查房内容：病情介绍叶强，男，30岁。因“口干、烦渴、多饮、多尿15年”于2016-08-07入住沃克，患者于15年前无明显诱因下出现口干、烦渴、多饮、多尿，每天饮水7000-8000ml，白天小便7-8次，夜间小便3-4次，到当地医院就诊，当时查空腹血糖、OGTT试验等未见明显异常，随后自述到湘雅医院就诊，完善相关检查（具体不详）后待排除垂体病变，不排除尿崩症，当时未予药物及手术干预，定期复查。今患者自觉上述症状无明显好转，遂到我院门诊就诊，门诊以“多尿查因，尿崩症？”收入院。查体：T：36.3℃ P：87次/分 R：20次/分，BP：118/83mmHg。尿比重是1.010（参考范围1.015-）。 2016-08-15查体：MRT：垂体柄局部明显细小，考虑垂体柄阻断综合征。 自发病以来，精神状态一般，食欲一般，睡眠良好，大便正常，小便如上所述，近期体重无明显增减。 尿崩症定义：尿崩症是指由于各种原因使抗利尿激素（ADH）的产生和作用发生障碍，肾脏不能保留水分，临床上表现为排除大量低渗透、低比重的尿和烦渴、多饮等症状的一种疾病。（尿崩症是由于下丘脑前部核团、垂体柄、垂体后叶损伤所造成的抗利尿激素（ADH）分泌、释放减少，使肾脏对水的重吸收功能发生障碍，导致大量低渗性尿液排出，每天尿量约为3000—10000ml之多。抗利尿激素在下丘脑前部的视上核、视前核和室旁核等部位分泌经过下丘脑垂体束和垂体门脉循环运送并储存到垂体后叶。当脑外伤、脑积水、下丘脑垂体部位肿瘤、动脉瘤时可造成上述部位解剖或功能性损伤，使抗利尿激素（ADH）分泌或释放减少形成尿崩症。） 尿崩症的病因有哪些 1.中枢性尿崩症 任何导致AVP合成、分泌与释放受损的情况都可引起本症的发生，中枢性尿崩症的病因有原发性、继发性与遗传性3种。 (1)原发性：病因不明者占1/3～1/2。此型患者的下丘脑视上核与室旁核内神经元数目减少，Nissil颗粒耗尽。AVP合成酶缺陷，神经垂体缩小。 (2)继发性：中枢性尿崩症可继发于下列原因导致的下丘脑-神经垂体损害，如颅脑外伤或手术后、肿瘤(包括原发于下丘脑、垂体或鞍旁的肿瘤或继发于乳腺癌、肺癌、白血病、类癌等恶性肿瘤的颅内转移)等;感染性疾病，如结核、梅毒、脑炎等;浸润性疾病，如结节病、肉芽肿病(如 Wegener肉芽肿)组织细胞增生症Hand-Schüller-Christian病;脑血管病变，如血管瘤;自身免疫性疾病，有人发现患者血中存在针对下丘脑AVP 细胞的自身抗体;Sheehan综合征等。(3)遗传性：遗传方式可为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。X连锁隐性遗传方式者多由女性遗传，男性发病，杂合子女孩可有尿浓缩力差，一般症状轻，可无明显多饮多尿。wolfrarn综合征或称DIDMOAD综合征，临床症群包括尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋，它是一种常染色体隐性遗传疾病，常为家族性，病人从小多尿，本症可能因为渗透压感受器缺陷所致。 2.肾性尿崩症 肾脏对AVP产生反应的各个环节受到损害导致肾性尿崩症，病因有遗传性与继发性两种。
甲状腺有关激素与抗体检测的临床意义 一、概述 甲状腺是人体最大的分泌腺，其所分泌的甲状腺激素是人体生长发育与新代所不可缺少的激素。甲状腺疾病也是目前最常见最多发的一种分泌疾病。尤其是近年来，由于生态环境的改变，以及立法补充碘剂防治碘缺乏性疾病工作的逐步普及，我国甲状腺疾病的发病率出现增加的趋势。如何更好地诊断和治疗甲状腺疾病是分泌专科医生当前的重要课题。本章简要介绍目前在国外临床上应用得较多的有关甲状腺激素、抗体、受体等检查项目的临床意义，供临床医生在诊疗工作中参考。其中正常参考值因不同的医院和不同的仪器而有所变化，本文提供的不能做为标准。 二、三碘甲状腺原氨酸(TT3) 正常参考值：1.05～3.45nmol/L (0.7～2.3μg/L) 临床意义：血中的TT3大多为TT4在外周组织脱碘转化而来，少数由甲状腺直接分泌，其生物活性为TT4的5～10倍。其主要的生理效应是参与机体各种物质的新代，促进生长发育。血浓度的高低主要受下丘脑-垂体-甲状腺轴之间的反馈性调节，使血中的甲状腺激素浓度保持在正常围。 升高：甲状腺功能亢进(GD)、T3型GD、高甲状腺结合球蛋白(TBG)?血症（妊娠、口服避孕药、雌激素治疗等）、甲状腺激素治疗过量。在诊断GD时，TT3比TT4更有价值。 在抗甲状腺药物(ATD)治疗过程中，由于ATD只抑制甲状腺激素的合成，而不抑制甲状腺激素的分泌，除了丙基硫氧嘧啶(PTU)外，也不抑制TT4转化为TT3。因此，GD?在治疗过程中，其血清TT4的下降先于TT3。在评价GD疗效时，
只要血清TT3?仍升高，不论TT4是否正常，均应认为GD?尚未得到控制。有条件的医院还应根据?s-TSH、FT3、FT4等测值进行综合判断，必要时检测TRAb 以判断GD的免疫缓解。 降低：甲减、TBG结合力降低、ATD治疗过量、慢性肾衰以及各种非甲状腺疾病如肝硬化、心肌梗塞、恶性肿瘤、重症感染、糖尿病、脑血管意外以及严重应激反应等所致的“低T3综合征”等。 三、甲状腺素(TT4) 正常参考值：58.5～170nmol/L (45～130μg/L) 临床意义：TT4?是由甲状腺滤泡上皮细胞合成和分泌的甲状腺激素，具有与TT3?相同的生理效应，其分泌与调节也受下丘脑-垂体-甲状腺轴的控制。近年来有人认为TT4是TT3的前激素，是其储备形式。在一般情况下与TT3同步升降，但在T3型GD时其测值正常，而在T4型GD时其测值呈单项升高。亚急性甲状腺炎时由于甲状腺滤泡破裂，可见到测值升高。“低T3综合征”如果不伴有“高T4 血症”其测值也可正常，但在对甲减的诊断中其测值低下较TT3更有意义。 四、甲状腺球蛋白抗体(TGAb) 正常参考值：< 30％ 临床意义：TGAb是甲状腺滤泡胶质的甲状腺球蛋白(TG)进入到血液后产生的抗体，是非补体结合性抗体。约有80%?的桥本病(HT)及桥本GD患者可明显升高、GD和原发性甲减亦可见到升高，但桥本GD与GD之间的升高幅度常有重叠，因此，要鉴别GD是否有并发HT有一定的难度，需结合临床表现，必要时行针刺组织学或细胞学检查。此外，甲状腺癌及部分自身免疫性疾病如类风湿性
甲状腺功能减退症（简称甲减），是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。依据病因可分为原发性甲减、继发性甲减、甲状腺炎致甲减、甲状腺激素抵抗性甲减。甲减患者的新陈代谢低，表现为怕冷、乏力、皮肤干燥、面部及眼睑浮肿、嗜睡、记忆力减退、心动过缓、食欲下降、便秘、腹痛和腹胀，头发枯萎和脱发等。由于甲状腺激素对胎儿神经系统等发育至关重要，因此，妊娠期应重视甲状腺功能减退。 甲减对妊娠的影响 孕妇甲减对胎儿危害大妊娠期间母体充足的甲状腺激素对于保证母体及其后代的健康是非常必要的。母亲甲减会影响胎儿的神经系统分化和发育，对孩子的智商有显著影响。孕妇甲减合并碘缺乏会造成胎儿发育期大脑皮质主管语言、听觉、运动和智力的部分不能得到完全分化和发育，婴儿出生后生长缓慢、反应迟钝、面容愚笨，有的甚至聋哑或精神失常，称呆小症。妊娠期甲减会造成胎儿流产、死胎、甲减、生长受损、甲状腺肿、智商和神经系统不可逆的损伤。甲减患者生育能力减低，不容易怀孕，一旦怀孕也容易流产。妊娠甲减与妊娠高血压、胎盘剥离、自发性流产、胎儿窘迫、早产以及低出生体重儿的发生有关。见表1。 亚临床甲状腺功能减退（亚甲减）同样需要重视亚甲减是介于甲状腺功能正常和临床甲减之间的一种亚临床状态，其定义为外周血甲状腺激素水平在正常范围但促甲状腺激素（TSH）水平轻度升高。妊娠合并甲减发生率为1%~2%，合并亚临床甲减为2.5%，孕妇亚临床甲减伴随一些产科并发症，如自发流产、先兆子痫、流产、胎盘停育、早产和产后出血。研究显示，孕期患亚临床甲减母亲的子女智商较低，而且妊娠并发症增多，因此应对妊娠期及育龄期妇女患亚临床甲减者进行甲状腺素替代治疗。 妊娠期甲减的治疗和监控 妊娠期间的TSH正常值应该比非妊娠要低，美国甲状腺协会建议：妊娠早期TSH正常值在0.1~2.5 mU/L，妊娠中期和晚期应该在0.2~3.0 mU/L。超过2.5~3.0 mU/L可以诊断妊娠亚临床甲减。国内目前报告的妊娠期TSH正常值高于美国甲状腺协会提出的正常值，妊娠早期TSH正常值在0.1~4.0 mU/L左右，是我国推荐本医院或者地区建立的妊娠期正常值。
垂体柄中断综合征临床特点分析 发表时间：2017-03-13T10:50:15.127Z 来源：《医药前沿》2017年2月第6期作者：王彩虹曾晋阳魏文苹[导读] 探讨垂体柄中断综合征的临床特点，提高对该病的认识诊疗水平。 （厦门大学附属第一医院内分泌糖尿病科福建厦门 361003）【摘要】目的：探讨垂体柄中断综合征的临床特点，提高对该病的认识诊疗水平。方法：回顾性分析厦门大学附属第一医院2012年2月—2016年2月垂体磁共振检查12例垂体柄中断综合征患者的临床表现、内分泌功能试验和影像学检查特点。结果：12例患者中有8例是儿科患儿，主要因生长激素缺乏就诊，年龄在28天～15岁，其中2例伴有甲状腺激素激素缺乏、1例伴有中枢性尿崩，1例未联系上。4例成年 人，其中有2例因糖尿病住院被发现。2例因性发育迟缓被发现该病。结论：垂体柄中断综合征发病率低，诊断主要依据为垂体磁共振检查，临床表现以生长激素缺乏为主，多合并促性腺激素释放激素、促肾上腺皮质激素和促甲状腺激素不同程度缺乏。 【关键词】垂体柄中断综合症；生长激素缺乏；垂体功能减退症的临床特点【中图分类号】R584 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2017）06-0097-03 Clinical analysis of pituitary stalk interruption syndrome 【Abstract】 Objective To investigate the clinical characteristics of pituitary stalk interruption syndrome,and to improve the diagnosis and treatment of the disease.Methods Retrospectively review and analyze 12 cases in terms of clinical manifestations, endocrine function test and imaging features in The First Affiliated Hospital of Xiamen University between 2012-02 to 2016-02.Results 12 cases of 8 patients whose age range between 28 days to 15 years old, had absolute deficiency of growth hormone. Two of the eight cases had deficiency of thyroid hormone. One of the eight cases had central diabetes insipidus and one case was contact missing. In four cases of adult, two of them had been founded that had diabetes in hospital. The others had been founded that had pituitary stalk interruptionsyndrome due to the slow of gonad development.Conclusion The incidence of PSIS is low. Diagnosis is made primarily based on MRI. PSIS is characterized by GH deficiency,and mostly combined with GnRH, ACTH and TSH deficiency of different extent. 【Key words】 Pituitary stalk interruption syndrome; Growth hormone deficiency; Hypopituitarism; Clinical characteristics. 垂体柄中断综合征(pituitary stalk interruptionsyndrome，PSIS)是指垂体柄缺如或变细，合并垂体前叶发育不良，垂体后叶异位，下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄到达垂体所产生的一系列临床症候群［1］。现将2012年2月—2016年3月厦门大学附属第一医院收治的12例PSIS的临床资料进行回顾性分析，以提高临床医生对该病的认识程度。 1.资料与方法 1.1 一般资料 垂体柄中断综合征患者12例，其中男9例，女3例，就诊年龄为28天～55岁，患者父母均非近亲结婚，均无家族史，无产伤、窒息史。未成年人因生长发育迟缓就诊6例，1例新生儿28天因“肺炎”住院发现垂体发育不良，经垂体磁共振进一步明确原因，后因自动出院而未做详细化验检查。4例成年人，其中2例因糖尿病入院时发现，2例因性发育迟缓就诊。 1.2 研究方法 1 2.1内分泌功能评阶 ①生长激素分泌功能：精氨酸及左旋多巴生长激发试验：精氨酸0.5g/kg加入注射用水5～10ml稀释后快速静滴（30min 内），注射后（0.0 30、60、90.120 min）抽血测定生长激素；左旋多巴口服10mg/kg,剂量在125～500mg。 ②性腺轴功能：测定基础T LH、FSH、E2及完善促性腺激素释放激素兴奋试验。（曲普瑞林2.5μg/kg iv最大不超过100μg，测定-15 0.0 25、45、90、180min LH 峰值和FSH峰值）； ③甲状腺轴功能、TT3、TT4、TSH； ④肾上腺皮质轴功能：8；00皮质醇、促肾上腺皮质激素ACTH浓度； ⑤垂体后叶功能：尿比重<1.005行禁水加压试验，禁水后尿量无明显减少，尿比重<1.010，尿渗透压无明显升高，予垂体后叶素5u肌肉注射后尿量明显减少，尿渗透压上升>450 mos/L,为中枢性尿崩症。 2.结果 影像学表现12例垂体MＲI均提示垂体形态偏小，垂体前叶发育不良，垂体柄缺如或变细，垂体后叶异位。其中6例垂体后叶T1高信号异位于垂体漏斗隐窝处，1例异位于视交叉下方。2例左手正位片均提示骨龄延迟，骨骺均未闭合；女性提示幼稚子宫，卵巢未显示。成年人性腺B超男性均提示睾丸体积小。
第 x 章 甲状腺激素与抗甲状腺药 第一节 基础知识 1.甲状腺（Thyroid ）：位于颈部甲状软骨下方， 气管两旁，形如盾甲，是人体最大的内分泌腺体， 由甲状腺泡构成。 2.甲状腺激素（Thyroxine ）的成份：包括T3 和T4，T3活性比T4大5倍，但T4占分泌总量的 90%以上。 3.甲状腺激素的合成 （1）碘的活化与酪氨酸碘化：血液中的碘化物在 过氧化物酶的作用下被氧化成活性碘后与甲状腺 球蛋白（thyroglobulin,TG ）上的酪氨酸残基结 合，生成一碘酪氨酸（MIT ）和二碘酪氨酸（DIT ）； （2）偶联：一分子MIT 和一分子DIT 偶联生成T3，二分子DIT 偶联生成T4。 碘化物 氧化碘 MIT T3 DIT T4 图x-2 甲状腺激素的合成 4.甲状腺激素的释放：甲状腺球蛋白被甲状腺泡细胞吞入，在蛋白水解酶作用下分解并释放出T3和T4。 5.甲状腺激素的调节：下丘脑分泌促甲状腺激素释放激素（TRH ）顺血液进入垂体，引起促甲状腺激素（TSH ）的分泌，提高T3、T4水平；当血液中的T3、T4浓度过高时，又可对下丘脑和垂体产生负反馈调节作用。 下丘脑 TRH 垂体 TSH T3、T4 6.甲状腺激素的功能 （1）维持正常生长发育：T3、T4主要影响脑和长骨，甲状腺激素不足时，在婴幼儿可致呆小病，在成人可致粘液性水肿。 （2）促进代谢：提高基础代谢率，使产热增加。 +DIT 分泌 分泌 负反馈调节 过氧化物酶 TG 上的酪氨酸残基 +DIT 图x-1 甲状腺 图x-3 甲状腺激素的调节
第二节相关疾病 1.单纯性甲状腺肿大：由于缺碘等因素所致T3、T4合成减少，负 反馈调节TSH分泌增多，主要症状为脖子粗大，俗称大脖子病。 2.甲状腺功能亢进：可能由于自身免疫所致，主要症状为眼突、消 瘦、心跳加快等，严重并发症有甲状腺危象（thyroid storm，高热、 焦虑、心动过速) 、心肌梗死； 第三节治疗思路 1.单纯性甲状腺肿大：补充碘，增加T3、T4 的合成，负反馈调节垂体分泌TSH降低，减轻 甲状腺肿大。 2.甲状腺功能亢进： (1) 抑制过氧化氢酶：阻止碘化物向氧化碘的 转化，减少T3、T4的生成。 (2) 抑制蛋白水解酶：阻止T3、T4进入血液 循环。 (3) 破坏甲状腺组织：使T3、T4生成和释放 减少。 (4) 缓解症状：控制心率失常、焦虑等。 图x-4 抗甲状腺药的作用机制 第四节临床药物 1.丙硫氧嘧啶（PTU) 【药动学】 （1）吸收：口服20-30分钟后入血，生物利用度约80%； （2）分布：较多集中于甲状腺，可透过胎盘，血浆蛋白结合率约为75%；（3）消除：经肝脏代谢，代谢产物具有肝细胞毒性，t1/2为2小时。 【作用机制与药理作用】 （1）抑制过氧化氢酶,减少T3、T4的生成，但不影响碘的摄取和已 合成甲状腺激素的效用，故需待体内储存消耗完后才可发挥作用,一 般用药2～3周甲亢症状开始减轻，l～3个月基础代谢率才恢复正常； （2）抑制外周组织中的T4转化为T3，迅速降低血液中T3水平； （3）免疫抑制作用。
2020年甲状腺功能减退症基层诊疗指南 甲状腺功能减退症(hypothyroidism)简称甲减。我国甲减的患病率为17.%，其中亚临床甲减患病率为16.7%，临床甲减患病率为1.1%[1]。女性高千男性，随年龄增长患病率升高。甲减病因复杂，以原发性甲减最多见，约占全部甲减的99%，其中自身免疫、甲状腺手术和甲状腺功能亢进症（甲亢）1311治疗所致三大原因占甲减病因的90％以上。典型症状表现为畏寒、乏力、手足肿胀感、体重增加、便秘、女性月经紊乱等。体征可见表情呆滞、反应迟钝、面色苍白、颜面水肿、胫前黏液性水肿等，但也有不少患者缺乏特异症状和体征。血清促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone, T S H)和总甲状腺素(total throxine, T五）、游离甲状腺素(free throxine, FT 4)是诊断甲减的首选指标[2]。甲减的主要替代治疗药物是左甲状腺素(levothy roxine,L-T心，常需终生服药。 一、定义与分类 甲减是由于甲状腺激素合成和分泌减少或组织作用减弱导致的全身代谢减低综合征。 甲减根据病变发生的部位分类：原发性甲减(primary hypothyroidism)、中枢性甲减(central hypothyroidism)和甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormones, R T H)。根据甲状腺功能减退的程度分类：分为临床甲减(overt hypothyroidism)和亚临床甲减(subclinical hypothyroidi sm)。根据病变的原因分类：自身免疫性甲减、药物性甲减、甲状腺手术后甲减、131I治疗后甲减、垂体或下丘脑肿瘤手术后甲减、先天性甲减等。
甲状腺激素与妊娠 发表时间：2017-07-07T14:26:53.600Z 来源：《医师在线》2017年5月下第10期作者：刘丽红袁丽杰[导读] 妊娠期母体和胎儿甲状腺发生一系列变化。 （1秦皇岛市第一医院检验科； 2华北理工大学基础医学院）摘要：上世纪80年代，荷兰学者Vulsma等[1]挖掘到了甲状腺激素蕴含于没有甲状腺或患有甲状腺激素合成分泌障碍的新生儿的脐带血中。更具意义的是1999年，美国人Haddow等[2]在《新英格兰医学杂志》刊登的文章“母体亚临床甲状腺激素缺乏与后代神经智力发育临床研究”，初次证实了妊娠期母体得了甲减或亚临床甲减会降低子女神经智力发育水平，使得孕期母婴甲状腺功能变化快速成为多个学科研究热点。妊娠期母体和胎儿甲状腺发生一系列变化。关键词：甲状腺激素；妊娠； 1、妊娠期母体甲状腺激素产生和代谢的特点 在母体的整个怀孕进程中，甲状腺发生的生理的变化是伴随其整个孕期的，包括颈部甲状腺结节增大，循环血容量增加、基础代谢率增加、甲状腺激素水平的改变。 1) 甲状腺结合球蛋白(TBG)增高：妊娠期母体胎盘分泌大量雌二醇(E2)，增强了机体蛋白的合成能力，肝脏细胞合成的TBG浓度增高，同时雌激素所致的甲状腺结合球蛋白的糖基化使TBG自身的半衰期得到延长，TBG的清除变慢，由于TBG合成的增加，清除的减少，妊娠妇女TBG的浓度水平从孕6-10周起始上升，至孕20-24周到达顶峰，并延续整个妊娠期。三碘甲状腺原氨酸(TT3) 和甲状腺素(TT4)在血液中大多以结合TBG的形式存在，因此，妊娠期血清TT3和TT4的浓度比未孕时升高10%-30%。 2) 绒毛膜促性腺激素(HCG)增长：怀孕时的母体血清HCG的水平增长迅速，其浓度在妊娠周期中会呈现一种先上升后下降的趋势，这种变化开始于怀孕的第1周，并于8-12周内出现高峰。由于HCG与TSH具有相同或相似的亚基，可以提高碘摄取和合成腺苷酸的能力，并刺激TSH受体。母体HCG的浓度含量与母体游离甲状腺素的浓度呈现正相关，与TSH浓度呈现负相关。血清HCG浓度达到并维持50000-70000IU/L的水平，才能导致临床甲状腺功能亢进。绝大多数孕妇此水平的HCG的浓度并不会保持数天，因此高浓度HCG的孕期并不会发生甲亢。仅有1.5%的妊娠妇女曾出现类似甲亢，并自己好转。 3) 胎盘III型脱碘酶(MID-Ⅲ)含量显著增加：胎盘的脱碘酶包括Ⅱ型和Ⅲ型，MID-Ⅱ能使胎盘局部的T4脱去碘元素成为T3，从而供给子代胎儿生长发育需要。MID-Ⅲ的含量及活动度在妇女怀孕的后半期得到非常的增强，它能脱去T4的碘元素使之生成反T3(rT3) ，它的这一特有生理变化使得胎儿甲状腺激素的组成发生变化，呈现低T3，高rT3的特点[3]。 4) 碘需求增加：妊娠期女性全身血液总量增多，肾小球的滤过作用增强，碘由肾脏排出的量增多。同时胎儿自身生长发育特别是脑发育所需要的甲状腺激素合成的原料碘离子依赖于母体的供给，这是由其可以通过胎盘的特性决定的。妊娠妇女若不能摄入足够的碘可以出现甲状腺肿大。 2、妊娠期胎儿甲状腺激素产生和代谢的特点 1）甲状腺激素在胎儿中枢神经系统(CNS)发育中的作用甲状腺激素对神经组织的生长、分化起到“计时钟”的作用，是胎儿脑发育的主要调控因子，在中枢神经系统(CNS)的细胞的增殖、分化、生长发育等功能的形成中起着关键作用， CNS的生长发育需要充足的TH。甲状腺激素对胎儿大脑发育的作用划分为2个关键时间点：第一时间点是妊娠期的前20周，胎儿的脑组织的主要部分在这个阶段形成，脑细胞增殖活跃，神经系统快速发展，神经元迅速倍增和移行；第二时间点是妊娠的后20周，胎儿重要的神经元在这个时期即将成长成熟。 2) 胎儿自身甲状腺激素的产生：胎儿生长发育所需的甲状腺激素包括母体产生的和胎儿自身产生的。来自母体的甲状腺激素帮助胎儿神经、大脑、骨骼系统在怀孕前面11周的生长发育；从孕11周开始，胎儿的下丘脑、垂体分泌促甲状腺激素释放激素(TRH)、TSH，甲状腺细胞进行摄碘；孕12周起，胎儿自身的甲状腺组织也开始参加分泌生产甲状腺激素；孕26周，胎儿建立并形成了自身完整的甲状腺分泌体系，孕35-40周血清T4达到高峰。 3) 胎儿甲状腺激素代谢特点：胎儿大脑及神经运动系统的发育依赖着甲状腺分泌的激素的作用。近年来有研究显示，在妊娠周期的第6周，可以从胎儿体内检测到T4；孕10周开始胎儿大脑内出现T3的核受体；孕12-16周，胎儿的脑内的T3核受体上升了孕10周的6-10倍。T3的核受体提示胎儿甲状腺功能的萌发，在此之前胎儿的发育完全依赖母体的供给的激素。 孕期得了甲状腺功能障碍会增加胎儿流产、死胎、早产等不良妊娠的风险，导致出生儿低体重和神经生长缺陷。尤其是孕早期甲状腺功能减退的不良影响，导致胎儿出生后的智商下降。 参考文献 [1] Vnlsma T,Gons MH,de Vijlder JJ.Maternal fetal transfer of thyroxine in congenital hypothyroidism due to a total organification defect or thyroid agenesis[J].N Engl J Med,1989,321:13-16. [2] Haddow JE,Palomaki GE,Allan WC,et a1.Maternal thyroid deficiency during pregnancy and subsequent neuropsychological development of the child[J].N Engl J Med,1999,341:549-555. [3] Greenspan FS.The thyroid gland.In:Greenspan FS,et al(eds).Basic and Clinical Endocrinology.6th ed.NewYork:Lange Medical Books/McGraw-Hill,2001,201-272．
促甲状腺激素的检测及其临床意义 促甲状腺激素（TSH）是调控甲状腺细胞生长和甲状腺激素合成及分泌的主要因子，由垂体促甲状腺素细胞合成和分泌，并受甲状腺激素的负反馈性调节。甲状腺功能改变时，TSH的波动较甲状腺激素更迅速而显著，是反映下丘脑-垂体-甲状腺轴功能的敏感指标。因此，通过检测血TSH水平可以反映甲状腺功能状态，有助于甲状腺疾病的筛查、诊断、治疗效果评判和预后判断。然而，由于早期建立的放射免疫法检测TSH含量只能确定正常范围的上限，临床上仅仅可以作为甲状腺功能减退症的诊断依据。20世纪80年代后期，随着实验技术的迅猛发展，免疫放射分析法、化学发光免疫分析法及时间分辨免疫荧光技术的建立和运用，使得TSH检测的灵敏度显著提高，单一检测TSH水平已成为临床上开展甲状腺疾病筛查、诊断和治疗随访的有效工具。 一、 TSH的特性与检测方法 TSH是糖蛋白类激素，由腺垂体合成分泌，分子量约为28000道尔顿，由α和β亚基非共价键结合组成。其α亚基与腺垂体分泌的卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）以及胎盘分泌的绒毛膜促性腺激素（hCG）的α亚基相同，而β亚基彼此不同，从而具有不同的结合特性和生物学活性。 TSH受促甲状腺激素释放激素（TRH）刺激，在24小时均呈脉冲式分泌，正常分泌的脉冲幅度均值为0.6μU/ml，频度为1/1.8小时。正常人TSH的分泌有节律性，高峰出现在午夜10时至凌晨4时之间，失眠可增加其峰值，而睡眠则降低其脉冲。不仅如此，TSH的分泌尚有季节性变化，春天TSH浓度降低30%。TSH 在血中不与蛋白相结合，正常浓度是1~2ng/ml，其生物半衰期为90~130分钟，
HESX1、LHX4和SOX3基因多态性可能与垂体柄中断综合症相关 内分泌学研究领域知名杂志Clinical Endocrinology近日发表了我国研究学者母义明教授撰写的论文《58例中国垂体柄中断综合症患者的临床特征和基因分析》（Pituitary stalk interruption syndrome in 58 Chinese patients: clinical features and genetic analysis）”。这是迄今对中国垂体柄中断综合症患者的临床特征与基因分析研究的比较全面的论文。该论文发表于Clinical Endocrinology杂志2012年12月1日在线版。 垂体柄中断综合症是一种临床特征和发病机制都不甚明确的罕见疾病。该论文由中国人民解放军总医院母义明教授等撰写，旨在探讨中国垂体柄中断综合症患者的临床特征，并对其基因多态性进行分析。 该研究共包括58例垂体柄中断综合症患者和46例生长激素缺乏但垂体柄正常的患者的临床资料，并对相关因素进行回顾性分析。选取其中33例垂体柄中断综合症患者进行HESX1、LHX4、OTX2和SOX3基因多态性分析，4例垂体柄正常的试验对象进行GH1 和GHRHR 基因多态性分析。 结果显示垂体柄中断综合症组和垂体柄正常组均缺乏生长激素。两组中其它激素缺乏的比例分别为ACTH（77.6% vs.23.9%）；TSH（43.1% vs.10.9%）；LH/FSH（94.2% vs.47.4%）
和多种激素缺乏（93.1% vs.41.3%）。两组中腺垂体发育不全的比例为98.3% 和54.3%，垂体柄异常的比例为100% 和0%，神经垂体异常的比例为91.4% 和0%。在1例垂体柄中断综合症患者中发现HESX1基因中的1个新的杂合子序列变异（c.142A>T，p.T48S）；在7例、1例和31例垂体柄中断综合症患者的LHX4基因中发现3种变异（c.63T>C，p.G21G； c.450C>T，p.N150N；and c.983A>G，p.N328S）；在1例垂体柄综合症患者中发现SOX3基因的一个杂合子的多态性（c.157G>C，pV53L）。在垂体柄中断综合症组中未发现OTX2基因的异常，垂体柄正常组中未发现GH1 或GHRHR基因多态性。 由此可以得出，与垂体柄正常组比较，垂体柄中断综合症组有更严重的腺垂体激素缺乏，更低的激素分泌能力，更高比例的垂体形态学异常。HESX1、LHX4和SOX3基因多态性可能与垂体柄中断综合症相关。 FDA咨询委员会以13票支持1票反对无弃权的结果支持一种乙肝疫苗的疗效，但是对其（在成人中的）安全性和缺少特定未成年人中有效的信息表示质疑。此疫苗和FDA相关生物咨询委员会的结果是5票支持8票反对1票弃权,以此来反对Heplisav疫苗在成年人身上应用的安全性。 “能代表所有美国人的代表性（典型）人群没有被研究，但他们仍被要求去投票建议FDA批
甲状腺激素与抗甲状腺药 一、A1 1、下列描述错误的是 A、甲状腺激素可促进蛋白质合成 B、甲状腺激素用于呆小病治疗 C、甲状腺激分为T3和T4两种 D、甲状腺激素是维持生长发育必需的激素 E、T3、T4对垂体和丘脑具有正反馈调节 2、甲状腺危象时不可用 A、三碘甲状腺原氨酸(T3) B、碘化钠 C、放射性碘 D、丙硫氧嘧啶 E、阿替洛尔 3、能抑制外周T4转化成T3的药物是 A、甲巯咪唑 B、卡比马唑 C、大剂量碘 D、甲硫氧嘧啶 E、丙硫氧嘧啶 4、甲亢术前准备正确的给药方法应是 A、碘化物和硫脲类同时给予 B、先给硫脲类，术前两周再给碘化物 C、先给硫脲类，术后两周再给碘化物 D、只给放射性碘 E、先给碘化物，术后两周再给硫脲类 5、可诱发甲状腺功能亢进的药物是 A、放射性碘 B、甲硫氧嘧啶 C、丙硫氧嘧啶 D、碘化物 E、普萘洛尔 6、抗甲状腺药甲巯咪唑的作用机制是 A、使促甲状腺激素释放减少 B、抑制甲状腺释放 C、直接拮抗已合成的甲状腺素 D、直接拮抗促甲状腺激素 E、抑制甲状腺细胞内过氧化物酶 7、可能造成上呼吸道黏膜充血及严重喉头水肿的药物是 A、卡比马唑
B、丙硫氧嘧啶 C、甲状腺素 D、阿普洛尔 E、碘化钾 8、心脏病患者服用可诱发心力衰竭的药物是 A、胰岛素 B、可的松 C、放射性碘 D、甲状腺素 E、卡比马唑 9、甲亢术前准备用硫脲类抗甲状腺药的主要目的是 A、使甲状腺体缩小变韧，有利于手术进行 B、使甲状腺血管减少，减少手术出血 C、防止手术过程中血压下降 D、使甲状腺功能恢复或接近正常，防止术后甲状腺功能低下 E、使甲状腺功能恢复或接近正常，防止术后发生甲状腺危象 10、硫脲类抗甲状腺药起效慢的主要原因是 A、口服后吸收不完全 B、肝内代谢转化慢 C、肾脏排泄速度慢 D、不能影响已合成甲状腺素的作用 E、口服吸收缓慢 11、关于甲状腺激素特点，下列说法错误的是 A、可加速脂肪分解，促进胆固醇氧化，使血清胆固醇下降 B、促进单糖的吸收，增加糖原分解 C、正常量使蛋白质分解增加 D、提高神经系统兴奋性 E、使心率加快、血压上升、心脏耗氧量增加 12、甲巯咪唑抗甲状腺的作用机制是 A、抑制甲状腺激素的释放 B、抑制甲状腺对碘的摄取 C、抑制甲状腺球蛋白水解 D、抑制甲状腺素的生物合成 E、抑制TSH对甲状腺的作用 13、下列有关碘制剂的说法不正确的是 A、大剂量可以暂时抑制甲状腺激素的释放 B、常用于甲状腺功能亢进手术前准备 C、治疗单纯性甲状腺肿应用小剂量 D、不能用于治疗甲状腺危象 E、孕妇和乳母应慎用
甲状腺功能检查及其意义甲功五项 甲功五项的测定是对：甲状腺素(T4),三碘甲状原氨酸(T3),促甲状腺激素(TSH),游离T3(FT3),游离T4(FT4).的测定。 中文名 甲功五项 生理功能 促进三大营养物质代谢 合成 甲状腺滤泡上皮细胞 缺乏 会发生甲亢或甲减 目录 1临床意义 2简介项 3测定意义 4抗体检查 1临床意义编辑 甲状腺的生理功能主要为促进三大营养物质代谢,调节生长发育,提高组织的耗氧量,促进能量代谢,增加产热和提高基础代谢.当甲状腺功能紊乱时，会发生甲亢或甲减。 其中,甲状腺素(T4),三碘甲状原氨酸(T3)在甲状腺滤泡上皮细胞中合成,在垂体促甲状腺激素(TSH)刺激下,经过一系列的变化,被释放入血液，在血液中大于99%的T3 ，T4和血浆蛋白结合，其中主要和甲状腺素结合球蛋白结合，此外还有少量和前***，***结合，只有约占血浆总量0.4%的T3和0.04%的T4为游离的,而只有游离的T3, T4才能进入靶细胞发挥作用,和蛋白结合的部分则对游离
的T3, T4起调节,稳定作用.甲状腺激素的合成与分泌主要受下丘脑-垂体-甲状腺轴的调节.血液中游离T3 .T4水平的波动负反馈的引起下丘脑释放促甲状腺激素释放激素TRH和垂体释放促甲状腺激素TSH的增加或减少.TRH主要作用是促进垂体合成和释放TSH,TSH刺激甲状腺细胞增生和甲状腺球蛋白合成,并对甲状腺素合成中从碘的摄取到释放的各过程均有促进作用. 2简介项编辑 1．游离T3,游离T4.：不受甲状腺激素结合蛋白的影响，直接反映甲状腺功能状态，其敏感性和特异性明显高于总T3，总T4，因为只有游离的激素浓度才能确切反应甲状腺功能，尤其是在妊娠，雌性激素治疗，家族性TGB增高或缺乏症等TGB浓度发生较大改变的情况下，更为重要。认为联合测定FT3，FT4和超敏TSH，是甲状腺功能评估的首选方案和第一线指标。两者升高见于甲状腺功能亢进；减低见于甲状腺功能减退，垂体功能减退及严重全身性疾病等。 2．血清总甲状腺素TT4：是判定甲状腺功能最基本的筛选试验。TT4是包括了与蛋白结合者的总量，受TBG等结合蛋白量和结合力变化的影响.TBG升高常见于高雌激素状态,如妊娠或用雌激素治疗的病人,口服避孕药的妇女.先天性TBG高的病人,家族性异常***高甲状腺素血症患者TT4升高.低***血症(如肝硬化和肾病)服用安定,睾酮等药物和先天性TBG低的病人TT4则降低.此时应测定生理活性的FT4和FT3才能有效地评价甲状腺功能. 3.血清总三碘甲状原氨酸TT3:血清中T3与蛋白结合量达99.5%以上,故TT3 也受TBG量的影响,TT3浓度的变化常与TT4平行. 血清TT3与TT4浓度增高主要见于甲状腺功能亢进时,和FT3,FT4一起可用在甲亢,及甲减的诊断,病情评估,疗效监测上.但在甲亢初期与复发早期TT3一般上升很快,约4倍与正常;TT4上升缓慢,仅为正常的2.5倍,故TT3是早期桥本氏病疗效观察及停药后复发的敏感指标.TT3与TT4升高还可见于活动性肝炎,妊娠时.T3,T4降低可见于甲状腺功能低下,甲减时,TT4或FT4降低早于TT3或FT3. 血清总T3或FT3降低仅见于疾病后期或病重者.此外二者减低可见于垂体功能低下,营养不良,肾病综合征,肾功衰竭,严重全身性疾病等情况. 4.促甲状腺激素TSH测定TSH由垂体前叶分泌,α和β亚基组成,其生理功 能是刺激甲状腺的发育,合成和分泌甲状腺激素.TSH的分泌受下丘脑促甲状腺激素的兴奋性影响;生长抑素的抑制性影响以及外周甲状腺激素水平的负反馈调节.甲状腺激素水平变化15%-20%可使TSH水平发生50%-100%的改变.TSH不受TBG浓度的影响,也较少受能够影响T3,T4的非甲状腺疾病的干扰.在甲状腺功能改变时TSH的变化较T3,T4更迅速而显著,所以血中TSH是反映下丘脑-垂体-甲状腺轴功能的敏感试验,尤其是对亚临床甲亢和亚临床甲减的诊断有重要意义. TSH增高可见于原发性甲减,甲状腺激素抵抗综合征,异位TSH综合征,TSH 分泌肿瘤,应用多巴胺拮抗剂和含碘药物等时。 TSH降低可见于甲亢，亚临床甲亢，PRL瘤，CUSHING病，肢端肥大症，过量应用糖皮质醇和抗甲状腺药物时。
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选择性垂体甲状腺激素抵抗的新认识 作者：陈吉海， 王坚， CHEN Ji-hai， WANG Jian 作者单位：南京军区南京总医院内分泌科,南方医科大学南京临床医学院,210002 刊名： 国际内分泌代谢杂志 英文刊名：INTERNATIONAL JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM 年，卷(期)：2009,29(4) 被引用次数：1次 参考文献(15条) 1.Kopp P Perspective:genetic defects in the etiology of congenial hypothyroidism 2002 2.Carvalho GA;Ramos HE Thyroid hormone resistance syndrome 2004 3.Mamanasiri S;Yesil S Mosaicism of a thyroid hormone receptorbeta gene mutation in resistance to thyroid hormone 2006 4.Magalhaes PK;Rodrigues Dare GL Clinical features and genetic analysis of four Brazilian kindreds with resistance to thyroid hormone 2007 5.Kim JH;Park TS A newly identified insertion mutation in the thyroid hormone receptor-beta gene in a Korean family with generalized thyroid hormone resistance 2007 6.Buchholz DR;Paul BD Molecular and developmental analyses of thyroid hormone receptor function in Xenopus laevis,the African clawed frog 2006 7.Bottcher Y;Paufler T Thyroid hormone resistance without mutations in thyroid hormone receptor beta 2007 8.Refetoff S;Dumitrescu AM Syndromes of reduced sensitivity to thyroid hormone:genetic defects in hormone receptors,cell transporters and deiodination 2007 9.Machado DS;Sabet A A thyroid hormone receptor mutation that dissociates thyroid hormone regulation of gene expression in vivo 2009 10.Moreno M Metabolic effects of thyroid hormone derivatives 2008 11.Torte P;Bertoli M Endocrine and neuropsychological assessment in a child with a novel mutation of thyroid hormone receptor:respense to 12-month triiodothyroacetic acid(TIRAC) therapy 2005 12.Rivolta CM;Mallea Gil MS A novel 1297-1304delGCCTGCCA mutation in the exon lO of the thyroid hormone receptor beta gene causes resistance to thyroid hormone 2004 13.Zieleniewski W;Jurczynska J Pituitary resistance to thyroid hormone--a case report 2005 14.Deborah M;Luca P Different responses to chronic somatostatin analogues in patients with central hyperthyroidism 2006 15.Anselmo J;Rcfetoff S Regression of large goiter in a patient with resistance to thyroid by every other day treatment with triiodothy-ronine 2004 本文读者也读过(10条) 1.施秉银.梁静.Shi Bingyin.Liang Jing选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征患者的临床特点与THRβ基因突变的研究[期刊论文]-西安交通大学学报（医学版）2008,29(6) 2.吴晞.庄鵷.王蔚.王吉皓.刘红.周丽诺垂体性甲状腺激素抵抗综合征二例误诊误治原因分析[期刊论文]-临床误诊误治2006,19(4)
第十章甲状腺功能减退症甲状腺功能减退症(hypothyroidism，简称甲减)是由各种原因导致的低甲状腺激素血症或甲状腺激素抵抗而引起的全身性低代谢综合征，其病理特征是黏多糖在组织和皮肤堆积，表现为黏液性水肿。国外报告的临床甲减患病率为O．8％～1．O％，发病率为3．5／1000；我国学者报告的临床甲减患病率是1．O％，发病率为2．9／1000。 【分类】 (一)根据病变发生的部位分类 1．原发性甲减(primary hypothyroidism) 由于甲状腺腺体本身病变引起的甲减，占全部甲减的95％以上，且90％以上原发性甲减是由自身免疫、甲状腺手术和甲亢131I治疗所致。 2．中枢性甲减(tentral hypothyroidism) 由下丘脑和垂体病变引起的促甲状腺激素释放激素(TRH)或者促甲状腺激素(TSH)产生和分泌减少所致的甲减，垂体外照射、垂体大腺瘤、颅咽管瘤及产后大出血是其较常见的原因；其中由于下丘脑病变引起的甲减称为三发性甲减(tertiary hypothyroidism)。 3．甲状腺激素抵抗综合征由于甲状腺激素在外周组织实现生物效应障碍引起的综合征。 (二)根据病变的原因分类 药物性甲减、手术后甲减、131I治疗后甲减、特发性甲减、垂体或下丘脑肿瘤手术后甲减等。 (三)根据甲状腺功能减低的程度分类 临床甲减(overt hypothyroidism)和亚临床甲减(subclinical hypothyroidism)。 【病因】
成人甲减的主要病因是：①自身免疫损伤：最常见的原因是自身免疫性甲状腺炎，包括桥本甲状腺炎、萎缩性甲状腺炎、产后甲状腺炎等(见本篇第十一章)。②甲状腺破坏：包括手术、131I治疗。甲状腺次全切除、131I治疗Graves 病，10年的甲减累积发生率分别为40％、40％～70％。③碘过量：碘过量可引起具有潜在性甲状腺疾病者发生甲减，也可诱发和加重自身免疫性甲状腺炎。含碘药物胺碘酮(amiodarone)诱发甲减的发生率是5％～22％。④抗甲状腺药物：如锂盐、硫脲类、咪唑类等。 【临床表现】 (一)一般表现 易疲劳、怕冷、体重增加、记忆力减退、反应迟钝、嗜睡、精神抑郁、便秘、月经不调、肌肉痉挛等。体检可见表情淡漠，面色苍白，皮肤干燥发凉、粗糙脱屑，颜面、眼睑和手皮肤水肿，声音嘶哑，毛发稀疏、眉毛外1／3脱落。由于高胡萝卜素血症，手脚皮肤呈姜黄色。 (二)肌肉与关节 肌肉乏力，暂时性肌强直、痉挛、疼痛，嚼肌、胸锁乳突肌、股四头肌和手部肌肉可有进行性肌萎缩。腱反射的弛缓期特征性延长，超过350ms(正常为240～320ms)，跟腱反射的半弛缓时间明显延长。 (三)心血管系统 心肌黏液性水肿导致心肌收缩力损伤、心动过缓、心排血量下降。ECG显示低电压。由于心肌间质水肿、非特异性心肌纤维肿胀、左。心室扩张和心包积液导致心脏增大，有学者称之为甲减性心脏病。冠心病在本病中高发。10％患者伴发高血压。 (四)血液系统 由于下述四种原因发生贫血：①甲状腺激素缺乏引起血红蛋白合成障碍；