第六章多基因遗传病
多基因遗传病是一类病因复杂、发病率高的常见病，多发病。多基因遗传的疾病或性状受控于多对等位基因，也可以说受多个微效基因控制，微效基因没有显性与隐性之分，是共显性的，有累加效应，并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。
本章详细讲解多基因遗传的定义和特点、多基因遗传病的特点和再发风险的估计等，扼要介绍多基因假说的主要论点和遗传度的计算方法。
一、基本纲要
1．掌握多基因遗传的一些基本概念，如多基因遗传、微效基因、易感性、易患性、阈值等。
2．掌握多基因遗传性状和多基因遗传病的特点。
3．熟悉多基因假说。
4．了解遗传度的计算方法。
5．掌握多基因遗传病的再发风险的估计。
二、习题
（一）选择题(A型选择题)
1．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。
A．冠心病 B．唇裂 C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症
2. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A．遗传基础是主要的影响因素 B．多为两对以上等位基因作用
C．微效基因是共显性的 D．环境因素起到不可替代的作用
E．微效基因和环境因素共同作用
3.多基因病的遗传学病因是______。
A．染色体结构改变 B．染色体数目异常 C．一对等位基因突变
D．易患性基因的积累作用 E．体细胞DNA突变
4.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因
D．微效基因 E．mtDNA基因
5.累加效应是由多个______的作用而形成。
A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因
D．显、隐性基因 E．mtDNA基因
6.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A．基因型与表现型的关系明确 B．基因的作用可累加
C．基因呈孟德尔方式传递 D．基因是共显性的
E．不同个体之间有本质的区别
7.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。
A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状
D．质量性状 E．单基因性状
8.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。
A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系
D．等于群体发病率 E．以上都不对
9.某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。
A.1%
B.2%
C.1/4
D.1/10
E.1/4
10._______是多基因病。
A.肾结石
B.蚕豆病
C.Down综合征
D.Marfan综合征
E.Turner综合征
11．唇裂属于_______。
A.多基因遗传病
B.单基因遗传病
C.质量性状遗传
D.染色体病
E.线粒体遗传病
12．微效基因所不具备的特点是_______。
A．共显性 B．作用微小 C．有累加作用
D．是显性基因 E．2对或2对以上共同作用
13．下列______为数量性状特征。
A. 变异分为2-3群，个体间差异显著
B. 变异在不同水平上分布平均
C. 变异分布连续，呈双峰曲线
D. 变异分布不连续，呈双峰曲线
E. 变异分布连续，呈单峰曲线
14．下列不符合数量性状的变异特点的是______。
A．一对性状存在着一系列中间过渡类型
B．群体中性状变异曲线是不连续的 C．分布近似于正态曲线
D．一对性状间无质的差异 E．大部分个体的表现型都接近于中间类型15．下列不属于多基因病特点的是______。
A．群体发病率>0.1% B．环境因素起一定作用 C．有家族聚集倾向D．患者同胞发病风险约为25%或50% E. 系谱分析不符合孟德尔遗传方式
16. 下面______属于数量性状。
A. ABO血型
B. A血压
C.A红绿色盲
D. 多指
E. 先天聋哑
17. ______属于质量性状。
A. 身高
B. 血压
C. 肤色
D. 智力
E. 高度近视
18. 下面符合多基因遗传疾病的描述是______。
A. 疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少
B. 群体发病率< 0.1%
C. 系谱分析符合孟德尔遗传方式
D. 遗传基础是两对或两对以上纯合隐性基因
E. 环境因素起主要作用19．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由______。
A．遗传基础和环境因素共同作用的结果 B．遗传基础的作用大小决定的C．环境因素的作用大小决定的 D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果E．主基因作用
20．在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代______。
A．均为极端的个体 B．均为中间的个体
C．多数为极端的个体，少数为中间的个体
D．多数为中间的个体，少数为极端的个体
E．极端个体和中间个体各占一半
21．遗传度是______。
A．遗传性状的表现程度 B．致病基因危害的程度
C．遗传因素对性状影响程度 D．遗传病发病率的高低
E．遗传性状的异质性
22．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病______。
A．是遗传因素的作用 B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小
C．是环境因素的作用 D．主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小
E．遗传因素和遗传因素的作用各一半
23．对某群体中躁狂抑郁性精神病的调查表明，在15对单卵双生子中，共同患病的有10对；在40对双卵双生子中，共同患病的有2对。该病的遗传度为_______。
A．1% B．5% C．65% D．67% E．78%
24．由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_______。
A. 遗传度
B. 易感性
C. 易患性
D. 阈值
E. 表现度
25.遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用______来衡量。
A. 遗传背景
B. 表现度
C. 易患性
D. 遗传度
E. 标准差
26.在公式h2=b/r中，r代表______。
A. 亲属易患性对先证者易患性的回归系数
B. 亲属系数
C. 一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数
D. 一般群体发病率
E. 先证者亲属发病率
27.基因遗传病中阈值是指造成发病的______。
A.最低的易患性基因数量
B.最高的复等位基因数量
C.最低的共显性基因数量
D.最高的易患性基因数量
E.最高的共显性基因数量
28．关于多基因遗传病易患性的错误说法是______。
A. 在群体中，变异是不连续的
B. 高达一定限度时，个体发病
C. 群体中大部分个体的易患性接近平均值
D. 呈正态分布
E. 其变异是一种数量性状
29．多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则______。
A．个体易患性平均值越高，群体发病率越高
B．个体易患性平均值越低，群体发病率越低
C．个体易患性平均值越高，群体发病率越低
D．个体易患性平均值越低，群体发病率越高
E. 个体易患性平均值与群体发病率无关
30．群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过______计算。
A．群体发病率的高低 B．双生子发病一致率
C．患者同胞发病率的高低 D．近亲婚配所生子女的发病率高低
E. 患者一级亲属发病率的高低
31．一种遗传病的遗传度为30%～40%，表明______。
A．遗传因素在决定易患性上起主要作用，环境因素的作用是次要的
B．环境因素在决定易患性上起主要作用，遗传因素的作用是次要的
C．子代发病率为30%～40% D．患者同胞发病率为30%～40%
E. 患者一级亲属发病率均为30%～40%
32．易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是______。
A. 平均值左面的面积
B. 平均值右面的面积
C. 阈值与平均值之间的面积
D. 阈值右侧尾部的面积
E. 阈值左侧尾部的面积
33．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别______。
A．阈值、患者子女复发风险与一般群体相同
B．阈值低，患者子女的复发风险相对较低
C．阈值高，患者子女的复发风险相对较低
D．阈值低，患者子女的复发风险相对较高
E. 阈值高，患者子女的复发风险相对较高
34．下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律_______。
A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高
B．群体易患性平均值越低，群体发病率越高
C．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低
D．群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低
E．群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大35．下列关于群体易患性的错误说法是_______。
A. 易患性在群体中呈连续分布
B. 群体中，易患性平均值不能反映每个个体的发病风险
C. 群体的易患性平均值越高，群体发病率越高
D. 群体的易患性平均值越高，阈值越低
E. 群体中大多数个体的易患性在平均值与阈值之间
36．下列关于遗传度的估算描述正确的是_______。
A. 适合于有遗传异质性的疾病
B. 适合于有主基因效应的疾病
C. 由同胞、父母和子女分别估算的遗传度不同
D. 可通过双生子发病一致率计算
E. 可通过群体发病率计算
37.遗传度越高的疾病，则________。
A. 发病阈值越高
B. 群体发病率越高
C. 患者病情越严重
D. 发病率的性别差异越大
E. 一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大
38．利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是_______。
A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%
B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%
C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%
D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%
E．不考虑任何条件，均可使用
39．下列关于多基因病的特点叙述正确的是______。
A. 近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著
B. 具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式
C. 易患性具有种族差异
D. 随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高
E. 畸形越轻，再现风险越大
40．一种多基因遗传病的复发风险与______。
A．该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关
B．一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关
C．与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关
D．性别有关，与亲缘关系无关
E. 亲缘关系有关，与性别无关
41．癫痫在我国的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是______。
A．70% B．60% C．6% D．0.6% E．0.36%
42. 唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为_______。
A．0 B．4% C．1/2 D．1/4 E．100%
43. 唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。一对表型正常的夫妇生了2个唇裂患儿，第三胎生育唇裂患儿的风险为______。
A．0 B．4% C．10% D．50% E．100% 44．多基因遗传病患者的下列亲属中，发病率最低的是______。
A．儿女 B．孙子、孙女 C．侄儿、侄女
D．外甥、外甥女 E．表兄妹
45．一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的_______。
A. 阈值较高
B. 阈值较低
C. 易患性较高
D. 易患性较低
E. 遗传率较高
46．下列疾病中不属于多基因遗传病的是_______。
A．精神分裂症状 B．糖尿病 C．先天性幽门狭窄
D．唇裂 E．软骨发育不全
47．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是______。
A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子 C．女性患者的女儿
D．男性患者的女儿 E．以上都不是
(二)填空题
1．多基因遗传的性状称为______。
2．目前的研究认为在多基因遗传中，微效基因所发挥的作用______等同的，可能存在一些起主要作用的______基因。
3. 多基因遗传指受基因决定的性状或疾病。
4．人类常见的多基因性状有、和等。
5．单基因遗传性状由基因所控制，相对性状之间的差异明显，即变异是，称为。多基因遗传基础是多对基因且其变异在一个群体是，称为。
6．数量性状的变异呈分布，即一个群体中的大部分个体的表现型都接近于，极端变异的个体很少。
7．数量性状的遗传基础是两对以上的等位基因，这些基因的遗传方式按方式进行，彼此之间呈，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，但多对基因具有形成一个明显的表型性状。
8．多基因性状是多对基因累加起来形成的效应。
9．多基因性状在群体中分布是的，有一个峰，即。不同个体之间只有上的差异。
10．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子一代都是______。由于不同对发育的影响，有一定的变异范围。
11. 在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交后，子二代大多是，可出现，变异范围。
12．在一个随机杂交的群体中，变异范围，大多数个体接近______，
______的个体很少，这些变异的产生，是和共同作用的结果。
13．一种多基因遗传病受环境因素的影响越，其遗传率越。
14．一种遗传病如果完全由遗传基础决定，遗传率就是，这种情况在多基因病中______见到。
15．一种多基因遗传病如果遗传率为70％～80％，则表明____决定易患性上起主要作用，而的作用较小。
16．Falconer公式是根据患者______亲属的发病率与遗传率有关而建立的。一级亲属发病率越______，遗传率越______。
17．遗传率越______的疾病，单卵双生的患病一致率与双卵双生的患病一致率______。
18．一卵双生是由一个受精卵形成的两个双生子，他们的______相同，______则可能存在差异。
19．二卵双生是由两个受精卵形成的两个双生子，他们的遗传基础差异程度______，发育环境可能______差异。
20．______卵双生子发病一致率______，而双卵双生子一致率______，表明该病遗传因素比重越大。
21. 和共同作用所决定的个体是否易于患病称为易患性。
22．易感性特代表个体所含有的______，但在一定的环境条件下，易感性高低可代表______高低。
23．______的存在，将群体分为不连续的两种性状，即正常人和患者。
24．阈值代表在一定作用下，发病所必需的最少的的数目。
25.一种多基因病的易患性阈值与平均值相距越近，表明阈值越，群体发病率越______。
26．群体发病率低，表明群体易患性平均值距阈值______，群体易患性平均值______或阈值______。
27．一个个体的易患性高低只能根据其______的发病情况做出估计，一个群体的易患性平均值的高低可以根据该_______的发病率做出估计。
28．多基因遗传病群体发病率大多超过_______，被认为是______病，常表现出
_______倾向，但系谱分析_______孟德尔遗传方式。
29．易患性_______，个体发病的可能性就高。
30．易患性变异在群体中呈______分布。
31．当一种多基因病的群体发病率为2.3%时，其易患性阈值与平均值的距离为______；当群体发病率为0.13%时，其易患性阈值与平均值的距离为______。
32．易患性正态分布曲线下的面积代表______，易患性超过阈值的那部分面积为_______。
33．易患性高低衡量的尺度用正态分布的作单位。
34．遗传度高达者，表明遗传因素在发病上起有作用；遗传度低于______者，表明遗传因素在发病上所起的作用。
35.多基因遗传病的发病中，随着患者的降低，发病风险。
36．患者双亲、同胞、子女的______相同，均为______，有相同的发病风险。
37．当多基因遗传病的遗传率为_______、群体发病率为_______时，患者一级亲属的发病率近于群体发病率的平方根。
38．如果一种多基因遗传病的遗传率高于80％或群体发病率高于１％，则患者一级亲属的发病率_______群体发病率的开方值。
39．多基因遗传病的再发风险与疾病的______、群体______、家庭中_______、______和群体发病率的______密切相关。
40．精神分裂症的群体发病率为1％，遗传度大于70%，女患者与正常男性婚配子女中的发病风险约为。
41．唇裂十腭裂的遗传度为76％，此病的群体发病率为0.17％，患者一级亲属的发病为。
42．多基因遗传病中微效基因的累加效应可表现在一个家庭中______和患者的上。
43．病情严重的患者，带有______致病基因，易患性______阈值，所以再次生育时子女的发病风险______。
44．一个家庭中患者越______，再发风险越______。这是由于多基因遗传病的微效致病基因具有______效应。
45．发病率低的性别，其阈值一定较，只有携带较的致病基因才能达到而发病，这种性别患者的子女中，发病风险较______。
46．先天性幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍，所以该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险。
47．遗传度的估算仅适合于没有________，而且也没有______效应的疾病。
48．只有当由同胞、父母和子女分别估算的遗传度______时，这个遗传度才是合适的。
（三）是非判断题
1．多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病。
2．多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用。
3．多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传相同的系谱特征。
4．在一定的环境条件下，阈值标志着患病所需的最低的有关基因数量。
5. 一个个体易患性的高低是可以准确测量的。
6．随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。
7．多基因遗传病发病风险与性别无关。
8．近亲婚配对于多基因遗传病的发病风险无影响。
9．多基因遗传病发病率有一定种族差异。
10．多基因遗传病的严重程度只累及个人与其他人的发病无关。
11．遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义。
（四）名词解释
1．质量性状（qualitative character）
2．数量性状（quantitative character）
3．易患性（liability）
4．阈值（threshold）
5．遗传度（heritability）
6．微效基因（minor gene）
7. 复杂疾病（complex disease）
8. 主基因（major gene）
9. 累加效应（additive effect）
10. 多基因遗传（polygenic inheritance）
（五）问答题
1．质量性状与数量性状的有何异同？
2．唇裂在我国人群中发病率为17/10000，调查100例先症者的家系，患者一级
亲属1002人中，有44人发病。求唇裂的遗传率。
3．在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？
4. 简述多基因遗传假说的论点。
5．简述多基因遗传特点。
6．与单基因病相比，多基因病有哪些不同的特点？
7. 有一种多基因遗传病的遗传率为80%，群体发病率为0.49%，如一对表型正
常的夫妇已生过一个该病患儿，生第二个孩子的患病风险是多少？
8. 有人调查消化性溃疡的一级亲属1502人，其中123人也患消化性溃疡，而
在年龄、性别均与患者相应的无该病的1502名对照者中，有60人患消化性溃疡，试
计算消化性溃疡的遗传率。
9. 调查28对单卵双生子中，同发哮喘病病的有23对；23对双卵双生子中，同
发此病的有2对，计算哮喘病的遗传率。
10. 为什么多基因遗传病发病风险随患者亲属级别降低而迅速降低？
11．应用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险需要何条件？
三、参考答案
（一）A型选择题
1.E
2.A
3.D
4.D
5.B
6.C
7.C
8.A
9.D 10.A 11.A 12.D 13.E 14.B 15.D 16.B 17.E 18.A 19.A 20.D 21.C 22.B 23.C 24.C 25.D 26.B 27.A 28.A 29.B 30.A 31.B 32.D 33.E 34.A 35.E 36.D 37.E 38.A 39.C 40.C 41.C 42.B
43.C 44.E 45.C 46.E 47.A
（二）填空题
1. 数量性状
2．不是；主
3．两对以上等位；协同
4. 身高；智力；肤色
5. 一对；不连续的；质量性状；连续的；数量性状；
6．正态；平均值
7．孟德尔遗传；共显性；累加效应
8．微效；累加
9．连续；平均值；数量
10．中间类型；环境因素
11．中间类型；极端类型；较大
12．广泛；中间类型；极端类型；遗传因素；环境因素13．大（低）；低（高）
14.100%；很少
15．遗传因素；环境因素
16．一级；高（低）；高（低）
17．高（低）；高（低）
18．遗传基础；发育环境
19．与一般同胞相同；存在
20．一；高；低
21．环境因素；遗传因素
22．遗传基础；易患性
23．阈值
24．环境因素；易感基因
25．低；高
26．远；低；高
27．子女；群体
28．1%；常见；家族聚集；不符合
29．高
30．正态
31．2б；3б
32．总人群；患病率
33．标准差
34．70%～80%；明显；30%～40%；较小
35. 亲属级别；迅速降低
36．亲缘稀疏；1/2
37．70%～80%；0.1%～1%
38．高于
39．遗传率；发病率；患者人数；疾病严重程度；性别差异
40．10%
41．4%
42．患病人数；病情严重程度
43．更多的，接近，高
44．多；大，累加
45．高；多；阈值；高
46．高
47．遗传异质性；主基因
48．相近似
（三）是非判断题
1.错。多基因遗传受共显性的微效基因控制。
2.错。多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素双重作用。
3.错。多基因遗传病的发病规律不符合任何一种单基因遗传的系谱特征。
4.是。
5.错。一个个体的易患性高低只能根据群体易患性平均值估计。
6.是。
7.错。某种多基因遗传病的发病上存在性别差异，表明不同性别的发病阈值不同，子女复发风险也不同。
8.错。近亲婚配对多基因遗传病发病风险的影响不如单基因遗传那样明显。
9.是。
10.错。多基因遗传病病情严重的患者易患性高，亲属发病风险高。
11.是。
（四）名词解释
1．即单基因性状，形状间表现出明显的相对性，优质的差别，界限分明，互不混淆，易分类，形状变异不连续。
2．即多基因性状，性状间只有量或程度上的差别，无质的不同，界限不明，不易分类，性状变异是连续的。
3．是指在多基因遗传中，遗传因素与环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病的可能性。
4．一个个体的易患性高达一定限度时，此个体将患病，此限度为阈值。
5．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小程度称为遗传度或遗传率。
6．多基因遗传中，每对基因对遗传性状或疾病形成的作用是微小的，称微效基因。
7．多基因遗传病受两对以上微效基因的累加作用和环境因子的影响，故称复杂疾病。
8．微效基因所发挥的作用并不是等同的，可能存在一些起主要作用的基因，即主基因。
9．多对微效基因的作用累加所形成的明显效应。
10．受两对以上共显性的微效基因的累加作用，并受环境因素影响的性状或疾病称多基因遗传。
（五）问答题
１．①两种遗传性状的共同之处：都有一定的遗传基础，常表现有家族的倾向；
②两种性状遗传的不同之处：单基因遗传是由一对等位基因决定；遗传方式较明确，既显性或隐性；群体变异曲线是不连续分布，呈现2～3个峰；显性和隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传，表现为质量性状。多基因遗传由多对微效基因和环境因素共同决定的性状；遗传方式不明确，；变异在群体中呈连续分布，表现为数量性状。
2．一级亲属发病率：44/1002×100%=4.40%
=3.217和Xr=1.706
查X和a值表得Xg=2.929，a
g
（2.929-1.706）/3.217 = 0.38
由b=（Xg-Xr）/ a
g ＝
则，遗传率：h2= b/r = 0.38/ 0.5 = 0.76 = 76%
3．①该病的遗传度和一般群体的发病率的大小：当某一种多基因病的遗传度在70%～80%，一般群体的发病率在0.1%～1%之间时，患者一级亲属的再发风险可采用Edward公式，即患者一级亲属的再发风险f=√ p (p：一般群体的患病率)；②多基因的累加效应与再发风险：患病人数越多，反应了双亲带有的易患基因数量越多，则其再次生育的再发风险越高。病情越严重的患者必然带有越多的易患基因，其双亲也会带有较多的易患基因，所以再次生育时复发风险也将相应地增高；③性别差异与再发风险：有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别易患性阈值高，该性别患者易患性则高即带有更多的致病基因，则基亲属发病风险也相对增高。反之，发病率高的性别，易患性阈值低，发病个体易患性低即所带致病基因少，其子女发病风险就低。
4．多基因假说论点：
⑴数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因；
⑵不同对基因之间没有显性隐性之分，都是共显性；
⑶每对基因对性状所起的作用都是微小的，但具有累加效应；
⑷数量性状的遗传受遗传和环境双重因素的作用。
5．多基因遗传具有3个特点：
①两个极端变异的个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定的变异范围；
②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，子2代将形成更广范围的变异；③在随机杂交的群体中，变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
6．①受群体患病率影响，表现为常见病其亲属患病率较高，少见病其亲属患病率较低，但两者间的关系不完全成正比。②发病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病率，但绘制成系谱后，不符合任何一种单基因遗传方式，同胞中的发病率远低于1/2或1/4；③受亲属等级影响，亲属关系愈密切，患病率愈高。随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低，群体发病率越低的病种，这种特征越明显；④近亲婚配时，子女发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病那样显著；⑤发病率存在着种族差异。
7．该病的遗传率为80%，群体发病率为0.49%，即0.1%～1%，这对表型正常的夫妇生过一个该病患儿，生第二个孩子（一级亲属）的患病风险为群体发病率的平方根，即7%。
8．患者一级亲属发病率为123/1502= 8%，对照者一级亲属发病率为60/1502= 4%，分别查得X r 、X c 和a ，
全部 患者 发病率(q) p=(1-q) x 值 a 值
对照者一级亲属 1502 60 0.04 0.96 3.353 3.613
患者一级亲属 1502 123 0.08 0.92 3.156 3.429
由于资料来自患者和对照者的一级亲属，故用下式求b 值：
p(Xc-Xr) 0.96(3.353-3.156)
b= = =0.052 a 3.613
h 2 = b/r=0.052/0.5 = 0.104 = 10.4%
9. 单卵双生子发病一致率约为23/23 = 82%；双卵双生子发病一致率为23/2 =
8.7%，依此计算哮喘病的遗传率为：
C MZ -C DZ 82-8.7 73.3 h 2
= = = = 0.802 ≈ 80% 100-C DZ 100-8.7 91.3 10. 多基因遗传病随着患者亲属级别降低而发病风险迅速降低的特点与易患性的正态分布有关。假设某种多基因遗传病的遗传率为100％，即此病易患性的变异完全取决于遗传因素。由于患者一级亲属的基因有1／2与患者相同，所以其易患性平均值位于一般群体易患性平均值与患者易患性平均值之间的1／2处；同理，患者二
级亲属易患性平均值位于一级亲属与一般群体易患性平均值之间的1／2处；患者三级亲属易患性平均值位于二级亲属与一般群体易患性平均值之间1／2处。因此，从几何图形来看，与一级亲属发病率相比较，二级、三级亲属的发病率迅速降低，不是依次递减1／2。
11．某个多基因遗传病的群体发病率应在0.1%～1%之间，遗传率应为70%～80%。
（张春斌）
第六章多基因遗传病 多基因遗传病是一类病因复杂、发病率高的常见病，多发病。多基因遗传的疾病或性状受控于多对等位基因，也可以说受多个微效基因控制，微效基因没有显性与隐性之分，是共显性的，有累加效应，并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。 本章详细讲解多基因遗传的定义和特点、多基因遗传病的特点和再发风险的估计等，扼要介绍多基因假说的主要论点和遗传度的计算方法。 一、基本纲要 1．掌握多基因遗传的一些基本概念，如多基因遗传、微效基因、易感性、易患性、阈值等。 2．掌握多基因遗传性状和多基因遗传病的特点。 3．熟悉多基因假说。 4．了解遗传度的计算方法。 5．掌握多基因遗传病的再发风险的估计。 二、习题 （一）选择题(A型选择题) 1．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。 A．冠心病 B．唇裂 C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症 2. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。 A．遗传基础是主要的影响因素 B．多为两对以上等位基因作用 C．微效基因是共显性的 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用
3.多基因病的遗传学病因是______。 A．染色体结构改变 B．染色体数目异常 C．一对等位基因突变 D．易患性基因的积累作用 E．体细胞DNA突变 4.在多基因遗传中起作用的基因是______。 A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因 D．微效基因 E．mtDNA基因 5.累加效应是由多个______的作用而形成。 A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因 D．显、隐性基因 E．mtDNA基因 6.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。 A．基因型与表现型的关系明确 B．基因的作用可累加 C．基因呈孟德尔方式传递 D．基因是共显性的 E．不同个体之间有本质的区别 7.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。 A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状 D．质量性状 E．单基因性状 8.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。 A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系 D．等于群体发病率 E．以上都不对 9.某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。 A.1% B.2% C.1/4 D.1/10 E.1/4 10._______是多基因病。 A.肾结石 B.蚕豆病 C.Down综合征 D.Marfan综合征 E.Turner综合征 11．唇裂属于_______。 A.多基因遗传病 B.单基因遗传病 C.质量性状遗传 D.染色体病 E.线粒体遗传病
第五章单基因遗传病(Monogenic disorder) 1. 研究人类性状遗传规律的方法：系谱分析的方法。 (1)系谱(或系谱图)：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员(直系和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制成的图解。 (2)先证者：批某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具某种性状的成员。 (3)系谱中常用的符号(图) 2. 基因遗传病的分类 根据参与控制遗传病的基因数量，可将基因遗传病分为 单基因遗传病：受一对等位基因控制，传递方式遵循孟德尔分离律。 多基因遗传病：受一对以上等位基因控制，同时还受环境因素影响。 3. 单基因遗传病分类 根据控制该遗传病的基因所在染色体不同及其基因性质不同，为分5类： 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁隐性遗传 第一节常染色体显性遗传病的遗传 (Autosomal dominant inheritance，AD) 一、常染色体显性遗传AD病举例 ⒈遗传性舞蹈病(Huntington chorea) (1)症状：进行性加重的舞蹈样不自主运动，而且累及全身肌肉，以面部和上肢最明显。不自主运动在睡眠时消失。随着病情加重，可出现语言不清，甚至发音困难，进行性智能障碍最
终痴呆。患者常于30~45岁发病。 (2)遗传基础：患者编码Huntington蛋白的基因5’端的CAG动态突变，重复次数由正常人的9~34次增加为36~120次，重复次数与发病早晚、严重程度呈正比。基因定位在4p16.3。 (3)发病机理：患者大脑有基底神经节变性，引起广泛脑萎缩，主要损害尾状核、豆状核和额叶。 ⒉马凡(Marfan) 综合征，又称蜘蛛样指(趾)( arachnodactyly) (1)症状：患者身体瘦高、肢长。躯体上半与下半比例降低；两臂伸长的长度大于身高，四肢细长，手指如蜘蛛样指，颅骨长而细，硬腭高拱，常见鸡胸或漏斗胸，常伴有韧带松弛及脊柱侧凸。眼部典型损害为晶状体脱位。60~80%的患者有心血管疾病。最常见的是二尖瓣功能障碍。心血管畸形常引起患者早亡。如破裂性主动脉瘤、主动脉窦破裂和二尖瓣破裂。 (2)遗传基础：该病基因定位于15q21.1，由编码fibrillin-1的基因突变所致。突变方式有外显子缺失，碱基转换或置换，终止密码突变等。 ⒊牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta) （1）症状：患者牙本质改变，牙釉质正常，牙齿颜色可为灰色、棕色或黄棕色。有的牙齿切缘或面的釉质在早期就剥落掉。 （2）遗传基础 二、婚配类型与子代发病风险 ⒈患者多为杂合子。某一对等位基因Dd，有3种基因型（DD、Dd、dd），2种表现型。杂合子Dd与DD的表现型相同。 例如：短指（趾）症是一种AD遗传病，患者指（趾）骨短小或缺如，使手指变短。致病基因为显性基因D，则患者的基因型为DD或Dd，表型相同。隐性纯合子表型正常。 患者多为杂合子Dd。 原因：①根据分离率，Dd×Dd→DD，临床上少见同一种遗传病的两个患者婚配。若纯合患者，其子女的发病风险为100%，DD×dd→Dd，临床几乎不见，只是患者的子女的发病风险为50%。 ②因为自然情况下，基因突变率很低（10-5~-6），在同一位点的等位基因都发生突变的可能性就更小了。 ⒉发病风险 Dd×Dd，发病风险3/4，Dd×dd，发病风险1/2。(图4-2,4-3)
第七章多基因遗传病 （一）选择题(A型选择题) 1．质量性状的变异的特点为。 A．基因符合孟德尔遗传方式 B．呈正态分布 C．基因间呈显隐性关系 D．基因间没有显隐性关系 E．可分为2～3个高峰 2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。 A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4 D．70%～80% E．20%～30% 3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。 A．冠心病 B．唇裂 C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。 A．遗传基础是主要的影响因素 B．多为两对以上等位基因作用 C．微效基因是共显性的 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用 5.多基因病的遗传学病因是______。 A．染色体结构改变 B．染色体数目异常 C．一对等位基因突变 D．易患性基因的积累作用 E．体细胞DNA突变 6.在多基因遗传中起作用的基因是______。 A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因
7.累加效应是由多个______的作用而形成。 A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因 D．显、隐性基因 E．mtDNA基因 8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。 A．基因型与表现型的关系明确 B．基因的作用可累加 C．基因呈孟德尔方式传递 D．基因是共显性的 E．不同个体之间有本质的区别 9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。 A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状 D．质量性状 E．单基因性状 10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。 A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对 11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。 A. 1% B. 2% C. 1/4 D. 1/10 E.1/4 12. _______是多基因病。 A. 肾结石 B. 蚕豆病 C. Down综合征 D. Marfan综合征 E. Turner综合征 13．唇裂属于_______。 A. 多基因遗传病 B．单基因遗传病 C. 质量性状遗传 D. 染色体病 E. 线粒体遗传病 14．微效基因所不具备的特点是_______。 A．共显性 B．作用微小 C．有累加作用 D．是显性基因 E．2对或2对以上共同作用 15．下列______为数量性状特征。
第六章多基因遗传病 重点内容提示： 一、微效基因与多基因遗传 人类的一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是受多对基因的影响，每对基因彼此之间没有显隐性的区别，呈共显性，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。许多微效基因的共同作用产生加性效应，表现出来的性状即多基因性状。此外这些性状还收环境因素的影响，这种遗传方式称为多基因遗传。微效基因的效应往往是累加的。人类的血压、身高、肤色等性状属于多基因遗传性状。 二、质量性状与数量性状 1．质量性状：单基因遗传的性状或疾病，是由一对等位基因所控制的，相对性状之间的差异显著，在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2-3群，且个体间差异显著，这类变异在一个群体中的分布是不连续的，这种性状称为质量性状。 2．数量性状：一些遗传性状或遗传病由多对基因控制，其变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有量的不同，没有质的差异，这种变异在群体中呈正态分布，这种形状称为数量性状。 三、多基因遗传的特点 1．两个极端变异的个体婚配，子1代都是中间类型，但由于环境因素的影响，也存在一定的变异范围。 2．两个中间类型的子1代个体婚配后，子2代大部分也是中间类型，但变异范围广泛，有时会出现一些极端变异的个体，除环境因素外，还有基因的分离和自由组合的作用。 3．在一个随机婚配的群体中，变异范围广泛，但是大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少，这些变异的产生中多基因的遗传基础和环境因素共同起作用。 四、阈值学说
1．易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有加性效应的致病基因是个体患病的遗传基础。这种由遗传基础决定一个个体患某种多基因遗传病的风险，称为易感性。 2．易患性：易患性是人类患多基因遗传病的风险大小，即是否容易患某一种多基因遗传病。易患性受遗传基础和环境因素两方面的影响。易患性低，患病的可能性小；易患性高，患病的可能性大。 3．阈值：群体中大多数个体的易患性都接近平均值，患病风险很大和患病风险很小的个体数量都很少。当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。在一定环境条件下，阈值标志着发病所需的最低限度的易患基因（致病基因）的数量。一个个体易患性的高低一般只能根据婚后所生子女的发病情况作出粗略估计，一个群体的易患性平均值的高低，可以从该群体的发病率作出估计。一个群体易患性平均值距阈值越近，说明该群体易患性水平越高，发病率也高；当群体易患性平均值距阈值越远，则该群体易患性水平越低。因此可从群体发病率的高低来估计出阈值与易患性平均值之间的距离。 五、遗传率 在多基因病中遗传基础和环境因素都有重要作用，其中遗传基础即致病基因在所基因遗传病中所起作用的大小，称为遗传率或遗传度。一般用百分率表示。 六、多基因遗传病的遗传特点 1．发病有家族聚集倾向。患者亲属的发病率远高于群体发病率，但又低于1/2或1/4，不符合任何一种单基因遗=遗传方式。 2．发病率有种族（民族）差异。 3．近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病明显，这与多基因的加性效应有关。 4．患者的双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险。 5．随亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速降低，并向群体发病率靠拢，在群体发病率低的病种中，更为明显。这与单基因病中亲属级别每降低一级，发病风险降低1/2不同。 七、多基因遗传病的再发风险估计
单基因与多基因疾病 背景 人类自身疾病都或多或少的与基因有关，基因决定了什么人，会在什么时候患什么样的病以及患病的严重程度。我们通常把与遗传物质有关的疾病定义为遗传病，包括单基因病、多基因病和染色体病（如21三体综合症等）。其中，单基因病又可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和性染色体遗传病。多基因病是由两对或两对以上致病基因的累积所致的遗传病，其遗传效应多受环境因素的影响。目前，全球已发现的单基因遗传病大约有6600多种，并且每年还在以10-50种的速度增加。通过识别疾病相关基因并探明其致病的分子机制，有针对性地开发相应的药物或者治疗手段，以最终实现疾病的早期诊断和防治。 单基因疾病 单基因疾病是指由于单个基因的缺陷所引发的人体疾病，这种缺陷变异包括单个核苷酸的替换、缺失、插入、移码突变以及基因的剪接突变。这些缺陷基因通常来自父母的生殖细胞，并且都可以遗传给下一代，所以又称为单基因遗传病。单基因疾病种类繁多，据不完全统计，目前已经发现6600多种单基因疾病，且随着研究的不断进展，平均每年都有数十种新发现的单基因疾病。在这些已发现的单基因疾病中，已经有1000多种疾病的发病机制比较清楚，能应用于临床检测。如血友病、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、地中海贫血等。单基因疾病可分为以下五种类型：常染色体显性遗传病（AD，如短指症等)、常染色体隐性遗传病（AR，如白化病等)、X伴性显性遗传病(XD，如抗维生素D缺乏病等)、X伴性隐性遗传病(XR，如色盲等)、Y伴性遗传病(YL，如耳廓长毛症等)。 单基因疾病的判定与研究策略 单基因遗传病的定位研究相对来说比较简单，有时一个足够大的家系就有可能发现基因缺陷。系谱分析常用于判定单基因遗传病的遗传方式。所谓系谱，就是从先证者入手，就某种性状或疾病追溯调查其家系中所有成员的发生情况后绘制的图谱。根据绘制成的系谱图，应用遗传学的理论进行分析以便确定所发现的疾病或特定性状是否有遗传因素。如为遗传病，则应确定其可能的遗传方式，预测各基因型频率，并估计再发风险，这一分析过程即为系谱分析。通过系谱分析，可以明确某一疾病是否为遗传病，并且有助于区分单基因病、多基因病和染色体病，进而确定家系中每个成员的基因型，预测后代中该病的发病风险。 单基因疾病的检测 虽然单基因疾病只要一个基因发生变异就会导致疾病的发生，但一种单基因疾病并非只有一个对应的相关基因，可能有多个相关基因，只要它们的其中一个发生突变就会导致疾病的发生，如全色盲就有三个已知基因CNGB3、CNGA3和GNAT2，并且这三个基因也只是
第五章单基因遗传与单基因病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是 :1 :3 :2:1 :1 : 3: 3:l *2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是 ×Tt ×tt ×TT ×Tt ×tt 3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是 ×AABb ×aaBb ×AABB ×AABb ×aabb 4.基因分离规律的实质是： A.子2代出现性状分离 B.子2代性状分离比为3：l C.等位基因随同同源染色体分开而分离 D.测交后代性状分离比为1:1 E. 隐性性状在子1代不表达 *5.隐性性状的意义是： A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D. 隐性性状对生物体都是有害的 E.杂合体状态下不表现隐性性状 6.等位基因的分离是由于： A.着丝粒的分裂 B.遗传性状的分离 C.同源染色体的分离 D.姐妹染色单体的分离 E.细胞分裂中染色体的分离 *7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为： ×rr ×Rr ×RR ×rr ×rr 8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定： 杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为： A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 *10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：
辅导4 单基因遗传和多基因遗传 前面几章学习得怎么样？有什么问题吗？没问题的话，我们就进行第五章的学习了。 根据控制人类遗传性状的基因数目将人类遗传性状的遗传方式分为两大类：单基因遗传和多基因遗传。 单基因遗传性状受一对基因的控制，遗传方式符合孟德尔定律；多基因遗传性状受多对微效基因的控制，还受环境因素的影响。遗传规律比较复杂。 一、遗传的基本规律 经典遗传学的基本规律是分离定律、自由组合定律及连锁互换定律。 分离规律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。 自由组合定律是说两对及两对以上的基因，在形成配子时彼此分离，形成合子时又自由组合，因而产生了亲本类型和重新组合的类型。F2代四种类型的比例为9：3：3：1。 连锁互换定律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递，但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。基因间距离越远，交换发生的可能性越大。根据交换率可以确定基因间的相对位置，可以绘制基因连锁图。 互换率（%）=重组合类型数/（重组合类型数+亲组合类型数）×100% 二、单基因遗传 遗传性状受一对基因控制的，称单基因遗传。由单基因突变引起的疾病叫单基因病。人类单基因遗传分为五种主要遗传方式：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传和Y连锁遗传。 临床上判断遗传病的遗传方式常用系谱分析法。 （一）常染色体隐性遗传 系谱特点为：（1）与性别无关，男女发病机会均等；（2）病例散发，系谱中看不到连续遗传的现象；（3）患者的双亲表型正常，但都是致病基因的携带者。患者的同胞患病的概率是1/4，正常的概率为3/4，但表型正常的同胞中有2/3的可能性是携带者。（4）近亲婚配后代发病率高。 （二）常染色体显性遗传 类型：完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性。
单基因遗传病的遗传方式判断和概率计算 【课标扫描】 1、 了解人类遗传病的类型（A ） 2、掌握单基因遗传病遗传方式的判断（C ） 3、掌握单基因遗传病遗传概率的计算（C ） 【复习内容】 一、单基因遗传病遗传方式的判断 例题1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女)： A 的遗传方式为 。 B 的遗传方式为 。 C 的遗传方式为 。 D 的遗传方式为 。 E 的遗传方式为 。 方法归纳： 第一、判断遗传病的显隐性 ①双亲都正常，子代有患病→隐性（即“无中生有为隐性”） ②双亲都患病，子代有正常→显性（即“有中生无为显性”） 第二、判断是常染色体遗传还是伴性遗传 一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传 ①能排除：只能为常染色体遗传 ②不能排除：常染色体遗传、X 染色体遗传都有可能，可再结合题干信息进行判断 对应训练1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7号个体不是携带者, ■●患病男女, □○正常男女)： 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。 B A D C 乙 甲
高二生物复习教学案 江苏省昆山中学 赵姬 2008.12.26 对应训练2：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式： 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。 丙的遗传方式为 。 丁的遗传方式为 。 对应训练3：下列最可能反映红绿色盲的遗传系谱图是 （ ） 二、单基因遗传病遗传概率的计算 例题2：A 图中5号个体患甲病（用A 、a 表示）的概率为多少？ 若2号不是乙病的携带者， B 图中5号个体患乙病（用B 、b 表示）的概率为多少？ 若2号不是乙病的携带者，C 图中5号个体患病的概率又为多少？ A 4 甲病女性 B 4 乙病男性 C 4 甲病女性 乙病男性
第五章单基因遗传病 单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同，分为：常染色体遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。其中常染色体遗传又分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）；X连锁遗传又分为X连锁显性遗传（XD）、X连锁隐性遗传（XR）；线粒体遗传属于细胞核外遗传。 本章重点讨论了AD、AR、XD、XR和Y连锁遗传等不同单基因遗传病的系谱、系谱特点、系谱分析、患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾病。另外还介绍了两种单基因性状或疾病的伴随传递、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限性遗传、表观遗传学。 一、基本纲要 1.掌握单基因遗传病、系谱、先证者、表现度、外显率等基本概念。 2.掌握单基因疾病的各种遗传方式及其特点。 3.掌握影响单基因遗传病分析的因素。 4.熟悉系谱与系谱分析法。 5.了解常见的几种单基因遗传疾病及两种单基因性状及疾病的伴随遗传。 二、习题 （一）选择题（A 型选择题） 1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。 A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传 2．等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（） A.两个基因 B.两个隐性基因 C.不同形式的基因 D.两个显性基因 E.以
上都不是 3．隐性基因是指（） A.永远不表现出性状的基因 B.在杂合时表现性状的基因 C.只能在纯合时表现出性状的基因 D.在任何条件下都不表现出性状的基因 E.以上都不是 4．属于共显性的遗传行为是________。 A．MN血型 B．Marfan综合征 C．肌强直性营养不良 D．苯丙酮尿症 E．并指症 5．属于从性显性的遗传病为________。 A．软骨发育不全 B．血友病A C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃 6．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 7．一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于________ A．修饰基因的作用 B．多基因遗传病 C．遗传异质性 D．表现度过轻 E．基因突变 8．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。 A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/4 E．1/3 10．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。 A．染色体 B．不规则显性 C．隐性 D．共显性 E．显性11．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 12．白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。 A．1/4 B．1/3 C．1/2 D．3/4 E．2/3 13．一男性抗维生素D佝偻病（XD）患者的女儿有_______的可能性为患者。
《单基因遗传病遗传方式的判断技巧》 进阶练习一 1 选项遗传方式遗传特点 A 伴X染色体隐性遗传病患者男性多于女性，常表现交叉遗传 B 伴X染色体显性遗传病患者女性多于男性，代代相传 C 伴Y染色体遗传病男女发病率相当，有明显的显隐性 D 常染色体遗传病男女发病率相当，有明显的显隐性 2、下列关于伴性遗传方式和特点的说法中，不正确的是( ) A．X染色体显性遗传：女性发病率高；若男性发病其母、女必发病 B．X染色体隐性遗传：男性发病率高；若女子发病其父、子必发病 C．Y染色体遗传：父传子、子传孙 D．Y染色体遗传：男女发病率相当；也有明显的显隐性关系 3.由于控制血友病的基因是隐性的，且位于X染色体上，以下不可能的是（） A.携带此基因的母亲把基因传给儿子 B.患血友病的父亲把基因传给儿子 C.患血友病的父亲把基因传给女儿 D.携带此基因的母亲把基因传给女儿 4.下列系谱图中一定能排除伴性遗传的是( ) 的性染色体只有一条X染色体，5、如图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ 9 其他成员性染色体组成正常。Ⅲ 的红绿色盲致病基因来自于（） 9 A.Ⅰ1 B.Ⅰ2 C.Ⅰ3 D.Ⅰ4
进阶练习二 1、.福建省畲族儿童遗传病调查发现近亲结婚的子女患病率是非近亲结婚子女的 2.45倍，反映了近亲结婚的有害遗传效应。如图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是（） A.Ⅲ5与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/4 B.若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的几率将大大增加 C.从优生的角度出发，建议Ⅲ1在怀孕期间进行胎儿的基因诊断 D.Ⅲ1与Ⅲ2为旁系血亲 2、某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是( ) A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子 C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子 3、下图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是( )
单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类 本文是关于单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类，仅供参考，希望对您有所帮助，感谢阅读。 单基因遗传病的名词解释 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 单基因遗传病的疾病特征 据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。 常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是;遗传与性别无关，男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病;患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。 常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。 杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。 常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关;双亲为无病携带者，子女发病概率为25%;常是越代遗传;近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500;表兄妹婚配则为1:1700。全身性白化病在人群中发病率为1:40000;表兄妹婚配则为1:3600。
浅谈单基因遗传病遗传方式的判定方法在近年的教师招聘考试试题中，遗传系谱图的分析所占分值比例逐年增大，试题呈现形式灵活多样，主要考查考生对人类遗传病方式的判定和有关概率的计算能力，掌握单基因遗传病遗传方式的判定方法是基础，尤其是两种遗传病同在一个系谱图中的分析。为了帮助广大考生顺利的解决此类问题，总结出一套简单、快速、准确的单基因遗传病方式的判定方法，以供大家参考。 1.单基因遗传病遗传方式的判定方法 2.遗传系谱图判定口诀 无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性看女病，女病男正非伴性(男指患病女的父亲和儿子)，显性看男病，男病女正非伴性(女指患病男的母亲或女儿)。
3.应用 下面以一道例题为例来看看单基因遗传病遗传方式的判定方法在解题里面的应用。 例：下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题： (1)该病属于_________性遗传病，致病基因位于_________染色体。 (2)Ⅲ4可能的基因型是_________，她是杂合体的几率为_________。 (3)如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为_________。 【答案】(1)隐；常(2)AA或Aa；2/3(3)1/9 【解题思路】 (1)本小题主要考查显隐性的判定和致病基因的位置，根据遗传系谱图Ⅱ1、Ⅱ2不患病而他们的儿子Ⅲ1得病，由口诀“无中生有为隐性”推出该病为隐性遗传病；又根据遗传系谱图Ⅲ3女儿患病，其父亲Ⅱ3和母亲Ⅱ4表现正常，由口诀“隐性看女病，女病男正非伴性(男指患病女的父亲和儿子)”，推出该病为常染色体隐性遗传病。 (2)本小题主要考查相关个体的基因型及其概率的确定，由Ⅲ3是患者(aa)，其双亲表现正常，则他们都是杂合子(Aa)，Ⅲ4表现正常，其基因型可能是AA或者Aa，且AA:Aa=1:2，所以Ⅲ4为1/3AA，2/3Aa。 (3)本小题主要考查有关概率的计算，求后代某性状或某基因型概率，先必须求得能导致后代出现某性状或基因型的亲代基因型及其概率。由遗传系谱图容易推出Ⅲ2、Ⅲ4的可能的基因型概率，即Ⅲ2：2/3Aa；1/3AA。Ⅲ4：2/3Aa；1/3AA。他们的后代患者(aa)的概率为：2/3×2/3×1/4=1/9。
第六章人类的遗传方式和有关遗传病 一、遗传方式和系谱分析 （一）遗传方式的分析 1、人类遗传学的研究重点之一，是分析各种遗传性状的信息传递特点和规律，即研究遗传方式。 2、人类遗传性状含义很广包括 （1）某种生化特性 （2）某种形态结构特点 （3）某种生理功能、精神特征。 人类遗传性状是基因和内外环境共同作用的结果。 （3）人类遗传性状有很多种，大体上可分为单基因和多基因遗传；或者质量性状和数量性状遗传。 质量性状一般都是单基因遗传,数量性状一般都是多基因遗传。 （二）系谱分析 1、概念:是用以分析和判断人类单基因遗传的经典方法,当发现具有某种特殊遗传性状的人时，对其家族中所有成员进行症状、体征和血缘关系的调查，记录，绘制成系谱图，叫系谱分析。 。 （2）绘制系谱图时常用符号，如图6-1 3、生物统计学分析 （1）以概率为基础的生物统计分析是遗传学研究中重要的分析手段； （2）遗传学中的许多基本定律、其本质都是概率的记述、是理论数值。如：3：1，9：3：3：1； （3）实验得到的数据与理论数值比较，是符合还是不符合？如何判断？如X2测验 二、单基因遗传 （一）概述 （1）概念：指某种性状的遗传主要是受一对等位基因所决定。 （2）单基因病：一对等位基因发生突变或其中一个基因发生突变所引起的病症，叫单基因病。 （3）单基因遗传病：1996年统计达到7746种，其中： a、常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance,AD）占57%； b、常染色体隐性遗传（ autosomal recessive inheritance,AR）占36%； c、性连锁遗传（sex-linked inheritance,SL）占7%。 （二）常染色体显性遗传 1、概念：性状或病症是由常染色体上的显性基因所控制的。 （1）完全显性遗传： a、概念：两个亲本杂交，F1代表现某一亲本的性状。 b、典型病例：短指症 人类遗传史百年之谜破解导致短指症基因被发现 新华网2002-02-24 09:25:27 据新华社电（记者刘军）记者近日获悉，上海交通大学“长江计划”特聘教授贺林博士领衔的“神经精神病和人类遗传学联合研究室”，经过两年协作攻关，首次把“Ａ－１型短指（趾）症”基因定位于２号染色体的长臂的特定区域，然后又成功地发现并克隆了导致“Ａ－１型短指（趾）症”的ＩＨＨ基因，同时还发现该基因与人体身高相关联。这一成果被评为２００１年度“中国高等学校十大科技成果奖”。 据了解，人类指（趾）部骨骼畸形是一种常见的遗传病，短指（趾）症则是其中主要的一种。在Ａ－１型短指（趾）中以患者中节指（趾）骨变短、并可能与远节指（趾）骨融合为主要特征。此项研究成功地破解了人类遗传史上的百年之谜，并将哈佛医学院特宾实验室提出ＩＨＨ控制骨头发育的动物研究结论伸展到了人。
第六章疾病的多基因遗传 一、教学大纲 1．掌握多基因遗传、易感性、易患性、阈值、遗传度等概念。 2．掌握多基因遗传病的遗传度估算方法。 3．熟悉质量性状与数量性状遗传的特点。 4．了解影响多基因遗传病的再发风险因素。 二、习题 （一）A型选择题 1．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的 A．遗传基础是主要的B．多为两对以上等位基因 C．这些基因性质为共显性D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用 2．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是 A．显性B．隐性C．共显性D．显性和隐性E．外显不全 3．遗传度是 A．遗传病发病率的高低B．致病基因有害程度C．遗传因素对性状影响程度D．遗传性状的表现程度E．遗传性状的异质性 4．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病 A．主要是遗传因素的作用 B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 C．主要是环境因素的作用 D．主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小 E．遗传因素和遗传因素的作用各一半 5．下列哪项不是微效基因所具备的特点 A．基因之间是共显性B．每对基因作用是微小的C．彼此之间有累加作用 D．基因之间是显性E．是2对或2对以上 6．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到 A．曲线是不连续的两个峰B．曲线是不连续的三个峰C．可能出现两个或三个峰D．曲线是连续的一个峰E．曲线是不规则的，无法判定 7．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是 A．70% B．60% C．6% D．0.6% E．0.36% 8．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是 A．儿女B．孙子、孙女C．侄儿、侄女D．外甥、外甥女E．表兄妹9．在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是 A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80% B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1% C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80% D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10% E．任何条件不与考虑均可使用
第十一章单基因遗传病 一、教学大纲要求 1．掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念； 2．掌握主要的分子病的分子机制； 3．掌握先天性代谢缺陷病的特征； 4．熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制； 5．了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状； 二、习题 （一）A型选择题 1.α珠蛋白位于号染色体上。 A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 2.β珠蛋白位于号染色体上 A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 3.不能表达珠蛋白的基因是 A.α B.β C.δ D.γ E.ψβ 4.镰状细胞贫血的突变方式是 A.GAG→GGG B.GAG→GCG C.GAG→GTG D.GAG→GA T E.GAG→TAG 5.血红蛋白Bart’s胎儿水肿征的基因型为 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 6.HbH病的基因型为 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 7.标准型α地中海贫血的基因型是 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 8．静止型α地中海贫血的基因型是 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 9．引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是 A．移码突变B．错义突变C．无义突变 D．终止密码突变E．同义突变 10．Hb Leporeδβ基因的形成的机制是 A．碱基替换B．移码突变C．重排 D．缺失E．错配引起不等交换 11．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为 A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血
第六章多基因遗传病 （一）选择题(A型选择题) 1．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。 A．冠心病 B．唇裂 C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症 2. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。 A．遗传基础是主要的影响因素 B．多为两对以上等位基因作用 C．微效基因是共显性的 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用 3.多基因病的遗传学病因是______。 A．染色体结构改变 B．染色体数目异常 C．一对等位基因突变 D．易患性基因的积累作用 E．体细胞DNA突变 4.在多基因遗传中起作用的基因是______。 A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因 D．微效基因 E．mtDNA基因 5.累加效应是由多个______的作用而形成。 A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因 D．显、隐性基因 E．mtDNA基因 6.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。 A．基因型与表现型的关系明确 B．基因的作用可累加 C．基因呈孟德尔方式传递 D．基因是共显性的 E．不同个体之间有本质的区别 7.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。 A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状 D．质量性状 E．单基因性状 8.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。 A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系 D．等于群体发病率 E．以上都不对 9.某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。 A.1% B.2% C.1/4 D.1/10 E.1/4 10._______是多基因病。 A.肾结石 B.蚕豆病 C.Down综合征 D.Marfan综合征 E.Turner综合征 11．唇裂属于_______。 A.多基因遗传病 B.单基因遗传病 C.质量性状遗传 D.染色体病 E.线粒体遗传病 12．微效基因所不具备的特点是_______。 A．共显性 B．作用微小 C．有累加作用 D．是显性基因 E．2对或2对以上共同作用 13．下列______为数量性状特征。 A. 变异分为2-3群，个体间差异显著 B. 变异在不同水平上分布平均 C. 变异分布连续，呈双峰曲线 D. 变异分布不连续，呈双峰曲线 E. 变异分布连续，呈单峰曲线 14．下列不符合数量性状的变异特点的是______。 A．一对性状存在着一系列中间过渡类型 B．群体中性状变异曲线是不连续的 C．分布近似于正态曲线 D．一对性状间无质的差异 E．大部分个体的表现型都接近于中间类型 15．下列不属于多基因病特点的是______。 A．群体发病率>0.1% B．环境因素起一定作用 C．有家族聚集倾向 D．患者同胞发病风险约为25%或50% E. 系谱分析不符合孟德尔遗传方式 16. 下面______属于数量性状。
人类遗传病的主要类型 教学重点人类遗传病的主要类型。 教学难点（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 知识目标 1．人类3类遗传病及其病例 2．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 3．遗传病的监测和预防 4.人类基因组计划与人体健康能力 目标探讨人类遗传病的监测和预防情感 目标关注人类基因组计划及其意义教学媒体实物投影仪，计算机课时安排 1课时教学内容教师的组织和引导个人札记引言 一、人类常见遗传病的类型 2．人类遗传病的主要类型 二、遗传病的监测和预防 三、人类基因组计划与人体健康 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。 什么是遗传病 问：感冒发热是不是遗传病？为什么？ 教师讲述：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别。问：什么是单基因遗传病？．其遗传方式如何？ （1）单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。致病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的致病基因是显性基因，有的致病基因是隐性基因。比如软骨发育不全是属于常染色体上的显性遗传病。 （2）多基因遗传病 问：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？ 教师讲述，多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%-10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。 （3）染色体异常遗传病 如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。比如染色体结构发生异常，人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为"猫叫综合症"；又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（银幕出示"21三体"综合症患儿图），口常半张，即为"21三体"综合症，此患者体细胞中为47条染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一条X染色体（44＋X）出现性腺发育不良症等等。 问：遗传性疾病有哪些危害，举例说明。
多基因疾病的遗传 1.微效基因（minor gene） 人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的。 2.累加效应（additive effect） 若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型效应，称为累加效应。这些基因称为累加基因（additive gene）。 3.多基因遗传（polygenic inheritance） 性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用，还受环境因子的影响，因此这类性状或疾病的遗传方式称为多基因遗传（polygenic inheritance），这类性状或疾病称为复杂性状或复杂疾病（complex disease）。 4.主基因（major gene） 在多基因遗传中，微效基因所发挥的作用不是等同的，可能存在一些起主要作用的主基因，该基因对可以帮助我们了解多基因疾病的发生、诊断、治疗和预防。 5.常见的多基因疾病：近视、高血压、糖尿病、精神分裂症、哮喘 一、数量性状的多基因遗传 1.理论基础：复杂疾病或复杂性状是受许多的微效基因控制，这些微小基因之间没有显性和隐性之分，是共显性，有累加效应。 2.质量性状（qualitative character） 单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。 3.数量性状（quantitative character） 多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。 4.多基因遗传的特点 ①两个极端变异(纯种)的个体杂交子代为中间类型 ②两个中间类型的子1代个体之间杂交子代大部分中间类型 ③子1代随机杂交的群体子2 代大部分中间类型 ④回归(regression)：数量性状遗传过程中，子代将向群体的平均值靠拢的现象。 二、多基因病的遗传 1.有家族聚集倾向，但系谱分析不符合孟德尔遗传规律 2.同胞发病率1%~10% 3.包括一些常见病和常见的畸形，发病率大多超过1/1000 （一）易患性与发病阈值 1.易患性（liability） 在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性 2.易感性（susceptibility） 指由遗传因素决定的患病风险，仅代表个体所含有的遗传因素；但在一定的环境条件下，易感性高低可代表易患性高低。 3.发病阈值（threshold） 当一个个体易患性高到一定限度就可能发病。这种由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值,在一定环境条件下，阈值代表患病所需的致病基因的最低数值。 4.群体易患性变异分布图 利用正态分布平均值与标准差之间的已知关系，可由患病率估计群体的发病阈值与易患性平均值之间的距离，这距离是以正态分布的标准差作为衡量单位。 多基因遗传病易患性正态分布曲线下的面积代表总人群，其易患性超过阈值那部分的面积为患者