的几率是（） A. 75％ B. 25％ C. 12．5％ D. 37．5％ 4．下列叙述中，正确的是（） A.两个纯合子的后代必是纯合子 B.两个杂合子的后代必是杂合子 C.纯合子自交后代都是纯合子 D.杂合子自交后代都是杂合子 5、在减数分裂过程中，同源染色体等位基因片断产生交换和重组一般发生在 A、细线期 B、偶线期 C、粗线期 D、双线期 E、终变期和B是连锁在一条染色体上的两个非等位基因，彼此间的交换值是14％，现有 AaBb 杂种，试问产生Ab重组配子的比例是多少（） （1）14％（2）7％（3）％（4）28％ 7．已知某两对连锁基因的重组率为24％，说明在该二对基因间发生交换的孢母细胞数占全部孢母细胞的（） （1）24％（2）50％（3）76％（4） 48％ 8．大豆的白花和紫花是一对相对性状。下列四组杂交实验中，能判断显性和隐性关系的是（） ①紫花╳紫花→紫花②紫花╳紫花→301紫花＋101白花 ③紫花╳白花→紫花④紫花╳白花→98紫花＋102白花 A.①和② B.③和④ C.①和③ D.②和③ 9．在相引组中, F 2 亲本型性状比自由组合中的（）。 （1）少（2）相等（3）相近（4）多 10．下列各对性状中，属于相对性状的是（） A.狗的短毛和狗的卷毛 B.羊的黑毛和兔的白毛 C.果蝇的红眼和果蝇的棒眼 D.人的右利手和人的左利手 遗传学期末复习资料 一、名词解释 1.隐性上位：在两对互作的基因中,其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。 2.转换： 3.易位：是指两个或两个以上非同源染色体之间发生的染色体片段转移的一种染色体结构变异类型。 4.性反转：是指生物个体从一种性别特征转变为另一种性别特征的性别转变现象。 5.连锁遗传：是指同一染色体上的某些基因以及它们所控制的性状结合在一起传递的现象。 6.母性影响：是指子代某一性状的表型不受本身基因型的支配，而由母体的核基因型决定，导致子代的表型与母体基因型相同的现象。 7.相引相：一亲本的两对等位基因均为显性，另一亲本的两对等位基因均为隐性，这样的杂交组合称为相引相。 8.表现度：是指杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间基因表达的变化程度。 9.中断杂交技术：是指根据供体基因进入受体细胞的顺序和时间绘制连锁图的技术。 10.两点测交：两点测交是测定基因间距离的基本方法。它是以两个基因为基本单位，通过一次杂交和一次测交的试验结果来计算两个基因间的重组值，从而对基因进行定位的方法。 11.转导：是指以噬菌体为媒介，将遗传信息从一个细菌(供体)转移到另一个细菌(受体)的过程。 12.同源染色体：是指一对形态、大小、结构、功能和来源都相同的染色体。在二倍体生物中，每对同源染色体的两个成员一个来自父方，另一个来自母方。 13.复等位基因：是指在群体中，同源染色体的相同座位上存在的三个或三个以上的等位基因。这种现象叫复等位现象。 14.三点测交：三点测交是基因定位的常用方法，它只通过一次杂交和一次测交，就可以同时确定三个基因在染色体上的顺序和位置。 15.母系遗传（细胞质遗传）：是指由细胞质中的基因所决定的遗传现象和遗传规律。也称为核外遗传或非孟德尔遗传。 16.转化：细菌细胞从周围介质中吸收来自另一不同基因型细胞的DNA，并将此外源DNA片段通过重组整合到自己的染色体组中，而使它的基因型和表现型发生变化的现象。 17.不完全显性：是指具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1表现双亲性状的中间类型的现象。 18.伴性遗传：是指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，又称性连锁。一般特指X或Z 染色体上基因的遗传。 19.倒位：是指一个染色体上同时出现两处断裂，断裂后中间的染色体片段扭转180°重新连接起来而使该片段上基因的线性排列顺序同原顺序相反的一种染色体结构变异类型。 20.广义遗传率（力）：是指遗传型方差占表型方差的百分比，可作为杂种后代进行选择的一个指标。 21.杂种优势：是指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种F1在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面优越于双亲的现象。杂种优势所涉及的性状大多为数量性状。 22.XY型性别决定：是指雄性个体含有两条异形的性染色体XY的性别决定方式。 23.不完全连锁：是指杂种个体的连锁基因在配子形成过程中同源染色体非姊妹染色单体之间发生互换的遗传现象。 24.完全显性：是指具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1只表现出其中一个亲本的性状，而另一个亲本的性状没有得到表现的现象。 25.真实遗传：子代性状与亲代性状相同的遗传方式。 26.接合：是指通过供体细菌细胞与受体细菌细胞之间的直接接触而发生的单向遗传物质转移的过程。 高三生物知识点归纳分享【5篇】 高三生物知识点1 (1)植物基因工程:抗虫.抗病.抗逆转基因植物,利用转基因改良植物的品质. 基因工程与作物育种(抗虫农作物) 单倍体育种方法:花药离体培养获得单倍体植株,再人工诱导染色体数目加倍. 单倍体育种优点:明显缩短育种年限,后代都是纯合体. (2)动物基因工程:提高动物生长速度.改善畜产品品质.用转基因动物生产药物. 基因工程与药物研制(胰岛素.干扰素和乙肝疫苗等) (3)基因治疗:把正常的外源基因导入病人体内,使该基因表达产物发挥作用. (4)基因工程与环境保护 亲子鉴定:利用医学.生物学和遗传学的理论和技术,从子代和亲代的形态构造或生理机能方面的相似特点,分析遗传特征,判断父母与子女之间是否是亲生关系. 使用国产制剂进行亲子鉴定 鉴定亲子关系目前用得最多的是DNA分型鉴定.人的血液.毛发.唾液.口腔细胞及骨头等都可以用于亲子鉴定,十分方便. 利用DNA进行亲子鉴定,只要作十几至几十个DNA位点作检测,如果全部一样,就可以确定亲子关系,如果有3个以上的位点不同,则可排除亲子关系,有一两个位点不同,则应考虑基因突变的可能,加做一些位点的检测进行辨别.DNA亲子鉴定,否定亲子关系的准确率几近1_%,肯定亲子关系的准确率可达到99.99%. (5)基因芯片的基本原理:就是最基本的DNA分子杂交,利用基因芯片检测某种基因时,先将待测样品制成荧光标记的DNA探针,让它与基因芯片上已知序列的DNA片段杂交,杂交信号经放大后输入计算机进行统计分析,这样就可以检测出样品DNA序列. 用途:用来检测基因表达的变化.分析基因序列.寻找新的基因和新的药物分子.利用基因芯片,可以比较同一物种不同个体或物种之间,以及同一个体在不同生长发育阶段.正常和疾病状态下基因表达的差异,寻找和发现新的基因,研究基因 习题七 医学遗传学基础复习题 一、名词解释 1 遗传学 2 医学遗传学 3 遗传和变异 4 单基因病 5 多基因病 6 染色体病 7 基因 8 结构基因 9 调控基因10 断裂基因11 基因组12 基因家族 13 基因簇14 假基因15 基因表达16 转录 17 翻译18 基因突变19 点突变20 同义突变 21 错义突变22 无义突变23 移码突变24 等位基因 25 分离定律26 复等位基因27 自由组合定律28 连锁与互换定律 29 单基因遗传30 系谱31 携带者32 完全显性 33 不完全显性34 不规则显性35 共显性36 延迟显性 37 表现度38 外显率39 交叉遗传40 遗传异质性 41 多基因遗传42 数量性状43 微效基因44 易患性 45 遗传率46 早发现象47 从性遗传48 限性遗传 49 阈值50 染色体组51 染色体核型52 显带技术 53 丹佛体制54 染色体带型55 高分辨带56 染色体畸变 57 整倍体58 非整倍体59 假二倍体60 易位 61 倒位62 插入63 重复64 等臂染色体 65 双着丝粒染色体66 嵌合体67 三体型68 单体型 69 多体型70 TDF基因71 SRY基因72 AZF基因 73 Lyon假说74 真两性畸形75 假两性畸形76 分子病 77 遗传性酶病78 基因定位79 遗传图谱80 物理图谱 二、填空题 1 生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是因素和因素相互作用的结果。 2 在人类不同疾病的病因中，根据遗传因素和环境因素所起作用的大小，可将人类疾病分为等三种情况。 3 生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为。具有传递的特征。 4 染色体数目、结构畸变所引起的疾病称为。 5 基因病是由于突变而引起的疾病。其可分为病和病两类。 6 主要受一对等位基因所控制的疾病，即一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为。 7 多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为。 8 DNA具有、和等遗传物质的基本特性。 9 DNA的组成单位是后者由、和组成。 10 DNA和RNA的共有碱基是、和。 11 双链DNA中，碱基对A和T之间形成的氢键数目是、G和C之间的氢键数目是。 12 基因的化学本质是。 13 人类基因根据其功能不同可分成和。 14 人类基因组包括基因组和基因组，人类DNA中的重复序列、基因家族主要存在于基因组。 多选： 1.遗传病的特征： A.疾病垂直传递 B.出生时就表现出症状 C.有特定的发病年龄 D.有特定的病程 E.伴有基因突变或染色体畸变 2.家族性疾病具有的特征： A.有家族聚集现象 B.有相同的环境因素 C.有相同的遗传环境 D.一定是遗传病 3.哪些疾病属于单基因疾病： A.体细胞遗传病 B.线粒体遗传病 C.X 连锁显性遗传病 D.性染色体病 4.在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁 雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是： A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半 B.雄猫中黑色与黄色各占一半 C.雌猫只会有玳瑁色 D.雄猫只会有玳瑁色 5.不完全连锁指的是： A.二对基因位于同一对染色体上 B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化 C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近 D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上 6.一个B 型血的母亲生了B 型血男孩和O 型血女孩，父亲的血型是： A. A 型 B.B 型 C.AB 型 D.O 型 7.父亲血型为AB型，母亲为O 型，子女中基本不可能出现的血型是： A.AB 型 B.B 型 C.O 型 D.A 型 8.父亲血型是AB型，母亲是O 型，子代中的血型可能是： A.A 型 B.O 型 C.B 型 D.AB 型 9.父亲血型是B 型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是： A.IBIB×IAIA B.IBi×IAIA C.IBIB×IAi D.IBi×IAi 10.父亲血型为AB 型，母亲血型为AB 型，子女中可能有的血型是： A.A 型 B.AB 型 C.B 型 D.O 型 11.常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲一定是无病的 B.患者同胞中可能有患病的 C.患者的其他亲属中不可能有患病的 D.患者双亲可能是近亲 12.常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配 B.患者同胞中可能有同病患者 C.不连续传递 D.女性患者多于男性患者 13.常染色体显性遗传病系谱的特征是： A.患者双亲中常常有一方是同病患者 B.双亲常为近亲婚配 C.同胞中的发病比例约为1/2 D.患者子女必然发病 14.X 连锁隐性遗传病系谱的特点是： A.男性患者多于女性患者 B.男性患者病重，女性患者病轻 C.交叉遗传 D.男性患者的外祖父一定患病 15.X 连锁隐性遗传病患者的哪些亲属可能患病： A.兄弟 B.舅父 C.外甥 遗传学 一、名词解释 基因型：是指一个个体染色体上基因的集合，即它所包含的每一对基因。 表现型：也简称表型，是指一个个体所含有的各种基因所制造的产物如蛋白质、酶等，以及个体的各种表现特征，甚至包括它的行为等。 染色质：是一种纤维状结构，叫做染色质丝，它是由最基本的单位——核小体(nucleosome)成串排列而成的。 染色体：是细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果。 有丝分裂：又称间接分裂，通过纺锤体的形成、运动以及染色体的形成，将S期已经复制好的DNA平均分配到两个子细胞中，以保证遗传的稳定性和连续性的分裂方式。由于这一分裂方式的主要特征是出现纺锤丝，特称为有丝分裂。 减数分裂：有性繁殖生物为形成单倍体配子以完成生殖过程而进行的一种特殊的有丝分裂方式，包括两次细胞分裂而只有一次染色体复制，最终子细胞染色体数目减半。 同源染色体：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞（即精子、卵细胞）的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。 遗传密码：指mRNA链上每三个核甘酸翻译成蛋白质多肽链上的一个氨基酸，这三个核甘酸就称为密码子或三联子密码(triplet coden) 。 中心法则：是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。在某些病毒中的RNA 自我复制（如烟草花叶病毒等）和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程。 假基因：是基因组中因突变而失活的基因，无蛋白质产物。一般是启动子出现问题。 超基因：是指作用于一种性状或作用于一系列相关性状的几个紧密连锁的基因。 内含子(Intron) ：真核细胞基因DNA中的间插序列，这些序列被转录成RNA，但随即被剪除而不翻译。 1、遗传学的发展时期 （1）经典遗传学时期(1900 ~ 1940 )——遗传学的诞生和细胞遗传学时期 标志：孟德尔定律的二次发现 成就：确立遗传的染色体学说，创立连锁定律（Morgan,1910），提出“基因”概念 （2）微生物遗传和生化遗传学时期(1941 ~ 1960) 标志：“一基因一酶”学说(Beadle&Totum) 成就：“一基因一酶”学说(1941,Beadle&Totum) ，遗传物质为DNA(1944， A very,Hershey&Chase)，双螺旋模型:(1953,Watson&Crick)，转座子:(1951，McClintock)， 顺反子:(1956, Benzer) （3）分子遗传学时期和基因工程时期(1961~1989) 标志：操纵子模型的建立 成就：操纵子模型的建立（1961,Monod&Jacob)，深入了解基因（破译遗传密码、重组技术、反转录酶、合成酶、内切酶、核糖酶、转座子、内含子、DNA测序、PCR等）（4）基因组-蛋白质组时期(1990 ~ 至今) 标志：人类基因组测序工作启动 成就：2003年4月14日美、英、日、德、法、中六国科学家完成人类基因组图谱（物理图），从基因组角度研究遗传学 2、遗传学形成多个分支学科：细胞遗传学，生化遗传学，分子遗传学，群体遗传学，数学 遗传学，生统遗传学发育遗传学，进化遗传学，微生物遗传学医学遗传学，辐射遗传学，行为遗传学遗传工程，生物信息学，基因组学。 3、染色体在细胞分裂中的行为 （1）细胞周期：由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程，分四个阶段: ①G1期：指从有丝分裂完成到DNA复制之前的间隙时间； ②S期：DNA复制时期； ③G2期：DNA复制完成到有丝分裂开始前的一段时间； ④M期（D期）：细胞分裂开始到结束。 （2）有丝分裂中的染色体行为 ①前期：染色体开始逐渐缩短变粗，形成螺旋状。当染色体变得明显可见时，每条染色 体已含有两条染色单体，互称为姐妹染色单体，通过着丝粒把它们连接在一起。至前期末，核仁逐渐消失，核膜开始破裂，核质和细胞质融为一体。 ②中期：在此期纺缍体逐渐明显。着丝粒附着在染色体上，染色体向细胞的赤道板移动。 ③后期：着丝粒纵裂为二，姐妹染色单体彼此分离，各自移向一极。染色体的两臂由着 医学遗传学本科期末复习资料 一、名词解释 1、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 2、基因表达：是指生命过程中，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。 3、转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。 4、基因诊断：利用DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。 5、不规则显性：是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。 6、等位基因：是指位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因。 7、错义突变：是指DNA中单个碱基置换后，其所在的三联体遗传密码子变成编码另一种氨基酸的遗传密码子，导致多肽中相应的氨基酸发生改变。 8、近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。 9、罗伯逊易位：又称着丝粒融合。当两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，二者的长臂构成一大的染色体，而其短臂构成一个小的染色体，这种易位即为罗伯逊易位。 10、联会：在减数分裂前期I 偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这个现象称为联会。 11、分子病：是指基因突变造成蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。 12、减数分裂：是生殖细胞精子或卵细胞发生过程中进行的一种特殊有丝分裂，只发生在精子和卵细胞发生的成熟期。 13、遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病。 14、携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。 15、基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成，进而决定生物的遗传性状。 16、系谱：是指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。 17、基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。 18、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。 19、交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。 20、细胞周期：即细胞增值周期，是指细胞从一次分裂结束时开始，到下一次分裂结束时为止所经历的全过程。 21、外显率：是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率。 22、假二倍体：在染色体畸变时，有时核型中某些号染色体数目偏离正常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，或某些染色体的结构存在异常，这样，染色体的总数虽为二倍体，但这不是正常的二倍体，则称为假二倍体。 23、孟德尔群体：生活在一定空间范围内，能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代的许多同种个体，称为孟德尔群体。 24、亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系数。 25、基因频率：指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的全部等位基因总数的比率。 二．填空题（25道） 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁_形成有关，称为核仁组织区。 2．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了末端缺失。 3.基因突变可导致蛋白质发生结构（质）或数量（量）变化。 2019届高考理综生物知识点总结 专题十遗传的分子基础 考点1 人类对遗传物质的探索过程 1.格里菲思的肺炎双球菌转化实验如下: ①将无毒的R型活细菌注入小鼠体内,小鼠不死亡;②将有毒的S型活细菌注入小鼠体内,小鼠患败血症死亡;③将加热杀死的S型细菌注入小鼠体内,小鼠不死亡;④将R型活细菌与加热杀死的S型细菌混合后,注入小鼠体内,小鼠患败血症死亡。 根据上述实验,下列说法正确的是() A.整个实验证明了DNA是转化因子 B.实验①、实验③可作为实验④的对照 C.实验④中死亡小鼠体内S型活细菌的毒性不能稳定遗传 D.实验④中部分R型活细菌突变形成S型活细菌 2.艾弗里及其同事用R型和S型肺炎双球菌进行实验,结果如表所示。从表可知() 实验组号接种 菌型 加入S型 菌物质 培养皿 长菌情况 ①R 蛋白质R型菌 ②R 荚膜多糖R型菌 ③R DNA R型菌、S型菌 ④R DNA(经DNA酶处理) R型菌 A.①不能证明S型菌的蛋白质不是转化因子 B.②说明S型菌的荚膜多糖有酶活性 C.③和④说明S型菌的DNA是转化因子 D.①~④说明DNA是主要的遗传物质 3.如图表示肺炎双球菌的转化实验,下列说法中正确的是() A.该实验的设计遵循了对照原则和单一变量原则 B.a、d组小鼠死亡是小鼠免疫功能丧失的结果 C.从d组死亡小鼠体内分离得到的S型活细菌是由S型死细菌转化而来的 D.从变异的角度看,细菌的转化属于基因突变 4.关于“噬菌体侵染细菌的实验”的叙述,正确的是() A.分别用含有放射性同位素35S和放射性同位素32P的培养基培养噬菌体 B.分别用35S和32P标记的噬菌体侵染未被标记的大肠杆菌,进行长时间的保温培养 C.用35S标记噬菌体的侵染实验中,沉淀物存在少量放射性可能是搅拌不充分所致 D.32P、35S标记的噬菌体侵染细菌的实验分别说明DNA是遗传物质、蛋白质不是遗传物质 5.已知烟草花叶病毒仅由RNA和蛋白质外壳组成,下列操作不能证明烟草花叶病毒的遗传物质是RNA的是() A.分离烟草花叶病毒的RNA和蛋白质外壳,用其分别感染正常烟草叶片,观察烟草叶片是否出现烟草花叶病症状 B.分离烟草花叶病毒,用分离的烟草花叶病毒感染正常烟草叶片,观察烟草叶片是否出现烟草花叶病症状 C.用RNA酶处理烟草花叶病毒,再用处理液感染正常烟草叶片,观察烟草叶片是否出现烟草花叶病症状 D.用烟草花叶病毒RNA和车前草花叶病毒的蛋白质外壳构建的重组病毒感染正常烟草叶片(已知车前草花叶病毒的蛋白质不能使烟草叶片出现花叶病症状),观察烟草叶片是否出现烟草花叶病症状 6.[2018吉林长春质监(一)]下列关于遗传物质探索过程的叙述,正确的是() A.肺炎双球菌的转化实验运用了同位素示踪技术 B.经含32P的培养基培养的大肠杆菌可用于标记T2噬菌体 C.真核细胞的遗传物质是DNA,原核细胞的遗传物质是RNA D.沃森和克里克建立的DNA双螺旋模型证明了DNA是主要的遗传物质 7.[2016江苏,1,2分]下列关于探索DNA是遗传物质实验的叙述,正确的是() A.格里菲思实验中肺炎双球菌R型转化为S型是基因突变的结果 B.格里菲思实验证明了DNA是肺炎双球菌的遗传物质 C.赫尔希和蔡斯实验中T2噬菌体的DNA是用32P直接标记的 D.赫尔希和蔡斯实验证明了DNA是T2噬菌体的遗传物质 8.如图是用模型模拟噬菌体侵染细菌实验的过程,请回答有关问题: (1)正确的侵染过程是(用字母和箭头表示)。赫尔希和蔡斯用不同的放射性同位素分别标记不同噬菌体的DNA和蛋白质,而不是同时标记一个噬菌体的DNA和蛋白质,其中蕴含的设计思路是。 (2)DNA复制发生在图中过程之间。 医学遗传学 题型：1.词解释20分5个 2.单选10分10个 3.简答50分5个 4.谱系分析12分 5.开放题8分 考试时间：12月18日 一、名词解释 1.基因突变：是指基因组DNA分子某些碱基顺序发生改变。 2.点突变：基因突变中最小的变化是DNA链中的一个或一对碱基的改变称为点突变。 3.亲缘系数：又称血缘系数，指将群体中个体之间基因组成的相似程度用数值来表示。意义即拥有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。 4.同源染色体：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。 5.遗传印记：来自父母双方的同源染色体或等位基因存在功能上的差异，由不同性别的亲代传给子代的同一染色体或基因，可以引起不同的表型，我们把这种现象称为遗传印记。 6.遗传异质性：一种遗传病在不同家庭中，由不同的遗传改变所引起，称为遗传异质性。可分为基因异质性和等位基因异质性。基因异质性指同一疾病是由不同基因座上的突变所引起。等位基因异质性是指同一疾病由同一基因座上不同的突变等位基因所致。 7.整倍体：染色体数目整组地增加，即形成整倍体。例如，由三个或四个染色体组组成的三倍体.四倍体。三倍体以上的细胞称多倍体。 8.基因型频率：指某一等位基因占该基因座上全部等位基因的比率。 9.非整倍体：如果体细胞中的染色体不是整倍体，而是比二倍体少一条（2n-1)或多一条（2n+1)甚至多几条.少几条染色体，这样的细胞或个体即称非整倍体。 10.嵌合体：有丝分裂中，某一条染色体的姐妹染色单体不分离，导致产生由两种或两种以上的细胞组成的个体，称为嵌合体 11.分子病：如果DNA分子的碱基顺序发生改变，由它编码的蛋白质就发生相应的变化，由此可能引起一系列病理变化，导致疾病。这种疾病是蛋白质分子的结构和数量的异常所引起，所以称分子病。 12.代谢病：编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或者由于基因调通系统突变导致酶蛋白合成数量减少，均可导致遗传性酶缺失，引起代谢紊乱。所以酶蛋白病也可称为先天性代谢缺陷或遗传性代谢病。 13.癌基因：是指能引起细胞恶性转化的基因，它首先发现于病毒的基因组，继之又发现于动物和人的细胞基因组中。 14.抑制癌基因：又称抗癌基因，是人类正常细胞中所具有的一类基因，对细胞的增殖分化有调节作用。 15.Hardy-Weinberg平衡：在一定条件性下，即①在一个很大的群体中；②进行随机婚配而非选择性婚配；③没有自然选择；4.没有突变发生；5没有大规模的迁徙等条件下，群体中的基因频率和基因型频率在一代代繁殖传代中，保持不变，这就是遗传平衡定律，又称~~ 16.Ph染色体：在慢性粒细胞白血病患者de骨髓和外周血淋巴细胞中，有一个很小的近端着丝粒染色体，小于G组染色体，称为~~ 二．问答 1.简述染色体数目畸变中三倍体产生的机理。 答：①双雄受精，即受精时有两个精子入卵受精，可形成69，XXX;69,XYY;69,XXY三种类型的受精;②双雌受精，即卵子发生的第二次减数分裂时，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体的那一个染色体组未排出卵外，而仍留在卵内，这样的卵与一个正常精子受精后， 遗传学基本概念 编稿：杨红梅审稿：闫敏敏【考纲要求】 1理解遗传学的基本概念及其关系 2.重点掌握性状显隐性的类别及基因型的确定 【考点梳理】 考点一、知识络 考点二、几种交配类型 【高清课堂：01-遗传学基本概念】 考点三、与性状有关的概念 （一）性状：生物体的形态特征和生理特性的总称。 （二）相对性状：一种生物的同一种性状的不同表现类型。 （三）显、隐性性状：具有相对性状的两纯种亲本杂交，F1表现出来的性状叫显性性状，F1未表现出来的性状叫隐性性状。 （四）性状分离：杂种后代中同时出现显性和隐性性状的现象。 （五）性状分离比 1、杂交实验中，F2中出现显︰隐＝3︰1； 2、测交实验中，测交后代中出现显︰隐＝1︰1。 考点四、与基因有关的概念 （一）显性基因：又叫显性遗传因子，控制显性性状，用大写字母表示。 （二）隐性基因：又叫隐性遗传因子，控制隐性性状，用小写字母表示。 （三）等位基因：位于一对同源染色体的相同位置上，控制相对性状的一对基因。 （四）非等位基因：位于同源染色体的不同位置或非同源染色体上，控制不同性状的基因 考点五、基因型和表现型 （一）概念 基因型：与表现型有关的基因组成；表现型：生物个体表现出来的性状。 （二）关系：在相同的环境条件下，基因型相同，表现型一定相同；在不同环境中，即使基因型相同，表现型也未必相同。表现型是基因型与环境因素共同作用的结果。 考点六、纯合子与杂合子的区别 （一）遗传因子组成相同的个体叫纯合子，纯合子自交后代都是纯合子，但不同的纯合子杂交，后代为杂合子。 （二）遗传因子组成不同的个体叫杂合子，杂合子自交后代会出现性状分离，且后代中会出现一定比例的纯合子 （三）如何判断具有显性性状的个体是纯合体还是杂合体？ 已知豌豆的高茎对矮茎为显性，现有一株高茎豌豆，请设计实验，判断该高茎豌豆是纯合体还是杂合体。《医学遗传学》期末重点复习题
基因工程简答题总结
医学遗传学笔记
遗传学期末复习题资料
医学遗传学整理复习资料
最新医学遗传学试题及答案合集
《遗传学》期末复习题
遗传学期末复习资料汇总
高三生物知识点归纳分享【5篇】
医学遗传学基础复习题
医学遗传学复习资料
遗传学笔记整理
遗传学复习资料
医学遗传学(本科)期末复习资料
2019届高考理综生物知识点总结第四单元专题十 遗传的分子基础
医学遗传学期末复习资料
高中生物44高考总复习 遗传学基本概念-知识讲解_遗传学基本概念
相关主题
文本预览