细菌基因组DNA提取试剂盒（离心柱型）
GK4003-10
GK4003-20
GK4003-50
GK4003-100
一.试剂盒组成
Components GK4003-10
10 Preps
GK4003-20
20 Preps
GK4003-50
50 Preps
GK4003-100
100 Preps
GenClean Column 2.0-ml Collection Tube Digestion Solution(a)
NPB Solution
AW1 Solution(b)
AW2 Solution(c)
AE Buffer(d)
TE(pH8.0)
Boiled RNase A
Proteinase K(f)
Lysozyme(g)
SP Buffer
protocol
10
10
4 ml
1 ml
6 ml
3 ml
3 ml
2 ml
50 μl
30 μl
5 mg
1.0 ml
1
20
20
10 ml
2 ml
12 ml
8 ml
8 ml
4 ml
240 μl
250 μl
15 mg
1.0 ml
1
50
50
25 ml
5 ml
30 ml
20 ml
20 ml
10 ml
480 μl
500 μl
30 mg
1.0 ml
1
100
100
50 ml
10 ml
60 ml
40 ml
40 ml
20 ml
120 μl
1000 μl
60 mg
1.0 ml
1
*Proteinase K使用前，每管加入1 ml 无菌水溶解，混匀，分装后-20℃保存。
(a)Digestion Solution低温时可能出现结晶，请于37℃温育溶解摇匀后使用，不会影响产率。
(b)首次使用前，必须在AW1溶液瓶中按表示量加入无水乙醇，充分混匀后使用。每次使用后将瓶盖盖
紧，以保持中的AW1乙醇含量。如果您发现AW1由于运输或保管不当造成容量严重不准，请用量筒定容后再加入0.6倍体积的无水乙醇。
(c) 首次使用前，必须在AW2瓶中加入4倍体积的无水乙醇，充分混匀后使用。每次使用后将瓶盖盖紧，
以保持AW2中的乙醇含量。如果您发现AW2由于运输或保管不当造成容量严重不准，请用量筒定容后再加入4倍体积的无水乙醇。
(d) AE Buffer为10 mM Tris-HCl, 0.5 mM EDTA pH 8.5pH8.5。TE(pH 8.0)或者水（pH>7.0）均可以使
用，但是DNA的洗脱效率通常要低20%左右。
(f)不得将Proteinase K直接加到Digestion Solution中，以免酶失活。
(g) Lysozyme使用前加入按5 mg溶于100μl计算，溶于SP Buffer，溶解后，分装于-20℃冻存。
客户自备：PBS缓冲液，胰蛋白酶，无水乙醇
运输储存温度
运输室温
储存 Proteinase K , Lysozyme , Boiled RNase A : -20℃
其他室温
二．主要用途
从细菌和各种培养细胞中小规模抽提基因组DNA。
三．主要特点
1.离心吸附柱内硅基质膜全部采用进口特制吸附膜，柱与柱之间吸附量差异极小，重复性好。
2.不需要使用有毒的苯酚等试剂，也不需要乙醇沉淀等步骤。
3.快速，简捷，单个样品操作一般可在50分钟内完成。
4.多次柱漂洗确保提取细菌基因组的高纯度，OD260/280nm典型的比值达1.7～1.9，长度可达50～100kb，可
直接用于PCR， Southern-blot和各种酶切反应。
四．培养细胞与细菌样品准备
1．培养细胞的准备
(1) 对于悬浮培养细胞： 1,000g室温离心5分钟，彻底去除上清。
(2) 对于单层培养细胞：吸去培养基，用PBS洗涤细胞，然后用胰蛋白酶消化细胞。当细胞从培养瓶表面
脱落以后，将细胞转移到离心管中，1,000g室温离心5分钟，彻底去上清。
(3) 将离心去上清的细胞用150μl TE(pH8.0)悬浮。
处理细胞可达1×106～5×107个，增加处理细胞数量，请相应增加处理时间。
2．细菌样品的准备
(1) 将适量的指数生长期细菌（最多可达5×108细菌，约0.5 ml过夜培养菌液），8,000rpm，离心1分钟，
彻底弃净培养基。
(2) 加入150μl TE(pH8.0)悬浮细菌，按照下表中的要求加入Lysozyme溶液，用吸头混匀，对于革兰氏阳性
和革兰氏阴性菌酶解时间的要求是不一样的，详见下表。
1. 在按准备方法制备的150μl TE悬浮样品中，加入300μl Digestion Solution，混匀；加入4μl RNase A混
匀，55℃保温10分钟；再加入4μl Proteinase K， 55℃保温10～30分钟。
注意：(1)应按次序加入，不得将Proteinase K先加入Digestion Solution，再加到样品中。
(2)保温时间取决于样品的类型。对于细胞样品，55℃保温10分钟足以使细胞裂解，释放出基
因组DNA。降解完全的样品应是透明液体。
2. 如获得的裂解液粘稠度较低，则直接添加300μl PB Solution，充分摇动混匀，12,000rpm室温离心5分
钟，将上清全部转移到套放于2ml收集管内的GenClean柱中。
注意：(1) 如获得的裂解液过于粘稠，则依次添加300μl Ext Solution以及300μl PB solution充分摇匀，12,000rpm室温离心5分钟，上层溶液为蓝色，基因组DNA存在于下层溶液中，两层中间
可能会有一些沉淀物。然后用1ml Tip头伸到下层，将下层溶液全部转移到套放于2ml收集管内
的GenClean柱中，注意尽量不要吸到上层溶液和中间层沉淀。
(2) 加入Ext和PB溶液后，一定要用力充分摇匀，否则后面离心时杂质不容易分层。
3. 8,000rpm室温离心1分钟。取下GenClean柱，弃去收集管中的废液。
4. 将GenClean柱放回收集管中，加入500μl Wash Solution，8,000rpm，室温离心1分钟。取下GenClean
柱，弃去收集管中的废液。
5. 重复步骤4一次。
6. 将GenClean柱放回收集管中，12,000rpm，室温离心1分钟，以去除残留的Wash Solution。
注意：此步骤高速空离是为了去尽残留的乙醇，请勿省略，否则可能因所纯化的核酸中残留有乙醇而影响后续的实验效果。
7. 将GenClean柱放入新的洁净的1.5ml离心管中，在GenClean柱中央加入50～100μl Elution Buffer，室温
或37℃放置2分钟。
注意：(1)为提高洗脱效率，可以将Elution Buffer预热到55～80℃。
(2) 如果样品中基因组DNA含量很低，用30μl Elution Buffer洗脱可以提高洗脱液的样品浓
度，但产率有所下降。
8. 12,000rpm，室温离心1分钟。离心管中的液体即为基因组DNA。根据用途，样品可以4℃或-20℃保存。
注：重复步骤7～8，将洗脱液再次加入到吸附膜上，重新洗一次，可以提高产率10%～20%。
9. 用分光光度计测量DNA含量按1OD260=50μg/ml基因组DNA定量并标记。进行0.7%琼脂糖凝胶电泳判
定样品DNA的完整性和是否有RNA。本试剂盒抽提的DNA长度可达100kb以上。
六．储存
常温储存一年。
七．问答
Q-1 基因组DNA得率低或无基因组DNA
A-1一般情况下，从100μl-1ml过夜培养的大肠杆菌中，可以提取1-10μg的基因组DNA，推荐的菌液量是用500μl的过夜培养的浓菌液。我们不建议用过多的菌液，可能导致溶液不足而降低所提DNA的质量。基因组DNA得率较低时可从一下几个方面考虑：
1.DNA未充分释放，保证在TE中充分悬浮菌体，注意不要残留菌体，加入Digestion Solution充分混匀。
2.溶菌酶失活，溶菌酶要用附带的SP buffer配制，用水或碱性的TE配置的溶菌酶不能长期保存。配制好的溶菌酶最好分装成小份于-20℃保存。
3.Proteinase K失活，proteinase K起到酶解细菌的作用，该酶失活后细菌裂解效率将大大降低。
4.洗脱时将灭菌水或Elution Buffer 加热至65℃后使用将有利于提高洗脱效率。
5.严格按照操作方法进行操作有利于提高基因组DNA得率。
Q-2提取的基因组DNA有降解，为什么？
A-2 1.确认选用的培养菌体是否新鲜，如果菌体需要保存时，请于-80℃保存
2.起始菌液量过多，导致菌液裂解不充分，部分DNA降解。
3.菌体本身富含DNA酶活性，加入Digestion solution后再补加20ul 0.5M EDTA溶液来抑制内源性核酸酶。
Q-3 提取的DNA中有RNA污染，为什么？
A-3 1.一般提取基因组DNA过程中，RNA残留已经很少了，如果需要减少提取DNA中的RNA的含量，有必要在消化步骤中加入4μl RNase A。
2. RNase A可能失活。RNase A一般比较稳定，不易失活。如果确认是RNase A长期保存等原因导致其活性
丧失，可以用实验室中已有的RNase A替代试剂盒中的RNase A。
Q-4 提取的基因组DNA生物活性差，为什么？
A-4 1.提取的基因组DNA中盐分浓度过高，请严格按照说明书操作。
2. 提取的基因组DNA中含有乙醇。离心的速度和时间应该严格遵循说明书要求进行。
Q-5 能否用本试剂盒提取酵母中的基因组DNA？
A-5不能，酵母属于真核生物，其细胞壁的化学组成和结构与细菌不同，因此Lysozyme不能使其细胞壁溶解，所以，本试剂盒不能提取酵母中的基因组DNA。如果需要提取酵母基因组DNA，请用酵母提取试剂盒。
Q-6 本试剂盒是否适用于任何菌体基因组DNA的提取？
A-6 不一定。有些细菌的细胞壁的结构比较特殊，使用Lysozyme进行溶菌，其基因组DNA不能有效的释放出来。比如Staphylococcus Aureus等革兰氏阳性菌便无法使用本试剂盒提取基因组DNA。
Product Use Limitation:
This product is developed, designed and sold exclusively for research purpose and in vitro use only.
【篇一】人类基因组计划随着人类基因组计划的完成 随着人类基因组计划的完成，人类对自身遗传信息的了解和掌握有了前所未有的进步。与此同时，分子水平的基因检测技术平台不断发展和完善，使得基因检测技术得到了迅猛发展，基因检测效率不断提高。从最初第一代以Sanger 测序为代表的直接检测技术和以连锁分析为代表的间接测序技术，到2005 年，以Illumina 公司的Solexa技术和ABI 公司的SOLiD 技术为标志的新一代测 序(next-generation sequencing，NGS) 的相继出现，测序效率明显提升，时间明显缩短，费用明显降低，基因检测手段有了革命性的变化。其技术正向着大规模、工业化的方向发展，极大地提高了基因检测的检出率，并扩展了疾病在基因水平的研究范围。2009 年3 月，约翰霍普金斯大学的研究人员在《Science》杂志上发表了通过NGS外显子测序技术，发现了一个新的遗传性胰腺癌的致病基因PALB2，标志着NGS 测序技术成功应用于致病基因的鉴定研究。同年，《Nature》发表了采用NGS 技术发现罕见弗里曼谢尔登综合征MYH3 致病基因突变和《Nat Genet》发表了遗传疾病米勒综合征致病基因。此后，通过NGS 技术，与遗传相关的致病基因不断被发现，NGS 技术已成为里程碑式的进步。2010 年，《Science》杂志将这一技术评选为当年“十大科学进展”。近两年，基因检测成为临床诊断和科学研究的热点，得到了突飞猛进和日新月异的发展，越来越多的临床和科研成果不断涌现出来。同时，基因检测已经从单一的遗传疾病专业范畴扩展到复杂疾病和个体化应用更加广阔的领域，其临床检测范
人类基因组计划研究的进展及其意义 摘要：文章综述了人类基因组计划研究和进展的情况 关键词： 正文： 定义 人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约4万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。命人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生科学的"登月计划"。 人类基因组计划(英语:Human Genome Project, HGP)是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体(指单倍体)中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。基因组计划是人类为了探索自身的奥秘所迈出的重要一步，是继曼哈顿计划和阿波罗登月计划之后，人类科学史上的又一个伟大工程。截止到2005年，人类基因组计划的测序工作已经完成。其中，2001年人类基因组工作草图的发表(由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表)被认为是人类基因组计划成功的里程碑。 背景 20世纪是物理学和化学的世纪,21世纪是生物学的世纪。生命科学将取代物理学和化学成为带头学科,从而为其他学科的研究和发展提供新的思路和方法,生物工程产业将成为支柱产业。早在上世纪中叶,生物技术就被称作是21世纪的关键技术。许多科学家预言,生物技术将与信息技术、材料技术以及能源技术共同构成新的技术革命的基础,生物技术将重塑医学、农业以及生命科学研究本身,进而改造社会,改变人类的生活方式。一些重大的研究项目如人类基因组计划、体细胞克隆技术、转基因技术等的影响已超出了学科的范围,引起了公众的广泛关注。在生命科学领域随着分子生物学研究的不断深入,80年代末出现了一个新的研究领域———基因组学(Genomics)。基因组研究被称作是20世纪末21世纪初最重大的全球性的科研项目,其中以人类基因组计划(HGP)最为重要 人类基因组计划研究的目的,是获得人类染色体的物理图谱和基因图谱以及测定核苷酸的全序列 进展 人类基因组计划是由美国国立研究院和能源都1990年发起,后来有德、日、英、法、中等国科学家加入,有至少16个实验室及1100名生物学家、计算机专家和技术人员参与,预计耗资30亿美元,在15年内完成。人类基因组计划正式启动以来,受到人类各界的极大关心,经过全球科学家的努力,各阶段进展一再提前,已提前完成绘制出基因的遗传图谱和物理图谱的草图,现在已进入大规模的测序阶段。目前已完成了人类基因组约50%的测序,预期在2005年将能
人类基因组计划 HGP(Human Genome Projects) 1、HGP简介 ?人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出、于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。 ?诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco于1986年发表短文 《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》（Science, 231: 1055－1056）。 ?文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因组。…… 从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应从人类开始。……人类肿瘤研究将因对DNA 的详细知识而得到巨大推动。” 什么是基因组(Genome) ?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成 ?人类基因组有两层意义： ——遗传信息 ——遗传物质 ?从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。 人类染色体 HGP的诞生 ?1984年12月Utah州的Alta,White R受美国能源部的委托，主持召开了一个小型会议，讨论DNA重组技术的发展及测定人类整个基因组的DNA序列的意义。 ?1985年6月，在美国加州举行了一次会议，美国能源部提出了“人类基因组计划”的初步草案。?1986年6月，在新墨西哥州讨论了这一计划的可行性。随后美国能源部宣布实施这一草案。?1987年初，美国能源部与国家医学研究院（NIH）为“人类基因组计划”下拨了启动经费约550万美元，1987年总额近1.66亿美元。同时，美国开始筹建人类基因组计划实验室。 ?1989年美国成立“国家人类基因组研究中心”。诺贝尔奖金获得者J.Waston出任第一任主任。?1990年，历经5年辩论之后，美国国会批准美国的“人类基因组计划”于10月1日正式启动。美国的人类基因组计划总体规划是：拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的分析。 HGP诞生过程中的质疑 ?计划的必要性问题 ?计划的现实性问题 ?科学研究领域的选择问题 ?为什么不选择基因组小的或有经济意义的生物 ?认为?°制图?±是在沙漠里建公路，?°测序?±是把?°垃圾?±分类，选择?°模式动物?±是拼凑?°诺亚方舟?±。
收稿日期:2003-03-29 修回日期:2003-07-20 作者简介:姚建国(1960 ),男,江西贵溪人,讲师,从事医学教学管理;雷锦程(1964 ),男,江西东乡人,副教授,主要从事医学伦理与法 律研究。 人类基因组研究的几个伦理问题 姚建国,雷锦程 (江西医学院,江西南昌 330006) 摘 要:人类基因组研究伴生诸多伦理问题。个人或家族的基因隐私权是不受他人侵犯的自然权利;基因歧视侵犯了人的基本权利和基本自由,社会应运用立法来防止基因歧视;对基因功能的认识属于科学发现的范畴,不应有基因专利;基因决定论以及在此基础上的 优生学 会导致伦理灾难;对基因技术的运用,伦理学评价应置于优先地位。 关键词:基因隐私权;基因歧视;基因专利;基因决定论;伦理 中图分类号:B82-057 文献标识码:A 文章编号:1006-0448(2003)05-0031-04 在当代高科技中,生物技术具有最诱人的前景,诸如细胞工程、基因工程、克隆技术、人类基因组计划等,仿佛给人类展现出十分美好的未来。无怪乎许多科学家和技术官员都欢欣鼓舞地宣称:21世纪是生物科学的世纪。然而,正当科学家信心百倍地向生物技术深入挺进时,伦理学家和社会学家却忧心忡忡。生物技术比人类历史上拥有过的任何技术都更为深入地侵扰、干预了自然秩序,人类正面临着前所未有的伦理挑战。在诸多的生物技术中,人类基因组研究被誉为人类生命科学史上最伟大的工程,它可与人类登月计划和曼哈顿计划相媲美。由于不可估量的商业价值和技术本身诱惑力的驱动,人类基因组研究正飞速发展,相关伦理问题已引起了生命伦理学界和全世界的高度关注。本文试图从基因隐私权及知情权、基因组图谱的信息使用与人的社会权利、基因专利与资源争夺、基因决定论与优生学、基因组研究成果应用的不可预测性等角度来谈谈人类基因组研究中存在的伦理问题。 一 个人及家族遗传信息的权利归属问题 人类基因组计划的一个主要目标是绘制遗传链锁图。研究者在利用不同来源的基因资源绘制遗传 链锁图时,可能获得对某些家族或个人来说有意义的预警信号 该家族对某一种疾病具有易感性,患该种疾病的几率相对较大。这时就会产生问题:涉及该家族特有遗传信息的信息权利归属于谁?是归属于提供基因资源来源的个人或其家族?抑或归属于研究者?个人或家族对自身的信息有否知情权?知情权如何实现?研究者是否应当像医生尊重病人的隐私权一样充分尊重该家族的遗传信息隐私权并履行保密义务?研究者是否应向该家族发出预警信号,甚至采取保护性、预防性措施呢?有论者认为应该以实行隐私权为主,只有当医学上确定会出现严重的、不可避免的疾病时,才可解除保密,告知当事家族。 笔者以为,有关个人或家族特有遗传信息,特别是涉及某些遗传性疾病的信息,其信息所有权应当归属于个人或家族,这是人的自然权利的一种 基因隐私权。研究者所做的工作仅仅是揭示了这些信息的含义。这和医生在治病过程中了解到病人的病情与病人的隐私一样,医生不因此而获得病人病情信息的所有权。研究者作为生物医学专家,他有能力理解并揭示遗传信息的含义,并不等于他就此拥有了这些信息并有权随意处置这些信息。人类社会生活中存在这样的情形,一个有文化的人帮助一 第34卷第5期2003年9月南昌大学学报(人社版) JOU RN AL OF N AN CHA NG U NI VERSIT Y Vol.34No.5Sep.2003
人类基因组计划的重要性 “以破解人类遗传和生老病死之谜，解决人类健康问题为目的的人类基因组计划，对人类自身的生存和发展具有重要的意义。其旨在通过测定人类基因组DNA约3×109对核苷酸的序列，探寻所有人类基因并确定它们在染色体上的位置，明确所有基因的结构和功能，解读人类的全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面认识自我。” 基因作为掌控人类自身性状、特征和遗传的根本因子，以其简单的双螺旋结构、复杂的排列方式，使全世界范围内的每一个人类都有着相同的本质和不同的特质。基因的轰动范围极为广泛，我们身上的每一处体态特征几乎都由基因所决定，大到一个人的身高、外貌，小到一颗牙形的状，甚至是一根头发的直径都与基因有着密不可分的联系。众所周知，基因由五种碱基对以庞大的数量按一定顺序排列组合而成，其本质是核糖核苷酸和脱氧核糖核苷酸。在一个活跃的细胞内，特定的基因通过解旋、转录、翻译等一系列过程，来实现RN A、蛋白质等相应物质的合成，这些数以万计的不同形态不同功能的RN A、蛋白质在细胞内外发挥出他们自身的作用，从而达到控制人类机体、完善结构功能、协调组织器官运作的神奇效果。 由以上的事实我们可以看出，要想解开人类自身的秘密，就要从破解基因的密码做起。 人类基因组计划便应运而生了。该计划是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波1罗计划并称为三大科学计划。 “HDP（人类基因组计划）的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。”
人类后基因组计划及研究进展 摘要：2003年4月14日生命科学诞生了一个新的重要里程碑，人类基因组计划完成，后基因组时代正式来临。着重介绍了人类基因组计划的提出、目标与任务、实施与进展等方面的基本情况，讨论了后基因组时代的时间界定，分析展望了后基因组时代与人类基因组计划密切相关的生物信息学、功能基因组学、蛋白质组学、药物基因组学等几个重要研究领域。 关键词：人类基因组计划；研究进展 2003年4月14日，美国人类基因组研究项目首席科学家Collins F博士在华盛顿隆重宣布：人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划(human genome project，HGP)的所有目标全部实现。这标志“人类基因组计划”胜利完成和“后基因组时代”(post genome em，PGE)正式来l临，在举世庆祝“DNA双螺旋结构”提出50周年之际，生命科学诞生了一个新的里程碑。HGP被誉为可与“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗登月计划”相媲美的伟大系统工程，是人类第一次系统、全面地解读和研究人类遗传物质DNA的全球性合作计划。人类基因组序列图的成功绘制是科学史上最伟大的成就之一，奠定了人类认识自我的重要基石，推动了生命与医学科学的革命性进展。在后基因组时代，生命科学关注的范围越来越大，涉及的问题越来越复杂，采用的技术越来越高，取得的成就将越来越多，生命科学及其相关科学将大有作为。 1人类基因组计划的产生与目标 1984年12月，美国犹他大学的Wenter受美国能源部的委托，主持讨论了DNA重组技术及测定人类整个基因组DNA序列的意义．1985年6月，美国能源部提出“人类基因组计划”(Humangenome project，HGP)的初步草案．最早提出测定人类基因组序列的是美国科学家罗伯特·辛西默(Robert Sinshimer)．1986年3月，美国的诺贝尔奖获得者雷纳多·杜尔贝柯石(Renato Dulbecco)在《科学》杂志上发表的短文中率先提出“测定人类的整个基因组序列”的主张[1]，后经世界性的讨论取得共识．1987年，美国开始筹建“人类基因组计划”实验室．1988年，科学家开始讨论如何才能更快、更多、更好地研究与人类的生老病死有关的所有基因——全部的人类基因组．1989年，美国成立“国家人类基因组研究中心”，诺贝尔奖获得者、DNA分子双螺旋结构模型的提出者Jamse Wateson担任第一任主任．1990年10月，美国首先正式启动“人类基因组计划”(HGP)，完成人类全部DNA分子核苷酸序列的测定．1993年，美国对这一计划做了修订，其中最重要的任务就是人类基因组的基因图构建与序列分析，需最优先考虑、必须保质保量完成的是DNA序列图．随后，英国、法国、日本、加拿大、前苏联、中国等许多国家积极响应，都开始了不同规模、各有特色 的人类基因组研究。 1999年12月1日，人类首次成功地完成人体染色体基因完整序列的测定．2000年6 月26日，六国科学家公布人类基因组工作框架图，成为人类基因组计划进展的一个重要里程碑．2001年2月12日，人类基因组图谱及初步分析结果首次公布．2003年4月15日，美、英、德、日、法、中6个国家共同宣布人类基因组序列图完成，人类基因组计划的所有目标全部实现，提前2年实现了目标。 2人类基因组计划的内容
类基因组计划的成果（一） 谁来当“亚当”---人类基因组多样性与个体医学已在进行的人类基因组计划，可以说是“代表性个体”人类基因组计划。在美国，现在用于用于绘制人类DNA序列的DNA 来自于几个“无名氏”的男性。这在当时还曾有过争论，谁可以做“亚当”？这个问题也重要也不重要。人类的所有个体、所有的人，在遗传上都是平等的。所有的人类基因组不管是在基因组中的位置，即基因位点，还是每一个基因的结构都是很相似的，绝对不存在好坏优劣之分。不管从哪一个人身上分离到的一个位点上的DNA片段，可以用于任何种族任何个体的这一位点的研究，这一位点致病等位基因的鉴定，将来可能的基因诊断与基因治疗。因此，我们说人类只有一个基因组，不存在黄种人基因组、白种人的基因组之分。一个基因被鉴定、分离了，进而被专利，就是全人类的这一基因组被专利了，我们不能说你专利的是白种人的基因，我们再来专利一个黄种人或中国人的基因。但人与人是不同的，这就是人类在“同一性”的前提下的“多样性”，多样性体现在每个人身上，称为“基因多样性”或“个体特异性”，一般每个人之间5%位点的等位基因不同有0.1%的序列不同。体现在黄种人棗白种人这一人种族差异上，可称为“种族多样性”，体现在民族（遗传上称为“族群”）上，称为“族群多样性”。将来的某一天，如果需要每一个人的全基因的全核苷酸序列也许能不费多少钱就测定了，并且记录在一个光盘上，要诊断疾病就方便啦。医生先把这个光盘装进计算机，检查几个有关的“候选基因”，看看要注意什么，譬如说，某种药物，有人用灵验，有人不灵验，这就是个体差异。这一差异很多是基因决定的，也就是“多样性”决定的，这对医生诊病很有帮助。当然，也许不需要了解一个人的整个基因组棗大家都大同小异，而把重要区域、重要基因、重要位点的“多样性”较高的区域搞清就行了。“全基因组”信息非同小可，表达了每一个人有关生、老、病、死的重要信息，它是一个人全部隐私中的最重要的隐私，可不是一个人一般生理指标，如身高、体重、胸围、血型等等，因此，它的使用可得慎之又慎。
实验六印记基因 一．实验目的 学习印记基因的鉴定方法。 二．实验原理 （一）背景知识 基因组印记是指组织或细胞中，基因的表达具有亲本选择性的现象，即只有一个亲本的等位基因表达，而另一亲本的等位基因不表达或很少表达，相应的基因则称为印记基因。只表达父本而不表达母本等位基因的印记基因称为母本印记基因；只表达母本而不表达父本等位基因的印记基因称为父本印记基因。 B830012L14Rik是一个非编码RNA基因，位于12号染色体上的印记基因簇中，目前该基因功能尚不明确。在该基因的第一外显子序列中存在一个SNP位点，在B6小鼠中该位点为A（AA），在ICR小鼠中则为碱G（GG）。而B6与ICR小鼠的子代杂交个体中则为AG。 若该基因非印记表达，则在子代个体的cDNA基因型为AG。而该基因若印记表达，则在子代杂合个体的cDNA基因型为OA或OG。通过对比父本或母本的基因型，便可判断该印记基因的表达模式。 （二）技术原理： 1. PCR 聚合酶链式反应（Polymerase chain reaction，PCR）是一种分子生物学技术，用于体外扩增特定的DNA片段。 PCR技术主要过程是，通过人类合成的一小断单链DNA片段（叫做引物）与模板DNA特定的区域特异性结合，进而以四种dNTP为底物，通过DNA聚合酶沿着引物和模板形成的双链部分的3’端聚合形成DNA片段实现DNA体外扩增的过程。其中，最重要的是热稳定的DNA聚合酶，由于该酶在97度以上的高温也能保持稳定，所以我们可以通过94～97度这个温度范围内处理DNA形成单链，然后降温（根据引物不同而有差异，一般为50-55度）直至适量的引物结合到模板上。最后温度提升至72度，聚合酶聚合形成双链DNA。
人类基因组计划的历史背景 问题的提出 尽管生物机体的尺寸有限,但并未能为研究工作带来任何容易之处。人们经过了不懈的努力,渴望解开生命之谜这个多年的愿望并未向前推进多少,谜仍是个谜!以往研究的艰履或失败教训使人们头脑开始清醒地认识到,任何仅依靠单一学科如细胞学、发青学、肿瘤学、人类遗传学或分子生物学的独自努力都无济于事,都太局限了,难以完成人类对自身的认识和保护。美国曾投巨资但基本上以失败告吹了的肿瘤十年计划也说明了这个问题。所以,要知道某事物的局部作用机制最好先知道全局的看法逐渐主导了人们的认识(Dulbecco R,1986)。在绕了一大段弯路后,人们回过头来决定开始进行人的所有基因即基因组的研究,全面探讨这个“摸得到,猜不透',的人体奥秘,由此形成了基因组学(genomics)和人类基因组计划(Human Genome Project,HGP),其最终目的是对生命进行系统地和科学地解码,以此达到了解和认识生命的起源,种间和个体间存在差异的起因,疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象(Under ES,1996)。人类基因组计划以前的遗传学或称基因学(genetics)偏重于单个基因的研究,而人类基因组计划则是把目光投向整个基因组的所有基因,从整体水平去考虑基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系等。随着数理化、信息和材料等学科的渗透以及具有时代特征的工业化技术管理模式的引进,HGP真正成为了生命科学领域的第一项大科学工程,其规模和意义远远超过阿波罗(Apollo)登月计划和曼哈顿(Manhatton)原子弹计划口HGP的正式启动也就标志着解码生命的真正开始也就很自然地成为人们关注的焦点。 历史的回顾 对人类基因组的研究在70年代已具有一定的雏形,在80年代在许多国家已形成一定规模,并在以下的几个事件的影响下形成了投资额最多、最具规模的美国人类基因组计划。 1984年在Utah州的Aita,White R和MendelSOIlhn M受美国能源部(DOE)的委托主持召开了一个小型专业会议讨论测定人类整个基因组的DNA序列的意义和前景(Cook-y明n则,1989)。1985年5月在加州antaCruz由美国能说部的SindeimerRL主持的议上提出了测定人类基因组全序列的动议,由此形成了美国能源部的“人类基因组计划”草案。1986年3月,在新墨西哥州的Santa Fe 讨论了这一计划的可行性,随后美国能源部宣布实施这一草案。1986年著名遗传学家McK1Mick V 提出从整个基因组的层次研究遗传的科学称“基因组学"。1986年3月7日,诺贝尔奖获得者Dulbecco R在Science杂志上发表的一篇有关开展人类基因组计划的短文。1986年6月在美国冷泉港,另两位诺贝尔奖获得者GIbedW及Berg P主持了有关“人类基因组计划”的专家会议。1987年初,美国能源部与国家健康研究院(NIH)为“人类基因组计划"下拨了启动经费约550万美元(1987年全年1.66亿美元),并开始筹建人类基因组计划实验室。1988年2月,国家科学研究委员会(NRC)的专家撰写了“人类基因组的作图与测序(mapping andsequencing the human genome)”的报告,全面地介绍了有关这项史无前例的、看起来似“胆大妄为',计划的内容(Nati?ml Research Council,1988)。同年,美国成立了“国家人类基因组研究中心",由因提出DNA 分子双螺旋模型的贡献而获诺贝尔奖的沃森(Watson J)出任第一任主任。 Duibeeco短文的功绩 Dulbecco R于1986年在Science杂志上发表的题为“癌症研究的转折点——人类基因组的全序列分析”的短文,回顾了70年代以来癌症研究的进展,使人们认识到包括癌症在内的人类疾病的发
人类基因组计划 （Human Genome Project,HGP） 1．什么是人类基因组计划： 人类基因组计划是由美国能源部和NIH联合做出的，自1990年开始，争取在15年内完成的目标。 即：鉴定人体DNA估计约8万个基因，测序构成人DNA的30亿个碱基，贮存这些信息于databases(数据库)并发展data analysis的工具。 （1）实际包括两部分工作，一是mapping，一是sequencing，故先前叫做“Mapping and Sequencing the human genome”.而Mapping又分为遗传连锁图谱和物理图谱。（2）HGP是第一个庞大的科学事业，会引起一些由此计划暴发出来的伦理、法律、社会学上的诸多争论。（DOE熟悉大科学模式；生物学家习惯小科学模式，应完美结合。 该计划会引发出许多商业和法律，社会学和论理学方面的问题。） （3）为了有助于这些目标的实现，还要研究一些非人生物体的遗传图谱。（包括E.coli、酵母、秀丽隐杆线虫、果蝇、实验用小鼠等模式生物。） （4）在植物方面，美国农业部集中研究玉米和南芥菜（Arabidopsis）基因组，我国科学家提出了水稻基因组计划。 2．背景： 早在1984年Utah州Alta城的专业会议（DOE环境与健康研究办公室，OHER 和国际环境诱变剂和致癌物防护委员会，ICPEMC协办）。开始讨论HG DNA全序列测定的前景。 1985年5月由Sinsheimer组织专门会议提出测定HG全序的动议。 DOE为何操办：（1）DOE承担低水平辐射和其它环境因素引起的遗传性损伤的监测，即需要在108bp的DNA中检测出一个碱基的改变，此项任务与HG全序列测定有关并且
论人类基因组计划的内容、现状与未来 摘要：近年来人类基因组计划广泛的引起了人们的关注，我们大学生对这个计划的了解去还是有限的，我们应该了解它的内容、进程、未来，这样才能对我们未来生物基因学的发展产生良好的推进作用。本文通过浅显易懂的语言向大家简述人类基因组计划的内容、现状及未来。 关键词：人类基因组计划；内容；现状；未来 人类基因组计划是人类历史上的一次伟大的壮举。自1990年10月1号美国国会批准美国人类基因组计划正式启动以来，意大利、英国、法国、德国等国也陆陆续续的加入这一次史无前例的科学研究之中。1999你那我国也开始在研究人类基因组计划中占得一席之地——我们得到完成人类3号染色体短臂上一个约为30Mb区域的测序任务。虽然这项任务仅占整个计划的1％，但我国仍然是参与这个计划的唯一一个发展中国家。那么，我们的人类基因组计划究竟是有着怎样的意义和作用？研究它对人类的发展将会做出怎样的贡献呢？人类基因组计划其实是与我们的生活息息相关的，未来的它会对基因组学、社会、 法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学，甚至教育培训等方面产生重大影响[A]。对于 传统的农业和食品部门来说也是极其重要的，比如我们食品学院的学生以后就可能学习通过大规模生产和加工基因食品的方式生物技术和制药合并。我们所接触到的领域将不仅仅是简单的从化学的角度去分析食品的安全与营养，而是以基因的角度从人体发展与生长的根源去对食品进行研究和改造，以达到把不可预见性降到最低从，根源解决病从口入的问题。由此看来，人类基因组计划的力量是不可低估的。 1 人类基因组计划的内容 HGP(人类基因组计划)的主要任务其实就是人类的DNA测序，绘制人类基因图谱。这其中就包括了多种多样的测序图谱，其顺序为遗传图谱、物理图谱、序列图谱、基因图谱。其中遗传图谱与物理图谱是整个测序工作中最为重要的两个部分。下面我就重点来介绍一下这两个部分。 1.1 遗传图谱 遗传图谱以是具有遗传多态性的遗传标记为“路标”，以遗传学距离为图距的基因组图。[A]通过6000多个遗传标记把人类的基因组分成6000多个区域，这样一来就为我们遗传图谱的绘制创造了条件，提高了测序的效率。通过定向的把遗传基因（例如致病基因分成）进行定向与分类研究，能够有目的的，有效的找出致病基因，定向的从根源的解决该类疾病。 1.2 物理图谱 对于物理图谱而言，我们要通过对工程基因组的DNA链上的定位将DNA链上的分子进行测定，进而绘制出物理图谱。通过限制性内切酶水解出一段DNA链，再把其有关基因的遗传信息系统化的排列出来绘成图谱。由于DNA的物理图谱是DNA分子结构的特征之一，所以找出能够切出特定的DNA分子链的限制性核算内切酶也是一个关键。绘制物理图谱的同时也要对DNA分子进行测序，这就使得物理图谱的绘制成了测序工作中的第一部，也是最为重要的一部。完成了这一步，测序工作的大部分工作就完成了。
人类基因组计划简介 摘要：人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。 关键字：人类基因组计划物理图谱序列图谱等 人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。 什么是基因组(Genome)?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。 一、人类基因组计划的目的 为什么选择人类的基因组进行研究？因为人类是在“进化”历程上最高级的生物，对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。 测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。 在人类基因组计划中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。 HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。[1] 二、HGP的研究内容 HGP的主要任务是人类的DNA测序，包括下图所示的四张谱图，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。 1、遗传图谱（genetic map） 又称连锁图谱(linkage map)，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义：6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。 2、物理图谱（physical map）
人类基因组计划及其意义教案 一、教学目标 （1）认知和能力： 1、能独立阅读，认真思考、收集、分析、筛选和提取相关信息。 2、进一步认识说明文的文体特征，了解说明文的一些新的特点。 （2）过程与方法： 以学生自读为主，教师适当点拨。 （3）情感态度与价值观： 学生通过文本研习，进一步了解科学，激发学科学、用科学的兴趣和热情。 二、教学重难点： 如何放手，真正提高学生的自学能力。 三、课时：一课时 四、教学过程： 一、导入 我们已经从达尔文那里了解到了人类从哪里来，今天，我们要来了解一下人类要向哪儿去。如果按照进化论的说法，我们人生病了是不该去治疗的。因为这有违人生老病死的自然规律。人是不应该长生不老的，否则人类将不能优化，停止进化。但人这种七情六欲丰富，贪求颇多的生物是无法停止自己的追求与摸索的。比如人一直以来都没有停止过追求长寿、健康与青春永驻。现在人们对长生与不老的追求，已经不再停留在加强营养与娱乐精神等外围层次，而是深入细胞，去研究控制人类生老病死的基因，以期从根本上参透人生老病死的自然现象，从而获得自己想要的结果。比如人类于l990年lO月，启动了人类基因组计划，有美、德、日、法、中六个国家参与其中。 二、请阅读全文，弄清什么是人类基因组计划，这一计划将对人类产生什么影响 1、教师提供阅读方法：找出每段的关键词，理清文章结构有助于整体把握课文内容．有助于我们更快地把握相应的关键信息。 讨论关键词： 第1段：“重大工程”“科学计划” 第2段：“具体目标”“基础”
第3段；“意义” 第4段：“第一是规模化” 第5段：“第二是序列化” 第6段：“以序列为基础”“特点” 第7段：“第三是信息化” 第8段：“第四是医学化” 第9段：“第五是产业化” 第l0段：“第六是人文化” 第ll段：“冲击” 第12段：“共同的基因组”“保护”“平等” 第13段：“共同财富与遗产” 第14段：“隐私” 第15段：“自然进化的产物” 第l6段：“知情权” 第17段：“非和平使用的可能性” 第l8段：“基因安全” 2、依照这些关键信息，文章的大致脉络是先交代人类基因组计划的启动及其宗旨与目标，接着是这一计划的意义，最后是谈这一计划对人类社会生活的影响。 文章结构： 第一部分(第1—2段)：交待人类基因组计划的启动及其宗旨与目标。 第二部分(第3—10段)：从六个方面介绍人类基因组计划对生命科学研究与生物产业发展的巨大导向性意义。 第三部分(第l l—l8段)：对人类基因组计划启动之后可能会对人类社会产生的影响进行分析。可以分成两个层次。 第一层(第ll一16段)：说明人类基因组计划给社会带来的冲击，明确基因是人类的其同财富，人类在运传上是平等的，应该善待自己，善待他人。 第二层(第17—18段)：阐述基因组研究的非和平使用的可能性，强调基因安全的重要性。 3、（1）请为“人类基因组计划”下一个定义。 人类基因组计划是以测定组成人类基因组的30亿个核苷酸序列，从而奠定阐明人类基因组及所有基因的结构与功能，解读人类的全部遗传信息，揭开人体奥秘的基础为科学宗旨和
人类基因组计划概述 “人类基因组计划(Human Genome Project，HGP)是美国科学家于1985年在能源部(DOE)的一次会议上讨论酝酿,诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco于1986年在((科学》(Science)杂志上发表的一篇短文中率先提出的,旨在阐明人类基因组DNA 长达3xl0*9碱基对的序列,发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置,从而在整体上破译人类遗传信息.美国于1990年正式启动HGP,计划于15年内提供30 亿美元的资助,在2005年完成人类基因组全部序列的测定。”1美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家共同参与了这一人类基因组计划。 一、计划进展情况 1999年12月1日，人类首次成功地完成人体染色体基因完整序列的测定.。2000年6月26日,六国科学家公布人类基因组工作框架图,成为人类基因组计划的重要阶段。2001年2月12日，人类基因组图谱及初步分析结果首次公布。2003年4月15日,美、英、德、日、法、中6个国家共同宣布人类基因组序列图完成,人类基因组计划的所有目标全部实现，比既定的2005年提早两年完成了任务。 二、人类基因组计划的内容 研究主要是对人类的DNA进行测序，包括了遗传图谱、物理图谱、序列图谱、基因图谱四个图谱。“1993年马里兰州Hunt,Valley会议上,经美国人类基因组研究中心(CHGR)修订后的人类基因组计划内容”2包括:“人类基因组作图及序列分析;基因的鉴定;基因组研究技术的建立、创新与改进;模式生物(主要包括大肠杆菌、酵母、果蝇、线虫、小鼠、水稻、拟南芥等)基因组的作图和测序;信息系统的建立,信息的储存、处理及相应的软件开发;与人类基因组相关的伦理学、法学和社会影响与结果的研究;研究人员的培训;技术转让及产业开发;研究计划的外 延等几方面,这些内容构成了20世纪到21世纪最大的系统工程。”3 三、中国的贡献 “中国自1987年开始设立人类基因组研究课题，经过各方面的努力,先后在1993年和1996年正式启动了“民族基因中若干位点基因结构的研究”和“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构与功能研究”国家自然科学基金和863高科技计划 1陈竺黄薇傅刚韩泽广任双喜张蔚鸽：《人类基因组计划现状与展望》，自然杂志，22卷3期：第125页 2Collins F S, Galas D. A new fiveOyear plan for the U.S. Hunan Genome Project[J] .Science,1993,262：第43-46.页 3李晋楠：《人类基因组计划研究进展综述》[J].浙江师大学报(自然科学版), 1999,22(3):第69-72页.
人类基因组计划 (英语：Human Genome Project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。基因组计划是人类为了探索自身的奥秘所迈出的重要一步，是继曼哈顿计划和阿波罗登月计划之后，人类科学史上的又一个伟大工程。截止到2005年，人类基因组计划的测序工作已经基本完成（92%）。其中，2001年人类基因组工作草图的发表（由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表）被认为是人类基因组计划成功的里程碑。 目录 [隐藏] ? 1 国际人类基因组计划 ? 2 中国参加国际人类基因组计划 ? 3 塞雷拉人类基因组计划 o 3.1 特点 o 3.2 基因的智慧财产权之争 ? 4 目标 ? 5 完成方式 o 5.1 资金来源 o 5.2 基因组来源 o 5.3 测序手段 o 5.4 人类基因组测序“完成”了吗？ ? 6 重大事件与进展 ?7 意义 ?8 延伸计划 ?9 参考文献 ?10 外部链接 ?11 参见 国际人类基因组计划 国际人类基因组计划的启动的重要原因是美国能源部的推动。1984年，在美国犹他州的Alta，由美国能源部资助的一个旨在讨论日益发展的DNA重组技术的会议上，科学家们第一次讨论了人类基因组测序的价值。[1]而首次对于人类基因组测序的可行性进行认真的探讨是在1986年由罗伯特·辛西默（Robert Sinsheimer）主持的一个会议上。[2]与会者的发言非常地大胆：“这一启动计划（人类基因组启动计划）的最终目标是了解人类基因组”，“就像了解人类身体构造对于目前医学发展的贡献，对人类基因组的了解将对医学和其他健康科学研究提供必不可少的支持”。随后，美国能源部健康与环境研究项目主任查尔斯·德利西（英语：Charles DeLisi）决定对人类基因组启动计划进行资助，资助金额为五百三十万美元，用于发展关键性技术与资源。[3][4][5] 1988年，人类基因组计划再次得到显著的推动，DNA双螺旋结构的发现者和诺贝尔生理学或医学奖的获得者詹姆斯·沃森领导着国家卫生研究院中新成立的一个基因组研究中心，加
人类基因组计划的成果（二） 比较人的种族、族群的基因组，有很大的科学意义与现实意义 首先要弄清整个人类的源流，根据研究结果，大家都接受了人类起源同一的观点，即现在所有的人类都是二百多万年前，由非洲的一群古猿进化而来的，这是人类第一次“走出非洲”。但是，人类基因组计划与一些人类基因组研究的进展，给了人们一个不敢相信的说法，人类真的有一个“夏娃”，现在地球上的所有人，不管种族不同族群不同，都是一个非洲妇女的后代，这个妇女大概生存在二十万年前，她的子孙约在10?/FONT>20万年前第二次“走出非洲”，再分散到世界各地，生殖、繁衍现代人类。这有点令人难以置信，我们中国人不是发现过猿人的化石，北有北京猿人、陕西蓝田猿人，南有云南元谋猿人。他们不是有化石为证据，还有用现代同位素技术鉴定过的“年龄”吗？ 对人类第二次“走出非洲”还有争论。主要证据来自线粒体DNA的研究，我们后面还要讲到。但有一点，上述猿人化石包括世界各地已发现的猿人化石，都没有足够的证据来证明第二次“走出非洲”的假说是真的。这些问题的回答还有待对“古代DNA”的研究。 就在最近，对只是父传子的Y染色体的研究证明“亚当”居然也是非洲人！ 其次是族群的源流与迁移，即我们讲的“民族”。中国有汉族与55个不同的民族。“人类基因组多样性计划”就是研究各族群的基因组的多样性，进行比较分类，这个研究很复杂，但是原理很简单，越是亲缘关系近的，基因组的相似程度就越高。 举一个例子，云南一土著民族，他们自认为是契丹人的后代。在他们的墓碑上曾发现“ ”等字，这个字在汉字中一般是不用的，只有在契丹古文中才出现。但是，经过若干位点的研究，发现他们的基因组与本地的一些族群相似程度高一些，而与北方的族种反而相似程度低一些，这与原来的文字证据不相符。这些工作是“人类基因组计划”以前做的，现在可以做进一步的DNA研究，可望得出更肯定或更否定的结论，最可靠的证明还是对“古代DNA”的研究。
第一章人类基因组计划 “人类基因组计划”是人类自然科学史上最伟大的创举之一！是两个世纪交替之时，人类历史上最重大的事件之一。它的规模可以与“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗”登月计划媲美，而它的意义又远远超出了这两个计划。原子弹毕竟与全人类的和平、生存、发展相悖，“太空计划”也局限于当时“国际空间俱乐部”的成员。而人类基因组计划一开始便声明这是全世界各个国家的科学家都有义务都有权力参与的全球性合作。而它的目的，完全是为了全人类的发展：它将带来全人类的博爱，它要鼓励全球科学家的自由参与而缩小发达国家与发展中国家在科学技术上的差异，它将保证全人类对人类本身认识即人类基因组DNA序列的平等分享。 生命的现象是那么绚烂多姿，生命的奥秘是那么无穷无尽。研究基因组的所有基因，就有可能揭开生命的所有奥秘。可以把人类基因组计划的目标比喻成建立生命的元素周期表，元素的数目是有限的，但组成的物质是无限的；基因的数目是有限的，而生命现象又是无限 的。“人类基因组计划”建立的人类基因组图，可以理解成“人体第二张解剖图”。人体的解剖图告诉了我们人体的构成，主要器官的位置、结构与功能，了解所有组织与细胞的特点才有了今天的现代医学。而人类基因组计划绘成的第二张人体解剖图将成为疾病的预测、预防、诊断、治疗及个体医学的参照，将奠定二十一世纪以至于第三个千禧年生命科学、基础医学与生物产业的基础。
DNA存在于这个地球上所有生物的所有细胞中，而人是最高级、最复杂、最重要的生物，如果把人的基因组搞清楚，再搞别的生物的，就容易多了。“人类基因组计划”在研究人类过程中建立起来的策略、思想与技术，构成了生命科学的新的学科棗基因组学，可以用于研究微生物、植物及其它动物。 人类基因组属于全人类，谁来掌管我们的基因？怎样来照料我们的基因？怎样来研究我们的基因？怎样来防止以基因知识来制造新的不平等与遗传歧视？怎样制止以基因差异而制 造“种族选择就性生物灭绝武器”？等等。这都是生物工程研究不可回避的现实问题。正像著名生物学家、诺贝尔奖获得者杜伯格在他的人类基因组计划“标书”里说的：“人类的DNA序列是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情，都与这一序列息息相关。” 就象法律的意义不只限于惩恶扬善的工具一样，一个国家的法制还决定于大众对法律的理解。从大街上随便拣来的陪审团能否决定“法与非法”代表了一个国家的法制观念。科学对社会提供的不应只是大家享受的科研产品，一个国家的科学发展水平还决定于民众对科学家与科学研究的了解。人类基因组计划为全人类呈上的不只是一张图。 一个国家对人类基因组计划的受惠程度，决定于广大民众对自己的基因组的了解。了解你自己，了解你自己的基因与基因组。 第二章 认识人类本身的科学计划——“人类基因组计划” 基因组 哪里有生命，哪里就有基因。那么什么又是基因组呢?父亲传给我们的只是一个精子里面所含的东西，而父亲给我们所有的遗传的信息都在