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700例产前胎心监护对新生儿预后的临床意义分析

700例产前胎心监护对新生儿预后的临床意义分析
700例产前胎心监护对新生儿预后的临床意义分析

700例产前胎心监护对新生儿预后的临床意义分析

【摘要】目的探讨产前胎心监护对围产儿预后的临床意义。方法选择本院2005年5月至2008年5月700例孕妇,从妊娠36周起每周行无应激试验检查,根据有无反应,把有反应660例为对照组,无反应40例为观察组,观察两组的新生儿窒息率。结果本组700例次孕妇无应激试验检查中,反应型660例次(94.3%);无反应型40例次(5.7%)观察组40例中共有18例发生新生儿窒息,其发生率为45%,有1例为重度窒息,1例死产;而对照组660例中仅有9例发生新生儿窒息,且都为轻度窒息,两组比较有显著差异(P<0.01)。结论孕36周起每周进行产前胎监,发现胎心监护评分异常者及时处理,对降低围产儿死亡率有重要意义。

【关键词】胎心监护;无应激试验(NST);新生儿窒息

无应激试验(non stress test,NST)是最常用的产前胎心监护方法,可使胎儿宫内异常得到早期处理,不会给母儿带来负担,又易于施行,可接受性强,是判断胎盘功能及胎儿状况的重要指标。本文选择本院2005年5月至2008年5月700例孕妇NST监护情况,报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择我院2005年5月至2008年5月700例孕妇,产科门诊定期检查,均为单胎妊娠,年龄22~35岁。从妊娠36周起每周行NST检查,直至临产。评分>8分为有反应,有反应的产妇每周做胎监1次,直至分娩。评分≤7分的排除胎儿睡眠,孕妇仰卧综合征,吸烟,使用中枢神经抑制药等情况,经吸氧后再做20 min,胎监仍评分≤7分为无反应。无反应组需积极处理,尽早终止妊娠。将有反应的产妇设为对照组,无反应的为观察组。

1.2 方法从妊娠36周起每周行NST检查,直至临产。先向孕妇说明NST 的意义,争取孕妇合作,使之情绪稳定,血压平稳。监护前避免饥饿状态及避免使用镇静药。保持室内安静、通风。孕妇取半卧位或左侧卧位,查清胎方位,确定胎心音位置。打开监护仪,调定走纸速度为3 cm/min,将涂有耦合剂的腹壁探头放置于胎心音区后用弹性腹带固定。在描记胎心率的同时,孕妇凭自觉有胎动时,手按机钮在描记胎心率的纸上作出记号。连续记录20 min为1单位,如20 min 内无胎动,再延长20 min监护时间,以等待睡眠中的胎儿醒来,避免胎儿睡眠中的错判。

1.3 评判标准反应型:在20 min内,基线变异频率>6 bpm,伴随胎动的胎心率加速>3次,每次持续时间>15 s,振幅增加>15 bpm。如果在20 min内没有胎动及胎心率加速的变化,经触诊或其他方式唤醒胎儿后重复20 min监护而出现了胎动及胎心率加速的变化,仍可诊断为反应型;若在监护的20 min内恰

无创dna产前筛查都检测哪些项目

无创dna产前检测都有哪些项目?95项全 什么是无创dna产前检测? 无创DNA产前检测,是一种非侵入性的胎儿染色体异常检测技术,采用第二代高通量DNA测序技术和结合生物信息学分析,只需抽取孕妇的静脉血,便可以预先知道胎儿患有21三体综合症(唐氏综合症)、18三体综合症(爱德华氏综合症)、13三体综合症(巴陶氏综合症)的风险率。 检测准确率高达99.9%,假阳率更低于0.1%。同时也可检测性染色体非整倍体综合症以及染色体缺失症等。是检查胎儿是否为唐氏儿的一种产前筛查手段。无创dna产前检测都有哪些项目? 香港卓信/医/疗(v亻言fchkdna)无创dna产前检测最早怀孕10周就可检测,在技术上也是非常的成熟,也是很多孕妈妈最信赖的一种检测方式,它可以检测23对染色体,检测95项内容,其中有6项三倍体综合症、4项性染色体异常综合症、84项微缺失及微重复综合症以及XY染色体检测(男女检测)。

香港无创dna产前检测项目(95项全):6种三倍体综合症: Trisomy21(Down Syndrome唐氏综合症)* Trisomy18(Edwards Syndrome爱德华氏综合症)* Trisomy13(Patau Syndrome巴陶氏综合症)* Trisomy9(9号染色体三倍体) Trisomy16(16号染色体三倍体) Trisomy22(22号染色体三倍体) 4种性染色体异常综合症+XY染色体: 45,X(XO)(Turner Syndrome透纳氏综合症) XXY(Klinefelter Syndrome柯林菲特氏综合症) XXX(Triple Syndrome三X综合症) XYY(XYY Syndrome XYY三体综合症) 84种缺失和重复综合症 1.染色体1p31重复综合症 2.染色体1p32-p31缺失综合症 3.染色体1p36缺失综合症 4.染色体1q41-q42缺失综合症 5.染色体2p12-p11.2缺失综合症 6.染色体2p16.1-p15缺失综合症 7.裂手裂足症5型

唐氏综合征产前筛查的临床意义初步研究

唐氏综合征产前筛查的临床意义初步研究 发表时间:2016-08-19T09:26:09.663Z 来源:《系统医学》2016年第2卷第9期作者:梁君1 司水清2 [导读] 唐氏综合征是由于人体染色体引起的病症,在临床的发病率较高,提早对孕妇进行筛查,能够减少唐氏综合征患儿的出生。 1新疆生产建设兵团第二师焉耆医院妇产科 841100;2新疆生产建设兵团第二师22团医院 841300 【摘要】目的分析唐氏综合征产前筛查的临床意义。方法选择2014年12月至2015年10月在我院进行就诊的单胎孕妇,共60例,对60孕妇产前检查的临床资料进行分析。结果确诊为唐氏综合征的孕妇有56例,患病率为93.3%,其中有30例产妇年龄在36岁以上,畸形胎2例。结论在孕妇产前进行唐氏综合征筛查,能够提高临床对唐氏综合征的筛查效率,能够提高母婴生存率,减少并发症反应的发生,值得临床推广及应用。 【关键词】唐氏综合征;产前筛查;临床意义 【中图分类号】R714.54 【文献标识码】A 【文章编号】2096-0867(2016)09-114-01 唐氏综合征是由于人体染色体引起的病症,在临床的发病率较高,提早对孕妇进行筛查,能够减少唐氏综合征患儿的出生[1]。本次就2014年12月至2015年10月在我院进行就诊的60例单胎孕妇为研究对象,对其进行血染色体检查,分析唐氏综合征产前筛查的临床意义,现报道如下: 1资料与方法 1.1病例资料 选2014年12月至2015年10月在我院进行就诊的60例单胎孕妇为研究对象,患者年龄均在23~40岁之间,平均年龄为30.8岁。初产妇为24例,非初产妇为36例。所有孕妇均为单胎孕妇,孕妇进行血染色体检查为21-三体型。 1.2筛查方法 若怀孕周期在15~18周的孕妇进行血染色体检查,取孕妇清晨空腹静脉血,测定孕妇的血清甲胎蛋白的含量、人绒毛促性激素、雌三醇的浓度等。在进行血染色体检查时要结合孕妇年龄、体质及月经等因素进行分析,并对唐氏综合征的风险概率进行计算评估。风险临界值为1:250。若孕妇怀孕周期在19~24周的孕妇则进行超声检查,孕妇仰卧,采用超声探头在孕妇小腹周围移动扫描,根据图像显示,判断胎儿是否患有唐氏综合征症状。 1.3观察指标 对检查的孕妇进行唐氏综合征检出数量统计,并对其他畸形胎等进行观察统计。 2结果 确诊为唐氏综合征的孕妇有56例,患病率为93.3%,其中有30例产妇年龄在36岁以上,畸形胎2例。采用血染色体检查的孕妇有42例,采用超声检查的孕妇有18例。而采用血染色体检查出现高危的孕妇有38例,阳性率为90.5%。采用超声检查的18例孕妇结果显示,超声筛查检测结果异常的有16例,占88.9%。 3讨论 唐氏综合征为人类常见染色体异常引发的疾病,在临床上较为常见,临床主要表现症状为智力低下[2]。主要为人体21号染色体出现异常,出现先天性愚型。近年来,唐氏综合征新生儿在我国的出生率越来越高,给家庭及社会带来沉重的负担。提早对孕妇进行检查,能够及时发现唐氏综合征,减少唐氏综合征新生儿的出生率。且对孕妇检查,不同时间段需要采取不同的检查方式,主要是在孕中期及晚孕期对孕妇进行检查,在孕中期,则应采取血染色体检查,而在晚孕期可采取超声检查。 相关研究数据报道[3],对于唐氏综合征临床上通常会采用收集羊水的方式对孕妇进行产前诊断,主要为对孕妇绒毛、脐带血等进行检查。但是采集羊水检查的方式需要采用膜腔穿刺,对孕妇身体有侵入性的损害,极大可能导致孕妇流产,甚至出现感染等现象。因而对于血染色体检查造成了阻碍。而通过对孕妇采集空腹血及超声等检查方式,减少了检查对孕妇身体的伤害,并且能够提高临床诊断准确度,减少临床不良反应的发生。相对于晚孕的超声检查,孕中期的血染色体检查的准确度更高,主要原因在于孕中期血染色体检查能够明细的针对体内染色体,而超声检查只能够大致的看到胎儿的图像,胎儿的形态特征,而无法准确的检测胎儿染色体情况。若结合两种方法检测,则能够达到互补的效果[4]。且能够减少唐氏综合征胎儿的出生,病且达到有效减少孕期并发症反应的发生。 本次的研究数据显示,采用血染色体检测的孕妇其唐氏综合征检出率要高于超声检测,可见,孕中期采用血染色体检测能够提高唐氏综合征的诊断准确率,并减少唐氏综合征胎儿的出现。而超声检测能够清晰的观察胎儿的形态及大体的健康状况,可以作为辅助检查,两种检查方式相结合,能够减少唐氏综合征的漏诊及误诊现象。因而,孕妇进行产前检查,能够提早检出唐氏综合征病症,从而减少唐氏综合征胎儿的出生,控制病情的发展,减轻家庭负担。 综上所述,在孕妇产前进行唐氏综合征筛查,能够提高临床对唐氏综合征的筛查效率,能够提高母婴生存率,减少并发症反应的发生,值得临床推广及应用。 参考文献: [1]剪薇,于滨,陈小兵等.胎儿心内强回声灶对唐氏综合征产前筛查的临床意义评价[J].当代医学,2013,19(29):26-27. [2]张萍,汪吉梅,孟永勤.27例唐氏综合征患儿产前筛查的临床意义[J].中国优生与遗传杂志,2014,22(6):45-46. [3]张素领,王晓峰,赵维丽等.3495例高龄孕妇唐氏综合征产前超声及血清学筛查的临床结果分析[J].中国妇幼保健,2015,30(36):6543-6544. [4]梁雄,朱锋,朱兰芳等.3195例孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断临床分析[J].中国现代医学杂志,2015,15(20):3079-3080.

胎心监护图怎么看

胎动时,胎心率会有一过性加快。NST通过观察胎动时胎心率的变化,以了解胎 儿的储备能力。至少连续记录20分钟,有3次以上胎动伴胎心率加速>15bpm,持续时间>15秒称为NST有反应型,视为正常。异常是胎动数与胎心率加速数少于前述情况(称为NST可疑)或胎动时无胎心率加速(称为NST无反应型)。 网上关于B超物理评分的介绍 1)FMB:胎儿呼吸样运动 2分--10分钟内至少有一次,FBM持续60秒以上 1分--10分钟之内至少有一次,FBM持续时间不足60秒 0分--10分钟内无FBM 2)FM:胎动 2分--10分钟之内出现三次以上的躯干.胎头或大的肢体活动 1分--10分钟之内出现1-2次躯干.胎头或大的肢体活动 0分--10分钟内无肢体活动 3)FT:胎儿张力 2分--胎儿肢体或脊柱至少有一次伸张并恢复原样或胎处于良好的屈张状态. 1分--胎儿肢体或脊柱至少有一次活动但不恢复原样 0分--胎儿肢体或脊柱无屈伸活动,刺激后仍无反映 4)AFI:羊水量 2分--羊水量最大垂直径线3.0cm 1分--羊水量最大垂直径线2.0-3.0cm 0分--羊水量最大垂直径线2.0cm

胎儿生物物理评分≤4分为评分界限,=4分表示胎儿宫内情况不 (+)应该是代表的是反应型的,也就是正常情况。 (1)反应型①胎心率基线120~160 bpm; ②20分钟内至少有3次以上伴随胎心率加速的胎动, ③胎动时胎心率加速幅度≥15 bpm,持续时间≥15秒; ④胎心率基线长期变异振幅6-25bpm,周期3-6cpm。 ⑤除遇见伴有胎动的“V”型减速(type-o-dip)外,通常的自发宫缩不出现减速现象。 ⑥出现胎儿醒睡周期(20-40分钟),如监护时间内无胎动及加速,通过外界刺激或其他方法唤醒胎儿,重复20分钟而出现胎动及加速者,仍可诊断为反应型。 无负荷试验(NST)。主要观察胎动时胎心率的变化,适用于:a、孕妇合并有重度妊娠中毒、重度贫血、心脏病、慢性肾炎、糖尿病等疾患而胎盘功能不足者;b、胎儿在子宫内发育迟缓者;c、妊娠过期,预产期已过两周者; d、作催产素激惹试验前的常规检查者。 1.胎监做的时间:正常是妊娠从怀孕第37周开始胎心监护1次/周;如有合并症或并发症,需从第28-30周开始。 2.胎监的评分标准: NST评分0分1分2分 摆动振幅<5 5~9或>30 10~30 胎动时FHR改变 <10 10~14 >15 (bPM) 注:FHR——胎心率 3.胎心监护图谱的解答 轻度心动过速 胎心率在160~180次/分之间

华大基因、达安基因、贝瑞和康三大无创DNA检测技术平台比较

华大基因、达安基因、贝瑞和康三大无创DNA检测技术平台比较点击数:7561录入时间:2014-6-6[打印此页][返回] 2014年2月,国家食药监总局和卫计委联合发布通知,暂停基因测序临床应用。而在临床医学上,基因测序应用最广泛、最成熟的是无创产前基因检测,尤其 是产前唐氏综合征筛查。 相比于传统技术,无创产前基因检测仅需抽取少量孕妇外周血,用高通量测序 技术即可准确分析胎儿是否患有染色体疾病,具有安全、快速、检测周期短等 优势,已逐渐被中国大众所接受。据统计,无创产前基因检测目前在中国已经 积累了超过40万例临床应用。 “叫停令”直接影响了国内多家实施基因检测的公司,但所幸的是,“叫停” 并不是完全停止,通知第二条规定:“基因测序诊断产品应按规定经食品药品 监管部门审批注册,并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。” 中国当前市场使用的测序仪均不符合这一条件。为促进无创产前基因检测在中 国市场尽快获批,各大测序服务提供商开始通过高通量基因测序仪的“国产化”,来满足现有的监管法规要求。 贝瑞和康此次联合Illumina共同生产新型测序仪,并向食药总局申请注册,使得Illumina公司的测序平台进入了中国的注册审批程序。 据财新网消息,除贝瑞和康外,当前正在向食药总局申请注册的“国产”测序 仪包括:华大基因的BGISEQ1000(基于CG的测序平台)、中山大学达安基因 股份有限公司的DA8600(基于Life Technologies公司的Ion Proton测序 平台)。 这些公司都是国内无创产前检测的领头公司。现在,他们站在差不多同一条起 跑线上,将在中国市场上进行搏杀。他们之间的竞争,将会走向何方?我们可 以从各自使用的技术平台和申报国家医疗器械注册证情况探知一二。 竞争激烈“国产化”将走向何方? 当前,全球市场上测序仪最主要的提供商是美国的Illumina公司和 Life Technologies公司,我国市场上的基因测序仪也几乎被这两家公司垄断。达安基因、华大基因、贝瑞和康等国内公司在无创产前检测领域竞争的背后, 实际上是Life Tech与Illumina两大技术平台的PK。 一、Life Tech/Illumina两大技术平台PK

开展无创产前基因检测项目工作实施方案

开展无创产前基因检测项目工作实施方案 为保障母婴健康,降低出生缺陷风险,提高我市出生人口素质,根据《中华人民共和国母婴保健法》和《X省产前诊断技术管理实施细则》有关规定,按照《中共X市委办公室X市人民政府办公室关于明确市委市政府X年十项重点民生工程及责任单位的通知》(X办〔X〕12号)要求,今年开始在全市育龄妇女中开展无创产前基因检测工作。 开展无创产前基因检测项目,能够尽早发现唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等三种胎儿染色体非整倍体异常,避免先天性智力低下、生长发育迟缓、五官四肢内脏畸形、多流产或出生后不久死亡等。此项工作将本着“政府引导,知情自愿,科学规范”的原则,将出生缺陷干预关口前移至筛查环节,与国家免费孕前优生健康检查项目对接,解决生育政策调整后群众“生得好”的问题,从而有效降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质。 一、服务对象、机构、内容 (一)服务对象及检测时间 1.夫妇一方具备X市本地户籍且符合计划生育政策,并按规范接受孕产妇健康管理服务(国家基本公共卫生服务项目)的孕妇。 2.妊娠时间为1+02-2+66周,月经不规律者以B超确定孕周的孕妇。 3.符合条件的妇女,按照市委、市政府制定的惠民政策,每孩次享受一次优惠的无创产前基因检测服务。

(二)服务机构 市妇幼保健院、县级妇幼保健计划生育技术服务机构(县妇幼保健院)、华大基因X医学检验所、省卫计委审批的产前诊断中心。 (三)服务内容 优生健康教育、产前咨询、无创产前基因检测等服务。 1.优生健康教育 向婚前和早孕夫妇传播优生科学知识,增强出生缺陷预防意识。由承担基本公共卫生服务的婚前、孕产期保健技术服务机构负责通过优生指导、优生咨询、优生宣传等多种方式,积极做好婚前和孕期预防先天性缺陷、遗传性疾病的健康教育,并发放《无创产前基因检测服务卡》(以下简称《服务卡》)。在《孕产期保健登记本》上做好相关登记。告知到市妇幼保健院或县级妇幼保健计划生育技术服务机构(县妇幼保健院)接受相关检测服务。2.无创产前基因检测标本采集对符合条件的孕妇进行采血,并按检测要求做好标本的储藏及运输。由市妇幼保健院和县级妇幼保健计划生育技术服务机构(县妇幼保健院)负责对符合享受此项目条件的孕产妇进行血样标本采集,并做好宣传咨询、登记,与孕妇签订《胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测临床申请单》、《检测知情同意书》、《检测医疗保险知情同意书》(以下简称保险书),检测结果发放、解读、异常病例的转诊和检测档案的管理。 二、服务流程

无创产前基因检测知情同意书 (1)

无创产前基因检测知情同意书 无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险率,准确率为99%以上;具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。该方法最佳检测时间为孕早、中期,且不需要实施穿刺手术,避免了孕妇疼痛、出血及胎儿流产、感染等风险,是非常安全的检测方法。 无创产前基因检测是一项安全性高的早中孕期无创性非介入性的产前筛查技术,进行该检测你需要知情以下内容: 1、无创产前检测抽血与常规静脉采血方法相同,采集5mL静脉血用于检测;采血不需要空腹,只要正常饮食、作息即可。 2、该方法检测时间为孕12周(超声推算或确认)之后,最佳检测孕周为12~24周。 3、无创产前检测可在孕12周开始进行,但鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等原因,即使在检测人员已经履行了工作职责和操作规程的前提下,仍有可能会出现假阳性或假阴性;如果孕妇孕周推测不准,或孕周过小(实际孕周<12周),可能影响检测结果的准确性。 4、无创产前检测仅针对21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。 5、无创产前检测不适于检测:胎儿染色体中的嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等结构性异常;怀有多胞胎的孕妇;孕妇本人为染色体非整倍体疾病患者;孕妇接受过移植手术、干细胞治疗;孕妇在4周之内接受过免疫治疗;孕妇在一年之内输注过异体血制品等。 6、由于孕妇个体化差异导致的血浆中胎儿DNA浓度过低,可能需要重新抽血取样;若不重新抽血取样则不能获得退费。 7、本检测结果仅供参考,不作为最终确诊结果。如检测结果为高风险,需进行产前诊断及遗传咨询;如胎儿患疾病的风险为低风险,建议继续进行常规产检;相关解释需咨询临床医生。 孕妇方已知晓上述所有内容,已充分了解该检查的准确性和局限性,对其中的疑问已得到医生的解答,经本人慎重考虑愿意进行该项检测,并承担因检测带来的相关风险。孕妇方承诺提供的个人资料真实可靠;同意在去掉所有个人信息后,检测数据可供研究参考并同意将该检测样本用于非赢利性的科学研究。为确认上述内容为双方意思的真实表达,医方已履行了告知义务,孕妇方已享有充分知情和选择的权利,签字生效。 孕妇同意(签字)医生(签字) 身份证号日期年月日日期年月日

产前筛查技术标准精选文档

产前筛查技术标准精选 文档 TTMS system office room 【TTMS16H-TTMS2A-TTMS8Q8-

附件: 河北省产前筛查技术基本标准 根据卫生部《产前诊断技术管理办法》、相关文件和《河北省产前筛查管理办法(修订稿)》,制定本标准。 一、组织设置 (一)开展产前筛查的医疗保健机构,需设产前筛查医疗组织,设主任1名,下设办公室和资料室,分别负责具体的管理和信息档案工作。 (二)开展产前筛查技术的医疗保健机构,应设有宣教室、遗传咨询门诊、影像(超声)室、生化免疫实验室、妇产科、儿科等专业科室。 二、人员要求 从事产前筛查技术服务的人员,必须取得执业医师资格,有良好的职业道德。保持人员相对稳定。 (一)人员配备 1、临床医师:从事遗传咨询、影像(B 超)、妇产科、儿科医师各1名以上。 2.、实验室:生化免疫技术人员1名以上。(二)专业技术人员的基本条件

1、临床医师 (1)医学院校大专以上学历,具有中级以上专业技术职称,从事妇产科或其他相关学科3年以上临床经验,并接受过临床遗传专业培训。 (2)具备相关专业的基本知识和技能是: ①产前咨询的目的、原则、步骤和基本策略; ②常见染色体病及遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的预防和治疗措施; ③常见的致畸因素、原理以及预防措施; ④常见遗传病和先天缺陷的检测方法及临床意义; ⑤掌握有关的法律、法规和规定。 2、影像(B超)医师 ⑴医学院校大专以上学历,具有中级以上专业技术职称,从事妇产科超声工作2年以上,并接受过超声产前筛查的系统培训; ⑵熟练掌握胎儿发育各阶段脏器正常与异常超声图像,能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形。 3、实验室技师 (1)具有大专以上学历或中级以上专业技术职称,从事实验室工作2年以上,接受过产前筛查技术培训; (2)技术人员具有相关基本知识和技能是:

孕产妇产前筛查知识

孕产妇产前筛查知识 1.TORCH筛查对优生优育有什么临床意义? 临床中常做的有优生优育四项,包括弓形虫(TOX)、巨细胞病毒(CMV)、风疹病毒(RV)、单纯疱疹病毒(HSV),通常称TORCH检查。如果孕妇感染了这些病毒的其中的一种,就有可能造成胎儿宫内感染,胎儿感染后可能会导致流产、死胎、畸形及一些先天性疾病。 不同病原体导致的宫内感染对胎儿造成的不良后果也不尽相同,巨细胞病毒感染和单纯疱疹病毒感染是可造成多脏器损害;风疹病毒感染是可导致先天性风疹综合症,主要表现为耳聋、白内障和先先性心脏病;弓形虫感染是多侵害神经系统。总之,宫内感染对胎儿的危害最常见的是胎儿宫内发育迟缓和智力发育障碍,因此医生建议计划生育和结婚的妇女很有必要进行优生优育项目TORCH筛查。 2.什么人有必要进行外周血染色体检查? 一个健康的人有23对46条染色体,其中有22对常染色体,一对性染色体,女性的性染色体为XX,男性的性染色体为XY。如果人类在繁衍过程中,受到各种因素影响,染色体出现结构和数目的异常变化,就会导致一系列遗传性疾病的发生。 因此在下列情况下要进行染色体检查:1、有明显体态

异常,发育障碍,智力低下,多发畸形或皮纹明显异常的患者。2、家族中有多个相似多发畸形患者。3、习惯性流产的妇女及其配偶。4、女性原发性闭经和不孕,男性无精子、不育和先天睾丸发育不全患者。5、血液病患者需要染色体检查了解病情变化。6、接触各种放射线,需要做染色体检查,了解受损情况及病情变化者。7、其他疑有染色体异常的患者。 3.为什么要进行产前筛查? 生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但是在我国仍有13.20‰的先天缺陷儿出生,即平均每2秒钟就有一名出生,其中,先天愚型和神经管畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因,每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿,而且出生后尚无有效的治疗方法。现西欧及美国等国家已推广该筛查试验,并 以此作为孕妇必须接受的筛查项目。因此所有有条件的孕妇都应该参加产前筛查,防止先天缺陷儿的出生。 4.产前筛查通常检查哪几种缺陷? 目前我们选择发病率比较高的两种先天缺陷进行筛查:先天愚型(又称唐氏综合症)和神经管畸形。产前筛查的项目:唐氏筛查(主要针对唐氏综合征)、超声筛查(主要针对染色体病以及神经管畸形、先天性心脏病等严重畸形)以及地贫筛查

实验室中的无创DNA产前检测技术解读

实验室中的无创DNA产前检测技术解读当一个受精卵在母亲体内逐渐发育为完整的胎儿时,营养的获取都是通过胎盘屏障(有点像食堂的打饭口),就在获取营养的同时,胎儿的DNA也会通过这个“窗口”进入母亲的血液。那么是否可以通过对母亲血液中的DNA进行检查来判断胎儿在孕妇体内的状态呢?答案是可以的,现在就有一种检测技术就是“无创DNA产前检测技术”。小编仗着自己读了点书,斗胆为各位看官讲讲实验室中的是如何进行无创DNA产前检测的。 无创DNA产前检测技术的理论始于1997年的一个科学发现,香港中大医学院卢煜明教授在孕妇血浆中发现了男性DNA,在对这个现象的仔细研究之后发现该孕妇血浆中的男性DNA来自胎儿,并且男性DNA的浓度随着孕期时间的延长而升高。因此只要选择合适的孕期来进行无创DNA产前检测就可以了解胎儿的DNA情况,一般选在12-26周,检出率可以达到99%。 检测步骤如下 1.样本采集:抽取15-20周的孕妇5-15mL外周血(一般钢笔墨水瓶装50mL,羊水穿刺检测技术中需要抽取羊水20-30mL)。亲子鉴定的话还需要父亲的指甲或者少许血液。 2.建立血浆DNA文库:在该文库中含有所有的血浆中的DNA,在之后的检测中扮演类似于图书馆的角色,图书馆可以命名为“某某血浆DNA文集馆”。 3.DNA测序:在第二步构建的“图书馆”中选取对应的DNA片段,利用高通量测序仪检测DNA片段的序列(高通量测序技术可以对每次产生的上百万胎儿和孕妇的DNA分子进行检测)。 4.测序结果分析: (1)父亲判定方面,可以通过对所检测的3200个SNP位点进行生物信息分析,通过权威法医学公式计算判定是否为亲子关系。(DNA的全称为脱氧核糖核酸,是由4中脱氧核苷酸排列聚合而成的长链物质,SNP位点就是单核苷酸突变位点的英文缩写,即在长链中发生异常变化的单个脱氧核苷酸,这种突变很少发生在近几代的亲属之间,反正就是只要检测机构正规的话,可以不用担心你的亲生儿子由于基因突变变得不是你的儿子。)(2)三体综合症检测方面,包括21三体综合症(又称唐氏综合症)、18三体综合症(爱德华氏综合症)、13三体综合症(帕陶氏综合征),这些症状都是因为染色体在胎儿细胞中异常增多导致的。21、18、3这些数字代表着异常染色体的序号,正常细胞中有23对染色体,即共有23对染色体序号,其中性染色体是一对特殊的存在,暂时不在该步骤解读的范畴,就不废话了。据此,只需要对检测的序列和正常序列进行比对分析,在经过公式计算,消除干扰因素,就可以判断是否患有染色体疾病。

新型无创DNA产前检测

新型无创DNA产前检测 科学原理 1997年,Lo等人(Lo Y. M. et al. 1997. Lancet)通过用PCR法扩增母体外周血浆中Y 染色体特异的DNA片段,证明在怀有男性胎儿的母血浆中存在胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)。更进一步的研究发现,正常怀孕过程中cffDNA几乎全部来源于胎盘的滋养层细胞,孕妇外周血中的cffDNA从怀孕4周左右就可以检出,孕7周建立胎儿胎盘循环后cffDNA可以以一定的比例稳定存在于母体外周血浆中。 cffDNA在外周血浆中是以75bp-250bp的小片段形式存在的,有文献指出,绝大部分的cffDNA都是包裹在核小体外部,与cffRNA相比,其在外周血浆中的性质更加稳定。血浆游离DNA含量很低,一般来说1ml血浆中会有10ng左右的游离DNA,cffDNA占血浆中全部游离DNA的5-30%之间,比例随着孕周的增大而缓慢上升。 cffDNA的半衰期很短,为16.3分钟,在正常分娩后2小时后在母体外周血中已检测不到(Lo et al. 1998. Am J Hum Genet)。有大量的报道显示,胎儿细胞可以在母体中存在数年的时间。cffDNA快速降解的这种特性使其可以作为无创产前检测的最优检测材料。 2010年,Lo等人又在Science Translational Medicine杂志发表文章,第一次证明母血外周血浆存在胎儿的全基因组cffDNA序列,使得从理论上可以利用母体外周血浆进行针对胎儿的几乎全部染色体非整倍体的无创产前检测。 以出生缺陷中最常见的染色体非整倍体病唐氏综合征为例,来说明无创染色体非整倍体产前检测的科学原理。正常胎儿和正常母亲的21号染色体均为2倍体,患有唐氏综合征的

关于香港无创产前dna基因检测详解

关于香港无创产前dna基因检测详解 随着现今医疗技术的不断发展,应用于临床上做产前检测的方式也越来越多,主要方式有唐氏筛查,羊水穿刺,无创产前基因检测等。而在这几种方式当中,唐氏筛查的准确率只有60%-70%,而羊水穿刺毕竟要抽取羊水进行化验,可能会有流产的危险,所以无创产前基因检测是三种方式中较为安全和准确的,准确率高达99%或以上,无流产风险。 宝妈们通过无创产前基因检测,可以测试到婴儿染色体的异常情况。 什么是染色体? 正常人体含有46条即23对染色体,有23条来自母亲,23条来自父亲,父母亲各占一半。前22 对染色体依次命名为 1 至22 号染色体,最后一对染色体会决定胎儿性别。女性有两条X 染色体,男性则会有一条X 和一条Y 染色体。而任何染色体的多余或缺失都会引起健康及发育问题。染色体异常会有智力障碍、发育迟缓、多发畸形或成年后生育障碍等表现,目前还没有可以有效治疗的手段。 对于很多家庭来说,一个染色体异常宝宝的出生,会带来难以承受的压力。目前,患有染色体疾病中大部分胎儿都会流产,其中出生率最高的是13、18、和21号染色体三体异常的宝宝。而无创基因检查就很适用于孕期筛查13、18和21号染色体的非整倍体异常,并且准确率可达到99%以上。 什么是无创产前基因检测? 无创产前基因检测是采集孕妇静脉血,利用高通量DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到宝宝的遗传信息,从而检测宝宝是否患非整倍体染色体疾病。相对于唐氏筛查,羊水穿刺,更安全、更全面、更准确。 香港卓信提醒:无创产前检测不能筛查出神经管缺陷,因此无创产前基因检测并不能完全取代现有的产前筛查方法,进行了无创产前检测的孕妇,仍然需要筛查神经管缺陷。 合适无创产前基因检测的人群 目前,无创产前基因检测主要适用于以下人群: 1、所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇。 2、孕早中期血清筛查高危的孕妇。 3、有羊水穿刺禁忌症或不愿接受有创产前检查的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、羊水过少、RH阴性血等。 无创产前基因检测虽然检测准确率较高,但检测范围仍然受限,如果孕妇有可能出现其他染色体异常应慎用。如年龄≥35岁的高龄产妇,B超检查胎儿有异常的孕妇、有染色体异常

胎心监护图怎么看宫缩

胎心监护图怎么看宫缩 【导读】妈妈们或许会对在胎心监护图上如何看宫缩产生较大的疑惑。众所周知,胎心监护是检查宝宝们身体健康状况的主要检测依据,一般情况下在17周之后孕妇就可以开始着手做胎心监护了,正常情况下医生会分析检测结果。但对于妈妈们自身而言,多学一项看宫缩的技能也是个不错的选择! 妈妈们或许会对在胎心监护图上如何看宫缩产生较大的疑惑。众所周知,胎心监护是检查宝宝们身体健康状况的主要检测依据,一般情况下在17周之后孕妇就可以开始着手做胎心监护了,正常情况下医生会分析检测结果。但对于妈妈们自身而言,多学一项看宫缩的技能也是个不错的选择! 根据宫缩发生的频率可将其分为:正常(观察至少30分钟,平均每10分钟≤5 次)、过强(观察至少30分钟,平均每10分钟>5次)。宫缩曲线表示宫内压力,在子宫收缩时会增高,随后会保持20mmHg左右。宫缩曲线的观察在判断减速(指的是宫缩出现时胎心率减慢)非常重要的作用。胎心减速分为多发(20分钟内减速伴随至少一半宫缩),间断发生20分钟内减速。 胎心监护上主要是两条线,上面一条是胎心率,正常情况下波动在120-160之间,胎儿较小时(小于20周),胎心相对快(可以在160-180次/分钟),胎儿大,胎心相对慢。胎心每跳与每跳之间不同称为短期可变性,正常的变动范围为5-25次/分,胎心率在一分钟内有3-8个较大的波动,是正常的短期可变性。但在胎动后,胎心率可短暂加快,高于160次/分钟,但马上又恢复正常,这是胎儿健康情况良好的表现。如每分钟胎心跳动超过160次,或少于120次,或心跳不规则,时快时慢,跳跳停停,中间有间隙等均属不正常。下面一条表示宫内压力,只有在宫缩时会增高,随后会保持在20mmHg左右。 胎心监护图怎么看 胎心监护上有诸多的表格线,当妈妈们看到层层叠叠的变化线时,是不是头都晕了?别着急,百科告诉你怎么办。对于胎心监护图,妈妈们首先要了解几个基本的概念,以及每个概念表示意思。只有真正掌握了这些基本概念,妈妈们看胎监图才能畅通无阻哦!最主要掌握的有以下几个方面: 1、20分钟内胎心基线是120至160次在无胎动的情况下是最好的,得满分大于160或小于120酌情扣分 2、振幅是无胎动时胎心基线的波动幅度,10以上是满分,5-9次是1分 3、胎动时胎心上升的次数要大于15次,从起点到最高点的次数。 4、胎动时胎心上升持续的时间要大于15秒,从起点到最高点的时间。 5、胎儿在20分钟内胎动的次数要大于3次。 满分说明胎儿在一周内在宫内情况很好,无缺氧的指征。若是8至7分说明胎儿可疑缺氧,7分以下说明胎儿宫内缺氧。若是见胎动时,胎心率下降明显,静止时,胎心恢复正常,可疑脐带绕颈。格子横向代表时间,竖向达表次数。上一排图普代表胎心率的走向,下一排图普代表宫腔的压力。一般宫腔压力为了20,如果在10分钟内有3次宫腔压力超过50次以上,说明这孕妇有临产的症侯了,还没到预期者,注意给予安胎了。同时建议同仁们,不要在11点以后做,因为孕妇肚子饿也会有影响结果。 以下附上“胎心监护评分标准” (1)胎心率基线(bpm):180次/分为0分;100―119次/分或161―180次/分为1分;120―160次/分为2分。 (2)胎心率变异幅度(bpm):10为2分。 (3)胎心率增速(bpm):10为2分。

电子胎心监护应用专家共识(完整版)

电子胎心监护应用专家共识(完整版) 一、EFM图形的术语和定义

对EFM图形的完整的描述应包括5个方面,即基线、基线变异、加速、减速及宫缩。 另外,由于正弦波形有着非常特殊的临床意义,往往预示胎儿已存在严重缺氧,常见于胎儿重度贫血、胎母输血的病例,需要特别引起重视。 二、产前EFM (一)产前EFM的指征和频率 1.低危孕妇:目前尚无明确证据表明,对低危孕妇(无合并症及并发症的孕妇)常规进行产前EFM能够降低胎死宫内等不良妊娠结局的发生风险,故不推荐低危孕妇常规进行EFM。但是,当低危孕妇出现胎动异常、羊水量异常、脐血流异常等情况时,应及时进行EFM,以便进一步评估胎儿情况。 2.高危孕妇:对于高危孕妇(母体因素,如妊娠期高血压疾病、妊娠合并糖尿病、母体免疫性疾病、有胎死宫内等不良孕产史等;胎儿因素,如双胎妊娠、胎儿生长受限、羊水偏少、胎动减少、脐血流异常等),EFM可从妊娠32周开始,但具体开始时间和频率应根据孕妇情况及病情进行个体化应用:如患者病情需要,EFM最早可从进入围产期(妊娠28周)开始。另外,鉴于我国新生儿救治技术的飞速进展,在妊娠28周前,开始EFM的时间应以新生儿可能存活、且患者及家属决定不放弃新生儿抢救为前提,同时应告知患者及家属,对于这个时期的胎儿,EFM解读存在较大误差。医护人员应认识到,这个

时期的胎儿由于神经系统发育尚不完善,故其EFM的特点有别于足月儿。但目前尚缺乏更多明确指导临床医师如何判读这部分监护图形的相关研究。 (二)无应激试验(non-stress test,NST) 1. NST的原理:在胎儿不存在酸中毒或神经系统发育不完善的情况下,胎动时会出现胎心率的短暂上升,预示着正常的自主神经功能。无反应最常见的情况是胎儿睡眠周期所致,但也可能与胎儿神经系统抑制(如酸中毒)有关。 2. NST的方法:孕妇取坐位或侧卧位,一般20 min。由于胎儿存在睡眠周期,NST可能需要监护40 min或更长时间。研究显示,声震刺激所诱导的胎心加速能可靠地预测胎儿正常酸碱平衡状态,减少40%的NST无反应型的出现,并且能减少达到NST反应型的监护时间,同时不会影响胎儿酸中毒的发现。 3. NST的相关定义:NST分为反应型和无反应型。(1)NST反应型:指监护时间内出现2次或以上的胎心加速。妊娠32周前,加速在基线水平上≥10次/min、持续时间≥10 s已证明对胎儿正常宫内状态有足够的预测价值。在NST图形基线正常、变异正常且不存在减速的情况下,NST监护达到反应型标准即可停止,不需持续监护至满20 min。(2)NST无反应型:指超过40 min没有足够的胎心加速。研究显示,妊娠24~28周,约50%的NST为无反应型;妊娠28~32周,约15%的NST为无反应型。

无创DNA产前检测技术

无创DNA产前检测技术百科名片 针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法有多种,包括无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Ininvasive Prenatal DNA testing)是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA.end.at)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。 目录 简述 理论依据 研究进展 临床试验 临床应用 适用人群 临床意义 编辑本段简述 针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法有多种,包括无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会[1],无创产前DNA检测(Ininvasive Prenatal DNA testing)是应用最广泛的技术名称。 抽血 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。[2]编辑本段理论依据 母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据。编辑本段研究进展 作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段,无创产前DNA测试,使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测。这些DNA学术上也被称为循环游离胎儿DNA,浓度约3-13%,被认为主要来自胎盘,并在分娩后数小时内从母体血液中清除。无创产前DNA分析已在临床上用于胎儿非整倍体风险检测。 1969年首次报道发现母体外周血中存在胎儿细胞,经过几十年研究发现其含量极低且存在时间较长,这些特点使其在产前诊断领域的应用受到较大的限制。 1997年香港中文大学卢煜明(Dennis Lo) 教授发现母体外周血浆中存在游离胎儿DNA[3],

无创DNA产前检测技术

无创DNA产前检测技术 无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。 一、理论依据 母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体中DNA 含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据。二、研究进展 作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段,无创产前DNA测试,使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测。这些DNA学术上也被称为循环游离胎儿DNA,浓度约3-13%,被认为主要来自胎盘,并在分娩后数小时内从母体血液中清除。无创产前DNA分析已在临床上用于胎儿非整倍体风险检测。 1969年首次报道发现母体外周血中存在胎儿细胞,经过几十年研究发现其含量极低且存在时间较长,这些特点使其在产前诊断领域的应用受到较大的限制。 1997年香港中文大学卢煜明(Dennis Lo) 教授发现母体外周血浆中存在游离胎儿DNA ,随孕周增加稳定存在,且随孕妇分娩快速消失,可以作为非创伤性产前诊断的理想材料。 母体外周血浆中胎儿游离DNA含量大概占全部游离DNA的3-13%,也有不同研究认为其含量稍高。由于大量来源于母体背景的游离DNA影响,需要选择超级灵敏的新一代分子生物学技术才可以在大数据量水平上对胎儿游离DNA的碱基序列做出准确判断。早期的研究中,无创产前DNA分析对三体胎儿检测需要多个胎盘DNA或RNA标记,这使得试验非常耗时和昂贵[2] 。经过改进和优化的技术称为大规模并行基因组测序技术,它使用一个高度敏感的检测方法,可以量化千万数量的DNA片段,与早期的技术相比,其可以准确地检测出13三体、18三体和21三体综合征。 2007年,周代星博士,香港中文大学Dennis Lo教授,以及现任美国约翰霍普金斯教授的高远博士,开始合作研究非侵入性的产前遗传学检测技术,首先于21号染色体三体综合征(即唐氏综合征)取得突破。 2010年,周代星博士,高扬博士等率领探索针对唐氏综合征的无创DNA产前检测的临床应用,同时继续追求创新研发,实现了在唐氏综合征基础上对胎儿的爱德华综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)染色体疾病的产前检测。 三、临床应用 到2012年以来,该方法能准确检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率,孕妇在12周以上即可检测,10个工作日出检测结果。 迄今为止,针对染色体疾病还没有有效的治疗手段.因此,降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决问题。 国际上,美国已经有此项技术的开展和服务,提供此技术的公司包括Sequenom和Natera 等。并且部分地区(州)此检测费用可由商业保险部分覆盖,因此颇受孕妇欢迎,特别是高

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