主任医师、副教授、硕士研究生导师
安徽中医药大学神经精神病学教研室主任
安徽中医药大学神经病学研究所附院神经内科主任中国医师协会中西医结合神经病学分会常务委员安徽省中西医结合神经病学会常务委员
安徽省医学会神经病学分会委员
安徽省医学会心身医学分会委员
安徽省神经病学会睡眠障碍及认知障碍学组成员安徽省医学会医疗事故技术鉴定专家库成员
发表学术论文70余篇、主持参与科研课题20余项主要从事神经变性及神经心理疾病临床与研究工作
●从精准驱铜的角度，如何给自己一个治疗规划？
●我的排铜不高为啥脑症状还是恢复这么慢？
●是不是打排铜水越多排铜就越高？
●怎样避免我的子孙后代再患上这个病？
●谈恋爱了，我如何将自己的病情告诉恋人？
●我长期服药见了药就恶心怎么办？
●我快要上大学了，选择什么职业比较好？
●我经常工作或学习忙忘记服药怎么办？
●我的孩子患病后总是赌博、网瘾怎么办？
●首先，在谈全生命周期健康管理之前我们应该清楚
●世界卫生组织对健康的定义是：健康应是“生理、心理、社会适应和道德方面的完好状态”。
●可见活着不代表健康！
●健康是人的自我责任，已日益成为社会发展和进步的标志。
●健康是生活质量的基础，是人类自我觉醒的重要方面。
●健康是生命存在的最佳状态，健康是人顺希望拥有的最大最重要的财富。
?全周期健康管理理念更注重以个人为中心，
以健康或疾病加重风险因素发生前的防控为
重点。覆盖每个人从生到死全生命周期的系
统连续的健康服务。
?事实上很多的疾病在小的时候，甚至是未出
生时，如果做了健康管理，对后来的影响很
大。
?医学上"1000天理论"。从小孩出生到第3年
的时候，这个1000天当中，母亲对于小孩健
康方面的管理、营养和行为的形成，会在很
大程度上影响他后期一生的发展，这是所谓
的"1000天理论"。
●Wilson病（WD）或称肝豆状核变性，其少见性、多系统受累和临床异质性使得单凭临床经验很难诊断和治疗。
●在1948年以前，本病无有效疗法病程多不超过3～4年，自从应用螯合疗法以来预后颇有改观。成为是目前少数几个可以治疗的遗传性疾病之一。
●若能早期诊断并给予规范有效的治疗，可以改善患者预后，获得接近正常人的生活和寿命。
●除了临床熟知的常见症状、诊断技术和常用药物外，期望临床医生更多地、更准确地关注临床前的人群和特殊WD患者的处理。
●目前全球发病率流行病学资料，德国、
日本和中国的WD发病率分别为29、33
和58.7/100万。ATP7B基因突变携带
者率为1/90。
●在症状前期确诊并接受规范治疗的患者
病死率与普通人群相当。
●不考虑依从性、临床症状、疾病初期或
治疗方法，整体患者病死率达5.0%～
6.1%。
●影响患者生存率的主要因素是诊断延迟
和治疗依从性差。
?Xie JJ, Wu ZY. Wilson's Disease in China. Neurosci Bull, 2017, 33(3):323-330.
?European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines:Wilson's disease. J Hepatol, 2012, 56(3):671-685.
?Mase?bas W, Cz?onkowska A, Litwin T, et al. Persistence with treatment for Wilson disease: a retrospective study. BMC Neurol, 2019, 19(1):278.
年
龄
冲击治疗早期诊断部分康复
学业维持
序贯治疗大学阶段恋爱阶段求职阶段职业上升工作稳定孙子女出生子女结婚健康维护婚姻资助子女停止工作养生和保健学习深造初次诊断与冲击治疗维持治疗 压力山大 治疗反弹 山穷水复家庭稳定 柳暗花明
天伦之乐 金色黄昏单身期家庭形成期家庭成长期家庭成熟期退休养老期
病情发展与严重程度波动维持治疗
完全康复优生优育子女上学关注情感生活质量提升
?对
WD 患病率的低估可能与WD 临床表现复杂多样易
导致误诊和漏诊有关。
?随着临床对WD 认识的不断加深和基因检测的不断普
及，确诊的患者数量呈上升趋势。
WD 因其早期症状非特异而可能难以诊断，故治疗通常不及时。
●健康管理的入手点主要是从治疗、饮食、心理和生活方式四个方面。
●良好的健康管理必须实现全闭环、全生命周期。所以，健康管理更要从初次诊断治疗抓起。
●与其后期花大代价进行治疗拯救生命，不如从早就让患者接受规范、科学的健康管理。
●共同将“治疗疾病”转变为“健康管理”。由被动治病变主动防病。如同“汽车保养”
●促进康复
●减少残疾1.冲击治疗阶段
2.序贯治疗阶段
3.
维持治疗阶段●遏制病情●
减少复发●过正常人的生活
●药物治疗需要维持终生，重点是在不引起医源性铜缺乏的情况下恢复负铜平衡。
●标准药物包括增加尿铜排泄的螯合剂（二巯基丙醇、二巯基丙烷磺酸盐、D-青霉胺）和减少消化道铜吸收的锌盐和四硫代钼酸盐。
●由于螯合治疗导致一些接受冲击治疗中
与铜相关的临床恶化，必须谨慎进行序贯治疗和随后的维持治疗。
●中草药有良好的耐受性，目前的证据推荐中草药作为WD的联合治疗提高疗效，也可作为维持治疗阶段的替代药物，可明显减少化学药物的毒副作用。
●神经功能损伤程度与残疾严重程度高度相关。
●肝脏表现和铜水平与神经系统状况和残疾程度无明显相关性。
●患者受教育程度和家庭对治疗的支持态度，
以及患者对治疗的依从性是决定预后的关键因素。
●对WD患者的管理每年至少两次监测，以确定临床改善情况、生化指标、心理健康状况，评估其依从性并检测任何治疗引起的不良事件。
●治疗中断很可能导致中枢神经系统组织的不可逆损伤和急性肝衰竭。
●关注特定阶段如孕前、妊娠和哺乳期的监测。
●像其他慢性肝病一样，可以通过超声检查定期筛查肝硬化并发症，特别是肝癌的有无。
达州市城镇职工基本医疗保险门诊特殊疾病管理办法 （代拟稿） 第一章总则 第一条为保障身患门诊特殊疾病的参保人员基本医疗需求，加强和规范全市城镇职工基本医疗保险门诊特殊疾病管理，结合我市实际，制定本办法。 第二条本办法所称门诊特殊疾病是指病情相对稳定，需长期在门诊治疗并纳入我市城镇职工基本医疗保险（以下简称职工医保）统筹基金支付范围的慢性、重症疾病和罕见病。 第三条参加我市职工医保并履行相应缴费义务的人员（以下简称参保人员），所患疾病在本办法规定的病种范围内，均可申请纳入门诊特殊疾病管理，经认定合格后享受门诊特殊疾病待遇（以下简称门诊特殊疾病人员）。 第四条门诊特殊疾病的认定、治疗和管理应遵循以下原则： （一）坚持“保基本、保大病”原则； （二）坚持“以收定支、收支平衡”，保障水平与基金收支相适应以及适时动态调整原则； （三）坚持“客观真实、科学规范、合理有效”原则。 第二章病种范围 第五条根据临床医学标准规定，纳入门诊特殊疾病管理的病种分为以下两类：第一类：诊断明确，主要依赖药物在门诊长期治疗的21种疾病，即甲状腺功能亢进或减退、高血压病（Ⅱ、Ⅲ级）、糖尿病、肝硬化失代偿期、再生障碍性贫血、精神病（重性精神病除外）、帕金森氏病、脑血管意外后遗症、慢性病毒性肝炎（丙肝除外）、心脏病（肺心病、高心病、冠心病、风心病、扩心病）、类风湿性关节炎、冠心病心脏介入治疗后抗血小板聚集治疗、结核病、心肌梗死介入治疗术或冠状动脉搭桥术后、癫痫、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、原发性血小板减少性紫癜、肾病综合症、地中海性贫血、重症肌无力。 第二类：病情稳定后，可在门诊治疗的15种疾病，即恶性肿瘤，慢性白血病，红斑狼疮，器官或骨髓移植术后抗排斥治疗，血友病，重性精神病〔以精神分裂症、分裂情感障碍、偏执性精神病、双相（情感）障碍、癫痫所致精神障碍、精神发育迟滞为第一诊断〕，丙肝，脊髓空洞症，脊髓蛛网膜粘连，结核性脑膜炎，交通性脑积水，慢性肾功能衰竭门诊透析治疗，肝豆状核变性，普拉德-威利综合征，原发性生长激素缺乏症。 第六条市医疗保障局、市财政局可根据医保基金运行和门诊特殊疾病人员费用负担情况等因素，对门诊特殊疾病的病种、分类以及待遇标准等适时进行调整。 第三章认定管理 第七条门诊特殊疾病认定是指认定机构根据临床医学标准，确认申报门诊特殊疾病待遇人员能否纳入门诊特殊疾病管理的行为。 第八条按照参保属地管理原则，各级医保经办机构为门诊特殊疾病认定机构，负责本地门诊特殊人员认定工作。参保人员可向认定机构或二级以上定点医疗机构提交相关资料申请认定。定点医疗机构每月向所在地认定机构反馈意见，认定机构确认后纳入门诊特殊疾病管理。 精神类疾病由二级甲等及以上专科医院或内设精神病科室的三级医院收集认定资料；辖区内无二级甲等及以上专科医院的，可在其它地区相应医院申请认定。 第九条患有多种第一类门诊特殊疾病的人员，可同时申报。患有多种第二类门诊特殊疾病的人员，只限申报一种。同时患有第一类、第二类门诊特殊疾病的人员，自愿选择其中一类申报。
肝豆状核变性中医临床路径 一、肝豆状核变性中医临床路径标准住院流程 （一）适用对象 第一诊断为肝豆状核变性（ICD-10 编码：B83.0）。 （二）诊断依据 1． 疾 病 诊 断 参照中华医学会神经病学分会制定的《肝豆状核变性的诊断与治疗 （2008 年）。 2．证候诊断 参照“国家中医药管理局‘十一五’重点专科协作组肝豆状核变性诊疗方案”。 肝豆状核变性临床常见证候： 湿热内蕴证 痰瘀互结证 肝气郁结证 肝肾阴亏证 脾肾阳虚证 （三）治疗方案的选择 参照“国家中医药管理局‘十一五’重点专科协作组肝豆状核变性诊疗方案”。 1．诊断明确，第一诊断为肝豆状核变性。 2．患者适合并接受中医治疗。 （四）标准住院日为≤35 天。 （五）进入路径标准 1．第一诊断必须符合肝豆状核变性（ICD-10 编码：B83.0）的患者。 2．患者同时具有其他疾病，但在住院期间不需特殊处理，也不影响第一诊断的临 床路径流程实施时，可以进入本路径。 3．已并发肝性脑病、肝肾综合征、严重扭转痉挛、腹水感染、肝功能衰竭等患者 不进入本路径。 （六）中医证候学观察 四诊合参，收集该病种不同证候的主症、次症、舌、脉特点。注意证候的动态变化。 （七）入院检查项目 1．必需的检查项目 （1）血常规、尿常规、便常规+潜血
（2）肝功能、肾功能、血糖、血脂、电解质 （3）凝血功能检查 （4）心电图 （5）胸部 X 线片 （6）血清铜蓝蛋白、血清铜氧化酶、血清铜、24 小时尿铜 （7）肝胆脾胰肾及腹水 B 超 （8）颅脑影像学检查（CT 或 M R ） 2．可选择的检查项目：根据病情需要而定，如腹部 CT 、血清蛋白电泳、24 小时尿 锌尿、系列蛋白、骨密度、食道吞钡 X 线片、骨关节 X 线片、骨髓细胞学检查等。 （八）治疗方法 1．辨证选择口服中药汤剂 （1）湿热内蕴证：清热化湿，通腑利尿。 （2）痰瘀互结证：祛痰化瘀，活血散结。 （3）肝气郁结证：疏肝解郁，理气畅中。 （4）肝肾阴亏证：滋补肝肾，育阴息风。 （5）脾肾阳虚证：温补脾肾，化气行水。 2．针灸治疗：根据不同临床分型及证候选择不同的治疗方法。 3．内科基础治疗：主要包括驱铜及阻止铜吸收的药物；震颤、肌张力障碍、手足徐动 症、舞蹈样动作、精神障碍等对症治疗；肝脏损害的保肝治疗以及脑 4．推拿治疗：根据不同临床分型及证候选择不同的手法。 5．康复训练：对言语、吞咽及肢体肌张力障碍、步态不稳等进行康复训练。 6．护理：辨证施护。 （九）出院标准 1．症状与体征改善，病情好转 1 级以上者（参照改良 Goldstein 标准）（杨任民. 肝豆状核变性.第 1 版.安徽科技出版社,1995）。 2．没有需要住院治疗的并发症。 （十）有无变异及原因分析 1．病情加重，需要延长住院时间，增加住院费用。 2．有严重扭转痉挛，或合并有严重肝硬化、脾功能亢进、贫血、肾脏疾病等其他 系统疾病者，住院期间病情加重，需要特殊处理，导致住院时间延长、费用增加。 3．治疗过程中发生了病情变化，出现严重并发症时，退出本路径。 4. 因患者及其家属意愿而影响本路径的执行时，退出本路径。
肝豆状核变性（Wilson病）的治疗进展 肝豆状核变性，又称WiIson病，简称WD，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。致病基因为ATP7B，其突变导致ATP酶功能减弱或丧失，使血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，导致蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起相应的临床表现，包括神经精神症状、肝生化异常、角膜K-F环、肾损害、溶血性贫血、骨骼肌肉损害等表现。 目前用于治疗Wilson病的药物包括青霉胺、曲恩汀、四硫钼酸铵及锌剂等。Wilson 病一经诊断，则需终身治疗。 青霉胺 青霉胺是第一个用于治疗WD 药物，经大量研究证实疗效确切。通过促进尿铜排泄起到治疗Wilson病的作用，常用剂量为750～1500 mg/d，分2～3次给药。饭前1小时服用。 肝病为主要表现的患者多在用药后2～6 个月肝功能改善明显。维持治疗1年以上，病情趋于稳定。一般用肝功能及24h尿酮监测疗效，肝生化改善、尿酮维持于200～ 500μg/24h，考虑病情稳定可减量或间歇用药。用药期间需警惕其副作用：如发热、皮疹、淋巴结肿大、血小板减少等，多出现在用药后1～3 周。若出现明显骨髓抑制、肾毒性、狼疮样综合征等需立即药物调整。
而以神经系统症状为主的患者药物治疗改善较慢，多需要用药3年左右症状才能有效改善，有报道认为在以神经系统症状为首发表现人群中，有部分不能耐受而加重神经系统症状，因此不推荐用于治疗脑病为主的WD。 曲恩汀 曲恩汀是一种螯合剂，作用与青霉胺相似，促进尿铜排泄。其标准剂量为900～2700 mg/d，分2～3次给药，维持治疗剂量为900～1500 mg/d，餐前1小时或餐后3小时给药。 曲恩汀可用于不能耐受青霉胺的Wilson病患者，也可作为初治时即存在失代偿期肝硬化患者的首选治疗药物。由青霉胺引起不能耐受的不良反应可通过替换为曲恩汀继续治疗而解决，且在后续维持治疗中这些不良反应不会再次发作。 曲恩汀同时也是铁螯合剂，故切忌与铁剂联合给药，以免产生具有毒性的复合物。可通过检测24小时尿铜排泄量及非铜蓝蛋白结合形式的铜含量来监测曲恩汀的疗效。 四硫钼酸铵 四硫钼酸铵(TM)是很强的驱铜剂，可与血清铜结合、抑制胃肠道中铜离子的吸收、阻止组织细胞对循环中铜的摄取。TM可直接减少或逆转分泌型金属酶的铜释放，小剂量可解离与金属硫蛋白结合的铜，高剂量TM则可促进不可溶性铜复合物形成并沉积于肝脏。TM是一种 试验性药物，临床应用经验有限。TM可能存在骨髓抑制、肝毒性等不良反应。此外由于一过性大量铜移除，可能引起神经系统功能障碍。 锌剂 锌剂可干扰肠道摄取铜。锌剂可诱导肠上皮细胞产生一种富含半胱氨酸的金属硫蛋白，为内生性金属离子螯合剂，与锌剂相比，这一螯合剂和铜具有更强的亲和性，因此优先与
作者单位:230031安徽合肥,安徽中医学院第一附属医院MR I 室 中枢神经放射学肝豆状核变性的颅脑MR I 表现及临床应用 唐业斌,卢 琦,黄建军,袁年平 【摘要】 目的 分析肝豆状核变性的颅脑MR I 表现,评价MR I 对肝豆状核变性的临床应用价值。资料与方法 回顾性分析经临床证实的82例肝豆状核变性患者的颅脑MR I 资料,其中22例行DW I 检查,12例行增强扫描。结果 颅脑MR I 无异常发现12例,有异常发现70例,阳性率为85.4%。脑MR I 异常信号发病部位依次为豆状核(63/70)、中脑(23/70)、丘脑(21/70)、桥脑(21/70)、尾状核头(15/70)、额叶(5/70)、齿状核(5/70)、胼胝体压部(4/70)、小脑中脚(1/70)、枕叶(1/70)。病灶以长T 1、长T 2信号为主,有4例双侧苍白球等部位显示短T 1、短 T 2信号;1例脑内广泛受累;13例显示软化灶;脑萎缩54例,其中5例仅表现为脑萎缩。结论 MR I 对肝豆状核 变性有很高的诊断价值,可为临床提供早期诊断和治疗依据。【关键词】 肝豆状核变性 颅脑 磁共振成像 诊断 M R ID i a gnosis of Bra i n w ith Hepa tolen ti cul ar D egenera ti on T ANG Yebing,LU Q i,HUANG J ianjun,et al . Secti on of MR I,the First Affiliated Hos p ital of Anhui Traditi onal Chinese Medicine College, Hefei,Anhui Pr ovince 230031,P .R.China 【Abstract 】 O bjecti ve To discuss the MR I features of brain with hepat olenticular degenerati on (HLD ),and evaluate its diagnostic value .M a ter i a ls and M ethods 82patients with HLD confir med by clinically and experi m entally were per 2f or med with p lain MR I scanning and F LA I R scanning,and 22patients received DW I scanning,and 12patients received en 2hanced MR I .Results Among the 82patients,12patients were nor mal and 70were abnor mal on MR I scans .The positive rate ofMR I findings was 85.4%.The main lesi ons with abnor malMR I appearances on brain included:the nucleus lentifor 2m is in 63(63/70),the mesencephal on in 23(23/70),the thala m i in 21(21/70),the pons in 21(21/70),the caput nuclei caudati in 15(15/70),the l obus fr ontalis in 5(5/70),the dentate nucleus in 5(5/70),the s p leniu m cor poris occi p italis in 4(4/70),the pedunculus cerebellaris medius in1(1/70),the l obus occi p italisin 1(1/70),brain atr ophy in 54(54/82).The short T 1and short T 2signal intensity was f ound in the double gl obus pullidu m with 4cases,most of the m had l ong T 1and l ong T 2signal intensity,1case had multi p le lesi ons .There were s ome sequela lesi ons in 13cases .Conclusi on MR I scan has great diagnostic value in patients with HLD,and p r ovide useful inf or mati on f or early diagnosis and treat m ent . 【Key words 】 Hepat olenticular degenerati on B rain M agnetic res onance i m aging D iagnosis 肝豆状核变性(hepat olenticular degenerati on, HLD )是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点是铜代谢异常,导致铜在肝、脑、肾和角膜等部位异常沉 积,而引起多样化的临床症状[1,2] 。早期诊断有利于及时治疗,改善预后。HLD 的颅脑MR I 表现已有 一些报道[3,4] ,但MR I 场强多偏低,报道例数较少。笔者通过对82例HLD 的高场MR I 表现进行分析,旨在探讨其MR I 表现特点,为临床早期诊断和治疗提供依据。 1 资料与方法1.1 一般资料 搜集2004年9月至2007年7月经本院神经内科及神经病研究所确诊的82例HLD 的颅脑MR I 资料。其中男51例,女31例;年龄9～41岁,平均19岁(1～10岁5例,11～20岁48例,21～30岁24例,31～40岁4例,41～50岁1例)。临床及实验室检查:(1)61例患者具有锥体外系症状或体征,发病时有渐进性四肢抖动、言语不清、动作笨拙、肌张力增高、震颤、头痛、精神异常等;21例发病时以腹胀、
非酒精性肝病诊疗指南（2010年修订版） 非酒精性脂肪性肝病（nonalcoholic fatty liver disease，NAFLD）是一种与胰岛素抵抗（insulin resistance，IR）和遗传易感密切相关的代谢应激性肝脏损伤，其病理学改变与酒精性肝病（alcoholic liver disease，ALD）相似，但患者无过量饮酒史，疾病谱包括非酒精性单纯性脂肪肝（nonalcoholic simple fatty liver，NAFL）、非酒精性脂肪性肝炎（nonalcoholic steatohepatitis，NASH）及其相关肝硬化和肝细胞癌 [1,2]。NAFLD是2 1世纪全球重要的公共健康问题之一，亦是我国愈来愈重要的慢性肝病问题[3]。为进一步规范NAFLD的诊断和治疗，中华医学会肝脏病学分会脂肪肝和酒精性肝病学组组织有关专家，在参考国内外最新研究成果和相关诊疗共识的基础上[4,9]，按照循证医学的原则，对2006年制定的《非酒精性脂肪性肝病诊疗指南》[10]进行更新。其中推荐的意见所依据的证据等级共分为3个级别5个等次[11]，文中以括号内罗马数字表示，见表1。 表1 推荐意见的证据分级 本《指南》只是帮助医师对NAFLD的诊断和治疗作出正确决策，不是强制性标准，也不可能包括或解决NAFLD诊断和治疗中的所有问题。临床医师在针对某一具体患者时，应充分了解本病的最佳临床证据和现有医疗资源，并在全面考虑患者具体病情及其意愿的基础上，根据自己的知识和经验，制定合理的诊疗方案。由于NAFLD的研究进展迅速，本《指南》仍将根 据学科进展和临床需要不断更新和完善。 1 流行病学 NAFLD是欧美等西方发达国家肝功能酶学异常和慢性肝病最常见的原因，普通成人NAFLD患病率为20%～33%，其中NASH和肝硬化分别占10%～20%和2%～3%[1,2,12]。肥胖症患者单纯性脂肪肝（SFL）患病率为60%～90%、NASH为20%～25%、肝硬化为2%~8%，2型糖尿病和高脂血症患者NAFLD患病率分别为28%～55%和27%～92%[1,2,12,13]。随着肥 胖症和代谢综合征在全球的流行，近20年亚洲国家NAFLD增长迅速且呈低龄化发病趋势，中国的上海、广州和香港等发达地区成人NAFLD患病率在15%左右[3]。 NAFLD的危险因素包括：高脂肪高热量膳食结构、多坐少动的生活方式，IR、代谢综合征及其组分（肥胖、高血压、血脂紊乱和2型糖尿病）[3,12,13]。尽管酒精滥用和丙型肝炎病毒（hepatitis C virus，HCV）感染与肝脂肪变关系密切，但是全球脂肪肝的流行主要与肥胖症患病率迅速增长密切相关[3,12,14]。即使应用世界卫生组织西太平洋地区标准诊断肥胖症，体重指数（body mass index，BMI）和（或）腰围正常的NAFLD患者在亚太地区仍不
肝豆状核变性患者饮食手册 常用食物含铜量表（mg/100g） 食物名称含铜量建议 粮食（干） 标准粉0.42 少食 富强粉0.26 可食 麦胚粉0.83 禁食 麦麸皮 2.03 禁食 挂面（平均）0.39 少食 面条（平均）0.17 可食 玉米面（黄）0.35 少食 玉米面（白）0.23 可食 梗米（标一）0.19 可食 籼米0.23 可食 糯米（平均）0.11 可食 大麦0.63 禁食 青稞 5.13 禁食 小米0.54 禁食 黄米0.90 禁食 高粱米0.53 禁食 荞麦面0.89 禁食 薏米0.29 可食 豆类（干） 黄豆（平均） 1.4 禁食 豆奶粉（平均 5.57 禁食 豆腐皮 1.86 禁食 腐竹 1.31 禁食 绿豆 1.08 禁食
蚕豆0.99 禁食 扁豆 1.27 禁食 豇豆 2.10 禁食 豌豆0.57 禁食 鲜根菜类 萝卜（平均）0.04 可食胡萝卜（红）0.08 少食胡萝卜（黄）0.03 可食丕蓝0.02 可食 甜菜根0.15 禁食 地瓜0.07 少食 山药0.24 禁食 芋头0.37 禁食 马铃薯0.12 少食 红薯0.17 禁食 鲜豆类 扁豆0.12 少食 蚕豆0.39 禁食 豆角0.15 禁食 荷兰豆0.06 少食 龙豆0.35 禁食 四季豆0.11 少食 豇豆0.14 禁食 黄豆芽0.14 禁食 绿豆芽0.10 少食 豌豆苗0.20 禁食 鲜茄瓜类 茄子（平均）0.10 少食
生瓜0.03 可食 冬瓜0.07 少食 佛手瓜0.02 可食 葫芦（长）0.04 可食黄瓜0.05 可食 苦瓜0.06 少食 南瓜0.03 可食 丝瓜0.06 少食 鲜葱蒜韭类 大蒜头0.22 禁食 蒜苗0.05 可食 青蒜0.05 可食 蒜黄0.09 少食 大葱0.08 少食 大葱（红皮）0.34 禁食洋蒜头0.05 可食 韭菜0.08 少食 韭黄0.10 少食 韭苔0.05 可食 鲜茎、叶、花 大白菜（平均0.05 可食黄芽白0.03 可食 青白菜0.04 可食 小白菜0.07 少食 乌菜0.13 少食 油菜0.06 少食 白菜苔0.18 禁食 油菜苔0.18 禁食
肝豆状核变性( hepatolenticular degeneration，HLD)，又称为Wilson病(Wilson s disease，WD)，是一种常染色体隐形遗传的铜代谢缺陷病，发病率仅0.5/ 10 万～3/10 万，其基因定位于13q14. 3，编码1 个P 型ATP 酶，此酶参与铜跨膜转运的代谢过程。目前研究多认为由于WD 基因突变使其功能降低或丧失而导致铜代谢异常，肝合成铜蓝蛋白速度减慢，胆汁排铜明显减少，铜沉积于肝、脑、肾、角膜、血细胞和关节等组织中，引起了相应脏器损害的临床症状。铜蓄积可导致肝细胞坏死、肝纤维化；从坏死的肝细胞释放的大量铜可导致溶血，并逐渐沉积在脑、肾、角膜、骨关节部位，引起多器官受累。不同程度的肝细胞损害，脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着（K-F环）为其临床特征。早期诊断和治疗可避免严重的不可逆的组织器官损害，常可获得与健康人一样的生活和寿命。 1921年Hall首先分析68例有血缘关系的HLD病人，其中34例至少与另一名患者有血缘关系，且绝大多数是表(堂)亲。因此Hall确信HLD属遗传性疾病，并且指出是由2个不同的隐匿性代谢缺陷的基因传递所致，其传递形式与常染色体隐性遗传相一致。我国调查167例HLD 先证者的家系，615位先证者及其同胞中，278人证实为HLD，按Hardy-Weinberg公式计算；(278－167)／(615－167)＝0.248。此值与常染色体隐性遗传的预期值0.25极接近，统计学无显著差异(P＞0.05)，符合常染色体隐性遗传。 肝豆状核变性的临床表现 肝豆状核变性是一种先天代谢缺陷病。其病理生理基础是铜代谢呈正平衡。全身组织内有铜的异常沉积。本病散见于世界各地不同的民族。从遗传学说研究估计本病发病率约为人口的16万分之一。我国(包括台湾)的不完全统计有220例。大多数在少年或青年期发病，以10～2 5 岁最多，男女发病率相等。幼儿发病多呈急性，在数月或数年内死亡，30岁以后发病多属慢性型。 (1)早期表现为一般消化道症状：消化不良、嗳气、食欲不振等，脾肿大、黄疸、肝功能异常、类似肝炎，迁延不愈。以后肝脏缩小、质硬、表面有结节，发展为坏死性肝硬化。 (2)精神症状常表现为性格异常、忧郁、癔病样发作，以及智力、记忆力减退、言语等表达能力障碍。 (3)神经方面症状以锥体外系运动障碍为主：不自主运动、震颤、共济失调、甚至肌强直、全身痉挛。 (4)眼部出现Kayser-Fleischer角膜色素环。铜浓缩在溶酶体中，肝铜含量显著增加。血铜蓝蛋白浓度降低。铜在红细胞内沉着引起溶血性贫血和黄疸。白细胞的细胞色素氧化酶明显减少。 (5)肾脏损害主要表现为氨基酸尿、尿中铜、尿胆素原、钙、磷酸和尿酸的排泄量增加。磷、钙的丢失可引起骨、关节异常。 肝豆状核变性的病因和发病机理 肝豆状核变性的一系列病变是铜代谢障碍引起的。好发于10～25岁。正常人从食物中获取铜，95%的铜在肝脏内合成铜蓝蛋白，极少以直接反应铜存在。80%的铜从胆汁、粪便中排泄。Wilson病人肠道吸收铜增强，肝脏内有一种特异蛋白，对铜的亲和力强，可阻止铜蓝蛋白合成，血液中铜蓝减少。这种蛋白和铜结合松散，铜释放入血，铜盐沉积在肝脏、脑、肾、角膜等。有研究证实，肝细胞中异常蛋白称作金属硫团(Metallothionien)，与铜有极高亲和力，与铜形成不可溶聚集物，不能被酶分解，也不能从胆汁排出。这些聚集物沉积在肝脏、脑、肾、角膜，引起一系列毒性反应。 关于肝豆状核变性发生机制有以下几个学说：①该类患者胆汁中与铜结合的正常物质缺陷，可能是鹅脱氧胆酸与牛磺酸结合缺陷，导致胆汁分泌铜功能障碍。不支持这一学说的证据是：该类患者胆汁铜结合蛋白没有质的改变，而且没有证据表明该类患者存在胆酸代谢异常。②肝脏铜结合蛋白合成异常，导致蛋白对铜的亲合力增加，支持这一学说的证据有，Wilson病患者铜结合蛋
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亨廷顿病的诊断与治疗指南 作者：中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组 作者单位： 刊名： 中华神经科杂志 英文刊名：Chinese Journal of Neurology 年，卷(期)：2011,44(9) 参考文献(18条) 1.The Huntington' s Disease Collaborative Research Group A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington' s disease chromosomes 1993 2.Walker FO Huntington's disease[外文期刊] 2007(9557) 3.Novak MJ.Tabrizi SJ Huntington's disease[外文期刊] 2010 4.Phillips W.Shannon KM.Barker RA The current clinical management of Huntington' s disease[外文期刊] 2008(11) 5.冯一鸣.张东友.汪晶亨廷顿病的影像学表现[期刊论文]-临床放射学杂志 2008(10) 6.张宝荣.殷鑫浈.夏昆舞蹈病家系临床、影像学特征及基因突变分析[期刊论文]-中华神经科杂志 2005(11) 7.Harris MK.Shneyder N.Borazanci A Movement disorders[外文期刊] 2009 8.Rosenblatt A.Ranen NG.Nance MA A Physician' s Guide to the Management of Huntington Disease 1999 9.Huntington Study Group Unified Huntington's Disease Rating Scale:reliability and consistency 1996 10.Potter NT.Spector EB.Prior TW Technical standards and guidelines for Huntington disease testing[外文期刊] 2004(1) 11.Bonelli RM.Wenning GK Pharmacological management of Huntington's disease:an evidence-based review[外文期刊] 2006(21) 12.Bonelli RM.Hofmann P A systematic review of the treatment studies in Huntington' s disease since 1990[外文期刊] 2007(2) 13.Mestre T.Ferreira J.Coelho MM Therapeutic interventions for disease progression in Huntington' s disease 2009 14.Mestre T.Ferreira J.Coelho MM Therapeutic interventions for symptomatic treatment in Huntington' s disease 2009 15.Adam OR.Jankovic J Symptomatic treatment of Huntington disease 2008 16.严雅萍.张宝荣亨廷顿病的发病机制和治疗进展[期刊论文]-中国现代神经疾病杂志 2011(1) 17.Frank S Tetrabenazine:the first approved drug for the treatment of chorea in US patients with Huntington disease 2010 18.Guay DR Tetrabenazine,a monoamine-depleting drug used in the treatment of hyperkinetic movement disorders 2010 本文读者也读过(10条) 1.刘智.陈琳.郭玉璞.崔丽英.任海涛.赵燕环第72例——间断关节肿胀2年，发热1年及左下肢肿胀4个月[期刊论文]-中华神经科杂志 2011,44(9) 2.中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组.中华医学会神经病学分会神经心理学与行为神经病学组帕金森病痴呆的诊断与治疗指南[期刊论文]-中华神经科杂志2011,44(9) 3.韩涛.王雪.程蕊.韩玉香.王爱芹.孟明珠.王胜军.赵秀鹤.吴伟.曹丽丽.迟兆富.刘学伍.HAN Tao.WANG Xue.CHENG Rui.HAN Yu-xiang.WANG Ai-qin.MENG Ming-zhu.WANG Sheng-jun.ZHAO Xiu-he.WU Wei.CAO Li-li.CHI Zhao-fu.LIU Xue-wu Vogt-小柳-原田综合征五例临床及神经影像学特点[期刊论文]-中华神经科杂志2011,44(9) 4.刘文彦.刘军.丁健青.陈生弟帕金森病患者的睡眠障碍[期刊论文]-中华神经科杂志2011,44(9) 5.叶祖森.韩钊.黄小亚.樊恺.曹云刚.耿媛媛.景宏菲.黄良通.YE Zu-sen.HAN Zhao.HUANG Xiao-ya.FAN Kai.CAO Yun-gang.GENG Yuan-yuan. JING Hong-fei.HUANG Liang-tong原发性脑桥出血患者41例预后分析[期刊论文]-中华神经科杂志2011,44(9) 6.黄靓.梁战华.宋春莉神经电生理检测在遗传性压力易患性周围神经病诊断中的价值[期刊论文]-中华神经科杂志2011,44(9) 7.张迎春.方军初.盛余敬.罗蔚锋.刘春风.ZHANG Ying-chun.FANG Jun-chu.SHENG Yu-jing.LUO Wei-feng.LIU Chun-feng.帕金森病与原发性震颤患者的经颅超声研究[期刊论文]-中华神经科杂志2011,44(9) 8.孙瑶.谢炳玓Miller-Fisher综合征五例的自主神经电生理测定结果[期刊论文]-中华神经科杂志2011,44(9) 9.刘颖.王翠兰.李怡.韩恩吉.李大年僵肢综合征一例[期刊论文]-中华神经科杂志2011,44(9) 10.刘相玉.王玉洁.解丽丽误诊为难治性癫痫的胰岛素瘤一例[期刊论文]-中华神经科杂志2011,44(9) 本文链接：https://www.doczj.com/doc/9716191117.html,/Periodical_zhsjk201109017.aspx
肝硬化诊断和治疗指南 肝硬化(Cirrhosis)的形态学定义为弥漫性肝脏纤维化伴有异常结节形成。仅有弥漫性肝纤维化而无结节形成（如先天性肝纤维化），或仅有结节形成而无纤维化（如结节性再生性增生）均不能称为肝硬化。从临床的角度来看，肝硬化是指上述肝脏组织病理学改变所导致的肝功能衰竭（血清白蛋白降低、胆硷酯酶活力降低、胆红素升高、凝血酶原时间延长等）和门脉高压症（食管胃底静脉曲张及其破裂出血、腹水、自发性细菌性腹膜炎及肝肾综合征、肝性脑病等）等表现。从病理学上来看，慢性炎症坏死首先导致肝脏纤维结缔组织增生和沉积（纤维化），继而导致肝小叶结构的破环和假小叶形成，最终发展为肝硬化。实际由肝纤维化向肝硬化的发展是一个连续的动态过程，在临床上无法将二者截然分开。 一、临床分类临床分类临床分类临床分类 1．根据肝脏功能储备情况可分为：①代偿性肝硬化指早期肝硬化，一般属Child-Pugh A级。虽可有轻度乏力、食欲减少或腹胀症状，但无明显肝功能衰竭表现。血清蛋白降低，但仍≥35g/L，胆红素<35μmol/L，凝血酶原活动度多大于60%。血清ALT及AST轻度升高，AST可高于ALT，γ-谷氨酰转肽酶可轻度升高，可有门静脉高压症，如轻度食管静脉曲张，但无腹水、肝性脑病或上消化道出血。②失代偿性肝硬化指中晚期肝硬化，一般属Child-Pugh B、C级。有明显肝功能异常及失代偿征象，如血清白蛋白<35g/L，A/G<1.0，明显黄疸，胆红素>35μmol/L，ALT和AST升高，凝血酶原活动度<60%。患者可出现腹水、肝性脑病及门静脉高压症引起的食管、胃底静脉明显曲张或破裂出血。 2．根据肝脏炎症活动情况，可将肝硬化区分为：①活动性肝硬化慢性肝炎的临床表现依然存在，特别是ALT升高；黄疸，白蛋白水平下降，肝质地变硬，脾进行性增大，并伴在门静脉高压征。②静止性肝硬化ALT正常，无明显黄疸，肝质地硬，脾大，伴有门静脉高压症，血清白蛋白水平低。肝硬化的影像学诊断B 超见肝脏缩小，肝表面明显凹凸不平，锯齿状或波浪状，肝边缘变纯，肝实质回声不均、增强，呈结节状，门静脉和脾门静脉内径增宽，肝静脉变细，扭曲，粗细不均，腹腔内可见液性暗区。 二.肝硬化的诊断 （一）肝纤维化和肝硬化的诊断方法1．组织病理学检查：肝活检组织病理学检查至今仍被认为是诊断肝纤维化和肝硬化的“金标准”。1994年国际慢性肝炎新的分级、分期标准建议将肝脏纤维化作为病情分期的依据，与分级(主要是炎症、坏死的程度)分别评分。目前国际上常用的干组织评分方法包括Knodell, Scheuer, Ishak, Metavir, Chevallier等系统。我国1995和2000年病毒性肝炎防治方案也采用了相应的分级、分期标准，王泰龄教授也发表了改进了的肝纤维化的半定量积分系统。利用常规HE染色和各种细胞外基质的组织化学、免疫组织化学甚至分子原位杂交技术可从肝组织标本获得许多的有关纤维化方面的信息；计算机图像分析等各种技术更能提供定量的资料以便于观察抗纤维化治疗的效果。目前在B超引导下采用自动肝穿枪进行肝活检的可靠性及安全性很高，病人的痛苦也很小。但肝活检也
主任医师、副教授、硕士研究生导师 安徽中医药大学神经精神病学教研室主任 安徽中医药大学神经病学研究所附院神经内科主任中国医师协会中西医结合神经病学分会常务委员安徽省中西医结合神经病学会常务委员 安徽省医学会神经病学分会委员 安徽省医学会心身医学分会委员 安徽省神经病学会睡眠障碍及认知障碍学组成员安徽省医学会医疗事故技术鉴定专家库成员 发表学术论文70余篇、主持参与科研课题20余项主要从事神经变性及神经心理疾病临床与研究工作
●从精准驱铜的角度，如何给自己一个治疗规划？ ●我的排铜不高为啥脑症状还是恢复这么慢？ ●是不是打排铜水越多排铜就越高？ ●怎样避免我的子孙后代再患上这个病？ ●谈恋爱了，我如何将自己的病情告诉恋人？ ●我长期服药见了药就恶心怎么办？ ●我快要上大学了，选择什么职业比较好？ ●我经常工作或学习忙忘记服药怎么办？ ●我的孩子患病后总是赌博、网瘾怎么办？
●首先，在谈全生命周期健康管理之前我们应该清楚 ●世界卫生组织对健康的定义是：健康应是“生理、心理、社会适应和道德方面的完好状态”。 ●可见活着不代表健康！ ●健康是人的自我责任，已日益成为社会发展和进步的标志。 ●健康是生活质量的基础，是人类自我觉醒的重要方面。 ●健康是生命存在的最佳状态，健康是人顺希望拥有的最大最重要的财富。
?全周期健康管理理念更注重以个人为中心， 以健康或疾病加重风险因素发生前的防控为 重点。覆盖每个人从生到死全生命周期的系 统连续的健康服务。 ?事实上很多的疾病在小的时候，甚至是未出 生时，如果做了健康管理，对后来的影响很 大。 ?医学上"1000天理论"。从小孩出生到第3年 的时候，这个1000天当中，母亲对于小孩健 康方面的管理、营养和行为的形成，会在很 大程度上影响他后期一生的发展，这是所谓 的"1000天理论"。
通讯作者:范建高,上海交通大学医学院附属新华医院消化内科200092,E2mail:fanjiangao@g https://www.doczj.com/doc/9716191117.html, 专题 非酒精性脂肪性肝病诊疗指南(2010年修订版)中华医学会肝病学分会脂肪肝和酒精性肝病学组 【关键词】 脂肪肝;诊断;治疗;指南[文献类型];代谢综合征Gu i deli n es for manage m en t of nona lcoholi c fa tty li ver d isea se:an upda ted and rev ised ed iti on The Chinese Nati onalWork2shop on Fatty L iver and A lcoholic L iver D isease f or the Chinese L iver D isease A ss ociati on. 【Key words】 Fatty liver;D iagnosis/therapy;Guidebooks[Pub2 licati on type];M etabolic syndr ome 非酒精性脂肪性肝病(NAF LD)是一种与胰岛素抵抗(insulin resistance,I R)和遗传易感密切相关的代谢应激性肝脏损伤,其病理学改变与酒精性肝病(ALD)相似,但患者无过量饮酒史,疾病谱包括非酒精性单纯性脂肪肝(nonalcoholic si m p le fatty liver, NAF L)、非酒精性脂肪性肝炎(NASH)及其相关肝硬化和肝细胞癌[1,2]。NAF LD是21世纪全球重要的公共健康问题之一,亦是我国愈来愈重视的慢性肝病问题[3]。为进一步规范NAF LD的诊断和治疗,中华医学会肝病学分会脂肪肝和酒精性肝病学组组织有关专家,在参考国内外最新研究成果和相关诊疗共识的基础上[429],按照循证医学的原则,对2006年制定的《非酒精性脂肪性肝病诊疗指南》[10]进行更新。其中推荐的意见所依据的证据等级共分为3个级别5个等次[11],文中以括号内罗马数字表示,见表1。 表1 推荐意见的证据分级 证据等级定义 Ⅰ随机对照试验 Ⅱ21非随机对照试验 Ⅱ22分组或病例对照分析研究 Ⅱ23多时间系列,明显非对照试验 Ⅲ专家、权威的意见和经验,流行病学描述 本《指南》只是帮助医师对NAF LD的诊断和治疗作出正确决策,不是强制性标准,也不可能包括或解决NAF LD诊断和治疗中的所有问题。临床医师在针对某一具体患者时,应充分了解本病的最佳临床证据和现有医疗资源,并在全面考虑患者具体病情及其意愿的基础上,根据自己的知识和经验,制定合理的诊疗方案。由于NAF LD的研究进展迅速,本《指南》仍将根据学科进展和临床需要不断更新和完善。1 流行病学 NAF LD是欧美等西方发达国家肝功能酶学异常和慢性肝病最常见的原因,普通成人NAF LD患病率为20%～33%,其中NASH和肝硬化分别占10%～20%和2%～3%[1,2,12]。肥胖症患者NAF L患病率为60%～90%、NASH为20%～25%、肝硬化为2%～8%,2型糖尿病和高脂血症患者NAF LD患病率分别为28%～55%和27%～92%[1,2,12,13]。随着肥胖症和代谢综合征在全球的流行,近20年亚洲国家NAF LD增长迅速且呈低龄化发病趋势,中国的上海、广州和香港等发达地区成人NAF LD患病率在15%左右[3]。 NAF LD的危险因素包括:高脂肪高热量膳食结构、多坐少动的生活方式,I R、代谢综合征及其组分(肥胖、高血压、血脂紊乱和2型糖尿病)[3,12,13]。尽管酒精滥用和丙型肝炎病毒(HCV)感染与肝脂肪变关系密切,但是全球脂肪肝的流行主要与肥胖症患病率迅速增长密切相关[3,12,14]。即使应用世界卫生组织西太平洋地区标准诊断肥胖症,体质量指数(body mass index,BM I)和(或)腰围正常的NAF LD患者在亚太地区仍不少见[3,12,13]。近期体质量和腰围的增加与NAF LD发病有关,腰围比BM I更能准确预测脂肪肝[3,12,13]。在非基因3型HCV感染者及乙型肝炎病毒(HBV)感染患者肝脂肪变主要与I R和代谢紊乱有关;NAF LD是血清HBV DNA低载量的慢性HBV感染者血清转氨酶增高的常见原因[3,4,16]。 2 自然转归 NAF LD患者肝病进展速度主要取决于初次肝活组织检查(简称肝活检)组织学类型。NAF L进展很慢,随访10～20年肝硬化发生率低(016%～3%),而NASH患者10～15年内肝硬化发生率高达15%～25%[1,2]。年龄>50岁、肥胖(特别是内脏性肥胖)、高血压、2型糖尿病、ALT增高、AST与ALT比值>1以及血小板计数减少等指标是NASH和进展性肝纤维化的危险因素[1,2,9,17]。在NAF LD漫长病程中,NASH为NAF L发生肝硬化的必经阶段[1,2]。与慢性丙型肝炎和酒精性肝炎相比,NASH患者肝纤维化进展相对缓慢,失代偿期肝硬化和肝细胞癌通常发生于老年人[1,2,13,17]。对于I R个体,NAF L是发生NASH和肝硬化的前提条件;脂肪变的肝脏对肝毒物质、缺血/缺氧耐受性下降,NAF L作为供肝用于移植易发生原发性移植肝无功能[13,16]。此外,在其他慢性肝病患者中,
非酒精性脂肪性肝病诊疗指南诊断标准解读 上海交通大学附属第一人民医院脂肪肝诊治中心范建高 随着肥胖和糖尿病的高发，非酒精性脂肪性肝病（non-alcoholic fatty liver disease， NAFLD）现已成为我国常见的慢性肝病之一，严重危害了人民健康。为了进一步规范NAFLD的诊断、治疗和疗效评估，2006年2月，中华医学会肝病学分会脂肪肝和酒精性肝病学组在参考国内外最新研究成果的基础上，按照循证医学的原则，制定了《非酒精性脂肪性肝病诊疗指南》（以下简称《指南》）。本文针对该指南中的诊断标准进行了详细解读。 一、概论 1、非酒精性脂肪性肝病的命名和定义 2002年，美国肝病学会召开了脂肪性肝病的命名研讨会，根据组织学命名，将脂肪性肝病分为脂肪肝（肝细胞脂肪变性程度分为轻、中、重度）和脂肪性肝炎，后者根据坏死炎症活动度分为三级，根据肝纤维化程度分为四期；根据临床病因命名，将其分为酒精性和非酒精性脂肪肝，后者又包括胰岛素抵抗、药物、脂质紊乱、毒物中毒、减重（快速减重/消瘦）以及原因不明的隐源性脂肪肝。因此，广义的非酒精性脂肪性肝病既有原发的，也有继发的。原发性多为胰岛素抵抗、多源性代谢紊乱和代谢综合征所导致的脂肪肝，继发性多为营养不良、药物和遗传相关的代谢性疾病所引起的脂肪肝。 目前，非酒精性脂肪性肝病定义为除外酒精和其他明确的损肝因素所致的，以弥漫性肝细胞大泡性脂肪变为主要特征的临床病理综合征。其疾病谱包括单纯性脂肪肝（NAFL）、非酒精性脂肪性肝炎（NASH）以及NASH相关肝硬化。NAFLD为获得性代谢应激性肝脏损伤，系肥胖及其相关代谢综合征累及肝脏的常见病理表现，胰岛素抵抗和遗传易感性与其发病密切相关。 从疾病谱发展来看，临床上最为广泛的NAFLD，即单纯性脂肪肝，部分会发生脂肪性肝炎，进而通过