问答题(绪论)
1．动物遗传学的意义是什么？
动物遗传学是动物科学的一个重要分支。遗传学是研究能够自我繁殖的核酸的性质、功能和意义的科学。动物遗传学是研究动物遗传物质、遗传规律和遗传变异机理的科学。动物遗传学是动物育种学最主要的理论基础。2．动物遗传学的主要研究内容是什么？
动物遗传学研究内容包括动物遗传的基本原理、遗传的物质基础、遗传的基本规律、质量性状和数量性状的遗传、群体遗传学、数量遗传学基础及分子遗传学基础及在动物中的应用等。
3、动物遗传学与畜禽育种的关系。
动物育种首先可以充分利用动物遗传资源，发挥优良品种基因库的作用，提高动物产品产量和质量。另一方面，以长远的观点，通过合理开发利用品种资源，达到对现有品种资源和以前未利用的动物资源保护的目的。通过育种工作，扩大优秀种畜使用面，使良种覆盖率提高，进而使群体不断得到遗传上的改良。通过育种工作，培育杂交配套系，“优化”杂交组合，达到充分利用杂种优势生产商品动物，使工厂化动物生产提高效率，增加经济效益，减少污染，保护生态的目的。
简答题(第一章遗传的细胞学基础)
1．从配子发生和受精过程说明减数分裂在遗传学上的意义。
减数分裂时核内染色体严格按照一定规律变化，最后分裂成四个子细胞，各具半数的染色体（n），这样经过受精结合，再恢复成全数染色体（2n）。这就保证了子代和亲代间染色体数目的恒定，为后代的性状发育和性状遗传提供了物质基础；同时保证了物种的相对稳定性。而且由于同源染色体在中期I排列在赤道面上，然后分向两极，各对染色体中两个成员向两极移动是随机的，这样不同对染色体的组合是自由的。同时，在前期I的粗线期，同源染色体之间可以发生片段的互换，为生物变异提供了物质基础，有利于生物的适应与进化，并为人工选择提供了丰富的材料。
2．猪的正常体细胞内含有19对染色体，请写出下列细胞中的染色体数目：
（1）体细胞（2n，19对）（2）受精卵（2n，19对）（3）精子和卵子（n，19条）
（4）极体（n，19条）（5）初级精母细胞（2n，19对）（6）次级精母细胞（n，19条）
3、请简要说明细胞在机能方面的共同特点：
在机能方面（1）细胞能够利用能量和转变能量。（2）细胞具有生物合成的能力。（3）细胞还具有自我复制和分裂繁殖的能力。
4、一个典型的染色体包括哪些部分？
（1）着丝点：在染色体上有一个缢缩而染色较浅的部分称为主缢痕，这是纺缍丝附着的地方，又称着丝点。（2）次缢痕：次缢痕是某些染色体所特有的另一形态特征，染色较浅。次缢痕在染色体上的位置和范围大小也是恒定的，这对于在一个染色体组中鉴别特定的染色体很有用处。（3）随体：是染色体上的一种圆形或长形的突出物，由一根纤细的染色体细丝与染色体相连。随体的直径可以与染色体直径相等，随体的大小变化较大，有的甚至小到难以分辨。（4）核仁组织区：这是细胞中某一个或几个染色体与核仁联系的地方，它与核仁的形成有密切的关系，许多生物的核糖体DNA就集中在这个特定的位置上。
5、一个细胞周期可以分为哪几个阶段？各阶段又分为哪些时期？
一个细胞周期可以分为间期和分裂期两个阶段。间期细胞核处于高度活跃的状态，此期DNA进行了复制，数量加倍，组蛋白等的含量也有相应的增加，从而为子细胞的形成准备了物质条件。间期根据DNA复制的情况分为三个时期，即G1期或称复制前期；S期或称复制期；G2期或称复制后期。细胞一旦完成了分裂前的准备，便进入有丝分裂期，有丝分裂的遗传学意义在于，把S期加倍了的DNA形成染色体，然后再平均分配到两个子细胞中去，使每个子细胞得到一套和母细胞完全相同的遗传物质。
6、减数分裂的特点：是每个初级精母细胞或卵母细胞经过两次连续的细胞分裂，形成四个子细胞。而染色体在整个减数分裂过程中只分裂一次，因此每个子细胞（性细胞）中染色体数目（以n代表）只有原来初级精母细胞和初级卵母细胞的一半。
问答题
1、说明减数分裂的过程。
减数分裂又称成熟分裂，是有性生殖的生物个体形成性细胞的一种特殊的有丝分裂方式。构成减数分裂的两次连续分裂，通常称为减数第一次分裂和减数第二次分裂，它们都可以分为前、中、后、末四个时期。减数第一次分裂的前期I，又细分成细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。在整个前期I，染色质逐渐浓缩成细线状，盘绕，短缩变粗，同源染色体配对，组成二价体的染色体彼此分离，同源染色体上会出现某些部位的交叉，在分离过程中会发生折断、交换，到终变期，染色体缩到最短。在中期I，核膜核仁消失，每条二价体的着丝点分别排列在赤道的两侧。到后期I，同源染色体分离，向两极移动。染色体达到两季后解开螺旋成染色质就进入末期。核膜核仁重新形成，着丝点仍未分裂，接着进行细胞质分裂，形成两个子细胞。这时两个子细胞分别含有各同源染色体组的一个，具单倍体的染色体数目。紧接着进入减数第二次分裂的前期，有的还有短暂的
间期。减数第二次分裂也可分为四个时期。前期II很短，有的根本没有。这是染色体呈线状，由两条染色单体组成。随着纺锤体的出现进入中期II，这时染色体缩短并排列在赤道面上，接着着丝点复制并分裂。着丝点的分裂促使一对姊妹染色体分开并移向两极，这标志着中期II开始。当两组染色体各自达到两极后，解螺旋聚集重新成为新的子核便进入第二次减数分裂的末期，同时细胞质也一分为二，形成子细胞，即性细胞。
简答及分析计算题(第三章遗传的基本定律)
1．一种黑毛猪对白毛猪是隐性，1头白毛猪与另1头白毛猪配种，后代中有1头黑毛猪，试分析两亲本的基因型如何？
答：2头白毛猪能产生黑毛后代，说明它们都是杂合的，如以B代表白毛基因，b则为黑毛基因，亲本基因型都应为Bb。
2．在汉普夏猪育种工作中，1头公猪与其半同胞（指同父异母或同母异父的子女）姊妹交配，3窝猪共产36头仔猪，其中12头是红眼，其余24头仔猪的眼睛颜色是正常的，双亲的眼睛也是正常的，如何分析造成红眼的基因是显性还是隐性？
答：正常眼色的双亲，生出红眼后代，说明红眼是隐性，而正常眼色的双亲都是杂合体。如以A代表正常眼色，a代表红眼，二亲本都是Aa，Aa×Aa→AA,Aa,aa。
3．在短角牛中，红毛（R）的基因对白毛（r）的基因不是显性，它的杂合体产生花毛牛。有一个牛群有红毛牛、白毛牛和花毛牛，在这个群体中进行如下交配，预期可以产生哪种表现型？其比值如何？在这个群体中能否培育出能真实遗传的花毛牛品种？为什么？
（1）红毛×红毛（2）红毛×花毛（3）白毛×白毛
（4）红毛×白毛（5）花毛×花毛（6）花毛×白毛
答：根据题意，红毛牛基因型为RR，白毛牛基因型为rr，花毛牛基因型为Rr。
（1）红毛×红毛：RR×RR→RR，后代全部为红毛
（2）红毛×花毛：RR×Rr→1RR：1Rr，后代红毛、花毛各占一半
（3）白毛×白毛：rr×rr→rr，后代全部为白毛
（4）红毛×白毛：RR×rr→Rr，后代全部为花毛
（5）花毛×花毛：Rr×Rr→1RR：2Rr：1rr，后代为1红毛：2花毛：1白毛
（6）花毛×白毛：Rr×rr→1Rr：1rr，后代1花毛：1白毛
不能培育出真实遗传的花毛牛品种，因为花毛牛是杂合体的表现型，是由于不完全显性造成的，它产生两种配子，后代总是要分离的。
4．为什么在有亲缘关系的动物间交配，致死或有缺陷的性状出现机率较高？
答：因为致死基因或导致缺陷性状的基因往往是隐性的，而亲缘关系相近的动物携带有共同的隐性致死或致缺陷基因的可能性较大，所以出现致死或导致缺陷的机率就较高。
5．在小鼠中基因型yy为灰色毛，Yy是黄色毛，YY在胚胎早期死亡，预期黄鼠与灰鼠交配的子代如何？两个黄鼠交配呢？
答：黄鼠与灰鼠交配后代：Yy×yy→1Yy：1yy，
两个黄鼠交配后代：Yy×Yy→1YY（在胚胎早期死亡）：2Yy：1yy
6．以毛腿雄鸡和光腿雌鸡交配，其子一代有毛腿和光腿两种，当这两种鸡各自交配，结果光腿鸡的后代全是光腿，毛腿鸡的45只后代中有34只为毛腿，其余为光腿，（1）试说明光腿和毛腿哪一个是显性性状？（2）设显性为F，隐性为f，则两个亲本的基因型各是什么？两种F1的基因型是什么？毛腿子代相互交配后其后代基因型又如何？
答：（1）由于光腿鸡后代都是光腿，毛腿鸡后代发生分离，推断毛腿为显性，光腿为隐性。（2）毛腿鸡的基因型为Ff，光腿鸡的基因型为ff。两种F1当中的光腿鸡全部为ff。毛腿鸡的34只毛腿后代，基因型有2种，为FF和Ff。如果相互交配，后代基因型为3种，FF，Ff，ff。
7．在血型遗传中，双亲为下列基因型时，其子女血型如何？
（1）IAi×IBi (2)IAIB×IBi (3)IBi×IBi （4）IAIB×IAIB
答：（1）IAi×IBi→基因型IAIB，IAi，IBi，ii，血型AB，A，B，O
（2）IAIB×IBi→IAIB，IAi，IBIB，IBi，血型AB，A，B
（3）IBi×IBi→IBIB，IBi，ii，血型B，O
（4）IAIB×IAIB→IAIA ，IAIB，IBIB，血型A，AB，B
8．在家兔中，C位点的三个复等位基因C，Cch，c，各类基因型的表现型是：
C/C，C/Cch，C/c深色；Cch/Cch，Cch/c灰色；c/c白色。
1只深色兔子与1只白色兔子杂交，产生3只灰色和4只深色的兔子，问亲本的基因型如何？若C/c与Cch/c 交配，预期子代如何？
答：亲本白色兔子只有一种基因型，而深色兔子的基因型需根据灰色兔子的基因型来推断。显然CC和Cc二种基因型与cc交配都不会产生近于1：1灰色和深色的后代，因而深色亲本的基因型只可能是CCch。若Cc与Cchc
交配，子代为2灰色（CCch，Cchc）：1深色Cc：1白色cc。
9．在家兔中毛的黑色（B）基因对褐色（b）是一对等位基因，短毛（L）对长毛（l）是一对等位基因，如果让纯合BBLL与bbll杂交，（1）F1的表现型与基因型如何？（2）F2的表现型与基因型如何？（3）如果F1与双隐性亲本回交，其后代如何？（4）你能培育出一个能真实遗传的黑色长毛兔吗？如何培育？
答：（1）F1的基因型为：BBLL×bbll→BbLl，表现型为黑色短毛。
（2）F2的基因型：BbLl×BbLl
BL Bl BL Bl
BL BBLL BBLl BbLL BbLl
Bl BBLl BBll BbLl Bbll
bL BbLL BbLl BbLL BbLl
bl BbLl Bbll BbLl Bbll
基因型为4BbLl：2BBLl：2BbLL：2Bbll：2bbLl：1BBLL：1BBll：1bbLL：1bbll
表现型为9黑短：3黑长：3褐短：1褐长
（3）BbLl×bbll
BL Bl bL bl
bl 1BbLl黑短1Bbll黑长1bbLl褐短1bbll褐长
（4）能。在F1群体相互交配产生的后代中应有1/3是纯合的黑长，通过测交，后代不发生分离的就是真实遗传的。
10．家兔中全色C对喜马拉雅ch是显性，白脂Y对黄脂y是显性，现有一杂交组合，其子一代全为白脂。请分析其亲本的基因型，以子一代的雌兔与双隐性的雄兔测交，得到以下结果：
表现型全色白脂喜马拉雅黄脂全色黄脂喜马拉雅白脂
数量819 650 129 16
试分析：（1）这个结果是否属于连锁遗传？有无互换发生？
（2）如果属于连锁遗传，求出喜马拉雅与黄脂之间的互换值。
（3）如果是连锁遗传，根据互换值说明有多少性母细胞发生了互换。
答：（1）应属于连锁遗传，如果不连锁，属于自由组合的话，4种表现型的数目应该相等。有互换发生。（2）互换值为重新组合数占总数的百分比，即（129+16）/（129+16+819+650）=0.09=9%
（3）发生互换的性母细胞应为18%。
简答题(第四章性别决定和伴性遗传)
1．目前性别控制主要采用哪三种途径？
答；一是在人工授精前对X和Y精子分离以控制性别；二是在胚胎移植前对胚胎的性别进行鉴定；三是通过控制外环境来控制性别。
2．伴性遗传的特点是什么？
答：伴性遗传有两个特点，一是正反交结果不同，二是后代性状与性别有关，表现为交叉现象。如雄性后代的X染色体来源于母亲，并传递给女儿。
3．从性性状遗传与限性性状遗传的主要区别在哪里？
答：从性性状是指在不同性别中具有不同表现的性状，它在两个性别中都可以得到表达，只是同一基因的表达在不同的性别中显隐性关系不同。而限性性状只在某一性别表达，但另一性别同样带有控制该性状的基因。
问答题(第五章遗传的分子基础)
1．简述蛋白质生物合成的基本过程。
答：蛋白质生物合成的场所是核糖体，翻译的过程分为起始、肽链的延伸和终止三个阶段。合成起始是指核糖体大小亚基、tRNA和mRNA在起始因子的作用下组装成起始复合物的过程。肽链的延伸就是由tRNA将各种氨基酸运来，按mRNA的密码顺序，连接起来成为多肽链，当肽链合成进行到终止密码时，各种氨基酰-tRNA 都不能进位，肽链合成终止并释放，其后，几条多肽链结合，进一步折叠成为立体蛋白质分子。
2．说明遗传密码的基本特点。
遗传密码有简并性，即一种以上的密码子编码一种氨基酸；密码子具有方向性，即mRNA从5’端到3’端的核苷酸排列顺序决定了多肽链中从N端到C端的氨基酸排列顺序；tRNA上的反密码子环可以识别特定的氨基酸，并将其运载至mRNA模板上。
3．简要介绍中心法则及其发展。
核酸是贮存和传递遗传信息的生物大分子。生物体的遗传信息以遗传密码的形式编码在DNA分子上，表现为特定的核苷酸排列顺序。在细胞分裂过程中，通过DNA的复制把遗传信息由亲代传递给子代；在子代的个体发育过程中，遗传信息通过转录过程由DNA传递给RNA，然后翻译成特异的蛋白质，表现出与亲代相似的遗传性状，这种遗传信息的流向，称为中心法则。在某些情况下，RNA也是重要的遗传物质，如RNA
病毒中RNA具有自我复制的能力，并同时作为mRNA指导蛋白质的生物合成。在致癌RNA病毒中，RNA还以逆转录的方式将遗传信息逆向传递给DNA分子，因此对中心法则进行了补充和完善。
简答题(第六章遗传信息的改变)
1．遗传信息的改变包括哪三方面的内容？
答：基因突变，发生在基因水平上的遗传改变；染色体畸变，染色体结构和数目的遗传改变；DNA重组，染色体序列的重排。
2．基因突变有哪些特点？
答：首先基因突变是普遍存在的；其次基因突变是随机发生的；第三自然状态下基因突变的频率是很低的；第四，大多数基因突变对生物体是有害的；第五，基因突变的方向是不确定的。
简答题(第七章质量性状的遗传)
1．质量性状的基本特征是什么？
答：（1）质量性状多由一对或少数几对基因所决定，每对基因都在表型上有明显可见效应；（2）其变异在群体内的分布是不连续的，即使出现有不完全显性的杂合体的中间类型也可以区别归类；（3）质量性状一般不能度量，可以描述；（4）遗传关系较简单，一般遵循遗传三大规律；（5）遗传效应较稳定，受环境影响较小。
简答题(第八章群体遗传学)
1．简要说明哈迪-温伯格定律的要点。
答：哈迪温伯格定律是说，（1）在一个随机交配的大群体中，如果没有选择、突变、迁移等因素的作用，群体的基因频率和基因型频率将保持不变；（2）对常染色体基因而言，不管起始频率如何，经一代随机交配即可达到平衡；（3）群体达到平衡时，基因频率和基因型频率的关系是：D=p2，H=2pq，R=q2。
分析计算题：
某一基因座，A基因和a基因总计10000个，其中A基因9952个，a基因48个。计算A基因频率和a基因频率。
答：A基因频率p = 9952 / (9952 +48) =0.9952
a基因频率q = 48 /( 9952 +48) = 0.0048
某品种鸡有3种羽色：黑色、青色和白花。已知它们的基因型分别是BB、Bb和bb。大群调查结果，黑羽鸡占0.5，青羽鸡占0.4，白花鸡占0.1。计算B和b基因频率。
答：p=D+1/2H q=R+1/2H
p=0.5+1/2(0.4)=0.7
q=0.1+1/2(0.4)=0.3
B基因频率为0.7，b基因的频率为0.3。
简答题(第九章数量性状的遗传)
1．数量性状有哪些特征？
答：数量性状的特征大致有4点，（1）个体间的差异很难描述，需要度量；（2）在一个群体中，变异呈连续性；（3）数量性状受多基因控制；（4）数量性状对环境影响敏感。
请介绍数量性状的多基因假说。
多基因假说又称微效多基因假说，由尼尔逊-埃尔根据对小麦籽粒颜色遗传提出。主要论点是：（1）数量性状是由许多效应微小的基因控制的；（2）这些基因的效应相等且相加，符合分离规律和自由组合规律，以及连锁互换规律；（3）这些基因间一般没有显隐性关系；（4）数量性状同时受基因型和环境的作用，而且对环境非常敏感。
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为 5 种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性 遗传病，Y 连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答： 1 遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小 2 突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa） 之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的 作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。 例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD,具有AD的共同特点； 2 、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式; 不完全外显是一种遗传现像； 2 、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa 婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3 为携带者； 2 、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
《医学遗传学》复习思考题 第一章绪论单基因病染色体病 一、填空 1.遗传病指的是细胞中（）发生改变而导致的疾病，包括（）、（）、（）和（）四大类。 2.先天性聋哑（AR）呈位点异质性遗传，若某夫妇双方基因型分别是AAbb和aaBB，他们的子女基因型应为（），发病率是（）。 二、选择填空 1. 在舞蹈病（AD）遗传中，Aa通常在25－55岁才发病，请问这种现象叫做（）。 A.完全显性 B.不完全显性 C.外显不全 D.延迟显性 2.46，XY，inv（2）（p23q32）表示2号染色体发生了（）。 A.缺失 B.倒位 C.重复 D.易位 三、名词解释 1.医学遗传学 2.遗传背景 3.环状染色体 四、问答 1.简要回答遗传病与先天性疾病和家族性疾病的相互关系。 2.指关节僵直症（AD）的外显率是75%，请问两个杂合子之间婚配，子女发病率应为多少？ 3.经染色体检查，某个体细胞中13号染色体与14号染色体之间发生罗伯逊易位，染色体断裂点分别在13p11和14q11，写出其核型的简式和详式。
第二章线粒体遗传病 一、填空 1.线粒体基因组呈双链（）状，共有（）个结构基因。 2.线粒体遗传病的共同特征是（）、（）和（）。 二、选择填空 1. 线粒体DNA的双链碱基组成情况是（）。 A.H链G含量较多，L链C含量较多 B.H链C含量较多，L链G含量较多 C.H链与L链G含量相同，C含量不同 D.H链与L链C含量相同，G含量不同 2.线粒体H链编码（）种tRNA。 A.11 B.14 C.17 D.19 3.线粒体病多表现在（）。 A.肌肉系统 B.骨骼系统 C.消化系统 D.生殖泌尿系统 4.“Leber遗传性视神经病”患者体内线粒体基因组的突变表达式为 MTND4*LHON11778A，其中ND4指（）。
第十二章肿瘤遗传学 恶性肿瘤是一种体细胞遗传病，为相关基因结构与功能发生改变的结果。这些基因参与控制细胞的正常生长和凋亡过程、抑制细胞增殖或修复基因损伤。遗传性恶性肿瘤中基因的种系突变(germ line mutation)起主要作用。肿瘤的遗传基础十分复杂，因为突变基因的不同组合可发生相同类型的肿瘤。在各种类型的癌症中，一些基因的突变具有普遍性，而另外一些基因突变只限于某种特定类型的肿瘤细胞。 本章首先从细胞遗传学的角度介绍了染色体异常与肿瘤的关系，然后讨论了癌基因和肿瘤抑制基因的功能和作用，并论述了肿瘤发生的遗传学理论，最后介绍了遗传性恶性肿瘤综合征。 一、基本纲要 1．掌握肿瘤细胞的克隆演进、Ph染色体的意义；癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因、p53基因、二次突变假说、细胞癌基因、杂合性缺失和标记染色体等概念； 2．掌握癌基因激活的机制； 3．掌握恶性肿瘤发生的遗传学理论； 4．熟悉恶性肿瘤的多步骤发生，基因杂合性丢失与恶性肿瘤发生等； 5．了解临床上常见的遗传型恶性肿瘤。 二、习题 （一）选择题（A型选择题） 1．以下哪个是对Ph染色体的正确描述： A．22q+ B．22q- C．9q+ D．9q- E．der（22）t(9;22)(q34;q11) 2．视网膜母细胞瘤（RB）的致病基因为： A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23
3．下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因： A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23 4．下列哪种为慢性髓细胞白血病（CML）的标志染色体： A．13q14- B．5p- C．22q- D．t(8;14) E．17q+ 5．存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是：A．癌基因 B．抑癌基因 C．原癌基因 D．抗癌基因 E．隐性癌基因 6．Knudson提出的“二次突变假说”中，非遗传性肿瘤的第一次突变发生在： A．精子 B．卵细胞 C．受精卵 D．体细胞 E．生殖母细胞 7．慢性髓细胞性白血病属于______的肿瘤。 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传综合征 D. 遗传易感性 E. 单基因遗传 8．Bloom综合征（BS）属于______。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 9．视网膜母细胞瘤属于______的肿瘤。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 10．共剂失调性毛细血管扩张症（AT）属于______。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体不稳定综合征 D. 遗传易感性 E. 染色体畸变引起 11．肾母细胞瘤属于______的肿瘤。 A. 染色体畸变引起 B. 遗传易感性 C. 染色体不稳定综合征 D. 多基因遗传 E. 单基因遗传 12．着色性干皮病（XP）是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1/250000。XP 属于______。 A. 多基因遗传 B. 染色体不稳定综合征 C. 遗传易感性 D. 染色体畸变引起 E. 单基因遗传
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
医学生物学复习思考题 一、填空题 1.真核细胞的微观结构包括______________、______________和________________三部分，而亚微结构则分为_____________________结构与_____________________结构两大类。 2.单位膜是由内外两层______________和中间一层______________组成。 3.细胞膜的化学成分主要是________________________、______________和少量的______________。 4.细胞膜具有两个显著特性：______________与______________。 5.细胞膜运输物质的主要方式有______________与______________两种形式。 6.Na＋、Ｋ＋离子通过细胞膜从低浓度处向高浓度处运输叫__________________，在运输过程中需要______________供能。 7.一个完整的受体应包括_____________、____________和____________等三部分。 8.在不同细胞中光面内质网的功能不同，在肝细胞内它具有______________作用，在肌细胞中它具有_________________________的作用。 9.内质网是由_________层单位膜构成，可以分为______________和_____________两类。 10.高尔基复合体由______________、______________和______________三部分膜性成分组成。 11.溶酶体是由___________层单位膜围成的囊泡状结构，内含____________多种酸性水解酶，其中____________________是它的标志酶。 12.溶酶体依其来源和功能的不同可分为______________溶酶体、______________溶酶体和______________溶酶体三大类。 13.线粒体由_________层单位膜构成，外膜光滑，内膜向内折叠形成______，其上分布有基粒，基粒包括__________、__________和_________三部分。 14.细胞氧化过程(以葡萄糖为例)包括__________________、_______________、__________________________和______________________________________四个步骤。 15.细胞骨架由___________、__________和______________三部分组成。 16.光镜下观察到的中心体包括中央的_______________________与周围的__________________两部分。 17.核糖体的化学成分主要是_______________________和___________________，电镜下观察到的核糖体由_______________________和__________________组成。 18.真核细胞的核糖体一般为_____________S，其大小亚基分别为______________S和______________S。 19.真核细胞间期核的基本结构包括______________、______________、______________和______________四部分。 20.染色质的化学成分主要是______________、______________、______________和少量的______________。 21.间期细胞核中没有转录活性、着色较深的染色质叫做___________________。
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
医学遗传学练习题4 200 题型：A1 1.某一个体的体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A亚二倍体 B超二倍体 C多倍体 D嵌合体 E三倍体 正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 2.以下关于多基因遗传病的描述正确的是 A特指成人常见病 B没有家族聚集现象 C群体发病率约为1%～10% D不受环境因素的影响 E不符合常染色体显性、隐性或性连锁遗传方式 正确答案: E学生答案：未作答 题型：A1 3.核小体的组蛋白核心包括 AH2A、H2B、H3、H4各1分子 BH2A、H2B、H3、H4各2分子 CH1组蛋白2分子 DH2A、H2B各2分子 EH3、H4各1分子 正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 4.患者睾丸发育障碍，体细胞间期核内X小体异常增多，可能为A猫叫综合征 BDown综合征 CTurner综合征 DKlinefelter综合征 EEdward综合征 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 5.以AR为例，亲属之间的亲缘系数不正确的是 A同胞兄妹为1/2 B祖孙为1/4
C舅甥为1/4 D同卵双生兄弟为1/2 E姨表兄妹为1/8 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 6.在DNA分子中，连接两个单核苷酸的化学键属于 A磷酸二酯键 B氢键 C离子键 D糖苷键 E二硫键 正确答案: A学生答案：未作答 题型：A1 7.进行常染色体显性遗传病再发风险估计时，常会遇到的问题是 A嵌合子和染色体不分离 B隔代遗传和交叉遗传 C遗传异质性和表型模拟 D不完全外显和新生突变 E遗传漂变和基因流 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 8.核型为45，X者可诊断为 AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征 D猫叫样综合征 EEdward综合征 正确答案: C学生答案：未作答 题型：A1 9.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，下列哪条是错误的 A已知正常基因和突变基因核苷酸顺序 B需要一对寡核苷酸探针 C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补 D一对探针杂交条件相同 E不知道待测基因的核苷酸顺序 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 10.一对夫妇多次流产而就诊，当他们为下列哪种染色体平衡易位时应劝其绝育A14/21
本科医学生物学复习思考题 一、填空题 1.真核细胞的微观结构包括______________、______________和________________三部分，而亚微结构则分为_____________________结构与_____________________结构两大类。 2.单位膜是由内外两层______________和中间一层______________组成。 3.细胞膜的化学成分主要是________________________、______________和少量的______________。 4.细胞膜具有两个显著特性：______________与______________。 5.细胞膜运输物质的主要方式有______________与______________两种形式。 6.Na＋、Ｋ＋离子通过细胞膜从低浓度处向高浓度处运输叫__________________，在运输过程中需要______________供能。 7.一个完整的受体应包括_____________、____________和____________等三部分。 8.在不同细胞中光面内质网的功能不同，在肝细胞内它具有______________作用，在肌细胞中它具有_________________________的作用。 9.内质网是由_________层单位膜构成，可以分为______________和_____________两类。 10.高尔基复合体由______________、______________和______________三部分膜性成分组成。 11.溶酶体是由___________层单位膜围成的囊泡状结构，内含____________多种酸性水解酶，其中____________________是它的标志酶。 12.溶酶体依其来源和功能的不同可分为______________溶酶体、______________溶酶体和______________溶酶体三大类。 13.线粒体由_________层单位膜构成，外膜光滑，内膜向内折叠形成______，其上分布有基粒，基粒包括__________、__________和_________三部分。 14.细胞氧化过程(以葡萄糖为例)包括__________________、_______________、__________________________和______________________________________四个步骤。 15.细胞骨架由___________、__________和______________三部分组成。 16.光镜下观察到的中心体包括中央的_______________________与周围的__________________两部分。 17.核糖体的化学成分主要是_______________________和___________________，电镜下观察到的核糖体由_______________________和__________________组成。 18.真核细胞的核糖体一般为_____________S，其大小亚基分别为______________S和______________S。 19.真核细胞间期核的基本结构包括______________、______________、______________和______________四部分。 20.染色质的化学成分主要是______________、______________、______________和少量的______________。 21.间期细胞核中没有转录活性、着色较深的染色质叫做___________________。
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
第十二章肿瘤遗传学 （一）选择题（A 型选择题） 1以下哪个是对Ph 染色体的正确描述: E . der (22) t(9;22)(q34;q11) 4.下列哪种为慢性髓细胞白血病（CML 的标志染色体： A. 13q14- B . 5p- C I. 22q- D . t （8;14） E . 17q+ 5.存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是: A.癌基因 B .抑癌基因 C .原癌基因 D.抗癌基因 E .隐性癌基因 2.视网膜母细胞瘤（RB 的致病基因为： .MTS A. ras B . rb C . p21 D 3.下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因 : A. ras B . rb C . p21 D .MTS E . NM3 A.精子B . 卵细胞 C . 受精卵 D . 体细胞 E .生殖母细胞 7 .慢性髓细胞性白血病属于 的肿瘤。 A.多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传综合征 D.遗传易感性 E. 单基因遗传 8 . Bloom 综合征（ BS 属于 。 A.单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D.遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 9 .视网膜母细胞瘤属于 的肿瘤。 ■单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D.遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 10 .共剂失调性毛细血管扩张症（ AT ）属于 。 A.单基因遗传 B. 多基因遗传 C. I 染色体不稳定综合征 D.遗传易感性 E. 染色体畸变引起 6. Knudson 提出的“二次突变假说”中, 非遗传性肿瘤的第一次突变发生在: A. 22q+ D. 9q-
医学遗传学练习题答案 1．一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？ P92-94 兄：46，XY 弟：46，XY, -D, +t(Dq21q) 或46，XY, -22, +t(21q 22q) 女孩：45, XX, -D, -21, +t(Dq21q)或45, XX, -21, -22, +t(21q 22q) 2．精母细胞经减数分裂产生精子，如果在减数分裂的第一次分裂时X和Y染色体发生不分离，由此产生的各种精子与正常卵细胞受精后可能产生哪些受精卵核型？ P81 X XY X XY 47, XXY X XY XY Y XY 0 Y 0 45, X0 Y 0 3．请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？ (1) AD (2) XD (3) AD (4) AR (5) XR (6) AD 4. 请以肌强直性营养不良(myotonic dystrophy)为例，简述遗传早现的可能机制。 P146 Dystrophin (CTG)n
5．A．试说明右侧家系最可能的遗传方式AD B．如IV5和IV6婚配，子代发病风险？0 C．如IV2和人群中正常男性婚配，子代风险？1/2 D．如IV1和IV2婚配，子代风险又是多少？1/2 6． A．此家系最可能的遗传方式是什么？AR B．如II1和正常人婚配，子代发病风险？0 C．如III1和III2婚配，子代风险？(2/3×1/2) ×1×1/4=1/12 D．如III1和III3婚配，子代风险？(2/3×1/2) ×(2/3×1/2) ×1/4=1/36 7．某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下：患者亲属人数发病人数 父母150 5 同胞238 8 子女37 5 1）请问此症是单基因遗传病？还是多基因遗传病？理由是什么？ 2）如果是多基因遗传病，请计算此症的遗传度。 P159 1）qg=0.17% qr’=√0.17%=4.1% qr=(5+8+5)/(150+238+37)=4.2% qr= qr’ 2）h2=b/k=Xg-Xr/agk qg=0.17% Xg= 2.929 ag=3.217 qr=4.2% Xr=1.728 h2=2.929-1.728/3.217×0.5=74.67%
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
第十二章肿瘤遗传学（一）选择题（A型选择题） 1．以下哪个是对Ph染色体的正确描述： A．22q+ B．22q- C．9q+ D．9q- E．der（22）t(9;22)(q34;q11) 2．视网膜母细胞瘤（RB）的致病基因为： A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23 3．下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因： A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23 4．下列哪种为慢性髓细胞白血病（CML）的标志染色体： A．13q14- B．5p- C．22q- D．t(8;14) E．17q+ 5．存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是：A．癌基因 B．抑癌基因 C．原癌基因 D．抗癌基因 E．隐性癌基因 6．Knudson提出的“二次突变假说”中，非遗传性肿瘤的第一次突变发生在： A．精子 B．卵细胞 C．受精卵 D．体细胞 E．生殖母细胞7．慢性髓细胞性白血病属于______的肿瘤。 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传综合征 D. 遗传易感性 E. 单基因遗传 8．Bloom综合征（BS）属于______。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 9．视网膜母细胞瘤属于______的肿瘤。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 10．共剂失调性毛细血管扩张症（AT）属于______。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体不稳定综合征 D. 遗传易感性 E. 染色体畸变引起 11．肾母细胞瘤属于______的肿瘤。 A. 染色体畸变引起 B. 遗传易感性 C. 染色体不稳定综合征 D. 多基因遗传 E. 单基因遗传
医学遗传学习题 绪论 1. 第一章：绪论 第一章绪论 一、名词解释 遗传病（genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病二、填空题 1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科 2．遗传病是改变所导致的疾病。 3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、 和。 4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。 三、问答题 1．遗传病的分类 2．遗传病通常具有哪些特征 3．体细胞遗传病 第2章 1. 第二章：人类基因组 第二章人类基因 一、名词解释
基因（gene）、基因组（genome）、基因家族（gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（exon）、内含子（intron）、遗传密码 二、填空题 １．基因是细胞内遗传物质的。 ２．１９５３年Wstson和Crick在前人工作的基础上，提出了著名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。 3．生物的遗传信息贮藏在中。 4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。如果不特别注明，人类基因组通常是指。 5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、 和。 6．AUG UAA UAG UGA 7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、 、的制作。 8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5‘端起始的两个碱基是，3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后RNA 的信号。 三、问答题 １．试述基因概念理论的发展沿革 ２．试述人类基因组的组成 ３．试述断裂基因的结构 ４．试述遗传密码的特性 ５．简述人类结构基因组学的研究内容 第3章
医学遗传学复习思考题 1、医学遗传学的概念是什么？ 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。 3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？ 1.群体筛选法 情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与 2.双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与 3.种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与 4.伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现—
—有遗传因素参与 4、赖昂假说有哪些基本内容？ ①女性有两条X染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时） ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿，X染色质数=X染色体数—1 5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？ X染色质数=X染色体数—1 Y染色质数=Y染色体数 6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？ 减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。 减数分裂I 前期I 细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。 偶线期：同源染色体配对——联会 粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。 双线期：联会复合体解体，交叉端化。 终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。 中期I：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。
医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有一定难度，为了巩固学生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力，我们编了这套习题，希望有助于医学生自我检查学习效果，再次复习课程的重点内容，也有助于学生联系有关知识，以融会贯通。 第一章遗传学与医学 学习指导：本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发展简史和任务。 一、填空题： 1、遗传性疾病分为—______________ 。 2、单基因病起源于—，多基因病起因于—和线粒体病呈—遗传。 二、名词解释： 1、遗传病 2、单基因病 3、染色体病 4、体细胞遗传病 第二章遗传信息的结构与功能 学习指导：本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递 方式及遗传的基本规律，一般掌握DNA的结构及其序列分类，突变和 修复。其中的难点是减数分裂，同时也是重要的基础内容。 一、填空题 1、人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条—构成，彼此互称为_。 2、DNA分子的复制发生在细胞间期的—期
3、DNA勺组成单位是—，后者由— ____________ 组成。 4、基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致—突变。 5、由于进化趋异的复制使具有—的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家 族。 6、基因两侧的调控序列主要有—__________ 。 7、人体中在许多细胞中都表达的基因称_。 8转录因子与DNA的结构域分为— ______________ 四种。 9、细胞周期包括—_。 10、联会发生在减数分裂前期的—期，交叉幵始于—期。 11、—是最常见的突变，发生在基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为———0 12、人类DNA突变修复的主要方式是— 二、选择题： 13、下列不属于启动子序列的是：（） A、TATAAAT B、AATAAA C、GGGCCAATCA 、DGGCGGG 14、增强子（） A 、是一短序列元件 B 、位置相对恒定 C、可以特异性结合转录因子 D 、有助于增强基因转录活性 15、关于基因表达调控不正确的是：（） A 、无转录活性的染色质DNA甲基化的程度较高B、组蛋白乙酰化适合基因表达 C转录因子最常见的结构是螺旋-转角-螺旋D、RNA勺加工是基因表