第二章孟德尔式遗传分析
教学基本要求：
1. 掌握分离规律和自由组合规律的基本概念、内容、
实质及验证方法。
2. 理解掌握遗传学数据的统计处理方法及数据所仅反
映的遗传现象。
3. 通过有丝分裂、减数分裂的过程和动物、植物、真
菌类生物的生活史的学习，理解其特点和遗传学意义
并会应用遗传的染色体学说解释孟德尔定律。
4. 掌握基因型、环境与表现型的关系，等位基因间相
互作用的类型和特征，非等位基因间互作的类型和原
理，以及相应的有关概念。
学时数： 4学时
孟德尔(G.Mendel，1822～1884)是奥国布隆(Brunn)地方， Augustinian 修道院的神甫(现是捷克的布尔诺)。从1856年开始，经过8年，利用豌豆，菜豆等为材料进行杂交试验，于1865年2月8日和3月8日在布隆恩博物学会上以《植物的杂交试验》为题分两次报告了他的豌豆杂交试验的结果。翌年，在《布隆恩自然研究协会会刊》上发表。
第一节孟德尔第一定律及其遗传分析一、一对遗传因子的杂交试验
表2-1 7对相对性状杂交试验结果
1、解释下列概念：
(1)性状(character)是生物体形态特征和生理生化特征的总称。
(2)单位性状(unit character)能被区分的每一个具体的性状称为单位性状。每个单位性状在不同个体间又有不同的表现。
(3)相对性状(contrastive character, relative character)同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。即同一单位性状的相对表现。
2、表2—1显示出三个有规律的共同现象
(1)F1只表现出一个亲本性状。孟德尔把F1表现出来的亲本性状叫做显性性状(dominant character)，而F1中没有表现出来的亲本性状叫做隐性性状(recessive character)
(2)F1自交。在子二代群体中，亲本的相对性状又分别表现出来，这种现象叫做性状分离(character segregation)
(3)在子二代的群体中，具有显性性状的个体和具有隐性性状的个体，呈现一定的分离比例3∶1。
由此得出“颗粒式遗传”(particulate inheritance)的概念：代表一对相对性状的遗传因子在同一个体内分别存在，而不相感染不相混合。这和混合式遗传(blending inheritance)尖锐对立。
二、孟德尔假设
1、性状是由遗传因子(hereditary determinant 或factor)控制的，相对性状是由细胞中相对遗传因子控制的。(颗粒式的)
2、遗传因子在体细胞中是成对的，一个来自母本，一个来自父本，在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，并各自分配到不同的配子中，每一个配子中，只含有成对因子中的一个。(分离规律的实质)
3、杂种F1体细胞内的遗传因子，各自独立，互不混杂，但存在显隐性关系。
4、不同类型的雌、雄配子的结合是随机的。
以红花(CC)×白花(cc)逐条说明之。
三、孟德尔的验证
孟德尔的假设，不仅要说明所得到的实验结果，而且还应该能够预期另一些实验的结果。
分离规律的实质是杂合体形成配子时，每对基因相互分开，两种配子的数目相同。
1、测交验证：
某基因型未知的显性个体与隐性纯合体交配，以检定显性个体基因型(或形成配子基因型)的方法，叫做测交(test
cross)，
P 红花CC ×白花cc
↓
F1红花Cc ×白花cc
↓
F2红花Cc ∶白花cc
理论比 1 ∶ 1
实际比 85 ∶ 81
2、自交验证
遗传学上的自交是指同一个体或不同个体但为同一遗传型的个体间交配。F2的显性个体中预期将的1/3不分离，2/3分离。实验结果与预期结果一致。36∶64。
四、基因型和表现型
孟德尔的遗传因子，现在通称基因(gene)是丹麦学者约翰逊(W.Johannsen)1909年最初提出来的。同一基因的不同形式相互是
等位基因。
1、基因型(genotype)或称遗传型，是生物体的遗传组成。
2、表型(phenotype)，是生物体出来的性状。基因型是不可见的，只能通过实验测定，不同的基因型可表现为不同的表型，也可以表现为相同的表型。1、
3、纯合体(homozygote)：两个同是显性或同是隐性的基因合子。
4、杂合体(heterozygote)：由一个显性基因和一个隐性基因结合成的合子。
五、分离比实现的条件
1、子一代个体形成的两种配子在数目，生活力和结合机会上都相同
2、3种基因型的存活率到观察时为止是相等的
3、显性是完全的
4、F2应有足够的个体
第二节孟德尔第二定律及其遗传分析
从简单到复杂
一、两对遗传因子的杂交试验
P 黄满× 绿皱
↓
F1黄满
↓自交
F2黄满 315 绿皱 30 亲组合 ( parental combination)
绿满 108 黄皱101 重组合 ( recombina
现象：1、两对遗传因子的相对独立性，可以拆开。
2、每对遗传因子都符合分离定律。
3、性状的组合是随机的。
二、孟德尔的解释
F1在形成配子时等位基因分离。(1)非等位基因独立分
配和随机组合，这样就形成类型不同而数目相等。(2)雌雄
配子随机结合，合子的成活率相等。
P YYRR × yyrr
↓配子
× yr
F1 YyRr
↓自交配子 YR Yr yR yr F2 Y－R－ Y－rr yyR－ yyrr
9 3 3 1
F2代的各种基因型及比例：9:3:3:1. 图略.
三、自由组合规律的验证
自由组合规律的实质：F1在形成配子时，两对基因独立分离
产生四种类型的配子且数目相等。
[补充]：测交和回交的联系和区别：
(1)测交：被测个体与隐性纯合体的交配。
回交：杂种后代与双亲之一间的交配。
(2)两者有时相同，有时不同，回交亲本可以是双隐性纯
合体，也可以是显性纯合体，互斥的纯合体。
1、测交的验证： F1与双隐性个体杂交。
通过测交后代表型比例可以推知配子的基因型和比例。
图示：两对基因杂种的测交
YyRr × yyrr
↓
2、自交验证
两对基因杂种的子三代表型和基因型的理论预期分离比与实际结果一致。
四、自由组合定律的育种学意义
1、选育新品种如水稻抗病无芒品种的选育，有芒A对无芒a为显性，抗稻瘟病R对染病r是显性。
2、预测比率
3、基因型的纯化
五、孟德尔成功的原因
1、试验材料的选择豌豆是一个很好的试验材料。因为：
(1)严格的自花授粉植物(闭花授粉)
(2)具有稳定的可以区分的性状。
(3)花冠各部分较大，易于操作。
(4)豆荚成熟后，籽粒都留在豆荚中。
2、科学的分析方法
(1)从简单因子到多因子。
(2)运用统计学的研究方法。
(3)提出假说，验证假说。
六、概率在遗传分析中的应用
1、一对基因杂种的遗传分析
Aa (1)产生配子类型的概率
(2)♀、♂配子结合相互独立，产生各种基因型的概率。
(3)产生各种表型的概率。
2、两对或两对以上基因杂种的遗传分析
(1)产生各种类型的数目。表2-3。
(2)F1产生各种类型配子的概率。
(3)F2产生各种基因型、表型的概率。
(4)分枝法推算基因型和表现型。
(5)特殊交配类型的概率
[例1] 蓝眼右癖(bbRr)♀×棕眼右癖(BbRr)♂→蓝眼左癖
P(BbRr)=P(Bb)P(Rr)=1/2×1/2=1/4
P(B－rr)=P(B－)P(rr)=1/2×1/4=1/8
3、系谱分析中的概率问题
[例2] 耳垂性状的遗传。图示。常染色体隐性遗传。
(1)推知父母的基因型。都是携带者。
(2)姐(Ⅱ1)，弟(Ⅱ3)的基因型 AA或
Aa P(Ⅱ1Aa)=2/3
(3)子女Ⅲ1，2，3，6，7，8为携带者的概率。
P(Ⅲ1为携带者)=P(Ⅱ1为携带者∩Ⅱ
1将a转递给Ⅱ1)
=P(Ⅱ2为携带者)P(Ⅱ1将a传递给Ⅲ1/Ⅱ1为携带者)=2/3×1/2=1/3
(4)Ⅲ4，5为携带者的概率。
(5)Ⅲ1，Ⅲ5近亲结婚，生出aa孩子的概率
P(Ⅲ1×Ⅲ5→aa)=P(Ⅲ1，Ⅲ5都为Aa∩后代为aa)
=P(Ⅲ1，Ⅲ5为Aa)P(后代为aa/Ⅲ1，Ⅲ5为Aa)
=1/3×1×1/4=1/12
(6)Ⅲ1×Ⅲ6后代为aa的概
率。1/3×1/3×1/4=1/36
(7)如果第一个孩子是无耳垂，那么，第二个孩子为无耳垂的概率为1/4。
(8)耳垂的基因频率问题，即群体中携带者的频率问题。
[例3] 一种罕见的隐性遗传病系谱。图示
(1)Ⅱ1个体的弟弟是杂合体的概率有多大 2/3
(2)Ⅱ1二个妹妹全是杂合体的概率有多
大3/2×3/2
(3)Ⅱ1与Ⅱ5结婚，他们第一个孩子患病的概率有多大? 1/2
(4)如果第一个孩子已经出生，而且已知患病，那么第二个孩子患病的概率是多少? 1/2
独立, 父母基因型已定。
(5)Ⅱ2与Ⅱ5结婚，孩子患病的概
率 2/3 × 1/4=1/6
(6)如第一个孩子患病，第二个孩子不患病的概
率 3/4
4、二项分布应用举例
(1)n个孩子r个男孩的概率。
第二章孟德尔式遗传分析 教学基本要求： 1. 掌握分离规律和自由组合规律的基本概念、内容、 实质及验证方法。 2. 理解掌握遗传学数据的统计处理方法及数据所仅反 映的遗传现象。 3. 通过有丝分裂、减数分裂的过程和动物、植物、真 菌类生物的生活史的学习，理解其特点和遗传学意义 并会应用遗传的染色体学说解释孟德尔定律。 4. 掌握基因型、环境与表现型的关系，等位基因间相 互作用的类型和特征，非等位基因间互作的类型和原 理，以及相应的有关概念。 学时数： 4学时 孟德尔(G.Mendel，1822～1884)是奥国布隆(Brunn)地方， Augustinian 修道院的神甫(现是捷克的布尔诺)。从1856年开始，经过8年，利用豌豆，菜豆等为材料进行杂交试验，于1865年2月8日和3月8日在布隆恩博物学会上以《植物的杂交试验》为题分两次报告了他的豌豆杂交试验的结果。翌年，在《布隆恩自然研究协会会刊》上发表。
第一节孟德尔第一定律及其遗传分析一、一对遗传因子的杂交试验 表2-1 7对相对性状杂交试验结果 1、解释下列概念：
(1)性状(character)是生物体形态特征和生理生化特征的总称。 (2)单位性状(unit character)能被区分的每一个具体的性状称为单位性状。每个单位性状在不同个体间又有不同的表现。 (3)相对性状(contrastive character, relative character)同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。即同一单位性状的相对表现。 2、表2—1显示出三个有规律的共同现象 (1)F1只表现出一个亲本性状。孟德尔把F1表现出来的亲本性状叫做显性性状(dominant character)，而F1中没有表现出来的亲本性状叫做隐性性状(recessive character) (2)F1自交。在子二代群体中，亲本的相对性状又分别表现出来，这种现象叫做性状分离(character segregation) (3)在子二代的群体中，具有显性性状的个体和具有隐性性状的个体，呈现一定的分离比例3∶1。 由此得出“颗粒式遗传”(particulate inheritance)的概念：代表一对相对性状的遗传因子在同一个体内分别存在，而不相感染不相混合。这和混合式遗传(blending inheritance)尖锐对立。