医学遗传学实验报告
医学遗传学实验报告
上海交通大学医学院
实验报告
专业
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一，
记数细胞内染色体数并作出统计；
染色体
细胞总数
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二，
绘出细胞内的染色体简图
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1———A———3
4———B———5
6———————C———————12
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13———D———15
16——E———18
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19—F—20
21—G—22
性染色体
注意：染色体剪下后，按大小、顺序及着丝点位置排列在各组位位置上，着丝点部位对准小圈点。
色
体
核
型
分
析
报
告
上海交通大学医学院医学遗传学教研室
照片编号
_________________________________________________________ _
临床诊断
_________________________________________________________ __
核型分析结果
_______________________________________________________ 班级_______________________
鉴定者_____________________________
完成日期*年*月*日
审阅教师_______________________________
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性染色体
注意：染色体剪下后，按大小、顺序及着丝点位置排列在各组位位置上，着丝点部位对准小圈点。
染
色
体
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型
分
析
报
告
上海交通大学医学院医学遗传学教研室
照片编号
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临床诊断
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核型分析结果
_______________________________________________________ 班级_______________________
鉴定者_____________________________
完成日期*年*月*日
审阅教师_______________________________
医学遗传学实验课程改革的实践与探索 医学遗传学是医学与遗传相互结合、相互渗透的一门交叉学科，主要研究人类遗传性疾病的发病机制、传递规律、诊断方法以及治疗与预防措施，为改善人类健康素质作出贡献。医学遗传学是一门实验性很强的学科，在现代医学中占据着重要地位，是医学院校的重要专业基础课程。如何上好大学的遗传学实验课程，最大限度地使学生在遗传学实验过程中获取知识以达到良好的教学效果是所有医学遗传学教师和学生共同关心的问题。经过多年教学实践，认真总结在实验课堂上学生存在的主要问题，对实验教学过程和实验内容进行合理优化可以达到教学效果的提高。 一、医学遗传学实验课改革的具体措施 1.重编实验指导，筛选实验内容 实验课教学目的是培养学生动手操作能力、实践和创新能力，但在实际教学中发现学生普遍存在“重理论轻实验、重原理轻操作、重实验报告轻实验过程”的思想。针对这一问题，我院及时重编实验指导，结合理论教学，精选实验教学内容，将《医学细胞生物学》和《医学遗传学》实验指导书合二为一，出版了《医学细胞生物学》与《医学遗传学》实验指导。在《医学遗传学》实验指导这一部分内容中，共有7个实验，实验内容保留了遗传学中经典的实验项目，例如正常人G显带染色体核型分析，通过动手操作配对染色体和分组，学生能较好的理解并记忆核型及核型分析的概念和意义；人类皮纹分析也是学生非常感兴趣的实验项目，借助印泥在实验报告上清晰的印出指纹和掌纹并加以分析，学生掌握了皮纹的类型及人类皮纹的多态性。与此同时又增加了能培养学生解决分析问题能力和实践能力的设计性实验，例如以4～6人为一个实验小组，自主选择一个实验内容，例如人类单基因遗传性状的群体分析、人类遗传病分析（单基因病、多基因病、染色体病）等，完成实验设计方案并进行文献查阅及案例查找，最终制作幻灯片汇报。在学生完成实验报告過程中增强学生的科研意识和解决实际问题的能力。 2.改革教学方法，突出学生主体 随着多媒体辅助教学的不断推广应用和完善，在医学遗传学实验课上通过PPT演示、播放动画短片的形式将实验操作的具体过程和步骤展示出来，可以增强学生的学习兴趣，但仍然没有走出“以教师为中心”的教学模式。通过不断地实践与探索，在实际授课过程中，选择合适的实验内容，例如系谱分析和人类21三体综合征患者染色体分析这两个实验，让学生自由、大胆地走上讲台，参与、探索和相互交流，不断地激发学生的学习主动性和积极性，突出以学生为主体的理念。 3.量化实验考核，规范学生操作
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
免疫学复习 第一章免疫学概论 一、免疫系统的基本功能 免疫(immunity)：是免疫系统抵御抗原异物的侵入，识别“自己”和“非己”的抗原，对“自己”的抗原形成天然免疫耐受，对“非己”抗原进行排除，维持机体内环境平衡和稳定的生理功能。抗原的概念稍后会介绍，这里通俗的说，就是机体认为不是自己的，外界来的大分子物质。比如输血，如果输的血型与自身的血型不同，机体就认为这种血是外来的“抗原” 免疫系统包括：免疫器官、免疫细胞、免疫分子 机体的免疫功能概括为：①免疫防御②免疫监视③免疫自身稳定 二、免疫应答的种类及其特点 免疫应答（immune response）：是指免疫系统识别和清除抗原的整个过程。分为固有免疫和适应性免疫 ⒈固有免疫（innate immunity）：也称先天性免疫或非特异性免疫，是生物长期进化中逐步形成的，是机体抵御病原体入侵的第一道防线 特点：先天具有，无免疫记忆，无特异性。 ⒉适应性免疫(adaptive immunity)：亦称获得性免疫或特异性免疫。由T、B淋巴细胞介导，通过其表面的抗原受体特异性识别抗原后，T、B淋巴细胞活化、增殖并发挥免疫效应、清除抗原；须经历克隆增殖； 分为三个阶段：①识别阶段②活化增殖阶段③效应阶段 三个主要特点①特异性②耐受性③记忆性 因需要细胞的活化、增殖等较复杂过程，故所需时间较长 第二章免疫组织与器官 免疫系统（Immune System）：由免疫器官、免疫细胞和免疫分子构成。
第一节中枢免疫器官和组织 中枢免疫器官，是免疫细胞发生、分化、发育和成熟的场所 一、骨髓 是各种血细胞和免疫细胞发生及成熟的场所 ㈠骨髓的功能 ⒈各类血细胞和免疫细胞发生的场所 ⒉B细胞分化成熟的场所 ⒊体液免疫应答发生的场所再次体液免疫应答的主要部位 二、胸腺 是T细胞分化、发育、成熟的场所 ㈠胸腺的结构 胸腺分为皮质和髓质。皮质又分为浅皮质区和深皮质区； ㈡胸腺微环境：由胸腺基质细胞、细胞外基质及局部活性物质（如激素、细胞因子等）组成，其在胸腺细胞分化发育过程的不同环节均发挥作用。 ㈢胸腺的功能 ⒈T细胞分化、成熟的场所⒉免疫调节⒊自身耐受的建立与维持 第二节外周免疫器官和组织 外周免疫器官是成熟淋巴细胞定居的场所，也是这些淋巴细胞针对外来抗原刺激启动初次免疫应答的主要部位 一、淋巴结 1. T、B细胞定居的场所⒉免疫应答发生的场所⒊参与淋巴细胞再循环 ⒋过滤作用（过滤淋巴液） 二、脾人体最大的外周免疫器官
多选： 1. 遗传病的特征： A.疾病垂直传递 B.出生时就表现出症状 C.有特定的发病年龄 D.有特定的病程 E.伴有基因突变或染色体畸变 2. 家族性疾病具有的特征： A.有家族聚集现象 B.有相同的环境因素 C.有相同的遗传环境 D.一定是遗传病 3. 哪些疾病属于单基因疾病： A.体细胞遗传病 B.线粒体遗传病 C.X连锁显性遗传病 D.性染色体病 4. 在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是： A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半 B.雄猫中黑色与黄色各占一半 C.雌猫只会有玳瑁色 D.雄猫只会有玳瑁色 5. 不完全连锁指的是： A.二对基因位于同一对染色体上 B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化 C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近 D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上 6. 一个B型血的母亲生了B型血男孩和O型血女孩，父亲的血型是： A. A型 B.B型 C.AB型 D.O型 7. 父亲血型为AB型，母亲为O型，子女中基本不可能出现的血型是： A.AB型 B.B型 C.O型 D.A型
8. 父亲血型是AB型，母亲是O型，子代中的血型可能是： A.A型 B.O型 C.B型 D.AB型 9. 父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是： A.IBIB×IAIA B.IBi×IAIA C.IBIB×IAi D.IBi×IAi 10. 父亲血型为AB型，母亲血型为AB型，子女中可能有的血型是： A.A型 B.AB型 C.B型 D.O型 11. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲一定是无病的 B.患者同胞中可能有患病的 C.患者的其他亲属中不可能有患病的 D.患者双亲可能是近亲 12. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配 B.患者同胞中可能有同病患者 C.不连续传递 D.女性患者多于男性患者 13. 常染色体显性遗传病系谱的特征是： A.患者双亲中常常有一方是同病患者 B.双亲常为近亲婚配 C.同胞中的发病比例约为1/2 D.患者子女必然发病 14. X连锁隐性遗传病系谱的特点是： A.男性患者多于女性患者 B.男性患者病重，女性患者病轻 C.交叉遗传 D.男性患者的外祖父一定患病
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
医学免疫学大题总结 问答题。 1. 免疫系统组成与功能。 免疫系统是执行免疫功能的组织系统，包括：（1）免疫器官：由中枢免疫器官（骨髓、胸腺）和外周免疫器官（脾脏、淋巴结和黏膜免疫系统）组成；（2）免疫细胞：主要有T淋巴细胞、B淋巴细胞、中性粒细胞、单核-巨噬细胞、自然杀伤细胞、树突状细胞等；（3）免疫分子：如抗体、补体、细胞因子和免疫细胞表面的多种膜分子，可发挥三种功能：（1）免疫防御：即抗感染免疫，机体针对病原微生物及其毒素的免疫清除作用，保护机体免受病原微生物的侵袭；（2）免疫自稳：机体可及时清除体内衰老或损伤的体细胞，对自身成分处于耐受，以维系机体内环境的相对稳定；（3）免疫监视：机体免疫系统可识别和清除畸形和突变细胞的功能。在某些情况下，免疫过强或低下也能产生对机体有害的结果，如引发超敏反应、自身免疫病、肿瘤、病毒持续感染等。 2.简述内源性抗原的加工、处理、提呈过程。 答：完整的内源性抗原在胞浆中，在LMP的作用下降解成多肽片段，然后多肽片段经TAP1/TAP2选择，转运到内质网，在内质网中与MHC Ⅰ类分子双向选择结合成最高亲和力的抗原肽/MHC分子复合物，该复合物由高尔基体转运到细胞表面，供CD8＋T 细胞识别。 3.抗体的生物学活性。
（1）IgV区的功能主要是特异性识别、结合抗原。（2）IgC区的功能a.激活补体;b.细胞亲嗜性:调理作用(IgG与细菌等颗粒性抗原结合,通过IgFc段与吞噬细胞表面相应IgGFc受体结合,促进吞噬细胞对颗粒抗原的吞噬;抗体依赖的细胞介导的细胞毒作用(ADCC,IgG与肿瘤细胞、病毒感染细胞表面结合，通过IgFc段与具有胞毒作用的效应细胞表面相应IgGFc受体结合，从而触发效应细胞对靶细胞的杀伤作用，称为ADCC)；介导I II III型超敏反应。（3）各类免疫球蛋白的特性和功能。IgG：是抗感染的主要抗体；是唯一能通过胎盘屏障的抗体，在新生儿抗感染免疫中起重要作用；可与吞噬细胞和NK细胞表面的Fc受体结合，发挥调理作用和ADCC效应；（2）IgM：为五聚体，分子量最大；激活补体能力最强；是初次体液免疫应答中最早出现的抗体，可用于感染的早期诊断；（3）IgA：分泌型IgA（SIgA）为二聚体，主要存在于呼吸道、消化道、泌尿生殖道黏膜表面和乳汁中，在黏膜免疫中发挥主要作用；（4）IgD：是B细胞发育分化成熟的标志；（5）IgE：正常人血清中含量最少，具有很强的亲细胞性，与肥大细胞、嗜碱性粒细胞等具有高度亲和力，可介导Ⅰ型超敏反应的发生。 4.简述决定抗原免疫原性的因素。 答：第一是抗原的异物性，一般来讲，异物性越强，免疫原性越强；第二是抗原的理化性质，包括化学性质、分子量、结构复杂性、分子构象与易接近性、物理状态等因素。一般而言，蛋白质是良好的免疫原，分子量越大，含有的芳香族氨基酸越多，结构越复杂，其免疫原
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
医学免疫学 第一章医学免疫学概论 传统免疫的概念：免除疾病；针对病原微生物；对机体一定有利。 现代免疫的概念：免疫是机体识别和排除抗原性异物的一种生理功能。 免疫的三大功能： 1、免疫防御：是机体杀死和清除病原微生物、或中和其毒素的保护性免疫，又称抗感染免疫。 2、免疫自稳：免疫系统自身精细的网络调节，使机体内环境维持相对稳定。 3、免疫监视：是免疫系统识别体内不断出现的畸变和突变细胞，并将其清除。 免疫的类型： 一、非特异性免疫（天然免疫） 种系进化中逐步形成；可以遗传；对一切异物均发挥作用。 二、特异性免疫 接触抗原后产生；仅对相应抗原有免疫；有明显个体差异；不能遗传。 其特点比较如下： 非特异性免疫应答特异性性免疫应答 先天后天 迅速潜伏期 非特异性特异性 无免疫记忆有免疫记忆 非特异性免疫的构成因素： （1）屏障作用 a皮肤和粘膜屏障：阻挡微生物侵入（机械阻挡）；化学物质抑杀微生物。 b血脑屏障：阻挡微生物或其他大分子异物从血入脑组织或脑脊液。 c胎盘屏障：阻挡母体微生物进入胎儿。 （2）免疫分子 补体系统；防御素；溶酶菌；细胞因子。 （3）参与非特异性免疫的效应细胞 a吞噬细胞：大吞噬细胞——单核-巨噬细胞系统；小吞噬细胞——中性粒细胞、嗜酸性粒细胞。其吞噬过程为：接触、吞入、杀灭。 吞噬作用的后果：完全吞噬——异物被消化破坏；不完全吞噬——异物不被杀灭，反而得到庇护在吞噬细胞内增殖。 B自然杀伤细胞:两种受体——杀伤细胞活化受体、杀伤细胞抑制受体。其主要生物学效应是：1、抗肿瘤作用；2、抗病毒和胞内寄生菌的感染。 免疫器官的结构与功能 中枢免疫器官是免疫细胞发生、分化、发育、成熟的场所。 1、骨髓：各类免疫细胞的发源地；B淋巴细胞分化和成熟的场所；再次体液免疫应答的场所 2、胸腺：结构和大小随年龄增长而发生变化；T淋巴细胞分化和成熟的场所；形成自身耐受。 外周免疫器官是免疫细胞定居、增殖、分化的场所。包括：淋巴结；脾脏；黏膜免疫系统。a淋巴结的作用：T、B细胞定居场所；免疫应答发生的场所；参与淋巴细胞再循环。
医学遗传学试题。() 医学遗传学试题。(2)2011-02-1321：32■为何嫡亲婚配中，子代AR病发病风险明明增高? 近亲立室是指3~4代以内有共同先人的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同先人传来某一基因，以是他们基因不异的可能性较常人要高很多，如堂兄妹间基因沟通的可能性为1/8，假如某AR的发病率为1/10000，那末堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险峻超出跨越6.25倍。 ■一对佳耦皆是聋哑却生出两个一般孩子，这是甚么缘由? 这是遗传异质性的缘故原由。虽然配偶两边是先本性聋哑，但他们多是由分歧的遗传根本而至。 ■临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为何? 当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会救治，不会列入医生的统计中；假如孩子患病，他们迁就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100%，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都出有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情形下，他
们不会找医生救治，所以，也不会列进大夫的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因而，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数量较多的家庭中亦存在这种偏偏倚 ■假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和娘舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是不是由遗传仍是突变而来?谁是一定的携带者?谁是可能的携带者?这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何? 由遗传而去的。该女性的外祖母及母亲是必定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。■一对夫妇听力正常，生养1个先天聋哑的孩子；另外一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为什么呈现两种遗传征象? 一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是由于这对夫妇都是统一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，是以这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传分歧性而至，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常 ■试比力常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特性，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点。 常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病对照：常染色体显性遗传病
免疫应答 概念：免疫应答是指机体受抗原性物质刺激后，免疫细胞发生一系列反应以排除抗原性异物的过程。主要包括抗原提呈细胞对抗原的加工、处理和呈递，以及抗原特异性淋巴细胞活化、增殖、分化，进而产生免疫效应的过程。 类型：免疫应答根据其效应机理，可分为B细胞介导的体液免疫和T细胞介导的细胞免疫两种类型。 意义：免疫应答的重要生物学意义是及时清除体内抗原性异物以保持内环境的相对稳定。但在某些情况下，免疫应答也可对机体造成损伤，引起超敏反应或其他免疫性疾病。 三类免疫性疾病。 超敏反应性疾病：由抗原特异应答的T及B细胞激发的过高的免疫反应过程而导致的疾病。分为速发型和迟发型。前者由抗体介导，发作快；后者由细胞介导，发作慢。 免疫缺陷病：免疫系统的先天性遗传缺陷或后天因素所致缺陷，导致免疫功能低下或缺失，易发生严重感染和肿瘤。 自身免疫病：正常情况下，对自身抗原应答的T及B细胞不活化。但在某些特殊情况下，这些自身应答T及B细胞被活化，导致针对自身抗原的免疫性疾病。 抗体与免疫球蛋白的联系。 联系：抗体都是免疫球蛋白而免疫球蛋白不一定都是抗体。原因是：抗体是由浆细胞产生，且能与相应抗原特异性结合发挥免疫功能的球蛋白；而免疫球蛋白是具有抗体活性或化学结构与抗体相似的球蛋白，如骨髓瘤患者血清中异常增高的骨髓瘤蛋白，是由浆细胞瘤产生，其结构与抗体相似，但无免疫功能。因此，免疫球蛋白可看做是化学结构上的概念，抗体则是生物学功能上的概念。 免疫球蛋白的功能。 1与抗原发生特异性结合：主要由Ig的V区特别是HVR的空间结构决定的。在体内表现为抗细菌、抗病毒、抗毒素等生理学效应；在体外可出现抗原抗体反应。 2激活补体：IgG（IgG1、IgG2和IgG3）、IgM类抗体与抗原结合后，可经经典途径激活补体；聚合的IgA、IgG4可经旁路途径激活补体。 3与细胞表面的Fc 受体结合：Ig经Fc段与各种细胞表面的Fc受体结合，发挥调理吞噬、粘附、ADCC及超敏反应作用。 4穿过胎盘：IgG可穿过胎盘进入胎儿体内。 5免疫调节：抗体对免疫应答具有正、负两方面的调节作用。
《医学遗传学》教学大纲 （讨论稿） 2013年11月修订 一、课程简介 本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。 二、基本学习内容和教学要求 本课程的主要学习内容包括医学遗传学基本知识、医学遗传学基础理论和人类遗传学疾病。通过本课程的教学，学生既应掌握五大类遗传性疾病的基本特点，也应掌握常见的遗传性疾病的发病机制、主要临床特征、遗传学改变和遗传病再显危险率的估计，以达到理论联系实际的目的。 按要求程度的不同，将学习内容分为三级：第一级为“掌握”，要求理解和熟记所学内容，并能脱离书本进行简明扼要的口头与书面叙述；第二级为“熟悉”，要求理解所学内容，并记住内容提要；第三级为“了解”，要求基本理解所学内容。 三、教学方法 理论联系实际，基础结合临床，遗传病案例贯穿全程；课堂讲授与课外练习并重，文献检索与英文阅读并进，知识面拓展贯穿全程。。 四、建议教材 《医学遗传学》（第三版），顾鸣敏、王铸钢主编。上海科学技术文献出版社，2013年8月 五、参考书目 1. 陈竺主编，《医学遗传学》（第二版），人民卫生出版社，2010年7月 2. 左伋主编，顾鸣敏、张咸宁副主编，《医学遗传学》（第六版），人民卫生出版社，2013年3月 3. Robert Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th edition, Saunders Elsevier, 2007 六、主要参考网址 1. 上海市精品课程——医学遗传学： https://www.doczj.com/doc/7a17397909.html,/jpkc/med_heredity/index.asp， 2.人类基因突变数据库：https://www.doczj.com/doc/7a17397909.html, 3. 美国生物技术信息中心：https://www.doczj.com/doc/7a17397909.html, 4. 人类孟德尔遗传数据库：https://www.doczj.com/doc/7a17397909.html, 5. 人类基因组委员会：https://www.doczj.com/doc/7a17397909.html, 七、本大纲的编写基础和适用对象及考核方法
5．高血压是_＿_Ｂ＿＿_＿＿。 A.单基因病 B.多基因病Ｃ.染色体病D．线粒体病E．体细胞病 ６.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C_＿＿___。 A.ＲNＡ→DNＡ→蛋白质B．ｈｎＲＮA→mRNA→蛋白质 C.DNA→ｍRNA →蛋白质 D.DNA→tRＮＡ→蛋白质Ｅ．DＮA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程是_＿＿＿＿D___。 A.基因→hnＲNA→剪接、加尾→ｍRNＡ B.基因→ｈnRNA→剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mＲNＡＤ. 基因→ｈnＲＮA→剪接、戴帽、加尾→ｍRＮA E.基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型和Ｂ型，子女中可能出现的血型是＿＿_E___＿_。 Ａ型、O型 B. B型、O型 C. AＢ型、O型 D. AＢ型、A型Ｅ. A型、Ｂ型、ＡB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于＿___C____。 A. 致病基因频率的2倍 B.致病基因频率的平方 C．致病基因频率 D. 致病基因频率的１/２ E.致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,Ｘ连锁隐性遗传病典型的传递方式为__＿Ｅ_＿___。 A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性 Ｃ. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性 E．女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是＿＿__C_＿__。 A．常染色体显性遗传病Ｂ.常染色体隐性遗传病 Ｃ.X连锁显性遗传病 D. Ｘ连锁隐性遗传病 12.在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离是__＿A＿＿___的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率C．连锁互换率Ｄ.遗传平衡定律 13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。 A.互换率 B.分离率 C.连锁定律D．自由组合率 1４、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能是___C____。 A. 从性遗传Ｂ．限性遗传 C. Y连锁遗传病 Ｄ.Ｘ连锁显性遗传病Ｅ．共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D___＿_。 A. １ B.１／2 C. 1/３ D.1／4 E. ０ D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__Ｂ___＿__。 Ａ.AD B.AＲＣ.XD D. XR Ｅ.以上均正确
1 、简述补体系统的组成与主要生物学功能。 组成： ①补体系统的固有成分 ②补体调节蛋白 ③补体受体 功能：补体旁路途径在感染早期发挥作用，经典途径在感染中、晚期发挥作用。 ①、细胞毒作用：参与宿主抗感染、抗肿瘤； ②、调理作用： C3b/C4b 可作为非特异性调理素介导调理作用； ③、免疫复合物清除作用：将免疫复合物随血流运输到肝脏，被吞噬细胞清除； ④、炎症介质作用：C3a/C5a 的过敏毒素作用、 C5a 的趋化和激活作用、 C2a 的激肽样作用，引起炎症性充血和水肿； ⑤、参与特异性免疫应答。 2 、补体激活的三个途径： 经典途径： ①激活物为抗原或免疫复合物， C1q 识别 ② C3 转化酶和 C5 转化酶分别是 C4b2a 和 C4b2a3b ③其启动有赖于特异性抗体产生，故在感染后期或恢复期才能发挥作用，或参与抵御相同病原体再次感染机体 旁路途径： ①激活物为细菌、真菌或病毒感染细胞等，直接激活 C3 ② C3 转化酶和 C5 转化酶分别是 C3bBb 和 C3bBb3b ③其启动无需抗体产生，故在感染早期或初次感染就能发挥作用 ④存在正反馈放大环 MBL （凝激素）途径： ①激活物非常广泛，主要是多种病原微生物表面的 N 氨基半乳糖或甘露糖，由MBL 识别 ②除识别机制有别于经典途径外，后续过程基本相同
③其无需抗体即可激活补体，故在感染早期或对免疫个体发挥抗感染效应 ④对上两种途径具有交叉促进作用 3 、三条补体激活途径的过程及比较： 经典途径 / 旁路途径 /MBL 途径 激活物：抗原抗体复合物 / 内毒素、酵母多糖、凝聚 IgA/ 病原微生物、糖类配体 参与成分： C1-C9/ C3 、 C5-C9 、 B 、 D 、 P/ C2-C9 、 MBL 、 MASP C3 转化酶： C4b2a/ C3bBb/C4b 2a 、 C3bBb C5 转化酶： C4b 2a 3b/ C3bBb3b/ C4b 2a 3b 、 C3bBb3b 作用：特异性免疫 / 非特异性免疫 / 非特异性免疫 4 、试述补体经典激活途径的全过程。 经典激活途径指主要由 C1q 与激活物（ IC ）结合后，顺序活化 C1r 、 C1s 、 C4 、C2 、 C3 ，形成 C3 转化酶（ C4b2b ）与 C5 转化酶（ C4b2b3b ）的级联酶促反应过程。它是抗体介导的体液免疫应答的主要效应方式。 5 、补体系统可通过以下方式介导炎症反应 激肽样作用： C2a 能增加血管通透性，引起炎症性充血； 过敏毒素作用： C3a 、 C4a 、 C5a 可使肥大细胞、嗜碱性粒细胞脱颗粒，释放组胺等介质，引起炎症性充血、水肿； 趋化作用： C3a ，C5a 能吸引中性粒细胞和单核巨噬细胞等向炎症部位聚集，引起炎性细胞侵润。 6 、简述补体参与宿主早期抗感染免疫的方式。 第一，溶解细胞、细菌和病毒。通过三条途径激活补体，形成攻膜复合体，从而导致靶细胞的溶解 第二，调理作用，补体激活过程中产生的 C3b 、 C4b 、 iC3b 能促进吞噬细胞的吞噬功能。 第三，引起炎症反应。补体激活过程中产生了具有炎症作用的活性片断，其中，C3a C5a 具有过敏毒素作用， C3a C5a C567 具有趋化作用。 7.简述I g生物学功能。 一、V区功能
医学遗传学 实验指导 内蒙古医学院遗传学教研室
目录 验一人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备实验二小鼠骨髓细胞染色体标本的制备 实验三人类染色体G显带技术 实验四人类染色体C显带技术 实验五核仁形成区银染技术 实验六人类染色体G显带核型分析 实验七X染色质标本的制备 实验八姐妹染色单体交换 实验九微核检测技术 实验十ABO血型的测定及其基因频率的计算 实验十一苯硫脲尝味试验及其基因频率的计算实验十二人类皮纹分析 实验十三遗传咨询 实验十四人类基因组DNA的提取 实验十五聚合酶链式反应（PCR） 实验十六DNA的琼脂糖凝胶电泳 实验十七PCR-RFLP技术
《医学遗传学》实验须知 一、医学遗传学实验目的和要求 医学遗传学实验课是医学遗传学课程的重要内容。实验课有助于加深和巩固基础理论知识，并进一步了解和掌握本学科的基本实验内容和操作技能。在培养学生分析问题、综合问题和解决问题能力方面具有重要作用。为此，要求学生做到以下几点： 1、实验课前做好预习，明确实验目的、实验原理。 2、复习有关理论内容。 3、熟悉实验的主要步骤。 4、初步估计和判定实验的可能结果。 二、实验操作过程中的注意事项 1、认真操作，仔细观察和综合分析实验所出现的现象与结果并及时记录。 2、如果实验结果与理论结果不一致，须及时进行科学分析，判断结果的可靠性，寻找出现误差的原因。 3、各种实验试剂用后放回原处，瓶盖封严，轻拿轻放。 4、使用微量加样器时，一定调整好取用量，按使用要求操作。 5、实验室应保持肃静，注意清洁卫生，实验中用过的废弃物品要及时清理，避免堵塞下水管道。 三、实验后的注意事项 1、实验后，整理清洁所用仪器、设备，注意放回原位，以备下次使用。 2、如有仪器损坏，要及时填写破损报告，并报告老师。 3、离开实验室前，检查并关闭门、窗、水、电。 四、实验室的意外处理 实验室如遇着火、烫伤等意外事件发生，必须镇静做紧急处理，并立即报告老师。 1、着火：如遇酒精灯推倒或其它原因着火，首先将一切易燃品移至远处，然后用水扑灭或者切断电源。 2、火伤：皮肤被火灼伤，用烫伤软膏涂抹，如伤势较重，立即送医院治疗。 3、如有毒药品泼溅到皮肤上，如EB，同位素等，应用大量清水进行清洗，必要时，去医院处理。 4、割伤出血：遇玻璃割伤出血，可用碘酒或红药水消毒后，用纱布包扎。如有玻璃留在伤口，处理前应先取出。
第一章免疫学概论 一、免疫系统的基本功能 免疫(immunity)：是免疫系统抵御抗原异物的侵入，识别“自己”和“非己”的抗原，对“自己”的抗原形成天然免疫耐受，对“非己”抗原进行排除，维持机体内环境平衡和稳定的生理功能。 抗原的概念稍后会介绍，这里通俗的说，就是机体认为不是自己的，外界来的大分子物质。比如输血，如果输的血型与自身的血型不同，机体就认为这种血是外来的“抗原” 免疫系统包括：免疫器官、免疫细胞、免疫分子 机体的免疫功能概括为：①免疫防御②免疫监视③免疫自身稳定 二、免疫应答的种类及其特点 免疫应答（immune response）：是指免疫系统识别和清除抗原的整个过程。分为固有免疫和适应性免疫 ⒈固有免疫（innate immunity）：也称先天性免疫或非特异性免疫，是生物长期进化中逐步形成的，是机体抵御病原体入侵的第一道防线 特点：先天具有，无免疫记忆，无特异性。 ⒉适应性免疫(adaptive immunity)：亦称获得性免疫或特异性免疫。由T、B淋巴细胞介导，通过其表面的抗原受体特异性识别抗原后，T、B淋巴细胞活化、增殖并发挥免疫效应、清除抗原；须经历克隆增殖； 分为三个阶段：①识别阶段②活化增殖阶段③效应阶段 三个主要特点①特异性②耐受性③记忆性 因需要细胞的活化、增殖等较复杂过程，故所需时间较长
第二章免疫组织与器官 免疫系统（Immune System）：由免疫器官、免疫细胞和免疫分子构成。 第一节中枢免疫器官和组织 中枢免疫器官，是免疫细胞发生、分化、发育和成熟的场所 一、骨髓 是各种血细胞和免疫细胞发生及成熟的场所 ㈠骨髓的功能 ⒈各类血细胞和免疫细胞发生的场所 ⒉B细胞分化成熟的场所 ⒊体液免疫应答发生的场所再次体液免疫应答的主要部位 二、胸腺 是T细胞分化、发育、成熟的场所 ㈠胸腺的结构 胸腺分为皮质和髓质。皮质又分为浅皮质区和深皮质区； ㈡胸腺微环境：由胸腺基质细胞、细胞外基质及局部活性物质（如激素、细胞因子等）组成，其在胸腺细胞分化发育过程的不同环节均发挥作用。 ㈢胸腺的功能 ⒈T细胞分化、成熟的场所⒉免疫调节⒊自身耐受的建立与维持 第二节外周免疫器官和组织 外周免疫器官是成熟淋巴细胞定居的场所，也是这些淋巴细胞针对外来抗原刺激启动初次免疫应答的主要部位 一、淋巴结 1. T、B细胞定居的场所⒉免疫应答发生的场所⒊参与淋巴细胞再循环 ⒋过滤作用（过滤淋巴液）
第4章补体系统 1、补体(complement, C)是抗体发挥溶细胞作用的必要补充条件，是存在于血清、组织液和细胞膜表面的一组经活化后具有酶活性的蛋白质，也称为补体系统。 2、补体系统的组成 ①固有成分 经典途径：C1(C1q，C1r，C1s)、C2、C4 旁路途径：B因子、D因子、P因子 MBL途径：MBL、MASP 共同成分：C3、C5-9 ②调节分子 ③受体成分CR 3、补体的理化性质 ①多数组分为糖蛋白 ②血清中各成分含量不等，C3含量最多，D因子最少 ③正常生理情况下，以非活化形式存在 ④性质不稳定，加热56℃，30min失活；0～10℃保持3～4天。补体需要-20℃保存。 4、补体活化的途径 经典途径 旁路途径 凝集素途径/MBL途径 经典激活途径（1） ?激活物：主要指与抗原结合的IgG或IgM IgG的CH2、IgM的CH3：补体结合部位 ?参与的补体成份：C1～C9 ?C2 的活化是限速步骤 经典激活途径（2） Ag-Ab 复合物→C1q 活化→C1r 活化→C1s 活化 * C1q必须同时与至少两个IgG分子结合才能被活化 ?一个IgM分子与抗原表面相应表位“桥联”结合即可激活C1q ?IgG分子至少需要两个紧密相邻的抗体分子与抗原表面相应表位“桥联”结合才能激活C1q 经典激活途径（3） C2b 旁路激活途径（1）
旁路途径是生物进化中最早出现的补体激活途径，是抵御微生物感染的非特异性免疫。 1.激活物：某些细菌、内毒素、酵母多糖、葡聚糖等。 2.参与成分：B因子、D因子、P因子、C3、C5～C9。 旁路激活途径（2） 5、补体激活的共同终末过程 C5转化酶裂解C5→C5b67复合物形成→C5b678嵌入细胞膜→膜攻击复合物形成→跨膜孔道 ?膜攻击复合体 MAC (membrane attack complex) ?C5b6789n，C5b-9n ?MAC的作用：MAC破坏细胞膜的完整性，形成“渗漏斑”，大量水分进入 细胞导致细胞崩解。
《医学免疫学》基本知识汇总及案例分析 一、基本概念 1、免疫:免除疾病，对某种疾病具有抵抗力，能识别清除 抗原性物质，维持机体内环境稳态。 2、免疫系统:机体执行免疫应答与免疫功能的一个重要系 统。 3、Cytokine (CK):细胞因子。是由免疫细胞及组织细胞分 泌的在细胞间发挥相互调控作用的一类小分子可溶性多肽 蛋白，通过结合相应受体调节细胞生长分化和效应，调控免 疫应答。 4、免疫球蛋白 (Ig):是血清中一类主要的蛋白，由α1，α2，β和r球蛋白等组成。将具有抗体活性或化学结构与抗 体相似的球蛋白统一命名为免疫球蛋白。 5、黏附分子 (CAM):是介导细胞间或细胞与细胞外基质间相 互结合的分子。 6、抗体:是免疫系统在抗原刺激下，由b淋巴细胞或记忆b 细胞增值分化成的浆细胞所产生的、可与相应抗原发生特异 性结合的免疫球蛋白，主要分布在血清中，也分布于组织液、外分泌液及某些细胞膜表面。 7、抗原:指所有能激活和诱导免疫应答的物质，通常指能被 t，b淋巴细胞表面特异性抗原受体（tcr或bcr）识别及结合，激活t，b细胞增殖分化，产生免疫应答效应产物（特
异性淋巴细胞或抗体），并与效应产物结合，进而发挥适应 性免疫应答效应的物质。 8、Incomplete antigen:不完全抗原，某些小分子物质，其 单独不能诱导免疫应答，即不具备免疫原性，但当其与大分 子蛋白质或非抗原性的多聚赖氨酸等载体交联或结合后可 获得免疫原性，诱导免疫应答。这些小分子物质可与应答效 应产物结合，具备抗原性，称半抗原又称不完全抗原。 9、抗原决定基 (抗原表位):是存在于抗原分子中决定抗原 特异性的特殊化学基团。 10、内源性抗原:指在抗原提呈细胞内新合成的抗原。（如病毒感染细胞合成的病毒蛋白、肿瘤细胞内合成的肿瘤抗原 等，）在胞质内被加工处理为抗原肽，与mhci类分子结合成复合物，提呈于apc表面，被cd8＋t细胞的tcr所识别。 11、外源性抗原:指细菌蛋白等外来抗原，其通过胞吞胞饮 和受体介导内吞等作用进入apc，在体内溶酶体中被降解为抗原肽并与mhc二类分子结合为复合物，提呈于apc表面，被cd4＋t细胞的tcr所识别。 12、Complement:即补体。是存在于人和脊椎动物血清、组 织液的一组经活化后具有酶活性的蛋白质。 13、异嗜性抗原:指存在于人、动物及微生物等不同种属之 间的共同抗原。 14、调理作用:抗体和补体等调理素能够覆盖于细菌等颗粒