精准医学
----从美国到中国
2015年1月20日，奥巴马发表了一段讲话，综述了精准医学的发展的必要性，引起了医学界的广泛关注，那么什么是精准医学呢？
根据奥巴马的讲话，可以把精准医学概括为基于每个人个体的基因差异与环境差异而进行的个体化治疗，而其实这就是人类基因组计划的延续，通过对每个患者的基因的不同找到病因对症下药从而使医学更加精细的手段。
而在中国，这种概念的提出应该追溯到1000年以前传统中医的“辨证施治”“同症异治”“异症同治”，他们之间有着惊人的相似之处。而在“2015年精准医学论坛”中，我国的科学家也提出了对精准医学的认识：结合现代科技手段与传统医学方法，科学认知人体机能和疾病本身，以最有效最经济最安全的医疗服务，获取个体和社会效益的最大化。
这两种认知最大的区别在于其范围的不同，我国认为美国的精准医学其实与个体化治疗几乎一样，并且基因治疗只是精准医学的其中一个方面，而现代化的精准医学应该包含着更多的内容。
而精准医学的必要性可以从20世纪80年代的NTT（治疗的病例数）可已看出，通过调查和实验发现药物的治疗与预防效率很低。比如2000人服用阿司匹林来预防心脏病，而其中仅有1人成功预防，即治疗的病例数为2000；地中海饮食可以预防心脏病，结果61人中仅有1人在吃地中海食物4~5年才成功预防。这些都看出明明是针对某种疾病的预防和治疗仅仅在某些人身上有效果，根本原因在于每个人基因的差异性使某种药物只对部分人群有效。这也就证明了精准医学提出的必要性。
精准医学的理论的提出符合历史发展的潮流，但是这种新型治疗方式的推广还是遇到了很多难题。
在美国：1.基因组的测序速度和经费问题，人类基因组计划耗时13年，花费30亿美元，但是第三代基因测序仅仅耗时2周，1000美元。
2.测序容易分析难，海量基因中找到致病基因是件很难的事，而最近一款软件“丘吉尔医生”的出现已经把基因的查找从几周时间缩短为90分钟。
3最难的是社会问题，因为每个人特定的基因组涉及到了医疗隐私问题。
在中国：1.我国重大疾病的防止，从恶性肿瘤，糖尿病，心脑血管疾病到精神类疾病挑战比较大。
2.要达到创新还有很大的空间，在控制方面还有很大的不足。
3.深化科技改革，解决科技计划多项，资源分配分散，没有主要研究方向。
4.我国法律跟不上科研的发展。
相比而言，我国在精准医学方面还有更长的路要走，但是也说明这项新型医疗方式的推广从技术到道德法律方面还有很大的不足需要改进。但与此同时，在我国精准医学方面也有了很大进步。截至2015年3月，童家鸿通过3D打印机成功进行了10例胆道癌症精准彻底根除手术。
由上可以看出，精准医学作为一种新型的医疗方式，有着极其广阔的发展远景，而其也有取代传统医学，成为医疗主流的趋势。与此同时，我国在精准医疗方面也需要更加努力。
实现精准医疗的五大环节 十个月前，新泽西的一位76岁尿道癌患者在经过多年的传统治疗，包括手术、化学疗法和放射疗法均失败后，发展为尿道癌晚期。基因测序数据显示，这位患者的HER2基因拷贝量异常增多。据此，医生们在治疗方案中加入一种此前通常用于转移性乳腺癌的药物：针对HER2基因变异的注射用曲妥珠单抗（Herceptin），治疗一段时间后，患者病情得到明显改善。这只是精准医疗应用的一个小案例。由于肿瘤细胞的获得性突变会加速更多突变的发生和积累，因此导致肿瘤并不是单一的细胞群体，而是由相对混杂的亚克隆细胞群组成的。传统治疗方案对晚期和复发肿瘤往往束手无策，因为晚期肿瘤含有的突变更复杂，新突变的发生和积累可能更为迅速，而且复发的肿瘤往往具有耐药性。而精准医疗依据分子生物学基础定义疾病亚型，为每位患者设计个体化治疗方案，在分子水平提供更精确的诊断和治疗。2015年，“精准医疗”随着奥巴马的宣言一跃成为年度热词。那么，精准医疗的实现目前还面临哪些关键环节的挑战呢？ 1. 临床及生物信息整合精准医学的基本思想应是将临 床信息、患者表型与基因蛋白谱进行整合，从而为患者量身制定精准诊断、预后及治疗策略。基于大规模组学数据和临床医学信息的整合需求，临床信息和信息学是精准医学发展
的重中之重。患者信息表型的精确性对精准医学的实施至关重要。将描述性的患者信息表型与大规模的组学数字化信息进行整合是精准医学的关键之一。目前急需制定患者信息的管理系统、标准、计算程序/软件、分析系统以及相关政策。自2012年国际千人基因组计划1092个人类基因数据和人类遗传变异图谱的发表和2013年英国首相卡梅伦宣布实施十万人基因组计划，肿瘤基因图谱（TCGA），DNA 元件百科全书（ENCODE），以及人类蛋白质组计划（HPP）也将开始或已在进行中。将临床描述性信息转化为数字化临床信息学，还有许多工作要做。例如，将数字评分系统与慢性阻塞性肺疾病患者的基因谱或蛋白质谱相关联，从而监测疾病特异性、级别特异性、严重程度特异性的标志物和网络动态变化。对临床医师而言，点击任意临床表型能同时找到与之相关的基因或蛋白信息，并通过这种方式指出疾病分子机制，治疗敏感性，耐药性，潜在监测系统，推测预后等，是相当令人兴奋和有意义的事情。然而，最具挑战性的难题之一是如何创建可被接受的、标准化的、可重复性的系统或模式，将临床描述性信息表型转化为数字化模型。 2. 精准的测量方法无论是家族性或遗传性疾病还是肿瘤、代谢、慢性炎症性疾病，都存在基因突变。鉴定体细胞突变、解释庞大而复杂的数据、检测单核苷酸变异、插入或缺失、拷贝数异常、结构变异以及基因融合，优化体细胞变异，并
“中国精准医疗”计划靠谱吗- “中国精准医疗”计划目前还处于务虚阶段。 “600亿‘中国精准医疗’计划消息不实。”近日，《财经国家周刊》记者向科技部社会发展科技司生物医药处张兆丰处长求证得知。 根据学界观点，所谓“精准医疗”，是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，精确找到疾病原因和治疗靶点，最终实现个性化精准诊疗的目的。 消息虽不实，但我国未来是否会制定适合国情的“精准医疗”计划还有待观望。 “国家层面正在讨论我国的精准医疗该怎么开展，但还处于务虚的阶段。” 中国工程院院士、博奥生物集团有限公司总裁程京告诉记者，目前需要弄清楚美国推出这一重大计划却只投入区区2.15亿美元的动因，我们应该要有自己的思考，不能盲目跟从。 全国肿瘤登记中心近日发布的2015年统计年报显示，过去十年，我国癌症发病率和死亡率均呈明显上升趋势，每分钟就有6.4个癌症病例出现，其中超过60%-80%的患者在发现时已是中晚期。 4月10日，国家卫计委公布首批肿瘤基因测序临床应用试点单位。在业内人士看来，这表明政府推动精准医疗发展的决心。 据了解，目前国内对于精准医学的研究主要集中在两个方面。第一是建立在大数据和全面医学基础上的临床流行病学研究。例如，建立健康人体和疾病群体的数据库，通过大数据的集成分析，
得出致病因素。第二是关于物理学、信息科学、医学和生命科学等领域研究成果转化为临床实用技术的研究。 “产学研一体化对于疾病防控意义重大。”中国工程院院士、北京同仁医院院长韩德民表示。 程京也认为，现在国家推行围绕“精准医疗”的一系列计划，发展相关产业至关重要。美国的人类基因组计划就催生了巨大的工业。如果将来我们的“精准医疗”就是简单地购买国外仪器和试剂来照做，那么当人家的工业再上一个台阶时，我们将一无所获。 从工业角度来说，制造测序仪就很务实。程京介绍，作为首批肿瘤基因测序临床应用试点单位，博奥生物集团有限公司已经装就四台解决样品制备的全自动设备，年内将正式发布。 对此，政府层面也在谋划。国家卫计委科教司司长秦怀金在4月21日的“精准医学论坛”上指出，中国特色的“精准医疗”研究和计划，目标和任务是要解决中国老百姓的健康问题，同时要推动整个生物医药产业的发展。中国不会也不能缺席影响全人类的重大医学变革。
一、中国精准医疗发展历程回顾 中国早在20世纪初就开始关注精准医学，2006年首先提出了精准外科的概念，得到了国内、国际的医学界认可后被引用到肿瘤放疗、妇科等医学领域。其目标是通过合理资源调配、全流程的成本调控，获得效益与耗费之比的最大化。精准医疗相比传统经验医学有了长足进步，可以通过将精密仪器、生命科学等先进的现代技术与我国优秀的传统经验整合在一起，大大减小临床实践的不确定性，从而在手术中实现“该切的片甲不留，该留的毫厘无损”，在保证精准的同时尽可能将损伤控制到最低。 图表精准医疗在我国的发展历程 资料来源：产研智库 二、中国精准医疗发展现状分析 造血干细胞移植、基因芯片诊断、免疫细胞治疗等第三类医疗技术临床应用准入审批2015年取消。在此之前，国家卫计委、科技部等多次出台政策，并组织生物医药等领域专家对精准医疗、基因测序等开展研究。在政策利好推动下，精准医疗有希望进入发展快轨。 多项政策支持 政府高层相当重视精准医学，批示国家卫计委和科技部组织专家论证，精准医学也迎来了多项政策支持。 2015年3月，第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单发布。同月，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，计划在2030年前，在精准医疗领域投入600亿元。其中，中央财政支付200亿元，企业和地方财政配套400亿元。
2015年4月15日，卫计委和科技部组织生物医药等领域专家，同中国科学院等部门共同研讨精准医学研究计划。 2015年5月10日，国务院发布《关于取消非行政许可审批事项的决定》，其中指出，取消第三类医疗技术临床应用准入审批，包括造血干细胞移植、基因芯片诊断、免疫细胞治疗等第三类医疗技术临床应用。 国家政策的支持将对基因测序、细胞治疗、干细胞等精准医疗相关领域构成利好。预计2015-2020年全球精准医疗市场规模增速达15%，是医药行业增速的3-4倍；2013年基因测序市场规模约45亿美元，2013年-2018年复合增长率为21.2%，而中国和印度市场2012-2017年复合增长率为20%-25%。 肿瘤检测市场先行 短期来看，个性化医疗相关技术和产品对相关公司的收入贡献有限，但随着市场的不断拓展，未来将对相关公司带来可观的增量。 目前国家卫计委允许怀12周以上的高危产妇利用基因测序技术进行无创产前筛查。以这一项检查为例，我国每年新生儿数量约1600万，按10%的市场渗透率，3500元/人次计算，市场空间约56亿元/年。随着技术的发展，成本继续下行将进一步打开市场空间。假设成本下行至1500元/人次，渗透率至50%，则市场空间有望上行至120亿元/年。 考虑到每年三四百万的癌症发病人数，基因测序的应用空间巨大。中国癌症发病率正“大幅”上升，2014年中国约有220万人死于癌症，但很多病例本是可预防的。对这类恶性疾病的治疗，一方面是加大治疗药物的研发突破，另一方面应从精准治疗角度进行治疗技术的突破。当前的肿瘤治疗正逐渐从宏观层面对“症”用药向更微观的对基因用药转变，实现“同病异治”或“异病同治”，精准治疗成为肿瘤治疗的一个趋势。 三、实现精准医疗面临的挑战 2015年，“精准医疗”随着奥巴马的宣言一跃成为年度热词。那么，精准医疗的实现目前还面临哪些关键环节的挑战呢？ 临床及生物信息整合 精准医学的基本思想应是将临床信息、患者表型与基因蛋白谱进行整合，从而为患者量身制定精准诊断、预后及治疗策略。基于大规模组学数据和临床医学信息的整合需求，临床信息和信息学是精准医学发展的重中之重。
中国精准医疗产业发展现状及未来机遇前景分析 我国精准医疗尚处于入门阶段。精准医疗是个系统工程，大数据是基础，基因测序是工具之一，只有软硬件有机结合，才可能实现技术上的精准医疗。 分子诊断产业的发展瓶颈不在于技术，而在于政策。不同发展阶段的分子诊断技术都有其特定的应用场景，随着NGS成本的下降，商业模式的丰富，传统的分子诊断方法将受到挑战。政策对创新产品的鼓励将加速整体产业的发展。 基因测序产业的竞争要素是技术、服务和渠道，门槛是数据库，落脚点在教育。1）上游测序技术上，Illumina的X10已接近于顶峰，而仪器设备的未来是赠送模式，服务将产生最大附加值，门槛在数据库，这就要依赖于渠道，而教育将是一个爆发的节点。2）中游测序服务：本身壁垒较低，未来会出现超大规模的第三方检测工厂，实现规模效应。科技服务仅约10亿元的外包市场，企业未来转型的出口是健康、医院、独检。临床测序的两个主体中第三方医学检验所市场化程度高，未来发展空间较大。3）中游数据解读：中国企业的优势所在，但门槛在数据库。未来市场格局将分为自行解读和外包解读两大阵营，因此外包解读将催化产业不断涌现出各种创新服务模式。至于数据库的建设，更看好通过市场化的竞争，由企业投资整合资源来积累数据的途径。解读服务发展的催化剂在需求，落脚点在教育，只有医生和患者认识的基因越多，了解疾病机理的欲望就越强，数据挖掘的需求就越大。4）下游临床应用：人人基因组与疾病筛查是必然趋势。NIPT的进入壁垒在于测序成本和客户体验、产科医院渠道；肿瘤诊断作为第二大应用，个性化用药和早诊是必然发展方向，循环肿瘤细胞（CTC）和血液循环肿瘤细胞DNA(ctDNA）进行肿瘤的早筛，检出率低、假阴性高，技术上还有很大的提升空间。其他已经应用的领域主要包括：耳聋基因的筛查、罕见病筛查、地中海贫血、靶向药物伴随诊断。而2C端的应用，需要有一个较长的市场教育和科普过程，并且受限于伦理和法律。 精准医疗产业调研方案设计 精准医疗，广义而言是通过先进的检测手段，进行精准诊断，同时研究疾病形成机理，进而开发相应药物，实现精准施药，以最小资源投入获取最大健康保障，从而提高人群的健康水平。所以，精准医疗贯穿于诊断、治疗、用药等医疗的整个流程，涉及基因测序技术、3D打印技术、造影技术、器官移植技术等各种高新医疗技术，此次调研将聚焦以精准诊断为出发点和主线，浅析精准医疗的现状，设计调研模块如下，主要包括疾病筛查与诊断、数据解读、个性化治疗与用药三个环节。 核心问题： 在上一期基因测序调研报告中我们针对基因测序产业上中下游的现状和机遇设计了核心问题，此次调研在原有问题上做了补充和延伸：1）我国精准医疗产业发展现状及机会；2）分子诊断及基因测序产业格局和发展趋势；3）基因测序产业中下游，测序服务、数据解读、临床应用的发展动态和趋势。
精准医学与临床病理学的发展 摘要：通过病因，发病的形态变化，功能的损害进行对疾病的发生过程和发展规律而进行研究的学科叫做病理学。而对疾病进行预防和治疗，通常考虑个体之间的基因差异，环境导致的差异和个人生活方式的差异所影响的是属于精准医学，目前精准医学主要是在某些癌症方面发挥重要，并未将其应用到大部分疾病的诊断中。 关键词：精准医学；临床病理学 美国的总统奥巴马在2015年1月在国情咨文中正式宣布在国策中增加“精准医学计划”，一个美国学者在2月通过杂志发表了关于精准医学新计划文章，提出精准医学目前短期目标是为了使得癌症的治疗能有更好的新手段，而长期目标是为了让其他医疗疾病能有更好的资料，提供更有价值的信息来促进医疗事业发展。 1.精准医学 （一）精准医学的含义是以当今医疗为主要的基础，然后随着各种基因组测序技术，生物信息，大数据等新型应用的进步而交叉进行的新型医学。精准医学是通过蛋白质，基因等各种医学技术，把人的数据和疾病的各种数据类型进行有标志性的分析和鉴定，并对它们进行应用，从而寻找正确的疾病产生原因和治疗的关键点，并对每一种疾病的不同种状态和过程进行分类和判断，从而进行有限管理，实现对每种疾病的精准判断，提高疾病治愈率和对治疗的效益[1]。 （二）我国现如今在进行小康社会，更加注重全民健康的标准，开展了一系列关于健康保障的工程，针对全民健康需要，提出了要加快对国内医药品安全的监督，以国产代替进口，从而降低医疗的成本；要发展精准医学的技术，提高医院的医疗技术水平；提高基层的医疗水平，加强规范基层医院管理；推动经济增长，实现全面小康社会，促进经济发展水平。 （三）精准医学总目标是为人民群众提供更为贴心，精准，高效，便民的健康服务，建立起符合国际水准的精准医学的研究体系，要把握住相关的核心价值技术，研发国产新型的设备，提高对重大医疗的防治水平，加快推进健康产业的发展，推动医药卫生健康的改革，为全中国人民建设一个安全健康的社会。 2.临床病理学 2.1临床病理学的含义 临床病理学是用精准的判断在临床上实现对疾病的治疗，常见的是对肿瘤细胞的增值进行遏制，从中促进癌症细胞的分化和死亡。这便要求对疾病的判断要有准确细致的分类，还要根据临床的检查，病理的变化，分子的诊断等一系列专业经验来进行判断。由于其专业的特殊性，不仅仅要求病理医生学会关于对病理的诊断和解剖，还要对分子病理的结果进行有效的判断。 2.2临床病理学的作用 （一）病理学是以组织学的诊断作为基础作用，组织学作为传统的组织使用，是一种重要的发挥诊断作用的学科。只有在病理医生正确判断出各种不同疾病的生长级别，才能对疾病标识物进行有效的判断，并做出准确的病理技术诊断。而病理医生在组织学的基础下进行分析，应用各种相应的技术和检测方法对疾病做出更加准确的分析。在当今的医疗时代，临床对病理学的诊断提出了更加严格的要求和更加严谨的态度，未来的病理报告是运用传统的组织学和创新的病理学相结合，从而对临床病理提供更加全面，准确和高效的病理报告。 （二）分子病理学在疾病分析中占据重要的地位。根据对疾病的判断，分子病理的诊断技术是对传统诊断的补充和完善。在面对疾病的隐藏性基因表达时，需要分子病理学对疾病进行更加深入和更加完善全面的表达。因此分子病理学在疾病的分析中占有核心地位，使得更加深入准确的，全面而又规范的对疾病进行有效的分析，提高对疾病的准确性判断，以达
一、精准医疗发展的必要性 “一刀切”治疗时代已过时，启动精准医疗刻不容缓。 传统医疗“一刀切”治疗，导致较高的用药无效率。 图表传统医疗用药效率分析 数据来源：产研智库 传统医学痛点催生精准医疗需求。传统的循证医学是结合临床医生的个人实践经验和客观的科学研究证据，对于症状相同的病人使用相同剂量的同种药物进行治疗，但治疗效果却千差万别。传统治疗方案显示，肿瘤的无效率高达75%，糖尿病无效率43%，抑郁症无效率也有38%。人们逐渐意识到大多数疾病的发生是自身遗传密码和外界环境共同作用的结果。 精准医疗借助可监测的遗传信息和环境信息，针对个体提供定制的优化治疗方案，提升现有治疗水平，并尽量在发病前就有望有效预防。 技术发展促进传统医疗质变，精准医疗四大特点
图表传统医疗与精准医疗对比分析 数据来源：产研智库 精准医疗具定量化、个体化、事前预防和连续性四大特点，是对传统医学的重要革新，进一步解决了传统医学的痛点，避免医生由于“只见森林不见树木”导致的过度依赖主观经验、描述和循证医学的大众数据，造成对个体的诊疗有效率低、副作用大、事后举措仓促等问题。精准医疗在提升医疗效率的同时，还可降低不合理医疗造成的高昂费用，具有广泛的社会效益。 二、精准医疗的实施步骤 要实现“精准医疗计划”，第一步就是基因检测： 从人类发现DNA的双螺旋结构，第一次窥探了生命体如何继承和储存生物信息，到“人类基因组计划”宣布完成，再到高通量测序技术的出现，正逐渐开启“个人基因组”的时代。个人基因组学是实现“精准医疗”的一把利器，而“精准医疗计划”首先就是要完成一百万人的基因组测序。癌症是基因组疾病，每个肿瘤都有自己独特的基因图谱。精准医疗就是通过检测癌症患者的基因信息，利用DNA测序技术确认导致患者患病的基因或者受检者是否携带有肿瘤易感基因，来诊断或治疗患者的疾病。针对每位患者的基因图谱，了解癌细胞内的遗传改变，从而选择更有效的治疗癌症的方式。高通量测序具有较高的精度以及可准确诊断病患基因个体化差异，基因检测技术则在精度上更为准确，可测通量更多，使得基因测序不仅是一种优秀的分子诊断方法，而且是目前最适宜的个体化诊断方式。肿瘤领域的基因测
中国版精准医疗计划将启动为医学发展带来一场变革 12 月1 日据国家卫计委消息，目前我国正在制定精准医疗战略规划，这一规划或将被纳入到十三五重大科技专项。专家表示，精准医疗将改变现有 的诊断、治疗模式，为医学发展带来一场变革。 自美国提出精准医疗计划后，一石激起千层浪，国内外纷纷将目光投向 了精准医疗。精准医疗是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术， 结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类和诊断，制定具有个性化 的预防、治疗方案。 目前，中国版的精准医疗计划将启动。该计划显示，国内将研发一批国 产新型防治药物和医疗器械，形成一批国内定制、国际认可的疾病诊疗指南、 临床路径和干预措施，显著提升重大疾病防治水平，针对肿瘤、心脑血管疾 病、糖尿病、罕见病分别制定8 种至10 种精准治疗方案，并在全国推广。 值得一提的是，政府高层相当重视精准医学发展，批示国家卫计委和科 技部组织专家论证，精准医学也迎来了多项政策支持。2015 年3 月份，第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单发布。同月，科技 部召开国家首次精准医学战略专家会议，计划在2030 年前，在精准医疗领域投入600 亿元。其中，中央财政支付200 亿元，企业和地方财政配套400 亿元。5 月10 日，国务院发布《关于取消非行政许可审批事项的决定》，其中指出，取 消第三类医疗技术临床应用准入审批，包括造血干细胞移植、基因芯片诊断、 免疫细胞治疗等第三类医疗技术临床应用。 近期，精准医疗概念股表现也较为出色，其中作为精准医疗基础和重要 实现途径的基因测序展现出巨大的发展潜力和投资机遇，11 月份以来，相关概
基因工程 名词解释 基因工程（genetic engineering）又称基因拼接技术和DNA 重组技术，是以分子遗传学为理论基础，以分子生物学和微生物学的现代方法为手段，将不同来源的基因按预先设计的蓝图，在体外构建杂种DNA分子，然后导入活细胞，以改变生物原有的遗传特性、获得新品种、生产新产品。基因工程技术为基因的结构和功能的研究提供了有力的手段。 优点 基因工程最突出的优点是打破了常规育种难以突破的物种之问的界限，可以使原核生物与真核生物之间、动物与植物之间，甚至人与其他生物之间的遗传信息进行重组和转移。人的基因可以转移到大肠杆菌中表达，细菌的基因可以转移到植物中表达。 应用 基因工程——20世纪70年代诞生的一门新兴技术。它的兴起，标志着人类已进入定向控制遗传性状的新时代。它的最大特点是打破了物种间的界限，可以使原核生物与真核生物之问，动物与植物之间，人与其它生物之间的遗传信息进行重组和转移。
自它问世以来，已显示出巨大的活力，解决了农业、工业，医药，环保等领域面临的诸多重大问题。展望21世纪，基因工程的前景将更加灿烂辉煌，它的研究将全方面的、卓有成效把人类生活品质提高到一个崭新的水平。 市场 中国基因工程市场的主要增长动力包括以下各项：1、DNA测序技术的应用越来越多DNA测序供货商通过使用成千上万个不同生物体的样本（可代表各种研究领域及行业）提供越来越多的应用。随着新应用的开发，DNA测序的客户基础及市场需求持续快速增长。2、基因组单价更加实惠随着新技术（如纳米孔，电子或微流体）的引进，每个DNA序列或基因组的兆碱基的价格更加优惠。DNA测序技术一直用于多项应用之中，从而产生更多的高通量测序数据。自该数据累积的知识及技术进一步改善基因组信息的临床应用。3、DNA测序项目规模不断扩大随着DNA测序技术的成熟及成本不断降低，越来越多的客户在研究中使用高通量测序数据。彼等会进一步恊动大规模项目，为DNA测序供货商带来更多收益。
精准医学 ----从美国到中国 2015年1月20日，奥巴马发表了一段讲话，综述了精准医学的发展的必要性，引起了医学界的广泛关注，那么什么是精准医学呢？ 根据奥巴马的讲话，可以把精准医学概括为基于每个人个体的基因差异与环境差异而进行的个体化治疗，而其实这就是人类基因组计划的延续，通过对每个患者的基因的不同找到病因对症下药从而使医学更加精细的手段。 而在中国，这种概念的提出应该追溯到1000年以前传统中医的“辨证施治”“同症异治”“异症同治”，他们之间有着惊人的相似之处。而在“2015年精准医学论坛”中，我国的科学家也提出了对精准医学的认识：结合现代科技手段与传统医学方法，科学认知人体机能和疾病本身，以最有效最经济最安全的医疗服务，获取个体和社会效益的最大化。 这两种认知最大的区别在于其范围的不同，我国认为美国的精准医学其实与个体化治疗几乎一样，并且基因治疗只是精准医学的其中一个方面，而现代化的精准医学应该包含着更多的内容。 而精准医学的必要性可以从20世纪80年代的NTT（治疗的病例数）可已看出，通过调查和实验发现药物的治疗与预防效率很低。比如2000人服用阿司匹林来预防心脏病，而其中仅有1人成功预防，即治疗的病例数为2000；地中海饮食可以预防心脏病，结果61人中仅有1人在吃地中海食物4~5年才成功预防。这些都看出明明是针对某种疾病的预防和治疗仅仅在某些人身上有效果，根本原因在于每个人基因的差异性使某种药物只对部分人群有效。这也就证明了精准医学提出的必要性。 精准医学的理论的提出符合历史发展的潮流，但是这种新型治疗方式的推广还是遇到了很多难题。 在美国：1.基因组的测序速度和经费问题，人类基因组计划耗时13年，花费30亿美元，但是第三代基因测序仅仅耗时2周，1000美元。 2.测序容易分析难，海量基因中找到致病基因是件很难的事，而最近一款软件“丘吉尔医生”的出现已经把基因的查找从几周时间缩短为90分钟。 3最难的是社会问题，因为每个人特定的基因组涉及到了医疗隐私问题。 在中国：1.我国重大疾病的防止，从恶性肿瘤，糖尿病，心脑血管疾病到精神类疾病挑战比较大。 2.要达到创新还有很大的空间，在控制方面还有很大的不足。 3.深化科技改革，解决科技计划多项，资源分配分散，没有主要研究方向。 4.我国法律跟不上科研的发展。 相比而言，我国在精准医学方面还有更长的路要走，但是也说明这项新型医疗方式的推广从技术到道德法律方面还有很大的不足需要改进。但与此同时，在我国精准医学方面也有了很大进步。截至2015年3月，童家鸿通过3D打印机成功进行了10例胆道癌症精准彻底根除手术。 由上可以看出，精准医学作为一种新型的医疗方式，有着极其广阔的发展远景，而其也有取代传统医学，成为医疗主流的趋势。与此同时，我国在精准医疗方面也需要更加努力。
精准医学（Precision Medicine）是一个生物医学医疗保健战略，对患者进行个性化诊断,医疗决策,药物,治疗及预后，从而改善生活质量。美国总统巴拉克?奥巴马(Barack Obama)在1月20日的国情咨文中,2015年宣布启动一个新的精准医学倡议,“我发起一项新的精准医学计划使我们更接近治愈癌症和糖尿病等疾病,给我们所有人获得个性化的信息，使我们自己和我们的家人更加健康。”精准医学,又称为“个性化医疗”,是一种医疗模式。在这个模式中,是以个人基因组信息为基础,结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息,为患者量身设计出最佳治疗方案,以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一种定制医疗模式。该模式从对“症”下药改变为对“人”下药,贯穿于疾病预防、分析、诊断、治疗的各个阶段。 最早的个性化医疗理念的提出和实施,归功于医学领域的基因组学的突破。1999年12月初,英国的《Nature》杂志刊登了Dunham等216位科学家联合署名的人22号染色体DNA序列的学术论文。它是人类基因组计划实施以来,在DNA大规模测序上的一项突破性进展,是最终完成人类全基因组序列测定的一个重要里程碑。由此,关于结合个体的基因信息进行诊断和治疗的成功案例逐渐增多。1997年,《Nature Biotechnology》载文称,基因组学的进展为“新一代个性化医疗”打下基础。自此,“个性化医疗”成为人类畅想医疗模式
从“对症下药”进入根据个体差异“量身定做”预测、诊断和治疗的方式。这个转变主要得力于基因组学、信息技术发展以及对用户进行的医疗服务和产品营销。 2001年召开的上海国际生物技术和医药研讨会上,中国军事医学科学院王升启教授描述了医学发展的美妙前景:每个患者都有一张“基因卡”,医生刷卡识别信息,对人对症。基因卡的核心技术就是生物基因芯片 美国医学界在2011年首次提出了“精准医学”的概念。美国财政预算计划在2016年拨付给美国国立卫生研究院（NIH）、美国食品药品监督管理局（FDA）、美国国家医疗信息技术协调办公室（ONC）等机构共2.15亿美元用于资助这方面的科学研究与创新发展。奥巴马“精准医疗”计划的第一步是希望招募100万名志愿者进行基因组测序。 说到精准医疗就必须提到上世纪90年代初启动的人类基因组计划，这个耗时长达10年之久、花费10亿美元、由来自全世界16个国家科学家共同完成的庞大科学项目，起因是为了攻克癌症，而其最伟大的成果在于开启了测序技术研究的序幕。虽然耗时10年、耗资逾30亿美元，但奥巴马认为高投入是值得的，“在人类基因图谱的研究中，我们每投入一美元，都获得了140美元的回报。”从人类基因组计划到肿瘤基因组计划等多个大型基因组研究计划，再到这次的精准医疗计划，美国在按照既定目标一步一步向“精准医疗”迈进。基因组学的发展为现代医学走向精准医疗之路提供了基础。“对于传统医疗、现代医疗而言，以基因组学为特征的精准医疗可以被称作医疗的一次革命，是医疗的3.0版。” 奥巴马此次提出“精准医学计划”的背景,主要有政治、经济、科技三方面的驱动因素。近几年来,美国医疗费用急剧增长,医疗资源浪费和过度医疗的现象严重,使美国医改陷入困境,奥巴马亟需采取措施扭转“医改失败”对公共健康造成的不利影响。“精准医学计划”正是在这样一个背景下出台的。这一计划将造就新的经济生长点,该计划的实施很大程度上
2019年中国精准医疗行业市场现状及发展前景分析预计 2024年市场规模将近1400亿元 1、中国精准医疗进入快速发展的新阶段 随着生物医药技术的不断发展，精准医疗已成为国家战略性新兴产业的组成部分。2016年3月，科技部发布“精准医疗研究”重点研究专项指南，要求以我国常见高发、危害重大的肿瘤等疾病为切入点，实施精准医疗研究，以临床应用为导向，使精准医疗成为经济社会发展的新增长点。精准医疗已被纳入“十三五”重大科技专项，进入快速发展的新阶段。 现阶段，随着人们癌症等疾病患病率的提升及生物医药技术的不断发展，精准医疗已成为国家战略性新兴产业的组成部分。2016年3月，科技部发布“精准医疗研究”重点研究专项指南，提出实施精准医疗研究，以临床应用为导向，使精准医疗成为经济社会发展的新增长点。精准医疗已被纳入“十三五”重大科技专项，进入快速发展的新阶段。 据有关部门数据显示，2017年中国精准医疗的市场规模已达475亿人民币，增速较前两年有所放缓，行业进入发展的相对稳定期。2018年中国精准医疗行业市场规模达到552亿元，同比增长率达到16.2%。 2013-2018年中国精准医疗行业市场规模统计及增长情况
数据来源：前瞻产业研究院整理 2、精准治疗是精准医疗行业的重要组成部分 从我国精准医疗市场结构上来看，由于我们在精准诊断发展较早，该领域发展较为成熟，在整个精准医疗市场中大概占领29.3%份额，远高于全球的17%，其中基因测序在精准诊断产业中占据了最大份额，所占比例达52%。而精准治疗市场份额则达到70.7%。 中国精准医疗行业市场结构分析情况 数据来源：前瞻产业研究院整理 而医疗大数据产业的发展由价值医疗医疗驱动(即医疗服务质量与医疗成本的双赢)，其潜在价值空间巨大，且产生于具体的应用场景。医疗大数据的服务对象可为居民、医疗服务机构、科研机构、医疗保险管理机构和商保公司、公共健康管理部门等。 虽然我国健康医疗大数据起步较晚，但以微医为代表的医疗健康科技企业在产业链上的发力，加上政府、市场、资本的加码，使得医疗大数据市场不断朝利好方向推进。2016年，国务院办公厅发布《关于促进和规范健康医疗大数据应用发展的指导意见》，从政策层面为中国健康医疗大数据规划出蓝图和路线图，推动了产业市场的快速发展。 从国家卫健委提供的数据来看，在过去几年，中国医疗大数据应用市场规模
浅谈精准医学 15临本六班苏然宇 2015年1月20日，奥巴马发表了一段讲话，综述了精准医学的发展的必要性，引起了医学界的广泛关注，那么什么是精准医学呢？ 根据奥巴马的讲话，可以把精准医学概括为基于每个人个体的基因差异与环境差异而进行的个体化治疗，而其实这就是人类基因组计划的延续，通过对每个患者的基因的不同找到病因对症下药从而使医学更加精细的手段。 而在中国，这种概念的提出应该追溯到1000年以前传统中医的“辨证施治”“同症异治”“异症同治”，他们之间有着惊人的相似之处。而在“2015年精准医学论坛”中，我国的科学家也提出了对精准医学的认识：结合现代科技手段与传统医学方法，科学认知人体机能和疾病本身，以最有效最经济最安全的医疗服务，获取个体和社会效益的最大化。 这两种认知最大的区别在于其范围的不同，我国认为美国的精准医学其实与个体化治疗几乎一样，并且基因治疗只是精准医学的其中一个方面，而现代化的精准医学应该包含着更多的内容。 而精准医学的必要性可以从20世纪80年代的NTT（治疗的病例数）可已看出，通过调查和实验发现药物的治疗与预防效率很低。比如2000人服用阿司匹林来预防心脏病，而其中仅有1人成功预防，即治疗的病例数为2000；地中海饮食可以预防心脏病，结果61人中仅有1人在吃地中海食物4~5年才成功预防。这些都看出明明是针对某种疾病的预防和治疗仅仅在某些人身上有效果，根本原因在于每个人基因的差异性使某种药物只对部分人群有效。这也就证明了精准医学提出的必要性。 精准医学的理论的提出符合历史发展的潮流，但是这种新型治疗方式的推广还是遇到了很多难题。 在美国：1.基因组的测序速度和经费问题，人类基因组计划耗时13年，花费30亿美元，但是第三代基因测序仅仅耗时2周，1000美元。 2.测序容易分析难，海量基因中找到致病基因是件很难的事，而最近一款软件“丘吉尔医生”的出现已经把基因的查找从几周时间缩短为90分钟。 3最难的是社会问题，因为每个人特定的基因组涉及到了医疗隐私问题。 在中国：1.我国重大疾病的防止，从恶性肿瘤，糖尿病，心脑血管疾病到精神类疾病挑战比较大。 2.要达到创新还有很大的空间，在控制方面还有很大的不足。 3.深化科技改革，解决科技计划多项，资源分配分散，没有主要研究方向。 4.我国法律跟不上科研的发展。 相比而言，我国在精准医学方面还有更长的路要走，但是也说明这项新型医疗方式的推广从技术到道德法律方面还有很大的不足需要改进。但与此同时，在我国精准医学方面也有了很大进步。截至2015年3月，童家鸿通过3D打印机成功进行了10例胆道癌症精准彻底根除手术。 奥巴马的咨文中，为他的计划罗列了四个要素（精确、准时、共享、个体化）： 一、精确（the right treatment） 从2010年开始，奥巴马的科学界智囊团，也可以说是科学界的朋友，就开始设计美国医学发展的新蓝图。